معلومة

15.18: تطور البشر - علم الأحياء

15.18: تطور البشر - علم الأحياء


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

تشتمل عائلة Hominidae من رتبة الرئيسيات على أشباه البشر: القردة العليا (الشكل 1). المصطلح أشباه البشر يستخدم للإشارة إلى تلك الأنواع التي تطورت بعد هذا الانقسام في سلالة الرئيسيات ، وبالتالي تحديد الأنواع التي ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالبشر أكثر من الشمبانزي. كانت أشباه البشر في الغالب ذات قدمين وتشمل تلك المجموعات التي من المحتمل أن تكون قد أدت إلى نشوء جنسنا البشري - بما في ذلك أسترالوبيثكس, هومو هابيليس، و الانسان المنتصب- وتلك المجموعات غير الأجداد التي يمكن اعتبارها "أبناء عمومة" للإنسان الحديث ، مثل إنسان نياندرتال. ومع ذلك ، في السنوات العديدة الماضية ، تم العثور على العديد من الحفريات الجديدة ، ومن الواضح أنه غالبًا ما كان هناك أكثر من نوع واحد على قيد الحياة في وقت واحد وأن العديد من الحفريات التي تم العثور عليها (والأنواع المسماة) تمثل أنواع أشباه البشر التي ماتت. وليسوا أسلافًا للإنسان الحديث.

أشباه البشر في وقت مبكر جدا

ثلاثة أنواع من أشباه البشر الأوائل قد صنعت أخبارًا في السنوات القليلة الماضية. أقدم من هؤلاء ، Sahelanthropus tchadensis، يعود تاريخه إلى ما يقرب من 7 ملايين سنة. توجد عينة واحدة من هذا الجنس ، وهي جمجمة وجدت سطحية في تشاد. الأحفورة ، التي تسمى بشكل غير رسمي "Toumai" ، عبارة عن فسيفساء من الخصائص البدائية والمتطورة ، ومن غير الواضح كيف تتناسب هذه الحفرية مع الصورة التي قدمتها البيانات الجزيئية ، أي أن الخط المؤدي إلى الإنسان الحديث والشمبانزي الحديث يتفرع على ما يبدو حوالي 6 ملايين. سنين مضت. لا يُعتقد في هذا الوقت أن هذا النوع كان سلفًا للإنسان الحديث.

النوع الثاني الأصغر ، Orrorin tugenensis، هو أيضًا اكتشاف حديث نسبيًا ، تم العثور عليه في عام 2000. هناك عدة عينات منأورورين. من غير المعروف ما إذا كان أورورين كان أحد أسلاف البشر ، لكن هذا الاحتمال لم يستبعد. بعض ميزات أورورينتشبه تلك الموجودة لدى الإنسان الحديث أكثر من الأسترالوبيث ، على الرغم من ذلك أورورين أقدم بكثير.

جنس ثالث ، أرديبيثكس، تم اكتشافه في التسعينيات ، ووجد العلماء الذين اكتشفوا الحفرية الأولى أن بعض العلماء الآخرين لا يعتقدون أن الكائن الحي ذو قدمين (وبالتالي ، لن يتم اعتباره من البشر). في السنوات الفاصلة ، ظهرت عدة عينات أخرى من أرديبيثكس، المصنف على أنهما نوعان مختلفان ، أظهر أن الكائن الحي كان ذو قدمين. مرة أخرى ، فإن مكانة هذا الجنس كأصل بشري غير مؤكد.

أشباه البشر الأوائل: جنس أسترالوبيثكس

أسترالوبيثكس ("القرد الجنوبي") هو جنس من أشباه البشر نشأ في شرق إفريقيا منذ حوالي 4 ملايين سنة وانقرض منذ حوالي مليوني سنة. هذا الجنس له أهمية خاصة بالنسبة لنا لأنه يعتقد أنه جنسنا ، جنسنا وطي، تطورت من أسترالوبيثكس منذ حوالي مليوني سنة (بعد أن مرت على الأرجح ببعض الدول الانتقالية). أسترالوبيثكس لها عدد من الخصائص التي كانت أكثر تشابهًا مع القردة العليا من البشر المعاصرين. على سبيل المثال ، كان ازدواج الشكل الجنسي مبالغًا فيه أكثر من البشر المعاصرين. كان الذكور أكبر بنسبة تصل إلى 50 في المائة من الإناث ، وهي نسبة مماثلة لتلك التي شوهدت في الغوريلا الحديثة وإنسان الغاب. في المقابل ، يبلغ حجم الذكور البشريين المعاصرين حوالي 15 إلى 20 في المائة أكبر من الإناث. حجم دماغ أسترالوبيثكس بالنسبة إلى كتلة جسمه كانت أيضًا أصغر من البشر المعاصرين وأكثر تشابهًا مع تلك التي شوهدت في القردة العليا. ميزة رئيسية هي أن أسترالوبيثكس كان مشتركًا مع الإنسان الحديث هو المشي على قدمين ، على الرغم من أنه من المحتمل أن يكون ذلك أسترالوبيثكس كما قضى وقتًا في الأشجار. تم العثور على آثار أقدام أشباه البشر ، مماثلة لتلك الموجودة في الإنسان الحديث ، في ليتولي ، تنزانيا ويعود تاريخها إلى 3.6 مليون سنة. أظهروا أن أشباه البشر في ذلك الوقت أسترالوبيثكس كانوا يسيرون بشكل مستقيم.

