معلومة

24.1: الارتباط - علم الأحياء

24.1: الارتباط - علم الأحياء


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

كما تعلمنا في الفصل 6 ، ذكر مندل أن أزواج المواقع التي لاحظها تتصرف بشكل مستقل عن بعضها البعض ؛ على سبيل المثال ، كان فصل الأليلات الملونة للبذور مستقلاً عن فصل الأليلات لشكل البذور. كانت هذه الملاحظة أساس قانونه الثاني (التشكيلة المستقلة) ، وساهمت بشكل كبير في فهمنا للوراثة. ومع ذلك ، أظهر المزيد من الأبحاث أن قانون مندل الثاني لا ينطبق على كل زوج من الجينات التي يمكن دراستها. في الواقع ، نحن نعلم الآن أن أليلات المواضع الموجودة بالقرب من نفس الكروموسوم تميل إلى أن تكون موروثة معًا. هذه الظاهرة تسمى الربط، وهو استثناء رئيسي لمندل القانون الثاني للتشكيلة المستقلة. يستخدم الباحثون الربط لتحديد موقع الجينات على طول الكروموسومات في عملية تسمى رسم الخرائط الجينية. يعتبر مفهوم الارتباط الجيني مهمًا للعمليات الطبيعية للوراثة والتطور.


24.1 & # 8211 تطور السكان

بنهاية هذا القسم ، ستكون قادرًا على القيام بما يلي:

  • تحديد علم الوراثة السكانية ووصف كيفية استخدام العلماء لعلم الوراثة السكانية في دراسة التطور السكاني
  • حدد مبدأ هاردي-واينبرغ وناقش أهميته

لم يفهم الناس آليات الوراثة ، أو علم الوراثة ، في الوقت الذي كان فيه تشارلز داروين وألفريد راسل والاس يطورون فكرتهم عن الانتقاء الطبيعي. كان هذا النقص في المعرفة حجر عثرة أمام فهم العديد من جوانب التطور. جعلت النظرية الجينية السائدة (وغير الصحيحة) في ذلك الوقت ، المزج بين الميراث ، من الصعب فهم كيفية عمل الانتقاء الطبيعي. لم يكن داروين والاس على دراية بنشر الراهب النمساوي جريجور مندل & # 8217s 1866 & # 8220 Experiments in Plant Hybridization & # 8221 ، والذي ظهر بعد وقت قصير من كتاب داروين & # 8217 ، حول أصل الأنواع. أعاد العلماء اكتشاف عمل مندل في أوائل القرن العشرين ، وفي ذلك الوقت كان علماء الوراثة يتوصلون بسرعة إلى فهم أساسيات الوراثة. في البداية ، جعلت الطبيعة الجسيمية المكتشفة حديثًا للجينات من الصعب على علماء الأحياء فهم كيفية حدوث التطور التدريجي. ومع ذلك ، على مدى العقود القليلة التالية ، دمج العلماء علم الوراثة والتطور فيما أصبح يعرف بالتخليق الحديث - الفهم المتماسك للعلاقة بين الانتقاء الطبيعي وعلم الوراثة الذي تشكل بحلول الأربعينيات. بشكل عام ، هذا المفهوم مقبول بشكل عام اليوم. باختصار ، يصف التوليف الحديث كيف يمكن للعمليات التطورية ، مثل الانتقاء الطبيعي ، أن تؤثر على التركيب الجيني للسكان ، وبالتالي ، كيف يمكن أن يؤدي ذلك إلى التطور التدريجي للمجموعات والأنواع. تربط النظرية أيضًا التغير السكاني بمرور الوقت (التطور الجزئي) ، بالعمليات التي أدت إلى ظهور أنواع جديدة ومجموعات تصنيفية أعلى ذات سمات متباينة على نطاق واسع ، تسمى (التطور الكلي).


