معلومة

ما الحمض النووي الذي يحتوي على أكبر قدر من المعلومات للحصول على صورة الشخص؟

ما الحمض النووي الذي يحتوي على أكبر قدر من المعلومات للحصول على صورة الشخص؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

أفهم أن الحمض النووي يمكن أن يأتي من الشعر ولكن أيضًا من أماكن أخرى.

لنفترض أن شركة ما حصلت على تعيين الحمض النووي لشخص ما (هناك بعض الشركات التي تدعي أنها تقدم تحليل الحمض النووي ... على سبيل المثال ربما 200 دولار وربما يرسل البعض الحمض النووي على قرص DVD)

أفهم من هذا الرابط أن الحمض النووي البشري يجب أن يتناسب مع قرص DVD

https://stackoverflow.com/questions/8954571/how-much-memory-would-be-required-to-store-human-dna

هل سيكون من الممكن الحصول على صورة شخص ما ... إن لم يكن الآن ، فعندئذٍ في المستقبل ، بناءً على الحمض النووي الذي قد أتمكن من إرساله إلي رقميًا.

ومن المفترض أن يكون الحمض النووي لشخص يبلغ من العمر 28 عامًا هو الأكثر مثالية للحصول (في برنامج كمبيوتر) على صورة / صورة هذا الشخص في سن 28 - العمر الذي تم فيه أخذ الحمض النووي؟

أسمع أن تكلفة تسلسل الجينوم البشري ستكون بالملايين أو المليارات ... هل هذا يتعلق أكثر بالعلماء الذين يكتشفون ما يفعله الحمض النووي ، بدلاً من التقاطه كله؟

على سبيل المثال ، إذا حصلت على الحمض النووي الخاص بي من قبل شركة مقابل 200 دولار ، ففي غضون 50 عامًا أو في المستقبل عندما تتطور التكنولوجيا ، هل يمكنني استخدامه لإنتاج صورة مماثلة لنفسي؟ أم أن ما سترسله إلي شركة ما ، لن يكون حقًا كل الحمض النووي الخاص بي أو سيكون غير كافٍ إلى حد كبير لإنشاء تشابه؟

أنا مهتم بما إذا كان هذا النوع من الاختبار الذي يتم إيقاف تشغيله مقابل 200 دولار يوفر جميع المعلومات لإنشاء نسخة طبق الأصل.

هل نسخة طبق الأصل كاملة لشخص ممكن من الناحية النظرية؟ (على سبيل المثال ، إذا كان لديهم في المستقبل آلة لبناء شخص ما من الحمض النووي) (مع المعلومات التي تم جمعها ويمكن إرسالها إلى العميل عن طريق اختبار الحمض النووي مقابل 200 دولار ، أو هل من المستحيل حتى من الناحية النظرية لأن الحمض النووي الذي تم جمعه وإرساله غير كافٍ ؟)

أنا مهتم أكثر (من الناحية النظرية) بإمكانية الحصول على تشابه جيد حقًا ، من شخصية الشخص.

إذا كانت الشركة تجمع اللعاب فقط ، فهل هذا مجرد فشل ... هل سيحتاجون أيضًا إلى شعر وحمض نووي من جميع أنواع الأجزاء البشرية ، من أجل الحصول على صورة جيدة؟ أو شبه أفضل؟ أم لا يهم ما إذا كان الشعر أم اللعاب؟


  • باستثناء خلايا الدم الحمراء ، تحتوي كل خلية جسدية على نسختين من الكروموسومات الجسدية وزوج من الكروموسومات الجنسية ، إما XX أو XY (بافتراض وجود إنسان متوسط) مجموعة واحدة للأم والأخرى أبوية

  • تقوم بعض الخلايا الليمفاوية في الواقع بإعادة اتحاد كروموسوماتها ، لذلك سيكون الحمض النووي الخاص بها مختلفًا وظيفيًا عن جميع الخلايا الجسدية الأخرى في الجسم.

  • تخضع الجاميطات للانقسام الاختزالي وستكون أحادية العدد ، وتحتوي فقط على نسخة واحدة من كل كروموسوم جسمي وواحد من الكروموسومات الجنسية

  • تتراكم الخلايا الطفرات بمرور الوقت. ربما يكون أقرب ما يمكن أن تصل إليه لنسخة دقيقة لشخص ما هو إذا قمت بحصد إحدى الخلايا من مرحلة التطور المكونة من ثماني خلايا. السبعة الآخرون قادرون على الاستمرار في إنتاج شخص سليم وقابل للحياة. سيكون الحمض النووي للخلايا المحصودة هو الأقرب إلى الحمض النووي الذي يتحد في إخصاب البويضة. من المحتمل أن تكون أقرب الخلايا الجذعية من دم الحبل السري. ثم ربما الخلايا العصبية ، لأنها تميل إلى الانقسام على أقل تقدير.

  • كما ذكر الرابط الذي نشرته ، يمكن تمثيل ATCG في رمز ثنائي بت ، لذلك بالنسبة لحوالي 6 مليارات قاعدة ، ستحتاج إلى حوالي 1.5 جيجابايت من التخزين (تحتاج إلى التقاط مجموعتي الكروموسومات من أجل إنتاج شخص ما).

    • هناك أماكن حيث يمكنك ضغط البيانات. يمكن إزالة التيلوميرات وإضافتها مرة أخرى بعد الحقيقة ، حيث من المحتمل أن يكون هناك طول قياسي لكل كروموسوم من النوكليوتيدات الست المتكررة.
    • على الرغم من أنه يمكن أن يكون لديك رمز ثنائي بت كحد أدنى ، إلا أنك ستحتاج حقًا إلى مجموعة بيانات أكبر. ستحتاج إلى بيانات وصفية ، لذلك أشياء مثل قطبية الحمض النووي وعدد الكروموسوم.
    • قد ترغب أيضًا في الحصول على بيانات حول أليلات كل جين ، وبهذه الطريقة يمكن إصلاح أي أخطاء. إذا كنت تصنع الحمض النووي من مجموعة بيانات ، فلا معنى للاحتفاظ بأي عيوب أو أمراض وراثية في التسلسل عند إعادة صنعه.
  • كريج فنتر ، أحد أبطال مشروع الجينوم البشري ، لديه شركة قادرة على إنتاج DNA اصطناعي لكائن كامل. يقال إنهم أنتجوا بكتيريا اصطناعية ، لذلك من الناحية النظرية ، يمكنهم طباعة الحمض النووي من قاعدة بيانات وإعادة إنشاء جينوم كامل ، على الرغم من التكلفة والمدة التي لست متأكدًا منها.

  • لقد كلف التسلسل الأصلي للجينوم البشري مليارات الدولارات ، لكن آلات التسلسل الحالية يمكن أن تنتج تسلسلًا جينيًا كاملًا في حدود آلاف الدولارات. لست متأكدًا مما إذا كانوا قد تجاوزوا عتبة 1000 دولار حتى الآن.

  • معظم الشركات التجارية لا تنتج جينومات كاملة. من المحتمل أنهم لا يقومون حتى بتسلسل الإكسوم الكامل (مناطق جميع الجينات التي تشكل تسلسلات الترميز للـ mRNAs الناضجة). من المحتمل أنهم يقومون ببعض أشكال تحليل تعدد الأشكال لتحديد ما إذا كان لديك أليل معين بخلاف أليل النوع البري في أي جين معين. في هذا النوع من التحليل ، لا تحتاج حقًا إلى تسلسل كامل لتحديد الجين الذي يمتلكه الشخص ، ما عليك سوى تحديد مجالات الاختلافات الرئيسية لتحديد ما هو الجين. ومع ذلك ، فإن البيانات التي جمعتها شركة جينات تجارية لن تكون كافية على الأرجح لإعادة إنشاء جينوم كامل.

  • عامل مهم آخر هو علم التخلق. فقط لأنك تمتلك التسلسل الأساسي الكامل للشخص ، لا يعني بالضرورة أن إنشاء كل كروموسومات هذا الشخص البالغ عددها 46 سيوفر لك المواد اللازمة للانتقال إلى بويضة مستأصلة لإنتاج شخص جديد. من المحتمل أيضًا أن ترغب في التقاط الترميز اللاجيني بالإضافة إلى الجينوم الكامل. سيكون الرمز اللاجيني الذي قد ترغب فيه على الأرجح من إحدى الخلايا من مرحلة التطور المكونة من 8 خلايا التي ذكرتها سابقًا. بينما تمكنا من استنساخ الثدييات البالغة عن طريق النقل النووي ، كانت تلك الحيوانات تعاني من مشاكل مع السرطان والشيخوخة المبكرة. قد يكون لهذا علاقة بالتيلوميرات ، ولكن قد يكون له أيضًا علاقة بالشفرة اللاجينية في التطور المبكر.

  • هناك اعتبارات أخرى في التنمية كذلك. يتم تبادل العناصر الغذائية بين الأم والجنين أثناء النمو. هناك أيضًا مشاركة للمناعة وربما الإشارات الهرمونية من الأم التي يمكن أن تؤثر على النمو.

