معلومة

تفسير صورة الكروموسومات البشرية

تفسير صورة الكروموسومات البشرية


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

هل تظهر هذه الصورة كروماتيدات أخت أم كروموسومات متماثلة؟ إذا كانت متجانسة فما هو YY؟ إذا كانت كروماتيدات شقيقة ، فهل تظهر الكروموسومات المتماثلة على هذا النحو (مع السنترومير)؟ هل الكروماتيدات الشقيقة موجودة فقط في الطور الأول إلى الطور الأول للانقسام الاختزالي؟


منذ أن استخدمت أكثر من صورة في إجابتي ؛ بأرقام تبدأ من 1 ؛ سأتصل بالشكل المقدم بالشكل 0

ماذا يظهر في الصورة التالية؟

على الرغم من أن الصورة تظهر أشياء كثيرة ؛ بشكل عام هي صورة لمجموعة من الكروموسومات. على ما يبدو بشكل شبه مؤكد من الإنسان. تم تلطيخ الكروموسومات بطريقة النطاقات (على الرغم من أنني لست متأكدًا من طريقة النطاقات المستخدمة).

هل هم أخت كروماتيدات؟

لا يمكن الإجابة عليها في كلمات قليلة. تحتوي الصورة على كروماتيدات شقيقة. لكن الصورة الكاملة في OP (شكل 0) لا يمكن وصفها بأنها "صورة الكروماتيدات الشقيقة".

جميع الكروموسومات في هذه الصورة في الطور الطوري. لذلك يتكون كل كروموسوم من زوج واحد من الكروماتيدات وهي كروماتيدات شقيقة لبعضها البعض.

رسم بياني 1. هذه المجموع تظهر الصورة 1 كروموسوم (في أو قبل الطور الاستوائي) يظهر 2 كروماتيدات (مكتوب كـ أ و ب). A و B هما كروماتيدات شقيقة لأن محتواهما من الحمض النووي نتج عن نفس جزيء الحمض النووي الأم عندما حدث النسخ المتماثل في المرحلة S من دورة الخلية ؛ لذا فإن محتوى الحمض النووي الخاص بهم هو نفسه بشكل أساسي.

أو كروموسوم متماثل؟

لا، انهم لا متماثل. ومع ذلك ، يحتوي الكروموسوم X و Y على جزء متماثل (مناطق جسمية زائفة). لا يظهر رقم السؤال (الشكل 0) مجموعة كاملة (46 كروموسوم) من خلية ثنائية الصبغيات ؛ ولا يُظهر نصفه (المجموعة الفردية) (هذا يسبب ارتباكك حول X و Y ؛ دعني أتابع ...). يوضح الشكل 0 كل نوع من الكروموسوم البشري في قطعة واحدة.

إذا كانت متجانسة فما هو YY؟

لا يوجد النمط النووي YY بشكل طبيعي في الإنسان.


  • النمط النووي للذكور البشري:

    2 × (22 جسيم ذاتي) + 1 X- كروموسوم + 1 كروموسوم Y.


  • النمط النووي للإناث البشرية

    2 × (22 جسيم ذاتي) + 2 × كروموسوم إكس.


إذن كيف هي الكروموسومات المتجانسة؟

الشكل 2 (الصورة مأخوذة من iGenetics ؛ بقلم بيتر جي راسل ؛ الكتاب الإلكتروني Ed-3). تعديل طفيف.

يُظهر مجموعة كاملة من الكروموسوم من خلية ذكر بشرية. لاحظ أنه لا يحتوي على YY ولكن فقط X واحد بالإضافة إلى Y واحد.


ومن نفس الصورة. ما هي الكروموسومات الشقيقة وغير المتجانسة ، والكروموسومات المتجانسة وغير المتجانسة (غير المتجانسة).

تين. 3 .


المرجع: الجينات بقلم Peter J. Russell، Ed-3.


يمكن أن تكون الصورة مضللة بعض الشيء لأنها تمثل 22 جسمًا جسميًا (جسيم جسمي = كروموسوم غير جنسي) بينما يوجد 22 زوجًا من الجسيمات الذاتية (لذلك لا يتم تمثيل الكروموسوم المتماثل). ويمثل الزوج الكامل للكروموسومات الجنسية (الفرد ذكر).

كروموسوم متماثل

لكل جسيم جسمي ممثل ، هناك واحد آخر سيكون كروموسومه المتماثل.

الكروماتيدات الشقيقة

كما ترى ، يبدو كل كروموسوم مثلX. الجانب الأيمن والأيسر من هذاXهناك كروماتيدات (كروماتيدات لكل كروموسوم هنا). يتم إرفاق الكروماتيدات بواسطة السنترومير.

ملحوظة

يرجى ملاحظة أن 1) الكروموسومات تبدو وكأنها ممثلة هنا فقط خلال الطور الرئيسي (عندما يتم تكثيفها). 2) لا يتكون الكروموسوم دائمًا من كروماتيدات. في بعض الأحيان يكون مصنوعًا من كروماتيد واحد فقط. يعتمد ذلك على اللحظة في دورة حياة الخلية.