نماذج النابضة النابضة للتوصيل الكهربائي الميكانيكي بواسطة خلايا الشعر في الأذن الداخلية

العديد من البكتيرية العنقودية المتكرّرة القصيرة المتناظرة (CRISPR) - أنظمة (Cas) المرتبطة بـ CRISPR تستخدم الحمض النووي الريبي المزدوج الموجه للـ DNA الداخلي Cas9 للدفاع ضد العاثيات الغازية والبلازميدات المقترنة عن طريق إدخال موقع محدد. اقرأ أكثر

المواد التكميلية

مقاطع الفيديو التكميلية 1 و 2 اقرأ المزيد

الشكل 1: تداخل الحمض النووي بوساطة كريسبر-كاس 9 في المناعة التكيفية البكتيرية. (أ) يشتمل موضع CRISPR النموذجي في نظام من النوع II CRISPR-Cas على مجموعة من التتابعات المتكررة (التكرارات ، القطر البني.

الشكل 2: آلية هندسة الجينوم CRISPR-Cas9 بوساطة. تقوم بنية sgRNA الاصطناعية أو crRNA-tracrRNA بتوجيه نوكلياز Cas9 الداخلي إلى تسلسل DNA شبه تعسفي في الجينوم من خلال a.

الشكل 3: الهيكل العام للمكورات العقدية المقيحة Cas9 (SpyCas9) في حالة apo. (أ) تمثيل الشريط للهيكل البلوري لـ SpyCas9 (معرف PDB 4CMP). نطاقات Cas9 الفردية ملونة.

الشكل 4: تحميل توجيه الحمض النووي الريبي يمكّن Cas9 من تشكيل تشكيل مختص للتعرف على الحمض النووي للبحث الهدف. (أ) مخطط الشريط الذي يوضح بنية apo لـ SpyCas9 المحاذاة في نفس الاتجاه مثل.

الشكل 5: هياكل كريسبر-كاس 9 مرتبطة بركائز الحمض النووي ، تظهر نفس المنظر كما في الشكل 4 ج بعد التراكب. (أ) التركيب البلوري لـ SpyCas9 (تمثيل السطح) في مركب مع sgRNA.

الشكل 6: تمثيلات تخطيطية للآليات المقترحة للتعرف على الحمض النووي المستهدف بوساطة CRISPR-Cas9 وانقسامه. عند تحميل sgRNA ، يخضع Cas9 لإعادة ترتيب مطابقة كبيرة لـ r.

الشكل 7: هياكل أخصائيي تقويم العظام Cas9 تكشف عن السمات الهيكلية المحفوظة والمتباينة بين أنظمة CRISPR-Cas9 المتعامدة. يتم تلوين نطاقات Cas9 الفردية وفقًا للمخطط في.


باستخدام اختبار قمع الديكساميثازون ، قمنا بدراسة قابلية تثبيط محور الكورتيزول ومحدداته السريرية في نقاط زمنية مختلفة بعد السكتة الدماغية. كان الهدف الرئيسي هو فحص اختبار الديكساميثازون كأداة تشخيصية لتشخيص الاكتئاب الشديد لدى مرضى السكتة الدماغية.

تم تقييم اختبار قمع الديكساميثازون ، والاكتئاب الشديد ، والقدرة الوظيفية ، والارتباك في مجموعة من 70 مريضًا يعانون من السكتة الدماغية الحادة وبعد 3 أشهر (ن = 63) و 3 سنوات (ن = 43).

في وقت مبكر بعد السكتة الدماغية ، كان 24 ٪ من المرضى غير مثبطين ، مع نفس النسبة تقريبًا في 3 أشهر (22 ٪) و 3 سنوات (21 ٪). لم يكن أي من الضوابط (17 متطوعًا مسنًا يتمتع بصحة جيدة) من غير الكابحين. ارتبط ارتفاع مستويات الكورتيزول في وقت مبكر بعد السكتة بشكل كبير مع ضعف وظيفي (r = 0.35 p = 0.003) والارتباك (r = 0.27 p = 0.03). بعد ثلاث سنوات من السكتة الدماغية ، ارتبطت مستويات الكورتيزول بعد ديكساميثازون المرتفعة بشكل كبير بالاكتئاب الشديد (r = 0.57 p & lt 0.001). كانت حساسية اختبار الديكساميثازون 70٪ والنوعية 97٪. في تحليل طولي للناجين على المدى الطويل (ن = 42) ، توقعت قيم الكورتيزول بعد ديكساميثازون في 3 أشهر الاكتئاب الشديد في 3 سنوات.

