معلومة

ما الذي يسبب متلازمة XYY؟

ما الذي يسبب متلازمة XYY؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

من الواضح كيف يمكن أن يؤدي الخلل في الفصل إلى متلازمة كلاينفيلتر (XXY) ولكني لا أرى كيف يمكن أن يؤدي ذلك إلى متلازمة XYY. يمتلك والداك إجماليًا إجماليًا من كروموسوم Y واحد فقط ، فكيف يمكن أن يؤدي أي خلل في الطفل إلى اثنين من الكروموسومات Y؟


إنه يأتي من عدم الفصل في الأب. ينتج عدم انفصال طور الطور من Y على YY ، والذي يتناسب مع X واحد من الأم لإعطاء XYY.


47 ، متلازمة XYY

تتميز متلازمة 47، XYY بنسخة إضافية من كروموسوم Y في كل خلية من خلايا الذكر. على الرغم من أن العديد من الذكور الذين يعانون من هذه الحالة أطول من المتوسط ​​، إلا أن التغيير الكروموسومي لا يسبب في بعض الأحيان سمات جسدية غير عادية. معظم الذكور الذين يعانون من متلازمة 47 ، XYY لديهم إنتاج طبيعي لهرمون التستوستيرون الذكوري ونمو جنسي طبيعي ، وعادة ما يكونون قادرين على إنجاب الأطفال.

ترتبط متلازمة 47 ، XYY بزيادة خطر إعاقات التعلم وتأخر تطور مهارات الكلام واللغة. يمكن أن يعاني الأولاد المصابون من تأخر في تطوير المهارات الحركية (مثل الجلوس والمشي) أو ضعف العضلات (نقص التوتر). تشمل العلامات والأعراض الأخرى لهذه الحالة رعاش اليد أو الحركات اللاإرادية الأخرى (التشنجات اللاإرادية) والنوبات والربو. الذكور الذين يعانون من متلازمة 47 ، XYY لديهم مخاطر متزايدة من الصعوبات السلوكية والاجتماعية والعاطفية مقارنة بأقرانهم غير المتأثرين. تشمل هذه المشاكل اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) والقلق والاكتئاب واضطراب طيف التوحد ، وهي مجموعة من الحالات التنموية التي تؤثر على التواصل والتفاعل الاجتماعي.

يمكن أن تشمل السمات الجسدية المتعلقة بمتلازمة 47 ، XYY زيادة دهون البطن ، ورأس كبير (كبر الرأس) ، وأسنان كبيرة بشكل غير عادي (ضخامة الأسنان) ، وأقدام مسطحة (pes planus) ، وأصابع خامسة تنحني إلى الداخل (سريريًا) ، وتباعدًا واسعًا بين العينين (فرط نشاط العين) ) ، وانحناء غير طبيعي من جانب إلى جانب في العمود الفقري (الجنف). تختلف هذه الخصائص بشكل كبير بين الأولاد والرجال المصابين.


علامات وأعراض متلازمة XYY

الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة XYY لا تظهر عليهم خصائص جسدية ملحوظة.

مع تقدم الأطفال في السن ، يمكن أن تشمل الأعراض الجسدية لمتلازمة XYY ما يلي: (1،2)

  • ارتفاع أطول
  • حجم رأس أكبر قليلاً
  • أسنان كبيرة
  • عيون متباعدة على نطاق واسع
  • أقدام مسطحة
  • الأصابع الخامسة التي تنحني إلى الداخل
  • زيادة دهون البطن
  • الجنف
  • ضعف العضلات
  • ارتعاش اليد أو التشنجات اللاإرادية الحركية
  • تأخر تطور المهارات الحركية مثل الجلوس والمشي

ومع ذلك ، نظرًا لأن هذه الخصائص تميل إلى الوقوع ضمن النطاق الطبيعي للذكور ، فغالبًا لا يتم تشخيص المصابين بمتلازمة XYY.


وجهة نظر: لا ، إن وجود كروموسوم Y الإضافي في ذكور XYY لا ينتج في حد ذاته سلوكًا عدوانيًا لدى الأشخاص المتأثرين بالتعامل مع جوانب الحالة خلال فترة المراهقة ، وهو تفسير أكثر ترجيحًا لأي صعوبات اجتماعية لاحقة يعاني منها الذكور XYY.

تثير التقارير عن الأساس البيولوجي للسلوك المعادي للمجتمع أو السلوك الإجرامي دائمًا اهتمامًا كبيرًا بين الجمهور والمجتمع العلمي. هناك عدة أسباب لذلك. أولاً ، يأمل المجرمون والمدافعون عنهم في الحصول على أحكام بالبراءة أو مخففة من خلال التذرع بالظروف المخففة ، مما يشير إلى أن المدعى عليه لم يكن مسؤولاً عن أفعاله. ثانيًا ، قد تكون هناك رغبة في إعفاء المجتمع بشكل عام من مسؤولية خلق المجرمين أو هناك حاجة قوية للاعتقاد بأن البشر صالحون أساسًا وأن السلوك المعادي للمجتمع أو الإجرامي ناتج عن تأثيرات خارجة عن إرادتنا. وأخيرًا ، قد نأمل أيضًا أنه إذا تم العثور على أساس بيولوجي أو مادي للسلوك الإجرامي ، فقد يكون هناك علاج له يومًا ما. على الرغم من أن فكرة الأساس البيولوجي للسلوك الإجرامي ليست جديدة ، حيث تمتد على الأقل إلى نظرية فرانسيس جالتون لتحسين النسل في منتصف القرن التاسع عشر ، فإن اقتراح وجود صلة بين النمط الجيني XYY والسلوك العدواني كان أول من قدم مظاهرة الكروموسومات.

متلازمة XYY

تُعرف متلازمة XYY أيضًا باسم polysomy Y ، وتحدث عند الذكور الذين لديهم 47 كروموسومًا إضافيًا بدلًا من 46 كروموسومًا (بما في ذلك كروموسوم X وكروموسوم Y واحد). يُعرف هذا النوع من شذوذ الكروموسومات باختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات الجنسية. هذه الاختلالات الصبغية ، والتي يمكن أن تشمل إما كروموسوم X أو Y وعددًا متفاوتًا من الكروموسومات الإضافية ، هي أكثر أنواع الاضطرابات الصبغية شيوعًا ، وتحدث في حوالي 1 من كل 500 مولود حي. يظهر اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات الجنسية ، خاصة تلك التي تتضمن كروموسوم Y ، بشكل عام أعراض سريرية أقل خطورة من تشوهات الجسيمات الذاتية ، بسبب الوظائف المقيدة والمتخصصة للكروموسومات الجنسية. ومع ذلك ، تشير بعض الدراسات إلى أن فقدان توازن المنتجات الجينية للكروموسومات الجنسية يمكن أن يؤدي إلى زيادة القابلية للتأثر بالعوامل الوراثية أو البيئية الأخرى. يمكن أن تؤدي هذه الحساسية إلى مشاكل سلوكية أو بداية الاضطرابات النفسية في مرحلة الطفولة.

