معلومة

ما هي مجموعة النخامة؟

ما هي مجموعة النخامة؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

لقد كنت أحاول أن أحيط رأسي بمفهوم الإبستاس منذ يومين ، وأعتقد أنني أفهمه ، على الأقل في المستوى الأساسي ، لكنني ما زلت لا أفهم بعض الطرق التي يستخدم بها المصطلح .

ماذا يعني أن يكون الجين A معرفي للجين B؟ هل هذا يعني ببساطة أن الجين A يخفي النمط الظاهري للجين B عند التعبير عنه؟ أم أن هناك المزيد؟

أيضًا ، ما الذي يعنيه وجود الجينات في نفس مجموعة الأبستاسيس؟ أقوم حاليًا بدراسة التنظيم النسخي لـ PSY3 في الخميرة نتيجة للعلاج بالأشعة فوق البنفسجية. يرمز PSY3 للبروتين الذي يشكل مركب Shu مع 3 بروتينات أخرى. تشير إحدى الأوراق التي أقرأها إلى أن PSY3 ، في نفس مجموعة epistasis مثل الجينات الثلاثة الأخرى التي ترمز لهذه البروتينات الأخرى. ماذا يعني هذا؟


ماذا يعني أن يكون الجين A معرفي للجين B؟ هل هذا يعني ببساطة أن الجين A يخفي النمط الظاهري للجين B عند التعبير عنه؟

نعم فعلا. لاحظ أن هذا لا يقول أي شيء عن الآلية. إذا حوّل A من 1 إلى 2 ، وحوّل B من 2 إلى 3 ، إذن A هو معرفي لـ B ، لكن A هو أيضًا منبع B. في مسار الإشارة ، قل B يمنع A ويمنعه من إرسال الإشارات. تسمح الطفرة في B لـ A بالإشارة. تعني الطفرة في A عدم وجود إشارات. تعني الطفرات في كل من A و B عدم وجود إشارات: A هو معرفي لـ B ، لكن A في اتجاه مجرى B.

مجموعة النخاع هي مجموعة من الجينات في نفس المسار. القضاء على أي مزيج من هذه الجينات سيفي بالغرض ليس ينتج عنه نمط ظاهري أكثر شدة من التخلص من أكثر الجينات "حساسية" (المتحولة الوحيدة ذات النمط الظاهري الأكثر شدة).


رعاف

في استخدامه الأصلي ، أشار epistasis إلى إخفاء أو كشف تأثيرات استبدال الأليلات في موضع واحد بالحالة الأليلية في موضع آخر. في الاستخدام الحديث ، يشير مصطلح epistasis إلى أي علاقة تفاعل غير إضافي بين جينين أو أكثر في تأثيرهما المشترك على النمط الظاهري. يتم تعريف النزف فقط في سياق التباين الجيني في مواقع متعددة. قد يكون هذا الاختلاف طبيعيًا أو تجريبيًا.

التعرق هو مفهوم مهم في علم الوراثة البيوكيميائية ، وعلم الوراثة السكانية ، وعلم الوراثة الكمي. على الرغم من أن تعريفه يختلف إلى حد ما عبر هذه المجالات ، فإن المفهوم الأساسي هو أن تأثيرات استبدال الأليلات في جين واحد يمكن أن تعتمد على الحالة الأليلية لجين أو جينات أخرى. في علم الوراثة الكيميائي الحيوي ، يمكن استخدام تحليل العلاقات المعرفية لتعيين الجينات إلى المسارات ولتحديد ترتيب عمل الجين داخل المسار. في علم الوراثة السكانية ، يلعب الرئة دورًا في نظريات اللياقة والتكيف. في علم الوراثة الكمي ، اتخذ الإبستاس معنى أوسع يشمل أي تفاعل غير إضافي بين الجينات وغالبًا ما يتم تحديده مع مصطلح التفاعل في تحليل التباين. يعد تحديد مقياس القياس أمرًا مهمًا عند النظر في التعرق حيث يمكن إزالة بعض التفاعلات الإحصائية عن طريق تغيير المقياس ، على سبيل المثال ، يمكن تحويل التأثيرات المضاعفة إلى تأثيرات مضافة عن طريق أخذ اللوغاريتمات. يمكن أن تكون التفاعلات المعرفية تآزرية (أكبر من مضافة) أو معادية (أقل من مادة مضافة). عندما يتفاعل جينان إحصائيًا ، فهذا يعني ضمنيًا أنه يجب عليهما أيضًا التفاعل جسديًا ، إما من خلال التفاعل المباشر (البروتين - البروتين) أو بشكل غير مباشر من خلال شبكة من المنتجات الجينية المتفاعلة. وبالتالي ، يمكن أن يوفر التعرق الإحصائي رؤى حول البنية الجينية الكامنة وراء الأنماط الظاهرية المعقدة.