  • أيضا النساء من الفسيفساء. ستواجه المرأة أيضًا تحديًا إضافيًا يتمثل في أن كل خلية واحدة من خلاياها تحتوي على واحد من اثنين من الكروموسومات X الخاصة بها معطلة ، لذلك اعتمادًا على أيهما غير نشط ، بشكل عشوائي ، سيحدد أي من الأليلات X التي ستعبر عنها في تلك الخلية . من المحتمل جدًا أن يكون استنساخها مختلفًا عن مظهرها.

هذه قائمة واسعة جدا. ربما فاتني بعض الأشياء. شيء واحد تركته بالتأكيد هو جميع البروتينات الهيكلية للكروماتين وكيفية تجميع الحمض النووي في نواة. لم نفهم بعد جميع الآليات لضغط الحمض النووي في نواة ، لذلك يتعين علينا الإجابة على كل هذه الأسئلة قبل أن نتمكن من معرفة كيفية طباعة وتعبئة الحمض النووي لعمل نسخة من شخص من قاعدة بيانات جينومهم.

نظرًا لأننا لم نستنسخ إنسانًا حاليًا ، فمن الصعب تحديد ما إذا كان ذلك ممكنًا. الأشياء التي يمكننا القيام بها ، حتى في الثدييات الأخرى ، لا تُترجم دائمًا إلى البشر والخلايا البشرية. سيكون هناك أيضًا عقبات أخلاقية كبيرة يجب التغلب عليها واستنادًا إلى المشاعر الحالية ، فمن غير المحتمل ، حتى لو كانت لدينا التكنولوجيا ، أن يسمح المجتمع بإنتاج مستنسخات بشرية.


الحمض النووي القديم

الحمض النووي القديم (aDNA) هو DNA معزول من العينات القديمة. [1] [2] بسبب عمليات التحلل (بما في ذلك الربط المتبادل ، نزع الأمين والتجزئة) الحمض النووي القديم أكثر تدهورًا مقارنةً بالمواد الوراثية المعاصرة. [3] حتى في ظل أفضل ظروف الحفظ ، هناك حد أعلى من 0.4-1.5 مليون سنة لعينة لاحتواء ما يكفي من الحمض النووي لتقنيات التسلسل. [4] تمت استعادة المواد الجينية من مواد الهيكل العظمي القديمة / الأثرية والتاريخية ، والأنسجة المحنطة ، والمجموعات الأرشيفية من العينات الطبية غير المجمدة ، وبقايا النباتات المحفوظة ، والجليد ، ومن نوى التربة الصقيعية ، والرواسب البحرية والبحرية وأوساخ التنقيب.


ما هو تحليل الحمض النووي؟ (مع الصور)

تحليل الحمض النووي هو طريقة فحص ظهرت في الثمانينيات من القرن الماضي ويُنسب إلى أليك جيفريز ، عالم الوراثة الإنجليزي. كل نوع له تسلسل جيني فريد. يسمح تحليل الحمض النووي بتحديد أي نوع من الكائنات الحية من خلال تحليل تسلسلها الجيني. يمكن أن توضح هذه الطريقة أيضًا أسئلة تحديد الهوية داخل الأنواع.

يمكن أن يمثل تحديد الهوية داخل نوع ما تحديًا أكثر من التحديد بين نوعين مختلفين. على سبيل المثال ، من الأسهل بكثير تحديد ما إذا كانت الضحية قد تعرضت لهجوم من قبل دب أو إنسان أكثر من تحديد أي إنسان قام بالهجوم. عادة ما يتم إجراء تحليل الحمض النووي بواسطة علماء الطب الشرعي. في الحالات التي يحتاج فيها الأفراد إلى تحديد الهوية ، يميل علماء الطب الشرعي إلى استخدام طريقة لمسح 13 منطقة من الجينوم البشري.

إذا قام علماء الطب الشرعي بمسح مناطق قليلة فقط ، فمن غير المحتمل أن يُنظر إلى تحليل الحمض النووي على أنه دقيق. إن احتمالات وجود تطابق متطابق بين شخصين عند فحص 13 منطقة ضئيلة للغاية لدرجة أن النتائج تسمى أحيانًا بصمة الحمض النووي. مثل البصمة المتبقية من السبابة ، تعتبر بصمات الحمض النووي بشكل عام قاطعة ولا تخضع عادة للكثير من التدقيق.

هناك العديد من التقنيات التي يمكن استخدامها لتحليل الحمض النووي. كان تعدد الأشكال لطول جزء التقييد (RFLP) من أولى الطرق المستخدمة في التحقيق الجنائي. تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR) هو طريقة تسمح لعالم الطب الشرعي بتضخيم عينة وعمل ملايين نسخ الحمض النووي من عينة صغيرة نسبيًا.

أحد العوامل التي تحدد الطريقة التي سيستخدمها عالم الطب الشرعي هو حجم عيّنتها. الجسم بأكمله ليس ضروريًا لإجراء تحليل للحمض النووي ، وفي كثير من الأحيان لا تتوفر عينة كبيرة. عادةً ما تحتوي شعرة واحدة أو سن أو قطرة دم أو خلايا جلد على معلومات فريدة كافية عن الشخص للتعرف عليه عند استخدام التقنية المناسبة.

السؤال الذي يحتاج إلى إجابة يحدد أيضًا الطريقة المستخدمة لتحليل الحمض النووي. كل أب يمرر كروموسوم Y الخاص به إلى ابنه. لذلك يمكن استخدام تحليل كروموسوم Y في المواقف التي تكمن فيها المشكلة في إثبات الأبوة.

نظرًا لأن تحليل الحمض النووي يُحترم على أنه دقيق للغاية ، فإنه يُستخدم في أجزاء كثيرة من العالم لأسباب عديدة مهمة. وتشمل الأمثلة تحديد الأفراد المشتبه في أنهم مجرمون ، وتحديد الضحايا أو رفاتهم عندما يتعذر تحديد الهوية بوسائل أخرى ، وتحديد مخاطر الأمراض الوراثية ، والتعرف على الحيوانات في حالات الصيد الجائر المشتبه به. يمكن لأي شخص أن يقضي حياته في السجن أو أن يتحرر من عقوبة بالسجن مدى الحياة بناءً على نتائج تحليل الحمض النووي.


إنها توأمها

15 أغسطس / آب 2006 & # 151 - كانت ليديا فيرتشايلد أماً فخورة واجهت أكثر التحديات غرابة. كان عليها أن تقاتل في المحكمة لتثبت أن الأطفال المولودين من جسدها هم أطفالها.

قال فيرتشايلد: "علمت أنني حملتهم ، وعرفت أنني سلمتهم. لم يكن هناك شك في ذهني".

بدأت معركة فيرتشايلد من أجل أطفالها عندما كانت تبلغ من العمر 26 عامًا ، عاطلة عن العمل وتتقدم بطلب للحصول على مساعدة عامة في ولاية واشنطن. كان لابد من اختبار كل فرد في عائلتها لإثبات أنهم جميعًا مرتبطون ببعضهم البعض.

اتصلت إدارة الخدمات الاجتماعية بفيرشايلد وطلبت منها الحضور على الفور. ما اعتقده فيرتشايلد أنه اجتماع روتيني مع أخصائي اجتماعي تحول إلى استجواب. أصبحت الأم الفخورة فجأة مشتبهًا جنائيًا.

يجب أن يكون هناك تفسير

قال فيرتشايلد: "عندما جلست ، صعدوا وأغلقوا الباب ، وعادوا للتو وبدأوا في الحفر معي بأسئلة مثل ، من أنت؟"

تحدت نتائج اختبار الحمض النووي كل ما تعرفه عن عائلتها. نعم ، كان صديقها والد الأطفال ، ونعم ، كانوا جميعًا مرتبطين ، وفقًا للحمض النووي ، باستثناء فيرتشايلد. قيل لها إنها ليست الأم.

كانت فيرتشايلد متأكدة من أنه لا بد من ارتكاب خطأ ما ، لكنها تذكرت أحد الأخصائيين الاجتماعيين قائلاً لها ، "لا. الحمض النووي مضمون بنسبة 100 في المائة ولا يكذب."

لم تُحرم فيرتشايلد من المساعدة الحكومية لأطفالها الصغار فحسب ، بل يُشتبه الآن في أنها ربما تعمل كأم بديلة مدفوعة الأجر وارتكبت الاحتيال في مجال الرعاية الاجتماعية. كانت معرضة لخطر أخذ أطفالها بعيدًا إلى الأبد.

قالت فيرتشايلد قبل مغادرتها ، قال لها الأخصائي الاجتماعي ، "كما تعلم ، يمكننا أن نأتي لأطفالك في أي وقت."

بدأ فيرتشايلد بالذعر. كانت تعلم أنهم أطفالها. لذا هرعت إلى المنزل للبحث عن صور حملها ووجدت شهادات ميلاد أطفالها. أخبرت والديها ، الذين لم يصدقوا نتائج الاختبار.

"اعتقدت أنها كانت تمزح لكنها بدأت في البكاء على الهاتف. قلت" أوه ، يجب أن يكون خطأ. كنت هناك عندما وُلد الأطفال. رأيتهم يخرجون. حملتهم بين ذراعي ، أنت قالت والدة فيرتشايلد ، كارول فيرتشايلد.

قال والد فيرتشايلد ، رود فيرتشايلد: "كدت أن أصاب بالجنون في الداخل. لم أستطع أن أتخيل لماذا إذا حدث هذا ، فإن ابنتي ليست كاذبة".