يرتبط فرط الكورتيزول بالاكتئاب الشديد المتأخر (3 سنوات) ولكن ليس مبكرًا (0-3 أشهر) بعد السكتة الدماغية. المرضى الذين يعانون من فرط الكورتيزول بعد 3 أشهر من السكتة الدماغية معرضون لخطر الإصابة بالاكتئاب الشديد في وقت لاحق من الدورة ويحتاجون إلى متابعة دقيقة من وجهة نظر نفسية.


مناقشة

قمنا بتطوير خط أنابيب تحليل الارتباط الخالي من التجميع ، AFLAP ، لإنشاء خرائط جينية فائقة الكثافة تعتمد على نسخة واحدة ك-مرر دون الرجوع إلى تجميع الجينوم. لا يتطلب هذا النهج لتحليل الربط قراءات يتم تعيينها ويتم استدعاء المتغيرات مقابل تجميع مرجعي لتحديد العلامة. بدلاً من ذلك ، يتم تحديد المتغيرات باستخدام التجميع ك- أعمدة بطول ثابت ك، نسخة فريدة ومفردة لكل من الوالدين. تجميع شظايا يساوي ك + ك - 1 تعتبر مكافئة لـ SNPs ، مع وجود الموضع المتغير في مركز الجزء. شظايا أكبر من ك + ك - 1 من المحتمل أن تكون متغيرات معقدة متعددة النوكليوتيدات أو إدخالات نسبة إلى النمط الفرداني الآخر. لذلك ، يستخدم AFLAP علامات تم إنشاؤها من أجزاء أكبر أو مساوية ك + ك - 1. يتم تقليل هذه الأجزاء إلى علامة تمثيلية ، تحتوي على متغير ، مساوٍ في الطول لـ ك بحيث (أ) جميع العلامات لها نفس الحجم و (ب) يمكن مسح حجم محدد ثابت في النسل في اتجاه مجرى النهر. يتيح AFLAP البناء السريع لجدول التركيب الوراثي لتحليل الارتباط اللاحق.

اختبرنا AFLAP باستخدام 100 فهرنهايت2 أفراد A. thaliana متسلسلة إلى تغطية منخفضة. العمارة الجينية A. thaliana تمت دراسته بالتفصيل على 2000 فهرنهايت2 الأفراد ، الناتج عن عبور كولومبيا (كول) × لاندسبيرج (لير) ، تم تسلسلهم إلى تغطية منخفضة [11 ، 12 ، 13]. تم اختيار الأفراد المائة الذين لديهم أكبر عدد من القراءات من هذه المجموعة لإنشاء مجموعة اختبار ذات حجم مماثل للنسل الإجمالي للاثنين B. lactucae السكان التجريبية. ال A. thaliana كان من المتوقع أن تفصل العلامات بنسبة 1: 2: 1 ومع ذلك ، لم يكن هذا هو الحال. كانت النسبة المئوية المشروطة لواسمات النسل المكتشفة 55٪ لعلامات Col و 51٪ لعلامات Ler (الشكل 2 ج). لذلك يمكن تقدير البيانات الناقصة بين 26٪ و 32٪. على الرغم من ذلك ، فإن حجم الخريطة الجينية مشابه جدًا لتلك التي تم الإبلاغ عنها سابقًا [16 ، 17]. بالإضافة إلى ذلك ، كان متوسط ​​المواضع الفيزيائية للصناديق الجينية متوافقًا إلى حد كبير مع مجموعة الجينوم مع 99 ٪ من العلامات المخصصة للكروموسوم الصحيح (الشكل 3 ب ، د). من المحتمل أن تكون الضوضاء في الموضع الدقيق للحاويات الجينية والنسبة المنخفضة للواسمات الموضوعة وراثيًا (50.9٪ للواسمات المشتقة من Ler) ناتجة عن فقدان البيانات بسبب تغطية التسلسل المنخفضة ، كما هو موضح في البيانات المحاكاة (الجدول 2 ، ملف إضافي 1). على الرغم من بيانات الإدخال غير الكاملة ، كان AFLAP قادرًا على إنتاج خريطة جينية جيدة باستخدام علامات من كل والد ، بما يتوافق مع مجموعة جينوم مقياس الكروموسوم.