هيكل ووظيفة الكروموسوم

أ كروموسوم عبارة عن مجموعة طويلة من الجينات تحمل معلومات الوراثة وتتكون من كروماتين مكثف. يتكون الكروماتين من الحمض النووي والبروتينات التي يتم تجميعها بإحكام معًا لتشكيل ألياف الكروماتين. تشكل ألياف الكروماتين المكثف صبغيات. توجد الكروموسومات داخل نواة خلايانا. يتم إقرانهما معًا (أحدهما من الأم والآخر من الأب) ويُعرفان بالكروموسومات المتجانسة. أثناء انقسام الخلية ، يتم تكرار الكروموسومات وتوزيعها بالتساوي بين كل خلية ابنة جديدة.

الوجبات الجاهزة الرئيسية: الكروموسومات

  • تتكون الكروموسومات من الحمض النووي و البروتينات معبأة بإحكام لتشكيل ألياف الكروماتين الطويلة. تحتوي الكروموسومات على جينات مسؤولة عن وراثة السمات وتوجيه العمليات الحياتية.
  • يتكون هيكل الكروموسوم من منطقة ذراع طويلة ومنطقة ذراع قصيرة متصلة في منطقة مركزية تعرف باسم السنترومير. تسمى نهايات الكروموسوم التيلوميرات.
  • الكروموسومات المكررة أو المنسوخة لها شكل X المألوف وتتكون من كروماتيدات شقيقة متطابقة.
  • أثناء انقسام الخلية ، الكروماتيدات الشقيقة منفصلة ومدمجة في خلايا ابنة جديدة.
  • تحتوي الكروموسومات على الرموز الجينية لإنتاج البروتين. تنظم البروتينات العمليات الخلوية الحيوية وتوفر الدعم الهيكلي للخلايا والأنسجة.
  • كروموسوم الطفرات تؤدي إلى تغييرات في بنية الكروموسوم أو تغييرات في أعداد الكروموسومات الخلوية. غالبًا ما يكون للطفرات عواقب وخيمة.

علم الأحياء ، الفصل 8 ، العمل الذكي

لقد اخترت الزوج الوحيد من الوالدين ، XAXa × XaY ، الذي يمكن أن يكون له ابنة مصابة بالنمط الظاهري للمرض. إذا ورثت الفتاة الأليل المتنحي على الكروموسوم X من والدتها وعلى الكروموسوم X من والدها ، فإنها ستظهر النمط الظاهري المتنحي لاضطراب مرتبط بالكروموسوم X. الهيموفيليا ، الحثل العضلي الدوشيني ، متلازمة ويسكوت ألدريتش ، وحثل الغدة الكظرية كلها أمثلة على الأمراض المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X التي يمكن أن ترثها الفتيات ولكنها في كثير من الأحيان موروثة من قبل الأولاد.

الحثل العضلي الدوشيني ، والهيموفيليا ، ومتلازمة إكس الهشة كلها اضطرابات مرتبطة بالكروموسوم X توجد جيناتها في كروموسوم إكس. نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط ، فإنهم يظهرون المرض بشكل متكرر أكثر من الإناث. نظرًا لأن الإناث تمتلك اثنين من الكروموسومات X ، فإن لديها فرصة ثانية لوراثة الأليل الصحي.

يمكن للإناث أن تظهر النمط الظاهري للمرض إذا كان ناتجًا عن أليل سائد أو متنحي.

تُظهر الإناث أنماطًا ظاهرية للمرض المرتبط بالكروموسوم X إذا ورثن نسخة واحدة فقط من أليل يسبب اضطرابًا سائدًا. يحدث هذا في متلازمة X الهش. إذا كان المرض المرتبط بـ X متنحيًا ، يمكن للإناث إظهار النمط الظاهري للمرض إذا ورثن نسختين من الأليل المتنحي. الحثل العضلي الدوشيني والهيموفيليا من الاضطرابات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X والتي يمكن أن تؤثر على الإناث إذا ورثن أليلين متنحيين.

نظرًا لأن الذكور سيُظهرون المرض إذا ورثوا نسخة واحدة فقط من الأليل المتنحي ، فإنهم يتأثرون بشكل متكرر بالصفات المتنحية المرتبطة بـ X. ولكن في ظل الظروف المناسبة ، يمكن للإناث أيضًا أن ترث النمط الظاهري للمرض.

مرتبط بالجنس: قد يكون الكروموسومان متماثلان أو غير متماثلان.اضطرابات Revessive أكثر شيوعًا في الذكور منها في الإناث. تشتمل على كروموسومين فقط

كلاهما: في كل زوج ، يتم توريث كروموسوم واحد من أم الفرد ومن والد الفرد.