اتصلت فيرتشايلد بطبيب التوليد الخاص بها ، الدكتور ليونارد دريسباخ. لقد كان هناك لجميع الولادات وأكد لفيرشايلد أنه سيشهد لها في المحكمة.

قال دريسباخ: "كنت سأخبرهم أنها بالتأكيد أنجبت هؤلاء الأطفال الثلاثة ، وأنهم من بناتها ، وأنني لا أعرف ما هو الخطأ في اختبار الحمض النووي ، لكنني أعلم أنها أنجبت الأطفال".

لكن لا يبدو أن أيًا من ذلك يهم ، لأن اختبارات الحمض النووي كانت تعتبر معصومة من الخطأ - المعيار الذهبي في المحكمة. أظهر الحمض النووي أن التركيب الجيني لفيرشايلد لا يتطابق مع أطفالها.

للقضاء على أي فرصة لوقوع خطأ بشري ، تم طلب اختبارات جديدة للحمض النووي من مختبرات مختلفة. لقد كان انتظارًا مؤلمًا ، لكن النتائج كانت هي نفسها: الأطفال لم يكونوا لها.

علمت فيرتشايلد حينها أنها على وشك خسارة أطفالها. بعد ثلاث جلسات في المحكمة ، قالت إن القاضي نظر إليها وطلب منها العثور على محام.

القتال في المحكمة

كانت معركة شاقة أخرى في قاعات المحكمة. لم يكن معظم المحامين الذين لجأت إليهم فيرتشايلد على استعداد لمحاربة أدلة الحمض النووي.

وافق المحامي آلان تيندل أخيرًا على تولي القضية ، لكنه استجوبها على نطاق واسع حول علاقتها بالأطفال. "هؤلاء ليسوا أبناء أختك؟ هؤلاء ليسوا أبناء أخيك؟ ألم تختطف هؤلاء الأطفال من أحد؟" قال تيندل إنه نظرًا لمدى إصرار فيرتشايلد على إجاباتها ، قرر تصديقها.

لكن فيرتشايلد وعائلتها ظلوا خائفين ، خائفين من طرق الباب في أي لحظة. لذلك وضعوا خططًا لإخفاء الأطفال من السلطات.

"تلقيت هذا الاستدعاء بالبريد للذهاب إلى المحكمة ، وأنهم كانوا يحاولون أخذ أطفالي مني ، فقد دخلت معدتي في عقدة قديمة. بدأت للتو في البكاء ، واتصلت بأسرتي ، وحملت أطفالي و قال فيرتشايلد.

"كنت أجلس وأتناول العشاء مع أطفالي وأبدأ بالبكاء. كانوا ينظرون إلي مثل ،" ما بك يا أمي ". لقد جاؤوا لي وعانقوني ، ولم أتمكن من شرح ذلك لهم ، لأنني لم أفهم ، "أوضح فيرتشايلد.

كانت فيرتشايلد في موقف صعب ، في مواجهة حكومة اعتقدت أنها كانت على الأقل مخادعة ، مع وجود أدلة علمية مؤكدة ضدها.

ولكن بعد ذلك حصلت على استراحة. في جميع أنحاء البلاد ، كانت هناك امرأة أخرى لديها حمض نووي لا يتناسب مع أطفالها ، ولكن في هذه الحالة ، حل الأطباء اللغز الطبي.

امرأة أخرى ، نفس القصة

في بوسطن ، تلقت كارين كيجان مكالمة هاتفية تقشعر لها الأبدان من طبيبها. جاء ذلك خلال فترة صعبة للغاية في حياتها ، تمامًا كما كانت في حاجة إلى عملية زرع كلية.

تذكرت كيجان ما قاله لها الطبيب: "السيدة كيجان ، لدينا بعض الأخبار غير العادية لإبلاغك بها. لم يحدث هذا من قبل ، لكن أطفالك لا يتطابقون مع حمضك النووي." جاء هذا الوحي بعد أن تم فحص دم أفراد عائلتها للتأكد من توافقها.

قالت الدكتورة لين أول ، أخصائية علم الأمراض وطبيبة طب نقل الدم في مركز Beth Israel Deaconess الطبي في بوسطن. "لم يكونوا لها. لذلك خدشنا رؤوسنا وقلنا ، 'هذا أمر غير عادي حقًا. كيف يمكن أن يكون هذا؟"

سأل أطباء بوسطن كيجان نفس النوع من الأسئلة التي طُرحت على فيرتشايلد في واشنطن ، وسألوا كيجان من أين جاء ابناها ، لأن شفرتهم الجينية لم تكن مثل شفرتها الجينية.

"لقد أرادوا معرفة اسم المستشفى الذي وُلد فيه أطفالي. كانت لديهم بعض الأفكار الأخرى ، مثل ربما كان هذا نوعًا من الإخصاب في المختبر أو أسوأ من ذلك ، أن هذه المرأة ربما لا تقول الحقيقة تمامًا أو حتى غير متوازن نفسيا بطريقة ما ".

حقق أطباء كيغان في القضية أكثر.

قال أوهل: "لقد كان لغزا طبيا. بالتأكيد كان هناك أفراد رددنا القصة من خلالهم وقالوا ،" لابد أن يكون هناك هيكل عظمي في الخزانة ".

أخذ الأطباء عينات من الحمض النووي من جميع أنحاء جسم كيغان. قاموا بفحص دمها وشعرها ومسحوا فمها. لا يزال لا شيء يضاهي الحمض النووي لأبنائها. لكن كان لدى كيجان فكرة أخرى.

أخبرت كيجان Uhl أنها قد أزيلت عقيدة الغدة الدرقية منذ فترة.

بعد بحث مكثف ، وجد الأطباء عينة من أنسجة الغدة الدرقية لديها محفوظة في مختبر قريب في منطقة بوسطن. وفقًا لأهل ، كانت هذه القطعة من الأنسجة هي المفتاح لحل اللغز الطبي.

يمكن أن يكون الحمض النووي الذي يتطابق مع الحمض النووي لأبنائها في أي مكان في جسد كيغان. لكن الغدة الدرقية كانت في المكان الذي تتطابق فيه مع الشفرة الوراثية لأبنائها.

تم حل اللغز. بطريقة ما ، كانت كيجان توأمها.

قال أوهل: "في دمها ، كانت شخصًا واحدًا ، لكن في الأنسجة الأخرى ، كان لديها دليل على أنها اندماج شخصين".

إنها حالة نادرة تسمى الخيمرية ، مع 30 حالة موثقة فقط في جميع أنحاء العالم. في الأساطير اليونانية ، تعني كلمة "الوهم" وحشًا: جزء عنزة ، جزء أسد ، ثعبان.

في علم الأحياء البشري ، الوهم هو كائن حي به نوعان مختلفان من الخلايا على الأقل وراثيًا - أو بعبارة أخرى ، شخص ما يعني أن يكون توأمًا. ولكن أثناء وجود بويضتين في رحم الأم ، تندمج بيضتان مخصبتان ، ليصبحا جنينًا واحدًا يحمل رمزين وراثيين متميزين - شريطين منفصلين من الحمض النووي.

التوأم غير مرئي ، ولكن بالنسبة للكيميرا ، يعيش التوأم مجهريًا داخل الجسم على شكل DNA.

عندما أخبرت أوهل كيجان أنها توأمها ، قالت كيجان إنها صُدمت. "لن تتخيل أن هذا ممكن حتى."

ما زلنا نكافح من أجل الحفاظ على الأطفال

لكن ماذا يعني هذا الاكتشاف الجديد لليديا فيرتشايلد ، المرأة التي تعيش في جميع أنحاء البلاد والتي كانت تقاتل للحفاظ على أطفالها؟

كانت الولاية لا تزال تشك في فيرتشايلد لدرجة أنها عندما أنجبت طفلاً آخر ، وقف ضابط المحكمة في غرفة الولادة ليشهد اختبار الحمض النووي الفوري.

قال فيرتشايلد: "لقد أخذوا الحمض النووي من الطفل وأنا في ذلك الوقت وهناك ، بعد الولادة ، وعاد أنه لا توجد طريقة ممكنة أن يكون هذا الطفل ملكي".

على الرغم من أنهم شهدوا الولادة ، اعتقد المسؤولون أنها كانت تعمل كبديل ، وربما تحمل طفلاً مقابل المال.

كان محامي فيرتشايلد مصمماً على حل اللغز. وذلك عندما صادف قصة كيجان الوهمية في مجلة نيو إنجلاند جورنال أوف ميديسين.

وقال تيندل "طلبت من القاضي تأجيل القضية حتى يمكن إجراء هذه الاختبارات".

بعد إجراء الاختبارات ، كان هناك دليل على أن فيرتشايلد كانت توأمها أيضًا. اعتقد القاضي أخيرًا أن فيرتشايلد هي الأم البيولوجية لأطفالها ورفض القضية.

قال فيرتشايلد: "ربما لم أكن لأحظى بأطفالي اليوم إذا لم يكتشفوا حالتها. لم يكونوا ليعرفوا حتى أنهم يعتبرونني مجرد وهم".

