معلومة

9: التغيرات في عدد الكروموسومات وهيكلها - علم الأحياء

9: التغيرات في عدد الكروموسومات وهيكلها - علم الأحياء


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

وصفت الفصول السابقة الكروموسومات على أنها جزيئات DNA خطية بسيطة توجد عليها الجينات. على سبيل المثال ، يحتوي أكبر كروموسوم لديك ، كروموسوم 1 ، على حوالي 3536 جينًا. للتأكد من أن كل خلية من خلاياك تمتلك هذه الجينات ، فإن الكروموسوم لديه ميزات تسمح له بالمرور أثناء انقسام الخلية. أصول النسخ المتماثل وجدت على طولها توفر أماكن لبدء تكرار الحمض النووي ، التيلوميرات حماية كل طرف من طرفي الكروموسوم ، وحيدة السنترومير بالقرب من المنتصف يوفر مكانًا للأنابيب الدقيقة لتوصيل وتحريك الكروموسوم أثناء الانقسام والانقسام الاختزالي. يفحص هذا الفصل: (1) التغييرات في عدد من الكروموسومات الكاملة وكيفية تأثيرها على النمط الظاهري للكائن الحي و (2) التغييرات في بنية من الكروموسومات الفردية وكيفية تأثيرها على الاقتران الانتصافي. سيتم استخدام الأمثلة البشرية لإظهار النتائج المظهرية وطرق الكشف.

  • 9.1: التغييرات في عدد الكروموسوم
    إذا حدث خطأ ما أثناء انقسام الخلية ، فقد يتم فقد كروموسوم كامل وستفتقر الخلية إلى كل هذه الجينات. الأسباب الكامنة وراء هذه الكروموسومات غير الطبيعية وعواقبها على الخلية والكائن الحي هو موضوع هذا القسم.
  • 9.2: التغييرات في بنية الكروموسوم
    إذا تم تغيير الكروموسوم ، لكنه لا يزال يحتفظ بالسمات الأساسية الثلاث للكروموسوم (السنتروميرات ، والتيلوميرات ، وأصل النسخ المتماثل) ، فسيستمر توارثه أثناء الانقسامات الخلوية اللاحقة ، ومع ذلك قد لا تحتفظ الخلية البنت بجميع الجينات. على سبيل المثال ، إذا فقد جزء من الكروموسوم ، فقد تفقد الخلية بعض الجينات. أسباب الشذوذ البنيوي للكروموسوم ، والذي ينطوي على فواصل في الحمض النووي الذي يتكون منه.
  • 9.3: تشوهات الكروموسومات في البشر
    لفهم العواقب بشكل أفضل ، دعونا نفكر في تلك التي تؤثر على الناس. كما ستتذكر أن البشر هم 2 ن = 46. الاصطلاح عند وصف النمط النووي للشخص (تكوين الكروموسوم) هو سرد العدد الإجمالي للكروموسومات ، ثم الكروموسومات الجنسية ، ثم أي شيء خارج عن المألوف. معظمنا 46 ، XX أو 46 ، XY. فيما يلي بعض الأمثلة على عدد الكروموسومات وتشوهات بنية الكروموسوم.
  • 9.4: تشخيص تشوهات الكروموسومات البشرية
    كيف يمكننا التأكد من إصابة الشخص بشذوذ كروموسومي معين؟ كانت الطريقة الأولى هي ببساطة الحصول على عينة من خلاياهم ، وصبغ الكروموسومات بصبغة جيمسا ، وفحص النتائج باستخدام مجهر ضوئي. يمكن التعرف على كل كروموسوم من خلال طوله ، وموقع مركزه المركزي ، والنمط المميز للعصابات الأرجوانية التي تنتجها Giemsa.
  • 9.E: التغييرات في عدد الكروموسوم وهيكله (تمارين)
  • 9.S: التغييرات في عدد الكروموسومات وهيكلها (ملخص)
الصورة المصغرة: (Wikipedia-Pmx-CC: AS)

لكل نوع من الكائنات الحية عدد محدد من الكروموسومات في خلاياه الجسدية.

تم العثور على هذه الكروموسومات في أزواج. في وقت تكوين الأمشاج ، يتم تقليل عدد الكروموسوم.

ومن ثم ، تحمل الأحجار الكريمة مجموعة أحادية العدد من الكروموسومات.

تسمى التعديلات في عدد الكروموسومات من المجموعة ثنائية الصبغيات بالانحرافات العددية للكروموسومات.

ومن المعروف أيضا باسم ploidy. هناك نوعان من ploidy وهما: euploidy و aneuploidy.

Euploidy

هو الاختلاف في عدد الكروموسومات الذي يحدث بسبب زيادة أو نقصان مجموعة كاملة من الكروموسومات.

أحادية الصيغة الصبغية ، ثنائية الصيغة الصبغية ومتعددة الصبغيات هي الأنواع الموجودة في euploidy.

مضاعفة

تحتوي الخلايا الجسدية في معظم النباتات والحيوانات على مجموعتين من الكروموسوم.

يتم تشكيل ثنائية الصبغيات من اتحاد اثنين من الأمشاج أثناء الإخصاب.

تعدد الصبغيات

تؤدي إضافة مجموعة واحدة أو أكثر من الكروموسومات إلى المجموعة ثنائية الصبغيات إلى تعدد الصبغيات.

يلاحظ عادة في النباتات ونادرًا في الحيوانات.

هم من نوعين & # 8211 autopolyploidy و allopolyploidy.

تعدد الصبغيات

تؤدي إضافة مجموعة فردية أو أكثر من الجينوم الخاص بها في كائن حي إلى تعدد الصبغيات الذاتية.

البطيخ والعنب والموز عبارة عن جزيئات ذات صبغة تلقائية ، في حين أن التفاح عبارة عن صبغة ذاتية.

تعدد الصبغيات

تؤدي الزيادة في مجموعة واحدة أو أكثر من الكروموسومات من نوعين مختلفين إلى تعدد الصبغيات.

Triticale هي أول حبوب من صنع الإنسان.

يتم الحصول عليها عن طريق عبور Triticum durum (2n = 4x = 28) وحبوب الجاودار Secale (2n = 2x = 14).

الهجين Fl (2n = 3x = 21) معقم.

ثم يتم مضاعفة عدد الكروموسوم باستخدام الكولشيسين ويصبح سداسي الصبغيات.

اختلال الصيغة الصبغية

يؤدي التباين الذي يتضمن واحدًا أو اثنين من الكروموسومات داخل المجموعة ثنائية الصبغيات للكائن الحي إلى اختلال الصيغة الصبغية.

إنه من نوعين - نقص الصيغة الصبغية وفرط الصيغة الصبغية.

نقص الصيغة الصبغية

يوصف النقص في واحد أو اثنين من الكروموسومات من مجموعة ثنائية الصبغيات بنقص الصبغيات.

هناك نوعان من نقص الصبغيات - أحادي الصبغي والنوع الصفري. مونوسومي هو نتيجة لفقدان الكروموسوم من مجموعة ثنائية الصبغيات

Nullisomy هي الحالة التي يفقد فيها زوج من الكروموسومات المتجانسة من المجموعة ثنائية الصبغيات ، أي 2n - 2.

فرط الصيغة الصبغية

تؤدي إضافة واحد أو اثنين من الكروموسومات إلى المجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسوم إلى حدوث فرط في الصبغيات.

هناك نوعان من فرط الصيغة الصبغية - التثلث الصبغي و الرباعي.

ينتج عن التثلث الصبغي إضافة كروموسوم واحد إلى مجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسومات.

ويمثله 2n + 1. لوحظ التثلث الصبغي في الداتورة سترامونيوم.

نتائج تيتراسومي نتيجة إضافة اثنين من الكروموسومات إلى مجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسوم.

أهمية بلاوي

يلعب تعدد الصبغيات دورًا مهمًا في تربية النباتات والبستنة.

0 تعدد الصبغيات له تأثير أقوى من ثنائي الصبغيات وينتج عنه
إنتاج الزهور والفواكه كبيرة الحجم.

وبالتالي ، لها أهمية اقتصادية.

يلعب دورًا مهمًا في تطور الأنواع الجديدة.

ينتج عن تعدد الصبغيات التغيرات في موسم الإزهار والإثمار.

تعد Polyploids غزاة قوية للموائل الجديدة.

يؤدي إلى تكوين أصناف جديدة تظهر مقاومة عالية للأمراض وزيادة في الغلة.

يحتوي الملفوف رباعي الصبغيات والطماطم (البندورة) على المزيد من حمض الأسكوربيك بينما تحتوي الذرة الرباعية الصبغية على المزيد من فيتامين أ.

يتسبب كل من euploidy و aneuploidy في الإنسان في الإصابة بأمراض خلقية.

تزرع أصناف تعدد الصبغيات مثل التفاح والكمثرى والعنب والبطيخ بسبب حجمها الكبير.


إتقان علم الأحياء الفصل 17

يؤكد النموذج المركزي للكيمياء الحيوية أن المعلومات تتدفق من الحمض النووي إلى الحمض النووي الريبي إلى البروتين. تسمى عملية صنع البروتين من الرنا المرسال بالترجمة. تتم الترجمة بواسطة الريبوسوم الذي

يرتبط بـ mRNA ويربط الحمض الريبي النووي النقال ، الذي يتعرف على الكودونات الموجودة على الرنا المرسال ويجلب

حمض أميني معها. يشكل الريبوسوم رابطة الببتيد بين الحمض الأميني الجديد والببتيد المتنامي

تعتبر عملية الترجمة ، أو تخليق البروتين ، جزءًا مهمًا من صيانة الكائنات الحية.

يتم استخدام البروتينات باستمرار وستتحلل في النهاية ، لذلك يجب أن تكون البروتينات الجديدة متاحة دائمًا. إذا تعطل تخليق البروتين أو توقف ، فإن الكائن الحي يموت.

إن بوليميراز الحمض النووي دقيق للغاية ونادرًا ما يخطئ في تكرار الحمض النووي. من حين لآخر ، ومع ذلك ، فإن

تم إدخال خطأ في النسخ المتماثل ، والمعروف باسم طفرة نقطية. هناك فئتان عامتان من النقاط

الطفرات - طفرات تغير الإطارات (وتسمى أيضًا إدخالات زوج القاعدة أو حذف أزواج القاعدة) واستبدال القاعدة

الطفرات (كما هو موضح في الرسم البياني).

طفرات الاستبدال الأساسي وطفرات Frameshift

إذا تم نسخ جزء من الحمض النووي دون أي أخطاء ، فسيكون للخيط المكرر ما يلي

قم بفرز تسلسلات الحمض النووي المكررة التالية حسب نوع الطفرة النقطية التي يحتوي كل منها (Frameshift ، base

أو لا) ، مقارنة بالتسلسل الصحيح الموضح أعلاه.

يمكن أن تحدث طفرة استبدال القاعدة إذا قام بوليميراز الدنا بإدخال قاعدة النوكليوتيدات الخاطئة كما هي

يصنع خيطًا جديدًا من الحمض النووي. يمكن أن تحدث طفرة الانزياح في الإطار إذا ترك بوليميراز الدنا أ

نيوكليوتيد أو يضيف نيوكليوتيدات إضافية إلى التسلسل. تحدث أنواع معينة من السرطان بسبب الطفرات

في تسلسل الحمض النووي الموجودة في ما يسمى بالنقاط الساخنة الطفرية. هذه النقاط الساخنة هي مواقع في الحمض النووي

تسلسل حيث تحدث الطفرات في كثير من الأحيان أكثر من الأماكن الأخرى.

أنواع طفرات الإحلال الأساسي

عندما تحدث طفرة استبدال قاعدية ، يتم استبدال نوكليوتيد واحد في تسلسل الحمض النووي المتماثل

آخر ، مما يؤدي إلى إنتاج سلسلة متحولة من الحمض النووي. تعتمد نتيجة الطفرة على كيفية حدوث ذلك

تغير قاعدة النوكليوتيدات المستبدلة سلسلة الأحماض الأمينية المشفرة بواسطة الحمض النووي المتحور.

الأنواع الثلاثة لطفرات الاستبدال الأساسية هي الطفرات غير المنطقية ، والطفرات الخاطئة ، والطفرات الصامتة

الطفرات. يتم تعريف كل نوع من خلال كيفية تأثيره على تخليق البروتين.

توفر الريبوسومات السقالات التي تتفاعل عليها الحمض الريبي النووي النقال مع الرنا المرسال أثناء ترجمة الرنا المرسال

تسلسل لسلسلة من الأحماض الأمينية. يحتوي الريبوسوم على ثلاثة مواقع ربط ، لكل منها وظيفة مميزة في

تفاعلات الحمض الريبي النووي النقال-الرنا المرسال

أثناء الترجمة ، تضاف أحماض أمينية جديدة واحدة تلو الأخرى إلى سلسلة البولي ببتيد المتنامية. إضافة

يتضمن كل حمض أميني جديد ثلاث خطوات:

ربط الحمض الريبي النووي النقال المشحون بالموقع A. تتطلب هذه الخطوة الاقتران الأساسي الصحيح بين الكودون الموجود على

mRNA و anticodon على الحمض الريبي النووي النقال.

