معلومة

وراثة حالات وراثية جزئية

وراثة حالات وراثية جزئية


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

لنفترض أن آن لديها حالة مثل الوسواس القهري ، والتي تحتوي على مكون وراثي مهم. ومع ذلك ، لا يعاني أي من والدي آن من الوسواس القهري. هل هذا يعني أن كل من جينات الوسواس القهري لدى آن قد حملها أحد والديها على الأقل؟


هناك أشياء كثيرة ممكنة نظريًا. تأمل المثال الافتراضي التالي للتوضيح. تخيل ، إذا كان لديك متغيران جينيان A و B يؤثران على سمة ذات الاحتمالات التالية

AA: احتمال الإصابة بالوسواس القهري 5٪

AB: فرصة 10٪ للإصابة بالوسواس القهري

BB: فرصة 20٪ للإصابة بالوسواس القهري

في هذه الحالة ، من الواضح أن الإصابة بالوسواس القهري لها مكون وراثي ، ومع ذلك ، بغض النظر عن الجينات التي يمتلكها الشخص (ووالديه) ، فمن الممكن أن يصاب هذا الشخص بالوسواس القهري. ومع ذلك ، فمن الناحية الاحتمالية ، تزداد المخاطر إذا ورثوا متغيرات جينية معينة على أخرى.

في الممارسة العملية ، تميل الاضطرابات النفسية الأكثر شيوعًا إلى أن تكون متعددة الجينات. لقد أجبت على سؤال مشابه (س: علم الوراثة للاضطراب ثنائي القطب) قد يكون ذا صلة مرة أخرى.


تشترك اضطرابات طيف التوحد وسمات التوحد في علم الوراثة وعلم الأحياء

قد تشترك اضطرابات طيف التوحد (ASDs) وسمات التوحد في عامة السكان في عوامل القابلية الوراثية. في هذه الدراسة ، قمنا بالتحقيق في مثل هذا التداخل المحتمل بناءً على المتغيرات الجينية الشائعة. قمنا بتطوير استبيان تقرير ذاتي عن سمات التوحد عند البالغين والتحقق من صحته. ثم أجرينا بعد ذلك دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWASs) لست درجات سمات مستمدة من الاستبيان من خلال تحليل العامل الاستكشافي في عام 1981 من البالغين من عامة السكان. باستخدام نتائج اتحاد علم الجينوم النفسي GWAS من ASDs ، لاحظنا المشاركة الجينية بين ASDs وسمات التوحد "سلوك الطفولة" و "الصلابة" و "الاهتمام بالتفاصيل". حدد تحليل مجموعة الجينات لاحقًا `` الصلابة '' التي ترتبط بشكل كبير بشبكة من البروتينات المشفرة جينيًا من ASD التي تنظم نمو النوريت. وصل الارتباط على نطاق الجينات مع جين ASD الراسخ MET إلى أهمية. مجتمعة ، تقدم النتائج التي توصلنا إليها دليلًا على وجود تداخل في المسببات الجينية والبيولوجية الكامنة وراء اضطرابات طيف التوحد وسمات التوحد ، مما يشير إلى أن الدراسات الجينية في عموم السكان قد تنتج جينات ASD جديدة.

بيان تضارب المصالح

الكتاب تعلن أي تضارب في المصالح.

الأرقام

التحقق من صحة الاستبيان الجديد ...

التحقق من صحة الاستبيان الجديد لصفات التوحد عند البالغين. ( أ )…

تظهر مؤامرات شريط من PRSice…

مؤامرات شريط من PRSice تظهر النتائج في سبعة واسعة ص - عتبات القيمة (...


الأعراض الأعراض

تشمل علامات وأعراض متلازمة Guillain-Barré (GBS) ضعف العضلات ، وآلام العضلات ، والتنميل ، والإحساس بالوخز. يمكن أن تؤثر GBS على الأشخاص في أي عمر. تبدأ الأعراض الأولى للـ GBS عادةً في أسفل الساقين. يمكن أن تنتشر الأعراض بعد ذلك إلى عضلات الجزء العلوي من الجسم. عادة ، تستمر الأعراض في التفاقم خلال الأسابيع 2-3 الأولى بعد أن تبدأ. في بعض الحالات ، يمكن أن تزداد حدة أعراض GBS حتى لا يمكن استخدام العضلات على الإطلاق (الشلل). [1]

يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى لـ GBS صعوبة التحكم في المثانة أو وظيفة الأمعاء ، وصعوبة التنفس ، وضغط الدم ، ومعدل ضربات القلب. يعاني بعض الأشخاص المصابين بـ GBS من تدلي في الوجه ، وازدواج الرؤية ، وصعوبة في التحدث أو البلع ، وتغيرات في حركات العين. مع تقدم المرض ، قد يتفاقم ضعف العضلات ليؤثر على العضلات المهمة للتنفس. [3] [4]

يسرد هذا الجدول الأعراض التي قد يعاني منها الأشخاص المصابون بهذا المرض. بالنسبة لمعظم الأمراض ، تختلف الأعراض من شخص لآخر. قد لا تظهر جميع الأعراض المذكورة على الأشخاص المصابين بنفس المرض. تأتي هذه المعلومات من قاعدة بيانات تسمى علم الوجود الظاهري للنمط البشري (HPO). يجمع HPO معلومات عن الأعراض التي تم وصفها في الموارد الطبية. يتم تحديث HPO بانتظام. استخدم معرف HPO للوصول إلى مزيد من المعلومات المتعمقة حول أحد الأعراض.