لولا كيجان ، قالت فيرتشايلد إنها ربما فقدت عائلتها إلى الأبد.


& # 8216 ترياق الخزي هو الرحمة & # 8217

وصف ماركس اختبار السلالة التجارية بأنه "علم ترفيهي" لأن طبيعته الخاصة تفتقر إلى الإشراف الأكاديمي العام ، ولكنها تستخدم الممارسات العلمية للتحقق من المفاهيم النمطية للعرق والعرق.

في حين أن 23andMe تدين استخدام خدماتها لتبرير الأيديولوجيات البغيضة ، فإنها لا تحظر بشكل نشط المتعصبين البيض المعروفين من اختبار الحمض النووي ، حسبما أفاد موقع BuzzFeed.

لكن المتعصبين للبيض ليسوا الوحيدين الذين يؤمنون بهذه المفاهيم الضالة عندما تدعم اختبارات السلالة الجينية هوياتهم التي وصفوها بأنفسهم أو ترفض العلم عندما لا تسير الأمور كما هو متوقع. الأمريكيون الأفارقة يفعلون ذلك أيضًا ، كما وجدت عالمة الاجتماع بجامعة كولومبيا ألوندرا نيلسون في عام 2008.

قال نيلسون لـ NewsHour: "المستهلكون لديهم ما أسميه طموح الأنساب". "غالبًا ما يتخذون خيارات بين عشرات الشركات بناءً على نوع المعلومات التي يبحثون عنها. إذا كنت & # 8217 مهتمًا بمعرفة ما إذا كنت & # 8217 عضوًا في المجموعة الصغيرة التي لديها ، على سبيل المثال ، بعض أثر الحمض النووي لإنسان نياندرتال ، فأنت & # 8217 ستذهب إلى شركة تركز على ذلك ".

وقالت إن دراسة بانوفسكي ودونوفان تظهر أن القوميين البيض سوف ينخرطون في "عملية مفاوضات نفسية ورمزية" عندما تفشل نتائج السلالة الجينية في إرضاء "فكرتهم المستحيلة عن النقاء العرقي".

لكن بانوفسكي ، الذي لا يدعم ولا يتعاطف مع القوميين البيض ، يعتقد أن هذه المفاوضات ليست سببًا "لنبذ القوميين البيض باعتبارهم جاهلين وأغبياء".

قال بانوفسكي: "أعتقد أن هذه في الواقع وجهة نظر خطيرة". "تكشف دراستنا أن هؤلاء القوميين البيض غالبًا ما يتعاملون مع المعلومات الجينية بطرق معقدة للغاية."

قال توني ماكلير ، المؤسس المشارك ورئيس مجلس إدارة Life After Hate ، وهي منظمة استشارية تعيد تأهيل العنصريين البيض ، إن دعاة التفوق الأبيض يحاولون التعامل مع قضية الهوية باعتبارها مشكلة فكرية. لكنه قال إن إعادة تأهيل الآراء القومية البيضاء لا تبدأ بتحدي الجمباز العقلي لديهم بالبيانات.

قال مكالير: "نحن بحاجة للتعامل مع الدوافع العاطفية أولاً". "أجرت جامعة ماريلاند دراسة عن المتطرفين العنيفين وكان ما وجدوه هو العامل الأول المرتبط بشخص ما ينضم إلى مجموعة متطرفة عنيفة هو صدمة الطفولة".

لكن مكالير استمر في أن الصدمة العاطفية التي تغذي التفوق الأبيض تمتد إلى ماضي الاعتداء الجسدي والجنسي. يتعامل العديد من المتعصبين للبيض مع العار السام ، وهو نظام اعتقاد لاوعي دائم يكون فيه إحساسهم بالهوية سلبيًا.

قال مكالير: "يشعر الشخص في مستوى اللاوعي أنه ليس جيدًا بما يكفي". "تتمثل إحدى طرق الرد على ذلك في إنفاق كل جهودك على الدوام لتثبت للعالم أنك فائز."

لذا ، فإن ترياق Life After Hate لهذا العار هو "الرحمة والتعاطف" ، كما قال. فبدلاً من إلقاء إحصاءات حول عدم إغراق المسلمين بالبلاد وعدم تسببهم في ارتفاع معدلات الجريمة ، فإنهم سيأخذون أحد المتعصبين البيض إلى مركز إسلامي ويجعلونه يجلسون ويقضون بعض الوقت هناك.

"الاتصال الشخصي هو وسيلة أقوى بكثير لتغيير الديناميكيات داخل الشخص ، من إعادة تثقيف مجموعة البيانات التي & # 8217s في رؤوسهم ،" قال McAleer.


هل يتشارك الموز والناس بالفعل 50 في المائة من نفس الحمض النووي؟

أثناء محادثة الحفلة ، في ليلة تافهة أو حتى في مقطع فيديو & quotDude Perfect & quot ، ربما تكون قد سمعت حقيقة صغيرة ممتعة مفادها أن البشر والموز يتشاركون 50 (أو 60) في المائة من نفس الحمض النووي. هاه؟ يبدو أن هناك فرقًا كبيرًا بين الإنسان وقطعة من الفاكهة الصفراء ، بدءًا من حقيقة أن أحدهما حيوان والآخر نبات! في الواقع ، هناك بعض الحقيقة في هذه الإحصائية المذهلة ، لكنها ليست الحقيقة الكاملة.

من المحتمل أن تكون هذه القطعة من المعلومات قد نشأت من برنامج يديره المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري في عام 2013 ، على الرغم من أنه ربما تم تشغيل بيانات أخرى مماثلة في مكان آخر. قاد هذا الجهد الخبير في علم الوراثة الدكتور لورانس برودي ، ولكن في تطور غير عادي ، يقول برودي إن التجربة لم تُنشر ، كما هو الحال في معظم الأبحاث العلمية. بدلاً من ذلك ، تم إنشاؤه ليتم تضمينه كجزء من فيديو تعليمي لمتحف سميثسونيان للتاريخ الطبيعي يسمى & quot The Animated Genome. & quot ؛ أشار هذا الفيديو إلى أن الحمض النووي بين الإنسان والموز مشابه بنسبة 41٪. & quot

لذا ، من أجل معرفة كيف تم تحديد هذا التشابه ، تحدثنا مع الدكتور برودي نفسه. يقول برودي عن المقارنة بين الموز والإنسان من المضحك.

الإنسان مقابل الموز

أولاً ، من المهم فهم الفرق بين الحمض النووي ومنتجات البروتين. يقول برودي إن الطريقة السهلة للقيام بذلك هي التفكير في الحمض النووي كمخطط للمنزل ، ومنتجات البروتين على أنها المنزل الفعلي لأن جميع المعلومات موجودة هناك. ثم فكر في بشري الحمض النووي كمخطط لمنزل مزرعة و موز الحمض النووي هو منزل على الطراز الاستعماري. في كل منزل ، هناك مجموعة من الأشياء متشابهة (السباكة والحمامات والمطبخ) ولكن المنتجات النهائية مختلفة تمامًا. هذه هي الطريقة التي تعمل بها مع البشر مقابل كل شيء تقريبًا ، من الموز إلى الشمبانزي.

الشيء الثاني الذي يجب مراعاته هو أن الجينات ، وهي مناطق الحمض النووي التي ترمز لهذه البروتينات ، تشكل 2 في المائة فقط من الحمض النووي الخاص بك.

في هذه التجربة بالذات ، نظر العلماء لأول مرة في تسلسل الجينات في جينوم الموز النموذجي. "ثم استخدمنا تسلسل الحمض النووي للتنبؤ بتسلسل الأحماض الأمينية لجميع البروتينات التي يمكن أن تتكون من تلك الجينات" ، كما يقول برودي ، مشيرًا إلى أن تسلسل البروتين تم وضعه في ملف. & quot. ثم قمنا بنفس العملية لجميع الجينات البشرية. & quot

بعد ذلك ، قارن العلماء تسلسل البروتين من كل جين موزة بكل جين بشري. يقارن البرنامج مدى تشابه تسلسل جينات الموز مع كل جين بشري ، "ويضيف ، مشيرًا إلى أن درجة التشابه يمكن أن تتراوح من 0 إلى 100 بالمائة. & quot البرنامج يحتفظ بأي تطابق أكثر مما يتوقعه المرء بالصدفة. & quot واستمر البرنامج في القيام بذلك ، جينًا تلو الآخر.

أخيرًا ، تم إجراء أكثر من 4 ملايين مقارنة ، مما أدى إلى حوالي 7000 أفضل & quothits & quot بين الجينومين. بعد ذلك ، تم حساب متوسط ​​درجة التشابه بالنسبة المئوية لكل من هذه النتائج. & quot هذا أعطانا نتيجة حوالي 40 في المائة ، & quot يقول. & quot هذا هو متوسط ​​التشابه بين البروتينات (منتجات الجينات) ، وليس الجينات. & quot ؛ منتجات الجينات أو البروتينات هي المادة الكيميائية الحيوية الناتجة عن عمل الجين. & quotO بالطبع ، هناك العديد والعديد من الجينات في جينومنا ليس لها نظير معروف في جينوم الموز والعكس صحيح. & quot

إذا كان من الصعب بعض الشيء مضغه وابتلاعه ، فإليك تفصيل أكثر بساطة. في الأساس ، أخذوا جميع جينات الموز وقارنوها واحدة تلو الأخرى بالجينات البشرية. من ذلك ، استبعدوا درجة من التشابه (إذا كان لدى الموز الجين ولكن الإنسان لم يكن كذلك ، فلن يتم احتساب ذلك). حوالي 60٪ من جيناتنا لها نظير معروف في جينوم الموز! & quot من بين هؤلاء الـ 60 في المائة ، تكون البروتينات المشفرة بواسطتهم متطابقة بنسبة 40 في المائة تقريبًا عندما نقارن تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين البشري بما يعادله في الموز ، ويضيف برودي.

