معلومة

11.5: علم الوراثة والبيئة - علم الأحياء

11.5: علم الوراثة والبيئة - علم الأحياء


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

ما سوف تتعلم القيام به: ناقش الدور الذي تلعبه البيئة على الأنماط الظاهرية

في السنوات الأخيرة ، بدأ العلماء في البحث عن كيفية تأثير بيئتنا على أنماطنا الظاهرية: معظم الأمراض الشائعة هي نتيجة لجيناتك وبيئتك. ومن أمثلة هذه الاضطرابات أحادية الجين داء هنتنغتون وتاي ساكس.

لقد أصبح من الصعب تصنيف الأمراض إلى "وراثية" بحتة أو "بيئية" لأن معظم الأمراض عبارة عن كليهما. على سبيل المثال ، يمكن أن يكون انتفاخ الرئة نتيجة للتدخين واضطراب يسمى نقص alpha-1-AT.

في هذه النتيجة ، سنتعرف على بعض الطرق المختلفة التي يمكن أن تؤثر بها بيئتنا علينا.

أهداف التعلم

  • وصف الوراثة متعددة الجينات وكيفية التعرف عليها
  • وصف التباين المستمر وكيفية التعرف عليه
  • اشرح تعدد الأشكال وتأثيرها على السمات في مجموعة سكانية
  • تحديد التفاعل الجيني والبيئة وكيف يؤثر ذلك على تعبير السمات

الوراثة متعددة الجينات والآثار البيئية

كيف يتم وراثة الطول؟

لا يبدو أن العديد من الخصائص البشرية القابلة للتوريث تتبع القواعد المندلية في أنماط الوراثة. على سبيل المثال ، ضع في اعتبارك ارتفاع الإنسان. على عكس الخاصية المندلية البسيطة ، يعرض ارتفاع الإنسان:

  • الاختلاف المستمر. على عكس نباتات البازلاء من مندل ، لا يأتي البشر في نوعين واضحين "طويل القامة" و "قصير". في الواقع ، هم لا يصلون حتى إلى أربعة أو ثمانية أو ستة عشر. بدلاً من ذلك ، من الممكن الحصول على أشخاص من ارتفاعات عديدة مختلفة ، ويمكن أن يختلف الطول بزيادات من البوصات أو أجزاء من البوصات. على سبيل المثال ، ضع في اعتبارك الرسم البياني على شكل منحنى الجرس في الشكل 1 ، والذي يوضح ارتفاعات مجموعة من كبار السن من الذكور في المدارس الثانوية.
  • نمط وراثي معقد. إذا كنت قد انتبهت لمرتفعات أصدقائك وعائلتك ، فربما تكون قد لاحظت أن العديد من الأنماط المختلفة للوراثة ممكنة. يمكن أن يكون للوالدين طوال القامة طفل قصير ، ويمكن أن يكون للوالدين قصار القامة طفل طويل القامة ، وقد يكون للوالدين من ارتفاعات مختلفة طفل متوسط ​​الطول أو لا. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون للأشقاء الذين لديهم نفس الوالدين نطاق من الارتفاعات ، تلك التي لا تقع ضمن فئات واضحة ومميزة. لا يمكن للنماذج البسيطة التي تتضمن جينًا أو جينين التنبؤ بدقة بكل أنماط الوراثة هذه.

بعض الخصائص البشرية ، مثل الطول ولون العين ولون الشعر ، لا تأتي فقط في أشكال قليلة مميزة. وبدلاً من ذلك ، فإنها تختلف في تدرجات صغيرة ، وتشكل طيفًا أو سلسلة متصلة من الأنماط الظاهرية المحتملة.

فكيف يُورث الطول إذن؟ يتم التحكم في الطول والميزات المماثلة الأخرى ليس فقط من خلال جين واحد ، ولكن بدلاً من ذلك ، من خلال جينات متعددة (كثيرة في كثير من الأحيان) التي يقدم كل منها مساهمة صغيرة في النتيجة الإجمالية. يسمى هذا النمط الوراثي الميراث عديدة الجينات (بولي- = كثير). على سبيل المثال ، وجدت دراسة حديثة أن أكثر من 400 جين مرتبط بالتباين في الطول[1]. عندما يكون هناك عدد كبير من الجينات المعنية ، يصبح من الصعب التمييز بين تأثير كل جين على حدة ، ويصعب رؤية أن المتغيرات الجينية (الأليلات) موروثة وفقًا لقواعد مندلية. وفي تعقيد آخر ، لا يعتمد الطول على العوامل الوراثية فحسب: بل يعتمد أيضًا كثيرًا على العوامل البيئية ، مثل الصحة العامة للطفل ونوع التغذية التي يتلقاها أثناء نموه.

أسئلة الممارسة

لقد تعلمنا عن الوراثة متعددة الجينات والتباين المستمر. فقط ما هو الفرق بين هذين النوعين من الميراث؟

[صفوف منطقة الممارسة = "4 ″] [/ منطقة الممارسة]
[تكشف-الإجابة q = ”646463 ″] إظهار الإجابة [/ تكشف-الإجابة]
[إجابة مخفية أ = ”646463 ″]الصفات متعددة الجينات هي سمات تعتمد على جينات متعددة. الاختلاف المستمر يصف السمات التي تحدث أنماطها الظاهرية في سلسلة متصلة ، بدلاً من وجود عدد محدود من الأنماط الظاهرية الممكنة. غالبًا ما تكون السمات ذات التباين المستمر أيضًا سمات متعددة الجينات ، ولكن ليس دائمًا ، وليست كل الصفات متعددة الجينات لها تباين مستمر. [/ hidden-answer]

تعدد الأشكال والاضطرابات البشرية

تعدد الأشكال

عندما ناقشنا تجارب مندل مع النباتات المزهرة الأرجواني والأزهار البيضاء ، لم نذكر أي أنماط ظاهرية أخرى مرتبطة بلون الزهرة. ومع ذلك ، لاحظ مندل أن ألوان الزهرة كانت دائمًا مرتبطة بميزتين أخريين: لون طبقة البذرة (غطاء البذرة) ولون المحاور (التقاطعات حيث تلتقي الأوراق بالجذع الرئيسي)[2].

الجينات مثل هذه ، التي تؤثر على جوانب متعددة تبدو غير ذات صلة بالنمط الظاهري للكائن الحي ، يقال إنها متعدد الاتجاهات (pleio- = كثير ، -مدار = تأثيرات)[3]. يمكن إرجاع جميع الأنماط الظاهرية التي تبدو غير مرتبطة إلى خلل في جين واحد له وظائف عديدة.

الأهم من ذلك ، أن أليلات الجينات متعددة الاتجاه تنتقل بنفس طريقة انتقال أليلات الجينات التي تؤثر على سمات فردية. على الرغم من أن النمط الظاهري يحتوي على عناصر متعددة ، يتم تحديد هذه العناصر كحزمة ، وستظهر الإصدارات السائدة والمتنحية من الحزمة في ذرية تهجين أحادي الهجين بنسبة 3: 1.

تعدد الأشكال في الاضطرابات الوراثية البشرية

غالبًا ما تكون الجينات المصابة بالاضطرابات الوراثية البشرية متعددة الوجوه. على سبيل المثال ، قد يعاني الأشخاص المصابون بالاضطراب الوراثي متلازمة مارفان من مجموعة من الأعراض التي تبدو غير مرتبطة[4]:

  • ارتفاع غير عادي
  • أصابع اليدين والقدمين رقيقة
  • خلع عدسة العين
  • مشاكل القلب (التي يحدث فيها انتفاخ أو تمزق في الشريان الأورطي ، وهو وعاء دموي كبير يحمل الدم بعيدًا عن القلب).

لا تظهر هذه الأعراض مرتبطة ببعضها البعض بشكل مباشر ، ولكن كما اتضح ، يمكن إرجاعها جميعًا إلى طفرة في جين واحد.

تأثير البيئة

تسمى الخصائص التي تتأثر بالعوامل البيئية وكذلك العوامل الوراثية متعددة العوامل. فكرة "الطبيعة مقابل التنشئة" - بعبارة أخرى ، التأثير النسبي لعلم الوراثة مقابل العوامل البيئية - كانت ولا تزال محل نقاش. إن مجرد النظر إلى جينات كائن حي معين لن يحدد كيف سيتطور هذا الكائن الحي وكيف يتصرف. حتى التوائم المتماثلة ستظهر خصائص مختلفة ، اعتمادًا على البيئة التي يعيشون فيها. كل فرد هو نتاج بيئتهم وكذلك جيناتهم.