ثم تم تطبيق AFLAP على F.1 عزلات ذرية B. lactucae ولدت عن طريق تهجين عزل SF5 مع C82P24 أو C98O622b ، وكلاهما متغاير النواة ، لذلك ، تم عبور SF5 بشكل فعال إلى أربع نوى مختلفة [6]. كانت عزلات النسل متسلسلة جينومًا كاملاً إلى تغطية 5x على الأقل لتوفير تحديد موثوق به لـ 31-mers الفريدة. انعكس تغاير النواة من خلال مجموعات العزلات نصف الأشقاء في النسل (الشكل 5 ج). بالإضافة إلى تغاير النواة ، أظهر تجميع علامات 31-mer أيضًا أن بعض العزلات كانت أكثر تشابهًا وراثيًا مع العزلات الأخرى أكثر مما كان متوقعًا ، مما يسمح بإزالة الأفراد المضاعفين المحتملين. لذلك ، تم تنميط 83 عزلة وراثية باستخدام علامات خاصة بـ SF5 واستخدامها لتحليل الارتباط (ملف إضافي 3: الشكل S3). تعني الأحجام السكانية الصغيرة للنواة الفردية من الآباء غير المتجانسين أنه لا يمكن إنشاء خرائط C82P24 و C98O622b.

الخريطة الجينية لعزل SF5 من B. lactucae التي أنتجها AFLAP وضعت 98.8 ٪ من الواسمات الخاصة بـ SF5 في 19 مجموعة ربط (الشكل 6 أ). كانت الخريطة الجينية متوافقة إلى حد كبير مع أجزاء كبيرة من مجموعة الجينوم المنشورة (الشكل 6 ب 6). تم استخدام الخلاف بين الخريطة الجينية والتجميع لتحديد بيانات ربط التجميعات الخاطئة لتوجيه التجميع والتوجيه والسقالات ، مما أدى إلى تحسين تجميع الجينوم مع 19 سقالة على نطاق مجموعة الربط (الشكل 6 ج) . تم وضع الصناديق الجينية بشكل أكثر دقة في التجميع والنسبة المئوية الأعلى لصانعي الخرائط مقارنةً بـ A. thaliana (الشكل 3 ب ، د) من المحتمل أن يكون بسبب التغطية الأعلى في B. lactucae مجموعة البيانات. حجم الخريطة الجينية المنتجة ل B. lactucae مشابه لما تم الإبلاغ عنه سابقًا [4]. لذلك ، مع عمق التسلسل الكافي ، كان AFLAP قادرًا على إنتاج خريطة جينية لكائن غير نموذجي بسرعة عالية مع جينوم متكرر للغاية [6] ، مما مكن الكثافة العالية للواسمات من التجزئة الموجه وراثيًا وإعادة السقالات لتجميع الجينوم.