البحث البحثي

تساعدنا الأبحاث على فهم الأمراض بشكل أفضل ويمكن أن تؤدي إلى تطورات في التشخيص والعلاج. يوفر هذا القسم موارد لمساعدتك في التعرف على البحث الطبي وطرق المشاركة.

موارد البحوث السريرية

  • يسرد ClinicalTrials.gov التجارب المتعلقة بالتثلث الصبغي 18. انقر فوق الارتباط للانتقال إلى ClinicalTrials.gov لقراءة أوصاف هذه الدراسات.

سجل المريض

  • يدعم السجل البحث عن طريق جمع المعلومات حول المرضى الذين يتشاركون في شيء مشترك ، مثل تشخيصهم بالتثلث الصبغي 18. ويمكن أن يختلف نوع البيانات التي يتم جمعها من سجل إلى آخر ، ويعتمد على أهداف هذا السجل والغرض منه. تقوم بعض السجلات بجمع معلومات الاتصال بينما يقوم البعض الآخر بجمع معلومات طبية أكثر تفصيلاً. تعرف على المزيد حول السجلات.


قلب القانون

المسؤولية الجنائية هي الجوهر المفاهيمي للقوانين الجنائية: فهي تسمح لنا بمحاسبة الشخص على سلوكه ، وتبرر العقوبة في حالة إدانته.

تختلف المسؤولية الجنائية عن المسؤولية الجنائية ، والتي تتعلق بنتيجة المحاكمة. بدلاً من ذلك ، يتعلق الأمر بما إذا كان الشخص يُعترف به بشكل صحيح كموضوع للقانون ، أو بعبارة أخرى ، سواء كان من المناسب أن يخضع للمعيار الأخلاقي للسلوك الذي ترمز إليه القوانين الجنائية.

تتركز فكرتنا عن المسؤولية الجنائية على الحالة العقلية للشخص - ما يعرفه المتهم أو يفكر فيه أو يدركه. نحن نبني المدعى عليه ككيان مجرد وعقلاني - يتكون من مجموعة من القدرات أو يمارس مجموعة من الخيارات - ومستخرج من سياقه الاجتماعي والسياسي.

علم الوراثة يهدد الأفكار المتعلقة بالمسؤولية الجنائية. إستر دايسون / فليكر ، CC BY-NC

يعكس هذا النهج تأثير علم النفس على التطور التاريخي لمبادئ وممارسات القانون الجنائي.

الآن ، علم الوراثة - في هذا السياق ، تأثير الجينات على السلوك البشري - هو تهديد أو واعد (اعتمادًا على وجهة نظرك) لجعل المسؤولية الجنائية - والأفكار حول اللوم أو اللوم في جوهرها - لاغية وباطلة.

تشير الأبحاث إلى أن التأثيرات البيئية الجينية والمشتركة عوامل مهمة في استمرار السلوك المعادي للمجتمع. في ظاهر الأمر ، يبدو مثل هذا البحث غير متوافق مع المعتقدات المتعلقة بالاختيار الفردي الذي يرتكز عليه القانون الجنائي.

يشكل علم الوراثة بالفعل تحديًا للقانون الجنائي. ليس من الممكن أو المرغوب فيه تجاهل التطورات في المعرفة العلمية من أجل شرعية ممارسات القانون الجنائي إذا لم يكن هناك شيء آخر. لكن العلوم الجينية لم تفي بعد بوعدها - أو التهديد - للتغلب على الممارسات الحالية.

تشير الأدلة من الولايات المتحدة ، حيث تم مناقشة تأثير الجينات على الجريمة بشدة ، إلى استخدام محدود. على وجه الخصوص ، يبدو أن "الأدلة الجينية" يتم تقديمها إلى قاعة المحكمة من قبل محامي الدفاع ، بدلاً من الادعاء ، واستخدامها للتخفيف عند إصدار الحكم ، وليس عند الإدانة.

كما يوحي هذا ، فإن تأثير هذا الدليل متواضع ، ويتم دمجه في الممارسات الإجرامية الحالية.