نظرًا لأن متلازمة مارفان يمكن أن تحدث بسبب أليل واحد معيب من الجين الموجود على الكروموسوم 15 ، فهو اضطراب صبغي جسمي سائد. يعتمد التطور الصحيح للنسيج الضام على الجرعة التي تعتمد على بروتين الفيبريلين 1. كمية البروتين المنتجة من أليل صحي واحد منخفضة جدًا من الجرعة للسماح بالتطور الصحيح. مطلوب جرعة كاملة من اثنين من الأليلات الصحية.

تحدث متلازمة داون بسبب وجود كروموسوم 21 إضافي ، وهو عيب يصعب تصحيحه أكثر من استبدال جين معيب ، كما هو الحال مع الهيموفيليا. نتيجة لذلك ، فإن علاج الهيموفيليا باستخدام العلاج الجيني هو أقرب بكثير من علاج لمتلازمة داون.

تم علاج متلازمة ويسكوت ألدريتش ، وهي مرض متنحي آخر مرتبط بالكروموسوم X مثل الهيموفيليا ، في عدد قليل من الأطفال باستخدام العلاج الجيني.

أنت تدرك أنه مع وجود والدين غير مصابين ، لا يمكن للاضطرابات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X ، مثل متلازمة ويسكوت ألدريتش ، أن تنتج ابنة مصابة ، ولا يمكن أن تنجب الأم المصابة ابنًا غير مصاب.

لقد اخترت التفسرين المحتملين لسبب عدم وجود أفراد مصابين بمتلازمة ويسكوت ألدريتش في الأجيال الأول والثاني والثالث.

نظرًا لأن الأليل متنحي ومرتبط بالكروموسوم X ، يمكن حمله من قبل النساء غير المصابات والمتغايرات الزيجوت في تلك الأجيال ، ولا يظهر إلا عندما ورث ذكر في الجيل الرابع الأليل من أمه الحاملة غير المصابة.

الاحتمال الآخر هو أن الأليل لم يكن موجودًا في الأسرة حتى تم إنشاؤه بواسطة طفرة عفوية في الأنسجة المنتجة للأمشاج للأم أو الأب في الجيل الثالث (بمعنى أن السمة ستظهر في الجيل الرابع). لا تؤثر هذه الطفرات على الأفراد الذين تنشأ فيها ولكن يمكن أن تنتقل إلى الجيل التالي من خلال الأمشاج المتحورة.


الكروموسومات

يحتوي جسم الإنسان الطبيعي على 23 زوجًا من الكروموسومات. الكروموسوم عبارة عن بنية طويلة رقيقة تحتوي على آلاف الجينات ، وهي وحدات كيميائية حيوية للوراثة وتتحكم في نمو كل إنسان.

SRY جين (الجين Y المنطقة المحددة للجنس)

في حوالي 6 أسابيع ، يتسبب جين SRY الموجود على الكروموسوم Y في تطور الغدد التناسلية (الأعضاء الجنسية) للجنين كخصيتين.

إذا كان الجنين لا يحتوي على كروموسوم Y ، فلن يكون لديه جين SRY ، بدون جين SRY ، سوف تتطور الغدد التناسلية كمبايض.

أحيانًا يكون جين SRY مفقودًا من كروموسوم Y أو لا ينشط. ينمو الجنين ، ويولد ، ويعيش كفتاة صغيرة ، وبعد ذلك كامرأة ، لكن صبغياتها هي XY. هؤلاء الناس ، عادة ، هم نساء لأنفسهم وللآخرين.

كوبمان وآخرون. وجد (1991) أن الفئران التي كانت إناثًا وراثيًا تطورت إلى ذكور الفئران إذا تم زرع جين SRY.

كان أحد الاستخدامات الأكثر إثارة للجدل لهذا الاكتشاف وسيلة للتحقق من الجنس في الألعاب الأولمبية ، بموجب نظام نفذته اللجنة الأولمبية الدولية في عام 1992. لم يُسمح للرياضيين الذين لديهم جين SRY بالمشاركة كإناث.

الكروموسومات اللانمطية

يتطور الأفراد ذوو الكروموسومات غير النمطية بشكل مختلف عن الأفراد ذوي الكروموسومات النموذجية - اجتماعيًا وجسديًا ومعرفيًا.

قد تساعد دراسة الأشخاص الذين يعانون من متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفيلتر في فهمنا للجنس لأنه من خلال دراسة الأشخاص الذين لديهم كروموسومات جنسية غير نمطية ومقارنة تطورهم مع تطور الأشخاص الذين لديهم كروموسومات جنسية نموذجية ، يمكن لعلماء النفس تحديد أنواع السلوك الجينية (على سبيل المثال يتم تحديدها بواسطة الكروموسومات).

متلازمة تيرنر

تحدث متلازمة تيرنر (XO) عندما تتطور الإناث مع كروموسوم X واحد فقط على الكروموسوم 23 (فرصة واحدة من كل 5000).