لم يتم وضع جميع السقالات على خريطة الربط. كانت المناطق المتفرقة للعلامة التي يبلغ مجموعها 18.6 ميجا بايت من التجميع الحالي أكثر تكرارًا بشكل هامشي فقط من التسلسل الموجه وراثيًا. العلامات المتصالبة للاختبار الزائف المستمدة من العزلات C82P24 و C98O622b تتوافق مع السقالة الكبيرة غير الموضوعة في B. lactucae التجميع (ملف إضافي 3: الشكل S4) لذلك ، من الممكن أن تكون المناطق غير المستقرة التي يزيد حجمها عن 1 ميجا بايت متماثلة اللواقح في عزل SF5. في الدراسة الحالية ، لم يتم الحصول على عزلات ذرية كافية من أي من نوى العزلات غير المتجانسة C82P24 أو C98O622b للتحليل الجيني. لذلك ، فإن التحليل الجيني الإضافي للعزلات الأخرى سيزيد من صقل B. lactucae تجميع الجينوم. التنميط الجيني لمزيد من العزلات السلالة وإنشاء خريطة إجماع سيحدد ما إذا كان B. lactucae يحتوي على أقل من 19 كروموسوم. محاذاة جمعيات B. lactucae و P. sojae يسمح باستنتاج الصلات المحتملة بناءً على التركيب (على سبيل المثال ، الشكل 7 سقالة 117 من P. sojae يقترح أن مجموعات الربط 9 و 11 و 12 من B. lactucae قد تنتمي إلى كروموسوم واحد). بدلاً من ذلك ، قد يُظهر الاستبانة الجينية المُحسَّنة أن جينومات هؤلاء الأقارب البعيدين قد خضعت لاختلاف هيكلي واسع النطاق منذ الاختلاف عن سلفهم المشترك. من الممكن أن تطبيق AFLAP ل P. sojae يمكن أن يؤدي إلى مزيد من صقل P. sojae التجميع ، والتحقيق في الوصلات المخلوية التي اقترحها التجمع الجديد لـ B. lactucae (على سبيل المثال ، الشكل 7 ، مجموعة الربط 2 من B. lactucae ينضم إلى السقالات 123 و 127 من P. sojae).

تم فحص العلامات المشتقة من الأجزاء التي تقل عن 61 نقطة أساس عن طريق إعادة تشغيل AFLAP بما في ذلك العلامات المشتقة من الأجزاء التي تساوي 60 نقطة أساس. شظايا كثيرة أصغر من ك + ك - 1 من المحتمل أن تكون مشتقة من متواليات منخفضة التعقيد أو متكررة أو يصعب تجميعها وبالتالي فهي غير مفيدة. ستحتوي بعض الأجزاء التي تساوي 60 نقطة أساس على حالات من عمليات الحذف في مكان ما ، وبالتالي ستكون مفيدة (ملف إضافي 3: الشكل S5). إعادة تشغيل AFLAP بما في ذلك العلامات المشتقة من شظايا 60 نقطة أساس فقط أضاف 4070 علامة إلى 96226 علامة مستخدمة لإنشاء B. lactucae الخريطة (الشكل 6) ولم يغير ترتيب العلامات (ملف إضافي 3: الشكل S6). بالنظر إلى أن العدد الكبير جدًا من العلامات تجاوز بكثير عدد عمليات الانتقال ، لم يكن استخدام العلامات المشتقة من الأجزاء الأصغر أمرًا ضروريًا لإنشاء خرائط جينية دقيقة. في الواقع ، يمكن لـ AFLAP إنشاء خرائط جينية قوية باستخدام علامات فقط مشتقة من أجزاء 61 نقطة أساس. اعتمادًا على جينات الكائن الحي قيد الدراسة ، قد تكون هناك مزايا لتضمين علامات مشتقة من شظايا أصغر أو استخدام علامات مشتقة من شظايا 61 نقطة أساس فقط.

تتمتع AFLAP بالعديد من الفوائد الفنية على الاستراتيجيات الأخرى لتحليل الروابط. لا يخضع للتحيزات التي قد يتم تقديمها من قبل التجميع المرجعي بسبب القراءات من تخطيط الأليلات المرجعية بسهولة أكبر إلى التجميع من القراءة من الأليلات البديلة [18] أو أخطاء الاتصال المرتبطة بـ SNP. بالإضافة إلى ذلك ، يتيح AFLAP الوصول إلى جميع أجزاء النسخة المفردة من الجينوم ، والتي قد لا يكون بعضها موجودًا في التجميع المرجعي. قد يكون هذا مهمًا بشكل خاص عندما يكون آباء مجتمع رسم الخرائط مرتبطين ارتباطًا وثيقًا بالنمط الجيني المرجعي. يجعل AFLAP من الممكن تكوين أشكال وراثية متعددة النوكليوتيدات و indels بالإضافة إلى SNPs ، غالبًا ما يتعذر الوصول إلى هذه المتغيرات في مناهج رسم الخرائط التقليدية [19 ، 20]. تردد العلامات المشتقة من الأجزاء و gt 61 bp كان