لا تظهر متلازمة XYY دائمًا في النمط الظاهري. قد لا يظهر الأفراد المصابون أي علامات للحالة ولا يتم اكتشافهم أبدًا ، ما لم يتم تقييم الكروموسومات الخاصة بهم أو تكوين النمط النووي لسبب آخر غير ذي صلة. ومع ذلك ، هناك بعض الخصائص التي توجد غالبًا في ذكور XYY. غالبًا ما تكون طويلة جدًا ، مقارنة بكل من عامة السكان والأشخاص الآخرين في أسرهم. أكثر من 40٪ يعانون من شكل حاد جدًا من حب الشباب في مرحلة المراهقة. توجد تشوهات في الهيكل العظمي في بعض الأحيان عند الذكور XYY ، ولكنها لا تكون مرئية بشكل طبيعي ولها تأثير ضئيل أو معدوم على الشخص المصاب. غالبًا ما يكون الذكاء أقل من المتوسط ​​، على الرغم من أن هذا ليس أمرًا حتميًا ، وبعض ذكور XYY لديهم معدل ذكاء طبيعي إلى مرتفع جدًا. يعاني بعض الأفراد المتأثرين من مشاكل في التعلم ، مثل تأخر الكلام وصعوبة النطق. تظهر آثار EEG نشاطًا في الخلفية أبطأ بشكل ملحوظ من تلك الخاصة بالذكور المسنين غير المصابين. عادة ما تكون هذه سمة من سمات المراحل المبكرة من التطور ، مما يشير إلى تأخر في النمو لدى الأفراد XYY.

في عموم السكان ، يبلغ معدل الإصابة بالذكور XYY حوالي 1 من كل 1000. بين الذكور طوال القامة ، يرتفع هذا إلى 1 في 325 وبين الذكور طويل القامة في السجن يصل إلى 1 من كل 5 ، وفقًا لبعض الدراسات.

تاريخ

تم الإبلاغ عن أول حالة مسجلة لذكر XYY من قبل أفيري ساندفورد وزملاؤه في عام 1961 في معهد روزويل بارك التذكاري في بوفالو ، نيويورك. كان الشخص المعني من النوع النووي لأن زوجته أنجبت طفلاً من متلازمة داون ، وكان المحققون يبحثون عن أي تشوهات في الكروموسومات.

في البداية ، تم اقتراح أنه نظرًا لأن كروموسوم Y يعرّف الذكر ، وأن الذكور أكثر عدوانية من الإناث ، فإن تكملة مزدوجة لـ Y ستزيد من العدوانية. لاختبار هذه الفكرة ، أجرت باتريشيا جاكوبس وزملاؤها في عام 1965 دراسة على نزلاء مستشفى اسكتلندي شديد الحراسة. تم تعريف موضوعات هذه الدراسة على أنهم & # x0022 من الذكور غير الطبيعيين الذين يعانون من ميول خطيرة أو عنيفة أو إجرامية. & # x0022 جاكوبس وجد أن 1 من 28 من هؤلاء الأشخاص كانوا XYY. يبدو أن هذا المعدل المرتفع ، مقارنةً بالحدوث في عموم السكان ، يشير إلى أن حالة XYY يمكن بالفعل ربطها بزيادة السلوك العنيف أو المعادي للمجتمع. أكدت الدراسات التي أجريت على مجموعات سكانية مماثلة أخرى نتائج Jacobs & # x0027s. أثارت هذه النتائج نقاشًا حادًا ، خاصة في الولايات المتحدة ، أججته التقارير المثيرة في وسائل الإعلام. عدد كبير من الأشخاص المحترفين ، الملتزمين بفكرة أن البيئة مسؤولة عن التنمية البشرية ، لم يتمكنوا من قبول فكرة المكون الجيني للسلوك البشري ، لدرجة أن الباحثين الأفراد تعرضوا للمضايقة ، وفي النهاية ، البحث في هذا المجال تم تقليصه.

وجدت دراسة لاحقة أجراها D.A Price و A. كان لدى مجموعة XYY عدد أكبر بكثير من الإدانات بجرائم ضد الممتلكات (بمتوسط ​​9.0 للذكور XYY مقابل 2.6 للذكور العاديين XY) ولكن عدد الإدانات أقل بكثير للجرائم ضد الشخص (0.9 للذكور XYY و 7.7 للذكور XY). كان الإجرام أعلى بكثير بين أشقاء الذكور XY من الذكور XYY ، مما يشير إلى أن حالة XYY تتجاوز التأثيرات العائلية أو البيئية. أبلغت أسر الذكور XYY أيضًا عن تاريخ من المشكلات السلوكية منذ الطفولة المبكرة. ومع ذلك ، تم تقديم هذه التقارير بعد فوات الأوان وقد لا تكون موثوقة تمامًا.

يلقي عدد من القضايا بظلال من الشك على مصداقية مثل هذه الدراسات. استخدم الكثيرون مجموعات عينات صغيرة جدًا ، مع مجموعات تحكم غير كافية أو غير متطابقة. حتى أن البعض استند إلى حالة واحدة من السلوك المعادي للمجتمع المتطرف. سحب العديد من المحققين عيناتهم من مجموعات يُعتقد أنها من المحتمل أن تحتوي على نسبة عالية من الرجال XYY & # x2014 على سبيل المثال ، رجال طويل القامة في مؤسسات & # x2014 بدلاً من مجموعة عشوائية. أخيرًا ، غالبًا ما كان علماء النفس المحققون الذين كانوا يقومون بتقييم شخصيات الأشخاص يعرفون ما إذا كانوا XYY في وقت التقييم أم لا ، مما قد يؤدي إلى التحيز.

ويتكين

في عام 1976 ، تم إجراء دراسة نهائية بواسطة Herman A. Witkin ، S. A. Mednick ، ​​و Fini Schulsinger ، وآخرون. باستخدام السجلات الشاملة للوحة المسودة الدنماركية ، والتي تضمنت اختبارات للوظيفة الفكرية والتاريخ التعليمي والخلفية الاجتماعية والاقتصادية والتاريخ الإجرامي ، تمكن ويتكين من فحص مجموعة من أكثر من 4000 رجل. كانت العينة الأصلية تزيد عن 28000 فرد ، ولكن نظرًا للوقت والنفقات المتضمنة في التنميط النووي ، تم فحص أطول 16 ٪ فقط من السكان. احتوت العينة على 12 رجلاً XYY (1 من 345) ، وهي نسبة أعلى بكثير مما هو متوقع في عموم السكان.