قد يبدو صادمًا أن العديد من الجينات متشابهة في شيئين مختلفين اختلافًا كبيرًا مثل الشخص والموز. لكن في الواقع ، ليس كذلك. & quot إذا فكرت في ما نفعله للعيش وما يفعله الموز ، فهناك الكثير من الأشياء التي نقوم بها بنفس الطريقة ، مثل استهلاك الأكسجين. يقول برودي إن الكثير من هذه الجينات أساسية للحياة.

نحن جميعًا أقارب

لذلك ، عندما يكرر الناس النسبة المئوية على أنها تشابه & quota للحمض النووي ، & quot ؛ فإن ما نظر إليه البحث في الواقع هو تشابه المنتجات الجينية. & quot انه خطأ بسيط جدا & quot؛ يطمئن الدكتور برودي. النواة التي ستأخذها إلى المنزل هي أن لدينا شيئًا مشتركًا مع موزة وبطاطا وشجرة صنوبر. هذا الجزء صحيح. النقطة الدقيقة حول المنتجات الجينية أو الحمض النووي ، من السهل معرفة كيف يمكن ترجمة ذلك [بشكل غير صحيح]. & quot

لذا ، إذا نظر أحد العلماء إلى تسلسل الحمض النووي للموز وقارنه بالحمض النووي للإنسان ، فإنه لن يتماشى. & quot أنت تشارك 50 في المائة من حمضك النووي مع كل من والديك. لكن مع الموز ، نشارك حوالي 50 في المائة من جيناتنا ، والتي تبين أنها لا تمثل سوى 1 في المائة من حمضنا النووي ، على حد تعبير رسائل البريد الإلكتروني مايك فرانسيس ، دكتوراه. طالب في المعلوماتية الحيوية بجامعة جورجيا.

كما قلنا سابقًا ، تشكل الجينات 2٪ فقط من حمضك النووي. إذن ، ما هو الـ 98 بالمائة الأخرى المكونة؟ ثمانية في المائة من باقي الحمض النووي الخاص بك ينظم الجينات (فيما يتعلق بما إذا كان يجب تشغيل الجين أو إيقاف تشغيله). يبدو أن الـ 90 بالمائة المتبقية لديهم وظائف أو وظائف غير معروفة فقدت خلال التطور. & quot هذه الأجزاء المجهولة من الحمض النووي كانت تُسمى عادةً "الحمض النووي غير المرغوب فيه" ، لأنه كان يُعتقد أنها لا تفعل شيئًا. أتردد في استخدام عبارة "DNA غير المرغوب فيه" ، لأنه يبدو أننا ندرك كل عام أن المزيد من هذه "الخردة" تعمل بالفعل ، "كما يقول فرانسيس.

لا يشترك البشر في نسبة عالية من الحمض النووي مع الموز فحسب ، بل نشارك أيضًا 85 في المائة من الحمض النووي مع فأر و 61 في المائة مع ذبابة الفاكهة. والشيء اللافت للنظر هو أنه على الرغم من تباعدنا الشديد في زمن التطور ، لا يزال بإمكاننا العثور على توقيع مشترك في جينوم سلف مشترك ، كما يقول برودي. & quot؛ هذه محفوظة لأن جينوم كائن حي عاش منذ مليارات السنين يحتوي على جينات ساعدت الخلايا على العيش والتكاثر. هذه الجينات نفسها محفوظة فينا وفي النباتات

يضيف فرانسيس أنه من المحتمل أن يشارك البشر حوالي 1 في المائة من حمضهم النووي مع فواكه أخرى أيضًا. & quot هذا لأن كل أشكال الحياة الموجودة على الأرض قد تطورت من خلية واحدة نشأت منذ حوالي 1.6 مليار سنة ، & quot؛ كما يقول. "بمعنى ما ، كلنا أقارب! & quot

يتشارك البشر أيضًا 96 بالمائة من الحمض النووي مع الشمبانزي و 90 بالمائة من الحمض النووي مع القط!


لقد أخطأ الطب الشرعي: عندما يفترس الحمض النووي الأبرياء

في صباح أحد أيام الثلاثاء في بويز ، كان عالم الأحياء جريج هامبيكيان على مكبر صوت مع كريستوفر تاب ، وهو نزيل في إصلاحية ولاية أيداهو. تاب مسجون في جريمة قتل أقسم أنه لم يرتكبها. يعتقد العديد من الأشخاص الآخرين أنه بريء أيضًا - محامون وصحفيون ومنظمة من القضاة السابقين حتى والدة الضحية. لم يقاتل أحد من أجله أكثر من هامبيكيان ، الباحث في جامعة ولاية بويز (BSU). "كيف حالك يا كريس؟" يبدأ هامبيكيان. يقول تاب بشجاعة: "أمضي وقتًا ممتعًا في المعسكر الصيفي". "على الرغم من أنك تعرفني ... أنا في الحفرة مرة أخرى" - انفرادي. "كان هناك سوء تفاهم متبادل بيني وبين شخص آخر." يذكر أنه قد طلق هو وزوجته.

يقول هامبيكيان: "أنا آسف حقًا كريس ، هناك الكثير من الأمور التي يجب التعامل معها". "أنت تعلم أن عرضي ما زال قائمًا. سأدفع رسومًا دراسية لأي دورات ترغب في الالتحاق بها ". وقفة. "أنت تعلم أننا حصلنا على قرار من المحكمة للمضي قدمًا في اختبار الحمض النووي الجديد. لكن المحكمة تسمح لنا بمبلغ محدود فقط وعلينا أن نقرر أي اختبار هو الصحيح ".

لا أعتقد أن الناس أشرار ، لكن بمجرد اقتناعهم بقصة ما ، فإنهم يحمونها.

جريج هامبيكيان

Tapp has been in jail since 1998, serving a 25-years-to-life sentence for the murder of a 19-year-old woman named Angie Dodge he confessed after a series of lengthy interrogations that several experts have described as coercive. Police found plenty of male DNA at the scene, and it did not match Tapp's. But the prosecutor and jury believed his confession.

Hampikian, who holds joint appointments in biology and criminal justice at BSU and heads the Idaho Innocence Project, has been helping people like Tapp for more than 20 years. He works with defense attorneys and police around the world, trying to free innocent people by exploiting the power of DNA forensics—or by exposing its pitfalls. As the nation’s only Innocence Project director who’s also a scientist, “he’s absolutely essential to what we do,” said Aimee Maxwell, executive director of the Georgia Innocence Project in Decatur, which Hampikian co-founded.

In Tapp’s case, Hampikian has pushed for the use of a new, controversial DNA technique that he believes may yet identify the real killer and exonerate Tapp. In other instances, such as the notorious Amanda Knox conviction in Italy, he has shown how DNA evidence was false or misconstrued. “Just because it’s DNA doesn’t mean it’s good science,” he says.

Hampikian, 54, who looks a bit like the comedian Bill Maher (but with a beard), is affable, funny, and likes aphorisms. On science and religion: “Theologians are willing to die for their beliefs but scientists are willing to let their beliefs die.”

His involvement with forensic science was a multiyear courtship. He had done research on the Y chromosome in Australia and was teaching at Clayton State University in Morrow, Georgia, in 1993 when an associate of famed criminologist Henry Lee asked him whether science could determine the sex of a person based on traces of saliva left at a crime scene. (It could.) Later, he was so captivated by the story of Calvin Johnson, who was exonerated by DNA in 1999 after spending 16 years in prison for rape, that he helped Johnson write an autobiography, Exit to Freedom. “The idea that you could free someone with a little bit of this snotlike stuff was a notion that seemed thrilling to me,” he says.

Hampikian became a founding member of the board of the Georgia Innocence Project, launched in 2002. In 2004, he moved to BSU, where, in addition to teaching and doing research in genetics, he helped found the Idaho Innocence Project. Along the way, he used DNA to help exonerate at least a dozen wrongfully convicted people in the United States, Taiwan, and Italy. He’s had losses as well. Four of his clients were eventually executed.

DNA evidence is so powerful because it has firm roots in science and is backed by statistics. Analysts focus on 13 or more places in the genome, called loci, where humans are extraordinarily diverse. Each locus contains a “short tandem repeat,” a bit of DNA that is repeated multiple times. The exact number of repeats at each locus varies from person to person and can range anywhere between the low single digits to the mid-50s. Because we get one copy of each chromosome from our mother and one from our father, there are two numbers for each locus, which appear as peaks on an electropherogram, a chart produced by a genetic analyzer.