حتى عندما تتأثر بالبيئة ، فإن الأنماط الظاهرية لها نطاق طبيعي للتعبير. على سبيل المثال ، يختلف طول الإنسان بناءً على التغذية والوراثة ، ولكن ليس هناك الكثير من الأشخاص أقصر من 4 أقدام أو أطول من 7 أقدام. نطاق الاحتمالات المظهرية يسمى قاعدة رد الفعل. الكوبية ، على سبيل المثال ، قد تكون زرقاء أو وردية أو أرجوانية ، لكنها ليست برتقالية بشكل طبيعي. الكوبية زرقاء في التربة الحمضية مع توافر الألمنيوم ، وهي زهرية اللون في التربة القلوية بدون الألمنيوم المتاح.

ربما تكون قد سمعت عن بيلة الفينيل كيتون (PKU) ، وهو اضطراب متعدد الاتجاهات ناتج عن عيوب في جين واحد يرمز إلى إنزيم يحول الحمض الأميني فينيل ألانين إلى تيروزين. يتم اختبار المواليد الجدد بحثًا عن هذا العيب في وقت مبكر جدًا من العمر (الشكل 3) ، بحيث إذا كانت النتائج إيجابية ، فيمكن إعطاؤهم نظامًا غذائيًا يحد من ابتلاع الفينيل ألانين. بهذه الطريقة ، يتم منع تراكم السموم ويمكن للأطفال أن يتطوروا بشكل طبيعي. PKU هو مثال يمكن فيه للعوامل البيئية تعديل التعبير الجيني.

سؤال الممارسة

يعيش توأمان متماثلان (أنثى) في أجزاء مختلفة من البلاد. يلتزم المرء بشدة بنمط حياة صحي: الامتناع عن التدخين ، وممارسة الرياضة بانتظام ، وتناول نظام غذائي غني بالمنتجات الطازجة ، وتجنب اللحوم الحمراء والأطعمة المصنعة. الأخرى ليست حذرة: إنها تدخن ، وتعاني من زيادة الوزن ، وغالبًا ما تأكل الأطعمة السريعة والمعالجة. إنهم يدركون أن العديد من النساء في أسرهن مصابات بسرطان الثدي ، ويقررن استشارة الطبيب حول احتمالات إصابتهن بالمرض. أي من العبارات التالية للطبيب تبدو أكثر صحة؟

  1. بصفتك توأمًا متطابقًا ، فأنت متماثل وراثيًا ، لذا فإن فرص إصابتك بسرطان الثدي متطابقة.
  2. لا ينبغي أن يشعر التوأم الذي يتبع أسلوب حياة صحي بالقلق الشديد ، في حين أن الشخص الذي لديه أسلوب حياة غير صحي يكون في خطر أكبر.
  3. يحتوي سرطان الثدي على مكون وراثي ، وللتوائم جينات متطابقة ، لذلك لديهم نفس المخاطر الجينية. ومع ذلك ، فقد ثبت أن العوامل البيئية مثل التدخين والسمنة واستهلاك اللحوم الحمراء تزيد من خطر الإصابة بالسرطان. بينما يجب أن يراقب كلا التوأمين نفسيهما عن كثب ، قد يرغب التوأم الذي يدخن ويعاني من زيادة الوزن في التفكير في أسلوب حياة أكثر صحة لتقليل خطر الإصابة بسرطان الثدي.

[صفوف منطقة الممارسة = "2 ″] [/ منطقة الممارسة]
[تكشف-الإجابة q = ”41921 ″] إظهار الإجابة [/ تكشف-الإجابة]
[hidden-answer a = ”41921 ″] الخيار A خطأ ؛ بينما ثبت أن بعض الجينات قد تهيئ الناس للإصابة بالسرطان ، إلا أن هناك العديد من الارتباطات بين التأثيرات البيئية والسرطان. الخيار (ب) خاطئ أيضًا ؛ السرطانات العائلية لها مكون وراثي قد يكون أو لا يكون متوازنًا بنمط حياة صحي. الخيار ج هو الإجابة الصحيحة ؛ تعتبر خيارات نمط الحياة مهمة ، ولكن يجب أخذ التأثيرات الجينية على محمل الجد ، خاصة إذا كان هناك نمط عائلي مرتبط بها. [/ hidden-answer]

أهداف التعلم

بينما تلعب الجينات والأسباب الجينية دورًا كبيرًا في الصحة والأنماط الظاهرية ، تلعب البيئة أيضًا دورًا مهمًا. يمكن أن يؤدي فهم ذلك إلى تمكين علاج بعض الاضطرابات ، مثل حالة بيلة الفينيل كيتون حيث يمكن أن يؤدي الحد من تناول فينيل ألانين إلى منع التراكم السام لهذا الحمض الأميني. غالبًا ما يتم تحديد معيار التفاعل بواسطة عوامل وراثية ولكن يتم تحديده في النهاية من خلال التعرض البيئي.

تأكد من فهمك

أجب عن السؤال (الأسئلة) أدناه لمعرفة مدى فهمك للموضوعات التي تم تناولها في القسم السابق. هذا الاختبار القصير يفعل ليس احتسب في درجتك في الفصل ، ويمكنك إعادة احتسابها لعدد غير محدود من المرات.

استخدم هذا الاختبار للتحقق من فهمك وتحديد ما إذا كنت تريد (1) دراسة القسم السابق بشكل أكبر أو (2) الانتقال إلى القسم التالي.



علم الوراثة وعلم التخلق من حقائق الإدمان

لماذا يصبح بعض الناس مدمنين والبعض الآخر لا؟ تشير الدراسات الأسرية التي تشمل التوائم المتماثلة والتوائم المتماثلة والمتبنين والأشقاء إلى أن ما يصل إلى نصف خطر إدمان الشخص للنيكوتين أو الكحول أو المخدرات الأخرى يعتمد على تركيبته الجينية. يعد العثور على الأساس البيولوجي لهذا الخطر وسيلة مهمة للبحث للعلماء الذين يحاولون حل مشكلة إدمان المخدرات.

علم الوراثة هي دراسة الجينات. الجينات هي وحدات وظيفية من الحمض النووي تشكل الجينوم البشري. أنها توفر المعلومات التي توجه الأنشطة الخلوية الأساسية للجسم. أظهرت الأبحاث التي أجريت على الجينوم البشري أن متوسط ​​تسلسل الحمض النووي لأي شخصين هو 99.9٪ متماثل. ومع ذلك ، فإن هذا الاختلاف بنسبة 0.1 في المائة مهم للغاية - فهو يمثل ثلاثة ملايين اختلاف في ما يقرب من ثلاثة مليارات زوج أساسي من تسلسل الحمض النووي! تساهم هذه الاختلافات في الاختلافات الواضحة ، مثل الطول ولون الشعر ، والسمات غير المرئية ، مثل زيادة خطر الإصابة بأمراض معينة أو الحماية منها مثل النوبات القلبية والسكتة الدماغية والسكري والإدمان.

تحدث بعض الأمراض ، مثل فقر الدم المنجلي أو التليف الكيسي ، بسبب تغير يعرف باسم أ طفره، في جين واحد. أصبحت بعض الطفرات ، مثل طفرات BRCA 1 و 2 المرتبطة بارتفاع خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض ، أدوات طبية مهمة في تقييم مخاطر إصابة المريض بأمراض خطيرة. حقق الباحثون الطبيون نجاحًا مذهلاً في الكشف عن الجينات الوراثية لهذه الاضطرابات أحادية الجين ، على الرغم من أن إيجاد العلاجات أو العلاجات لم يكن بهذه البساطة. معظم الأمراض ، بما في ذلك الإدمان ، معقدة ، وتساهم الاختلافات في العديد من الجينات المختلفة في المستوى العام للمخاطر أو الحماية لدى الشخص. والخبر السار هو أن العلماء يتابعون بنشاط المزيد من المسارات لعلاج هذه الأمراض المعقدة والوقاية منها.


11.5: علم الوراثة والبيئة - علم الأحياء

يتم توفير جميع المقالات المنشورة بواسطة MDPI على الفور في جميع أنحاء العالم بموجب ترخيص وصول مفتوح. لا يلزم الحصول على إذن خاص لإعادة استخدام كل أو جزء من المقالة المنشورة بواسطة MDPI ، بما في ذلك الأشكال والجداول. بالنسبة للمقالات المنشورة بموجب ترخيص Creative Common CC BY ذي الوصول المفتوح ، يجوز إعادة استخدام أي جزء من المقالة دون إذن بشرط الاستشهاد بالمقال الأصلي بوضوح.

تمثل الأوراق الرئيسية أكثر الأبحاث تقدمًا مع إمكانات كبيرة للتأثير الكبير في هذا المجال. يتم تقديم الأوراق الرئيسية بناءً على دعوة فردية أو توصية من قبل المحررين العلميين وتخضع لمراجعة الأقران قبل النشر.

يمكن أن تكون ورقة الميزات إما مقالة بحثية أصلية ، أو دراسة بحثية جديدة جوهرية غالبًا ما تتضمن العديد من التقنيات أو المناهج ، أو ورقة مراجعة شاملة مع تحديثات موجزة ودقيقة عن آخر التقدم في المجال الذي يراجع بشكل منهجي التطورات الأكثر إثارة في العلم. المؤلفات. يوفر هذا النوع من الأوراق نظرة عامة على الاتجاهات المستقبلية للبحث أو التطبيقات الممكنة.