يؤدي غياب الكروموسوم X الثاني إلى ظهور طفل خارجي أنثوي ولكن مبيضه لم ينمو.

تشمل الخصائص الجسدية للأفراد المصابين بمتلازمة تيرنر قلة النضج عند البلوغ وحزام العنق.

بالإضافة إلى الاختلافات الجسدية ، هناك اختلافات في المهارات المعرفية والسلوك مقارنة بأنماط الكروموسوم النموذجية.

الأفراد المصابون لديهم قدرة لفظية أعلى من المتوسط ​​ولكن لديهم قدرة مكانية وذاكرة بصرية ومهارات رياضية أقل من المتوسط. لديهم أيضًا صعوبة في التكيف الاجتماعي في المدرسة ولديهم عمومًا علاقات سيئة مع أقرانهم.

متلازمة كلاينفيلتر

متلازمة كلاينفيلتر (XXY) تصيب 1 من كل 750 ذكر. بالإضافة إلى وجود كروموسوم Y ، فإن هؤلاء الرجال لديهم أيضًا X إضافي على الكروموسوم الثالث والعشرين ، مما يؤدي إلى الترتيب XXY.

يبدو جسديًا كذكر ، على الرغم من أن تأثير كروموسوم X الإضافي يتسبب في تقليل شعر الجسم والأعضاء التناسلية غير المتطورة. تصبح المتلازمة ملحوظة في الطفولة ، حيث يعاني الصبي من مهارات لغوية ضعيفة. في سن الثالثة ، قد لا يتكلم الطفل. تؤثر مهاراتهم اللغوية الضعيفة في المدرسة على قدرتهم على القراءة.

عندما يكونون أطفالًا ، يوصف مزاجهم بأنه سلبي وتعاوني. هذا الهدوء والخجل يبقى معهم طوال حياتهم.

هذا يشير إلى أن مستوى العدوان له مكون بيولوجي وليس بيئي.


خريطة الكروموسوم

يتم تخزين معلوماتنا الجينية في 23 زوجًا من الكروموسومات التي تختلف اختلافًا كبيرًا في الحجم والشكل. الكروموسوم 1 هو الأكبر وهو أكبر بثلاث مرات من الكروموسوم 22. الزوج الثالث والعشرون من الكروموسومات هما كروموسومان خاصان ، X و Y ، يحددان جنسنا. تمتلك الإناث زوجًا من الكروموسومات X (46 ، XX) ، في حين أن الذكور لديهم كروموسوم X واحد وواحد Y (46 ، XY). تتكون الكروموسومات من الحمض النووي ، والجينات عبارة عن وحدات خاصة من الحمض النووي الصبغي. كل كروموسوم هو جزيء طويل جدًا ، لذلك يجب لفه بإحكام حول البروتينات لتعبئة فعالة.

بالقرب من مركز كل كروموسوم يوجد مركزه ، وهو منطقة ضيقة تقسم الكروموسوم إلى ذراع طويل (q) وذراع قصير (p). يمكننا أيضًا تقسيم الكروموسومات باستخدام بقع خاصة تنتج خطوطًا تُعرف باسم نمط النطاقات. يحتوي كل كروموسوم على نمط نطاقات مميز ، ويتم ترقيم كل نطاق للمساعدة في تحديد منطقة معينة من الكروموسوم. تسمى هذه الطريقة لتعيين الجين إلى نطاق معين من الكروموسوم بالتخطيط الخلوي الوراثي. على سبيل المثال ، جين الهيموجلوبين بيتا (HBB) موجود في الكروموسوم 11p15.4. هذا يعني أن ملف HBB يقع الجين على الذراع القصيرة (p) للكروموسوم 11 ويوجد في النطاق المسمى 15.4.

مع ظهور تقنيات جديدة في تحليل الحمض النووي ، أصبحنا قادرين على النظر إلى الكروموسوم بتفاصيل أكبر. في حين أن رسم الخرائط الوراثية الخلوية يعطي نظرة شاملة للكروموسوم ، فإن الأساليب الأكثر حداثة تُظهر الحمض النووي بدقة أعلى بكثير. يهدف مشروع الجينوم البشري إلى تحديد وتسلسل


النمط النووي

هو ترتيب الكروموسومات تنازلياً حسب حجمها ثم ترقيمها ، ولتسهيل ترتيب وترقيم الكروموسومات يمكن تلوينها بألوان مختلفة.

يمكننا تصنيف الكروموسومات عندما تكون في أوضح صورة ، يتم تصنيف الكروموسومات إلى أزواج متماثلة (في الخلايا الجسدية والغدد التناسلية) وترتيبها تنازليًا وفقًا لحجمها ، ثم يتم ترقيمها ، وهذا ما يسمى النمط النووي.