تشكيل الرابطة الببتيدية الجديدة. في هذه العملية ، يتم نقل سلسلة البولي ببتيد من الحمض الريبي النووي النقال في موقع P إلى الحمض الأميني على الحمض الريبي النووي النقال في الموقع A.

حركة الرنا المرسال عبر الريبوسوم. في هذه الخطوة ، ينتقل الحمض الريبي النووي النقال المفرغ إلى موقع E (حيث

يتم إطلاقه) ويتحول الحمض النووي الريبي الذي يحمل البولي ببتيد المتنامي إلى موقع P.

توقع تأثير طفرة نقطية

يوضح الرسم البياني أدناه جزيء mRNA الذي يشفر بروتينًا يحتوي على 202 من الأحماض الأمينية. البداية والتوقف

يتم تمييز الكودونات ، ويظهر جزء من تسلسل النوكليوتيدات في الجزء الأول من الجزيء

التفاصيل. في الموضع 35 ، أدى استبدال زوج أساسي واحد في الحمض النووي إلى تغيير ما كان يمكن أن يكون اليوراسيل

(U) في mRNA إلى الأدينين (A).

  1. استنادًا إلى مخطط الشفرة الجينية أعلاه ، أي مما يلي سيكون نتيجة استبدال زوج أساسي واحد؟
    • طفرة غير منطقية تؤدي إلى الإنهاء المبكر للترجمة
    • يعتمد تأثير الاستبدال الأساسي الفردي على الكودون الجديد المتكون من الاستبدال. لتحديد الكودون الجديد ، من الضروري أولاً تحديد إطار القراءة لتسلسل الأحماض الأمينية. يبدأ الكودون الأول بالقاعدة 1 ، والكودون الثاني بالقاعدة 4 ، والثالث بالقاعدة 7 ، وهكذا.
    • في هذه المشكلة ، يبدأ الكودون الذي يحتوي على الاستبدال الفردي الأساسي بالقاعدة 34. يتم تحويل الكودون الأصلي (UUA ، الذي يشفر الحمض الأميني لوسين) عن طريق الاستبدال الأساسي الفردي إلى UAA ، وهو كودون توقف. سيؤدي هذا إلى الإنهاء المبكر للترجمة ، وتسمى أيضًا الطفرة غير المنطقية.

مسارات استهداف البروتين يشفر الحمض النووي الموجود في نواة الخلية البروتينات التي تستهدف في النهاية كل غشاء وحيز في الخلية ، بالإضافة إلى البروتينات المستهدفة للإفراز من الخلية. على سبيل المثال ، ضع في اعتبارك هذين البروتينين:

 فسفوفركتوكيناز (PFK) هو إنزيم يعمل في السيتوبلازم أثناء تحلل السكر. الأنسولين ، وهو بروتين ينظم مستويات السكر في الدم ، يُفرز من خلايا البنكرياس المتخصصة.

افترض أنه يمكنك تتبع المواقع الخلوية لهذين البروتينين من وقت اكتمال الترجمة حتى وصول البروتينات إلى وجهتها النهائية. لكل بروتين ، حدد مسار استهدافه: تسلسل المواقع الخلوية التي يوجد فيها البروتين منذ اكتمال الترجمة حتى وصوله إلى وجهته النهائية (الوظيفية). (لاحظ أنه إذا تم إدراج عضية في مسار ، وليس في الغشاء المحيط بالعضية.)

بمجرد أن يرتبط RNA polymerase II بمنطقة المروج للجين ، يبدأ نسخ حبلا القالب.

 بعد وقت قصير من بدء النسخ ، يتم توج نهاية 5 'من نسخة RNA بإضافة نيوكليوتيد الجوانين المعدل.  مع استمرار النسخ ، يتم تقطيع الإنترونات من نسخة RNA.  بعد انتهاء النسخ ، تتم إضافة ذيل بولي-أ (سلسلة من نيوكليوتيدات الأدينين) إلى الطرف الثالث من نسخة الحمض النووي الريبي.

فقط بعد حدوث كل هذه الخطوات ، يكتمل الرنا المرسال ويكون قادرًا على الخروج من النواة. مرة واحدة في السيتوبلازم ، يمكن أن تشارك mRNA في الترجمة.

لقد صنفت 5 من 6 أهداف بشكل غير صحيح. بالنسبة للهدف (أ) ، ضع في اعتبارك أنه قبل حدوث أي تعديل لنسخة RNA ، يجب أن يكون هناك على الأقل نسخة مكتملة جزئيًا من RNA لتعديلها.

  1. ما العبارة الصحيحة فيما يتعلق بوظيفة (وظائف) غطاء 5 'وذيل 3' بولي (A) من mRNAs حقيقية النواة؟
    • يعمل كلا الهيكلين كإشارات تمييز للآلية الترجمية ويطيلان عمر الرنا المرسال.
    • أظهرت التجارب أن mRNAs ذات الغطاء والذيل تدوم لفترة أطول وتنتج المزيد من البروتينات عند إدخالها في الخلايا.

 أثناء الاستطالة ، يتم تمديد حبلا RNA في اتجاه 5 'إلى 3'.

  1. في أي موقع تدخل aminoacyl tRNAs الجديدة الريبوسوم أثناء الاستطالة؟
    • موقع
    • هذا هو الموقع الذي تدخل فيه aminoacyl tRNAs الجديدة المكملة لكودون mRNA إلى الريبوسوم.
  2. ما هو المقصود بالانتقال؟
    • ينزلق الريبوسوم كودونًا واحدًا أسفل الرنا المرسال.
    • الإزاحة هي العملية التي ينزلق بها الريبوسوم إلى أسفل الرنا المرسال بحيث يمكن أن تبدأ دورة جديدة من الاستطالة.
  3. صحيحة أو خاطئة. يحفز الحمض الريبي النووي النقال الذي يحتوي على مضاد كودون مكمل لكودون الإيقاف التفاعل الذي يتم من خلاله إنهاء الترجمة.
    • خاطئة
    • لا توجد tRNAs مكملة لإنهاء كودونات التوقف الثلاثة التي تحدث عندما تتعرف عوامل الإطلاق على كودون التوقف في الموقع A وتحفز إطلاق بولي ببتيد من الحمض الريبي النووي النقال في الموقع P.
  1. يجب أن يكون هناك ارتباط إيجابي قوي بين معدل تخليق البروتين و _____.
    • عدد الريبوسومات
  1. اتجاه تركيب نسخة RNA هو _____.
    • 5’  3’
    • تضاف النيوكليوتيدات إلى الطرف الثالث من الحمض النووي الريبي.
  1. تشرح فرضية التمايل _____.
  • قدرة بعض الحمض النووي الريبي على قراءة أكثر من كودون البند 11

الطفرات الصبغية هي تغيرات في التركيب الطبيعي أو عدد الكروموسومات.

يمكن أن تنتج التغييرات في بنية الكروموسوم عن أخطاء في الانقسام الاختزالي أو من التعرض للإشعاع أو غيره من العوامل الضارة.  يمكن أن تنتج تغييرات معينة في عدد الكروموسومات عن عدم الانفصال أثناء الانقسام الاختزالي أو الانقسام الفتيلي.

إذا خضع زوج واحد من الكروموسومات لعدم الانفصال في الانقسام الاختزالي I ، فسيكون لنصف الأمشاج كروموسوم إضافي (ن +1) ، وسيفقد النصف كروموسوم (ن - 1). إذا خضعت جميع أزواج الكروموسومات لعدم انفصال في الانقسام الاختزالي الأول ، فإن نصف الأمشاج سيكون لها ضعف العدد الطبيعي للكروموسومات (2 ن) ، ولن يحتوي النصف الآخر على كروموسومات. إذا خضع كروموسوم واحد لعدم انفصال في الانقسام الاختزالي II ، فإن نصف الأمشاج سيكون لها العدد الطبيعي للكروموسومات (ن) ، والربع سيكون له كروموسوم إضافي (ن +1) ، وربع واحد سيفقد كروموسوم (ن - 1).

إذا خضعت جميع الكروموسومات لعدم انفصال في الانقسام الاختزالي II ، فإن نصف الأمشاج سيكون لها العدد الطبيعي للكروموسومات (ن) ، والربع سيكون له ضعف العدد أحادي العدد (2 ن) ، والربع لن يحتوي على كروموسومات.

تحدث متلازمة داون عن طريق التثلث الصبغي 21 ، وهو وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21. تنتج النسخة الإضافية عادةً من عدم الانفصال أثناء الانقسام الاختزالي. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، تنتج النسخة الإضافية من نقل معظم الكروموسوم 21 إلى الكروموسوم 14. الشخص الذي لديه مثل هذا الانتقال في الخلايا المنتجة للأمشاج هو حامل لمتلازمة داون العائلية. الحامل طبيعي لأنه لا يزال لديه نسختان من جميع الجينات الأساسية في الكروموسوم 21 ، على الرغم من الانتقال. ومع ذلك ، قد لا يكون الشيء نفسه صحيحًا بالنسبة لنسل الناقل. يوضح الرسم البياني الأمشاج الستة المحتملة التي يمكن أن ينتجها حامل متلازمة داون العائلية.

يحمل حامل متلازمة داون العائلية نسختين من الكروموسوم 21 ونمط ظاهري طبيعي. ومع ذلك ، فقد تم نقل إحدى هذه النسخ إلى كروموسوم آخر ، غالبًا كروموسوم 14.

ستحتوي بعض الأمشاج الحاملة على الكروموسوم العادي والمعدّل 21. إذا اندمج أحد هذه الأمشاج مع مشيج من شخص ذي نمط نووي طبيعي ، سينتج عن ذلك زيجوت مع تثلث الصبغي 21.

  1. ما هي العملية التي تحول المعلومات الجينية المخزنة في الحمض النووي إلى نسخة من الحمض النووي الريبي؟
    • النسخ
    • يتم نسخ الحمض النووي لإعطاء نسخة من الحمض النووي الريبي.
  2. يبدأ النسخ عند المروج. ما هو المروج؟
    • موقع في DNA يقوم بتجنيد RNA Polymerase لبدء النسخ.
    • هذا هو الموقع الذي يجب أن يرتبط فيه بوليميراز الحمض النووي الريبي لبدء النسخ.
  3. ما الذي يحدد القاعدة التي يجب إضافتها إلى خيط RNA أثناء النسخ؟
    • الاقتران الأساسي بين حبلا قالب الحمض النووي ونيوكليوتيدات الحمض النووي الريبي
    • يتضمن النسخ تكوين خيط RNA مكمل لقالب قالب DNA.
  4. أي من المصطلحات التالية يصف العلاقة بين جزيء الحمض النووي الريبي المُصنَّع حديثًا وخيط قالب الحمض النووي بأفضل شكل؟
    • مكمل
    • نظرًا لأن خيط القالب يحدد النيوكليوتيدات المراد إضافتها إلى حبلا الحمض النووي الريبي ، باستخدام نفس قواعد التكامل للحمض النووي ، فإنها ستكون مكملة لبعضها البعض.
  5. ماذا يحدث لـ RNA polymerase II بعد اكتمال نسخ الجين؟
    • إنه مجاني الارتباط بمروّج آخر وبدء النسخ.
    • الإنزيم حر في نسخ الجينات الأخرى في الخلية.

يمكننا تقسيم الترجمة ، عملية بناء بولي ببتيد ، إلى ثلاث مراحل - البدء ،

استطالة وإنهاء. تبدأ الترجمة عندما ترتبط الوحدة الفرعية الريبوزومية الصغيرة بالقائد عند الطرف الخامس من جزيء الرنا المرسال. يرتبط anticodon الخاص بالبادئ tRNA بكودون البدء ،

أغسطس. يحمل البادئ tRNA دائمًا الحمض الأميني ميثيونين. تساعد البروتينات التي تسمى عوامل البدء في جلب الرنا المرسال ، والبادئ الرنا الريباسي ، والوحدة الفرعية الريبوزومية الصغيرة جنبًا إلى جنب مع الريبوسوم الكبير

الوحدة الفرعية لتشكيل مجمع بدء. يجلس البادئ tRNA في موقع P على الريبوسوم.

يحدث استطالة عديد الببتيد الآن ، مع إضافة الأحماض الأمينية واحدة تلو الأخرى. الكودون الموجود في الموقع A لأزواج الريبوسوم مع anticodon لجزيء الحمض الريبي النووي النقال المناسب. جزء من الريبوسوم

يحفز تكوين رابطة الببتيد بين الحمض الأميني الممتد من موقع P والحمض الأميني الممتد من الموقع A. ينتقل الحمض الريبي النووي النقال الموجود في الموقع A الآن إلى موقع P. ينتقل الحمض الريبي النووي النقال الموجود في موقع P إلى الموقع E ويخرج من الريبوسوم. وفي الوقت نفسه ، يجلب الحمض الريبي النووي النقال الجديد

الأحماض الأمينية إلى الموقع A وتتكرر العملية.

ثلاثة توائم أساسية خاصة - UAA و UAG و UGA - لا ترمز للأحماض الأمينية ، ولكنها تعمل بدلاً من ذلك كنقطة توقف

codons ، التي تُنهي عملية الترجمة.يرتبط بروتين يسمى عامل الإطلاق بكودون الإيقاف في الموقع A. إنه يعمل على تحرير البولي ببتيد المكتمل من الحمض الريبي النووي النقال الموجود في موقع P ، و

يأتي تجميع الترجمة. يصبح البولي ببتيد مطويًا أو معدلًا أو مدمجًا مع عديد ببتيدات أخرى لتشكيل بروتين وظيفي.