كان هناك عدد من أسترالوبيثكس الأنواع ، والتي يشار إليها غالبًا باسم أسترالوبيث. أسترالوبيثكس أنامينسيس عاش قبل حوالي 4.2 مليون سنة. يُعرف المزيد عن الأنواع المبكرة الأخرى ، أسترالوبيثكس أفارينسيسالتي عاشت ما بين 3.9 و 2.9 مليون سنة. يوضح هذا النوع اتجاهًا في التطور البشري: تقليل حجم الأسنان والفك. أ. أفارينسيس (الشكل 2) كان لديها أنياب وأضراس أصغر مقارنة بالقردة ، لكنها كانت أكبر من تلك الموجودة في البشر المعاصرين.

كان حجم دماغه 380-450 سم مكعب ، أي ما يقرب من حجم دماغ الشمبانزي الحديث. كان لديها أيضا الفكين النذير، وهو فك أطول نسبيًا من فك الإنسان الحديث. في منتصف السبعينيات ، أحفورة أنثى بالغة أ. أفارينسيس تم العثور عليها في منطقة عفار بإثيوبيا ويعود تاريخها إلى 3.24 مليون سنة (الشكل 3). تعتبر الحفرية ، والتي تسمى بشكل غير رسمي "لوسي" ، مهمة لأنها كانت أكثر أحفورة أسترالوبيث تم العثور عليها ، مع استعادة 40 في المائة من الهيكل العظمي.

أسترالوبيثكس أفريكانوس عاش ما بين 2 و 3 ملايين سنة. كان له هيكل نحيف وكان ذو قدمين ، ولكن كان لديه عظام ذراع قوية ، ومثل البشر الأوائل الآخرين ، ربما قضوا وقتًا طويلاً في الأشجار. كان دماغه أكبر من دماغ أ. أفارينسيس 500 سم مكعب ، وهو أقل بقليل من ثلث حجم أدمغة الإنسان الحديث. نوعان آخران ، أسترالوبيثكس باهرالغزاليو أسترالوبيثكس جارهي، تم إضافتها إلى قائمة الأسترالوبيث في السنوات الأخيرة.

طريق مسدود: جنس بارانثروبوس

كان الأسترالوبيث ذو بنية نحيلة نسبيًا وأسنان مناسبة للطعام اللين. في السنوات العديدة الماضية ، تم العثور على حفريات لأشباه البشر من نوع مختلف من الجسم وتأريخها منذ ما يقرب من 2.5 مليون سنة. هؤلاء البشر ، من الجنس بارانثروبوس، كانت كبيرة نسبيًا ولها أسنان طحن كبيرة. أظهرت أضراسهم تآكلًا ثقيلًا ، مما يشير إلى أن لديهم نظامًا غذائيًا نباتيًا خشنًا وليفيًا على عكس النظام الغذائي اللاحم جزئيًا لأسترالوبيث. بارانثروبوس يشمل بارانثروبوسروبستوس جنوب افريقيا ، و بارانثروبوساثيوبيكوس و بارانثروبوسبويزي شرق افريقيا. انقرض البشر في هذا الجنس منذ أكثر من مليون عام ولا يُعتقد أنهم أسلاف للإنسان الحديث ، بل أعضاء في فرع تطوري على شجرة أشباه البشر لم يتركوا أحفادًا.