مشكلة 3

كانت موضع الزهرة وطول الساق وشكل البذرة ثلاث صفات درسها مندل. يتم التحكم في كل منها بواسطة جين متنوع بشكل مستقل وله تعبير مهيمن ومتنحي على النحو التالي:

اختلاف الشخصيات مهيمن الصفة الوراثية النادرة
موقف الزهرة محوري (أ) المحطة (أ)
طول الساق طويل (T) قزم (ر)
شكل البذور دائري (R) متجعد (ص)

إذا تم السماح للنبات غير المتجانسة لجميع الشخصيات الثلاثة بالتخصيب الذاتي ، فما نسبة النسل المتوقع أن تكون على النحو التالي: (ملاحظة & # 8211 استخدم قواعد الاحتمال (واعرض عملك) بدلاً من Punnett الضخمة مربعات)

أ) متماثل الزيجوت للسمات الثلاث المهيمنة

AATTRR = 1/4 × 1/4 × 1/4 = 1/64

ب) متماثل الزيجوت للصفات المتنحية الثلاث

الآتر = 1/4 × 1/4 × 1/4 = 1/64

ج) متغاير الزيجوت (يفترض لكل سمة)

AaTtRr = 1/2 × 1/2 × 1/2 = 1/8

د) متماثل الزيجوت لمحور وطويل ، متغاير الزيجوت لشكل البذور

AATTRr = 1/4 × 1/4 × 1/2 = 1/32

المشكلة 4 أنتج خنزير غينيا أسود تهجين مع خنزير غينيا ألبينو 12 نسلًا أسود. عندما تم عبور البينو مع الثاني ، تم الحصول على 7 من السود و 5 ألبينو.

ما هو أفضل تفسير لهذا الوضع الجيني؟

الأسود هو المسيطر على الأبيض

اكتب الأنماط الجينية للآباء والأمشاج والنسل.

الوالد & # 8217s الجينات = BB (أسود) x ب (أبيض)
الأمشاج = ب ب
نسل F1 = كل ب

الوالد & # 8217s الجينات = BB (أسود) x ب (أبيض)
الأمشاج = ب أو ب ب
نسل F1 = ب ب أو ب ب

يجب أن يكون هناك 50٪ أسود إلى 50٪ نسل أبيض في هذا التهجين.

المشكلة 5 في نباتات السمسم ، تكون حالة الحجرة الواحدة (P) هي المهيمنة على حالة القرون الثلاثة (p) ، والأوراق العادية (L) هي المهيمنة على الأوراق المجعدة (l). يتم توريث نوع القرنة ونوع الورقة بشكل مستقل. تحديد الأنماط الجينية للوالدين لجميع حالات التزاوج المحتملة لإنتاج النسل التالي:

أ. 318 جراب واحد عادي ، 98 جراب واحد متجعد

الأنماط الجينية الأبوية: PPLl x PPLl أو PpLl x PPLl

ب. 323 ثلاث كبسولات عادية ، 106 تجعد ثلاثي

الأنماط الجينية الأبوية: ppLl x ppLl

الأنماط الجينية الأبوية: PPLL x PpLL أو PPLl x PPLL أو PPLL x PpLl إلخ (تسعة أنماط وراثية محتملة).

د. 150 جرابًا عاديًا ، 147 جرابًا واحدًا متجعدًا ، 51 جرابًا عاديًا ثلاثي ، 48 جرابًا متجعدًا. (نسبة 3: 3: 1: 1)

الأنماط الجينية الأبوية: PpLl x Ppll (انظر أدناه للحصول على التفاصيل)

3 جراب واحد متجعد (PPll ، Ppll ، Ppll)

1 ثلاث كبسولات عادية (ppLl)

1 ثلاث جراب مجعد (ppll)

ه. 223 جراب واحد عادي ، 72 جراب واحد متجعد ، 76 ثلاثي جراب عادي ، 27 ثلاث جراب متجعد (بنسبة 9: 3: 3: 1)

الأنماط الجينية الأبوية: PpLl x PpLl

المشكلة 6 يتزوج رجل من فصيلة الدم A امرأة من فصيلة الدم B. طفلهم لديه فصيلة الدم O. ما هي الأنماط الجينية لهؤلاء الأفراد؟

الطفل الأول = OO (أو ii)

ما هي الأنماط الجينية الأخرى وفي أي ترددات تتوقعها في ذرية هذا الزواج؟

افحص مربع بونت لتحديد الأنماط الجينية الأخرى الممكنة.

المشكلة 7 يتم تحديد نمط اللون في نوع من البط بواسطة جين واحد مع ثلاثة أليلات. الأليلات H وأنا سائدان ، والأليل الأول متنحي لكليهما. ملحوظة: هذا الموقف مشابه لنظام الدم ABO.