ما الإنزيم الذي يحفز ارتباط الحمض الأميني بـ tRNA؟

يتطابق هذا الإنزيم مع الحمض النووي الريبي (tRNA) المحدد مع حمض أميني معين.

يعتبر مضاد الكودون tRNA ، GAC ، مكملاً لكودون mRNA بالتسلسل _____.


تجميعات كروموسوم التيلومير إلى التيلومير: رؤى جديدة في بيولوجيا الجينوم وهيكله

نحن ندخل في عصر مثير من الجينوميات حيث تتوفر مجموعات كاملة وعالية الجودة من الكروموسومات البشرية من طرف إلى طرف ، أو من & lsquotelomere-to-telomere & rsquo (T2T). في الآونة الأخيرة ، أعلن اتحاد Telomere-to-Telomere (T2T) عن تجميع v1.0 الخاص بنا الذي يتضمن أكثر من 150 ميجابت في الثانية من التسلسل الجديد مقارنة بـ GRCh38 ، ويحقق دقة تسلسل شبه مثالية ، ويفتح أعقد مناطق الجينوم للدراسة الوظيفية. . يوفر هذا التقدم التكنولوجي ، الذي يُعزى إلى التقاء طرق التجميع الجديدة مع تقنيات تسلسل القراءة الطويلة ، فرصة جديدة للتركيب الجيني والتنظيم اللاجيني بشكل شامل في المناطق الأكثر كثافة من الكروموسومات لدينا. على وجه الخصوص ، سأركز على إطلاق المرجع الجيني والجيني الأولي لجميع المناطق المركزية البشرية. تكشف الدراسة عالية الدقة لمحتوى التسلسل المحيط بالتروم وتنظيمه عن عائلات أقمار صناعية جديدة ، ومواقع إدخال عنصر قابل للنقل ، وتكرار مقطعي ، وتنبؤات جينية حول مركزية. باستخدام علامات فريدة (طريقة بمساعدة العلامات) لترسيخ قراءات نانوية طويلة جدًا في المناطق المركزية البشرية ، نبلغ عن انخفاضات ناقصة الميثيل في كل منطقة مركزية ، كما هو موضح سابقًا في مركز T2TX. يتضح أن هذه المواقع تتزامن مع المناطق المخصبة ببروتين السنترومير A (CENP-A) وقد توفر توقيعًا لمواقع جينوم التجميع الحركي على مستوى الجينوم.

1. فهم الطبيعة غير المكتملة للجينوم المرجعي البشري ، والتسلسلات المفقودة وكيف يؤثر ذلك على فهمنا للبحث الأساسي / المترجم


# 136 ملخص التغيير الموروث

1 الانقسام الاختزالي يتكون من قسمين. القسم الأول أنا ، يفصل بين الكروموسومات المتجانسة ، بحيث تحتوي كل خلية الآن على واحد فقط من كل زوج. القسم الثاني ، الانقسام الاختزالي الثاني ، يفصل بين كروماتيدات كل كروموسوم. ينتج الانقسام الانتصافي أربع خلايا ، لكل منها مجموعة كاملة من الكروموسومات.



تحتوي الكائنات ثنائية الصبغة على نسختين من كل جين في كل خلية من خلاياها. في التكاثر الجنسي ، تتكون الأمشاج التي تحتوي على نسخة واحدة من كل جين. يتلقى كل ربيع نسختين من كل جين ، واحدة من كل من والديها.

3 تختلف الخلايا التي ينتجها الانقسام الاختزالي وراثيًا عن بعضها البعض وعن والدها
زنزانة. ينتج هذا عن تشكيلة مستقلة من الكروموسومات حيث يصطف الثنائي التكافؤ على
خط الاستواء خلال الطور الأول ، وكذلك من العبور بين كروماتيدات متجانسة
الكروموسومات خلال الطور الأول.

4 ينتج الاختلاف الجيني أيضًا من الإخصاب العشوائي ، حيث تحتوي الأمشاج على أنواع مختلفة
من الجينات تندمج معًا لتكوين زيجوت.

5 البنية الجينية للكائن الحي هي التركيب الجيني. التعبير الملحوظ عن جيناته هو نمطه الظاهري.

6 أنواع مختلفة من الجين تسمى الأليلات. قد تظهر الأليلات الهيمنة أو السيادة المشتركة أو التنحي. الكائن الحي الذي يمتلك أليلين متطابقين من الجين هو كائن متماثل الزيجوت يمتلك أليلين مختلفين من الجين وهو متغاير الزيجوت. إذا كان الجين يحتوي على عدة أليلات مختلفة ، مثل الجين الخاص بفصائل الدم البشرية ، فإن هذه تُعرف باسم الأليلات المتعددة.

7 موضع الجين على كروموسوم معين هو موضعه.

8 يُعرف الجين الموجود على كروموسوم X ولكن ليس على كروموسوم Y بأنه الجين المرتبط بالجنس.

9 يمكن تحديد النمط الجيني للكائن الحي الذي يظهر خصائص سائدة من خلال النظر إلى الربيع الناتج عندما يتم تهجينه مع كائن حي يظهر خصائص متنحية. وهذا ما يسمى اختبار الصليب.

10 تهجين أحادي الهجين يعتبر وراثة جين واحد. تعتبر التهجينات ثنائية الهجين وراثة جينين مختلفين.

11 يمكن استخدام اختبار 2 لمعرفة ما إذا كانت أي اختلافات بين النتائج المتوقعة والنتائج الملحوظة للتهجين الجيني ترجع إلى الصدفة ، أو ما إذا كان الاختلاف مهمًا.

12 يعطي النمط الجيني للكائن الحي القدرة على إظهار خاصية معينة. في كثير من الحالات ، تتأثر الدرجة التي تظهر بها هذه الخاصية أيضًا ببيئة الكائن الحي.

يمكن تعريف الطفرة على أنها تغيير غير متوقع في التسلسل الأساسي في جزيء الحمض النووي (طفرة جينية) أو في بنية أو عدد الكروموسومات (طفرة الكروموسوم). تنشأ الأليلات الجديدة عن طريق الطفرة الجينية. تشمل الطفرات الجينية الاستبدالات الأساسية أو الحذف أو الإضافات. نشأ أليل HbS (الخلية المنجلية) عن طريق الاستبدال الأساسي. قد تؤثر هذه الطفرات على النمط الظاهري للكائن الحي & # 8217s.


1. أسئلة نهاية الفصل

1. شوهد أن خلية في عملية الانقسام الاختزالي لها مغزل مع كروماتيدات شقيقة يتم سحبها نحو أقطاب متقابلة للخلية. في أي مرحلة من مراحل الانقسام الاختزالي كانت الخلية؟ .
أ طور الأول
ب طور الثاني
ج الطور الأول
د الطور الثاني

2 كانت جميع نسل التهجين بين سناب دراغون نقية مزهرة حمراء وزهرة بيضاء نقية وردية.

تم تزاوج اثنين من هذه النباتات الوردية. ما هي نسبة النسل التي كانت وردية؟
أ 25%
ب 33%
ج 50%
د 100%

3 رجل مصاب بالهيموفيليا. ما العبارة التي تصف بشكل صحيح وراثة الجين المسبب لحالته؟

أ ورث الأليل المتنحي من والدته.
ب ورث الأليل السائد من والده.
ج يمكنه أن ينقل الأليل المتنحي إلى الابن.
د يمكنه تمرير الأليل السائد إلى ابنة.


المواد والأساليب

زراعة الخلايا والعلاجات الدوائية

تم الحفاظ على خلايا هيلا البشرية في DMEM (Corning) مع 10 ٪ من مصل بقري جنيني (FBS HyClone) و 1 ٪ 100 × بنسلين / ستربتومايسين (كورنينج). تم تحضين الخلايا عند 37 درجة مئوية و 5 ٪ من ثاني أكسيد الكربون2 لما لا يزيد عن 30 جيلا ، وتم تمريرها كل 2-4 د. استخدمت التجارب على الكروموسومات التي تم التقاطها الخلايا التي سُمح لها بالتعافي بمقدار 1-3 أيام قبل الالتقاط. تم تدوير الخلايا بحرية ولم يتم علاجها بالأدوية المصممة للتأثير على دورة الخلية أو مزامنتها.

بالنسبة للعلاجات الدوائية اللاجينية ، تم طلاء الخلايا على النحو الوارد أعلاه في DMEM الخالي من الأدوية والسماح لها بالتعافي لمدة ∼8 ساعات ، ثم تمت معالجتها بـ 2 ملي مولار من VPA (Sigma) ، أو 50 نانومتر TSA (Sigma) ، أو 2 ميكرومتر MS (كيماويات كايمان) ) ، كلها مذابة في DMEM. ثم تم التقاط الكروموسومات من الخلايا (انظر أدناه) بعد 16-24 ساعة من علاج VPA و TSA ، أو 40-48 ساعة لعلاجات التصلب المتعدد.

ثابت IF

نمت الخلايا في آبار صغيرة مبنية على أغطية (فيشر) وعولجت على النحو الوارد أعلاه. تم تخفيف جميع المحاليل وغسلها بخطوات PBS (Lonza) في درجة حرارة الغرفة ، ما لم يُذكر خلاف ذلك. تم غسل الشرائح ، وتثبيتها في 4٪ بارافورمالدهيد (EMS) ، وغسلها ، ونفاذها إلى 0.10-0.20٪ Triton X-100 (USBio) ، وحضنتها في 0.06٪ توين 20 (فيشر) ، وغسلها ، وسدها في مصل ماعز بنسبة 10٪ (سيغما) ). تم تحضين الشرائح بمحلول أولي طوال الليل عند 4 درجات مئوية. تم بعد ذلك غسل الشرائح ، واحتضانها في محلول ثانوي ، وحضنها في Hoechst (Life Tech) ، وغسلها ، وتركيبها.

تم تخفيف المحاليل الأولية والثانوية في مصل 10٪ من الماعز. تم اختبار علاجات HDACi باستخدام محلول أولي مضاد لـ H3K9ac (إشارة الخلية 9649) 1: 400 أرنب ومحلول ثانوي مضاد للأرنب 1: 500 488 نانومتر (IgG) (Invitrogen A11034). تستخدم علاجات HDMi 1: 100 فأر مضاد لـ H3K9me 2،3 (تشوير الخلية 5327) مع محلول أساسي 1: 1600 أرنب مضاد لـ H3K27me 3 (تشوير الخلية 9733) و 1: 500 من 488 نانومتر مضاد للفأر IgG (Invitrogen A11001) مع 1: 500 من محلول IgG المضاد للأرنب 594 نانومتر (Invitrogen A11037). تم التعرف على الخلايا الانقسامية من خلال إيجاد الخلايا التي أظهرت كروموسومات انقسامية مضغوطة في قناة Hoechst. يتم إعطاء قيم IF النهائية التي تم الإبلاغ عنها بواسطة إشارة التألق إلى نسبة الخلفية للجسم المضاد ذي الأهمية على إشارة Hoechst إلى نسبة الخلفية. يتم قسمة المتوسطات والأخطاء القياسية على متوسط ​​القيم غير المعالجة في الرسوم البيانية المقيسة.

التقاط كروموسوم واحد: الإعداد والفحص المجهري

استخدمت تجارب التقاط الكروموسوم الفردي مجهرًا مقلوبًا (IX-70 Olympus) مع هدف غمر بالزيت 60 × 1.42 NA مع سحب تكبير 1.5 × في درجة حرارة الغرفة وثاني أكسيد الكربون في الغلاف الجوي2 المستويات. أجريت التجارب في أقل من 3 ساعات بعد إزالتها من الحاضنة لضمان الحد الأدنى من الضرر للخلايا التي يتم تحليلها.

تم تحديد خلايا بروميثافيز عن طريق العين وتم تحليلها باستخدام 0.05 ٪ Triton X-100 في برنامج تلفزيوني. تم ملء جميع الماصات الأخرى ببرنامج تلفزيوني. بعد التحلل ، تم الاحتفاظ بحزمة الكروموسومات باستخدام ماصة. تم الاستيلاء على أحد طرفي الكروموسوم العشوائي السائب بواسطة ماصة القوة (WPI TW100F-6) ، وتم نقلها من الحزمة ، وتم الإمساك بها باستخدام ماصة السحب على الطرف الآخر. ثم تمت إزالة الحزمة لعزل الكروموسوم المتعقب وغير المنكسر (الشكل 1 أ والشكل التكميلي S1).

