معلومة

كيف يمكن تسمية حالة التطور المتقارب حيث تشارك نفس الطفرة في كلا السلالتين؟

كيف يمكن تسمية حالة التطور المتقارب حيث تشارك نفس الطفرة في كلا السلالتين؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

تعريف التطور المتقارب - من ويكيبيديا> تطور متقارب

التطور المتقارب هو التطور المستقل للسمات المتشابهة في الأنواع ذات السلالات المختلفة. يخلق التطور المتقارب هياكل مماثلة لها شكل أو وظيفة متشابهة ، لكنها لم تكن موجودة في السلف المشترك الأخير لتلك المجموعات.

أمثلة

-- اللاكتاز --

لقد طور البشر القدرة على هضم اللاكتوز مرتين في سن البلوغ ؛ مرة في أوروبا ومرة ​​في إفريقيا. طفرات مختلفة يشاركون في النسب الأوروبية وفي الأنساب الأفريقية.

المصدر: Tishkoff et al. (2007)

-- فرو أبيض --

طور كل من فئران البحر والماموث الفراء الأبيض بشكل مستقل. نفس الطفرة متورط في كلا السلالتين.

المصدر: رومبلر (2006)

سؤال

هل هناك مصطلح للتمييز بين التطور المتقارب الذي يتضمن نفس الطفرة في سلالات مختلفة من التطور المتقارب الذي يتضمن طفرات مختلفة في سلالات مختلفة؟


كما تعلم بالفعل ، فإن التطور المتقارب يحدث عندما تتطور سلالتان منفصلتان نفس السمة (أو ما شابهها) ، ويفترض عمومًا أن يكون هذا نتيجة لانتقاء مماثل. على سبيل المثال ، إذا كان الطيران يساعد كلاً من الطيور والخفافيش على اصطياد الحشرات لأكلها ، فإن التطور المتقارب للرحلة ليس مفاجئًا إلى حد ما. تشمل الأمثلة الأخرى تلك الخاصة بالمحاكاة حيث يقلل التقارب في نمط الألوان الشائع من معدلات الافتراس.

تقوم صفحة ويكيبيديا الخاصة بالتطور المتقارب بعمل جيد في شرح الاختلاف الدقيق بين الموازي والمتقارب مع الرسم التوضيحي الخاص به. في التطور المتقارب ، يمتلك سلالتان نقاط انطلاق مختلفة ويصلان بشكل مستقل إلى نقاط نهاية متشابهة. في التطور الموازي ، يمتلك سلالتان نقاط بداية متشابهة ويصلان بشكل مستقل إلى نقاط نهاية متشابهة.

"… أ تغيير متقارب في موقع الأحماض الأمينية يشير إلى التغييرات من الأحماض الأمينية الأسلاف المختلفة إلى نفس الأحماض الأمينية المنحدرة على طول الأنساب التطورية المستقلة ... وهي تتميز عن التغيير الموازي، التي تغيرت فيها الأحماض الأمينية على طول سلالات مستقلة حدثت من نفس الأحماض الأمينية الأجداد (انظر الشكل 1 أ للحصول على أمثلة). كل من التطور المتقارب والمتوازي ، إذا تم التحقق منه ، يوحي بالتطور التكيفي ".

يشير هذا ، ومصادر أخرى (صفحة 113) ، إلى أن التطور المتقارب والمتوازي / التغيير / الطفرة هي مصطلحات ذات صلة. في سياقك أنت تبحث عن مصطلح للتمييز بين حالتين.

  • الحالة 1: التطور المتقارب للسمة ، عن طريق مختلف الطفرات. إما نيوكليوتيدات مختلفة في نفس الموقع ، أو طفرات في مواقع مختلفة. يظهر هذا في مثال اللاكتيز الخاص بك.

  • الحالة 2: التطور المتقارب للسمة ، عن طريق نفس الشيء الطفرات. يتغير نفس النوكليوتيدات في نفس الموقع (المواقع). يظهر هذا في مثال الفراء الأبيض الخاص بك.

النقطة الأساسية هي أنك تنظر إلى التقارب على مستويين مختلفين ، النمط الظاهري والجزيئي. في كلتا الحالتين يكون لديك تطور متقارب على مستوى السمات المظهرية. تختلف الحالات على المستوى الجزيئي حيث يكون لديك طفرة متقاربة وغير متقاربة على التوالي. لقد وجدت مصطلحًا واحدًا يتم استخدامه في هذه الورقة.

"في بعض الحالات ، تم إثبات أن مواضع مختلفة متورطة في تقارب النمط الظاهري (على سبيل المثال المراجع [8 ، 25 ، 26]) ، مما يدل على أنه يمكن الوصول إلى أنماط ظاهرية مماثلة من خلال تعديلات الإنزيمات المميزة. ومع ذلك ، فقد تتبعت دراسات أخرى تقارب النمط الظاهري إلى تعديلات الجينات المتجانسة (على سبيل المثال المراجع [3،5،6،26،27]) ؛ في هذه الورقة ، ستتم الإشارة إلى هذه الظواهر على أنها التوظيف المتقارب (المسرد). "

أعتقد أن المصطلح الذي تبحث عنه سيكون التوظيف المتقارب لوصف الحالة 2 ، وشكل من أشكال التضاد* للحالة 1 ، ربما يمكنك القول التوظيف غير المتقارب. لكن، غير متقارب يمكن أن تجعل الأمر يبدو وكأنه لا يوجد تقارب ، لذا فأنا لست من المعجبين ويجب أن تكون حذرًا في أي أوراق للتوضيح. سأقول شيئًا مثل:

"التقارب المظهري عن طريق تجنيد جينات و / أو طفرات مختلفة يشار إليه هنا بالتجنيد غير المتقارب ، وفي هذه الحالة يحدث التطور المتقارب ولكن من خلال تغييرات غير متماثلة على المستوى الجزيئي."

بعد ذلك يجب أن تكون متسقًا في كتاباتك ، وتتحدث عن المستوى الظاهري مثل (غير) تطور متقارب والمستوى الجزيئي (غير) التوظيف المتقارب. على سبيل المثال

"التطور المتقارب للطيران حدث نتيجة للتجنيد غير المتقارب."


* لم أتمكن من العثور على مصطلح متناقض ثابت ، وكما أقترح في المنشور ، لا أعتقد أن التوظيف غير المتقارب هو متناقض مثالي ، يمكننا مناقشته في الدردشة أو التعليقات لمحاولة الخروج ببعض المصطلحات الجديدة . ربما "تطور متقارب غير متماثل" أو "التقارب غير الجيني"من شأنه أن ينجح؟ في هذه الورقة يشيرون إليه ببساطة على أنه" التقارب من خلال الطفرات المختلفة ".


لست على علم بمصطلح محدد لهذا. في الأماكن التي يمكنني أن أجد فيها المفهوم الذي تمت مناقشته في الأدبيات (هنا وهنا) ، يصف المؤلفون ببساطة النمط بأنه "نفس الطفرة [...] في سلالتين" و "طفرة متوازية في سلالتين".


تم العثور على 7 متغيرات فيروسات في الولايات المتحدة تحمل نفس الطفرة

لا يعرف العلماء حتى الآن ما إذا كانت الطفرة تجعل المتغيرات أكثر عدوى ، لكنهم قلقون من احتمال حدوثها.