النمط النووي البشري

النمط النووي البشري:

يوجد 46 (23 زوجًا) من الكروموسومات في الخلايا الجسدية للإنسان ، يتم ترتيب هذه الكروموسومات تنازليًا في أزواج متجانسة وفقًا لحجمها من الرقم (1) إلى الرقم (23) ، حيث:

تسمى الأزواج من الرقم (1) إلى (22) autosomes أو الكروموسومات الجسدية ، ويمثل رقم الزوج (23) الكروموسومات الجنسية ، لأنه يحمل المعلومات الجينية لتحديد الجنس.

يتميز زوج الكروموسومات الجنسية بما يلي:

وهي لا تخضع لترتيب الكروموسومات في الحجم لأنها تأتي بعد الزوج السابع في الحجم ، ولكنها مرتبة في نهاية الكروموسومات وتعطى الرقم (23).

إنه متغاير الزيجوت (غير متماثل) في الذكر (XY) ومتماثل الزيجوت (متماثل) في الأنثى (XX) ، لذلك ، فإن النمط النووي للذكور يختلف عن النمط النووي للإناث.

عدد الكروموسومات

يختلف عدد الكروموسومات في الكائنات الحية من نوع إلى آخر ، ولكنه ثابت في الأفراد من نفس النوع.

يشير ثبات عدد الكروموسومات في الأفراد من نفس النوع إلى أن الكروموسومات تحمل المعلومات الجينية التي تحدد خصائص الكائن الحي.

عدد الكروموسومات في خلايا الكائن الحي لا يعبر عن تقدمه أو حجمه.

عدد الكروموسومات في الخلايا الجسدية والجنسية للكائنات الحية:
الخلايا الجسدية

تحتوي على مجموعتين من الكروموسومات المتجانسة (أحدهما موروث من الأب والآخر من الأم) ، وهما خلايا ثنائية الصبغيات (2 ن).

يتم إنتاجها من الانقسام الانقسامي لخلايا الجسم ، مثل نواة الخلية الجسدية البشرية التي تحتوي على 46 (23 زوجًا) من الكروموسومات.

الخلايا الجنسية (الأمشاج)

تحتوي على نصف عدد الكروموسومات الموجودة في الخلايا الجسدية ، لأنها تنتج عن طريق الانقسام الاختزالي لخلايا الغدد التناسلية ، فهي خلايا أحادية العدد (ن).

مثل نواة الأمشاج البشري (الحيوانات المنوية) والأمشاج الأنثوية (البويضة) تحتوي على 23 كروموسومًا.

الكروموسومات والجينات:

أنت تعلم بالفعل أن:

  • تتكون الكروموسومات من الحمض النووي DNA والبروتين.
  • يتكون الحمض النووي من وحدات بناء تسمى النيوكليوتيدات.
  • تحمل جزيئات الحمض النووي الجينات المسؤولة عن سمات الكائن الحي.
  • الجين عبارة عن سلسلة من النيوكليوتيدات على جزيء الحمض النووي يمثل رمزًا لبروتين معين مسؤول عن ظهور سمة معينة.

وجد العلماء أن هناك 60-80 ألف جين محمولة على 23 زوجًا من الكروموسومات في الإنسان ، وتُعرف المجموعة المعقدة من الجينات في الخلية باسم الجينوم البشري.


حقائق مثيرة للاهتمام حول الكروموسومات البشرية

تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات النووية. يتكون الكروموسوم من جزيء DNA يحتوي على جينات. يحتوي جزيء الحمض النووي الكروموسومي على ثلاثة متواليات نيوكليوتيدات ، وهي مطلوبة للتكرار. عند تلطيخ الكروموسومات ، يصبح التركيب النطاقات للكروموسومات الانقسامية واضحًا. تحتوي كل فرقة على العديد من أزواج نوكليوتيدات الحمض النووي.

يُعد البشر أنواعًا تتكاثر جنسيًا ولديهم خلايا جسدية ثنائية الصبغيات بها مجموعتان من الكروموسومات. مجموعة واحدة موروثة من الأم والأخرى من الأب. مقابل خلايا الجسم ، تحتوي الخلايا التناسلية على مجموعة واحدة من الكروموسومات. يؤدي التقاطع بين الكروموسومات إلى تكوين كروموسومات جديدة. لا يتم توريث الكروموسومات التي تم إنشاؤها حديثًا من أي والد واحد. هذا هو السبب في أننا لا نظهر جميعًا سمات مشتقة مباشرة من أحد والدينا.

هناك 24 كروموسومًا بشريًا متميزًا ، من بينها 22 كروموسومًا وراثيًا والاثنان الباقيان هما كروموسومات تحدد الجنس. يتم ترقيم الكروموسومات البشرية الجسدية من 1 إلى 22 بالترتيب التنازلي لحجمها. يمتلك الفرد مجموعتين من 22 كروموسوم ، كروموسوم X من الأم ، وكروموسوم X أو Y من الأب.