تستند مقالات اختيار المحرر على توصيات المحررين العلميين لمجلات MDPI من جميع أنحاء العالم. يختار المحررون عددًا صغيرًا من المقالات المنشورة مؤخرًا في المجلة ويعتقدون أنها ستكون مثيرة للاهتمام بشكل خاص للمؤلفين أو مهمة في هذا المجال. الهدف هو تقديم لمحة سريعة عن بعض الأعمال الأكثر إثارة المنشورة في مجالات البحث المختلفة بالمجلة.


تفاعل الجينات والبيئة

تنجم أمراض قليلة عن تغيير في جين واحد أو حتى جينات متعددة. بدلاً من ذلك ، تكون معظم الأمراض معقدة وتنبع من تفاعل بين جيناتك وبيئتك. يمكن أن تتراوح العوامل في بيئتك من المواد الكيميائية الموجودة في تلوث الهواء أو الماء أو العفن أو المبيدات الحشرية أو خيارات النظام الغذائي أو منتجات العناية الشخصية.

الاختلافات الطفيفة في جينات شخص واحد و rsquos يمكن أن تجعلهم يستجيبون بشكل مختلف لنفس التعرض البيئي مثل شخص آخر. نتيجة لذلك ، قد يصاب بعض الأشخاص بمرض بعد تعرضهم لشيء ما في البيئة بينما قد لا يصاب البعض الآخر.

بينما يتعلم العلماء المزيد عن العلاقة بين الجينات والبيئة ، فإنهم يتبعون مناهج جديدة للوقاية من الأمراض وعلاجها تأخذ في الاعتبار الرموز الجينية الفردية.

ما هو عمل NIEHS؟

يدرس NIEHS مجموعة واسعة من الأمراض والاضطرابات ذات المكونات الوراثية والبيئية. بالإضافة إلى ذلك ، يجري تطوير تقنيات وأساليب حسابية جديدة لاستنباط التفاعلات الجينية والبيئية التي يقوم عليها المرض.

  • الخوض - تزيد المستويات العالية من تلوث الهواء من خطر الإصابة بالتوحد لدى الأطفال الذين لديهم متغير جيني يسمى MET ، والذي يشارك في نمو الدماغ. 1 لم يزيد هذا المتغير الجيني من خطر تعرض 75٪ من السكان لمستويات أقل من تلوث الهواء ، مما يشير إلى أن التوحد قد يكون ناتجًا عن تفاعل العوامل الوراثية والبيئية.
  • إصلاح الحمض النووي - الجزيئات المتضررة من التعرض البيئي مثل الأشعة فوق البنفسجية أو بعض المواد الكيميائية يتم دمجها في الحمض النووي ، مما يؤدي إلى موت الخلايا الذي قد يؤدي إلى الإصابة بالسرطان والسكري وارتفاع ضغط الدم وأمراض القلب والأوعية الدموية والرئة ومرض الزهايمر ورسكووس. 2
  • الأيض - اكتشف الباحثون في NIEHS Metabolism والجينات والبيئة Group أن بروتينًا يسمى SIRT1 ، والذي يلعب دورًا مهمًا في التطور المبكر والتمثيل الغذائي ، يمكن أن يوفر الأساس للأهداف العلاجية للأمراض الأيضية والشيخوخة على المستوى الجيني. 3
  • مرض باركنسون ورسكووس - كانت فرصة الإصابة بمرض باركنسون ورسكوس بعد التعرض للمبيدات أكبر لدى الأشخاص الذين لديهم تباين جيني أثر على إنتاج أكسيد النيتريك ، وهو جزيء يمكن أن يتلف الخلايا العصبية. 4 خيارات نمط الحياة المتعلقة بالنظام الغذائي والتمارين الرياضية واستخدام النيكوتين مرتبطة أيضًا بفرصة الإصابة بمرض باركنسون ورسكووس.
  • فيروس الجهاز التنفسي المخلوي (RSV) - اكتشفت دراسة دولية شملت علماء NIEHS أن الأطفال الذين يعانون من اختلافات في جين يسمى TLR4 والذين تعرضوا لعوامل بيئية معينة طوروا حالات شديدة من التهاب القصيبات RSV ، وهو مرض تنفسي يهدد الحياة. 5

طرق تحليل البيانات الجديدة & ndash يمكن للعديد من الدراسات تحليل نوع واحد فقط من التعرض البيئي في وقت واحد ، والذي لا يأخذ في الحسبان الآثار المشتركة للتعرضات المتعددة والجينات التي تعمل معًا. ولكن ، يمكن للنهج الحسابي الذي يتبعه الباحثون المموّلون من NIEHS تحليل البيانات المتعلقة بالتعرضات البيئية المتعددة وتفاعلاتها مع الجينات في وقت واحد. 6 استخدم الباحثون بيانات حول تصلب الشرايين ، وهي حالة قلبية مزمنة ، كحالة اختبار للطريقة وتطبيق rsquos في الدراسات المستقبلية.

مراقبة حالة الميدان & ndash NIEHS ساعد في عقد ورشة عمل ، & ldquo التحديات الحالية والفرص الجديدة لدراسات التفاعل الجيني والبيئي للأمراض المعقدة ، & rdquo لاستكشاف القضايا المحيطة بدراسة التفاعل بين الجينات والبيئة. وجد 7 الحضور أنه إلى جانب تحديات البحث توجد العديد من الفرص المثيرة للدراسات الجديدة.


محتويات

يُعرف فرانشيسكو ريدي ، مؤسس علم الأحياء ، بأنه أحد أعظم علماء الأحياء في كل العصور. [11] صاغ روبرت هوك ، الفيلسوف الإنجليزي الطبيعي ، المصطلح زنزانة، مما يشير إلى تشابه بنية النبات مع خلايا قرص العسل. [12]

صاغ تشارلز داروين وألفريد والاس بشكل مستقل نظرية التطور عن طريق الانتقاء الطبيعي ، والتي تم وصفها بالتفصيل في كتاب داروين أصل الأنواع، الذي نُشر عام 1859. في ذلك ، اقترح داروين أن سمات جميع الكائنات الحية ، بما في ذلك البشر ، قد تشكلت بواسطة عمليات طبيعية على مدى فترات طويلة من الزمن. تؤثر نظرية التطور في شكلها الحالي على جميع مجالات علم الأحياء تقريبًا. [13] بشكل منفصل ، صاغ جريجور مندل مبادئ الوراثة عام 1866 ، والتي أصبحت أساس علم الوراثة الحديث.

في عام 1953 ، وصف جيمس د. واتسون وفرانسيس كريك التركيب الأساسي للحمض النووي ، المادة الوراثية للتعبير عن الحياة بجميع أشكالها ، [14] بناءً على عمل موريس ويلكنز وروزاليند فرانكلين ، واقترحوا أن بنية الحمض النووي هي الحلزون المزدوج.

قاد إيان ويلموت مجموعة بحثية قامت في عام 1996 باستنساخ حيوان ثديي لأول مرة من خلية جسدية بالغة ، وهي خروف فنلندي من دورست يُدعى دوللي. [15] [16] [17] [18]

الطلاب الذين يتطلعون إلى مهنة موجهة نحو البحث عادةً ما يتابعون درجة الدراسات العليا مثل الماجستير أو الدكتوراه (على سبيل المثال ، الدكتوراه) حيث يتلقون التدريب من رئيس الأبحاث بناءً على نموذج التدريب المهني الذي كان موجودًا منذ القرن التاسع عشر. [8] غالبًا ما يتلقى الطلاب في برامج الدراسات العليا هذه تدريبًا متخصصًا في مجال فرعي معين من علم الأحياء. [4]

يقوم علماء الأحياء الذين يعملون في مجال البحوث الأساسية بصياغة النظريات ويبتكرون التجارب لتعزيز المعرفة البشرية في الحياة بما في ذلك موضوعات مثل التطور والكيمياء الحيوية والبيولوجيا الجزيئية وعلم الأعصاب وبيولوجيا الخلية.

يُجري علماء الأحياء عادةً تجارب معملية تشمل الحيوانات أو النباتات أو الكائنات الحية الدقيقة أو الجزيئات الحيوية. ومع ذلك ، فإن جزءًا صغيرًا من البحث البيولوجي يحدث أيضًا خارج المختبر وقد يتضمن الملاحظة الطبيعية بدلاً من التجريب. على سبيل المثال ، قد يقوم عالم النبات بالتحقيق في الأنواع النباتية الموجودة في بيئة معينة ، بينما قد يدرس عالم البيئة كيفية تعافي منطقة الغابات بعد اندلاع حريق.