ما عدد الأنماط الظاهرية الممكنة في قطيع من البط يحتوي على كل التوليفات الممكنة لهذه الأليلات الثلاثة؟

كما في نظام الدم ABO 4 أنماط ظاهرية ممكنة في هذه الحالة:

الطراز العرقى النمط الظاهري
مرحبا (ح)
الثاني ، الثاني (أنا)
أهلا (أهلا)
ثانيا (أنا)

المشكلة 8 بيلة الفينيل كيتون (PKU) هي مرض وراثي يسببه أليل متنحي. إذا كانت المرأة وزوجها كلاهما حاملين ، فما احتمال كل مما يلي؟

في ظل هذه الظروف ، افترض أن مربع Punnett التالي صحيح.

أ. سيكون جميع أطفالهم الثلاثة من النمط الظاهري الطبيعي

ب. واحد أو أكثر من الأطفال الثلاثة سيصاب بالمرض (x)

الثلاثة لديهم x 2 من أصل 3 لديه x 1 من 3 لديه x
+ + =
س س س س س س
3 مجموعات س س س س س س
س س س س س س
+ 3 (3/4 × 1/4 × 1/4) + 3 (3/4 × 3/4 × 1/4) =

ملحوظة: احتمالية المرض (س) = 1/4 واحتمال أن تكون طبيعية (س) = 3/4

ج. سيصاب الأطفال الثلاثة بالمرض

د. طفل واحد على الأقل من كل ثلاثة سيكون طبيعياً ظاهرياً

(ملاحظة: تذكر أن احتمالات جميع النتائج المحتملة تضيف دائمًا ما يصل إلى 1)

المشكلة 9 النمط الجيني للأفراد F1 في تهجين رباعي الهجين هو AaBbCcDd. بافتراض تشكيلة مستقلة من هذه الجينات الأربعة ، ما هي احتمالات أن يكون لنسل F2 الأنماط الجينية التالية؟

أ. aabbccdd = x x x = 1/256

ب. AaBbCcDd = x x x = 1/16

ج. AABBCCDD = x x x = 1/256

د. AaBBccDd = x x x = 1/64

ه. AaBBCCdd = x x x = 1/128

فقط تذكر أن احتمال متغاير الزيجوت (Xx) = 2/4 أو 1/2 واحتمال الزيجوت المتماثل XX أو xx = 1/4

المشكلة 10 في عام 1981 ، تبنت عائلة في كاليفورنيا قطة سوداء ضالّة بأذنين دائريتين دائريتين بشكل غير عادي. وُلد المئات من أحفاد القط منذ ذلك الحين ، ويأمل مربو الحيوانات الأليفة في تطوير & # 8220curl & # 8221 قطة في سلالة عرض. لنفترض أنك امتلكت أول قط مجعد وأردت تطوير مجموعة تربية حقيقية.

كيف يمكنك تحديد ما إذا كان أليل الضفيرة سائدًا أم متنحيًا؟

تلصق الضال مع قطة غير حليقة. إذا كان لدى أي نسل سمة & # 8220curl & # 8221 فمن المحتمل أن يكون مهيمنًا. إذا كانت الطفرة متنحية ، فسوف ينتج عن ذلك نسل غير حليق.

كيف تختار القطط صادقة التكاثر؟

أنت تعلم أن القطط تتكاثر بشكل حقيقي عندما تتقاطع الضفيرة مع تزاوج الضفيرة تنتج فقط ذرية حليقة.

كيف تعرف أنها صادقة التكاثر؟

القطة النقية & # 8220curl & # 8221 متماثلة اللواقح.

  1. إذا كانت السمة متنحية ، فإن أي فرد لديه الشرط & # 8220curl & # 8221 يكون متنحيًا متماثل اللواقح.
  2. إذا كانت السمة سائدة ، يمكنك تحديد ما إذا كان الفرد المعني هو تكاثر حقيقي (CC) أو متغاير الزيجوت (Cc) مع اختبار تهجين (لفرد متنحي متماثل).

المشكلة 11 ما هو احتمال أن ينتج كل من الأزواج التالية من الأبوين النسل المشار إليه (افترض تشكيلة مستقلة من جميع أزواج الجينات؟

أ. AABBCC x aabbcc & # 8212- & gt AaBbCc

ب. AABbCc x AaBbCc & # 8212 & # 8211 & gt AAbbCC

ج. AaBbCc x AaBbCc & # 8212 & # 8211 & gt AaBbCc

د. aaBbCC x AABbcc & # 8212- & gt AaBbCc

المشكلة 12 لدى كل من كارين وستيف شقيق مصاب بمرض فقر الدم المنجلي. لا يوجد لدى كارين أو ستيف أو أي من والديهم المرض ، ولم يتم اختبار أي منهم للكشف عن سمة الخلية المنجلية. بناءً على هذه المعلومات غير الكاملة ، احسب احتمال أن يكون لدى الزوجين طفل آخر ، فسيصاب الطفل بفقر الدم المنجلي.