التقاط كروموسوم واحد: قياس القوة

تم استخدام ماصة ذات قوة قابلة للانحناء بسهولة وماصة سحب صلبة لتمديد الكروموسومات. بمجرد التقاطها ، تم نقل الماصات بشكل عمودي على الكروموسوم ، مما يؤدي إلى تمديد الكروموسوم إلى طوله الأصلي تقريبًا. تم بعد ذلك نقل الماصة الصلبة بمقدار 6 ميكرومتر وإعادتها إلى موضع البداية بمعدل ثابت قدره 0.20 ميكرومتر / ثانية في خطوات 0.04 ميكرومتر باستخدام برنامج LabVIEW ، أثناء تتبع الماصة الصلبة والقوة. يوضح الشكل 1 ب مثالاً لتجربة انحراف التمدد. تم استخدام انحراف قوة الماصة مضروبًا في ثابت الزنبرك المُعاير ومقسومًا على المسافة بين الماصات (الامتداد) للحصول على ثابت زنبرك الكروموسوم. تم شد كل كروموسوم ثلاث مرات على الأقل لتوفير قياس دقيق وقابل للتكرار لثابت الربيع الصبغي. أعطى ثابت الربيع الكروموسوم مضروبًا في طوله الأولي قوة المضاعفة. تم إعطاء الطول الأولي عن طريق قياس المسافة بين مراكز الماصات في ImageJ وتحويل البكسل إلى ميكرونات بينما كان الكروموسوم متعامدًا على الماصات. تم تقدير مساحة المقطع العرضي للكروموسوم بـ 0.25 درجة مئويةد 2 مع قطر الكروموسوم د محسوبة على أنها العرض الكامل بنصف الحد الأقصى لمسح خط إيماجيج.

التقاط كروموسوم واحد: التألق المناعي

بعد قياسات القوة ، تم رفع الكروموسوم فوق السطح الزجاجي ورشه بالميكرو بمحلول أولي وثانوي وثالثي من ماصة ذات تجويف واسع ، لتحريك الكروموسوم بين البخاخات. استخدمت المحاليل 50 ميكرولتر من برنامج تلفزيوني ، و 36-38 ميكرولتر من الماء المعقم في البيولوجيا الجزيئية (Corning) ، و 10 ميكرولتر 5 ٪ من الكازين (Sigma) ، و 2 ميكرولتر من كل جسم مضاد. استخدمت تجارب HDACi محلولًا أوليًا مضادًا للأرنب H3K9ac ومحلول ثانوي مضاد للأرانب 488 نانومتر. استخدمت تجارب HDMi الفأر المضاد لـ H3K9me 2،3 والمحلول الأساسي المضاد للأرنب H3K27me 3 ومضاد IgG المضاد للفأر 488 نانومتر مع محلول IgG الثانوي المضاد للأرانب 594 نانومتر. استخدم الرذاذ الثلاثي Hoechst بدلاً من الجسم المضاد.

البقع الغربية

نمت الخلايا في أطباق 100 ملم وعولجت كما هو موصوف في زراعة الخلايا وعلاجاتها. أجريت علاجات TSA عند 200 نانومتر. ثم تم حصاد الخلايا في برنامج تلفزيوني ، وطردها في بيليه ، وفصلها باستخدام عازلة RIPA. ثم تم تكوير المحلول وحفظ المادة الطافية. تم بعد ذلك خلط المحلول مع محلول 2 × Laemmli ، وتشغيله على هلام SDS-PAGE متدرج بنسبة 4-20٪ ، ونقله إلى صفيحة نيتروسليلوز ، وحضنته في محلول أولي ، وغسله ، وحضنته في محلول ثانوي ، ثم تم تصويره.

إحصائيات

من أجل التألق المناعي الثابت ، ذكرت ن يشير إلى عدد التكرارات التقنية ، أي العدد الإجمالي للخلايا التي تم تحليلها. ال ن القياسات هي علاوة على ذلك من مجموعة من التكرارات البيولوجية ، أي مستعمرات خلية منفصلة على شرائح منفصلة. جميع نتائج التلوين البيني هي من البيانات المأخوذة من مكررين بيولوجيين. تم الحصول أيضًا على تلطيخ الانقسام لـ H3K9ac و SMC2 باستخدام مكررين بيولوجيين. جاءت بيانات H3K9me 2،3 و H3K27me 3 من أربع مكررات بيولوجية. بالنسبة للكروموسومات التي تم التقاطها ، ذكرت التقارير ن يشير إلى كل كروموسوم تم التقاطه فرديًا لكل من التجارب الميكانيكية وتجارب التألق المناعي ، كانت هذه التجارب من شرائح (مستعمرات) مختلفة من الخلايا ، وبالتالي فهي مكررات بيولوجية مستقلة. تم تحديد القيم المتطرفة والتخلص منها باستخدام اختبار الانحراف المعمم للطلاب عند α = 0.05. الجميع ص تم حساب القيم باستخدام أ ر اختبار. تم الإبلاغ عن جميع القيم المتوسطة على أنها متوسط ​​± SE.


4. الخلايا الجسدية للكائنات حقيقية النواة التي تتكاثر جنسياً هي ثنائية الصبغيات ، مما يعني أن لديها مجموعتين من الكروموسومات المتجانسة.

تحتوي الخلايا الجسدية في جسم الإنسان - أي الخلايا غير الأمشاج أو الخلايا الجنسية - على 46 كروموسومًا. إنها خلايا ثنائية الصبغيات ، مما يعني أن تلك الكروموسومات الـ 46 منظمة في 23 زوجًا. يتم اختصار دبلويد أحيانًا كـ 2n (حيث n هو عدد الكروموسومات المختلفة).

في البشر ، 22 من أصل 23 زوجًا من الكروموسومات هي صبغيات أو كروموسومات غير جنسية. يشار إلى هذه باسم أزواج متجانسة لأن الكروموسومين داخل الزوج لهما نفس الحجم والشكل ويحتويان على نفس الجينات (مع أليلات مختلفة محتملة ، وهي نسخ بديلة من الجين). يتكون الزوج الثالث والعشرون من الكروموسومات الجنسية. عادةً ما يكون لدى الأشخاص الذكور من الناحية البيولوجية نمط وراثي XY (كروموسوم X وكروموسوم Y) ، والأشخاص الذين هم من الإناث بيولوجيًا لديهم نمط وراثي XX (اثنان من الكروموسومات X). يعتبر الزوج XX ، ولكن ليس الزوج XY ، زوجًا متماثلًا.

الخلايا الجنسية ، أو الأمشاج ، للكائنات حقيقية النواة التي تتكاثر جنسياً هي أحادي العدد (1n) ، مما يعني أن لديهم فقط 23 كروموسومًا منفردًا. عندما تقوم خلية منوية بتخصيب بويضة ، فإن البيضة الملقحة الناتجة تكون ثنائية الصبغيات ، وهي مزيج من خليتين جنسيتين أحاديتين الصبغيات ، وهو ما ينتج عنه احتواء الزيجوت على 46 كروموسومًا كاملًا. يأتي أحد الكروموسومات في كل زوج من خلية بويضة الأم ، والآخر يأتي من خلية الحيوانات المنوية للأب.


9: التغيرات في عدد الكروموسومات وهيكلها - علم الأحياء

19. الكروموسومات وتقسيم الخلايا

في الفصول القليلة السابقة ، تناولنا التكاثر والتنمية. في هذا الفصل ، ندرس دور نوعين من انقسام الخلايا ، الانقسام والانقسام الاختزالي ، في دورة حياة الإنسان. نحن نأخذ في الاعتبار الأساس المادي للوراثة - الكروموسومات - وننظر في كيفية فصل الكروموسومات أثناء الانقسام والانقسام الاختزالي. ننهي الفصل بفحص سبب أهمية حصول كل خلية على العدد الصحيح من الكروموسومات.

نوعان من انقسام الخلايا

نبدأ الحياة كخلية واحدة تسمى البيضة الملقحة ، تتكون من اتحاد بويضة وحيوان منوي. في مرحلة البلوغ ، تتكون أجسامنا من تريليونات الخلايا. ماذا حدث في السنوات الفاصلة؟ كيف انتقلنا من خلية واحدة إلى العديد من الخلايا التي تشكل أنسجة شخص بالغ كامل الوظائف؟ الجواب هو انقسام الخلايا ، والذي حدث مرارًا وتكرارًا مع تقدمنا ​​في النمو. حتى عند البالغين ، تستمر العديد من الخلايا في الانقسام من أجل نمو وإصلاح أنسجة الجسم. مع استثناءات قليلة جدًا ، تحمل كل من هذه الخلايا نفس المعلومات الجينية مثل أسلافها. يسمى نوع الانقسام النووي الذي ينتج عنه خلايا الجسم المتطابقة الانقسام.

لقد تعلمت في الفصل السابع عشر أن الذكور والإناث ينتجون خلايا إنجابية متخصصة تسمى الأمشاج (البويضات أو الحيوانات المنوية). ستتذكر أن الانقسام الاختزالي هو نوع خاص من الانقسام النووي يؤدي إلى ظهور الأمشاج. في الإناث ، يحدث الانقسام الاختزالي في المبايض وينتج البويضات. عند الذكور ، يحدث الانقسام الاختزالي في الخصيتين وينتج الحيوانات المنوية. يعتبر الانقسام الاختزالي مهمًا لأنه من خلاله تنتهي الأمشاج بنصف كمية المعلومات الجينية (نصف عدد الكروموسومات) في الخلية الأصلية. عندما تتحد نوى البويضة والحيوانات المنوية (الإخصاب) ، يتم استعادة عدد الكروموسوم إلى رقم الخلية الأصلية. نتيجة لذلك ، يظل عدد الكروموسومات في خلايا الجسم ثابتًا من جيل إلى آخر.

· متلازمة داون ، التي تنتج عن خطأ في انقسام الخلايا ، هي السبب الوراثي الأكثر شيوعاً للتخلف الخفيف إلى المتوسط.

يتم تلخيص أدوار الانقسام (الذي ينتج خلايا الجسم الجديدة) والانقسام الاختزالي (الذي يشكل الأمشاج) في الرسم التخطيطي لدورة حياة الإنسان في الشكل 19.1. سوف تتعلم المزيد عن كل من الانقسام والانقسام الاختزالي لاحقًا في هذا الفصل.

الشكل 19.1. دورة حياة الإنسان

الكروموسوم هو مزيج ملفوف بإحكام من جزيء DNA (الذي يحتوي على معلومات وراثية للكائن الحي) وبروتينات متخصصة تسمى الهستونات. تم العثور على الكروموسومات في نواة الخلية. المعلومات الواردة في جزيئات الحمض النووي في الكروموسومات توجه تطور الجسم وصيانته. يتم دمج الهستونات مع الحمض النووي لدعم نشاط الجين والتحكم فيه. الجين هو جزء محدد من الحمض النووي الذي يوجه تكوين البروتين ، والذي يلعب بدوره دورًا هيكليًا أو وظيفيًا داخل الخلية. عن طريق الترميز لبروتين معين ، يحدد الجين التعبير عن خاصية أو سمة معينة. يحتوي كل كروموسوم في خلية بشرية على تشكيلة محددة من الجينات. مثل حبات الخيط ، يتم ترتيب الجينات في تسلسل ثابت بطول كروموسومات معينة.

في جسم الإنسان ، تحتوي الخلايا الجسدية - أي جميع الخلايا باستثناء البويضات أو الحيوانات المنوية - على 46 كروموسومًا. تلك الكروموسومات الـ 46 هي في الواقع 23 زوجًا من الكروموسومات. جاء عضو من كل زوج من بويضة الأم ، وعضو آخر من كل زوج جاء من الحيوانات المنوية للأب. وهكذا ، تحتوي كل خلية على 23 زوجًا من الكروموسومات المتجانسة ، حيث يتكون الزوج من اثنين من الكروموسومات (أحدهما من الأم والآخر من الأب) مع جينات لنفس الصفات. تسمى الأزواج المتماثلة المتجانسات باختصار. توصف أي خلية تحتوي على اثنين من كل نوع من الكروموسوم على أنها ثنائية الصبغة (تم شرحها على أنها 2n ، حيث يمثل n عدد كل نوع من الكروموسوم). في الخلايا ثنائية الصبغة ، تحدث الجينات أيضًا في أزواج. توجد أعضاء كل زوج جيني في نفس الموضع على الكروموسومات المتجانسة.

يتكون واحد من 23 زوجًا من الكروموسومات من الكروموسومات الجنسية التي تحدد ما إذا كان الشخص ذكرًا أم أنثى. هناك نوعان من الكروموسومات الجنسية ، X و Y. يوصف الشخص الذي لديه اثنين من الكروموسومات X بأنه XX وأنثى وراثياً ، والشخص الذي لديه كروموسوم X و Y يوصف بأنه XY وهو ذكر وراثيًا. تسمى الأزواج الـ 22 الأخرى من الكروموسومات بالجسميات. تحدد الجسيمات الذاتية التعبير عن معظم الخصائص الموروثة للشخص.

في حالة الانقسام الفتيلي ، تنقسم نواة واحدة إلى نواتين ابنتيتين تحتويان على نفس عدد وأنواع الكروموسومات. لكن الانقسام ليس سوى مرحلة واحدة خلال حياة الخلية المنقسمة. يُطلق على التسلسل الكامل للأحداث التي تمر بها الخلية من أصلها في تقسيم خليتها الأم من خلال انقسامها إلى خليتين ابنتيتين ، دورة الخلية (الشكل 19.2). تتكون دورة الخلية من مرحلتين رئيسيتين: الطور البيني وانقسام الخلية.