اختبر Witkin ثلاث فرضيات محتملة لشرح البيانات المسجلة مسبقًا حول زيادة الإجرام لدى الذكور XYY. الأولى كانت فرضية العدوان ، التي اقترحت أن كروموسوم Y الإضافي من شأنه أن يتسبب في زيادة العدوانية وبالتالي زيادة النشاط الإجرامي. كانت الفرضية الثانية هي أن زيادة ارتفاع الذكور XYY من شأنه أن يجعلهم يُنظر إليهم على أنهم أكثر تهديدًا ، وبالتالي أكثر عرضة للاشتباه في ارتكابهم للجريمة وأيضًا أكثر نجاحًا في المواجهات العدوانية بسبب حجمهم الأكبر. كانت الفرضية النهائية ، المعروفة باسم فرضية الخلل الوظيفي الفكري ، هي أن حالة XYY تسبب انخفاض مستوى الذكاء ، مما يؤدي بدوره إلى مزيد من السلوك المعادي للمجتمع ، بالإضافة إلى زيادة خطر الإمساك به.

أظهرت نتائج التحليل الدقيق للبيانات أن الذكور XYY أدينوا بارتكاب جرائم أكثر بكثير من الضوابط. في الواقع ، 42٪ من الذكور XYY لديهم سجلات جنائية مقارنة بـ 9٪ من الذكور العاديين. ومع ذلك ، كانت هذه جرائم غير عنيفة بشكل أساسي مثل جرائم السيارات والسرقة من المتاجر. بالنسبة للجرائم العنيفة ضد الناس ، لم يتم العثور على فرق بين الذكور XYY والضوابط. هذا لا يدعم فرضية العدوان.

كان الأفراد في مجموعة XYY أطول بشكل ملحوظ من الذكور الضابطة ، ولكن من بين الضوابط ، كان غير المجرمين أطول من المجرمين. لذلك تم تجاهل فرضية الارتفاع.

كان كل من متوسط ​​معدل الذكاء والتحصيل التعليمي أقل بشكل ملحوظ في مجموعة XYY مقارنة بالذكور الضابطة. بالإضافة إلى ذلك ، من بين الضوابط ، كان لدى من لديهم سجلات جنائية معدل ذكاء أقل بكثير من أولئك الذين ليس لديهم سجلات جنائية. تدعم هاتان النتيجتان فرضية الخلل الوظيفي الفكري.

السماح بمتغيرات الخلفية & # x2014 ، أي مقارنة الذكور XYY مع الذكور XY من نفس معدل الذكاء والارتفاع والحالة الاجتماعية & # x2014 معدل الإجرام في الذكور XYY أعلى بكثير من الذكور العاديين ، على الرغم من أن الاختلاف طفيف. الاستنتاج هو أن الذكور XYY هم أكثر عرضة للسلوك الإجرامي ، ولكن فقط في الجرائم ضد الممتلكات وليس ضد الشخص. يمكن التوسط في معدل الإدانة المرتفع هذا من خلال القدرة الفكرية المنخفضة.

تشير الكثير من الأدلة الأخرى إلى أن دستور XYY لا يؤدي إلى سلوك عدواني. في المؤسسات ، يميل الذكور XYY إلى إظهار عدوانية أقل وتكيف أفضل من الذكور العاديين. أكدت بعض الدراسات أن مجرمي XYY يرتكبون جرائم عنف أقل من متوسط ​​عدد المجرمين عمومًا.

في الآونة الأخيرة ، وجدت دراسة أجريت على أكثر من 31000 رجل عدم وجود علاقة قوية بين وجود كروموسوم Y إضافي والإجرام (Mednick ، ​​1988). في عام 1999 درس M. J. Gotz و E.C Johnstone و S.G Ratcliffe عينة من أكثر من 34000 رضيع تم فحصهم عند الولادة ، وقارنوا الذكور XYY مع الضوابط المتطابقة. وجد جوتز أيضًا تواترًا أعلى بكثير للسلوك المعادي للمجتمع لدى الذكور XYY في كل من المراهقة والبلوغ. كان لدى الذكور XYY أيضًا معدل أعلى من الإدانات الجنائية & # x2014 مرة أخرى ، للجرائم ضد الممتلكات بدلاً من الأشخاص. يُظهر التحليل المعقد للبيانات أن هذا التأثير هو نتيجة لذكاء أقل.

ما نحتاجه هو دراسات طويلة الأمد لتطور ذكور XYY منذ الولادة فصاعدًا ، مع عناصر تحكم XY متطابقة للمقارنة. ومع ذلك ، يمكن أن تكون مثل هذه الدراسات مشكلة. في الماضي ، أدى التشخيص السابق للولادة لمتلازمة XYY إلى قيام الوالدين بإنهاء الحمل. لحسن الحظ ، نادرًا ما يحدث هذا اليوم لأن نظرية العدوانية المتزايدة قد سقطت في صالحها. تكمن مشكلة أخرى في ما إذا كان يجب إخبار الوالدين بالتشخيص. إذا كانت العائلات على دراية بالنمط النووي للطفل ، فقد يعاملونه بشكل مختلف ويخلطون الدراسة. يثير عدم إبلاغ الوالدين بالنمط النووي معضلة أخلاقية ، حيث أظهر بعض الباحثين أن الوعي بالتشخيص والاستشارة المستمرة والمشورة للعائلات كانت مفيدة في التعامل مع المشكلات السلوكية لدى الأولاد XYY.

الاستنتاجات

بشكل عام ، تشير الأدلة إلى أن الذكور XYY قد يعانون من مشاكل سلوكية وسلوكية معينة ، خاصة في مرحلة المراهقة. قد تتفاقم هذه المشاكل من قبل الأفراد & # x0027 الطول غير العادي ، وفي كثير من الحالات ، حب الشباب الشديد ، وكلاهما يمكن أن يسبب ضائقة حادة للمراهق. يمكن أن يُظهر الذكور XYY فرط النشاط ، والسلوك الاندفاعي ، وعدم السيطرة على المشاعر. غالبًا ما يكون لديهم تاريخ من نوبات الغضب عند الإحباط ويتوقون إلى الإشباع الفوري. هذه الخصائص ، عندما تقترن بوظيفة فكرية متدنية وما يصاحبها من نقص في التحصيل العلمي ، يمكن أن تؤدي إلى زيادة الإجرام. ومع ذلك ، تميل الجرائم إلى أن تكون ضد الممتلكات ونادرًا ما تكون ضد الناس. يمكن أن يكون الذكور XYY صعبًا ، لكنهم ليسوا خطرين بشكل عام. يمكن للتوعية والعلاج المناسب أو الاستشارة لكل من المرضى والأسر أن يتغلبوا على المشاكل ويتيحوا لهؤلاء الرجال أن يعيشوا حياة طبيعية. لا يوجد دليل سليم يشير إلى أن الرجال المتضررين هم أكثر عرضة للعدوان أو العنف أو أنه ينبغي إعفائهم من المسؤولية عن أفعالهم ، إجرامية أو غير ذلك.