يمكن لخلل في محتوى الكروموسومات في الخلية أن يسبب اضطرابات وراثية معينة في البشر. غالبًا ما تكون تشوهات الكروموسومات في البشر مسؤولة عن ظهور الاضطرابات الوراثية في أطفالهم. غالبًا ما يكون الأشخاص الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات هم فقط حاملي هذا الاضطراب ، بينما يُظهر أطفالهم بالفعل الاضطرابات.

تنجم الانحرافات الصبغية عن مجموعة متنوعة من العوامل ، مثل حذف أو تكرار جزء من الكروموسوم ، أو الانقلاب ، وهو عكس اتجاه الكروموسوم ، أو الانتقال حيث ينفصل جزء من الكروموسوم ليرتبط ببعض الكروموسوم الآخر .

نسخة إضافية من الكروموسوم 21 هي المسؤولة عن الاضطراب الوراثي المعروف باسم متلازمة داون و # 8217. ينتج عن التثلث الصبغي للكروموسوم 18 متلازمة إدوارد التي قد تسبب الوفاة في الطفولة.

هل تود الكتابة لنا؟ حسنًا ، نحن نبحث عن كتاب جيدين يريدون نشر الكلمة. تواصل معنا وسنتحدث.

يؤدي حذف جزء من الكروموسوم الخامس إلى اضطراب وراثي يعرف باسم & # 8216cri du chat & # 8217 ، أي & # 8216cry of a cat & # 8217. يُظهر المصابون بهذا الاضطراب صراخًا شبيهًا بالقطط في مرحلة الطفولة ، وغالبًا ما يكونون متخلفين عقليًا.

تشمل الاضطرابات التي تسببها الكروموسومات الجنسية متلازمة تيرنر حيث توجد الخصائص الجنسية الأنثوية ولكنها متخلفة ، ومتلازمة تريبل إكس عند الفتيات ومتلازمة XXY عند الأولاد ، وكلاهما يسبب عسر القراءة لدى الأفراد المصابين.

تم اكتشاف الكروموسومات لأول مرة في النباتات. قادت دراسة Van Beneden & # 8217s حول البيض المخصب لدودة أسطوانية البحث بشكل أكبر. في وقت لاحق ، أعلن أوغست وايزمان أن الخط الجرثومي مختلف عن سوما واكتشف أن نواة الخلية تضم المادة الوراثية. كما اقترح أن ينتج عن الإخصاب توليفة جديدة من الكروموسومات.

كانت هذه الاكتشافات حجر الزاوية في مجال علم الوراثة. لقد حقق الباحثون قدرًا كافيًا من المعرفة بالكروموسومات والجينات البشرية ولكن لا يزال هناك الكثير مما يجب اكتشافه.

المنشورات ذات الصلة

من المتوقع أن تكون فوائد الاستنساخ البشري عديدة للجنس البشري ، على الرغم من عدم وضوح إمكاناته الكاملة. دعونا نلقي نظرة على هذه الفوائد المحتملة والمحققة.

في الآونة الأخيرة ، كان هناك جدل كبير حول عملية الاستنساخ البشري. سواء كان الاستنساخ الجيني أخلاقيًا أو غير أخلاقي ، فإن الاستنساخ الجيني يُنظر إليه دائمًا على أنه التحدي الأكبر في علم الوراثة والهيليب

إلى أين يتجه البحث في الخلايا الجذعية؟ ما مقدار ما حققناه وما الذي لم يتم إنجازه بعد؟ تعرف على بعض حقائق أبحاث الخلايا الجذعية المثيرة للاهتمام و & hellip


الكروموسومات البشرية

بدأ عصر جديد في علم الوراثة الخلوية ، وهو مجال التحقيق المعني بدراسات الكروموسومات ، في عام 1956 باكتشاف جو هين تجيو وألبرت ليفان أن الخلايا الجسدية البشرية تحتوي على 23 زوجًا من الكروموسومات. منذ ذلك الوقت ، تقدم المجال بسرعة مذهلة وأظهر أن انحرافات الكروموسومات البشرية تعتبر من الأسباب الرئيسية لوفاة الجنين والأمراض البشرية المأساوية ، والتي يصاحب العديد منها إعاقة ذهنية. نظرًا لأنه لا يمكن تحديد الكروموسومات إلا أثناء الانقسام الفتيلي ، فمن الضروري فحص المواد التي يوجد بها العديد من الخلايا المنقسمة. يمكن تحقيق ذلك عادةً عن طريق استنبات خلايا من الدم أو الجلد ، لأن خلايا نخاع العظم فقط (التي لا يتم أخذ عينات منها بسهولة إلا أثناء مرض نخاع العظام الخطير مثل اللوكيميا) لديها ما يكفي من التخفيف في حالة عدم وجود مزرعة اصطناعية. بعد النمو ، يتم تثبيت الخلايا على شرائح ثم تلطيخها بمجموعة متنوعة من بقع الحمض النووي الخاصة التي تسمح بتحديد وتحديد الكروموسومات. حدد نظام دنفر لتصنيف الكروموسومات ، الذي أنشئ في عام 1959 ، الكروموسومات بطولها وموقع السنتروميرات. ومنذ ذلك الحين ، تم تحسين الطريقة من خلال استخدام تقنيات التلوين الخاصة التي تنقل فرقًا فريدة من الضوء والظلام إلى كل كروموسوم. تسمح هذه النطاقات بتحديد مناطق الكروموسومات المكررة أو المفقودة أو المنقولة إلى كروموسومات أخرى.