بينما يراقب الأمريكيون بقلق المتغيرات التي تم تحديدها لأول مرة في المملكة المتحدة وجنوب إفريقيا المنتشرة في الولايات المتحدة ، يجد العلماء عددًا من المتغيرات الجديدة التي نشأت هنا. والأكثر إثارة للقلق ، يبدو أن العديد من هذه المتغيرات تتطور في نفس الاتجاه - ومن المحتمل أن تصبح تهديدات معدية خاصة بها.

في دراسة نُشرت يوم الأحد ، أبلغ فريق من الباحثين عن سبع سلالات متنامية لفيروس كورونا الجديد ، تم رصدها في ولايات في جميع أنحاء البلاد. لقد طور كل منهم طفرة في نفس الحرف الجيني.

قال جيريمي كامل ، عالم الفيروسات في مركز شريفبورت للعلوم الصحية بجامعة ولاية لويزيانا وأحد مؤلفي الدراسة الجديدة: "من الواضح أن هناك شيئًا ما يحدث مع هذه الطفرة".

من غير الواضح ما إذا كان يجعل المتغيرات أكثر عدوى أم لا. ولكن نظرًا لظهور الطفرة في الجين الذي يؤثر على كيفية دخول الفيروس إلى الخلايا البشرية ، فإن العلماء مرتابون بشدة.

قال الدكتور كامل: "أعتقد أن هناك توقيعًا واضحًا على فائدة تطورية".

إن تاريخ الحياة مليء بأمثلة لما يسمى بالتطور المتقارب ، حيث تتبع السلالات المختلفة نفس المسار. اكتسبت الطيور أجنحة عندما تطورت من الديناصورات المصقولة بالريش ، على سبيل المثال ، تمامًا كما فعلت الخفافيش عندما تطورت من ثدييات شبيهة بالفرو. في كلتا الحالتين ، أدى الانتقاء الطبيعي إلى ظهور زوج من الأسطح المسطحة التي يمكن أن ترفرف لتوليد قوة الرفع - مما يمكن الخفافيش والطيور على حد سواء من الصعود إلى السماء وملء مكانة بيئية لا تستطيع الحيوانات الأخرى القيام بها.

أدرك تشارلز داروين لأول مرة التطور المتقارب من خلال دراسة الحيوانات الحية. في السنوات الأخيرة ، اكتشف علماء الفيروسات أن الفيروسات يمكن أن تتطور بشكل متقارب أيضًا. على سبيل المثال ، نشأ فيروس نقص المناعة البشرية عندما انتقلت عدة أنواع من الفيروسات من القرود والقردة إلى البشر. العديد من تلك السلالات من H.I.V. اكتسبت نفس الطفرات لأنها تكيفت مع جنسنا البشري.

نظرًا لأن الفيروس التاجي يتفرع الآن إلى متغيرات جديدة ، يراقب الباحثون نظرية داروين للتطور في العمل يومًا بعد يوم.

عثر الدكتور كامل على بعض المتغيرات الجديدة أثناء تسلسل عينات من اختبارات فيروس كورونا في لويزيانا. في نهاية شهر يناير ، لاحظ طفرة غير مألوفة في عدد من العينات.

غيرت الطفرة البروتينات التي تثبت سطح الفيروس التاجي. تُعرف باسم بروتينات سبايك ، وهي سلاسل مطوية من أكثر من 1200 لبنة بناء جزيئية تسمى الأحماض الأمينية. تشترك فيروسات الدكتور كامل في طفرة غيرت الحمض الأميني رقم 677.

من خلال التحقيق في هذه الفيروسات الطافرة ، أدرك الدكتور كامل أنهم جميعًا ينتمون إلى نفس النسب. يعود أقدم فيروس في السلالة إلى 1 ديسمبر. وفي الأسابيع اللاحقة ، نما الفيروس بشكل أكثر شيوعًا.

في مساء يوم اكتشافه ، قام الدكتور كامل بتحميل جينومات الفيروسات إلى قاعدة بيانات على الإنترنت يستخدمها العلماء في جميع أنحاء العالم. في صباح اليوم التالي ، تلقى بريدًا إلكترونيًا من داريل دوممان من جامعة نيو مكسيكو. لقد وجد هو وزملاؤه للتو نفس المتغير في حالتهم ، مع نفس الطفرة 677. تعود عيناتهم إلى أكتوبر.

تساءل العلماء عما إذا كان السلالة التي اكتشفوها هي الوحيدة التي لديها طفرة 677. من خلال فحص قاعدة البيانات ، وجد الدكتور كامل وزملاؤه ستة سلالات أخرى اكتسبت بشكل مستقل نفس الطفرة من تلقاء نفسها.


تقاربات تطورية

شرح ما فوق الجيني للتقارب التطوري

كما أشرنا سابقًا ، كان داروين نفسه يؤمن بإمكانية التطور المتقارب استنادًا إلى التغيير الموجه "بدون مساعدة من أي شكل من أشكال الانتقاء" بدلاً من التباين العشوائي (الطفرات الجينية في المصطلحات الحديثة):

إذا لم ينقل الفرد المتغير فعليًا إلى نسله طابعه المكتسب حديثًا ، فإنه سينقل إليهم بلا شك ، طالما ظلت الظروف الحالية كما هي ، اتجاهًا أقوى للتنوع بنفس الطريقة.

داروين (1872)

قد تنطوي التغيرات المظهرية التطورية في مورفولوجيا الميتازوان على تعديل المسارات التنموية الحالية ، أو إعادة تنشيط مسارات الأجداد ، أو تطور مسارات جديدة. من المهم أن تضع في اعتبارك أنه لا تعديل للمسارات الحالية ولا تطور مسارات تنموية جديدة يعني محو أو عدم رجعة المسارات التنموية السابقة أو السلفية ، لا تزال المنتجات الجينية المشاركة في هذه المسارات موجودة بشكل عام ولا تتغير وظيفيًا. فقط النمط الزماني المكاني لتعبيرهم يتم تغييره وتنظيمه جينيًا.

سوف يربط نموذج الوراثة اللاجينية حدوث التقاربات التطورية مع تشابه الحلول للمشكلات الناشئة عن الآثار السلبية للظروف البيئية ، مع العدد المحدود من خوارزميات التطوير (تسلسلات الإشارات) والقيود المفروضة على تعديل هذه الخوارزميات. نظرًا لأن سلاسل الإشارات هذه تبدأ بإشارات عصبية ، فإن أحد التنبؤات الأساسية من وجهة نظر النموذج اللاجيني هو أن تواتر التقارب التطوري سيزداد بشكل كبير مع تطور الجهاز العصبي ، بالتزامن مع الانفجار الكمبري.

يبدو أن هذا التوقع قد تم التحقق منه في دراسة حديثة أجراها Vermeij تظهر أنه قبل الانفجار الكمبري ، كانت التقاربات التطورية أحداثًا نادرة ، لكن الابتكارات التطورية اللاحقة ظهرت مرارًا وتكرارًا. قدّر فيرميج أن 23.3٪ فقط من أول 56 تقارباً حدث خلال أول 2.5 مليار سنة من الحياة على الأرض ، و 76.7٪ خلال الـ 0.5 مليار سنة الماضية منذ الانفجار الكمبري. 4٪ فقط من الابتكارات الفريدة غير المتقاربة حدثت خلال الـ 250 مليون سنة الماضية ، مما يشير إلى اتجاه واضح لزيادة تواتر التقارب التطوري في سياق تطور الميتازوان (Vermeij ، 2006):

إذا كانت هذه الاستنتاجات صحيحة ، فإنها تشير ضمنًا إلى أن التاريخ خلال مراحله المبكرة كان أكثر عرضية إلى حد كبير ، أي أكثر اعتمادًا على الظروف الفردية ، من الحلقات التاريخية الأحدث. بعبارة أخرى ، كانت "الحوادث المجمدة" الفريدة أكثر شيوعًا في الماضي البعيد جدًا مما كانت عليه في الآونة الأخيرة.