التعرق هو الظاهرة التي يعتمد فيها تأثير جين واحد على وجود واحد أو أكثر من "الجينات المعدلة" ، أي الخلفية الجينية. يصف epistasis كيف يمكن أن تؤثر التفاعلات الجينية على الأنماط الظاهرية. مثال مهم على ذلك هو التصبغ في الفئران الذي يتأثر بموضع جين التصبغ وليس وجود الجين نفسه فقط.

استمر في تعلم تفسيرات علم الأحياء

ما هو حجم السكتة الدماغية؟

في فسيولوجيا القلب والأوعية الدموية ، حجم السكتة الدماغية (SV) هو حجم الدم الذي يتم ضخه من البطين الأيسر لكل نبضة. حدة الصوت .

ما هو نصف العمر؟

نصف العمر هو الوقت اللازم لكي تنخفض الكمية إلى نصف قيمتها الأولية. المصطلح شائع الاستخدام.

ما هي السكتة الدماغية؟

السكتة الدماغية هي حالة طبية يؤدي فيها ضعف تدفق الدم إلى الدماغ إلى موت الخلايا. يوجد .

ما هو أتريا؟

الأذين هو الغرفة العلوية التي يدخل الدم من خلالها إلى القلب. هناك نوعان من الأذينين في قلب الإنسان.

ما هي المعدة؟

المعدة عبارة عن عضو عضلي مجوف في الجهاز الهضمي للإنسان والعديد من الحيوانات الأخرى ، بما في ذلك العديد من اللافقاريات. .

ما هو توسع الأوعية؟

توسع الأوعية هو توسيع الأوعية الدموية وعادة ما يكون نتيجة لارتخاء خلايا العضلات الملساء في الداخل.


قسم الأحياء ، كلية كوينز بجامعة مدينة نيويورك ، نيويورك ، الولايات المتحدة الأمريكية

قسم الأحياء ، كلية كوينز بجامعة مدينة نيويورك ، نيويورك ، الولايات المتحدة الأمريكية

ملخص

تحليل الإبستاس هو الطريقة الجينية المستخدمة لتحديد مجموعة الجينات التي تتحكم في عملية أو مسار خلوي معين ولإنشاء خريطة ترتيب الوظائف التي تعكس تسلسل الأحداث في مسار يتحكم فيه العديد من الجينات. يتم تحديد نوعين من المسارات: المسار المعتمد على الركيزة والمسار التنظيمي للمفتاح. يتكون المسار التنظيمي للمفتاح من جينات ترميز عوامل تنظيمية سالبة أو إيجابية تتناوب بين حالة "التشغيل" و "الإيقاف" اعتمادًا على حدث الإشارات الأولية. تمت مناقشة خصائص فئات الطفرات التي يمكن الحصول عليها في جينات المسار التنظيمي للتبديل ، مثل الطفرات التأسيسية والطفرات متعددة الاتجاهات. يتم عرض طرق لإجراء تحليل الإبستاس. يتم تقديم نماذج من التفاعلات الجينية للجينات في كلا النوعين من المسارات لتزويد القارئ بالأدوات اللازمة لتفسير نتائج تحليل الإبستاس.