وراثة حالات وراثية جزئية - علم الأحياء

حمض الديوكسي ريبونوكلييك (DNA) والكروموسومات:

  • في الخلية ، & ldquoinstructions & rdquo تأتي في شكل DNA.
  • يرمز DNA للحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين.
  • يوجد الحمض النووي في كل خلية بشرية تقريبًا. إنه يوفر مخططًا أو وصفة لكيفية نمو أجسامنا وتطورها وعملها.
  • الحمض النووي هو حلزون مزدوج (تخيل سلمًا ملتويًا) يتكون من عمودين فقريين من السكر والفوسفات وأربع قواعد نيتروجينية مختلفة: الأدينين والثايمين والجوانين والسيتوزين (A و T و G و C).
  • يتم حزم الحمض النووي في بروتينات تسمى الهستونات لتشكيل الكروموسومات.
  • يمتلك البشر 23 زوجًا من الكروموسومات ، بما في ذلك الكروموسومات X و Y. X و Y هما الكروموسومات الجنسية التي تحدد ما إذا كان الشخص ذكرًا (XY) أم أنثى (XX).
  • ويطلق على أزواج الكروموسومات الـ 22 الأخرى اسم autosomes.

يحتوي كل كروموسوم على آلاف الجينات. الجين هو جزء من الحمض النووي يرمز إلى بروتين.

  • يتكون كل جين من بلايين الحروف ، والتي يقرأها جسمنا في وحدات من ثلاثة أحرف تسمى الكودونات.
  • يحدد كل كودون مكون من ثلاثة أحرف حمضًا أمينيًا معينًا.
  • يتم ربط الأحماض الأمينية معًا لصنع البروتينات ، مثل الهرمونات والإنزيمات والأجسام المضادة.
  • تحدد الجينات العديدة التي توفر التعليمات للبروتينات في أجسامنا مجموعة واسعة من الميزات ، بما في ذلك السمات الجسدية الظاهرة خارجيًا مثل الطول ولون العين ولون الشعر ، إلى الوظائف الداخلية ، مثل كيفية عمل كل نظام عضو.
  • هناك أكثر من 20000 جين في الجينوم البشري! لقد بدأنا للتو في فهم كم منها قد يعمل.

على الرغم من أن الجينات والكروموسومات تتشابه في الغالب من شخص لآخر ، إلا أن هناك تباينًا بين الناس. في معظم الأحيان ، لا يؤثر هذا الاختلاف على الصحة أو التنمية. يشرح التباين الجيني بعض الاختلافات الرائعة التي نراها بين البشر.

& ldquo مجلة علم الوراثة والجينوم rdquo تنشر أعمال بحثية تمت مراجعتها من قبل الأقران حول الاكتشافات والتطورات الحالية في مجال علم الوراثة المتعلقة بجميع مجالات الحياة ، من البشر إلى النباتات إلى الماشية والكائنات الحية النموذجية الأخرى ، برئاسة هيئة تحرير بارزة لضمان جودة المقالة وتوفيرها عملية نشر غير متحيزة وفعالة.


تأثير علم الوراثة على نمو الطفل

في حين أن هناك العديد من الفروق الدقيقة في الجدل بين الطبيعة والتنشئة المحيطة بنمو الطفل والتجربة البشرية بشكل عام - كما تحدثنا في هذه المقالة - فلا شك أن الجينات تشكل أساس كل شيء تقريبًا.

للتطرق بإيجاز إلى جانب التنشئة في المحادثة ، فإن بيئتنا - أي كيف وأين نشأنا ، ومعتقدات المجتمع والأسرة التي نشأتنا ، وكل متغير آخر مرتبط بمحيط الطفولة المبكرة - يساعد على تحديد الجينات "تشغيل" طوال حياتنا. لذلك ، على الرغم من رغبتنا في تحويل محادثة الطبيعة مقابل التنشئة إلى نقاش يمكن الفوز به أو خسارته ، فإن هاتين الظاهرتين تتعاونان مع بعضهما البعض ، مما يخلق كائنات بشرية فريدة مثلك ومثلي.

كما نعلم جميعًا ، تؤثر الجينات من آبائنا على كل شيء بدءًا من الطول والوزن ولون العين والخصائص الجسدية الأخرى إلى الأنماط السلوكية في الإنجاز والذكاء والتحفيز. يمكن أن يكون لبيولوجيا الطفل آثار كبيرة على نموه ، لذلك كلما استطعنا ، كآباء ومعلمين ، فهم العلم وراء أجساد وعقول أطفالنا ، كلما كنا قادرين بشكل أفضل على رعايتهم إلى أقصى إمكاناتهم وصحتهم وأسعدهم. .

لنبدأ من جدا البداية: الحمل. عندما تتحد خلية الحيوانات المنوية للذكور مع خلية بويضة الأنثى ، فإن كل منهما يساهم بنصف الحمض النووي اللازم لتكوين الجنين.