فيرميج (2006)

يبدو أنه لا توجد علاقة بين ترددات الطفرات الجينية وزيادة وتيرة التقارب التطوري في metazoans.

ما الذي قد يحدد التغيير المفاجئ من التفرد إلى تكرار الابتكارات التطورية بعد الانفجار الكمبري؟ قد يكون الاتجاه المتزايد نحو التقارب التطوري في metazoans مرتبطًا بالثورة المعلوماتية العظيمة التي ميزت ومكنت تطورها ، وظهور المعلومات اللاجينية ، وتطور الجهاز العصبي. على عكس العشوائية في إنتاج المعلومات الجينية الجديدة عبر الطفرات الجينية ، فإن المعلومات اللاجينية ليست عشوائية ولكنها تتولد في الدوائر العصبية. ومن ثم ، فهو قابل للتكرار وعاود الظهور. قد يكون عدم عشوائية المعلومات اللاجينية هو الأساس السببي لوجود تقارب النمط الظاهري الملحوظ في العالم الميتازوان.


خيارات الوصول

احصل على الوصول الكامل إلى دفتر اليومية لمدة عام واحد

جميع الأسعار أسعار صافي.
سيتم إضافة ضريبة القيمة المضافة في وقت لاحق عند الخروج.
سيتم الانتهاء من حساب الضريبة أثناء الخروج.

احصل على وصول محدود أو كامل للمقالات على ReadCube.

جميع الأسعار أسعار صافي.


Homoplasy و Convergent Evolution

في المنشورات القليلة الأخيرة في هذه السلسلة ، قدمنا ​​مفهومًا مفاده أن الخصائص الفردية (مثل تسلسل الجينات الفردية) قد لا تتطابق دائمًا مع السلالة ، أو شجرة الأنواع لمجموعة من الكائنات الحية ذات الصلة. يعتبر الفرز غير المكتمل للسلالة إحدى طرق حدوث ذلك ، ولكن هناك طريقة أخرى تتمثل في ظهور أوجه التشابه من خلال أحداث مستقلة. قد يكون لمثل هذه السمات المظهر السطحي لكونها موروثة من سلف مشترك ، ولكنها في الواقع ستكون أمثلة على homoplasies (مفرد = homoplasy): ميزات مشتركة بين الأنواع التي كانت ليس موروث من سلف مشترك.

متشابهين

أحد الأمثلة الكلاسيكية على الهوموبلاسي هو الطيران بالطاقة في الطيور و (بعض) الثدييات (مثل الخفافيش). تضع شجرة الأنواع الخاصة بالطيور والخفافيش والثدييات غير الطائرة (على سبيل المثال ، الفئران) جميع الثدييات معًا على أنها أقرب إلى بعضها البعض أكثر من ارتباط أي منها بالطيور. من أجل شرح الميزة المشتركة للرحلة التي تعمل بالطاقة للخفافيش والطيور ، إذن ، يحتاج المرء إلى تصميمها على أنها homoplasy - كأحداث مستقلة تنشأ عن سلالتين منفصلتين:

التفسير البديل - أن الطيران بالطاقة متماثل بين الخفافيش والطيور (وبالتالي موجود في سلفهم المشترك الأخير) - يتطلب أن جميع الثدييات باستثناء الخفافيش فقدت هذه القدرة (ناهيك عن رزم بيانات تسلسل الحمض النووي التي تدعم فوق شجرة الأنواع). بالإضافة إلى هذا الدليل ، هناك أيضًا سبب وجيه من علم التشريح المقارن للاعتقاد بأن الطيران بالطاقة نشأ بشكل مستقل في الخفافيش والطيور. تستخدم الطيور ريشًا مثبتًا على طول أطرافها الأمامية لتوفير الرفع. في المقابل ، تستخدم الخفافيش غشاء لتشكيل أجنحتها ، وهذا الغشاء مرتبط بين أصابعها وكذلك بجسمها:

يعمل كلا الحلين بشكل جيد ، ولكن عندما نقسم السمة الأكبر لـ "الطيران بالطاقة" إلى الأجزاء المكونة لها ، نرى أنه على الرغم من أن السمة ككل متقاربة ، فإن المكونات الأساسية ليست كذلك. تدعم هذه الملاحظة أيضًا الاستنتاج القائل بأن الطيران في الطيور والثدييات نشأ بشكل منفصل.

Homoplasy مقابل التنادد

يمكننا توضيح مثال على كيفية نشوء تجانس تسلسل الحمض النووي البسيط باستخدام نسالة. افترض أن ثلاثة أنواع لها التسلسل التالي لجزء من نفس الجين:

بناءً على هذه البيانات وحدها ، سيكون أبسط سلالات نسالة (الأكثر شحًا) كما يلي:

بناءً على هذه البيانات ، يمكن الاستدلال على تسلسل الأسلاف على أنه "TCATCC" ، وسيكون لفرع السلالة المؤدي إلى الأنواع A طفرة واحدة لشرح اختلاف التسلسل الملحوظ. في حالة عدم وجود أدلة أخرى ، سيكون هذا التطور هو الأنسب للبيانات.

ومع ذلك ، يمكن أن تتضايق هذه الصورة المنظمة من خلال المزيد من البيانات - البيانات التي توضح أن شجرة الأنواع البسيطة التي رسمناها أعلاه غير صحيحة في الواقع. إذا كان الأمر كذلك ، فنحن بحاجة إلى ملاءمة التسلسلات أعلاه في شجرة أنواع مختلفة - مما يعني أننا سنحتاج إلى شرح النمط باستخدام أكثر من حدث طفرة. دعونا نعمل من خلال مثال افتراضي لإظهار العملية.

لنفترض أنه تمت مقارنة بيانات التسلسل لعدة مئات من الجينات الإضافية لهذه الأنواع الثلاثة ، بالإضافة إلى عدد من الأنواع الأخرى ذات الصلة غير الموضحة في شجرة الأنواع لدينا. لنفترض أيضًا أن هذه البيانات تدعم بقوة شجرة أنواع مختلفة عن تلك التي أنشأناها للتو - في الغالبية العظمى من الحالات ، تدعم البيانات شجرة مع النوعين A و B كأقرب أقرباء ، مع الأنواع C باعتبارها أكثر ارتباطًا. هذا من شأنه أن "يجبرنا" على إعادة رسم شجرة الأنواع على النحو التالي ، ووضع تسلسلاتنا القصيرة الأصلية في نمط مختلف جنبًا إلى جنب مع نوعها:

لنفترض أيضًا أن بيانات تسلسل الحمض النووي لهذا التسلسل الجيني المعين من الأنواع الإضافية غير الموضحة في شجرة الأنواع تشير إلى أن تسلسل الأسلاف كان يحتوي بالفعل على "T" في الموضع الثاني بدلاً من "C":

الآن علينا أن نأخذ في الحسبان جميع الأنواع الثلاثة في شجرة الأنواع لدينا التي لها تسلسل غير أسلاف في الموضع الثاني ، وكذلك محاولة فهم أحداث الطفرة التي أدت إلى النمط الذي نراه هنا. لاحظ أننا ما زلنا مقيدون بتقديم أكثر التفسيرات شحيحة لجميع البيانات ، ولكن بالنسبة لهذا الجين المعين ، فنحن مضطرون لاستدعاء أحداث طفرات متعددة لملاءمة النمط مع شجرة الأنواع. ومع ذلك ، فإننا نقوم بهذا الاختيار لأنه سيكون متساويًا أكثر من غير المحتمل أن تكون أحداث الطفرات المتعددة قد شكلت نمط مئات التسلسلات الجينية الأخرى بطريقة منسقة - وهذه التسلسلات الأخرى تدعم هذا الإصدار من شجرة الأنواع.