الشكل 19.2. دورة الخلية

الطور البيني هي فترة دورة الخلية بين انقسامات الخلية. يمثل معظم الوقت الذي ينقضي خلال دورة الخلية. أثناء النمو النشط والانقسامات (اعتمادًا على نوع الخلية) ، قد تستغرق دورة الخلية بأكملها حوالي 16 إلى 24 ساعة لتكتمل ، ويتم قضاء ساعة إلى ساعتين فقط في الانقسام. الطور البيني ليس "فترة راحة" ، كما كان يعتقد من قبل. بدلاً من ذلك ، الطور البيني هو الوقت الذي تقوم فيه الخلية بوظائفها وتنمو. إذا كانت الخلية ستنقسم ، فإن الطور البيني هو وقت التحضير المكثف لانقسام الخلية. خلال الطور البيني ، يتم تكرار الحمض النووي والعضيات. تضمن هذه الاستعدادات أنه عندما تنقسم الخلية ، فإن كل خلية من الخلايا الناتجة ، تسمى الخلايا الوليدة ، ستتلقى الأساسيات اللازمة للبقاء على قيد الحياة.

يتكون الطور البيني من ثلاثة أجزاء: G1 (أول "فجوة") ، S (تخليق الحمض النووي) ، و G2 ("الفجوة" الثانية). جميع الأجزاء الثلاثة من الطور البيني هي أوقات نمو الخلية ، وتتميز بإنتاج العضيات وتخليق البروتينات والجزيئات الكبيرة الأخرى. ومع ذلك ، هناك بعض الأحداث الخاصة بأجزاء معينة من الطور البيني:

• جي1: وقت نمو كبير قبل أن يبدأ تخليق الحمض النووي.

• S: الوقت الذي يتم فيه تصنيع الحمض النووي (تكرار).

• جي2: وقت النمو بعد تصنيع الحمض النووي وقبل أن يبدأ الانقسام الفتيلي.

تم وصف تفاصيل تركيب الحمض النووي (النسخ المتماثل) في الفصل 21. تقدم مناقشتنا في هذا الفصل بعض المصطلحات الأساسية المتعلقة بدورة الخلية.

خلال الطور البيني ، تكون المادة الوراثية في شكل خيوط طويلة رفيعة تسمى غالبًا الكروماتين (الشكل 19.3). يلتفون بشكل عشوائي حول بعضهم البعض مثل خيوط الغزل المتشابكة. في هذه الحالة ، يمكن تصنيع (تكرار) الحمض النووي ويمكن أن تكون الجينات نشطة. في بداية الطور البيني ، خلال G1، كل كروموسوم يتكون من جزيء DNA وبروتينات. عندما يتم تكرار الكروموسومات خلال المرحلة S ، تظل نسخ الكروموسومات متصلة. تبقى النسختان ، كل منهما نسخة طبق الأصل من الكروموسوم الأصلي ، متصلتين ببعضهما البعض في منطقة تسمى السنترومير. طالما بقيت النسخ المنسوخة مرفقة ، فإن كل نسخة تسمى كروماتيد. الكروماتيدات المرفقة متطابقة وراثيا وتسمى الكروماتيدات الشقيقة.

الشكل 19.3. التغييرات في بنية الكروموسوم بسبب تكرار الحمض النووي أثناء الطور البيني والتحضير للانقسام النووي في الانقسام

صف الفرق في بنية الكروموسوم بين بداية الطور البيني وفي نهاية الطور البيني.

في بداية الطور البيني ، يكون الكروموسوم خيطًا واحدًا من الحمض النووي. في نهاية الطور البيني ، يتكون الكروموسوم من كروماتيدات أختين تقوم بتكرار نسخ من الشريط الأصلي للحمض النووي.

تقسيم النواة والسيتوبلازم

تنقسم خلايا الجسم باستمرار في الجنين والجنين النامي. يلعب هذا التقسيم أيضًا دورًا مهمًا في نمو وإصلاح أنسجة الجسم عند الأطفال. في البالغين ، تفقد الخلايا المتخصصة ، مثل معظم الخلايا العصبية ، قدرتها على الانقسام. في وقت متأخر من G1 من الطور البيني ، تدخل هذه الخلايا ما يسمى G0 في المرحلة التي يقومون فيها بأنشطتهم الخلوية العادية ولكن لا ينقسمون. تتوقف الخلايا البالغة الأخرى ، مثل خلايا الكبد ، عن الانقسام لكنها تحتفظ بالقدرة على الخضوع لانقسام الخلايا في حالة ظهور الحاجة إلى إصلاح الأنسجة واستبدالها. لا تزال هناك خلايا أخرى تنقسم بنشاط طوال الحياة. على سبيل المثال ، يعمل الانقسام الخلوي المستمر في خلايا الجلد لدى البالغين على استبدال الأعداد الهائلة من الخلايا التي تتآكل كل يوم.

نرى إذن أن دورة الخلية تتطلب توقيتًا دقيقًا ودقة. تراقب البروتينات البيئة داخل الخلية للتأكد من أنها مناسبة لتقسيم الخلايا وأن الحمض النووي قد تم نسخه بدقة. لن تنقسم الخلايا السليمة ما لم يتم استيفاء هذين الشرطين. ومع ذلك ، كما سنرى في الفصل 21 أ ، فإن الخلايا السرطانية تفلت من هذا التنظيم وتنقسم بشكل لا يمكن السيطرة عليه.

يتكون تقسيم خلايا الجسم (بعد الطور البيني) من عمليتين تتداخلان بعض الشيء مع الوقت. تسمى العملية الأولى ، تقسيم النواة ، الانقسام الفتيلي. العملية الثانية هي الحركية الخلوية ، وهي انقسام السيتوبلازم الذي يحدث في نهاية الانقسام (الشكل 19.4).

الشكل 19.4. لمحة عامة عن الانقسام

الانقسام المتساوي: إنشاء خلايا الجسم ثنائية الصبغيات متطابقة وراثيا

لغرض المناقشة ، ينقسم الانقسام الفتيلي عادةً إلى أربع مراحل: الطور الأولي ، الطور الطوري ، الطور ، الطور النهائي. تم توضيح الأحداث الرئيسية لكل مرحلة في الشكل 19.5 (ص 396-397).

• يبدأ الانقسام النبضي بالطور الأول ، وهو الوقت الذي تحدث فيه تغيرات في النواة وكذلك في السيتوبلازم. في النواة ، يتكثف الكروماتين ويشكل الكروموسومات بينما يلتف الحمض النووي حول الهيستونات. ثم ينعقد الحمض النووي ويلتف ليشكل هيكلًا مضغوطًا بإحكام (انظر الشكل 19.3). عندما يكون الحمض النووي في هذه الحالة المكثفة ، لا يمكن تكراره ، ويتم إيقاف نشاط الجين. في هذه الحالة المكثفة ، يسهل فصل الكروماتيدات الشقيقة دون أن تنكسر. في هذا الوقت تقريبًا ، يبدأ الغشاء النووي أيضًا في الانهيار.

الشكل 19.5. يتم التقاط مراحل انقسام الخلايا (الانقسام الخلوي والحركة الخلوية) في صورة مجهرية ضوئية وتصور في الرسومات التخطيطية

خارج النواة ، في السيتوبلازم ، يتشكل المغزل الانقسامي. يتكون المغزل الانقسامي من الأنابيب الدقيقة المرتبطة بالمريكزات (انظر الفصل 3). أثناء الطور الأولي ، تبتعد المريكزات ، المضاعفة أثناء الطور البيني ، عن بعضها البعض باتجاه الأطراف المتقابلة للخلية.

• الطور الاستعاري أثناء المرحلة التالية من الانقسام الفتيلي ، الطور الاستوائي ، تلتصق الكروموسومات بالمغازل الانقسامية ، وتشكل خطًا عند ما يسمى خط الاستواء (المركز) للمغازل الانقسامية. تضمن هذه المحاذاة أن تتلقى كل خلية ابنة كروماتيدًا واحدًا من كل كروموسوم من 46 كروموسوم عندما تنفصل الكروموسومات في المركز. وبالتالي فإن كل خلية ابنة هي خلية ثنائية الصبغية متطابقة وراثياً مع الخلية الأم.

• طور Anaphase يبدأ عندما تبدأ الكروماتيدات الشقيقة لكل كروموسوم بالانفصال ، والانقسام عند السنترومير. الآن كيانات منفصلة ، تعتبر الكروماتيدات الشقيقة كروموسومات في حد ذاتها. تسحب ألياف المغزل الكروموسومات باتجاه أقطاب الخلية المعاكسة. بحلول نهاية الطور الصاعد ، توجد مجموعات متكافئة من الكروموسومات في قطبي الخلية.

• الطور التليفي أثناء الطور النهائي ، يتكون غلاف نووي حول كل مجموعة من الكروموسومات في كل قطب ، ويتفكك المغزل الانقسامي. تصبح الكروموسومات أيضًا أكثر تشابهًا في المظهر.

تنقسم الخلايا السرطانية بسرعة وبدون نهاية. أحد أنواع الأدوية المستخدمة في العلاج الكيميائي للسرطان يمنع تكوين ألياف المغزل. لماذا يمكن أن يكون هذا علاجًا فعالًا مضادًا للسرطان؟

يبدأ التحلل الخلوي - انقسام السيتوبلازم - في نهاية الانقسام الفتيلي ، في وقت ما خلال الطور النهائي. خلال هذه الفترة ، تتقلص مجموعة من الخيوط الدقيقة في المنطقة التي تتواءم فيها الكروموسومات في الأصل وتشكل ثلمًا ، كما هو موضح في الشكل 19.6. يتعمق الأخدود ، في النهاية يقرص الخلية إلى قسمين.

الشكل 19.6. التحريك الخلوي هو انقسام السيتوبلازم لتشكيل خليتين ابنتيتين.

ماذا سيحدث إذا أكملت الخلية الانقسام الخيطي لكنها لم تكمل الحركة الخلوية؟

كما رأينا ، فإن السمة الرئيسية لانقسام الخلايا هي تقصير الكروموسومات وتثخنها. في هذه الحالة ، تكون الكروموسومات مرئية بالمجهر الضوئي ويمكن استخدامها لأغراض التشخيص ، مثل عندما يرغب الآباء المحتملون في فحص تركيب الكروموسومات الخاص بهم بحثًا عن العيوب. إحدى الطرق المستخدمة غالبًا تأخذ خلايا الدم البيضاء من عينة الدم وتنموها لفترة من الوقت في وسط مغذي. ثم يتم معالجة المزرعة بدواء يدمر المغزل الانقسامي ، وبالتالي يمنع فصل الكروموسومات ويوقف انقسام الخلية في الطور الطوري. بعد ذلك ، يتم إصلاح الخلايا وتلطيخها وتصويرها بحيث يمكن ترتيب صور الكروموسومات في أزواج بناءً على الخصائص الفيزيائية مثل موقع السنترومير والطول الكلي. يتم ترقيم الكروموسومات من الأكبر إلى الأصغر بترتيب يسمى النمط النووي (الشكل 19.7). يمكن التحقق من الأنماط النووية بحثًا عن عدم انتظام في عدد أو بنية الكروموسومات.

الشكل 19.7. يمكن فحص الكروموسومات في الخلايا المنقسمة بحثًا عن عيوب في العدد أو البنية. يتم إنشاء النمط النووي عن طريق ترتيب الكروموسومات من الصور الفوتوغرافية بناءً على الحجم والموقع المركزي.

الانقسام الاختزالي: إنشاء جاميتس Haploid

لقد رأينا أن الخلايا الجسدية تحتوي على زوج متماثل من كل نوع من الكروموسوم ، عضو واحد من كل زوج من الأب وعضو واحد من كل زوج من الأم. تذكر أن الخلية التي تحتوي على أزواج متجانسة من الكروموسومات توصف بأنها ثنائية الصبغيات ، 2n. تختلف الأمشاج - البويضات أو الحيوانات المنوية - عن الخلايا الجسدية في أنها أحادية العدد ، ويشار إليها بالرمز n ، مما يعني أن لديها عضوًا واحدًا فقط من كل زوج متماثل من الكروموسومات. كما قرأت سابقًا في الفصل ، يتم إنتاج الأمشاج بواسطة نوع من الانقسام الخلوي يسمى الانقسام الاختزالي ، وهو في الواقع قسمان ينتج عنه ما يصل إلى أربع خلايا ابنة أحادية العدد. عندما يخصب حيوان منوي بويضة ، يتم تكوين خلية جديدة - البيضة الملقحة. نظرًا لأن البويضة والحيوانات المنوية يساهمان في مجموعة من الكروموسومات في اللاقحة ، فهي ثنائية الصبغيات. بعد العديد من انقسامات الخلايا الانقسامية ، يمكن أن تتطور الزيجوت في النهاية إلى فرد جديد.

يخدم الانقسام الاختزالي وظيفتين مهمتين في التكاثر الجنسي:

• الانقسام الاختزالي يحافظ على عدد الكروموسومات في خلية الجسم ثابتة من جيل إلى جيل.

• يزيد الانقسام الاختزالي التباين الجيني في السكان.