يستخدم علماء الأحياء الذين يعملون في البحث التطبيقي ، بدلاً من ذلك ، الإنجازات المكتسبة من خلال البحث الأساسي لزيادة المعرفة في مجالات أو تطبيقات معينة. على سبيل المثال ، يمكن استخدام هذا البحث التطبيقي لتطوير عقاقير وعلاجات واختبارات تشخيص طبية جديدة. قد يُطلب من علماء الأحياء الذين يقومون بإجراء البحوث التطبيقية وتطوير المنتجات في الصناعة الخاصة أن يصفوا خططهم البحثية أو نتائجهم لغير العلماء الذين هم في وضع يسمح لهم بالاعتراض على أفكارهم أو الموافقة عليها. يجب على هؤلاء العلماء النظر في الآثار التجارية لعملهم.

حفزت التطورات السريعة في معرفة علم الوراثة والجزيئات العضوية النمو في مجال التكنولوجيا الحيوية ، مما أدى إلى تحويل الصناعات التي يعمل فيها علماء الأحياء. يمكن لعلماء الأحياء الآن التلاعب بالمواد الوراثية للحيوانات والنباتات ، في محاولة لجعل الكائنات الحية (بما في ذلك البشر) أكثر إنتاجية أو مقاومة للأمراض. أدت الأبحاث الأساسية والتطبيقية على عمليات التكنولوجيا الحيوية ، مثل إعادة تكوين الحمض النووي ، إلى إنتاج مواد مهمة ، بما في ذلك الأنسولين البشري وهرمون النمو. يتم الآن إنتاج العديد من المواد الأخرى التي لم تكن متوفرة في السابق بكميات كبيرة بوسائل التكنولوجيا الحيوية. بعض هذه المواد مفيدة في علاج الأمراض.

أولئك الذين يعملون على جينوم مختلف (كروموسومات مع الجينات المرتبطة بها) يقوموا بعزل الجينات وتحديد وظيفتها. يستمر هذا العمل في الوصول إلى اكتشاف الجينات المرتبطة بأمراض معينة ومخاطر صحية موروثة ، مثل فقر الدم المنجلي. أدى التقدم في التكنولوجيا الحيوية إلى خلق فرص بحثية في جميع مجالات علم الأحياء تقريبًا ، مع تطبيقات تجارية في مجالات مثل الطب والزراعة والمعالجة البيئية.

تحرير المتخصصين

يتخصص معظم علماء الأحياء في دراسة نوع معين من الكائنات الحية أو في نشاط معين ، على الرغم من أن التطورات الحديثة قد طمست بعض التصنيفات التقليدية. [ لماذا ا؟ ]

    دراسة علم الوراثة وعلم الجينات والوراثة وتنوع الكائنات الحية. دراسة الجهاز العصبي. دراسة عملية تطور ونمو الكائنات الحية دراسة التركيب الكيميائي للكائنات الحية. يحللون التركيبات الكيميائية المعقدة والتفاعلات التي تدخل في عملية التمثيل الغذائي والتكاثر والنمو. دراسة النشاط البيولوجي بين الجزيئات الحيوية. التحقيق في نمو وخصائص الكائنات الحية الدقيقة مثل البكتيريا أو الطحالب أو الفطريات. دراسة وظائف الحياة للنباتات والحيوانات ، في الكائن الحي بأكمله وعلى المستوى الخلوي أو الجزيئي ، في ظل ظروف طبيعية وغير طبيعية. غالبًا ما يتخصص علماء الفسيولوجيا في وظائف مثل النمو ، أو التكاثر ، أو التمثيل الضوئي ، أو التنفس ، أو الحركة ، أو في فسيولوجيا منطقة معينة أو نظام من الكائن الحي. استخدام الأساليب التجريبية المستخدمة تقليديًا في الفيزياء للإجابة على الأسئلة البيولوجية. تطبيق تقنيات علوم الكمبيوتر والرياضيات التطبيقية والإحصاء لمعالجة المشكلات البيولوجية. يكمن التركيز الرئيسي في تطوير النمذجة الرياضية وتقنيات المحاكاة الحسابية. وبهذه الوسائل يعالج موضوعات البحث العلمي بأسئلتهم النظرية والتجريبية بدون معمل. وعلماء الأحياء البرية يدرسون الحيوانات والحياة البرية - أصلها وسلوكها وأمراضها وعمليات حياتها. بعض التجارب على الحيوانات الحية في بيئة محكومة أو طبيعية ، بينما يقوم البعض الآخر بتشريح الحيوانات الميتة لدراسة بنيتها. قد يقوم علماء الحيوان وعلماء الأحياء البرية أيضًا بجمع وتحليل البيانات البيولوجية لتحديد الآثار البيئية للاستخدامات الحالية والمحتملة لمناطق الأرض والمياه. عادة ما يتم تحديد علماء الحيوان من قبل مجموعة الحيوانات التي يدرسونها. على سبيل المثال ، يدرس علماء الطيور الطيور ، وعلماء الثدييات يدرسون الثدييات ، وعلماء الزواحف والبرمائيات ، وعلماء الأسماك يدرسون الأسماك ، وعلماء الكائنات الحية يدرسون قنديل البحر وعلماء الحشرات يدرسون الحشرات. دراسة النباتات وبيئاتها. يدرس البعض جميع جوانب الحياة النباتية ، بما في ذلك الطحالب والأشنات والطحالب والسراخس والصنوبريات والنباتات المزهرة والبعض الآخر متخصص في مجالات مثل تحديد وتصنيف النباتات ، وهيكل ووظيفة أجزاء النبات ، والكيمياء الحيوية لعمليات النبات ، والأسباب وعلاج أمراض النبات ، وتفاعل النباتات مع الكائنات الحية الأخرى والبيئة ، والسجل الجيولوجي للنباتات وتطورها. يدرس علماء الفطريات الفطريات ، مثل الخمائر والعفن والفطر ، وهي مملكة منفصلة عن النباتات.
  • يدرس علماء الأحياء المائية الكائنات الحية الدقيقة والنباتات والحيوانات التي تعيش في الماء. يدرس علماء الأحياء البحرية كائنات المياه المالحة ، ويدرس علماء البحار الكائنات الحية في المياه العذبة. يركز الكثير من عمل علم الأحياء البحرية على البيولوجيا الجزيئية ، ودراسة العمليات الكيميائية الحيوية التي تحدث داخل الخلايا الحية. علم الأحياء البحرية هو فرع من علم المحيطات ، وهو دراسة الخصائص البيولوجية والكيميائية والجيولوجية والفيزيائية للمحيطات وقاع المحيط. (انظر بيانات الدليل حول علماء البيئة وعلماء الهيدرولوجيا وعلماء الأرض). تحقق في العلاقات بين الكائنات الحية وبين الكائنات الحية وبيئاتها ، ودراسة آثار حجم السكان والملوثات وهطول الأمطار ودرجة الحرارة والارتفاع. باستخدام المعرفة بمختلف التخصصات العلمية ، قد يقوم علماء البيئة بجمع البيانات ودراستها وإعداد تقارير حول جودة الهواء والغذاء والتربة والماء. التحقيق في العمليات التطورية التي أنتجت تنوع الحياة على الأرض ، بدءًا من سلف واحد مشترك. وتشمل هذه العمليات الانتقاء الطبيعي ، والنسب المشترك ، والانتواع.

يعمل علماء الأحياء عادة لساعات منتظمة ولكن الساعات الأطول ليست غير شائعة. قد يُطلب من الباحثين العمل لساعات فردية في المختبرات أو مواقع أخرى (خاصة أثناء تواجدهم في الميدان) ، اعتمادًا على طبيعة أبحاثهم.

يعتمد العديد من علماء الأحياء على المنح المالية لتمويل أبحاثهم. قد يتعرضون لضغوط للوفاء بالمواعيد النهائية وللتوافق مع المواصفات الصارمة لكتابة المنح عند إعداد المقترحات للبحث عن تمويل جديد أو ممتد.

يواجه علماء الأحياء البحرية مجموعة متنوعة من ظروف العمل. يعمل البعض في المختبرات ويعمل البعض الآخر على سفن الأبحاث ، ويجب على أولئك الذين يعملون تحت الماء ممارسة الغوص الآمن أثناء العمل حول الشعاب المرجانية الحادة والحياة البحرية الخطرة. على الرغم من أن بعض علماء الأحياء البحرية يحصلون على عيناتهم من البحر ، إلا أن العديد منهم لا يزالون يقضون وقتًا طويلاً في المختبرات والمكاتب ، وإجراء الاختبارات ، وإجراء التجارب ، وتسجيل النتائج ، وتجميع البيانات.

لا يتعرض علماء الأحياء عادة لظروف غير آمنة أو غير صحية. يجب على أولئك الذين يعملون مع الكائنات الحية الخطرة أو المواد السامة في المختبر اتباع إجراءات سلامة صارمة لتجنب التلوث. يقوم العديد من علماء الأحياء ، مثل علماء النبات وعلماء البيئة وعلماء الحيوان ، بإجراء دراسات ميدانية تتضمن نشاطًا بدنيًا شاقًا وظروف معيشية بدائية. قد يعمل علماء الأحياء في هذا المجال في المناخات الدافئة أو الباردة ، في جميع أنواع الطقس.