إذا كنت تأخذ الوقت الكافي لمحاولة "حل" شجرة الجينات عن طريق إضافة أحداث طفرة إلى شجرة الأنواع ، فسوف تدرك قريبًا أن هناك حاجة إلى ثلاثة أحداث طفرة على الأقل لإنتاج النمط المرصود. هناك أيضًا حلول تستخدم أكثر من ثلاثة أحداث طفرة ، لكنها تفسيرات أقل احتمالًا. أحد الحلول الممكنة موضح أدناه:

في فرع السلالة المؤدي إلى الأنواع A والأنواع B ، تحدث طفرة (من T إلى G) قبل اختلاف A / B (يمثلها الشريط الأحمر). ثم تحدث طفرة ثانية على السلالة المؤدية إلى الأنواع B التي تغير G في نفس الموضع إلى C (ممثلة بشريط أزرق). بشكل مستقل ، فإن السلالة المؤدية إلى الأنواع C لها أيضًا طفرة في هذا الموضع ، وتغيير السلالة T إلى C (ممثلة أيضًا بشريط أزرق). والنتيجة النهائية هي أن تسلسلين (في النوعين B و C) أصبحا متطابقين - لكن لم يرث أي منهما الحرف "C" في الموضع الثاني من سلفهما المشترك. بمعنى آخر ، لقد وصلوا إلى نفس "الوجهة" من نقاط بداية مختلفة ، أو "متقاربون" في تسلسل مشترك. ليس من المستغرب أن تعرف هذه الظاهرة باسم متقاربة تطور. بالنسبة لهذين النوعين ، فإن الحرف "C" في الموضع الثاني ليس متماثلًا (تشابه موروث من سلف مشترك) ، ولكنه بالأحرى متماثل - وهو تشابه نتج عن أحداث مستقلة على سلالتين.

يمكن أن تكون عمليات التماثل المتماثل بسيطة مثل تغييرات أحادية الحمض النووي الأحادية (كما في هذا المثال) ، أو معقدة مثل إعادة التنظيم المستقلة لأنظمة متعددة مع العديد من الجينات وأجزاء الجسم لتتقارب على حل (كما في حالة الطيران بالطاقة في الطيور والخفافيش ). ومع ذلك ، في كلتا الحالتين ، يمكننا تحديد أنها نشأت كأحداث مستقلة في سلالات منفصلة لأن هذه الميزات لا تتناسب مع شجرة الأنواع كأحداث فريدة.

قوة التقارب

نظرًا لأن التماثل المتماثل يعمل كعلامات تشير إلى الأحداث التطورية المتكررة ، فإن البحث عن التماثلات في أشجار الأنواع يعد طريقة مفيدة لاختبار الفرضيات حول استنساخ التطور ، أو عدد المرات التي تتقارب فيها الأنواع على حلول مماثلة. كما اتضح ، فإن التطور قابل للتكرار بشكل ملحوظ للعديد من السمات العامة. هناك العديد من الأمثلة على الابتكارات المتكررة والمستقلة حول التاريخ التطوري ، والتي سنبحث بعضها بمزيد من التفصيل في المشاركات القادمة:

  • شكل انسيابي للجسم: شكل الجسم الانسيابي للحياة المائية مثل الأسماك والإكثيوصورات والحيتان والفقمات وطيور الغوص (مثل طيور البطريق) كلها تكيفات متقاربة ومستقلة لأسلوب الحياة المائية.
  • رحلة بالطاقة: بالإضافة إلى الطيور والخفافيش ، تطورت الرحلة الآلية أيضًا بشكل مستقل في الحشرات والزاحف المجنح.
  • تحديد الموقع بالصدى: بعض الثدييات ، مثل الخفافيش والحيتان ، لديها أنظمة مطورة بشكل مستقل تسمح لها بتحديد موقع الطعام من خلال اكتشاف مدى الصوت الذي تولده من الهياكل والفرائس في بيئتها.
  • عيون الكاميرا: يعد التطور المتكرر لعيون الكاميرا (أي العيون التي تستخدم العدسة) أحد أكثر الأمثلة المدهشة للتطور المتقارب. تطورت عيون الكاميرا بشكل مستقل في الكائنات المجوفة (قناديل البحر معينة) ورأسيات الأرجل (مثل الحبار والأخطبوط) والفقاريات (الطيور والثدييات).

شيء واحد يجب ملاحظته هو أن هذه الأمثلة المنتشرة على التقارب تتشكل جميعها من خلال البيئة المادية للكائنات المعنية - إدراك الضوء (العيون) ، والقدرة على الطيران عبر الهواء (الأجنحة) ، أو التحرك بكفاءة عبر الماء (الجسم الانسيابي) ). من المتوقع أن يشكل الوجود الثابت لهذه الميزات البيئية تكيف العديد من الأنواع.

في السابق ، قدمنا ​​مفهوم homoplasy - وهو تشابه في الشكل في سلالتين ينشأ بسبب أحداث مستقلة. في المثال الذي نظرنا إليه في المرة الأخيرة ، حصلت الطيور والخفافيش بشكل مستقل على طيران آلي من خلال التطور المتقارب - مع وصول الخفافيش إلى الأجنحة القائمة على الغشاء ، والطيور في الأجنحة القائمة على الريش. نظرًا لأن آخر مجموعة أسلاف مشتركة للخفافيش والطيور كانت من الأنواع التي لم يكن لديها طيران ، فهذا مثال جيد على الهوموبلاسي - الذي نشأ من خلال التطور المتقارب.