لا يجب أن يكون التشخيص قبل الولادة أو في مرحلة الطفولة لمتلازمة XYY سببًا للقلق. ينمو العديد من هؤلاء الأطفال بشكل طبيعي تمامًا ، دون أي آثار سيئة من حالتهم. بالنسبة للبعض ، قد يكون هناك خطر متزايد من المشاكل السلوكية ، ولكن من المحتمل أن تلعب البيئة والتنشئة دورًا أكبر في تحديد مدى تأثر الفرد.


متلازمة XYY: الأسباب والعواقب وعوامل الخطر

لا يزال السبب الدقيق لمتلازمة XYY لغزا ولم يتم اكتشافه. يُقترح أن متلازمة XYY ليست اضطرابًا وراثيًا بنسبة 100٪ ، كما أنها ليست وراثية. معظم الحالات ناتجة عن خطأ عشوائي يحدث أثناء عملية التكاثر الجنسي.

أسباب جسدية

في معظم الحالات ، ترجع متلازمة XYY إلى خطأ في الخلية حيث تنقسم في الحيوانات المنوية قبل الحمل. في حالات نادرة ، يحدث انقسام الخلايا بعد الحمل ويحدث عندما تلتقي البويضة والحيوانات المنوية.

هناك القليل من عوامل الخطر إن وجدت. المشكلات الجسدية الوحيدة التي يتعين على مرضى XYY التعامل معها هي أعراض مثل تشوهات جسدية وصعوبات في الكلام وعقم نادر.

أسباب عقلية

نظرًا لأن المتلازمة ترجع إلى حد كبير إلى خطأ عشوائي وتعود إلى الجوانب المادية لجسم الذكر ، فلا توجد نتائج مدروسة أو قاطعة لأسباب عقلية.

ومع ذلك ، يمكن أن يتسبب الاضطراب في بعض الأحيان في مشاكل عقلية. من الشائع أن تتطور الأعراض العقلية للأشخاص الذين يعانون من متلازمة XYY مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ، مشاكل الانتباه ، التوحد ، المزاج السيئ والسلوك. يمكن أن تصبح هذه الأعراض عوامل خطر لبعض المرضى ، وخاصة أولئك الذين يختارون عدم علاجها.

إذا تُركت دون علاج ، يمكن أن تتفاقم الاضطرابات النفسية مع مرور الوقت وتصبح قضية أخرى كاملة للمريض. يمكن أن تكون بعض الحالات العقلية خفيفة نسبيًا ، ولكن من المعروف أنها تتطور بمرور الوقت إذا تُركت دون علاج.

الطريقة الأكثر شهرة لعلاج هذه الحالات العقلية هي الأدوية و / أو العلاج. على سبيل المثال، يُعالج اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه بشكل شائع باستخدام دواء يسمى ميثيلفينيديت. في دراسة كبيرة ، تم علاج ثلاثة أرباع مرضى XYY الذين ظهرت عليهم أعراض اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه بهذا الدواء بنجاح.

علاوة على ذلك ، وجدت الدراسات أن المشكلات السلوكية والعقلية تشكل مصدر قلق في متلازمة الكروموسوم هذه أكثر من أي مشكلة أخرى. متلازمة كلاينفيلتر هي حالة يمكن مقارنتها إلى حد كبير بـ XYY ، ولكن لها أعراض مختلفة تمامًا. في هذه الحالة ، فإن ملف الأعراض السلوكية وعوامل الخطر أسوأ بالنسبة لمرضى XYY.

من المعروف أن تشخيص متلازمة XYY بعد سنوات عديدة من الإصابة بهذه الحالة بسبب أعراضها التي يصعب أحيانًا ملاحظتها. فلنتحدث أكثر عن عملية التشخيص وما يتضمنها:


مناقشة

نقدم هنا نموذجًا جديدًا للماوس ، نموذج تثلث الصبغي الجنسي لكروموسوم الجنس ، والذي يقارن الفئران XXY و XYY و XY و XX داخل الفضلات. نظرًا لأن الجنس التناسلي مستقل عن تكملة الكروموسوم الجنسي ، يمكن تقييم تأثيرات مكمل الكروموسوم الجنسي بشكل مستقل عن التعرض لهرمونات الخصية. وجدنا أن الفئران XY و XXY تختلف في عدة مقاييس لتكوين الجسم والأنسجة الأيضية بما في ذلك وزن الجسم وكتلة الدهون والكتلة الخالية من الدهون وأوزان الأنسجة الأيضية. والجدير بالذكر أن هذه الاختلافات موجودة في XXY مقابل XY للإناث التناسلية وكذلك في الذكور التناسلية ، مما يشير إلى أن هذه الاختلافات ناتجة ، جزئيًا على الأقل ، عن التأثيرات الجينية المباشرة للكروموسوم X الثاني الذي يعمل خارج الغدد التناسلية بدلاً من انخفاضه بشكل حصري. مستويات الأندروجين الخصية في XXY الفئران. تمثل النتائج التحقق الأولي من نموذج SCT ، لأن الفئران XXY تختلف عن الفئران XY في العديد من الأنماط الظاهرية التي توازي ميزات KS ولأن النموذج يكشف عن تأثيرات كروموسوم الجنس التي يصعب دراستها في البشر أو في نماذج الفئران الموصوفة سابقًا.

زاد الرجال في KS من معدلات السمنة ، وخاصة السمنة في منطقة البطن ، وزيادة معدلات الإصابة بمرض السكري من النوع الثاني [27-33]. في هذه الدراسة ، أظهرنا أن الفئران XXY تحاكي النمط الظاهري KS الذي شوهد في البشر لأنها زادت أيضًا من وزن الجسم ، وزيادة الدهون في الجسم ، وزيادة وزن وسادة الدهون في البطن ، مقارنة بـ XY. على غرار مرضى KS أيضًا ، تختلف الفئران XXY في هذه المقاييس قبل وبعد التلاعب بمستويات هرمون التستوستيرون. الأهم من ذلك ، لوحظت هذه الاختلافات الجماعية في كل من الفئران XXY من الذكور والإناث ، مما يشير إلى تأثيرات وراثية مباشرة بدلاً من تأثيرات الهرمونات في هذه الصفات. تدعم هذه النتائج مجموعة متزايدة من الأدبيات البشرية التي تشير إلى أن انخفاض مستويات هرمون التستوستيرون لا يفسر المعدلات المرتفعة لأمراض التمثيل الغذائي في مرضى KS وأن علاج التستوستيرون غير مفيد في الوقاية من أمراض التمثيل الغذائي لدى هؤلاء المرضى [28 ، 31 ، 33].