The chance that two people have the same pairs at all 13 loci is astronomically low. It’s a bit like pulling the handles of two slot machines with 13 cylinders each—all containing dozens of symbols—and hoping they match up right down the line. To reduce the risk of false matches even further, the Federal Bureau of Investigation (FBI) will soon release new guidelines calling for 20 or more locations.

Its accuracy has made DNA evidence virtually unassailable. A landmark report published by the National Research Council in 2009 dismissed most forensics as unproven folk-wisdom but singled out DNA as the one forensic science worthy of the name. Yet in recent years Hampikian and other geneticists have begun to question the technology. Thanks to a series of advances—including the polymerase chain reaction, which can multiply tiny amounts of DNA—it’s now possible to detect DNA at levels hundreds or even thousands of times lower than when DNA fingerprinting was developed in the 1980s. Investigators can even collect “touch DNA” from fingerprints on, say, a glass or a doorknob. A mere 25 or 30 cells will sometimes suffice.

This heightened sensitivity can easily create false positives. Analysts are picking up DNA transferred from one person to another by way of an object that both of them have touched, or from one piece of evidence to another by crime scene investigators, lab techs—or when two items jostled against each other in an evidence bag.

Amanda Knox was convicted of murder in Italy based on a vanishingly small amount of DNA found on a knife.

That was the case with Amanda Knox, who was accused of stabbing her U.K. housemate Meredith Kercher to death during junior year in Perugia, Italy. Authorities had accused a local young man named Rudy Guede with sexually assaulting and killing Kercher. The evidence against him was overwhelming—palm prints, fingerprints, and his DNA on the victim and throughout her room—and he was eventually found guilty. But Italian prosecutors also charged Knox and her boyfriend Raffaele Sollecito with murder. Traces of Sollecito’s DNA had been found on the clasp of a bra belonging to Kercher, suggesting that he had taken part in the sexual assault, while a knife in Sollecito’s kitchen drawer showed Knox’s DNA on the handle and Kercher’s DNA on the blade.

Hampikian reviewed the lab’s procedures and data for the defense team. He noted that the bra clasp hadn’t been collected until 46 days after the murder, and not until several crime scene investigators had picked it up, passed it around and then put it back down on the floor to photograph its position—all of which could have caused Sollecito's DNA to end up on the clasp. And although plenty of Knox’s DNA was on the knife handle (she had used it in cooking), the amount of DNA from Kercher on the blade was vanishingly small—less than half the amount the FBI considered valid for testing.

Hampikian's critique was signed by nine other prominent geneticists and made public. Meanwhile, he had his students mimic part of the investigation in Italy. They collected five soda cans from the office of BSU's dean of arts and sciences after lunch and put them in individual evidence bags. Then, without changing gloves, they put five newly bought knives into separate evidence bags. Like the Italians, Hampikian’s group looked for DNA at levels below the FBI-recommended minimum. They found DNA from a member of the dean’s staff on one of the knife blades. Yet that person had not touched or even been in the same room with the knives.

Nevertheless, the Italian court found Knox and Sollecito guilty. They spent 4 years in prison before being freed by an appeals court, only to later be found guilty again. Last spring, after Italian DNA experts reviewed the case, an Italian high court pronounced both innocent.

DNA analysis can become even trickier when a mix of DNA from various potential suspects is found in a single crime scene sample. With a simple sample, analysts look at two sets of peaks at a given locus: one for the victim and one for the perpetrator. With mixtures, they’re looking at bunches of peaks, with no indication of which pairs go together, or which source they came from—aside from those of the known victim. At that point the analysis becomes highly subjective.

Studies have confirmed this. In 2013, geneticist Michael Coble of the National Institute of Standards and Technology in Gaithersburg, Maryland, set up a hypothetical scenario in which a mix of DNA from several people had been found on a ski mask left at a crime scene after a series of robberies. Coble asked 108 labs across the country to determine whether a separate DNA sample, which he posited had come from a suspect in the robberies, was also part of the mix. Seventy-three of the labs got it wrong, saying the suspect's DNA was part of the mix when, in fact, it was not . “It’s the Wild West out there,” Coble says. “Too much is left to the analysts’ discretion.”

Hampikian conducted a similar study using DNA evidence from a real crime: the case of Kerry Robinson, a Georgia man serving 20 years for taking part in a gang rape. The victim had identified a man named Tyrone White as one of her attackers. Indeed, White's DNA matched 11 of the 13 alleles found in a DNA mixture at the crime scene that did not belong to the victim. White confessed as part of a plea bargain he implicated Robinson, against whom he had a grudge. Robinson had two alleles in common with DNA found on the victim's body, both “at the borderline of detection,” says Hampikian, who testified that Robinson was “absolutely excluded.”

For the study, Hampikian and U.K. psychologist Itiel Dror asked 17 analysts at a reputable U.S. lab to interpret the electropherograms from the case, without specifying their origin. Twelve of the analysts excluded Robinson from the mixture, four said they could draw no conclusion, and only one said Robinson’s DNA was in the mix. Hampikian's lab also tested the DNA of four employees from a local TV news station all four had at least two alleles in common with the crime scene, like Robinson. One of them, a 26-year-old white female, had three.

“Greg was fantastic,” says Robinson’s attorney, Rodney Zell of Zell & Zell law firm in Atlanta. “He knows his stuff and is a great witness. But it’s hard for a judge to overturn a 15-year-old conviction.” Last summer, an appeals court judge ruled against Robinson’s appeal. Zell appealed that decision to the Supreme Court of Georgia, where it’s now pending. Tyrone White has served his reduced sentence and walked free.

“I don’t think people are evil,” Hampikian says, “but once they’re convinced of a story they protect it.” On the phone with Chris Tapp, he's explaining why it’s been so hard to overturn his conviction. Yet Hampikian thinks recent scientific advances in DNA forensics could still free him.

Idaho Falls police detained Tapp because he was a friend of their prime suspect, who was eventually released. Working on the theory that several people must have attacked Angie Dodge, police offered Tapp immunity if he would reveal the name of the other assailant. Over the weeks, Tapp gave them several dozen names, but DNA ruled out each new suspect. Eventually police withdrew Tapp’s immunity, leaned on him until he confessed, and charged him. They said Tapp held Dodge's arms down while one or two other men assaulted and killed her.

In order to mount an appeal, Tapp’s lawyers must produce evidence that was not available at the time of the trial. One possible approach is a search process called familial DNA. Even if police can't match DNA from a crime scene to FBI's national DNA database, loosening their search criteria may lead to a so-called partial match—possibly a relative of the perpetrator, which could provide an investigative lead. Civil rights advocates object to this procedure because it means that simply being related to an offender can make you a person of interest Maryland and the District of Columbia have banned the practice. But it has solved some important cases, including that of a Californian serial killer nicknamed the Grim Sleeper, who’s now on trial.

In the case of Angie Dodge, Idaho Falls police checked the crime scene DNA against FBI’s database and did not find a match. (It’s not entirely clear whether they searched for a partial match as well.) At Hampikian’s suggestion, they also conducted what he calls a "genealogical search." Police had a forensics lab produce a profile of 35 loci on the Y chromosome from semen found at the crime scene then they obtained a subpoena to have Ancestry.com, the largest genealogy company in the world, compare the profile with a Y chromosome database that the company had bought in 2012 from a Mormon genealogy foundation.

One man, a Mississippi resident with no criminal record, matched at 34 of the 35 locations. The man, who had submitted a cheek swab at the urging of his Mormon pastor, was too old to fit the killer’s profile. But police took an interest in one of his sons, Michael Usry, Jr., a 36-year-old filmmaker in New Orleans, Louisiana, who produced gory murder films and who had passed through Idaho near the time of the murder in 1996. They obtained a court order to sample Usry's DNA in 2014—but the test results excluded him. Tapp’s attorney, John Thomas, says he is looking into legal approaches to expand the familial searching. (Usry, meanwhile, has become so interested in Tapp’s case that he announced plans to make a film about it.)

Last spring, Thomas got court permission to try another avenue: have a laboratory do “touch DNA” testing of swabs that had been taken from Dodge's hands. If Tapp's DNA isn't found in them, that would disprove the prosecutors’ claim that he held her down while she was killed. “We’re going to keep attacking the state’s theory piece by piece,” Hampikian says. He worries that the court might reject the new evidence, as they have in previous appeals. He worries that Tapp won’t go free until his parole in 2026. But he puts on a brave phone voice for him as he explains the options.

Tapp says: “I appreciate everything you guys are doing, and thank …” but the line cuts off before he can finish his sentence.


"The Code Breaker": Jennifer Doudna and how CRISPR may revolutionize mankind

When Jennifer Doudna won the Nobel Prize for Chemistry last year , there was no black-tie ceremony in Sweden. Because of the pandemic, she picked up the medal in her backyard.

Correspondent David Pogue asked Doudna, "Let's cut to the really important thing: Where do you keep your Nobel?"

"Well, truth be told, I have the replica in my house, just a little frame, and have the real medal stashed away in a safe," she replied.

Doudna is a biochemist at the University of California at Berkeley. She and her collaborator, Emmanuelle Charpentier, won the Nobel for their 2012 work on a scientific breakthrough that's frequently described with words like "miraculous": The gene-editing technique known as CRISPR, and acronym for Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats.

Pogue asked, "What does it look like in the real world? Is it a computer? Is it software?"