لكن تحت هذا الحدث المتقارب ، هناك علاقة أعمق. الخفافيش والطيور كلاهما رباعي الأرجل - كائنات حية لها عمود فقري وأربعة أطراف. كانت خطة الجسم رباعي الأرجل بالفعل سمة من سمات آخر مجموعات أسلافهم المشتركة ، وقد تم الحفاظ عليها في كلا السلالتين. على هذا النحو ، عندما يتم اعتبارها بدقة كأطراف أمامية ، فإن أجنحة الخفافيش وأجنحة الطيور هي هياكل متجانسة. في الطيور والخفافيش ، تم تشكيل الأطراف الأمامية من خلال الانتقاء الطبيعي للطيران بطرق مختلفة ، لكن نقطة البداية لكليهما كانت بنية متجانسة. بعبارة أخرى ، تحت الحدث المتقارب المتمثل في الطيران بالطاقة في الخفافيش والطيور يوجد تماثل أعمق - الطرف الذي بنى عليه كلا السلالتين جناحًا بشكل مستقل. لتمثيل هذا في نسالة ، سنضع خطة جسم رباعي الأرجل قبل تباعد جميع رباعيات الأرجل ، ونعمل على الطيران كحدثين على السلالات المناسبة:

هذا النمط - الأحداث المتقاربة مع التماثلات الأعمق الكامنة تحتها - هو نمط نراه مرارًا وتكرارًا في التطور. في الواقع ، تعمل هذه التماثلات الأعمق على تحسين احتمالات وقوع الأحداث المتقاربة ، لأنها توفر أساسًا مشتركًا يمكن أن تستخدمه السلالات المنفصلة للابتكار المستقل. بالنسبة للخفافيش والطيور ، كانت التكيفات التي تؤدي إلى الطيران ممكنة لأن كلا السلالتين لهما أطراف أمامية يمكن تعديلها بمرور الوقت من وظيفة إلى أخرى. في حين أن هذا المثال على المستوى التشريحي ، يمكن ملاحظة هذه الأنواع من "الاستعدادات" والأحداث المتقاربة التي تنشأ عنها على المستوى الجزيئي أيضًا.

عيون لها

كما ذكرنا في المنشور السابق في هذه السلسلة ، تعد عيون الكاميرا واحدة من أكثر الأمثلة المدهشة للتطور المتقارب ، حيث ظهرت بشكل مستقل في العديد من السلالات (أكثر الأمثلة شيوعًا هي الفقاريات ورأسيات الأرجل مثل الأخطبوط والحبار وبعض قنديل البحر. ). تحتوي عيون الكاميرا على طبقة خلية حساسة للضوء (شبكية العين) بالإضافة إلى عدسة تركز الضوء على شبكية العين. يتطلب شرح توزيع عيون الكاميرا بين هذه المجموعات الثلاث أن نستدعي ثلاثة أحداث متقاربة في نسختهم ("cnidarians" هي المجموعة التي يوجد فيها قناديل البحر):

للوهلة الأولى ، يبدو أنه من غير المحتمل إلى حد كبير أن تتقارب ثلاث سلالات بعيدة الصلة بشكل مستقل في مثل هذا الهيكل الرائع مثل عين الكاميرا. كما اتضح ، مع ذلك ، أدى التناظر الرئيسي بين المجموعات الثلاث إلى تحسن كبير في تلك الاحتمالات - الجزيئات التي تعمل كمستشعرات ضوئية.

في أبسط أشكاله ، يتطلب استشعار البيئة الخارجية أن تحدث البيئة تغييرًا داخل الخلايا. وفقًا لذلك ، يتطلب استشعار الضوء تغييرًا من نوع ما يسببه الضوء. تسمى الجزيئات الرئيسية التي تؤدي هذه الوظيفة في المجموعات الثلاث المذكورة أعلاه بروتينات opsins وشركائهم الكيميائيون (مجموعة من المركبات تسمى الشبكية). يحتوي كل بروتين opsin على شبكية متصلة به ، ويعمل زوج opsin / retinal معًا كمستشعر ضوئي. تغير الشبكية شكلها عندما تتفاعل مع الضوء (أي تمتص الفوتون الذي يمثله جاما في الرسم البياني أدناه). هذا التغيير في الشكل يغير بدوره شكل بروتين opsin المرتبط بالشبكية:

يؤثر التغيير في شكل بروتين opsin على تدفق الشحنة الكهربائية في الخلايا المسؤولة عن استشعار الضوء ، وهذه التغييرات في الشحنة الكهربائية هي ما يدركه الدماغ ويفسره على أنه "ضوء".

نظام opsin / الشبكية للكشف عن الضوء هو نظام واسع الانتشار للغاية - في الواقع ، الكل تستخدم الحيوانات التي يمكنها اكتشاف الضوء هذه الجزيئات كأساس مادي للقيام بذلك ، سواء كان لديها عيون كاميرا أو أنواع أخرى من العين (مثل العيون المركبة ، أو مجرد بقع من الخلايا الحساسة للضوء). هذا دليل قوي على أن نظام opsin / الشبكية يسبق تباعد المجموعات الثلاث التي ندرسها:

مع وجود هذه المعرفة في متناول اليد ، يمكننا أن نرى أن تطور عيون الكاميرا في هذه السلالات ليس بعيد الاحتمال كما كنا نعتقد في البداية. في جميع الحالات الثلاث ، قامت هذه السلالات ببناء عين الكاميرا حول نظام جزيئي موجود مسبقًا لاكتشاف الضوء. قد تكون عيون الكاميرا نفسها متقاربة ، لكنها تستند إلى تماثل أساسي أعمق أدى إلى تحسين احتمالات ظهورها من خلال التعديلات المتتالية لنظام الأسلاف. وكما رأينا بالنسبة لأجنحة الطيور والخفافيش ، هناك اختلافات بين عيون الكاميرا في هذه السلالات التي تدعم الفرضية القائلة بأنها نتيجة أحداث متقاربة (أشهر مثال على ذلك هو أن عيون الفقاريات ورأسي الأرجل لها خصائصها الخاصة. "الأسلاك" العصبية في اتجاهات معاكسة).

السمع هو تصديق

يمكن رؤية مثال ثانٍ على "الاستعداد الجزيئي" الذي يؤدي إلى التقارب في الآلية الجزيئية الكامنة وراء شكل مختلف من الإدراك الحسي - السمع فوق الصوتي المطلوب لتحديد الموقع بالصدى في الخفافيش والحيتان ذات الأسنان. تستخدم كلتا المجموعتين تحديد الموقع بالصدى عالي الضبط للملاحة والبحث عن الفريسة في بيئة يكون فيها الإدراك البصري محدودًا أو ينقصه تمامًا. الدليل على أن تطور تحديد الموقع بالصدى في هاتين المجموعتين المتباعدتين جدًا من الثدييات يرجع إلى التطور المتقارب قوي - لا توجد ثدييات أخرى أكثر ارتباطًا بأي من المجموعتين لديها مثل هذه القدرة.

الأساس الخلوي / الجزيئي لاكتشاف الصوت في الثدييات هو مجموعة من الخلايا في الأذن التي تمد نتوءات تشبه الشعر (تسمى الأهداب) تهتز استجابةً لأطوال موجية مختلفة من الصوت. تغير الأهداب أيضًا طولها وخصائصها الاهتزازية استجابة لمحفزات سمعية مختلفة. تُستخدم الاهتزازات لتغيير تدفق الشحنة الكهربائية في هذه الخلايا ، مما يؤدي في النهاية إلى إشارات الجهاز العصبي التي يراها الدماغ على أنها صوت. تستخدم جميع الثدييات بروتينًا يسمى بريستين كجزء من الجهاز السمعي. Prestin هو "بروتين محرك" يمكنه تغيير شكل الخلية عن طريق تحريك الهياكل الداخلية حولها - وتستخدمه الثدييات لتعديل الأهداب استجابةً للصوت.