افترضنا أن الفئران XXY و XYY ستعاني من عجز حركي مقارنة بالفئران XY كما يظهر في المرضى البشر الذين لديهم مكمل كروموسوم جنسي مماثل [37 ، 38]. لقد وجدنا أن الذكور XXY من الغدد التناسلية لم يؤدوا أداءً مختلفًا عن الذكور XY في اختبارين للوظيفة الحركية ولكن بدلاً من ذلك كان أداء الذكور XYY أسوأ في اختبار القطب. لم يتم العثور على الاختلافات XYY مقابل XY في الإناث التناسلية ، مما يشير إلى أنها تمثل آثار جرعة زائدة من جينات Y التي تتطلب هرمونات الخصية. على سبيل المثال ، قد تعمل الجرعة الزائدة من جينات Y على آليات الذكورة بواسطة التستوستيرون قبل البلوغ. قد تكون هذه الإعاقات الحركية نموذجًا لتلك التي تظهر في البشر XYY ، مثل ضعف الوظيفة الحركية الإجمالية والتنسيق [37 ، 38]. يشير فشلنا في اكتشاف العيوب الحركية في الفئران XXY إما إلى أن الفئران XXY لا تضع نموذجًا فعالًا للعجز الحركي الموجود في البشر أو أننا استخدمنا اختبارات لم تكن مقاييس حساسة لنوع معين من ضعف الحركة الذي شوهد في KS ، مثل البراعة الحركية الدقيقة .

الاختلافات بين الفئران XXY و XY التي أبلغنا عنها يمكن أن تكون نتيجة لآليات جينية متعددة تعمل بشكل مختلف في الفئران مع اثنين مقابل كروموسوم X واحد [60]. يفلت حوالي 3٪ من جينات الفأر X من التعطيل ويتم التعبير عنها من كل من كروموسومات X [61]. من بين هؤلاء ستة جينات (ddx3x, Eif2s3x, Kdm5c, Kdm6a, أوبا 1، و Usp9x) التي يتم التعبير عنها باستمرار في أعلى في واحد أو أكثر من الأنماط التالية: XX & gt XO و XX & gt XY و XXY & gt XY ، في العديد من أنسجة الفئران بما في ذلك الدماغ [62-67]. ترتبط هذه الجينات الستة بـ X في كل من البشر والفئران ، ومعظمها يفلت من تعطيل X في كلا النوعين [61 ، 68-71]. نحن نعتبر هذه الجينات أفضل المرشحين للاختلافات بين مجموعات XXY و XY الموجودة هنا. في الواقع ، أكد التنميط التعبيري من الفئران المستخدمة في الدراسة الحالية التعبير الأعلى لاثنين من هذه الجينات في XXY مقابل XY (Kdm6a و Eif2s3x) (TC Ngun et al. ، عمل غير منشور). الفئة الثانية من الجينات المرشحة هي تلك التي تتلقى بصمة أبوية ، بسبب وجود بصمات الوالدين في الفئران XXY ، بالنسبة إلى بصمة الأم الحصرية في XY. هذه الفئة من الجينات ليست موصوفة جيدًا ولكنها قد تشمل Xlr3b [72] وآخرون [73 ، 74]. على الرغم من أن النمط النووي XXY في البشر ينتج أحيانًا عن عدم انفصال الأم عن جينات X ، وفي هذه الحالة يكون لكل من الكروموسومات X بصمة أمومية ، ينتج نموذج SCT فقط الفئران XXY مع كروموسوم X واحد من كل والد ، وهي حالة موجودة أيضًا في بعض KS المرضى. الفئة الثالثة هي أكثر افتراضية وتشمل الجينات التي يمكن تنظيمها بشكل غير مباشر بواسطة عوامل تغاير اللون يمكن تعديلها من خلال وجود كروموسوم X كبير غير نشط في الخلايا التي تحتوي على اثنين من الكروموسومات X [75 ، 76].

إن النتائج التي تفيد بأن مكمل كروموسوم الجنس هو عامل مهم يساهم في وزن الجسم وتكوين الجسم ليست غير متوقعة بالنظر إلى أن عملنا السابق على نموذج الماوس الأنماط الجينية الأربعة الأساسية قد أظهر أن هناك تأثيرات كبيرة لكروموسوم الجنس في الفئران مثل تلك الفئران التي تحتوي على اثنين من الكروموسومات X أثقل من الفئران التي لديها كروموسوم X واحد ، بغض النظر عن جنس الغدد التناسلية ، في كل من خلفيات C57BL / 6J و MF1 [48 ، 67]. بالإضافة إلى ذلك ، في الفئران MF1 ، يزيد كروموسوم الجنس الثاني من أي نوع ، X أو Y ، من وزن الجسم والسمنة ، مقارنة بالفئران التي لديها كروموسوم جنسي واحد. في هذه التقارير السابقة ، كانت تأثيرات الكروموسومات الجنسية كبيرة بشكل خاص بعد عدة أشهر من إزالة الغدد التناسلية في مرحلة البلوغ. في هذه الدراسة ، وجدنا أيضًا تأثيرات مماثلة لكروموسومات الجنس قبل وبعد استئصال الغدد التناسلية للبالغين مع العلاج المتزامن مع هرمون التستوستيرون. بشكل غير متوقع ، على الرغم من أن العلاجات الهرمونية أدت إلى نفس مستويات هرمون التستوستيرون في الذكور التناسلية ونفس المستويات في الإناث التناسلية ، كانت المستويات أعلى في الإناث منها عند الذكور. من المحتمل أن يكون الاختلاف بين الجنسين في مستويات الهرمون مرتبطًا بحجم الجسم ، مثل أن الكبسولات المتساوية الحجم تنتج مستويات هرمون أعلى في الإناث ، والتي كانت أصغر. يتم دعم هذا الاستنتاج من خلال اكتشاف أن الاختلاف بين الجنسين في مستويات هرمون التستوستيرون لم يكن مهمًا عند استخدام وزن الجسم كمتغير مشترك في ANCOVA. وبالتالي ، فإن الاختلاف بين الجنسين في مستوى هرمون التستوستيرون في نهاية الدراسة يمكن أن يكون قد ساهم في الاختلافات بين الذكور والإناث الموجودة في بعض السمات.