مشكلة: ما التالي هو مثال على الإبستاسيس؟ الدجاج ذو الأليل السائد في الجين R له مشط الورد ، والدجاج ذو الأليلات السائدة في الجين P لديه مشط البازلاء. ومع ذلك ، فإن الدجاج الذي يحتوي على أليلات سائدة في كل من الجينات R و P له مشط الجوز. الشخص الذي يحمل نسختين من الأليل lA في جين ABO لديه فصيلة الدم A والشخص الذي لديه نسختان من الأليل lB في الجين ABO لديه فصيلة الدم B ومع ذلك ، فإن الشخص الذي يحمل النمط الجيني lAIB لديه فصيلة الدم ABc. القطة ذات الأليلين المهيمنين في الجين H لها شعر قصير ، والقطة ذات الأليلين المتنحيين في الجين H لها شعر طويل. الذبابة ذات الأليل السائد في الجين S لها شعر قصير في الجسم والذبابة ذات الأليل Q المهيمن في الجين W لها عيون بيضاء. عيون

أ. الدجاج ذو الأليل السائد في الجين R له مشط الورد ، والدجاج ذو الأليلات السائدة في الجين P لديه مشط البازلاء. ومع ذلك ، فإن الدجاج الذي يحتوي على أليلات سائدة في كلا الجينين R و P له مشط الجوز

ب. الشخص الذي يحمل نسختين من الأليل l A في جين ABO لديه فصيلة الدم A والشخص الذي لديه نسختان من الأليل L B في جين ABO لديه فصيلة الدم B ومع ذلك ، فإن الشخص الذي يحمل النمط الجيني l AIB لديه الدم اكتب AB

ج. قطة ذات أليلين مهيمنين في الجين H لها شعر قصير ، والقط ذات أليلين متنحيين في الجين H لها شعر طويل.

د. الذبابة ذات الأليل السائد في الجين S لها شعر قصير في الجسم والذبابة ذات الأليل Q المهيمن في الجين W لها عيون بيضاء. عيون

أسئلة مكررة

ما هو المفهوم العلمي الذي تحتاج إلى معرفته لحل هذه المشكلة؟

أشار مدرسونا إلى أنه لحل هذه المشكلة ، ستحتاج إلى تطبيق مفهوم Epistasis. يمكنك مشاهدة دروس الفيديو لتعلم الإبستاسيس. أو إذا كنت بحاجة إلى مزيد من التدرب على الإبستاسيس ، يمكنك أيضًا التدرب على مشاكل التدرب على النزف.

ما هي صعوبة هذه المشكلة؟

قيم مدرسينا صعوبةأي ما يلي هو مثال على الإبستاسيس؟ دجاجة . صعوبة عالية.

كم من الوقت يستغرق حل هذه المشكلة؟

استغرق مدرس الأحياء الخبير لدينا ، Kaitlyn 11 دقيقة و 46 ثانية لحل هذه المشكلة. يمكنك اتباع خطواتهم في شرح الفيديو أعلاه.

لأي أستاذ هذه المشكلة ذات الصلة؟

بناءً على بياناتنا ، نعتقد أن هذه المشكلة مناسبة لفصل الأستاذ Altomare & # x27s في UCF.


ما هي مجموعة النخامة؟ - مادة الاحياء

لا تشمل المنتجات الجينية المعرفية أي مما يلي؟

  • الهرمونات الستيرويدية
  • عوامل النسخ
  • البروتينات الكابحة
  • الانزيمات
2. سؤال

يتم تهجين اثنين من الفئران agouti مع الأنماط الجينية AaCc. على مدار عام ، أنتجوا 63 فأرًا من أغوتي ، و 20 فأرًا أسود ، و 28 فأرًا ألبينو. ما هي الأنماط الجينية للفئران البيضاء؟

3. سؤال

يمكن أن تحتوي القرع الصيفي على ثمار صفراء أو خضراء أو بيضاء بسبب النزف السائد. ما هي النسبة الظاهرية المتوقعة لإنتاج WwYy x WwYy؟

4. سؤال

ما نوع التفاعل الجيني الموصوف بواسطة جين يخفي تعبير جين آخر في موضع مختلف؟

التنقل في الدورة

علامات المنتج

الإشتراك

نظرة عامة على الخصوصية

تعد ملفات تعريف الارتباط الضرورية ضرورية للغاية لكي يعمل موقع الويب بشكل صحيح. تتضمن هذه الفئة فقط ملفات تعريف الارتباط التي تضمن الوظائف الأساسية وميزات الأمان لموقع الويب. لا تخزن ملفات تعريف الارتباط هذه أي معلومات شخصية.