عادةً ما يعني هذا أن الجنين الناتج يحتوي على 46 كروموسومًا ، وهي جزيئات الحمض النووي التي تحتوي على المعلومات الوراثية. ومع ذلك ، فإن التشوهات الجينية ليست "شاذة" في النهاية ، ولا ينقسم الحمض النووي دائمًا إلى كروموسومات بالتساوي. يمكن أن تؤدي هذه الحالات إلى ولادة أطفال يعانون من إعاقات وحالات مثل متلازمة داون ، التي تتميز بوجود 21 كروموسوم إضافي ، أو التثلث الصبغي 21.

بالنسبة للأطفال والطلاب الذين يعانون من متلازمة داون ، يمكن أن تختلف التأثيرات على التعلم على نطاق واسع وغالبًا ما تكون تقنيات التعليم المتخصصة ضرورية. سواء كنت معلمًا خاصًا مدربًا أم لا ، فمن المهم لنجاح كل طالب معرفة أفضل طريقة للتفاعل مع الطلاب ذوي الاحتياجات المختلفة وقدرات التعلم. لسهولة الوصول إلى الموارد الخاصة بتعليم الطلاب الذين يعانون من اضطرابات وراثية وذوي الاحتياجات الخاصة ، تحقق من قائمتنا المنسقة خصيصًا لخلاصات Twitter.

بالإضافة إلى متلازمة داون ، هناك العديد من الاضطرابات الوراثية الأخرى مع مجموعة من الأعراض الدقيقة والتأثيرات العصبية والخصائص الفيزيائية وعقبات التعلم المحتملة. على الرغم من ندرتها مقارنة بمتلازمة داون ، إلا أن بعض هذه الاضطرابات الوراثية تشمل متلازمة إدواردز ومتلازمة باتو ومتلازمة واركاني وغيرها.

لقد بذل العديد من العلماء وقتًا وجهدًا كبيرين في البحث عن تفاعل الجينات وتطور الطفولة ، إلى حد كبير لكشف الاعتقاد الخاطئ بأن الجينات يتم ترسيخها عند الولادة كما كنا نعتقد في السابق. كما ذكرنا سابقًا ، تتفاعل الجينات وبيئتنا لتشكيل الصورة الكاملة لكل طفل ، وبعض الجينات - مثل CHRM2 ، التي حددها باحثون في جامعة فرجينيا كومنولث - توقعوا مرونة الطفل في مواجهة صدمات الحياة المبكرة وإهمال الوالدين.

ساعدت مثل هذه النتائج وآثارها على التعليم في تطوير مجال جديد من "الجينوميات التعليمية" ، والتي يمكن أن تمكن الأوساط الأكاديمية من إنشاء مناهج مصممة خصيصًا لملف الحمض النووي للطالب. على الرغم من أنه لم يتم إحراز الكثير من التقدم في هذا المجال قبل التطور إلى خيار قابل للتطبيق ، إلا أن زيادة البحث والتمويل حول هذا الموضوع يجعله خيارًا مشروعًا للأجيال القادمة من المعلمين والمتعلمين.


مشاكل الوراثة AP

1. يتزاوج الديك ذو الريش الرمادي مع دجاجة من نفس النمط الظاهري. من بين نسلهم ، هناك 15 كتكوتًا رمادية و 6 سوداء و 8 بيضاء.

  • ما هو أبسط تفسير لتوريث هذه الألوان في الدجاج؟
  • ما هو النسل الذي تتوقعه من تزاوج الديك الرمادي والدجاجة السوداء؟

2. في بعض النباتات ، سلالة حقيقية التكاثر ، مزهرة حمراء تعطي جميع الزهور الوردية عند تقاطعها مع سلالة بيضاء الزهرة: RR (أحمر) x rr (أبيض) & # 8212 & gt Rr (وردي). إذا كان موضع الزهرة (محوري أو طرفي) موروثًا كما هو الحال في البازلاء ، فما هي نسب الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية للجيل الناتج عن التهجين التالي: محوري-أحمر (تكاثر حقيقي) x أبيض طرفي؟ ماذا ستكون النسب في الجيل F2؟

3. كانت موضع الزهرة وطول الساق وشكل البذرة ثلاث صفات درسها مندل. يتم التحكم في كل منها بواسطة جين متنوع بشكل مستقل وله تعبير مهيمن ومتنحي على النحو التالي:

اختلاف الشخصيات مهيمن الصفة الوراثية النادرة
موقف الزهرة محوري (أ) المحطة (أ)
طول الساق طويل (T) قزم (ر)
شكل البذور دائري (R) متجعد (ص)