تم استخدام العديد من نماذج الماوس السابقة لنمذجة KS [77-79]. يتضمن أحد نماذج الفئران مخطط تكاثر من أربعة أجيال ينتج الفئران C57BL / 6 XXY و XY في نفس المواليد [51-53]. تم استخدام هذا النموذج بشكل مثمر لاكتشاف الأنماط الظاهرية المهمة المرتبطة بالنمط الجيني XXY في الفئران (على سبيل المثال ، قصور الغدد التناسلية وهشاشة العظام والأنماط الظاهرية للسلوك الاجتماعي والتعلم [58 ، 78 ، 80 ، 81]) ، على الرغم من أن مختبرًا آخر واجه صعوبة في هذا التكاثر مخطط [79]. النموذج الثاني ، الذي يتضمن تربية الفئران C57BL / 6 XY * المتاحة تجاريًا ، يمكن تتبعه بشكل أكبر [82]. ينتج هذا النموذج XY * الذكور التناسلية و XX Y * الذكور التناسلية. الكروموسوم X Y * هو اندماج المناطق غير الزائفة من الكروموسوم X واحد ونهاية الكروموسوم Y ، متصلة بواسطة منطقة زائفة جسمية شاذة. وبالتالي ، فإن ذكر الغدد التناسلية XX Y * يشبه XXY ، باستثناء أنه يحتوي على كروموسومين جنسيين فقط. تشير المقارنة بين XY * و XX Y * إلى أن XX Y * لها بعض الأنماط الظاهرية النموذجية للرجال KS ، بما في ذلك قصور الغدد التناسلية المفرط ، والعقم بسبب نقص الحيوانات المنوية ، وتضخم خلايا Leydig ، والعجز السلوكي [59 ، 82 ، 83]. لذلك ، يتمتع نموذج XY * بمزايا بسبب مخطط التربية الأسهل والميزات التي تم التحقق من صحتها المشابهة لـ KS. جميع نماذج الفئران السابقة لـ KS لها عيب مماثل ، من حيث أنها تنتج ذكورًا من الغدد التناسلية XXY و XY فقط ، لذلك من المحتمل أن يتم الخلط بين الاختلافات في تكملة الكروموسومات الجنسية مع المستويات المنخفضة من هرمونات الخصية الموجودة في الفئران XXY [58 ، 59]. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الماوس XX Y * ليس مطابقًا تمامًا وراثيًا لـ XXY [48]. على الرغم من أن بعض الدراسات التي أجريت على نماذج الفئران السابقة لـ KS قد ألغت الاختلافات XXY مقابل XY في مستويات هرمون التستوستيرون في مرحلة البلوغ عن طريق إخصاء الفئران وزرعها بحبيبات التستوستيرون [43 ، 80 ، 81 ، 83] ، يمكن لمجموعات XXY و XY مع ذلك تكون مختلفة بسبب تأثيرات التستوستيرون (التنظيمية) طويلة الأمد على الأنماط الظاهرية الناتجة عن انخفاض إفراز الأندروجين في الفئران XXY خلال الفترات الحرجة المبكرة من التطور ، بما في ذلك قبل الولادة. وبالتالي ، في نماذج الفئران التي تقارن فقط XXY من الذكور التناسلية مع ذكور الغدد التناسلية XY ، من الصعب فصل التأثيرات الهرمونية التنظيمية عن التأثيرات المباشرة للكروموسومات الجنسية على الأنسجة غير التناسلية.

في نموذج SCT ، يكون جنس الغدد التناسلية للحيوان مستقلاً عن مكمل الكروموسوم الجنسي ، مما يسمح بدراسة مُحسَّنة للمساهمات الفردية للتأثيرات الجينية المباشرة والتأثيرات الهرمونية والتفاعلات بين الاثنين. يتمتع نموذج SCT بميزة جديدة تتمثل في السماح بدراسة شذوذ الكروموسومات ذي الصلة XYY ، والذي يسبب متلازمة مشابهة لـ KS ولكن هذا لا يتضمن مستويات هرمون تستوستيرون منخفضة ، والتي لم تتم دراستها جيدًا في النماذج الحيوانية. تعتبر حيوانات XYY أيضًا أداة تحكم مفيدة لمقارنة تأثيرات كروموسوم جنسي إضافي بتأثيرات كروموسوم X إضافي على وجه التحديد. وبالمثل ، يعمل الذكور XX كعنصر تحكم في اثنين من كروموسومات X بدون كروموسوم جنسي ثالث. تتمثل العيوب الرئيسية لنموذج SCT في العدد الأكبر من الأنماط الجينية المنتجة وأن النموذج ربما يكون قابلاً للتطبيق فقط على خلفية متكاثرة مثل MF1.

هناك ما يبرر بعض التحذيرات. من الممكن أن يكون التعبير آسف من الجينات المعدلة وراثيا ليست متطابقة مع تلك من الذاتية آسف من الفئران البرية. ظاهريًا ، XY - (Sry +) الذكور متطابقة مع ذكور WT XY في العديد من الطرز الظاهرية المقاسة ولكن ليس كلها [46]. لأن صري يتم التعبير عنها خارج الخصيتين ، في الدماغ ، والكلى ، والغدة الكظرية ، والأنسجة الأخرى [84 ، 85] ، لا يمكن استبعاد الاختلافات بين الذكور التناسلية في هذه الدراسة بالنسبة لأولئك الذين يحملون جنسًا داخليًا آسف الجين. نظرًا لأن علاج الفئران البالغة في الدراسة الحالية كان لمدة 3 أسابيع ، فمن الممكن أن يكون للعلاجات الأطول باستخدام هرمون التستوستيرون تأثيرات أكثر دراماتيكية على النمط الظاهري.

على الرغم من اكتشاف الارتباط بين النمط النووي XXY و KS منذ ما يقرب من 60 عامًا ، إلا أن الآليات التي يتسبب بها كروموسوم X الإضافي في ظهور السمات المتلازمية لـ KS لا تزال غير مفهومة جيدًا. حاليًا ، غالبًا ما يتضمن علاج KS العلاج ببدائل التستوستيرون ، والذي لم يتم دراسته ولكن تم الإبلاغ عن آثاره الإيجابية على المهارات اللغوية والفكرية والحركية للأولاد KS في مرحلة ما قبل المدرسة [34 ، 35]. تشير الدلائل إلى أنه في البشر ، ليست كل الأنماط الظاهرية لـ KS ناتجة عن انخفاض مستويات الأندروجين [28 ، 31 ، 33]. نظرًا لصعوبة تحديد التأثيرات المباشرة لكروموسومات الجنس في مجموعات المرضى أو في النماذج الحيوانية السابقة ، فهي غير مفهومة جيدًا. يوفر نموذج SCT الفرصة لتحديد السمات المظهرية لـ XXY و XYY مستقلة عن التأثيرات التناسلية لهذه التثلث الصبغي أو تعتمد عليها. إنه يضع الأساس لاستخدام قوة الجينات الجزيئية للفأر لاكتشاف جينات X التي تسبب الأنماط الظاهرية لـ KS وجينات Y التي تجعل الفئران XYY مختلفة عن XY.