"It's not a computer and it's not software. If you were looking at it in my lab, you would see a tube of colorless liquid," Doudna said.

تتجه الأخبار

Two tubes, actually. The first contains molecules that have been engineered to latch onto one particular gene in the cells of a living thing &ndash a specific part of its DNA. The proteins in the other liquid cuts the DNA at that spot. "It's like a zip code that you can address to find a particular place in the DNA of a cell and literally, like scissors, make a snip," said Doudna.

أخبار سي بي اس

Cutting DNA like this usually disables a gene. We can disable a gene that gives us a disease, or shut off the gene that limits how much fur cashmere goats grow, or how much muscle a beagle grows.

The next step is much harder: Swapping in a مختلف DNA sequence, replacing it with something we've created ourselves. We'll be able to rewrite the genes of any plant, animal or person.

Walter Isaacson is the author of bestselling books about Benjamin Franklin, Albert Einstein and Steve Jobs . His latest, "The Code Breaker" (published by Simon & Schuster, part of ViacomCBS), is about Jennifer Doudna and her work on CRISPR. "When I started this book, I thought, 'OK, biotechnology and CRISPR, it's the most amazing thing happening in our time,'" Isaacson said. "And then I realized by the end, I was understating the case."

Simon & Schuster

Since Doudna published her paper in 2012, a lot's been going on in the world's CRISPR labs. Scientists have bred more nutritious tomatoes, and created a wheat that doesn't contain gluten. Clinical trials are underway to treat some cancers using CRISPR techniques.

Those medical treatments show off CRISPR's most jaw-dropping possibilities. About 7,000 human diseases are caused by gene mutations that, in theory, we can simply snip away. They include muscular dystrophy, cystic fibrosis, Huntington's disease, and sickle-cell disease, a blood disorder that brings debilitating pain, infections, and early death. It affects about 100,000 Americans, including Victoria Gray, a Mississippi mother of four who became the first American to be treated with CRISPR-fixed genes.

In the year since receiving the experimental treatment, she's had no severe pain or hospitalization.

Of course, like any revolutionary technology, this one has a dark side, with predictions of re-engineered human beings. Pogue asked Doudna, "The headlines are always about, 'Oh, what you've unleashed is designer babies!' Like, people are going to say, 'I want blond, blue-haired, super-smart, super-muscular.' Is that real?"

Biochemist Jennifer Doudna. أخبار سي بي اس

"Well, yes and no. Mostly no," Doudna replied. "We don't really know which genes need to be edited for the kinds of traits that you mentioned. And I suspect that we're talking about dozens, if not more, genes that would need to be tweaked. Doing that would be technically very challenging. So, I don't think we're on the verge of a world of CRISPR babies myself.

"But it's close enough, in the sense that the technology fundamentally could enable this, that I think it's critical that we have a discussion about it."

Isaacson said, "Most people who have studied this say you got to draw a line between what's medically necessary &ndash in other words, trying to make sure people don't get sickle cell anemia or Huntington's &ndash but it's a blurry line. I mean, if you're trying to improve somebody's memory to make sure they don't have Alzheimer's, you're also improving their memory."

There's also a difference between editing one person's genes, like Victoria Gray's, and making changes that will be passed on to their children.

In 2018, a Chinese doctor edited the embryos of three Chinese babies so that they, and their descendants, would be resistant to the HIV virus. Scientists worldwide condemned him for going rogue.

"In China at first, for about a day, he was celebrated as the first person to create designer babies," Isaacson said. "But even the Chinese were appalled by what he did, and eventually he was tried and put under house arrest."

Author Walter Isaacson ("The Code Breaker"). أخبار سي بي اس

Since that event, Doudna has been hosting a series of international conferences designed to hammer out ethical guidelines for using CRISPR, so that agreements are in place before a disaster happens.

"Gene editing is a fabulous technology that I think will ultimately help many, many people around the world," she said. "And so to me, it's more a question of managing it."

In the last year, some of the most prominent CRISPR labs, including Doudna's, have turned their attention to a different scientific Holy Grail: Protecting us from COVID, starting with work on a cheap, fast, at-home COVID test.

Doudna said, "I imagine having little CRISPR-based devices so that people can come to work, spit in a tube, and in 30 minutes get an answer, telling them whether they need to be quarantined or not."

In the meantime, scientists all over the world are exploring CRISPR's stunning potential to improve our lives.

Pogue asked Isaacson, "Do you think the biotech revolution will be as big in scope and impact as the digital revolution was?"

"I think the biotech revolution is going to be 10 times أكثر important than the digital revolution, because it allows us to hack the code of life," he replied. "And we shouldn't be afraid of using this technology to make ourselves healthier."


What Is Your DNA Worth?

Your DNA may be up for sale. And the sale depends on an exaggerated picture of genetic power and destiny.

Posted on May 21, 2015, at 9:01 a.m. ET

“Success in sight: The eyes have it!” Thus the scientific journal العلاج الجيني greeted the news, in 2008, that an experimental treatment was restoring vision to 12 people born with a congenital disorder that slowly left them blind. Healthy genes were injected to replace the faulty mutations in the patients’ retinas, allowing an 8-year-old to ride a bike for the first time. A mother finally saw her child play softball. Every patient, the researchers reported, showed “sustained improvement.” Five years in, a book declared this “breakthrough” — a good-gene-for-bad-gene swap long pursued as a silver bullet for genetic conditions — as The Forever Fix.

Earlier this month, two of the three research teams running these trials quietly reported that the therapy’s benefit had peaked after three years and then begun to fade. The third trial says its patients continue to improve. But in the other two, all the patients tracked for five years or more were again losing their sight.

Not all gene therapy ends in Greek-caliber tragedy. But these trials serve as a sadly apt parable for the current state of human genetics. This goes especially for the big-data branch of human genetics called Big Genomics. In five years of talking to geneticists, biologists, and historians, I’ve found that the field is too often distinguished by the arc shown here: alluring hope, celebratory hype, dark disappointment.

We live in an age of hype. But the overselling of the Age of Genomics — the hype about the hope, the silence about the disappointments — gobbles up funding that we might spend better elsewhere, warps the expectations of patients and the incentives of scientists, and has implications even for people who pay genetics scant attention. Many hospitals, for instance, are now collecting genetic information from patients that they may market to “research partners” such as drug companies. Some take more care than others do to secure informed consent. (Had blood drawn lately? Read everything you signed that day?) It’s not just that they’re selling you this stuff. They may well be selling you. And the sale depends on an exaggerated picture of genetic power and destiny.

To be sure, medical genetics has chalked up some sweet victories. Our growing ability to spot rare mutations, for instance, is helping doctors diagnose and sometimes treat nasty rare diseases. Last fall, for instance, doctors in Kansas City, Missouri sequenced an infant dying of liver failure, saw that he had inherited a rare mutation that both his parents happenefd to pass to him, devised a way to counter the mutation's disruption of his immune system, and saved his life.

But when it comes to how genes shape the traits and diseases that matter most to us — from intelligence and temperament to cancer and depression — genetic research overpromises and underdelivers on actionable knowledge. After 110 years of genetics, and 15 years after the $3.8 billion Human Genome Project promised fast cures, after more billions spent and endless hype about results just around the corner, we have few cures. And we basically know diddly-squat.

I know — diddly-squat is rough talk. Yet this is hardly a radical claim. Geneticists and doctors outside of Big Genomics — people studying genetics in songbirds, sea urchins, monkeys, microbes, fruit flies, and roundworms, for instance — often voice it privately. Others are eager to tell us what genes can’t do or warn that “precision medicine” will let us down. One of the world’s most respected geneticists, Britain’s Steve Jones, gives quite an entertaining lecture on our humble state of knowledge.“The more we learn, the less we understand,” he says. “We know almost nothing of genetics.”

The press, of course, too often falls hard for ludicrous memes such as “the slut gene.” But much of the time, the media is simply amplifying the signal sent by Big Genomics. Big Genomics outfits like the National Institutes of Health and the Broad Institute regularly assure us that their careful reading of the genome’s text will find crucial misspellings that generate disease — and let us revise, delete, or write around those errors.

In doing so, they continue a tradition as old as genetics itself. Historian Nathaniel Comfort, in The Science of Human Perfection, calls the history of genetics “a history of promises.” Cambridge geneticist William Bateson coined the term علم الوراثة in 1905 by 1927, biologists made the first of many assertions that genetics would cure cancer. In 1940, Canadian physician and embryologist Madge Macklin promised “a world in which doctors come to their patients and tell them what diseases they are about to have, and then begin treatments before the patient feels even the first symptoms.” In 1967, Stanford geneticist Joshua Lederberg predicted gene replacement therapy — the kind that is now failing in the blindness trial — “within a few years.”

In 2000 the leaders of the Human Genome Project doubled down. Standing next to President Bill Clinton, they announced that the project had sequenced the human genome, exposing the full genetic code to view. “Personalized genetic medicine,” an accompanying White House Statement said, would soon “cure diseases like Alzheimer’s, Parkinson’s, diabetes and cancer by attacking their genetic roots.” Francis Collins, the project’s director (now head of the National Institutes of Health), said the genomic revolution could reduce cancer to zero and would make gene-tailored personalized medicine common by 2010.