إذا تم السماح للنبات غير المتجانسة لجميع الأحرف الثلاثة بالتخصيب الذاتي ، فما نسبة النسل المتوقع أن تكون على النحو التالي: (ملاحظة & # 8211 استخدم قواعد الاحتمال (واعرض عملك) بدلاً من Punnett الضخمة مربعات)

  1. متماثل الزيجوت للسمات الثلاث المهيمنة
  2. متماثل الزيجوت للسمات المتنحية الثلاث
  3. متغاير الزيجوت
  4. متماثل الزيجوت لمحور وطويل ، متغاير الزيجوت لشكل البذور

4. أنتج خنزير غينيا أسود تهجين مع خنزير غينيا ألبينو 12 نسلًا أسود. عندما تم عبور البينو مع الثاني ، تم الحصول على 7 من السود و 5 ألبينو.

  • ما هو أفضل تفسير لهذا الوضع الجيني؟
  • اكتب الأنماط الجينية للآباء والأمشاج والنسل.

5. في نباتات السمسم ، تكون حالة القرنة الواحدة (P) هي المهيمنة على حالة القرون الثلاثة (p) ، والأوراق العادية (L) هي المهيمنة على الأوراق المجعدة (l). يتم توريث نوع القرنة ونوع الورقة بشكل مستقل. حدد الأنماط الجينية للوالدين لكل حالات التزاوج المحتملة لإنتاج النسل التالي:

  1. 318 جراب واحد عادي ، 98 جراب واحد متجعد
  2. 323 ثلاث كبسولات عادية ، 106 تجعد ثلاثي
  3. 401 جراب واحد عادي
  4. 150 جرابًا عاديًا ، 147 واحدًا متجعدًا ، 51 ثلاث جراب عادي ، 48 ثلاث جراب متجعد
  5. 223 جراب واحد عادي ، 72 جراب واحد متجعد ، 76 ثلاث جراب عادي ، 27 ثلاث جراب متجعد

6. يتزوج رجل من فصيلة الدم A امرأة من فصيلة الدم B. طفلهم لديه فصيلة الدم O.

  • ما هي الأنماط الجينية لهؤلاء الأفراد؟
  • ما هي الأنماط الجينية الأخرى وفي أي ترددات تتوقعها في ذرية هذا الزواج؟

7. يتم تحديد نمط اللون في نوع من البط بواسطة جين واحد مع ثلاثة أليلات. الأليلات H وأنا سائدان ، والأليل الأول متنحي لكليهما. ما عدد الأنماط الظاهرية الممكنة في قطيع من البط يحتوي على كل التوليفات الممكنة لهذه الأليلات الثلاثة؟

8. Phenylketonuria (PKU) هو مرض وراثي يسببه أليل متنحي. إذا كانت المرأة وزوجها كلاهما حاملين ، فما احتمال كل مما يلي؟

  1. سيكون جميع أطفالهم الثلاثة من النمط الظاهري الطبيعي
  2. سيصاب واحد أو أكثر من الأطفال الثلاثة بالمرض
  3. سيصاب الأطفال الثلاثة بالمرض
  4. طفل واحد على الأقل من كل ثلاثة سيكون طبيعياً ظاهرياً

(ملاحظة: تذكر أن احتمالات جميع النتائج المحتملة تضيف دائمًا ما يصل إلى 1)

9. النمط الجيني للأفراد F1 في تهجين رباعي الهجين هو AaBbCcDd. بافتراض تشكيلة مستقلة من هذه الجينات الأربعة ، ما هي احتمالات أن يكون لنسل F2 الأنماط الجينية التالية؟

10. في عام 1981 ، تبنت عائلة في ولاية كاليفورنيا قطة سوداء ضالّة بأذنين دائريتين دائريتين بشكل غير عادي. وُلد المئات من أحفاد القط منذ ذلك الحين ، ويأمل مربو الحيوانات الأليفة في تطوير & # 8220curl & # 8221 قطة في سلالة عرض. لنفترض أنك امتلكت أول قط مجعد وأردت تطوير مجموعة تربية حقيقية.

  • كيف يمكنك تحديد ما إذا كان أليل الضفيرة سائدًا أم متنحيًا؟
  • كيف تختار القطط ذات التكاثر الحقيقي؟
  • كيف تعرف أنها صادقة التكاثر؟

11. ما هو احتمال أن ينتج كل من الأزواج التالية من الأبوين النسل المشار إليه (افترض تشكيلة مستقلة من جميع أزواج الجينات؟

  1. AABbCc x aabbcc & # 8212- & gt AaBbCc
  2. AABbCc x AaBbCc & # 8212 & # 8211 & gt AAbbCC
  3. AaBbCc x AaBbCc & # 8212 & # 8211 & gt AaBbCc
  4. aaBbCC x AABbcc & # 8212- & gt AaBbCc

12. لدى كل من كارين وستيف شقيق مصاب بمرض فقر الدم المنجلي. لا يعاني كارين أو ستيف أو أي من والديهم من المرض ، ولم يتم اختبار أي منهم للكشف عن سمة الخلية المنجلية. بناءً على هذه المعلومات غير الكاملة ، احسب احتمال أن يكون لدى الزوجين طفل آخر ، فسيصاب الطفل بفقر الدم المنجلي.