يحافظ الانقسام الاختزالي على عدد الكروموسومات في خلية الجسم ثابتًا عبر الأجيال لأنه ينتج أمشاج أحادية العدد (الحيوانات المنوية والبويضات) مع عضو واحد فقط من كل زوج متماثل من الكروموسومات. إذا تم إنتاج الأمشاج عن طريق الانقسام ، فسيكون كل حيوان منوي وبويضة ثنائية الصبغيات تحتوي على 46 كروموسومًا بدلاً من 23. وبعد ذلك ، إذا قام حيوان منوي يحتوي على 46 كروموسومًا بتخصيب بويضة تحتوي على 46 كروموسومًا ، فسيحتوي الزيجوت على 92 كروموسومًا. سيكون للزيجوت للجيل القادم 184 كروموسومًا ، تكونت من بويضة وحيوان منوي يحتوي كل منهما على 92 كروموسومًا. سيحتوي الجيل التالي على 368 كروموسومًا في كل خلية ، والجيل التالي 736 كروموسومًا - وهكذا. يمكنك أن ترى أن عدد الكروموسوم سيصبح سريعًا غير عملي ، والأهم من ذلك ، يغير كمية المعلومات الجينية في كل خلية. كما سنرى في نهاية الفصل ، فحتى نسخة إضافية من كروموسوم واحد تتسبب عادةً في موت الجنين.

يزيد الانقسام الاختزالي أيضًا من التباين الجيني في السكان. لاحقًا في هذا الفصل ، سننظر في الآليات التي من خلالها تحقق هذه الزيادة. يعتبر التباين الجيني مهمًا لأنه يوفر المادة الخام التي يمكن أن يعمل الانتقاء الطبيعي من خلالها ، مما يؤدي إلى التغييرات الموصوفة بشكل جماعي على أنها تطور. تمت مناقشة العلاقة بين التباين الجيني والتطور في الفصل 22.

قسمان من الخلايا Meiotic: التحضير للتكاثر الجنسي

أولاً ، دعنا نفكر في كيفية الحفاظ على الانقسام الاختزالي لعدد الكروموسوم ثابتًا. يتم تلخيص مراحل الانقسام الاختزالي في الشكل 19.8. يبدأ الانقسام الاختزالي والانقسام الفتيلي بنفس الطريقة. كلاهما يسبقه نفس الحدث - تكرار الكروموسومات. على عكس الانقسام ، فإن الانقسام الاختزالي ينطوي على قسمين. في القسم الأول ، يتم تقليل عدد الكروموسومات ، لأن المتجانسين لكل زوج من الكروموسومات (يتم نسخ كل منهما إلى كروماتيدين مرتبطين بواسطة مركز مركزي) يتم فصلهما إلى خليتين بحيث تحتوي كل خلية على عضو واحد من كل زوج متماثل من الكروموسومات. في القسم الثاني ، يتم فصل الكروماتيدات المنسوخة لكل كروموسوم. نرى ، إذن ، أن الانقسام الاختزالي يبدأ بخلية واحدة ثنائية الصبغيات ، وبعد قسمين ، ينتج عنه أربع خلايا أحادية العدد. تضمن الحركات المنظمة للكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي أن كل مشيج أحادي العدد يحتوي على عضو واحد من كل زوج متماثل من الكروموسومات. على الرغم من عدم ظهوره في الشكل الموجز ، فإن كل قسم من التقسيمين الانتصائيين له أربع مراحل مشابهة لتلك الموجودة في الانقسام الفتيلي: الطور الأولي ، الطور الطوري ، الطور ، الطور البعيدة.

الشكل 19.8. نظرة عامة على الانقسام الاختزالي. يقلل الانقسام الاختزالي من عدد الكروموسوم من الرقم ثنائي الصيغة الصبغية إلى العدد أحادي العدد. يتضمن الانقسام الاختزالي قسمين من الخلايا.

الانقسام الاختزالي الأول . ينتج أول انقسام انتصافي - الانقسام الاختزالي الأول - خليتين ، تحتوي كل منهما على 23 كروموسومًا. لاحظ أن الخلايا الوليدة لا تحتوي على تشكيلة عشوائية من أي 23 كروموسوم. بدلاً من ذلك ، تحتوي كل خلية ابنة على عضو واحد من كل زوج متماثل ، ويتكون كل كروموسوم من كروماتيدات أختين.

من المهم أن تتلقى كل خلية ابنة واحدة من كل نوع من الكروموسوم أثناء الانقسام الاختزالي 1. إذا كانت إحدى الخلايا الوليدة تحتوي على اثنين من الكروموسوم 3 ولا يوجد كروموسوم 6 ، فلن تنجو. على الرغم من أنه لا يزال هناك 23 كروموسومًا ، إلا أن جزءًا من التعليمات الخاصة بهيكل ووظيفة الجسم (الكروموسوم 6) سيكون مفقودًا. يحدث فصل الكروموسومات المتجانسة بشكل موثوق أثناء الانقسام الاختزالي الأول لأنه خلال الطور الأول (يشير I إلى أن هذه المرحلة تحدث أثناء الانقسام الاختزالي الأول) ، يصطف أعضاء أزواج متجانسة جنبًا إلى جنب بواسطة ظاهرة تسمى المشبك ("الجمع"). على سبيل المثال ، فإن الكروموسوم 1 الذي كان في الأصل من والدك سيصطف مع الكروموسوم 1 في الأصل من والدتك. كروموسوم الأب 2 يتزاوج مع كروموسوم الأم 2 ، وهكذا. أثناء الطور الأول ، يتم وضع أزواج متجانسة متطابقة في خط الوسط للخلية وتعلق بألياف المغزل. يساعد اقتران الكروموسومات المتجانسة على ضمان أن الخلايا الوليدة ستتلقى عضوًا واحدًا من كل زوج متماثل. تأمل في القياس التالي. من خلال إقران جواربك قبل وضعها في الدرج ، من المرجح أن تضع جوارب متطابقة على قدميك أكثر مما لو قمت بسحب جوربين بشكل عشوائي.

بعد ذلك ، أثناء الطور الأول ، تنفصل أعضاء كل زوج متماثل من الكروموسومات ، وينتقل كل متماثل إلى طرفي نقيض للخلية. أثناء الطور النهائي الأول ، يبدأ التحريك الخلوي ، مما يؤدي إلى خليتين ابنتيتين ، كل منهما تحتوي على عضو واحد من كل زوج كروموسوم. لا يزال كل كروموسوم في كل خلية ابنة يتكون من كروماتيدات شقيقة مكررة. يتبع Telophase I بالحركة البينية ، وهي فترة قصيرة تشبه الطور البيني. يختلف Interkinesis عن الطور البيني الانقسامي في أنه لا يوجد تكرار للحمض النووي أثناء التداخل الحركي.

الانقسام الاختزالي الثاني أثناء الانقسام الانتصافي الثاني - الانقسام الاختزالي الثاني - يصطف كل كروموسوم في مركز الخلية بشكل مستقل (كما يحدث في الانقسام الفتيلي) ، وتشكل الكروماتيدات الشقيقة (النسخ المتماثلة المرفقة) كل كروموسوم منفصل. يحدث فصل الكروماتيدات الشقيقة في كل من الخلايا الوليدة التي تم إنتاجها في الانقسام الاختزالي الأول. ينتج عن هذا الحدث أربع خلايا ، تحتوي كل منها على واحد من كل نوع من الكروموسوم. تتشابه أحداث الانقسام الاختزالي II مع أحداث الانقسام الفتيلي ، باستثناء أن 23 كروموسومًا فقط يصطفون بشكل مستقل في الانقسام الاختزالي الثاني مقارنة بالكروموسومات الـ 46 المتوافقة بشكل مستقل في الانقسام الفتيلي. يصور الشكل 19.9 أحداث الانقسام الاختزالي. يقارن الجدول 19.1 والشكل 19.10 الانقسام والانقسام الاختزالي.

الشكل 19.9. مراحل الانقسام الاختزالي

الجدول 19.1. مقارنة الانقسام والانقسام الاختزالي

ينطوي على انقسام خلية واحدة

يتضمن قسمين من الخلايا

ينتج خليتين مزدوجتين

ينتج ما يصل إلى أربع خلايا أحادية العدد

يحدث فقط في المبايض والخصيتين أثناء تكوين الأمشاج (البويضة والحيوانات المنوية)

النتائج في النمو والإصلاح

النتائج في إنتاج الأمشاج (البويضات والحيوانات المنوية)

لا تبادل للمواد الجينية

يتم تبادل أجزاء من الكروموسومات في العبور

خلايا الابنة متشابهة وراثيا

خلايا الابنة غير متشابهة وراثيا

الشكل 19.11. مقارنة بين تكوين الحيوانات المنوية وتكوين البويضات. ينتج عن الانقسام الاختزالي خلايا أحادية الصيغة الصبغية تتمايز إلى أمشاج ناضجة. ينتج تكوين الحيوانات المنوية أربع خلايا منوية متخصصة في نقل المعلومات الوراثية للذكر إلى البويضة. ينتج Oogenesis ما يصل إلى ثلاثة أجسام قطبية وبويضة واحدة مليئة بالمواد المغذية لتغذية الجنين المبكر.

التباين الجيني: العبور والتشكيلة المستقلة

في لحظة الإخصاب ، عندما تندمج نواة البويضة والحيوانات المنوية ، يتشكل فرد جديد فريد. على الرغم من أنه قد يتم نقل بعض الخصائص العائلية ، فإن كل طفل يحمل مجموعة متنوعة من الخصائص الجينية (الشكل 19.12).

الشكل 19.12. يرث كل طفل مزيجًا فريدًا من الخصائص الوراثية للأم والأب بسبب خلط الكروموسومات الذي يحدث أثناء الانقسام الاختزالي. تُظهر هذه الصورة إريك وماري جودناف مع أبنائهما الأربعة: ديريك وستيفن وديفيد وجون.

ينشأ الاختلاف الجيني إلى حد كبير بسبب خلط الجينات الأم والأب أثناء الانقسام الاختزالي. إحدى الطرق التي يحدث بها هذا الاختلاط هي من خلال عملية تسمى العبور ، حيث يتم تبادل القطع المقابلة من الكروماتيدات من متماثلات الأم والأب (كروماتيدات غير مترابطة) أثناء التشابك العصبي عندما يتم محاذاة المتجانسات جنبًا إلى جنب. بعد العبور ، تحتوي الكروماتيدات المصابة على خليط من الحمض النووي من الوالدين. نظرًا لأن المتجانسات تقوم بمحاذاة الجين حسب الجين أثناء التشابك العصبي ، فإن المقاطع المتبادلة تحتوي على معلومات وراثية لنفس السمات. ومع ذلك ، نظرًا لأن جينات الأم وجينات الأب قد توجه تعبيرات مختلفة عن السمة - شحمة الأذن المرفقة أو المنفصلة ، على سبيل المثال - فإن الكروماتيدات المتأثرة بالعبور لها تركيبة جديدة وجديدة من الجينات. وبالتالي ، يزيد العبور من التباين الجيني للأمشاج (الشكل 19.13).

الشكل 19.13. تقفز فوق. أو تجاوزت. أثناء التشابك العصبي ، عندما يتم محاذاة الكروموسومات المتماثلة للأم والأب بشكل وثيق ، يتم تبادل المقاطع المقابلة من الكروماتيدات غير المرتبطة. يحتوي كل من الكروماتيدات المصابة على مزيج من المعلومات الوراثية الخاصة بالأم والأب.

التشكيلة المستقلة هي طريقة ثانية يوفرها الانقسام الاختزالي لخلط الجينات بين الأجيال (الشكل 19.14). تذكر أن الأزواج المتجانسة من الكروموسومات تصطف عند خط الاستواء (نقطة المنتصف) للمغازل الانقسامية أثناء الطور الأول. ومع ذلك ، يكون اتجاه أعضاء الزوج عشوائيًا فيما يتعلق بالعضو الأقرب إلى أي قطب. وهكذا ، مثل احتمالات ظهور عملة مقلوبة ، هناك احتمال خمسين أن تتلقى خلية ابنة معينة كروموسوم الأم من زوج معين. كل زوج من 23 زوجًا من الكروموسومات يرسم بشكل مستقل أثناء الطور الأول. توجهات جميع الأزواج الـ 23 ستحدد تشكيلات كروموسومات الأم والأب في الخلايا الوليدة. وبالتالي ، فإن كل طفل (بخلاف الأشقاء المتطابقين) من نفس الوالدين له تركيبة جينية فريدة.

الشكل 19.14. تشكيلة مستقلة. إن الموضع النسبي للكروموسومات الأمومية والأبوية المتجانسة فيما يتعلق بأقطاب الخلية عشوائي. يتجه أعضاء كل زوج متماثل بشكل مستقل عن الأزواج الأخرى. لاحظ أنه مع وجود زوجين متماثلين فقط ، هناك أربع مجموعات محتملة من الكروموسومات في الأمشاج الناتجة.

الكروموسومات الزائدة أو المفقودة

في معظم الأحيان ، يكون الانقسام الاختزالي عملية دقيقة ينتج عنها توزيع الكروموسومات بالتساوي على الأمشاج. لكن الانقسام الاختزالي ليس مضمونًا. قد يلتصق زوج من الكروموسومات أو الكروماتيدات الشقيقة بإحكام شديد مع بعضهما البعض بحيث لا ينفصلان أثناء الطور.نتيجة لذلك ، ينتقل كلاهما إلى نفس الخلية الوليدة ، ولا تتلقى الخلية الأخرى أيًا من هذا النوع من الكروموسوم (الشكل 19.15). يسمى فشل الكروموسومات المتجانسة في الانفصال أثناء الانقسام الاختزالي الأول أو الفصل الكروماتيدات الشقيقة أثناء الانقسام الاختزالي الثاني عدم الانقسام.