من المعروف أن نظام الأهداب / البريستين يسبق جميع الثدييات ، لذلك ليس من المستغرب أن تستخدم الحيتان والخفافيش ذات الأسنان هذا النظام للسمع. ومع ذلك ، فإن المثير للاهتمام هو أنه في هذه المجموعات تم تشكيل بروتين Prestin بشكل مستقل من خلال الانتقاء الطبيعي ليتم ضبطه على صوت عالي التردد (فوق صوتي) أكثر فائدة لتحديد الموقع بالصدى. في الواقع ، في سلالة مقتصرة على متواليات الخفافيش ، يبدو أن أجسام الخفافيش وحوت الحوت المسنن هي الأكثر ارتباطًا ببعضها البعض - وهو اكتشاف يتعارض بشدة مع شجرة الأنواع للخفافيش والحيتان. ومع ذلك ، يُظهر مزيد من الفحص أن أوجه التشابه المذهلة هذه هي نتيجة للتطور المتقارب ، وليس أصلًا مشتركًا حديثًا. في كلتا الحالتين ، كان البروتين Prestin متاحًا ليصبح منسجمًا مع أطوال الموجات فوق الصوتية ، وتم اختيار أحداث طفرة مماثلة (وإن لم تكن متطابقة) في كلا السلالتين على طول الطريق - مثال إضافي لـ "التماثل العميق" الذي يفضل الأحداث المتقاربة المستقلة.

تلخيص: التطور كعملية غير عشوائية

أحد المفاهيم الخاطئة الشائعة التي أواجهها حول التطور هو أنه في الغالب عملية عشوائية - عملية تتأثر بشكل أساسي بأحداث الصدفة. بينما أظهرنا بالفعل أن التطور يحتوي على مكون غير عشوائي بشدة (الانتقاء الطبيعي) ، فإن هذه المناقشة للتطور المتقارب توضح بشكل أكبر أن التطور هو قابل للتكرار بطرق مهمة معينة. عندما يؤثر الانتقاء الطبيعي على المجموعات ذات الصلة البعيدة بطريقة مماثلة ، فإننا غالبًا ما نلاحظ نتائج مماثلة. هذه النتائج المماثلة مفضلة في كثير من الحالات من قبل التاريخ السابق (التماثل) وتم التوصل إليها من خلال مسارات مماثلة ، ولكن ليست متطابقة (مما يدل على أن الصدفة والصدفة موجودة أيضًا). وبالتالي ، فإن التطور هو توازن الأحداث الطارئة (الطفرات وأحداث الصدفة الأخرى) والأحداث غير الطارئة بشكل قاطع (الاختيار ، التطور المتقارب).

في المنشور التالي في هذه السلسلة ، سنعود إلى تحديد الموقع بالصدى للخفافيش لاستكشاف كيف يمكن أن يتشكل تطور أحد الأنواع إلى حد كبير بواسطة نوع آخر له علاقة وثيقة معه - وهي ظاهرة تُعرف باسم التطور المشترك.


تطور السرطان بلا هوادة

كل الكائنات الحية - من الهندباء إلى الرنة - تتطور بمرور الوقت. الخلايا السرطانية ليست استثناءً ، وتخضع للآليتين الشاملتين اللتين وصفهما تشارلز داروين: طفرة الصدفة والانتقاء الطبيعي.

في بحث جديد ، يصف كارلو مالي ، دكتوراه ، وزملاؤه التطور القهري والتنوع الجيني الدرامي في الخلايا التي تنتمي إلى أحد أكثر أشكال سرطان الدم مقاومة للعلاج والقاتلة: ابيضاض الدم النخاعي الحاد (AML). يقترح المؤلفون أن البحث قد يشير إلى نماذج جديدة في كل من تشخيص وعلاج السرطانات العدوانية ، مثل AML.

مالي باحث في معهد Biodesign بجامعة ولاية أريزونا وأستاذ مساعد في كلية علوم الحياة بجامعة ولاية أريزونا. يركز عمله على تطبيق مبادئ علم الأحياء التطوري والبيئة لدراسة السرطان.

تظهر نتائج المجموعة في عدد هذا الأسبوع من المجلة علوم الطب الانتقالي.

الخلايا هي تغيير

الورم هو مختبر للعمليات التطورية حيث تجري الطبيعة تجارب مع ذخيرة هائلة من المتغيرات. يتم "اختيار" الطفرات التي تعمل على تحسين احتمالات بقاء الخلية ، بينما يتم التخلص من الخلايا غير التكيفية في اليانصيب التطوري.

وبالتالي ، فإن التنوع الجيني يوفر للخلايا السرطانية مكتبة من الاحتمالات ، مع بعض الطفرات التي تمنح مقاومة متزايدة للهجوم من قبل جهاز المناعة في الجسم ، بينما يساعد البعض الآخر الخلايا الخبيثة على إحباط علاجات مثل العلاج الكيميائي. بشكل عام ، قد ترتبط خطورة تشخيص سرطان معين بالتنوع الجيني في الخلايا السرطانية. يعني التنوع العالي أن للسرطان مسارات عديدة لتفوق جهود العلاج.

غالبًا ما يتم تشخيص السرطان ودراسة تطور المرض عن طريق فحص عينة من الورم تحتوي على عدة بلايين أو حتى تريليونات من الخلايا. These are subjected to so-called next generation sequencing, a technique that sifts the vast genetic composite, ferreting out sequence variants (or alleles) caused by mutations in genes. The process then evaluates the frequency of these alleles, using the results to chart disease progression and assess the effectiveness of treatment.

According to Maley, such methods may obscure the true degree of genetic diversity, as well as the manner in which mutations arise. "One issue here is that if a mutation occurs in less than 20 percent of the cells, it's hard to detect by modern methods," he says. For example, because individual cells in the tumor probably carry unique mutations, they would be virtually impossible to observe with standard sequencing methods.

A further issue is that tracking mutations through bulk analysis of cells is typically based on certain assumptions as to how mutations arise and what their frequencies mean.

A new window

The current study attempts to provide a more accurate picture of what is taking place at the genetic level when an AML patient has a relapse or metastasis of the disease. Rather than carry out conventional bulk analysis of cells, the research group examined individual cells, screening them for the presence of two critical gene mutations common in AML, known as FLT3 and NPM1.

The results significantly alter existing assumptions of cancer progression, indicating much greater genetic diversity in AML than previously assumed. The process of convergent evolution, in which separate lineages develop similar features, appears to account for some of the observed diversity. The researchers found evidence that the exact same mutation was occuring multiple times within the same patient.

Within the paired chromosomes contained in every cell, mutations occurring on one chromosome are known as heterozygous, while those occurring on both are homozygous. The new study shows that in AML, every possible combination of homozygous and heterozygous mutation occurs for the two gene mutations under study.

The study examined individual cells in six patients with AML. The results clearly showed all combinations of homo and heterozygous mutation. "There's no way to explain that with each mutation only happening once," Maley says. Instead, some mutations are occurring repeatedly in the same tumor. "That's scary because it means that these cancers have access to many mutations and can find the same mutation over and over."

Maley notes that influences from the environment may drive convergent evolution but that identical mutations can also arise through pure coincidence, simply by virtue of the enormous numbers involved.

A 1 cm3 AML tumor, for example, may contain a billion cells, each containing some 3 billion base pairs in its genome. Mutations are estimated to occur at a rate of 1 mutation in every billion base pairs. "That means every time the population of cells in a 1 cm tumor undergoes 1 generation, which we think takes just a couple days, every possible mutation of the genome is happening somewhere in that tumor," Maley says. This alone would lead to the same mutation likely occurring independently multiple times.

Curbing cancer's lethality

Given AML's near-limitless capacity for creating novel variants, what can clinicians do to halt the disease's pitiless advance? According to Maley, one hopeful approach would be to use cancer's evolveability to advantage, rather than attempt to fight it head on. "Can we put pressures on the tumor that select for a behavior that we want --a manageable cancer that doesn't kill us?"