ما هي متلازمة XYY؟

متلازمة XYY هي اضطراب وراثي نادر يحدث فقط للرجال. هذا عيب خلقي كروموسومي ناتج عن وجود كروموسوم Y إضافي. عادة ، يكون لدى الأشخاص 46 كروموسومًا في كل خلية والتي تشتمل على كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. ومع ذلك ، فإن الرجال المصابين بمتلازمة XYY لديهم 47 كروموسومًا بسبب وجود اثنين من الكروموسومات Y. الأسماء الأخرى لمتلازمة XYY هي 47 ، متلازمة XYY ، متلازمة جاكوب ، النمط النووي XYY ومتلازمة YY. يتأثر حوالي 1 من كل 1000 رجل بهذه الحالة.

أسباب متلازمة XYY

تحدث متلازمة XYY بسبب خطأ عشوائي في انقسام الخلية. Nondisjunction هو المصطلح الذي يطلق على سوء الفصل بين الكروموسومات بسبب الخطأ في انقسام الخلية. يحدث الكروموسوم Y الإضافي من عدم الانفصال أثناء انقسام خلايا الحيوانات المنوية إما قبل الحمل أو أثناء التطور المبكر للجنين.

أعراض متلازمة XYY

قد لا تظهر أي أعراض على بعض المرضى ، بينما قد تظهر أعراض خفيفة على البعض الآخر. فيما يلي بعض العلامات والأعراض الشائعة لمتلازمة XYY:

  • نقص الوزن
  • توتر عضلي ضعيف
  • التأخير في الوصول إلى كل المعالم
  • تأخر في تنمية مهارات الكلام واللغة
  • عيون متباعدة على نطاق واسع
  • صعوبات التعلم
  • معدل ذكاء أقل من المعتاد
  • حب الشباب الشديد
  • مشاكل سلوكية مثل المزاج الشديد وفرط النشاط وما إلى ذلك.
  • حركة العضلات اللاإرادية
  • أطول من متوسط ​​الارتفاع

تشخيص متلازمة XYY

بشكل عام ، لا يتم تشخيص هذا الاضطراب الوراثي النادر أبدًا لأن المرء قد يعاني من أعراض قليلة أو معدومة. عادةً ما يكون لدى الرجال المصابين بمتلازمة XYY نمو وخصوبة جنسيان طبيعيان. ولكن في بعض الحالات ، قد يكون لديهم انخفاض في عدد الحيوانات المنوية مع خلايا الحيوانات المنوية غير الناضجة. هؤلاء الرجال لا يزالون في مرحلة الإنجاب ولكن قد يواجهون مشاكل في إخصاب شريكهم. في مثل هذه الحالات ، قد يقترح الطبيب تحليل الكروموسوم للتحقق من متلازمة XYY.

يمكن تشخيص هذه الحالة خلال مرحلة ما قبل الولادة من خلال بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المزمنة.

علاج متلازمة XYY

تعتمد استراتيجيات العلاج المستخدمة على الأعراض التي تطورها هذه الحالة. فيما يلي بعض منها:

  • علاج النطق
  • خدمات دعم التعليم
  • خدمات التدخل المبكر
  • علاج بدني
  • تقديم المشورة
  • زيارات الطبيب المنتظمة

من الأفضل استشارة الطبيب إذا كنت تعتقد أنك أو طفلك قد تكون مصابًا بهذه الحالة.

احصل على علاج لعقم الرجال ، احجز موعدًا اليوم

تبحث لاستشارة أخصائي الخصوبة؟ اتصل للحصول على موعد أو قم بزيارة أقرب مركز نوفا للخصوبة. استشر أفضل أخصائيي الخصوبة والطب التناسلي في الهند.


Clinical Relevance

Unlike the other chromosomes, the alterations to the Y chromosome seems to have relatively little functional consequences (outside of a few key genes such as SRY). However, the Y chromosome is implicated in a variety of sex chromosome disorders.

Sex Chromosome Disorders

Having incorrect numbers of chromosomes is very rarely viable in humans. There are a few exceptions to this rule, for example, three copies of chromosome 21 results in Down Syndrome, and three copies of chromosome 18 caused Edward Syndrome.

However, disorders arising from extra copies of the sex chromosomes are much more likely to result in a live birth. Therefore, there are a variety of different potential genotypes and phenotypes both between and within these disorders. Below are some examples that relate to the Y chromosome.

  • Turner Syndrome (XO) – Turner Syndrome is an absence of one of the sex chromosomes, meaning the affected person has 45 chromosomes in total. These individuals are phenotypically female but are have altered development that leads to short stature, infertility, and other health problems.
  • Klinefelter Syndrome (XXY) – Klinefelter Syndrome is the presence of an extra X chromosome, meaning the individual has 47 chromosomes in total. The individual still carries a Y chromosome, so they are phenotypically male, but they have altered development and – in some cases – some additional health problems.
  • XYY Syndrome – XXY syndrome, also called YY syndrome, is a rare disorder caused by the presence of an extra copy of the Y chromosome in males. Therefore, like those with Klinefelter syndrome, they have a total of 47 chromosomes. Affected individuals are usually very tall and sometimes have intellectual disabilities. They also often suffer from severe acne in their teenage years. However, in some cases, the symptoms are not obvious, and affected individuals show normal development. As a result, many of those affected are not diagnosed until later in life.

  • XX male syndrome – XX male syndrome is a rare disease that is caused by aberrant recombination between X and Y chromosomes in the father’s gametes. The result is one of the X chromosomes carrying a portion of the Y chromosome. If this portion carries the SRY gene, male development will be initiated. As a result, the individual will be phenotypically male, despite having an XX genotype.

Androgen Insensitivity Syndrome

Androgen insensitivity syndrome is a rare disease in which an individual has a male genotype (XY) but does not fully develop the male phenotype, and may, in fact, possess entirely female characteristics. This happens because their cells are not responding to the typical effects of male sex hormones.

There are various degrees of severity of this disorder. Partial androgen insensitivity could result in the presence of male genitalia, female genitalia, or genitalia that have both male and female characteristics. In contrast, complete androgen insensitivity, which causes individuals to develop external female characteristics but with undescended male testes and an absence of a uterus. Complete androgen insensitivity is often not detected until puberty.

Loss of Y chromosome (LOY)

As men age, some of their cells can lose their Y chromosomes. This results in a form of genetic mosaicism, meaning that cells in the same individual have a different genotype. Smoking is thought to put men at increased risk of this, and LOY is linked to reduced life expectancy.


Are YY chromosomes possible?

The Y chromosome is present only in males. It performs a significant function for developing male phenotypes, male secondary sexual characters and regulates gene expression of genes located on the Y chromosome.

Genes and sequences like SRY and TFD regions, respectively, are very very crucial factors for the development of male gonads as they participate in varieties of reproductive differentiation and determination activities.