أي ملفات تعريف ارتباط قد لا تكون ضرورية بشكل خاص لكي يعمل موقع الويب ويتم استخدامها خصيصًا لجمع بيانات المستخدم الشخصية عبر التحليلات والإعلانات والمحتويات الأخرى المضمنة تسمى ملفات تعريف ارتباط غير ضرورية. من الضروري الحصول على موافقة المستخدم قبل تشغيل ملفات تعريف الارتباط هذه على موقع الويب الخاص بك.


ما هو تعدد الأشكال؟

يحدث تعدد الأشكال عندما يؤثر جين واحد على سمات نمطية متعددة. تؤثر بعض الجينات على العديد من السمات المختلفة. هم لا يرمزون لخاصية واحدة. وفقًا لتعدد الأشكال ، يساهم جين واحد في العديد من الخصائص غير ذات الصلة. على سبيل المثال ، لا يكون الترميز الجيني للون غلاف البذور مسؤولاً فقط عن لون غلاف البذور ، ولكنه يساهم أيضًا في تصبغ الزهرة والإبط أيضًا.

الشكل 02: تعدد الأشكال

هناك العديد من الأمثلة على الجينات متعددة الاتجاهات في البشر أيضًا. متلازمة مارفان هي اضطراب يظهر تعدد الأشكال. أحد الجينات مسؤول عن مجموعة من الأعراض ، بما في ذلك النحافة ، وفرط حركة المفصل ، واستطالة الأطراف ، وخلع العدسة ، وزيادة التعرض لأمراض القلب. علاوة على ذلك ، فإن بيلة الفينيل كيتون (PKU) هي واحدة من أكثر الأمثلة التي يتم الاستشهاد بها على نطاق واسع من تعدد الأشكال في البشر. خلل في الترميز الجيني لإنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز ينتج عنه أنماط ظاهرية متعددة مرتبطة ببيلة الفينيل كيتون ، بما في ذلك التخلف العقلي ، والأكزيما ، وعيوب الصباغ.


أدوار أعضاء مجموعة RAD6 في التوليف العفوي المعتمد على polzeta في Saccharomyces cerevisiae

يمكن لآفات الحمض النووي التي تنشأ أثناء التمثيل الغذائي الخلوي الطبيعي أن تمنع تقدم بلمرة الحمض النووي التكراري ، مما يؤدي إلى توقف دورة الخلية ، وفي الخلايا حقيقية النواة الأعلى ، موت الخلايا المبرمج. بدلاً من ذلك ، يمكن تحمل آفات الحجب مؤقتًا باستخدام إما آلية الالتفاف القائمة على إعادة التركيب أو التحويل. في Saccharomyces cerevisiae ، فإن أعضاء مجموعة RAD6 epistasis هم لاعبون رئيسيون في تنظيم تجاوز الآفة عن طريق بوليميريز DNA polymerase translesion. في هذه الدراسة ، تم استخدام التغييرات في معدل الانعكاس وطيف أليل lys2DeltaA746-1 ، لتقييم كيفية تأثير فقدان أعضاء مجموعة RAD6 على الطفرات المعتمدة على Polzeta استجابةً للضرر التلقائي. تتوافق بياناتنا مع نموذج يعتمد فيه الطفرات المعتمدة على Polzeta على وجود إما Rad5 أو Rad18 ، مما يعزز مسارين متميزين معرضين للخطأ يتداخلان جزئيًا فيما يتعلق بخصوصية الآفة. أصغر وحدة فرعية من Poldelta ، Pol32 ، مطلوب أيضًا للطفرات التلقائية المعتمدة على Polzeta ، مما يشير إلى دور تعاوني بين Poldelta و Polzeta لتجاوز الآفات العفوية. يعتمد المسار الثالث الخالي من الأخطاء على وجود Mms2 ، ولكنه قد لا يتطلب PCNA.

الأرقام

النموذج الحالي لتجاوز الآفة ...

النموذج الحالي لتجاوز الآفة الذي يروج له RAD6 مجموعة epistasis استجابة ...

أطياف الارتداد من النوع البري و ...

أطياف الارتداد من السلالات البرية والطفرة. العدد الإجمالي للرجوعين المستقلين ...

ارتداد أطياف السلالات المعيبة ...