50٪ ل A. thaliana F2 خرائط،

56٪ ل B. lactucae F1 الخريطة ، و GT 80٪ لـ لاكتوكا خريطة متعددة الأنواع (بيانات GBS). لذلك ، يزيل AFLAP التحيز في استدعاء العلامة ويزيد من الوصول إلى المتغيرات والعلامات الجينية ، مما يؤدي إلى خرائط عالية الكثافة. يمكن استخدام GBS / RADseq للحصول على تغطية عالية ، وبيانات تسلسل تمثيل أقل ، وباستخدام ustacks ، يمكن إجراء تحليل الارتباط بدون تجميع [21] ومع ذلك ، فإن إعداد المكتبة لـ GBS / RADseq قد يؤدي إلى تحيز الأليل الناجم عن توزيع موقع التقييد [22] ] ، ونقص استدعاءات النمط الجيني القوية ، وكثافة أقل بكثير للواسمات. تم توضيح فائدة AFLAP على مجموعة وراثية من RIL الخس باستخدام GBS [14]. أنشأ AFLAP تسع مجموعات ربط لكل خطولي أصلي مع مجموعة جينوم 2.4 جيجا بايت (الشكل 4) [15]. كانت مجموعة من تسعة روابط ، 1711 سم خريطة مركبة (ملف إضافي 3: الشكل S2) متوافقة مع خريطة وراثية 1883 سم تم الحصول عليها مسبقًا عبر محاذاة قراءة تقليدية وسير عمل استدعاء متغير [14]. لذلك ، يمكن لـ AFLAP إنشاء جداول نمط وراثي دقيقة بكفاءة لتحليل الارتباط من بيانات GBS. يسمح AFLAP أيضًا بإضافة البيانات بسهولة من ذرية جديدة من نفس أو مجموعات سكانية مختلفة لديها والد مشترك لزيادة الدقة الجينية للخريطة. نظرًا لأن كل عزلة يتم تنميطها وراثيًا بشكل مستقل ، فإن إضافة عزلات جديدة تم إنشاؤها من نفس الوالدين تعادل إلحاق أعمدة إضافية بجدول التركيب الوراثي. يمكن تحقيق إضافة البيانات من تهجين جديد ، مع مشاركة أحد الوالدين ، عن طريق تصفية مجموعة علامة 31 Mer مقابل الأصل الجديد وإزالة العلامات من جدول التركيب الوراثي التي لم تعد فريدة بالنسبة إلى الوالد المشترك. عند تحليل الأنواع المختلفة لاكتوكا النيابة. RILs (ملف إضافي 3: الشكل S2) ، تم إنشاء الخريطة المركبة من خلال تسلسل جدول التركيب الجيني الذي يحتوي على L. serriola-علامات مشتقة في نهاية جدول التركيب الجيني الذي يحتوي على L. sativa-الواسمات المشتقة (أي الأنماط الجينية لا تتطلب إعادة الحساب). لذلك ، يمكن لـ AFLAP دمج البيانات الجديدة بسهولة ، مما يتيح النضج السريع للخرائط الجينية.