A century of hype is a lot, but this is particularly inspirational ground. The gene, especially after Franklin, Watson, and Crick gave us a peek at DNA in 1953, looked promising as hell. For decades, the gene was seen as the key to all of biology — or as President Clinton would eventually put it, “the language in which God created life.” In its code we would read the story of life, evolution, disease, and death.

But when the Genome Project finally revealed the links in Franklin, Watson, and Crick’s deceptively simple structure, it found few of the strong gene-to-trait connections one might have hoped for. Instead, it found a mess. Our DNA held far fewer genes than expected, almost 20,000, which was confusing. Few held obvious function. Some seemed to do nothing. Some seemed to work fine one day but not the next, or to do one thing in one situation and another in another. And these genes were surrounded by vast stretches of DNA material that aren’t really genes, and which some geneticists called junk, starting a big fight.

To clarify this mess — to figure out what did what, and to identify medically relevant genes — researchers started using sequencing machines to scan the genomes of tens or even hundreds of thousands of people for gene variants that appear more often in people with some condition, disease, or trait. These overrepresented genes are then presumed to contribute to the condition or trait in question.

Unfortunately, GWAs seldom revealed the sort of the neat or consistent gene-to-trait relationships that allow decisive treatment. Instead, they usually found “many genes of small effect”: handfuls and sometimes hundreds of gene variants carried by most (but not all) people with the condition in question, whose effects were seldom clear, and whose presence in a given person did little to predict risk.

“Many genes of small effect” became a sort of tepid curse. I myself prefer the stronger, more memorable phrase “Many Assorted Genes of Tiny Significance,” or MAGOTS — a mass of barely significant genes explaining little.

MAGOTS infest most GWA studies for a simple, brutal reason: If a gene variant reliably plays a large role in causing disease, both the variant and the disease it causes tend to be rare, because its carriers tend to die without leaving offspring. This is why the genetic contributions for common diseases and conditions usually come from MAGOTS — the effects of which, it bears repeating, are usually maddeningly obscure and unpredictable. This applies even to diseases and traits that run in families. Take height: Hundreds of genes of small effect, few clues to how they contribute, and no real target to tweak if, say, you want to make someone tall. The best way to engineer a tall person? Tell two tall people to tango.

Similarly, deep digs at cancer, schizophrenia, heart disease, hypertension, diabetes, intelligence, bipolar disorder, and height have found mostly MAGOTS. The biggest schizophrenia study so far, for instance, published last July to great fanfare, found 128 gene variants that appeared to account for perhaps 7% of a given person’s actual risk.

The genomic age’s signature finding is not any great discovery. It is the yawning gap between the genetic contributions that geneticists assume exist and the genetic contributions they can spot. It is as if they cracked a safe they عرف was packed with cash and found almost nothing. The money’s got to be somewhere. لكن أين؟

Researchers in the field are quick to point to one of the handful of effective drugs to come from genomic insight, such as Gleevec, a leukemia drug developed in 2001. But Gleevec, however potent, falls far short of the medical miracles forecast 15 years ago. As science writer Ed Yong pointed out in a recent Twitter conversation about this, “Treasure was promised. Gleevec’s a coin.”

At this point, the problem is not so much that genetics fell short of its early promises. The problem is that big genomics players keep making similar promises.

Take, for instance, that schizophrenia study rife with MAGOTS. When the study came out last July, John Williams, head of neuroscience and mental health at the Wellcome Trust, Britain’s biggest biomedical funder, saw it as cause for humility. “What this research screams to me,” he wrote, “is how little we know about schizophrenia, and how far we are from biological tests and treatments for mental health disorders compared to other major diseases.”

Yet last July, the Broad Institute, a genomics powerhouse that played a big role in that schizophrenia study, triumphantly unveiled it as part of an announcement that a donor had given Broad $650 million to expand research at its Stanley Center for Psychiatric Genomics. Broad’s director called the study part of “a revolution in psychiatric disease.” Francis Collins, apparently deaf to how closely his promises echoed those he’d made 15 years before, when the Human Genome Project was unveiled, said psychiatric genomics now stood “poised for rapid advances.” The promises were a decade old, the rhetoric a century. The only things new were the event’s over-the-top staging and production — it views like an awards ceremony — and how boldly, even after 15 years of the “genomic age” with little to show, the Broad conjured big money from thin results.

Big Genomics is converting hype to cash at unsettling speed. After the FDA told consumer genomics company 23andMe it could no longer sell people health data, the company began selling that data to drug and biotech companies. An entire industry, potentially fed by almost anyone who draws blood, spit, or biopsies from you, is emerging to do likewise. Its growth, along with the increasingly routine collection of genetic data by hospitals, will feed the genomics bubble while putting private genetic and health information at increased risk. Meanwhile, it’s becoming routine for researchers and research centers to leverage genomic findings into industry jobs or startups.

None of this is to say we should pull the plug on Big Genomics. Some suggest — and I agree — that we’d do well to take some of the billions spent chasing genes for conditions like Type II diabetes, heart disease, or stroke and spend it instead on finding ways to change risk-elevating behaviors like smoking, overeating, overdrinking, and avoiding exercise.

It would be responsible, however, for researchers to temper their hype — though this seems unlikely, because hype pays.

So let me offer a hype filter. This one comes courtesy of the oceanographer Henry Bryant Bigelow, who helped found Woods Hole Oceanographic Institute. A century ago, Bigelow opened a letter his brother had written him from Cuba. His brother reported that while weathering a hurricane there, he had seen, flying by, what he was almost sure was a donkey.

With three words, Bigelow gently told his brother he didn’t quite believe him — and stated a maxim for maintaining the ever-curious but ever-skeptical stance that marks the good scientist.

“Interesting if true,” he wrote.

The lead author of the University of Pennsylvania clinical trial that produced fading effects of a gene therapy for the congenital disorder LCA (one of two that produced such fading effects) is UPenn researcher Samuel Jacobson. An earlier version of this story incorrectly identified the leader as Katherine High, another UPenn researcher whose study has so far has not reported any reversals in the effectiveness of its gene-therapy treatment.

Want to read more essays from Inheritance Week? Sarah Hagi wrote about paying remittance. Susie Cagle wrote about the difficulty of selling her grandmother’s clothes and the worth of vintage. Syreeta McFadden reflected on what it’s like being brown in a world of white beauty. Sharon H. Chang wrote about society’s fixation with mixed-race beauty. Chelsea Fagan compiled lessons on love and money from our parents. AJ Jacobs wrote about planning the world’s largest family reunion. And finally, Rosecrans Baldwin wrote about reciting poetry at public gatherings, something he inherited from his grandfather.

David Dobbs writes on science, sports, books, and other signs of life for "The New York Times," "National Geographic," and other places. Find more of his stuff at "Neuron Culture." (Photo credit: Alice Colwell)


What We Can Learn From Home Genetic Tests

Later, Stork told his audience that “we’re not to a place yet where you can just spit in a cup and have every single answer that you’re looking for.”

Perhaps not, but at-home testing services claim that their services are extremely accurate. 23andMe even offers reports that are authorized by the U.S. Food and Drug Administration (FDA), which can provide customers with valuable data.

“We offer genetic health risk reports and carrier status reports that are authorized by the FDA,” the company’s spokesperson wrote. “If you choose, you can learn about how your genetics influences your risk for certain diseases and/or whether you are a carrier for certain inherited conditions.”

“It is important that people understand that genetic risk is just one piece of the bigger puzzle.”

Those conditions include late-onset Alzheimer’s, celiac disease, Parkinson’s disease, early-onset primary dystonia, Gaucher disease, and a lung and liver disorder called Alpha-1 antitrypsin deficiency, among others.

In April 2017, the FDA issued a press release announcing its approval of 23andMe’s Personal Genome Service genetic Health Risk (GHR) test.

“Consumers can now have direct access to certain genetic risk information,” said Jeffrey Shuren, MD, director of the FDA’s Center for Devices and Radiological Health, in the release. “But it is important that people understand that genetic risk is just one piece of the bigger puzzle, it does not mean they will or won’t ultimately develop a disease.”

Many at-home genetic testing companies also collect data for valuable medical research into new treatments and diagnostic tools. That data collection is an optional part of the DNA testing process.

“We offer customers a choice to participate in research if they wish,” the 23andMe spokesperson wrote. “Opting out of research doesn’t affect your experience, but about 85 percent of our customers opt in to the research program, a number that’s been consistent over time.”

The data is handled carefully, according to 23andMe, to prevent private information from becoming publicly accessible. “We use the de-identified, aggregated data for our research,” they wrote. “That means we decouple personally identifiable information from genetic information and store them in separate computing environments.”

That’s also why we couldn’t get direct access to the Dahm triplets’ results: They’re private. As such, it’s difficult to say definitively whether their tests showed any errors—but given the considerable complexity of genetics, we don’t think that a simple on-camera test of a single set of triplets can provide any sweeping insights.

For now, most people see at-home genetic tests as a bit of fun. Those tests, however, are rapidly becoming a useful tool for evaluating medical risks. They’re also showing that we don’t know as much as we think about genetics—even when it comes to identical siblings.


شاهد الفيديو: عملت فحص الحمض النووي وطلعت النتيجة صادمة (ديسمبر 2022).