أطياف الانعكاس للسلالات المعيبة في NER و SLB. انظر الشكل 2 من أجل ...

أطياف الارتداد للسلالات المعيبة بالإصلاح ...

أطياف الارتداد للسلالات المعيبة في الإصلاح. انظر الشكل 2 للحصول على التفاصيل.

نموذج مقترح ثلاثي المسارات للتلقائية ...

نموذج ثلاثي المسارات المقترح لتجاوز الآفة العفوية RAD6 أعضاء المجموعة النخامية. تجاوز ...


مقدمة

تنشأ الوظيفة في علم الأحياء من العمل الجماعي للمكونات الفردية. يمكن للطفرة في أي مكون أن تغير الحالة الجماعية للنظام ، وتعديل تأثير الطفرات اللاحقة. لذلك يمكن أن يكون للطفرات المتعددة تأثيرات مختلفة عن مجموع أجزائها. تم العثور على هذه المعرفة ، أو عدم الإضافة (الشكل 1 أ) ، عبر مقاييس التنظيم البيولوجي: من البروتينات الفردية (Starr and Thornton 2016 Adams et al. 2019 Domingo et al. 2019) ، إلى الوراثة داخل الخلايا (Macía et al. 2012 Rojas Echenique وآخرون. بصرف النظر عن صعوبة قياسه تجريبيًا ، يمكن أن يعيق التعرق أيضًا التطور الطبيعي للنظام البيولوجي ، من خلال جعل خرائط التسلسل إلى الوظيفة وعرة للغاية (Kauffman and Weinberger 1989) ، مع العديد من قمم اللياقة المحلية التي يمكن أن تحبس المسارات التطورية وبالتالي تجعل التطور أكثر عرضية وأقل قابلية للتنبؤ وأقل قابلية للعكس (Starr and Thornton 2016 Domingo et al. 2019 Starr et al. 2017 ، 2018).

يمكن للأوضاع الفيزيائية البطيئة أن تقيد التفاعلات الطفرية. (أ) عدم الجمع بين أزواج الطفرات أنا و ي على اللياقة F يحدد المصفوفة المعرفية Δ Δ F i j ⁠. (بتم العثور على الاقتران المعرفي في العديد من المقاييس ، من داخل بروتين واحد إلى عبر الجينوم. (ج, د) نحن نقارن الإرسام في الأنظمة باختلاف نوعي بدني ديناميات. بعض الأنظمة البيولوجية (د) تظهر بشكل طبيعي فجوة كبيرة في طيف جداول أوقات الاسترخاء ، أي أن بعض أنماط الاسترخاء (البرتقالية) أبطأ بكثير من غيرها. (ه) نجادل أنه بدون أوضاع بطيئة كما في (ج) ، يكون تأثير الطفرات خاصًا في فضاء التكوين عالي الأبعاد للنظام (على سبيل المثال ، الإحداثيات الجزيئية لجميع الذرات في البروتين). (F) في المقابل ، مع الوضع البطيء كما في (د) ، نجادل بأن تأثير الطفرات يقتصر في الغالب على الفضاء الجزئي منخفض الأبعاد (البرتقالي) المحدد بواسطة الوضع البطيء. وبالتالي ، على الرغم من الاقتران المعرفي بين الطفرات (أنا, ي) أو (م, ن) يمكن أن تظل قوية كما في (ه) ، فهما الآن مرتبطان ببعضهما البعض من خلال اللاخطية لوظيفة اللياقة F (خطوط أرجوانية) على طول الوضع البطيء ، مما يؤدي إلى ظهور epistasis عالميًا.