تم إنتاج صور مجهرية توضح الأنماط النووية (أي المظهر الجسدي للكروموسوم) لذكر وأنثى. في صورة مجهرية نموذجية ، يتم ترتيب 46 كروموسومًا بشريًا (العدد ثنائي الصيغة الصبغية) في أزواج متماثلة ، يتكون كل منها من عضو مشتق من الأم وعضو مشتق من الأب. يتم ترقيم جميع الكروموسومات باستثناء الكروموسومات X و Y ، وهي الكروموسومات الجنسية. في البشر ، كما هو الحال في جميع الثدييات ، تمتلك الأنثى العادية اثنين من الكروموسومات X والذكر الطبيعي لديه كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. وبالتالي فإن الأنثى هي الجنس المتجانس ، حيث أن كل الأمشاج لديها عادة كروموسوم X واحد. الذكر غير متجانس ، حيث ينتج نوعين من الأمشاج - نوع يحتوي على كروموسوم X والآخر يحتوي على كروموسوم Y. هناك دليل جيد على أن الكروموسوم Y في البشر ، على عكس ذلك الموجود في ذبابة الفاكهة، ضروري (لكنه غير كاف) للذكور.


ما وراء الثنائي

ربما كان علماء الأحياء يبنون نظرة أكثر دقة للجنس ، لكن المجتمع لم يلحق بالركب بعد. صحيح أن أكثر من نصف قرن من النشاط من قبل أعضاء مجتمع المثليات والمثليين ومزدوجي الميل الجنسي ومغايري الهوية الجنسانية قد خفف من المواقف الاجتماعية تجاه التوجه الجنسي والجنس. تشعر العديد من المجتمعات الآن بالراحة مع عبور الرجال والنساء للحدود المجتمعية التقليدية في اختيارهم للمظهر والوظيفة والشريك الجنسي. ولكن عندما يتعلق الأمر بالجنس ، لا يزال هناك ضغط اجتماعي مكثف للتوافق مع النموذج الثنائي.

يعني هذا الضغط أن الأشخاص الذين يولدون بأجهزة DSD واضحة غالبًا ما يخضعون لعملية جراحية "لتطبيع" أعضائهم التناسلية. مثل هذه الجراحة مثيرة للجدل لأنها تجرى عادة على الأطفال ، الذين هم أصغر من أن يوافقوا ، وتخاطر بتحديد جنس يتعارض مع الهوية الجنسية النهائية للطفل وإحساسهم بجنسهم. لذلك جادلت مجموعات الدفاع عن الجنسين بأنه يجب على الأطباء وأولياء الأمور الانتظار على الأقل حتى يكبر الطفل بما يكفي للتعبير عن هويته الجنسية ، والتي تظهر عادة في سن الثالثة ، أو كبيرة بما يكفي لتقرير ما إذا كانوا يريدون الجراحة على الإطلاق.

تم تسليط الضوء على هذه القضية من خلال دعوى قضائية تم رفعها في ولاية كارولينا الجنوبية في مايو 2013 من قبل الوالدين بالتبني لطفل يعرف باسم MC ، الذي ولد مصابًا بـ DSD المبيضي ، وهي حالة تنتج أعضاء تناسلية مبهمة ومناسل مع نسيج المبيض والخصية. عندما كان MC يبلغ من العمر 16 شهرًا ، أجرى الأطباء عملية جراحية لتعيين الطفل على أنه أنثى و mdashbut و mdashbut و mdashbut ، الذي يبلغ الآن من العمر ثماني سنوات ، واصل تطوير الهوية الجنسية الذكرية. ولأنه كان في رعاية الدولة وقت علاجه ، زعمت الدعوى ليس فقط أن الجراحة تشكل سوءًا طبيًا ، ولكن أيضًا أن الدولة حرمته من حقه الدستوري في السلامة الجسدية وحقه في الإنجاب. في الشهر الماضي ، منع قرار من المحكمة القضية الفيدرالية من المحاكمة ، لكن قضية الولاية ما زالت جارية.