Dysregulation of the SRY gene or abnormalities in TDF regions or AZF regions causes serious problems related to male sexuality. Infertility is a common cause of it.

The Y chromosomes possess less genetic content and so fewer genes. But are tightly regulated. Only a single copy of genes (on a single Y chromosome) is sufficient to perform all these functions explained above.

Now coming to the question what happens when another Y chromosome is present?

In normal conditions, karyotyping studies suggest that one X and one Y chromosomes are present in males, when an extra Y chromosome incorporates into the genome, it becomes XYY.

The structure of X and Y chromosomes.

XYY syndrome:

Other names: XYY syndrome, YY chromosome, Jacob’s syndrome, 47, XYY syndrome or supermale. Previously, it was believed that a person with the present conditions is overaggressive and lacking empathy although it was just rumored.

(nonsense science: people might though two YY cause overproduction of phenotypes related to it).

Technically, a person with an extra Y chromosome has learning and behavior problems (at some extend) but won’t have serious health conditions.

Jacobs published the first report of XYY syndrome in 1966. The XYY syndrome is a condition known as aneuploidy in which one extra Y chromosome is present with a pair of X and Y.

It occurs in males only with the frequency of 1 in 1,000 newborns worldwide. No severe physical symptoms are associated with the present condition.

It occurs during the meiosis cell division of sperm cells through the event called nondisjunction in which the Y chromosome gets duplicated. When it participates in the embryo formation it causes a male fetus with extra Y chromosomes- the XYY syndrome.

Note that the present conditions can’t be inherited, in addition, no clear reason for XYY to occur is to date reported. The symptoms and signs of the condition vary from person to person and age to age. Some common symptoms are:

  • Weak muscle tone- hypotonia
  • Dealy or underdeveloped motor skills and difficult speech.
  • Mild infertility in some cases.

Besides other scattered symptoms are autism, attention difficulties and learning disabilities. Scientific data suggest that a person with XYY syndrome can live like a normal person but they are a bit taller than others.

Scientists use FISH and karyotyping techniques to diagnose the present conditions in which the karyotping is employed commonly. It’s a cheaper and trusted option.

A blood sample or amniotic fluid/chorionic villi sample is extracted from a normal person or prenatal sample, respectively. Samples process to cell culture, harvesting and microscopy to investigate a karyotype. The expert prepares a karyogram and evaluates the final condition.

Speech therapy, occupational therapy and Educational therapy are some treatment options available for XYY syndrome.

Now coming to another important point of this section (i don’t know how to tell you about that but it’s important, trust me). Why the symptoms are so moderate?

The reason is the inactivation of Y. When one of the two Y chromosomes gets transcriptionally inactive, the whole gene expression profile of the Y chromosome somewhat remains normal (the presence of another Y isn’t so noticeable).

If another Y chromosome activates, it might create some serious problems, no related data are present. As I said, technically only a single copy from the set of the Y chromosome is required.

Now it is yet not reported that in XYY, both Y chromosomes are transcriptionally active or not.

Now coming to our main question are only YY chromosomes possible? ماذا تعتقد؟ The answer is there in the X chromosome, let me explain.

Very crucial and important genes for physical, cognitive and mental development which take part in various biological pathways and activities are present on the X chromosome.

Henceforth, the X chromosome is present in both males and females, however, in females, only a single X chromosome is transcriptionally active.

So imagine, if an X chromosome is absent in males what will happen?

It is not possible at all! No scientific data, literature, case study or patient report to date available showing the case of only YY chromosomes in males.


List of disorders due to chromosomal aberration

Chromosomal aberration is a condition in which deletion or duplication of a particular chromosome in a set, lead to monosomy, nullisomy, trisomy, tetrasomy. Some disorders in human being due to chromosomal aberrations are as follows:

Klinefelter syndrome (XXY)

It is due to a trisomic condition in sex chromosomes, a person has XXY chromosomes. It’s chromosomal variation in males with an extra X chromosome, these extra chromosomes can affect physical, developmental, behavioral, and cognitive functioning. The affected person may develop hypogonadism (small testes), delay in pubertal development and lack of secondary male sexual characters, and may also develop gynecomastia (breast growth). It is not inherited but develops randomly due to non-disjunction error during meiosis in mother or father (egg with XX chromosomes or sperm with XY chromosomes). This condition occurs in about 1 in 500-1000 males. An affected child can’t diagnose at birth due to lack of any abnormal or dysmorphic feature, identification takes place with pre-natal detection or when they don’t develop puberty.

Turner syndrome (XO)

It is due to monosomy in sex chromosomes, a person has XO condition. The affected person is female with single X chromosomes (absence of one X chromosomes), there is absence of Barr body. This condition is very rare 1 in 5000-10000. At birth some time baby look like normal, prenatal detection diagnose this condition, symptom appear with increasing age

Triple X syndrome (XXX)

Female with one extra X chromosomes has triple X syndrome. This is a trisomic condition in sex chromosomes in 95% cases it is due to non-disjunction during oogenesis. About 0.1% of all females have XXX syndrome. There is the presence of one extra Barr body. Women usually have a normal physical appearance, but can have a mild reduction in intellectual skill between 10-20 points. They are fertile and have children with normal karyotypes.

XYY male

This is due to the presence of one extra Y chromosomes (trisomic condition), with karyotype 47XYY. Affected persons are taller than normal, sometimes they are more aggressive in nature due to an extra Y chromosome.

Fragile X Syndrome

This should be classified as a single gene disorder rather than a chromosomal aberration, in this X chromosome is fragile at the telomere of a long arm, mainly male are affected, females are generally carrier. Affected males have a problem in learning.

متلازمة داون

This is due to trisomy in 21 pairs of chromosomes. Affected persons have a moon-like face, small ear, protruding tongue, about 40-50% of babies with down syndrome have congenital heart. Frequency is approximately 1 in 1000 in the UK

Edwards syndrome

Baby with Edward syndrome has trisomy in chromosomes 18. It occurs in a 1:5000 ratio. They have some level of learning disability, may have heart disease, respiratory, kidney, or gastrointestinal condition. The extra chromosome is maternal in origin in most of the cases of Edwards syndrome.

Patau syndrome

It is due to trisomy in chromosomes 13. Frequency is about 1 in 5000. Facial appearance shows severe bilateral cleft in lip and palate. In most of the cases of additional chromosomes is maternal in origin

Cri-du-chat syndrome

It is due to the deletion of the short arm of 5 chromosomes. In this syndrome child cry like the cat that’s why it is called a cri-du-chat syndrome. The cat-like voice is due to problems in with larynx and nervous system. Frequency is about 1 in 20,000-50,000.


شاهد الفيديو: This Is ME With Klinefelter Syndrome (ديسمبر 2022).