يمكن للأوضاع الفيزيائية البطيئة أن تقيد التفاعلات الطفرية. (أ) عدم الجمع بين أزواج الطفرات أنا و ي على اللياقة F يحدد المصفوفة المعرفية Δ Δ F i j ⁠. (بتم العثور على الاقتران المعرفي في العديد من المقاييس ، من داخل بروتين واحد إلى عبر الجينوم. (ج, د) نحن نقارن الإرسام في الأنظمة باختلاف نوعي بدني ديناميات. بعض الأنظمة البيولوجية (د) تظهر بشكل طبيعي فجوة كبيرة في طيف جداول أوقات الاسترخاء ، أي أن بعض أنماط الاسترخاء (البرتقالية) أبطأ بكثير من غيرها. (ه) نجادل أنه بدون أوضاع بطيئة كما في (ج) ، يكون تأثير الطفرات خاصًا في فضاء التكوين عالي الأبعاد للنظام (على سبيل المثال ، الإحداثيات الجزيئية لجميع الذرات في البروتين). (F) في المقابل ، مع الوضع البطيء كما في (د) ، نجادل بأن تأثير الطفرات يقتصر في الغالب على الفضاء الجزئي منخفض الأبعاد (البرتقالي) المحدد بواسطة الوضع البطيء. وبالتالي ، على الرغم من الاقتران المعرفي بين الطفرات (أنا, ي) أو (م, ن) يمكن أن تظل قوية كما في (ه) ، فهما الآن مرتبطان ببعضهما البعض من خلال اللاخطية لوظيفة اللياقة F (ملامح أرجوانية) على طول الوضع البطيء ، مما يؤدي إلى ترقق عالمي.

ومع ذلك ، فقد أشارت التحليلات الحديثة لبيانات الطفرات العميقة (Otwinowski 2018 Otwinowski et al. 2018 Sailer and Harms 2018) إلى أن الارتعاش في بعض الأنظمة البيولوجية الحقيقية قد يكون مقيدًا للغاية بدلاً من ذلك. المعروف باسم epistasis العالمي أو غير النوعي (Starr and Thornton 2016) ، يأخذ هذا الإبستاس شكل عدم خطية عالمية تشوه سمة مضافة أساسية. على سبيل المثال ، قد تكون الطفرات نفسها مضافة بشكل فعال في تحديد طاقة الطي ه للبروتين ، ولكن ثبات الطي ، محددًا كميًا بوظيفة غير خطية F(ه) من الطاقة (على سبيل المثال ، f ∼ exp (- E / k BT) ، ستظهر مع ذلك إبهامًا قويًا (Otwinowski 2018). في هذه الحالة ، يكفي فقط عدد قليل من الأرقام المستقلة - وبالتالي عدد قليل فقط من القياسات - لتحديد كل الآخرين التفاعلات الطفرية بالإضافة إلى ذلك ، فإن النتائج التطورية للإرساء العالمي مختلفة أيضًا: من المتوقع أن يكون مشهد اللياقة البدنية أقل وعورة وأسهل في التنقل (Kryazhimskiy et al. 2014).

ما هي المحددات الميكانيكية للرأفة المقيدة (DePristo et al. 2005 Lehner 2011 Sailer and Harms 2017 Otwinowski 2018 Domingo et al. 2019)؟ أي ، ما هي أنواع التفاعلات الفيزيائية الأساسية أو الآليات التي تؤدي إلى بروز قسوة كاملة ، أو "محددة" (Starr and Thornton 2016) ، والإبستاسيس - مع عدم القدرة على التنبؤ والتعقيد المصاحبين - مقابل التفاعلات التي تؤدي إلى ظهور أبستاسيس عالمي مبسط بدلاً من ذلك؟ إحدى الإجابات الواضحة هي أن التفاعلات الجسدية القوية والمباشرة تؤدي إلى ظهور إبستاس محدد ، في حين أن المواقع غير المتفاعلة أو ضعيفة التفاعل (على سبيل المثال ، المساهمات المضافة إلى الطاقة الحرة [Otwinowski 2018]) ، مع عدم الخطية المقدمة في مكان آخر (على سبيل المثال ، في القياس ، أو فيما يتعلق وظيفة للياقة البدنية [Lehner 2011]) ، تؤدي إلى رعاف عالمي. على الرغم من أن التفاعلات الضعيفة تؤدي بالتأكيد إلى نقمة عالمية أو عدم وجودها ، فإن العديد من حالات الاهتمام في علم الأحياء تتضمن تفاعلات فيزيائية قوية ، كما هو الحال في التفاعلات بين المخلفات في اللب المضغوط لبنية بروتينية.