أعلى وسام يُمنح لعلماء الأحياء هو جائزة نوبل في علم وظائف الأعضاء أو الطب ، التي تمنحها الأكاديمية السويدية الملكية للعلوم منذ عام 1901. جائزة أخرى مهمة هي جائزة Crafoord في العلوم البيولوجية التي تأسست عام 1980.


استنتاج

تُظهر الدراسات الأسرية بوضوح أن لف اللسان ليس صفة وراثية بسيطة ، وتثبت دراسات التوائم أنه يتأثر بكل من الوراثة والبيئة. على الرغم من ذلك ، فإن دحرجة اللسان هو على الأرجح المثال الأكثر استخدامًا في الفصل الدراسي لسمات وراثية بسيطة في البشر. قال Sturtevant (1965) إنه "محرج لرؤيتها مدرجة في بعض الأعمال الحالية باعتبارها قضية مندلية مؤكدة". يجب ألا تستخدم لف اللسان لإثبات الجينات الأساسية.


السلوك والبيئة والعوامل الوراثية لها دور في التسبب في زيادة الوزن والسمنة لدى الناس

تنتج السمنة عن اختلال توازن الطاقة الذي يحدث عندما يستهلك الشخص سعرات حرارية أكثر مما يحرقه الجسم. السمنة مشكلة صحية عامة خطيرة لأنها مرتبطة ببعض الأسباب الرئيسية للوفاة في الولايات المتحدة وحول العالم ، بما في ذلك مرض السكري وأمراض القلب والسكتة الدماغية وبعض أنواع السرطان.

هل للجينات دور في السمنة؟

في العقود الأخيرة ، وصلت السمنة إلى معدلات وبائية في السكان الذين تعزز بيئاتهم الخمول البدني وزيادة استهلاك الأطعمة عالية السعرات الحرارية. ومع ذلك ، لن يصاب جميع الأشخاص الذين يعيشون في مثل هذه البيئات بالسمنة ، ولن يعاني جميع الأشخاص الذين يعانون من السمنة من نفس توزيع الدهون في الجسم أو يعانون من نفس المشاكل الصحية. يمكن رؤية هذه الاختلافات في مجموعات من الأشخاص من نفس الخلفية العرقية أو الإثنية وحتى داخل العائلات. تحدث التغيرات الجينية في التجمعات البشرية ببطء شديد بحيث لا يمكن أن تكون مسؤولة عن وباء السمنة. ومع ذلك ، فإن الاختلاف في كيفية استجابة الناس لنفس البيئة يشير إلى أن الجينات تلعب دورًا في تطور السمنة.

كيف تؤثر الجينات على السمنة؟

تعطي الجينات تعليمات للجسم للاستجابة للتغيرات في بيئته. تقدم دراسات التشابه والاختلاف بين أفراد الأسرة والتوائم والمتبنين دليلًا علميًا غير مباشر على أن جزءًا كبيرًا من التباين في الوزن بين البالغين يرجع إلى عوامل وراثية. قارنت دراسات أخرى بين الأشخاص الذين يعانون من السمنة المفرطة وغير البدينين من حيث التباين في الجينات التي يمكن أن تؤثر على السلوكيات (مثل الدافع للإفراط في تناول الطعام ، أو الميل إلى الاستقلالية) أو التمثيل الغذائي (مثل انخفاض القدرة على استخدام الدهون الغذائية كوقود ، أو زيادة الميل لتخزين دهون الجسم). حددت هذه الدراسات المتغيرات في العديد من الجينات التي قد تسهم في السمنة عن طريق زيادة الجوع وتناول الطعام.

نادرًا ما يحدث نمط واضح من السمنة الموروثة داخل الأسرة بسبب نوع معين من جين واحد (السمنة أحادية الجين). ومع ذلك ، من المحتمل أن تنتج معظم السمنة عن التفاعلات المعقدة بين الجينات المتعددة والعوامل البيئية التي لا تزال غير مفهومة جيدًا (السمنة متعددة العوامل).

أي تفسير لوباء السمنة يجب أن يأخذ في الاعتبار الجينات والبيئة. أحد التفسيرات التي غالبًا ما يتم الاستشهاد بها هو عدم التوافق بين بيئة اليوم و rsquos و & ldquoenergy-المورثات rdquo التي تضاعفت في الماضي البعيد ، عندما كانت مصادر الغذاء غير متوقعة. بعبارة أخرى ، وفقًا لفرضية & ldquothrifty genotype & rdquo ، فإن الجينات نفسها التي ساعدت أسلافنا على النجاة من المجاعات العرضية تتعرض الآن لتحديات البيئات التي يتوافر فيها الطعام على مدار السنة. تم اقتراح فرضيات أخرى بما في ذلك دور ميكروبيوم الأمعاء وكذلك التعرض المبكر للحياة المرتبطة بالتغيرات اللاجينية.

هل يمكن لعلم جينوم الصحة العامة أن يساعد؟

باستثناء الحالات الوراثية النادرة المرتبطة بالسمنة المفرطة ، لا تعد الاختبارات الجينية حاليًا مفيدة لتوجيه النظام الغذائي الشخصي أو خطط النشاط البدني. لا يزال البحث عن التباين الجيني الذي يؤثر على الاستجابة للتغيرات في النظام الغذائي والنشاط البدني في مرحلة مبكرة. إن القيام بعمل أفضل في شرح السمنة من حيث الجينات والعوامل البيئية يمكن أن يساعد في تشجيع الأشخاص الذين يحاولون الوصول إلى وزن صحي والحفاظ عليه.

ماذا عن تاريخ العائلة؟

يجمع ممارسو الرعاية الصحية بشكل روتيني التاريخ الصحي للعائلة للمساعدة في تحديد الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بالأمراض المرتبطة بالسمنة مثل السكري وأمراض القلب والأوعية الدموية وبعض أشكال السرطان. يعكس تاريخ صحة الأسرة آثار الجينات المشتركة والبيئة بين الأقارب المقربين. يمكن للعائلات & rsquot تغيير جيناتهم ولكن يمكنهم تغيير البيئة الأسرية لتشجيع عادات الأكل الصحية والنشاط البدني. هذه التغييرات يمكن أن تحسن صحة أفراد الأسرة و [مدش] وتحسن تاريخ صحة الأسرة للجيل القادم.

كيف يمكنك معرفة ما إذا كنت أنت أو أفراد عائلتك يعانون من زيادة الوزن؟

يستخدم معظم ممارسي الرعاية الصحية مؤشر كتلة الجسم (BMI) لتحديد ما إذا كان الشخص يعاني من زيادة الوزن. تحقق من مؤشر كتلة الجسم باستخدام حاسبة مؤشر كتلة الجسم.


الهوية الجنسية: بيولوجيا أم بيئة؟

هناك دليل قوي على أن التوجه الجنسي مرتبط إلى حد كبير بالبيولوجيا وأن التخصيص الأولي للجنس هو أقوى مؤشر على الهوية الجنسية في حالة الأطفال ثنائيي الجنس. ومع ذلك ، لا يزال يتعين على الباحثين تحديد مسببات التحول الجنسي بدقة. تشير دراسات مختلفة إلى أن المتغيرات البيولوجية والبيئية قد تلعب دورًا في تطور المتحولين جنسياً ، كما يقول إريك فيلان ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، رئيس قسم علم الوراثة الطبية وأستاذ علم الوراثة البشرية وطب الأطفال والمسالك البولية في جامعة كاليفورنيا ، لوس أنجلوس.

في عام 1999 ، حدد العلماء الفروق التشريحية في الدماغ بين المتحولين جنسياً وغير المتحولين جنسياً (مجلة البحوث النفسية الجسدية). في الآونة الأخيرة ، قرر فيلان وزملاؤه أن الجينات قد يكون لها تأثير خفيف إلى متوسط ​​على تطور المتحولين جنسيا (الطب النفسي البيولوجي, 2009).

يقول فيلان إن الأدلة البيولوجية حتى الآن ليست بهذه القوة. ويشير إلى دراسة أخرى في عدد أبريل 2010 من المجلة الدولية لعلم الذكورة تبين أن تعرض الجنين لمادة كيميائية معينة يبدو أنه له تأثير على نمو الدماغ المرتبط بسلوك الدور الجنساني. يخلص فيلان إلى أنه من المحتمل جدًا أن يكون كونك متحولًا جنسيًا ينبع من مجموعة من العوامل الوراثية والبيئية.