13. تخيل أن المرض الوراثي المتنحي المكتشف حديثًا يتم التعبير عنه فقط في الأفراد ذوي فصيلة الدم O ، على الرغم من أن المرض وفصيلة الدم موروثة بشكل مستقل. أنجب رجل عادي يحمل فصيلة دم A وامرأة طبيعية تحمل نوع B بالفعل طفلًا مصابًا بالمرض. المرأة حامل الآن للمرة الثانية. ما هو احتمال إصابة الطفل الثاني بالمرض أيضًا؟ افترض أن كلا الوالدين متغاير الزيجوت بالنسبة للجين & # 8220disease & # 8221.

14. في النمور ، يتسبب الأليل المتنحي في غياب تصبغ الفراء (a & # 8220 النمر الأبيض & # 8221) وحالة الحول. إذا تم تزاوج نمرين طبيعيين ظاهريين متغاير الزيجوت في هذا الموضع ، فما النسبة المئوية لنسلهم سيكونون متقاطعين؟ ما هي النسبة المئوية التي ستكون بيضاء؟

15. في نباتات الذرة ، يثبط الأليل السائد I لون النواة ، بينما يسمح الأليل المتنحي i باللون عندما يكون متماثل اللواقح. في موضع مختلف ، يتسبب الجين السائد P في لون نواة أرجواني ، بينما يتسبب النمط الوراثي المتنحي المتماثل pp في حبات حمراء. إذا تم عبور نباتات متغايرة الزيجوت في كلا الموقعين ، فما هي النسبة المظهرية للجيل F1؟

16. يتتبع النسب أدناه وراثة alkaptonuria ، وهو اضطراب كيميائي حيوي. الأفراد المصابون ، المشار إليهم هنا من خلال الدوائر والمربعات المملوءة ، غير قادرين على تكسير مادة تسمى ألكابتون ، التي تلون البول وتلطيخ أنسجة الجسم. هل يبدو أن بيلة الكابتون ناتجة عن أليل سائد أو متنحي؟ املأ الأنماط الجينية للأفراد الذين تعرف أنماطهم الجينية. ما هي الأنماط الجينية الممكنة لكل فرد من الأفراد الآخرين؟

18. تخيل أنك مستشار وراثي ، وقد جاء إليك زوجان يخططان لتكوين أسرة للحصول على معلومات. كان تشارلز متزوجًا مرة واحدة من قبل ، وكان لديه هو وزوجته الأولى طفل مصاب بالتليف الكيسي. توفي شقيق زوجته الحالية إيلين بسبب التليف الكيسي. ما هو احتمال إنجاب تشارلز وإلين لطفل مصاب بالتليف الكيسي؟ (لا يعاني تشارلز ولا إيلين من المرض)

19. في الفئران ، اللون الأسود (ب) هو المسيطر على الأبيض (ب). في موضع مختلف ، ينتج الأليل السائد (A) نطاقًا أصفر أسفل طرف كل شعرة في الفئران ذات الفراء الأسود. هذا يعطي مظهر بلوري يعرف باسم agouti. ينتج عن التعبير عن الأليل المتنحي (أ) لون طبقة صلبة. إذا تم عبور الفئران غير المتجانسة في كلا الموقعين ، فما هي النسبة الظاهرية المتوقعة لنسلها؟

20. يتتبع النسب أدناه وراثة اضطراب كيميائي حيوي متنوع نادر في البشر. تتم الإشارة إلى الأفراد المتأثرين بدوائر ومربعات مملوءة. هل أليل هذا الاضطراب سائد أم متنحي؟ ما هي الأنماط الجينية الممكنة للأفراد ذوي العلامات 1 و 2 و 3.


الحواشي

إخلاء مسؤولية الناشر: هذا ملف PDF لمخطوطة غير محررة تم قبولها للنشر. كخدمة لعملائنا ، نقدم هذه النسخة المبكرة من المخطوطة. ستخضع المخطوطة للتدقيق والتنضيد ومراجعة الإثبات الناتج قبل نشرها في شكلها النهائي القابل للاستدلال عليها. يرجى ملاحظة أنه أثناء عملية الإنتاج قد يتم اكتشاف أخطاء يمكن أن تؤثر على المحتوى ، وجميع إخلاء المسؤولية القانونية التي تنطبق على المجلة مرتبطة.


شاهد الفيديو: طريقة رفع نسبة عدد التوائم في ولادات الاغنام لعدد 50 راس فما زاد (ديسمبر 2022).