الشكل 19.15. عدم الارتباط هو خطأ يحدث أثناء انقسام الخلية حيث تفشل الكروموسومات المتجانسة أو الكروماتيدات الشقيقة في الانفصال أثناء الطور. ستحتوي إحدى الخلايا الوليدة الناتجة على ثلاثة من نوع واحد من الكروموسوم ، وستفتقد الخلية الوليدة الأخرى هذا النوع من الكروموسوم.

يولد واحد من كل 700 طفل بثلاث نسخ من الكروموسوم 21 (التثلث الصبغي 21) ، وهي حالة تعرف باسم متلازمة داون. تشمل أعراض متلازمة داون تخلفًا عقليًا متوسطًا إلى شديدًا ، وقصر القامة أو أجزاء الجسم القصيرة بسبب ضعف نمو الهيكل العظمي ، وسمات الوجه المميزة (الشكل 19 أ). يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة داون عادةً من أنف مسطح ، ولسان بارز للأمام يجبر الفم على فتحه ، وعينين مائلتين لأعلى ، وثنية جلدية في الزاوية الداخلية لكل عين. ما يقرب من 50٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من عيوب في القلب ، ويموت الكثير منهم نتيجة هذا العيب. كما أن الانسداد في الجهاز الهضمي ، وخاصة في المريء أو الأمعاء الدقيقة ، شائع أيضًا وقد يتطلب جراحة بعد الولادة بفترة قصيرة.

الشكل 19. أ. يعاني الشخص المصاب بمتلازمة داون من تخلف عقلي متوسط ​​إلى شديد وله مظهر مميز.

تزداد خطورة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم. تزداد احتمالية ولادة المرأة البالغة من العمر 30 عامًا لطفل مصاب بمتلازمة داون مقارنة بالمرأة البالغة من العمر 20 عامًا. بعد سن الثلاثين ، يرتفع الخطر بشكل كبير. في سن 45 ، يكون احتمال ولادة الأم لطفل مصاب بمتلازمة داون أكبر بـ 45 مرة من المرأة البالغة من العمر 20 عامًا.

اليوم ، يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة داون لفترة أطول ويتمتعون بجودة حياة أعلى مما كانوا عليه في الماضي. ترجع هذه التحسينات إلى تحسين الرعاية الصحية ، وأساليب التدريس الأكثر فعالية ، ومجموعة أكبر من الفرص. يقترب متوسط ​​العمر المتوقع الآن من 60 عامًا في العديد من البلدان.

يعد الفحص قبل الولادة للكشف عن متلازمة داون أمرًا شائعًا ويوصى به عادةً للنساء الحوامل اللواتي تزيد أعمارهن عن 30 عامًا. حوالي 95٪ من اختبارات الفحص "الإيجابية" خاطئة. ومع ذلك ، يتم تشجيع جميع النساء اللواتي ثبتت إصابتهن في البداية بحملهن جنينًا مصابًا بمتلازمة داون على الخضوع لمزيد من الفحوصات الغازية و 1 ٪ إلى 2 ٪ من حالات الحمل التي تم اختبارها من خلال هذه الإجراءات تؤدي إلى إجهاض. ونتيجة لذلك ، فإن فحص ما قبل الولادة لمتلازمة داون يشكل خطرًا على 700000 حالة حمل كل عام.

أسئلة للنظر فيها

تشجع متلازمة داون الدولية مراجعات سياسات الفحص والنقاش العام حول قبول الفحص الجيني للإعاقات العقلية والجسدية.

• إذا كنت أنت أو أحد أفراد أسرتك حاملاً ، فهل ستدافع عن إجراء فحص ما قبل الولادة للكشف عن متلازمة داون؟ لما و لما لا؟

• من الذي يجب أن يدفع مقابل فحص ما قبل الولادة؟ الشخص؟ شركة تأمين صحي؟ الحكومة؟

• هل توافق على أن الفحص الجيني للإعاقات العقلية والجسدية يجب أن يوصى به؟

ماذا يحدث إذا أدى عدم الانفصال إلى تكوين مشيج مع كروموسوم إضافي أو مفقود ، ثم تم دمج هذه الأمشاج مع مشيج طبيعي أثناء الإخصاب؟ سيكون للزيجوت الناتج فائض أو عجز في الكروموسومات. على سبيل المثال ، إذا كانت الأمشاج غير الطبيعية تحتوي على كروموسوم إضافي ، فإن الزيجوت الناتج سيكون له ثلاثة من نوع واحد من الكروموسوم واثنان من الباقي. هذه الحالة ، التي يوجد فيها ثلاثة ممثلين لكروموسوم واحد ، تسمى التثلث الصبغي. من ناحية أخرى ، إذا انضمت الأمشاج التي تفتقد إلى ممثل لنوع واحد من الكروموسوم مع مشيج طبيعي أثناء الإخصاب ، فإن الزيجوت الناتج سيكون له واحد فقط من هذا النوع من الكروموسوم ، بدلاً من الكروموسومين العاديين. تسمى الحالة التي يوجد فيها ممثل واحد فقط لكروموسوم معين في الخلية أحادية الصبغي. عادة ما يؤدي عدم التوازن في أعداد الكروموسومات إلى حدوث شذوذ في النمو. في معظم الأحيان ، تكون التشوهات الناتجة شديدة بما يكفي لتسبب وفاة الجنين ، مما يؤدي إلى الإجهاض. في الواقع ، في حوالي 70٪ من حالات الإجهاض ، يكون لدى الجنين عدد غير طبيعي من الكروموسومات.

عندما يرث الجنين عددًا غير طبيعي من كروموسومات معينة - على سبيل المثال ، الكروموسوم 21 أو الكروموسومات الجنسية - فإن الحالة الناتجة عادة لا تكون قاتلة (انظر مقال المسألة الأخلاقية ، التثلث الصبغي 21). ومع ذلك ، فإن الاضطراب في توازن الكروموسومات يسبب متلازمة معينة. (المتلازمة هي مجموعة من الأعراض التي تحدث معًا بشكل عام).

مثل الجسيمات الذاتية ، قد تفشل الكروموسومات الجنسية في الانفصال أثناء الطور. يمكن أن يحدث هذا الخطأ أثناء تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية. الذكر هو XY كروموسومي ، لذلك عندما ينفصل X و Y أثناء الطور ، يتم إنتاج أعداد متساوية من الحيوانات المنوية الحاملة لـ X و Y. ومع ذلك ، إذا حدث عدم ارتباط الكروموسومات الجنسية أثناء تكوين الحيوانات المنوية ، فإن نصف الحيوانات المنوية الناتجة ستحمل كلاً من الكروموسومات X و Y ، في حين أن الحيوانات المنوية الأخرى الناتجة لن تحتوي على أي كروموسوم جنسي. الأنثى هي XX كروموسومي ، لذا يجب أن تحتوي كل بويضة تنتجها على كروموسوم X واحد. عندما يحدث عدم انفصال الكروموسومات الجنسية ، قد تحتوي البويضة على اثنين من الكروموسومات X أو لا تحتوي على أي كروموسومات على الإطلاق. عندما يتم ربط الأمشاج التي تحتوي على عدد غير طبيعي من الكروموسومات الجنسية مع مشيج طبيعي أثناء الإخصاب ، فإن الزيجوت الناتج يحتوي على عدد غير طبيعي من الكروموسومات الجنسية (الشكل 19.16).

الشكل 19.16. قد تفشل الكروموسومات الجنسية في الانفصال أثناء تكوين الأمشاج. هنا تنضم البويضة التي تحتوي على عدد غير طبيعي من الكروموسومات الجنسية إلى حيوان منوي طبيعي في عملية الإخصاب ، يكون للزيجوت الناتج عدد غير طبيعي من الكروموسومات الجنسية. تؤدي الاختلالات في الكروموسومات الجنسية إلى اضطراب التطور الطبيعي للهياكل التناسلية.

تحدث متلازمة تيرنر عند الأفراد الذين لديهم كروموسوم X واحد فقط (XO). تولد 1 من كل 5000 أنثى تقريبًا مصابة بمتلازمة تيرنر ، ولكن هذا يمثل نسبة صغيرة فقط من XO zygotes التي يتم تكوينها. تُفقد معظم ملقحات XO هذه كإجهاض. الشخص المصاب بمتلازمة تيرنر لديه المظهر الخارجي للأنثى. قد يكون التلميح الوحيد لمتلازمة تيرنر هو وجود طية سميكة من الجلد على الرقبة. ومع تقدمها في العمر ، فإنها عمومًا أقصر بشكل ملحوظ من أقرانها. صدرها واسع وثدياها متخلفان. في 90٪ من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر ، يكون نمو المبايض ضعيفًا أيضًا ، مما يؤدي إلى العقم. قد يكون الحمل ممكنًا من خلال الإخصاب في المختبر (انظر الفصل 18) ، حيث يتم زرع بويضة مخصبة من متبرعة في رحمها.

لوحظت متلازمة كلاينفيلتر عند الذكور الذين يبلغون من العمر XXY. على الرغم من أن كروموسوم X الإضافي يمكن أن يورث نتيجة عدم الانفصال أثناء تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية ، فمن المرجح أن يأتي من البويضة مرتين. قد يؤدي زيادة عمر الأم إلى زيادة المخاطر بشكل طفيف.

متلازمة كلاينفيلتر شائعة إلى حد ما. ما يقرب من 1 من 500 إلى 1 من كل 1000 من جميع الذكور حديثي الولادة هو XXY. ومع ذلك ، لا تظهر على جميع الذكور XXY أعراض وجود كروموسوم X إضافي. في الواقع ، يعيش بعضهم حياتهم دون أن يشكوا أبدًا في أنهم XXY. عندما تكون هناك علامات على إصابة الرجل بمتلازمة كلاينفيلتر ، فإنها لا تظهر عادة حتى سن البلوغ. خلال سنوات المراهقة ، يزداد حجم خصيتي الذكر XY تدريجياً. على النقيض من ذلك ، تظل الخصيتان عند العديد من الذكور XXY صغيرة ولا تنتج كمية كافية من هرمون التستوستيرون الذكري. نتيجة لنقص هرمون التستوستيرون ، قد ينمو هؤلاء الذكور أطول من المتوسط ​​لكنهم يظلون أقل عضلية. قد تفشل الخصائص الجنسية الثانوية ، مثل شعر الوجه والجسم ، في التطور بشكل كامل. قد يتطور الثديان أيضًا بشكل طفيف. عادة ما يكون حجم القضيب طبيعيًا ، ولكن قد لا تنتج الخصيتان الحيوانات المنوية ، لذلك قد يكون الرجال المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر عقيمين.

يمكن أن يؤدي عدم الارتباط أيضًا إلى إصابة أنثى بثلاثة كروموسومات X (متلازمة XXX ، متلازمة Triple-X) أو ذكر مع اثنين من كروموسومات Y (XYY ، متلازمة جاكوب ، التي تنتج عندما تفشل كروماتيدات كروموسوم Y المكرر في الانفصال). تتمتع معظم النساء المصابات بمتلازمة ثلاثية إكس (XXX) بنمو جنسي طبيعي ويمكنهن إنجاب أطفال. تعاني بعض إناث الثلاثية X من صعوبات التعلم وتأخر المهارات اللغوية. غالبًا ما يكون الذكور الذين لديهم اثنين من الكروموسومات Y (XYY) أطول من المعتاد ، وبعضهم يكون ذكائهم أقل قليلاً من الذكاء الطبيعي.

إذا كان لديك ابن مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر ، فهل تريده أن يتلقى علاجات التستوستيرون بعد البلوغ؟

درسنا في هذا الفصل الانقسام الخلوي: الانقسام الخيطي ، الذي ينتج خلايا الجسم الجديدة للنمو والإصلاح ، والانقسام الاختزالي الذي يؤدي إلى ظهور الأمشاج (البويضات والحيوانات المنوية). في الفصل التالي ، سننظر في الانقسام الفتيلي بشكل أكبر ونستكشف الخلايا الجذعية ، وهي خلايا غير متخصصة يمكن أن تنقسم باستمرار وتتطور إلى أنواع مختلفة من الأنسجة.

إبراز المفاهيم

نوعان من انقسام الخلايا (ص 392)

• تتطلب دورة حياة الإنسان نوعين من الانقسام النووي - الانقسام والانقسام الاختزالي. ينتج الانقسام الخيطي الخلايا التي هي نسخ طبق الأصل من الخلية الأصلية. يحدث الانقسام الخيطي في النمو والإصلاح. يخلق الانقسام الاختزالي خلايا بنصف عدد الكروموسومات كما كانت في الخلية الأصلية. يتطلب إنتاج الجاميت الانقسام الاختزالي.

شكل الكروموسومات (ص 393)

• يحتوي الكروموسوم على DNA وبروتينات تسمى الهيستونات. الجين هو جزء من الحمض النووي يرمز لبروتين يلعب دورًا هيكليًا أو وظيفيًا في الخلية. يتم ترتيب الجينات على طول الكروموسوم بترتيب معين. يحتوي كل نوع من 23 نوعًا مختلفًا من الكروموسومات في الخلايا البشرية على سلسلة محددة من الجينات.