الملخص

في هذا المقال ، نلفت الانتباه إلى ما يعرفه كل باحث طبي عن مسببات أمراض القلب والأوعية الدموية ، لكن معظمهم ينكر ، أو يختار التجاهل ، عند تصميم الدراسات الجينية وتنفيذها والإبلاغ عنها. تدخل الأبحاث الطبية في عصر التوليف الذي سيستفيد من نجاحات الاختزال على مدى العقد الماضي في تحديد ووصف الاختلافات الجينية البشرية. تتطلب الرؤى الهادفة حول دور هذا الاختلاف نموذجًا بيولوجيًا لعلاقات الجينوم والنمط الظاهري الذي يتضمن تفاعلات بين مجموعات فرعية من العوامل الوراثية والبيئية المحتملة كأسباب في سياقات معينة مفهرسة بالزمان والمكان. نحن نقدم توصيات بشأن ما يجب القيام به للتعامل مع هذه التعقيدات.

انتصار اختزال الإغريق انتصار باهظ الثمن: لقد نجحنا في اختزال كل السلوك البدني العادي إلى نظرية بسيطة وصحيحة لكل شيء فقط لاكتشاف أنها لم تكشف شيئًا عن أشياء كثيرة ذات أهمية كبيرة. ر.ب لافلين ودي باينز

المشكلة

تعد الأمراض المزمنة الشائعة متعددة العوامل مسؤولة عن أكبر طلب على الخدمات الطبية. 1-3 كما أنهم يقدمون أكبر مساهمة في خسارة الأرواح البشرية والإنتاجية في المجتمعات الغربية (على سبيل المثال ، انظر موراي ولوبيز 4 وجمعية القلب الأمريكية 5-7). الانحرافات عن الصحة التي تُعزى إلى هذه الأمراض ، والتي تشمل أمراض القلب والأوعية الدموية (CVD) والسرطان والسكري والاضطرابات النفسية ، تتجمع عادةً في العائلات ولكنها لا تفصل بين الاضطرابات المندلية أحادية الجين. يعد توزيع المرض بين الأفراد والأسر والسكان نتيجة مباشرة لتوزيع التفاعلات بين تأثيرات العديد من جينات القابلية للتأثر والعديد من التعرضات البيئية ، والتي ، من خلال الآليات الديناميكية والجينية والتنظيمية ، تصبح في النهاية متكاملة لتوليد النمط الظاهري للمرض . 8-18 يمثل التحليل الجيني لمرض متعدد العوامل التحدي البحثي الأكثر صعوبة الذي يواجه علماء الوراثة البشرية اليوم. نعتبر الأمراض القلبية الوعائية في هذا العرض لتوضيح المشكلات التي تمت مواجهتها في استخدام المعلومات الجينية في البحث لفهم مسببات معظم الأمراض المزمنة الشائعة وكذلك في تحديد وعلاج الأفراد المعرضين لخطر متزايد. نلفت الانتباه إلى ما يعرفه كل باحث في أمراض القلب والأوعية الدموية عن مسببات الأمراض القلبية الوعائية ولكن معظمهم ينكر أو يختار التجاهل عند تصميم الدراسات الجينية للأمراض القلبية الوعائية وتنفيذها والإبلاغ عنها. ونختتم باقتراح الخطوات التي ينبغي اتخاذها للتعامل مع هذا التناقض.

القابلية للمرض

جميع حالات الأمراض القلبية الوعائية لها مسببات معقدة متعددة العوامل. لا العوامل الوراثية ولا البيئية التي تعمل بشكل مستقل تسبب المرض. المعرفة الكاملة حول التركيب الجيني للفرد أو التعرض للبيئات المعاكسة لا يمكن أن تتنبأ على وجه اليقين ببدء المرض أو تطوره أو شدته. يتطور المرض كنتيجة للتفاعلات بين الظروف "الأولية" ، المشفرة في النمط الجيني ، والتعرض لعوامل بيئية مفهرسة حسب الزمان والمكان 19-21 والتي تتكامل بواسطة شبكات ديناميكية وتنظيمية على مستويات أعلى من الجينوم. 22 إن تفاعل الخبرات البيئية للفرد مع التركيب الوراثي الخاص به يحدد تاريخ النمط الظاهري متعدد الأبعاد الخاص به ، بدءًا من الحمل ويستمر حتى مرحلة البلوغ. في نقطة زمنية معينة ، يكون لكل نمط وراثي نطاق من الأنماط الظاهرية المحتملة التي تحددها مجموعة التواريخ البيئية المحتملة. لتوضيح هذه العلاقة ، من خلال انهيار النمط الظاهري للفرد في بعد واحد ، يتم إعطاء اثنين من العديد من تواريخ النمط الظاهري الممكنة لنمط وراثي في ​​الشكل 1. النمط الظاهري للفرد في مكانة بيئية معينة ، في وقت معين ، هو يتأثر بالنمط الظاهري الناتج عن تفاعلات البيئة الوراثية السابقة وإمكانية تركيبة النمط الوراثي والنمط الظاهري للتفاعل مع البيئات المعاصرة. تتغير إمكانية الرد باستمرار طوال الحياة من الحمل إلى الموت. 18،23،24 نتيجة هذه التفاعلات مع التعرض لعوامل بيئية مفهرسة بالزمان والمكان هي أن العديد من الأفراد الذين لديهم نمط وراثي يتنبأ بزيادة خطر الإصابة بالمرض سيبقون أصحاء بسبب التعرض لبيئات تعويضية. سيكون العكس صحيحًا أيضًا. الأفراد الذين لديهم نمط وراثي منخفض مخاطر الإصابة بالمرض قد يصابون بالمرض بسبب تاريخ بيئي ضار. إن الدور المهم للتاريخ الفردي للتعرض للعوامل البيئية يجعل معدل رد فعل مجموعة من الأفراد مع نفس النمط الجيني لمجموعة واسعة من العوامل البيئية المحتملة على مدى العمر مؤشر ضعيف لخطر المرض بالنسبة لمعظم الأفراد مع هذا النمط الجيني. كشفت أبحاث الأمراض القلبية الوعائية عن عشرات العوامل البيئية عالية الخطورة ومئات الجينات ، ولكل منها العديد من الاختلافات ، والتي تؤثر على مخاطر الإصابة بالأمراض. مع زيادة عدد العوامل المتفاعلة المتضمنة ، سيكون لعدد أقل من حالات المرض نفس المسببات ويرتبط بنمط وراثي معين متعدد الجينات.

شكل 1. تاريخان بيئيان محتملان في استمرارية الزمان والمكان التي واجهها النمط الجيني.

إن الدور المهم الذي تلعبه الكيمياء الحيوية وعلم وظائف الأعضاء في الروابط بين الأنماط الظاهرية للجينوم والمرض يثير التساؤل حول فائدة النظرة المبسطة والمفرطة الاستخدام بأن الجينوم ينتج تدفقًا مستقلاً ومعزولًا وثابتًا للمعلومات في اتجاه واحد من الجينوم إلى النمط الظاهري. يوضح الشكل 2 كيف يرتبط نمط وراثي معين متعدد الجينات بمجال الأنماط الظاهرية للشريان التاجي المحتملة من خلال الأنظمة الفرعية الكيميائية الحيوية والفسيولوجية الأولية. يتم تشكيل مقاييس النمط الظاهري للصحة وتغييرها وتحويلها باستمرار كنتيجة للشبكات اللاجينية ذات الأبعاد الخلوية والعضوية التي تتطور على مدى عمر الفرد. على مستوى الخلية ، تؤثر هذه الشبكات على مثيلة الحمض النووي وإصلاحه ، كما تعمل أيضًا على تنظيم استجابات منسقة للصدمة الحرارية ، والحرمان من الأكسجين ، والتغيرات البيئية الأخرى. 25 تؤثر العلاقات بين الأنظمة الفرعية على مسار النمط الظاهري للفرد عبر سطح التفاعل المحتمل المرتبط بنمط وراثي معين. يقوم النمط الظاهري الذي تنتجه هذه الأنظمة الفرعية بتغذية المعلومات بشكل مستمر للتأثير على تعبير الجينات المشاركة والعلاقات بين العوامل الوسيطة التي تشكل الأنظمة الفرعية المتصلة. يُنظر بشكل متزايد إلى توقع نتائج المرض متعدد العوامل دون النظر إلى شبكات الوراثة اللاجينية على أنها ساذجة. 13،16–18 القليل من الدراسات الجينية للأمراض القلبية الوعائية تعترف بحقائق العلاقات الديناميكية بين التركيب الوراثي للفرد ، وتاريخ تعرضه للعوامل البيئية ، مثل التدخين ، والنظام الغذائي عالي الدهون ، أو عقار الستاتين ، و النمط الظاهري المعاصر في التنبؤ بنتائج النمط الظاهري لنقطة زمنية مستقبلية ومكانة بيئية معينة.

الشكل 2. نموذج لميل الفرد للإصابة بمرض الشريان التاجي.