هنا ، نجادل في أن التعرّف العالمي يمكن أن ينشأ بشكل عام في الأنظمة البيولوجية ، إذا كانت لفترة طويلة بدني الديناميات - استجابتها للاضطرابات العابرة - موصوفة فقط ببضع درجات جماعية من الحرية. وتشمل هذه البروتينات مع عدد قليل من الأنماط الميكانيكية أو الاهتزازية "الرخوة" ، بالإضافة إلى شبكات تنظيم الجينات التي تسترخي مستويات التعبير بشكل أساسي على طول بضعة أنماط جماعية بطيئة. نظهر أن هذه الأنظمة تُظهر استجابة نمطية للطفرات ، مع مجموعات من الطفرات التي تُجبر على التفاعل فقط من خلال الأنماط الفيزيائية الجماعية البطيئة القليلة. هذا ، بدوره ، يشير إلى epistasis العالمي ، والذي ، في تقريب اضطراب صغير ، نشخص من خلال مرتبة مخفضة من المصفوفة المعرفية: أي مصفوفة O (N 2) التفاعلات المعرفية الزوجية بين ن يتم تحديد الطفرات بالكامل بواسطة أرقام O (N). تم العثور على المناظر الطبيعية للياقة التطورية المناظرة لتكون أقل وعورة وأسهل في التنقل ، مما يشير إلى أنه يمكن اختيار "قابلية التطور" من خلال الاختيار لفصل الجداول الزمنية الفيزيائية الحيوية.

تنطبق حججنا على الطفرات التي لها تأثير ضئيل على البنية الفيزيائية في هذا الحد ، والتأثير الهيكلي الصافي للطفرات المتعددة مضاف ، على الرغم من أن الوظيفة أو أي خاصية مادية (على سبيل المثال ، الكفاءة التحفيزية ، وتقارب الربط ، والاستقرار) يمكن أن تكون قوية مضطرب وبالتالي يكون غير مضاف بشدة. في خلفية الوضع البطيء ، نجد أن مثل هذه الطفرات تزعج النظام البيولوجي على طول مشعب منخفض الأبعاد ، بما يتوافق مع البيانات الهيكلية للبروتينات والبيانات البروتينية في الإشريكية القولونية.

والجدير بالذكر ، على الرغم من أننا نفترض افتراضات حول الطفرات ، إلا أن تحليلنا ينطبق على نطاق واسع على فئة كبيرة من وظائف اللياقة البدنية وقد ينطبق أيضًا على أنظمة تفاعلية غير طفرية عالية المستوى في علم الأحياء ، مثل التفاعلات الدوائية (Yeh et al. 2006 Chait et al. 2007 Wood et al. 2012) أو الشبكات البيئية (Grilli et al. 2017 Sanchez-Gorostiaga et al. 2018). بشكل عام ، تشير نتائجنا إلى أصل مادي للإرساء التطوري المقيد وتبرير حدوث أنماط جماعية بطيئة في البروتينات والشبكات البيولوجية.


تعدد الأشكال

تؤثر بعض الجينات على أكثر من سمة نمطية واحدة. هذا يسمي تعدد الأشكال . هناك العديد من الأمثلة على تعدد الأشكال في البشر. وهي تشتمل عمومًا على بروتينات مهمة ضرورية للتطور الطبيعي أو لعمل أكثر من جهاز عضو. مثال على تعدد الأشكال في البشر يحدث مع الجين الذي يرمز للبروتين الرئيسي في الكولاجين ، وهي مادة تساعد في تكوين العظام. هذا البروتين مهم أيضًا في الأذنين والعينين. تؤدي الطفرات في الجين إلى مشاكل ليس فقط في العظام ، ولكن أيضًا في هذه الأعضاء الحسية ، وهذا هو السبب في اكتشاف التأثيرات متعددة الاتجاهات للجين.

مثال آخر على تعدد الأشكال يحدث مع فقر الدم المنجلي. يحدث هذا الاضطراب الوراثي المتنحي عندما يكون هناك طفرة في الجين الذي يشفر عادة بروتين خلايا الدم الحمراء المسمى بالهيموغلوبين. يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب من أليلين لهيموجلوبين الخلية المنجلية ، وقد سمي بهذا الاسم نسبةً إلى شكل المنجل (في الصورة 5.14.6) الذي تتغذى عليه خلايا الدم الحمراء في ظل ظروف معينة (مثل المجهود البدني). تعمل خلايا الدم الحمراء المنجلية الشكل على انسداد الأوعية الدموية الصغيرة ، مما يتسبب في تأثيرات نمطية متعددة ، بما في ذلك توقف النمو البدني ، وتشوهات معينة في العظام ، والفشل الكلوي ، والسكتات الدماغية.