يتيح AFLAP إنشاء جداول نمط وراثي دقيقة تؤدي إلى خرائط جينية عالية الجودة لأي كائن حي باستخدام مجموعة سكانية منفصلة متسلسلة إلى عمق مناسب. أظهرت التحليلات باستخدام بيانات محاكاة وحقيقية أن عمق التسلسل الذي تم الحصول عليه على ذرية يؤثر على دقة وضع العلامة في الخريطة الجينية. حتى تسلسل التغطية المنخفضة (3x) كافٍ لتعيين علامة لمجموعة ربط صحيحة مع وضع تقريبي. أظهرت المحاكاة أن تغطية WGS 5x كانت كافية لوضع علامة عالية الدقة (الجدول 2). زادت دقة الموضع الجيني للواسمات مع زيادة عمق تسلسل النسل. وبالتالي ، فإن عمق التسلسل المطلوب سوف يختلف اعتمادًا على أهداف المشروع. للتحقق من تجميع مقياس الكروموسوم ، قد تكون التغطية المنخفضة كافية. للتوجيه الجيني لتجميع مجزأ ، مطلوب تغطية 5x على الأقل في ذرية. في بيانات المحاكاة ، كانت هناك حاجة إلى المزيد من العلامات لوضع العلامات بدقة في الجينومات التي تحتوي على المزيد من الكروموسومات. قد يكون AFLAP قابلاً للتطبيق على العديد من مجموعات البيانات التي تم إنشاؤها بالفعل أو التي يتم إنشاؤها. أيضًا ، يمكن إعادة توجيه بيانات WGS التي تم إنشاؤها من أجل AFLAP بسهولة لاستخدامها في العديد من المشاريع الأخرى. تم التحقق من صحة AFLAP ببيانات قراءة قصيرة ولكن يمكن أيضًا تطبيقها على بيانات عالية الدقة طويلة القراءة. من شأن القراءات التي تحتوي على أخطاء متعددة أن تقلل من جودة التنميط الجيني وقد تعيق دقة AFLAP. سير العمل ، مثل AFLAP ، التي تستخدم WGS غير متحيزة كمدخلات ستصبح مرغوبة بشكل متزايد مع استمرار انخفاض تكاليف إنشاء المكتبة وتسلسلها. قد يكون هذا أمرًا بالغ الأهمية للتحقق من صحة مجموعات الجينوم للأنواع غير النموذجية التي تم إنشاؤها في مشاريع مثل مشروع Earth BioGenome [23].


إنزيمات التخليق الحيوي لـ (1-3) -β-Glucans ، (1-31-6)--Glucans من الخميرة

5. الاستنتاجات

β-Glucans ، البوليمرات الرئيسية في بنية جدار خلية الخميرة ، لها أدوار مهمة في وظيفة جدار الخلية. (1،3) -β-glucan هو β-glucan الرئيسي المركب بواسطة مركب سينثاز (1،3) -β-glucan ، ويتألف من وحدة فرعية تحفيزية مشفرة بواسطة FKS1 و FKS2 الجينات والوحدة التنظيمية المشفرة بواسطة RHO1 الجين. (1،3)--Glucan يتم تعديل تخليقها مكانيًا مؤقتًا عن طريق التحكم المباشر في نشاط الإنزيم أو تنظيم التعبيرات بشكل غير مباشر. تمكن هذه الآليات التنظيمية الكائنات الحية من الاستجابة للمنبهات الخارجية والداخلية للحماية من التغيرات البيئية.


على الرغم من أن جميع خصائص نبات البازلاء في مندل تصرفت وفقًا لقانون التشكيلة المستقلة ، فإننا نعلم الآن أن بعض مجموعات الأليلات لا يتم توريثها بشكل مستقل عن بعضها البعض. الجينات الموجودة في كروموسومات منفصلة وغير متماثلة ستفرز دائمًا بشكل مستقل. ومع ذلك ، يحتوي كل كروموسوم على مئات أو آلاف الجينات ، منظمة خطيًا على الكروموسومات مثل الخرز على سلسلة. يمكن أن يتأثر عزل الأليلات في الأمشاج بالارتباط ، حيث من المرجح أن يتم توريث الجينات الموجودة فعليًا بالقرب من بعضها البعض على نفس الكروموسوم كزوج. ومع ذلك ، بسبب عملية إعادة التركيب ، أو "التقاطع" ، فمن الممكن لجينين على نفس الكروموسوم أن يتصرفوا بشكل مستقل ، أو كما لو أنهما غير مرتبطين. لفهم هذا ، دعونا ننظر في الأساس البيولوجي لربط الجينات وإعادة التركيب.

تمتلك الكروموسومات المتجانسة نفس الجينات بنفس الترتيب ، على الرغم من أن الأليلات المحددة للجين يمكن أن تختلف في كل من الكروموسومات. تذكر أنه خلال الطور البيني والمرحلة الأولى من الانقسام الاختزالي ، تتكاثر الكروموسومات المتجانسة أولاً ثم تتشابك ، مع جينات متشابهة في المتماثلات تتماشى مع بعضها البعض. في هذه المرحلة ، تتبادل أجزاء من الكروموسومات المتجانسة شرائح خطية من المادة الوراثية (الشكل 8.18). تسمى هذه العملية إعادة التركيب ، أو التقاطع ، وهي عملية وراثية شائعة. نظرًا لأن الجينات تتماشى أثناء إعادة التركيب ، فإن ترتيب الجينات لا يتغير. بدلاً من ذلك ، نتيجة إعادة التركيب هي أن الأليلات الأم والأب يتم دمجها في نفس الكروموسوم. عبر كروموسوم معين ، قد تحدث العديد من أحداث إعادة التركيب ، مما يسبب خلطًا واسعًا للأليلات.