This new paradigm draws on a branch of ecology known as life history theory. The idea is to carefully study the environmental factors that may lead organisms to favor either a fast reproducing or slow reproducing strategy to maximize their survivability.

Currently, most cancer therapy relies on frontal assaults on malignant cells. The approach is effective provided the given cancer is limited in the genetic variants it can produce in order to adapt to changing environments and survive. For a cancer with very high genetic diversity (like AML) however, the unintended effect of treatment is often to select for the most aggressive, resistant cells, clearing away their competitors and furnishing them with all the resources they need to flourish.

According to life history theory, fast reproduction tends to occur in environments with high extrinsic mortality. Aggressive cancer treatment creates just such an environment, favoring those cells able to reproduce quickly, producing large numbers of daughter cells, with a few evading extrinsic mortality to repopulate the tumor.

On the other hand, a very stable environment often favors slow reproduction, because organisms reach a carrying capacity of their surrounding environment. In this case, the limiting factor becomes competition between like organisms. Here, a slow reproducing strategy favoring greater investment in maintenance and survivability wins the competition.

As Maley points out, the clinical implications are clear: "This approach would say 'let's keep tumors as stable as possible and keep their resources limited.' If we are able to keep the tumor cells contained and let them fight it out, we would expect to see more competitively fit cells that are growing very slowly."

While the current single-cell analysis evaluated just two mutations in AML, the results demonstrated the staggering evoleability of this form of cancer. Eventually, researchers like Maley would like to examine whole genomes in single cells. Presently, many technical hurdles exist. Nevertheless, evolutionary approaches to cancer are already suggesting a broad rethinking of this complex of diseases.


Adaptation, Exaptation, and Phylogenetic Analyses

We often think of convergent evolution in terms of examples like marsupial thylacines and placental wolves or toxic animals and their mimics, in which distantly related taxa have evolved to become extremely similar in appearance. However, in many cases in which clades are very different in phenotype, natural selection may cause two species to become more similar to each than were their ancestors, but not be of sufficient magnitude to obliterate the preexisting differences that occur among clades. Herrel et al. (2004) refer to such examples as “incomplete convergence” and Stayton (2006) provides a geometric framework in which this is one type of convergent evolution. In this light, an alternative definition of convergent evolution might be “instances in which species independently evolve to become more similar to each other than were their ancestors.” In situations of this sort, phylogenetic analysis allows the detection of incomplete convergent evolution that otherwise might not be apparent.

For example, the head shape of lizards primarily reflects phylogeny members of the same family cluster together in a multivariate morphological space regardless of what they eat. However, phylogenetic analysis indicates that across many clades, herbivorous species have become more similar to each other compared to the similarity among their carnivorous sister taxa (Fig. 5 herbivory is likely the derived state in these clades [ Stayton 2006 ]). A somewhat similar situation occurs with the evolution of longer limbs in rock-dwelling lizards in a number of clades ( Revell et al. 2007b but see Goodman and Isaac 2008 ). In both cases, evolutionary change has occurred in similar ways in species independently utilizing the same selective conditions, but the resulting changes have not been great enough to override preexisting interclade differences.

Convergent evolutionary changes may not erase differences among clades. In lizards, the evolution of herbivory usually leads to evolutionary change in morphology in the same direction, as indicated by the direction of the vector. However, these changes are not sufficient to override among-clade differences. Axes represent different aspects of head morphology, as analyzed using geometric morphometric methods. Figure from Stayton (2006) .

In cases such as these, we may ask why species do not converge completely. Possible explanations are that the optimal phenotype with respect to a given selective context may differ depending on the other characteristics of the species, that selective environments are not identical, that constraints preclude some lineages from attaining the optimal phenotype, or that some species are still in the process of adapting ( Stayton 2006 Revell et al. 2007b Hansen et al. 2008 ).

By the same token, phylogenetic analysis alone may miss evidence of exaptation. For example, rock-dwelling lizards have shallower heads than non-rock-dwellers, which presumably aids in utilization of crevices and movement on broad vertical surfaces ( Revell et al. 2007b Goodman and Isaac 2008 ). However, phylogenetic analysis indicates that the transition to rock dwelling was not always accompanied by a decrease in head height ( Revell et al. 2007b ). في أنوليس, for example, the head of the rock-dwelling A. bartschi is not particularly flat compared to related species. The reason is that most anoles are arboreal and have relatively flat heads, perhaps as an adaptation for moving on broad vertical surfaces. Anolis bartschi did not evolve a flatter head when it moved to a vertical, rocky habitat because its arboreal ancestors already possessed that trait. As a result, the flattened head of A. bartschi is an exaptation for rock dwelling, in contrast to the adaptive evolution of flat heads in other clades. Thus, even though rock-dwelling lizards tend to have flat heads, phylogenetic analysis alone would not pick up this trend no correlation would exist between evolutionary transition to occupation of rocky habitats and evolutionary decrease in head height, because exapted species would not have evolved any difference when they moved into that habitat. Only by examining the phenotypes of extant taxa directly (i.e., aphylogenetically) would it become apparent that all rock dwellers have flat heads. Arnold (1994) provides a synthetic protocol for integrating historical and present-day approaches to distinguish exaptation from adaptation in comparative studies.


Are related organisms predisposed to converge genetically?

Although parallel evolution operates by a different mechanism than simple inheritance, its likelihood still depends on the evolutionary relationship between the species that share a selective pressure. Because genes typically act within networks of other genes, identical mutations that occur in two highly divergent genomes can result in completely different phenotypes [9]. Therefore, genetic convergence is more likely to occur between closely related organisms that have a high degree of sequence similarity. The precise genetic convergence observed between rice (a monocot) and Brassica (a eudicot) is impressive given the ancient divergence between these species [3]. Notably, both RPL و Shl are highly conserved, and thus have a heightened probability of parallel mutation and selection.

Furthermore, closely related organisms are more likely to share segregating variants that are inherited from their most recent common ancestor. If an environmental shift suddenly makes one variant more advantageous than another for both species, the favored allele has a better chance of being fixed and is unlikely to be lost to drift because of its initial intermediate frequency [6]. By contrast, the probability of the same new mutation arising twice independently is low, and the likelihood of both mutations becoming fixed is even lower.


The Nucleus: Spliced Leaders and Polycistronic mRNA Processing

The nuclear genomes of kinetoplastids and dinoflagellates have both acquired a long list of unusual characteristics. Some of these are unique to one lineage and very different in the other. For example, dinoflagellates have among the largest nuclear genomes known, and these genomes have a very low gene density and permanently condensed chromosomes that lack nucleosomes (18). Kinetoplastid genomes, however, are relatively small, gene-dense, and remain uncondensed during the cell cycle (19). Both genomes are notorious for their rich representation of modified nucleotides, but the nucleotides themselves are not the same: the hypermodified base J (β- d -glucopyranosyloxymethyluracil) is common in kinetoplastid telomeric regions, whereas dinoflagellates have a high proportion of 5-hydroxymethyluracil and 5-methylcytosine.

However, other dramatic alterations to these genomes have taken place convergently, and interestingly several characteristics have been altered in the same way in both lineages, in particular relating to how genes are arranged and transcribed, and how transcripts are processed. The canonical, simplified view of eukaryotic gene expression involves a single gene transcribed, capped, polyadenylated, spliced (if introns are present), and exported to the cytosol. Both kinetoplastids and dinoflagellates deviate from this canonical view in 2 significant ways that impact the way expression may be controlled.