الشكل 5.14.6 للمقارنة ، تظهر خلايا الدم الحمراء على شكل منجل على اليسار بجانب العديد من خلايا الدم الحمراء الطبيعية.

تؤثر بعض الجينات على التعبير عن الجينات الأخرى. هذا يسمي النخامة . يشبه النزف الهيمنة ، إلا أنه يحدث بين جينات مختلفة ، وليس بين الأليلات المختلفة لنفس الجين.

المهق هو مثال على النزف. الشخص المصاب بالمهق ليس لديه فعليًا أي صبغة في الجلد. تحدث الحالة بسبب جين مختلف تمامًا عن الجينات التي تشفر لون الجلد. يحدث المهق بسبب عدم إنتاج بروتين يسمى التيروزيناز ، وهو ضروري لإنتاج صبغة الجلد الطبيعية ، بسبب طفرة جينية. إذا كان الفرد مصابًا بطفرة المهق ، فلن يكون لديه أي صبغة جلدية ، بغض النظر عن جينات لون الجلد الموروثة.

الميزة: جسدي البشري

هل تعرف فصيلة دم ABO الخاصة بك؟ في حالات الطوارئ ، معرفة هذه المعلومة القيمة يمكن أن ينقذ حياتك. إذا احتجت في أي وقت إلى نقل دم ، فمن الضروري أن تتلقى دمًا يطابق فصيلة دمك. لماذا ا؟ إذا كان الدم المنقول إلى جسمك يحتوي على مستضد لا يحتويه دمك ، فإن الأجسام المضادة في بلازما الدم (الجزء السائل من دمك) سوف تتعرف على المستضد على أنه غريب عن جسمك ويسبب رد فعل يسمى التراص. في هذا التفاعل ، تتكتل خلايا الدم الحمراء المنقولة معًا. تفاعل التراص خطير وقد يكون قاتلاً.

ستساعدك معرفة المستضدات والأجسام المضادة الموجودة في كل نوع من أنواع الدم ABO على فهم نوع (أنواع) الدم الذي يمكنك تلقيه بأمان إذا احتجت في أي وقت إلى نقل الدم. تظهر هذه المعلومات في الشكل 5.14.7 لجميع أنواع الدم ABO. إذا كان لديك فصيلة دم A ، فهذا يعني أن خلايا الدم الحمراء لديك تحتوي على مستضد A وأن بلازما الدم تحتوي على أجسام مضادة لـ B. إذا كنت ستتلقى نقل دم من النوع B أو النوع AB ، وكلاهما يحتوي على مستضد B ، فإن الأجسام المضادة لـ B ستهاجم خلايا الدم الحمراء المنقولة ، مما يتسبب في التراص.

الشكل 5.14.7 المستضدات والأجسام المضادة في فصائل الدم ABO.

ربما سمعت أن الأشخاص ذوي فصيلة الدم O يُطلق عليهم & # 8220 المتبرع العالمي ، & # 8221 وأن ​​الأشخاص الذين لديهم فصيلة الدم AB يُطلق عليهم المتلقون العالميون. الأشخاص الذين لديهم فصيلة الدم O ليس لديهم مستضدات A و B في دمائهم ، لذلك إذا تم نقل دمهم إلى شخص لديه فصيلة دم مختلفة من فصيلة الدم ABO ، فإنه لا يسبب أي رد فعل مناعي ، مما يعني أنه يمكنهم التبرع بالدم لأي شخص. من ناحية أخرى ، فإن الأشخاص الذين يحملون فصيلة الدم AB ليس لديهم أجسام مضادة لـ A أو B في دمائهم ، لذلك يمكنهم تلقي الدم من أي شخص. ما هي فصيلة (فصائل) الدم التي يمكنها تلقي نقل الدم بأمان من فصيلة الدم AB ، وما هي فصيلة (أنواع) الدم التي يمكن لأصحاب فصيلة الدم الحصول عليها بأمان؟


شاهد الفيديو: مجموعة الأعداد الحقيقية (ديسمبر 2022).