الشكل 8.18 تحدث عملية التقاطع أو إعادة التركيب عندما يصطف كروموسومان متماثلان ويتبادلان قطعة من المادة الوراثية.

عندما يوجد جينان على نفس الكروموسوم ، يتم اعتبارهما مرتبطين ، وتميل أليلاتهما إلى الانتقال عبر الانقسام الاختزالي معًا. لتوضيح ذلك ، تخيل تهجينًا ثنائي الهجين يتضمن لون الزهرة وارتفاع النبات حيث تكون الجينات بجوار بعضها البعض على الكروموسوم. إذا كان أحد الكروموسوم المتماثل يحتوي على أليلات للنباتات الطويلة والزهور الحمراء ، وكان الكروموسوم الآخر يحتوي على جينات للنباتات القصيرة والزهور الصفراء ، فعند تشكل الأمشاج ، فإن الأليلات الطويلة والحمراء ستميل إلى الالتحام معًا في مشيج والأليل القصير و الأليلات الصفراء ستدخل الأمشاج الأخرى. وتسمى هذه الأنماط الجينية الأبوية لأنها ورثت سليمة من والدي الفرد الذي ينتج الأمشاج. ولكن على عكس ما إذا كانت الجينات موجودة على كروموسومات مختلفة ، فلن يكون هناك أمشاج بأليلات طويلة وصفراء ولا أمشاج بأليلات قصيرة وحمراء. إذا قمت بإنشاء مربع Punnett باستخدام هذه الأمشاج ، فسترى أن التنبؤ الكلاسيكي Mendelian لنتيجة 9: 3: 3: 1 لتقاطع ثنائي الهجين لن ينطبق. مع زيادة المسافة بين جينين ، يزداد احتمال حدوث تقاطع أو أكثر بينهما وتتصرف الجينات كما لو كانت على كروموسومات منفصلة. استخدم علماء الوراثة نسبة الأمشاج المؤتلفة (تلك التي ليست مثل الوالدين) كمقياس لمدى تباعد الجينات في الكروموسوم. باستخدام هذه المعلومات ، قاموا ببناء خرائط ربط للجينات على الكروموسومات للكائنات المدروسة جيدًا ، بما في ذلك البشر.

لم يذكر منشور مندل الأساسي أي إشارة إلى الارتباط ، وقد تساءل العديد من الباحثين عما إذا كان قد واجه ارتباطًا لكنه اختار عدم نشر هذه الكلمات المتقاطعة بدافع القلق من أنها ستبطل فرضيته المستقلة. تحتوي حبة البازلاء على سبعة كروموسومات ، وقد اقترح البعض أن اختياره لسبع خصائص لم يكن مصادفة. ومع ذلك ، حتى لو لم تكن الجينات التي فحصها موجودة في كروموسومات منفصلة ، فمن الممكن أنه ببساطة لم يلاحظ الارتباط بسبب تأثيرات الخلط واسعة النطاق لإعادة التركيب.


إعادة ترتيب جديدة في (R2S∴SR2) ⊕ - الكاتيونات الراديكالية مع 3e-Bond

استقرار الكاتيون الراديكالي 1، مع رابطة ثلاثية الإلكترونات ، تذكرنا بإعادة ترتيب Wittig و Stevens. في إعادة ترتيب 1 إلى Et  S  S  Et و H⊕ و H تنقسم رسميًا. يحدث هذا التفاعل فقط لتركيزات عالية من 1 يشار إلى أن الأكسجين لا يؤثر على المحصول.


شاهد الفيديو: الكلية والنفرون. الأحياء. علم الأحياء البشري (ديسمبر 2022).