• الخلايا الجسدية (جميع الخلايا باستثناء البويضات والحيوانات المنوية) ثنائية الصبغيات أي أنها تحتوي على أزواج من الكروموسومات ، عضو واحد من كل زوج من كل والد. تحمل الكروموسومات المتجانسة جينات لنفس الصفات. في البشر ، يكون العدد ثنائي الصبغيات للكروموسومات هو 46 - أو 23 زوجًا متماثلًا. زوج واحد من الكروموسومات ، الكروموسومات الجنسية ، يحدد الجنس. الذكور XY ، والإناث XX. تسمى الأزواج الـ 22 الأخرى من الكروموسومات autosomes. البيض والحيوانات المنوية أحادية العدد فهي تحتوي على مجموعة واحدة فقط من الكروموسومات.

• تتكون دورة الخلية من مرحلتين رئيسيتين: الطور البيني وانقسام الخلية. الطور البيني هي الفترة بين انقسامات الخلية.

• خلال الطور البيني ، يتكاثر الحمض النووي والعضيات استعدادًا لانقسام الخلية وإنتاج خليتين ابنتيتين متطابقتين. يتكون انقسام الخلايا الجسدية من الانقسام (تقسيم النواة) والحركة الخلوية (تقسيم السيتوبلازم).

الانقسام المتساوي: إنشاء خلايا الجسم ثنائية الصبغيات متطابقة وراثيا (ص 394 - 398)

• في الانقسام الفتيلي ، تقوم الخلية الأصلية ، بعد استنساخ مادتها الوراثية ، بتوزيعها بالتساوي بين خليتيها الابنتين. هناك أربع مراحل للانقسام الفتيلي: الطور الأولي ، الطور الفوقي ، الطور الطوري ، الطور النهائي.

• يبدأ التحلل الخلوي ، وهو انقسام السيتوبلازم ، عادة في وقت ما خلال الطور النهائي. تتقلص مجموعة من الخيوط الدقيقة في خط الوسط للخلية وتشكل ثلمًا. يتعمق الأخدود ويقرص الخلية في النهاية إلى قسمين.

• النمط النووي هو ترتيب للكروموسومات بناءً على خصائصها الفيزيائية ، مثل طول وموضع السنترومير.

الانقسام الاختزالي: إنشاء جاميتس Haploid (ص 398-407)

• الانقسام الاختزالي ، وهو نوع خاص من الانقسام النووي يحدث في المبايض أو الخصيتين ، ويبدأ بخلية ثنائية الصبغيات وتنتج أربع خلايا أحادية الصيغة الصبغية تصبح أمشاج (بيوض أو نطفة).

• الانقسام الاختزالي مهم لأنه يخفض عدد الكروموسومات في الأمشاج إلى النصف ، وبالتالي يحافظ على عدد الكروموسومات ثابتًا بين الأجيال. عندما يقوم الحيوان المنوي بتلقيح البويضة ، يتم إنشاء خلية ثنائية الصبغيات تسمى اللاقحة. بعد العديد من الانقسامات الانقسامية الناجحة ، قد يتطور الزيجوت إلى فرد جديد.

• قبل أن يبدأ الانقسام الاختزالي ، يتم تكرار الكروموسومات ، وتبقى النسخ متصلة ببعضها البعض بواسطة السنتروميرات. تسمى النسخ المنسوخة المرفقة بالكروماتيدات الشقيقة.

• هناك قسمان من الخلايا في الانقسام الاختزالي. خلال الانقسام الانتصافي الأول (الانقسام الاختزالي الأول) ، يتم فصل أعضاء أزواج متجانسة. وبالتالي ، تحتوي الخلايا الوليدة على عضو واحد فقط من كل زوج متماثل (على الرغم من أن كل كروموسوم لا يزال يتكون من كروماتيدات شقيقة متكررة). خلال الانقسام الانتصافي الثاني (الانقسام الاختزالي الثاني) ، يتم فصل الكروماتيدات الشقيقة.

• ينتج عن إعادة التركيب الجيني أثناء الانقسام الاختزالي تباينًا بين الأبناء من نفس الوالدين. أحد أسباب إعادة التركيب الجيني هو العبور ، حيث يتم تبادل الأجزاء المقابلة من الحمض النووي بين متماثلات الأم والأب ، مما يؤدي إلى تكوين مجموعات جديدة من الجينات في الكروماتيدات الناتجة.

• السبب الثاني لإعادة التركيب الجيني هو التشكيلة المستقلة من متماثلات الأم والأب في الخلايا الوليدة أثناء الانقسام الاختزالي الأول. يحدد اتجاه أعضاء الزوج بالنسبة إلى أقطاب الخلية ما إذا كانت الخلية البنت ستستقبل الأم أم الأب كروموسوم من زوج معين. كل زوج يصطف بشكل مستقل عن الآخر.

• عدم الفصل هو فشل الكروموسومات المتجانسة أو الكروماتيدات الشقيقة في الانفصال أثناء انقسام الخلية. ينتج عنه عدد غير طبيعي من الكروموسومات في الأمشاج الناتجة ، وفي الخلايا الملقحة الناتجة عن الإخصاب التي تنطوي على هذه الأمشاج ، والتي تؤدي عمومًا إلى موت الجنين. يمكن أن يؤدي عدم ارتباط الكروموسوم 21 إلى متلازمة داون.

1. اشرح العلاقة بين الجينات والكروموسوم. р. 393

2. تحديد الانقسام والحركة الخلوية. ص 394 - 398

3. لماذا يعتبر الانقسام الاختزالي مهمًا؟ ص. 398

4. وصف محاذاة الكروموسومات في خط الوسط أثناء الانقسام الاختزالي الأول والانقسام الاختزالي الثاني. اشرح أهمية هذه المحاذاة في تكوين أمشاج أحادية الصيغة الصبغية من الخلايا ثنائية الصبغيات. ص 400-403

5. اشرح كيف يؤدي التهجين والتشكيلة المستقلة إلى إعادة التركيب الجيني الذي يسبب التباين بين الأبناء (باستثناء التوائم المتماثلة) من نفس الوالدين. ص 403-404

6. تحديد عدم الفصل. اشرح كيف يمكن أن يؤدي عدم الانفصال إلى ظهور أعداد غير طبيعية من الكروموسومات في الشخص. ص. 405

7. ما الذي يسبب متلازمة داون؟ ما هي الخصائص المعتادة للحالة؟ ص. 405

8. ينتج عن عملية الانقسام

9. يتم تصنيع الحمض النووي (مكرر) أثناء

10. يحدث العبور خلال أي مرحلة من الانقسام الاختزالي؟

11. أثناء الانقسام الاختزالي ، تزيد عمليات _____ و _____ التنوع الجيني.

12. تحمل الكروموسومات _____ جينات لنفس الصفات.

13. _____ هو اقتران الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي.

14. مرحلة الانقسام التي يتم خلالها فصل الكروماتيدات الشقيقة هي _____.

15. مرحلة الانقسام الاختزالي التي تنفصل فيها الكروماتيدات الشقيقة هي _____.

تطبيق المفاهيم

1. عالم بيولوجيا الخلية يدرس دورة الخلية. إنها تقوم بزراعة الخلايا في الثقافة ، وهي تنقسم بشكل نشط بشكل انقسام. تحتوي خلية معينة على نصف كمية الحمض النووي التي تحتويها معظم الخلايا الأخرى. في أي مرحلة من الانقسام توجد هذه الخلية؟ كيف علمت بذلك؟

2. ماذا سيحدث إذا لم تتشكل ألياف المغزل أثناء الانقسام؟

3. ما هي الحالة التي يشير إليها النمط النووي التالي؟

أن تصبح متعلما بالمعلومات

تحدث العديد من الاضطرابات الوراثية بسبب كثرة أو قلة عدد الكروموسومات. استخدم ثلاثة مصادر موثوقة على الأقل (كتب ومجلات ومواقع إلكترونية) لوصف اضطراب واحد على الأقل بخلاف متلازمة داون ومتلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفيلتر. حدد الكروموسومات الزائدة أو المفقودة في الاضطراب ، ولاحظ أعراض الاضطراب. ضع قائمة بكل مصدر فكرت فيه ، واشرح سبب اختيارك للمصادر الثلاثة التي استخدمتها.

إذا كنت مالك حقوق الطبع والنشر لأي مادة واردة على موقعنا وتعتزم إزالتها ، فيرجى الاتصال بمسؤول الموقع للحصول على الموافقة.


عدد الكروموسوم

سيراجع محررونا ما قدمته ويحددون ما إذا كان ينبغي مراجعة المقالة أم لا.

عدد الكروموسوم، العدد الدقيق للكروموسومات النموذجية لنوع معين. في أي نوع من الأنواع التي تتكاثر لاجنسيًا ، يكون عدد الكروموسوم هو نفسه دائمًا. في الكائنات الحية التي تتكاثر جنسيًا ، يكون عدد الكروموسومات في خلايا الجسم (الجسدية) عادةً ثنائي الصبغيات (2n زوج من كل كروموسوم) ، أي ضعف العدد أحادي العدد (1n) الموجود في الخلايا الجنسية ، أو الأمشاج. يتم إنتاج العدد الفردي أثناء الانقسام الاختزالي. في بعض الكائنات الحية التي تتكاثر جنسيًا ، قد يتم إنتاج الأفراد من بيض غير مخصب ، وبالتالي يكونون أحاديي الصيغة الصبغية ، ومن الأمثلة على ذلك ذكور (ذكر نحلة).

يقال إن الكائن الذي يحتوي على أي مضاعف للعدد الثنائي الصبغيات هو متعدد الصبغيات. تعد تعدد الصبغيات استراتيجية تطورية طبيعية بين العديد من مجموعات النباتات ولكن يبدو أنها نادرة جدًا في الحيوانات. أمثلة على النباتات والحيوانات متعددة الصيغة الصبغية هي البطاطس (Solanum tuberosum) ، الضفدع الأفريقي المخالب (Xenopus laevis) ، و فأر السهول فيسكاتشا (Tympanoctomys barrerae وتسمى أيضًا الجرذ الأحمر vizcacha). ومع ذلك ، في معظم الحيوانات ، قد يكون أي تغيير عن عدد الكروموسوم النموذجي لأحد الأنواع مصحوبًا بتغييرات - جذرية في بعض الأحيان - في الكائن الحي. على سبيل المثال ، في البشر ، غالبًا ما يتم إجهاض الأجنة المصابة بتعدد الصبغيات تلقائيًا في وقت مبكر من الحمل.

لا يرتبط عدد الكروموسومات بالتعقيد الظاهر لحيوان أو نبات: في البشر ، على سبيل المثال ، العدد ثنائي الصيغة الصبغية هو 2 ن = 46 (أي 23 زوجًا) ، مقارنة بـ 2 ن = 78 ، أو 39 زوجًا ، في الكلب و 2 ن = 36 (18) في دودة الأرض الشائعة. هناك مجموعة كبيرة بنفس القدر من الأعداد بين النباتات.

تمت مراجعة هذا المقال وتحديثه مؤخرًا بواسطة كارا روجرز ، كبير المحررين.


لمزيد من المعلومات حول التغييرات الهيكلية للكروموسومات:

يقدم المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري قائمة بالأسئلة والأجوبة حول تشوهات الكروموسومات ، بما في ذلك مسرد للمصطلحات ذات الصلة.

يقدم برنامج التوعية باضطراب الكروموسومات ورقة حقائق حول هذا الموضوع بعنوان مقدمة عن الكروموسومات. يتضمن هذا المصدر تفسيرات مصورة للعديد من تشوهات الكروموسومات.

يقدم مركز تعليم علم الوراثة ورقة حقائق حول التغيرات الكروموسومية.

يقدم مركز تعليم الوراثة الافتراضي بجامعة ليستر شرحًا للانحرافات الهيكلية للكروموسومات.

يناقش الجينوم الخاص بك من حرم ويلكوم جينوم الجامعي اضطرابات الكروموسومات ، بما في ذلك أنواع التشوهات الهيكلية في الكروموسومات التي تشارك في الأمراض الوراثية.


لمزيد من المعلومات حول الاضطرابات الصبغية:

يوفر MedlinePlus مقالة موسوعة طبية حول الفسيفساء الكروموسومية.

يقدم المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري مناقشة حول كيفية حدوث تشوهات الكروموسومات.

يقدم مركز تعليم علم الوراثة ورقة حقائق حول التغييرات في عدد الكروموسوم أو حجمه.

تتوفر معلومات حول التغيرات الكروموسومية ، بما في ذلك التغيرات في عدد الكروموسومات ، من موقع EuroGentest.

يقدم مركز تعليم الوراثة الافتراضي بجامعة ليستر شرحًا للانحرافات العددية للكروموسوم.

يناقش الجينوم الخاص بك من حرم ويلكوم جينوم الجامعي اضطرابات الكروموسومات ، بما في ذلك كيف تسبب التغيرات في عدد الكروموسومات اضطرابات وراثية.

تقدم المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة لمحة عامة عن ثلاثية الصبغيات.


شاهد الفيديو: التغيرات الكروموسومية التركيبية (كانون الثاني 2023).