علم الوراثة السكانية

من المهم أن ندرك أن انتشار المرض هو نتيجة تقاطع التباين الجيني الذي يمثل مجموعة سكانية لها تواريخ محتملة للتعرضات البيئية التي قد يكون كل فرد من أفراد تلك المجموعة قد مر بها. من المتوقع أن يكون لكل مجموعة توزيع مختلف لترددات التركيب الوراثي النسبية ومجموعة مختلفة من التواريخ البيئية المحتملة. يتم تحديد توزيع الترددات النسبية للأنماط الجينية المشاركة في تحديد توزيع القابلية الفردية للمرض في مجموعة سكانية معينة من خلال عدد جينات القابلية للفصل ، وعدد الأليلات لكل جين وتردداتها النسبية ، والعلاقة بين أليلات من كل جين وبين أليلات جينات مختلفة. هناك المئات من الجينات المعروفة بوجود اختلافات أليلية وظيفية قد تساهم في تحديد قابلية الفرد للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. لا يُتوقع أن تكون جميع الاختلافات الوظيفية في جين معين موجودة في جميع المجموعات السكانية. 26-30 نظرًا لأن الاختلافات الجديدة في الحمض النووي تنشأ بشكل منفصل ولأن الصدفة والاختيار والهجرة تعمل كـ "مرشحات" في كل مجموعة سكانية لتعديل الترددات النسبية للتغيرات الجينية في زمن التطور ، سيكون للمجموعات السكانية المختلفة مجموعات مختلفة من اختلافات الحمض النووي ، وبالتالي ، مجموعة مختلفة من الأليلات والأنماط الجينية ، لأي جين حساسية معين. هذه حقيقة رئيسية يتم تجاهلها في أغلب الأحيان عند تطوير استراتيجيات لفهم والتنبؤ بمخاطر مرض الفرد ، وكذلك تطوير العلاجات ، باستخدام المعرفة حول النمط الظاهري (الأنماط) المرتبطة بتغير الجين الفردي المستمدة من دراسات فقط عدد قليل من السكان.

ستؤثر مجموعات فرعية مختلفة من الجينات على تباين النمط الظاهري في مجموعات فرعية مختلفة من نفس السكان. نظرًا لأن الأنماط الجينية متعددة الجينات سيكون لها توزيع متعدد الحدود ، فإن مجموعات مختلفة من جينات القابلية للإصابة ستشارك في تحديد مخاطر المرض لدى أفراد مختلفين في عائلات مختلفة. لذلك ، لا يُتوقع أن يكون لدى كل فرد لديه مرض أو سيصاب به ، حتى لو تم استخراجه من نفس السكان ، نفس النمط الوراثي لجميع جينات القابلية للإصابة. ويترتب على ذلك أنه نظرًا لأن حدوث المرض هو نتيجة لتفاعلات التوزيع الخاص بالسكان لأنماط وراثية القابلية للتأثر بالتركيبات الخاصة بالسكان من التعرض لعوامل بيئية بمرور الوقت ، يجب أن يكون السؤال الجيني الأساسي هو: ما هي الاختلافات ، وفي أي الجينات ، وفي أي مجموعات تكون مفيدة لفهم المرض والتنبؤ بالأفراد الذين سيصابون بالمرض وفي أي طبقات من التاريخ البيئي؟ ستؤسس الإجابة على هذا السؤال البنية الجينية الخاصة بالسكان للمرض وتوفر الأساس لتضمين المعلومات الجينية في ممارسة الطب الفردي. Few genetic studies of common multifactorial diseases recognize the importance of this question.

Two Different Research Strategies for Studying Genetic Architecture

It is acknowledged by most researchers that information about genetic variation can be useful in the identification of presymptomatic individuals at increased risk of developing a common multifactorial disease and also in predicting progression and severity for those with disease. There is not universal accord, however, on the extent to which information about the complexity of the etiologies of a common multifactorial disease, such as CVD (illustrated in Figures 1 and 2 ), should be included in developing a strategy to use genetic information to diagnose and predict clinical end points in medicine and public health. The a priori importance assigned by researchers to the role that knowledge about the complexity of the etiologies of disease can play in developing genetic predictors is reflected by the research strategies that they employ. We next review two of these alternative strategies.

Disease Is a ‘Simple’ Consequence of Variations in Independent Causal Agents

The widely held belief that each case of disease is caused by a variation in a single agent follows from the medical successes that have been achieved for the infectious diseases. 31 The industrialization of medicine has encouraged a search for particular agents that “control” the health of individuals and populations. It is taken to be axiomatic that knowledge about the nature of each causal agent can provide the power to prevent, or alter the course of, disease. The success of this reductionist research paradigm 32 depends critically on three major simplifying assumptions: (1) it is possible to isolate each causal agent (genetic or environmental) without altering its role in producing the phenotype ie, the role of an agent is not changed as a consequence of the process of measurement (2) manipulation of an agent does not alter the behaviors of the other agents that influence the phenotype and (3) the relationships between causal agents and outcomes are invariant ie, they are static, not dynamic.

The validity of these assumptions is particularly critical for genotype-phenotype association studies. If they are false, then applications of single-gene analyses, one gene at a time, to unravel the genetic architecture of CVD are suspect and likely to be misleading. An analysis of studies reported in the leading cardiovascular research publications documents that the reductionist paradigm is accepted by most CVD genetic researchers without question, and its application is the rule rather than the exception. Much is being reported on the nature of the bits and parts of the genetic etiology of CVD, but too little attention is being paid to researching their integration into a model that predicts the emergent phenotypes that are measures of health.

It is apparent to many, but voiced by few, that focusing on the single genes with large marginal (independent) effects on disease risk might not produce the promised medical successes. 3,12,15,33,34 As Morton 35 has emphasized, the genetic architecture of the continuously distributed phenotypes of health will not be revealed by the reductionist paradigm embraced by molecular biology. Currently, only a small fraction of the risk of CVD is attributable to the influences of variations in single genes with large phenotypic effects. 36,37 Furthermore, if we do not accept and study the possibility that single genes, which have small, average genotypic effects in the population at large, can make a major contribution to understanding and predicting disease in particular individuals in particular strata of the population because of their interactions with other genes and environments, it will not be possible to adequately evaluate the utility of genetic information. As Morin 38 implores in a call for a paradigm shift, the very way we think about the problem prevents us from knowing. Cohen and Rice 39 call to attention the conundrum we all face: “The problem that afflicts all sciences is the fact that once you have defined the kind of answers that you expect to get, it is very difficult to know what you are missing.” Also, Popper, a prominent 20th-century philosopher of science, pointed out that the ability to formulate new questions is fundamental to initiating a paradigm shift. 40 This is clearly an issue faced by geneticists in their search for an understanding of the distribution of the common multifactorial diseases, such as CVD, among individuals, families, and populations in the postgenomic era. A plan for executing the prevailing research paradigm to identify independent, causal, genetic variations is laid out by Botstein and Risch. 41 Morowitz 42 presents chemical and biologic arguments that make clear the necessity for an alternative research paradigm for studying the genetics of human disease.

Disease Is a Consequence of the ‘Complex’ Organization of Interacting Agents

This view of the genetic analysis problem takes into account the networks of intermediate biochemical and physiological subsystems that connect genome variation with phenotypic variation illustrated in Figures 1 and 2 . It embraces four fundamental aspects of disease etiology. First, the same network of interacting, quantitatively varying, intermediate biochemical and physiological agents that influences the so-called normal range of interindividual variability among the healthy also influences the development of disease. Individuals with disease are just in a different part of the multidimensional genotype-environment–intermediate biochemical and physiological state space, defined by variation and covariation of the agents, than are individuals who are healthy. Inferences about the role of molecular variation from studies that focus primarily on individuals who have CVD cannot provide unbiased information for prediction of disease risk among individuals in the population at large. The sampling issue is not widely appreciated among laboratory-based researchers. The probability of observing a particular genotype in a sample ascertained because they have a particular disease phenotype cannot be equal to the probability of encountering the disease phenotype in individuals with a particular genotype. For instance, the cumulative risk of CVD death by age 65 years is 0.7 for individuals with familial hypercholesterolemia, a well-known lipid disorder associated with a defect in the LDL receptor gene. 43 However, only a small fraction of those with CVD have this gene defect. 36 It follows that genetic predictors that provide valuable information about selected patient groups seen in hospitals will be much less valuable in general practice, in which patients are drawn from the population at large.

Second, the biologic relationships between the network of interacting agents and cardiovascular health are nonlinear. 44,45 Disease is a consequence of an individual’s homeodynamic mechanisms that do not compensate for disturbances in levels of, and the relationships among, the agents involved in causation. 16,46 Changes in the level of one agent might influence disease risk by altering the relationship(s) among other agents. In most cases, the size of the marginal (independent) effect of a variation in an agent is inversely related to the dependence of its effect on the context defined by other interacting agents. 15 Geneticists, in particular, must be aware that the context in which a molecular process takes place deserves as much study as the biochemical content of the process. 24,39,47 We should be asking how do genetically influenced changes in relationships between agents influence risk of disease? The current disconnect between our knowledge about genomic variation and coordinated variation in intermediate traits that influence disease risk presents the challenge of reformulation of the questions being asked and new analytical skills yet to be developed that are necessary to address them.