The first of these is عبر-splicing. The spliceosome is a large multisubunit complex that normally recognizes GT-AG bounded spliceosomal introns within eukaryotic genes, and catalyses their removal and the ligation of the flanking exons. Spliceosomal introns are very rare in trypanosomes (19), and available evidence suggests they are relatively so in dinoflagellates as well (20). In contrast, every mRNA in both groups has a 5′ spliced leader (SL) sequence that is added by عبر-splicing. The SL, also called a miniexon, is a short conserved sequence that is encoded by a high copy-number family of genes throughout the genome. In dinoflagellates, the same 22-bp fragment is added to all transcripts, and the sequence is also conserved across the entire group (21, 22). In kinetoplastids, the SLs are conserved within a given genome, but vary in size and sequence between species (23). The SL is expressed as a short RNA consisting of the leader sequence followed by a GT dinucleotide and a short stretch of sequence. Complimenting this, mRNAs for protein-coding genes begin with a short stretch of sequence ending with an AG dinucleotide, followed by the 5′ untranslated region and the coding region. The spliceosome brings these 2 elements together and mediates the removal of the 2 intronic fragments and ligation of the SL to the 5′ end of the mRNA (Fig. 3) (23).

Convergent nuclear gene expression in kinetoplastids and dinoflagellates. In both kinetoplastids and dinoflagellates, genes (gray) may be arranged in tandem arrays (قمة) that are expressed on a single polycistronic mRNA (وسط). This mRNA is broken into multiple monocistronic mRNAs concomitantly with عبر-splicing, which adds a short, capped spliced leader sequence (black) to the 5′ end of all monocistronic mRNAs. In kinetoplastids, the genes (أ-ج) are arranged randomly and are functionally unrelated, but, in dinoflagellates, the coding sequences on a single polycistronic mRNA are tandem repeats of one gene.

The second major oddity shared by kinetoplastid and dinoflagellate nuclear gene expression is the presence of polycistronic messages. Once again, the canonical view of nuclear gene expression in eukaryotes centers around the transcription of a single gene at a time this stands in contrast to prokaryotes, where multiple genes can be expressed on a single, multifunctional mRNA and many genes can be coregulated in operons. Complete genomic sequences from trypanosomatids demonstrate an organization where genes are distributed in contiguous clusters, ranging in size from a handful of genes to several hundreds. In these clusters, stretching up to >1 Mb, genes are oriented on the same strand, usually toward the telomeres, with adjacent clusters located on opposite strands (19). All of the genes within a contiguous cluster are transcribed on a single, sometimes very long, polycistronic mRNA. Relatively short AT-rich regions separate the clusters and are considered to contain the sites for transcription initiation and termination. Comparison of trypanosomatid genomes shows a high degree of conservation in gene order, even within clusters between flagellates that diverged 200–500 Mya (24).

It is important to point out that, in contrast to prokaryotes, these clusters do not contain genes of related function (19) and they are not coordinately regulated like bacterial operons, so they should not be consider operons. These polycistronic messages are not even translated intact, but are processed to monomeric mRNAs before translation these monomeric mRNAs are the substrate for عبر-splicing by the addition, at the 5′ end, of a SL already equipped with a methylated cap, followed by the polyadenylation at the 3′ end (23).

Far less is known about the organization of dinoflagellate genomes. Due to the enormous size of their nuclear DNA, nearly all sequencing of dinoflagellate genes performed to date has focused on expressed sequence tags, which do not provide information on the context of the gene. Nevertheless, what little is known about dinoflagellate genomes suggests a fascinating parallel with kinetoplastids. It now appears that some genes are isolated in the genome, but others are organized as tandem repeats (20). These gene repeats are cotranscribed, resulting in polycistronic messages, and different from those of kinetoplastids because mRNAs have so far only been found to carry multiple copies of a single gene (20). These transcripts are apparently processed into monocistronic mRNAs, which are presumably the substrates for عبر-splicing.

In kinetoplastids, the presence of polycistronic mRNAs, together with the absence of introns, is frequently argued to be an ancient holdover, frozen since their early divergence from other eukaryotes (25). However, this interpretation is flawed for several reasons, particularly because there is no evidence whatsoever for an ancient divergence of kinetoplastids (4). Nonetheless, the independent origin of the same features in dinoflagellates raises an intriguing alternative explanation, namely that the evolutionary origins of polycistronic mRNAs and عبر-splicing are linked. This is all of the more compelling when one considers that both features are also found together in the nematode Caenorhabditis elegans (26). It is unlikely that this is either functionally advantageous or an evolutionary relict, but rather that the evolution of one feature preconditions the genome by removing deleterious effects of the second feature. For example, the establishment of widespread SL addition in a nuclear genome could precondition that genome for the subsequent establishment of polycistronic transcription. Polycistronic mRNAs that would otherwise be deleterious could flourish simply because the processing pathway eliminates their deleterious effect (the inability to translate all but the first cistron). SL addition appears to be universal in both dinoflagellates and kinetoplastids (in C. ايليجانس 70% of mature mRNAs are produced through عبر-splicing: 26). Polycistronic messages, however, are also near universal in kinetoplastids, whereas in dinoflagellates (and C. ايليجانس) only a subset of genes are expressed on polycistonic mRNAs (20). Since so far only tandem duplications of closely related copies of the same gene are known in dinoflagellates, it would appear they may arise and dissolve continuously.

The functional impacts of SL addition and polycistronic transcription are also different in the 2 lineages. Posttranslational control may be somewhat restricted by the absence of sequence diversity at the 5′ end of mRNAs, but more importantly a heavy use of polycistronic messages eliminates the possibility of transcription-level differentiation of expression of any genes within the same cluster. In kinetoplastids, there is only a handful of promoters and a marked paucity of transcription factors (25), unavoidably leading to the general lack of control over transcription initiation. Indeed, in the well-studied T. بروسي, virtually all nuclear DNA seems to be permanently transcribed. Consequently, control levels in kinetoplastids are confined to RNA processing, export, and half-life, as well as translation and protein stability (27). This is a good illustration of how convergent processes differ in the details in different lineages. In this case, the kinetoplastids cotranscribe many different genes whereas dinoflagellates cotranscribe many copies of the same gene, and as a result transcription-level control is likely not so severely affected in the latter group.


Author contributions: T.A.C. and D.D.P. designed research T.A.C., A.P.J.d.K., H.-M.K., W.G., Z.J.J. performed research T.A.C., A.P.J.d.K., C.L.P., and D.D.P. contributed new reagents/analytic tools T.A.C., A.P.J.d.K., H.-M.K., W.G., B.P.N., and D.D.P. analyzed data and T.A.C., A.P.J.d.K., B.P.N., G.N., and D.D.P. كتب الورقة.

↵ 2 Present address: Key Laboratory of Child Development and Learning Science, Southeast University, Ministry of Education, Nanjing 210096, People's Republic of China.

The authors declare no conflict of interest.

هذه المقالة هي تقديم PNAS المباشر.

Data deposition: The sequences reported in this paper have been deposited in the GenBank database (accession nos. FJ755180 and FJ755181).


شاهد الفيديو: الطفرة الكروموسومية (شهر اكتوبر 2022).