& ldquo من المحتمل أن يكون هذا قرارًا بالغ الأهمية للأطفال المولودين بصفات ثنائية الجنس ، وتقول جولي جرينبيرج ، المتخصصة في القضايا القانونية المتعلقة بالجنس والجنس في كلية توماس جيفرسون للقانون في سان دييغو ، كاليفورنيا. من المأمول أن تشجع الدعوى الأطباء في الولايات المتحدة على الامتناع عن إجراء عمليات على الرضع الذين يعانون من DSDs عندما تكون هناك أسئلة حول ضرورتهم الطبية ، كما تقول. يمكن أن يرفع الوعي حول & ldquot النضالات العاطفية والجسدية التي يجبر الأشخاص ثنائيي الجنس على تحملها لأن الأطباء أرادوا `` مساعدتنا '' على التأقلم ، كما يقول جورجيان ديفيس ، عالم الاجتماع الذي يدرس القضايا المتعلقة بالسمات ثنائية الجنس والجنس في جامعة نيفادا ، لاس فيجاس ، الذي ولد مصابًا بمتلازمة حساسية الاندروجين.

الأطباء والعلماء متعاطفون مع هذه المخاوف ، لكن حالة MC تثير بعض القلق أيضًا لأنهم يعرفون كم لا يزال يتعين تعلمه عن بيولوجيا الجنس. إنهم يعتقدون أن تغيير الممارسة الطبية بحكم قانوني ليس أمرًا مثاليًا ، ويرغبون في رؤية المزيد من البيانات التي تم جمعها حول النتائج مثل جودة الحياة والوظيفة الجنسية للمساعدة في تحديد أفضل مسار للعمل للأشخاص الذين يعانون من DSDs و mdashs وهو أمر بدأ الباحثون في القيام به.

اعتمد تشخيص DSDs ذات مرة على اختبارات الهرمونات والفحوصات التشريحية والتصوير ، تليها اختبارات مضنية لجين واحد في كل مرة. الآن ، يعني التقدم في التقنيات الجينية أنه يمكن للفرق تحليل جينات متعددة في وقت واحد ، وتهدف مباشرة إلى التشخيص الجيني وجعل العملية أقل إجهادًا للعائلات. يستخدم Vilain ، على سبيل المثال ، تسلسل exome الكامل و mdash الذي يسلسل مناطق ترميز البروتين لجينوم الشخص بأكمله و mdashon XY مع DSDs. في العام الماضي ، أظهر فريقه أن تسلسل exome يمكن أن يقدم تشخيصًا محتملاً في 35٪ من المشاركين في الدراسة الذين لم يكن سببهم الجيني معروفًا.

يقول فيلان وهارلي وأشرمان إن الأطباء يتخذون موقفًا حذرًا بشكل متزايد تجاه جراحة الأعضاء التناسلية. يتم التعامل مع الأطفال الذين يعانون من اضطرابات DSD من قبل فرق متعددة التخصصات تهدف إلى تخصيص الإدارة والدعم لكل فرد وعائلته ، ولكن هذا عادة ما يتضمن تربية الطفل كذكر أو أنثى حتى لو لم يتم إجراء جراحة. يتفق العلماء وجماعات الدعوة في الغالب على هذا ، كما يقول فيلان: "قد يكون من الصعب على الأطفال أن ينشأوا في جنس لا وجود له هناك."

ومع ذلك ، إذا استمر علماء الأحياء في إظهار أن الجنس هو طيف ، فسيتعين على المجتمع والدولة أن يتصارعوا مع العواقب ، ويحددوا أين وكيف يرسمون الخط. يحلم العديد من الناشطين من المتحولين جنسيًا وثنائيي الجنس بعالم يكون فيه جنس الشخص أو جنسه غير ذي صلة. على الرغم من أن بعض الحكومات تتحرك في هذا الاتجاه ، إلا أن جرينبيرج متشائم بشأن احتمالات تحقيق هذا الحلم و [مدشين] الولايات المتحدة ، على الأقل. & ldquo أعتقد أن التخلص من علامات الجنس تمامًا أو السماح بعلامة ثالثة غير محددة سيكون أمرًا صعبًا. & rdquo

فإذا كان القانون يقتضي أن يكون الشخص ذكراً أو أنثى ، فهل يتم تحديد الجنس من خلال التشريح أو الهرمونات أو الخلايا أو الكروموسومات ، وماذا يجب فعله في حالة الاصطدام؟ & ldquo شعوري هو أنه نظرًا لعدم وجود معلمة بيولوجية واحدة تتولى كل متغير آخر ، في نهاية اليوم ، يبدو أن الهوية الجنسية هي المعيار الأكثر منطقية ، كما يقول فيلان. بمعنى آخر ، إذا كنت تريد معرفة ما إذا كان شخص ما ذكرًا أم أنثى ، فقد يكون من الأفضل أن تسأل فقط.

نُسخ هذا المقال بإذن ونُشر لأول مرة في 18 فبراير 2015.


شاهد الفيديو: التفسير المفصل سورة القيامة الحلقة 1 الشيخ محمد بن علي الشنقيطي (شهر فبراير 2023).