Third, the genetic architecture of cardiovascular health is expected to be population-specific. Few populations will have the same relative frequency distributions of genetic variations. 26–30,46,48 Differences among populations in the relative frequency of a susceptibility genotype or an environmental exposure will contribute to differences in the utility of a susceptibility genotype for prediction of disease within a particular population. Even for those rare instances when the relative genotype frequencies are the same across populations, the contribution of genetic variation to prediction will still be different, because its influence on variation in disease susceptibility depends on a particular combination of environmental exposures whose relative frequencies vary among populations.

Last, studies of genetic architecture can be guided by an understanding of the complexity of the etiologies of cardiovascular health. Studies to document the complexity of etiology and the influences of context defined by gender, age, and other measures of environmental effects should be a priority. 49–51 We concur with Anderson 52 that we must turn to nature to inform us about the type of model that should be used to describe nature. Even though it might never be possible to know everything about etiologies, 52–55 the study of genetic architecture can be guided by our current knowledge, albeit incomplete. Recognition of the complexity of the organization of interacting agents can foster synergy between efforts to predict disease and efforts to understand the etiology of disease. For example, a particular gene might be a candidate for prediction because its product is involved in the metabolism of intermediate biochemical and/or physiological agents that define disease. Also, etiologic relationships between agents involved in causation might suggest genetic studies of trait relationships and their role in prediction of disease. A research strategy to extract the full utility of genetic information that recognizes these considerations must begin by documenting the nature and extent of the complexities rather than seeking universal invariant, context-independent effects of single genes or genotypes. So, what steps should be taken to cope with these complexities? It seems imperative that geneticists consider the following.

Admit That Etiology Is Complex

We should ask questions and carry out research that reflect the reality of the problem. Pretending that the etiology of a common human disease like CVD is caused by the independent actions of multiple agents is deterring progress. Accepting the complexity of etiology provides a framework for organizing an immense amount of observations. 56 The result will bring clarity to the formulation of appropriate questions and selection of research methods.

Test Commonly Held Assumptions

The goal of CVD research must be to formulate a mathematical/statistical/computer model that summarizes the complexity of the etiology in manageable dimensions. What one is willing to assume guides the process and determines the validity of the applications of the model. The first step toward building such a model must be to test the validity of the assumptions that are being made in its formulation.

Ask Relevant Questions

Distinguishing between interesting questions and important questions is a function of social, economic, and cultural preoccupations of the community at large. The definition of an important question will suggest the appropriate model, measures, sampling design, and analytic tools necessary to interpret the data collected. A model counts as an explanation only if it meets the needs of an individual (in clinical medicine) or a community (in public health programs). Physicians and public health workers will ultimately decide whether a model has explanatory power or provides understanding.

Refocus on Measurement of the Environment

In the pregenome era, environmental factors were considered to be the major predictors of diseases. In the postgenomic era, genetic factors have supplanted rather than complemented the environmental approach. We must return to placing equal emphasis on the role of environment and the interactions with the new-found genetic factors. This will require new technologies to measure the environments, both internal and external to the individual, with the same precision as measurements of DNA.

Develop Nontraditional Analytic Methods

We need to explore new mathematical and statistical methods that consider the biological and genetic facts that have accumulated over the past 100 years and incorporate them into the analysis of the exponentially growing databases generated by contemporary molecular technologies. Traditional statistical approaches to modeling biologic data are inadequate and inappropriate for addressing questions of genotype–intermediate trait–disease phenotype relationships when hundreds to thousands of measurements are considered simultaneously. New methods for information handling, model pruning, and biological interpretation of research results are required. Identification of the context in which a genetic model is useful should be a high priority. Meta-analyses will be of less value in sorting out the genetic architecture. A meaningful strategy will integrate bottom-up, top-down, and hierarchical approaches to identify the subset of key variables for predicting and understanding gene-environment-disease end-point relationships.

Replicate to Sort Out Invariant and Context-Dependent Genetic Effects From Type I Errors

We expect that the effects of few genes will be invariant across populations and environmental strata most will be context-dependent. A fraction of the context-dependent gene effects will be invariant across time within a particular stratum defined by age, gender, smoking habit, or other measures of exposures to environmental factors, both internal and external to the individual, which could help to distinguish them from Type I statistical errors (false-positives). A major research challenge will be to design and execute appropriate studies to distinguish between context-dependent effects and Type I errors. Inferences about genetic effects will be dependent on the coarseness of the graining of the interacting genetic and environmental agents that are involved in the etiology of the phenotype of interest. 57

Train Scientists for a Biocomplex Future

Connecting data with questions involves analytical skills that are in short supply. We have a plethora of data collectors and a dearth of qualified data analyzers. Turning the analytical step over to physicists, statisticians, and computer scientists who do not have basic training in biological research is likely to increase, rather than decrease, the disconnect between question and inferences in biology and medicine. The success of mining strategies being developed for very large data sets critically depends on the formulation of appropriate a priori hypotheses that follow from an understanding of the relevant questions.

Place Value on a Synthetic Mind Set in Promoting Young Scientists

The organization of the contemporary academic community is driven by the desire to deliver products and services according to management strategies adopted from industry. The genetic research community currently places highest value on finding and describing the bits and pieces of human health in promoting and rewarding research projects and individual scientists. Singularity of purpose, and a reductionist approach that has no interest in complexity, discourages imaginative solutions. We are in need of an academic environment that puts greater value on research projects and scientists committed to studying how the parts are put together. Such an environment should encourage a synthetic mind set among scientists espousing different disciplinary assumptions, foster communication that widens the context of scientific research, and place a premium on collaboration in promoting and rewarding young investigators.

ملخص

The Human Genome Project has revealed thousands of genes and millions of gene variations that might influence human health. We are now faced with reconciling a high-dimensional causal-state space of molecular networks that connect DNA variation and the well-established role of exposures to high-risk environmental agents with the emergent, discrete, clinical outcomes that are relevant to medicine and public health. We are entering an era of synthesis that will take advantage of the successes of reductionism in defining participating agents. Meaningful insights will depend on a fundamental change in how we use this information to model, measure, and analyze genotype-phenotype relationships. The fact that epigenetic feedback mechanisms and interactions of many agents from the genome through intermediate biochemical and physiological subsystems with exposures to environmental agents contribute to the emergence of an individual’s clinical phenotype suggests that we will find heterogeneity in causation and predictability of agents among subsets of prevalent cases of disease. Embracing a more realistic biological model that incorporates the complexity of the interactions between agents as causations in a particular context indexed by time and space will be necessary to answer the three cardinal genetic questions about disease 14 : (1) where are the susceptibility genes located? (2) what are the functional DNA sequence variations in these genes? and (3) what are the statistical (for prediction) and biologic (for etiology) relationships between genotype variation and variation in onset, progression, and severity in which subsets of individuals? An unwillingness to adopt a realistic biological model for health when designing and analyzing studies of disease might be the greatest deterrent to answering these questions that are most relevant to the practice of medicine without prejudice.

This work was supported in part by National Institutes of Health (Bethesda, Md) grants HL39107, HL51021, and GM65509. We wish to thank our many friends for their criticisms and encouragement that helped to shape our perspective on common disease research.


علم الوراثة

If dialect stems from genetics , these outsiders should still sound like outsiders.

Addressing disparities related to living conditions, locations, and genetics has always been a factor of disease spread and mortality, but it has never been tracked, measured, and analyzed on such a scale.

In 2015, for example, two dozen of the world’s leading sports genetics researchers published a consensus statement in the British Journal of Sports Medicine affirming that “genetic tests have no role of play in talent identification.”

Factors of metabolic rateMetabolic rate and calorie requirements vary from person to person depending on factors such as genetics , gender, age, body composition and amount of exercise you do.

This seems remarkable on the face of it because there is no viable scientific opposition to evolution and it is widely accepted by biologists and other life scientists as being fundamental to understanding biology—from genetics to medicine.

Genetics alone does not an eating disorder make, generally speaking, and Bulik points out that environment still plays a role.

The at-home genetics testing company 23andme, established in 2006, helps people learn more about their “DNA relatives.”

Nature and nurture, genetics and family background all come into play.

“Keep in mind that our body shape is often determined by genetics ,” says Dr. Ball.

Recent research has shown perfectionism to be an issue of genetics .

This behavior, as the study of Genetics shows, may be determined in lesser organisms by experiment.

Genetics contain medicines which control the uterine and sexual systems, which may all be reckoned among Neurotics.

Scientific stock-breeding supplies valuable practical examples of applied Genetics , or the Science of Heredity.

Tuly, who knows more of psychology and genetics than I, convinced me of three things.

The civilization of illiteracy is one of sampling, a concept originating in genetics .


شاهد الفيديو: وراثة لون الفراء في الارانب أحياء 3 وراثة (ديسمبر 2022).