أشباه البشر الأوائل: جنس وطي

الجنس البشري وطي، ظهرت لأول مرة منذ ما بين 2.5 و 3 ملايين سنة. لسنوات عديدة حفريات الأنواع تسمى ح. هابيليسكانت أقدم الأمثلة في الجنس وطي، ولكن في عام 2010 ، أطلق نوع جديد Homo gautengensis تم اكتشافه وقد يكون أقدم. مقارنة ب أ. أفريقي, ح. هابيليس لديها عدد من الميزات المشابهة للإنسان الحديث. ح. هابيليس كان الفك أقل توقعًا من الأسترالوبيث ودماغًا أكبر ، عند 600-750 سم مكعب. لكن، ح. هابيليس احتفظ ببعض سمات الأنواع الأقدم من أشباه البشر ، مثل الأذرع الطويلة. الاسم ح. هابيليس تعني "الرجل اليدوي" وهي إشارة إلى الأدوات الحجرية التي تم العثور عليها مع بقاياها.

شاهد هذا الفيديو عن عالمة الأحافير بمؤسسة سميثسونيان بريانا بوبينر تشرح الرابط بين أكل أشباه البشر للحوم والاتجاهات التطورية.

تم استبعاد عنصر YouTube من هذا الإصدار من النص. يمكنك مشاهدته عبر الإنترنت هنا: pb.libretexts.org/biom2/؟p=607

ح. منتصب ظهر منذ ما يقرب من 1.8 مليون سنة (الشكل 4). يُعتقد أنه نشأ في شرق إفريقيا وكان أول أنواع أشباه البشر تهاجر من إفريقيا. أحافير ح. منتصب تم العثور عليها في الهند والصين وجاوة وأوروبا ، وكانت تُعرف في الماضي باسم "رجل جافا" أو "رجل بكين". ح. منتصب لديها عدد من الميزات التي كانت أكثر تشابهًا مع البشر المعاصرين من تلك الموجودة في ح. هابيليس. منتصب كان حجمه أكبر من أشباه البشر الأوائل ، حيث وصل ارتفاعه إلى 1.85 مترًا ووزنه حتى 65 كيلوجرامًا ، وهي أحجام مماثلة لتلك الموجودة في البشر المعاصرين. كانت درجة ازدواج الشكل الجنسي أقل من الأنواع السابقة ، حيث كان الذكور أكبر بنسبة 20 إلى 30 في المائة من الإناث ، وهو قريب من اختلاف الحجم الملاحظ في جنسنا البشري. منتصب كان دماغه أكبر من الأنواع السابقة عند 775-1،100 سم مكعب ، وهو ما يقارن بـ 1130-1260 سم مكعب التي شوهدت في أدمغة الإنسان الحديث. منتصب كان لديه أيضًا أنف مع أنف متجه للأسفل مشابه للإنسان الحديث ، بدلاً من فتحتي الأنف المواجهة للأمام الموجودة في الرئيسيات الأخرى. تسمح الخياشيم الأطول المواجهة للأسفل بتدفئة الهواء البارد قبل أن يدخل الرئتين وربما يكون ذلك بمثابة تكيف مع المناخات الباردة. تم العثور على القطع الأثرية مع حفريات من ح. منتصب تشير إلى أنه كان أول من استخدم من أشباه البشر النار والمطاردة وامتلك قاعدة منزلية. منتصب يُعتقد عمومًا أنه عاش حتى حوالي 50000 سنة مضت.

البشر: الانسان العاقل

هناك عدد من الأنواع تسمى أحيانًا قديمة الانسان العاقل، تطورت على ما يبدو من ح. منتصب منذ حوالي 500000 سنة. وتشمل هذه الأنواع Homo heidelbergensis, الإنسان الروديسي، و الإنسان البدائي. هذه قديمة ح. العاقل كان حجم دماغه مشابهًا لحجم دماغ الإنسان الحديث ، بمتوسط ​​1،200-1،400 سنتيمتر مكعب. لقد اختلفوا عن البشر المعاصرين من خلال وجود جمجمة سميكة ، وحافة جبين بارزة ، وذقن متراجع. بقيت بعض هذه الأنواع على قيد الحياة حتى 30.000-10.000 سنة مضت ، متداخلة مع البشر المعاصرين (الشكل 5).

هناك جدل كبير حول أصول الإنسان الحديث تشريحيا أو الإنسان العاقل العاقل. كما نوقش في وقت سابق، ح. منتصب هاجروا من أفريقيا إلى آسيا وأوروبا في أول موجة كبيرة من الهجرة منذ حوالي 1.5 مليون سنة. يُعتقد أن الإنسان الحديث نشأ في إفريقيا من ح. منتصب وهاجروا من إفريقيا منذ حوالي 100000 عام في موجة هجرة رئيسية ثانية. ثم استبدل الإنسان الحديث ح. منتصب الأنواع التي هاجرت إلى آسيا وأوروبا في الموجة الأولى.

هذا الجدول الزمني التطوري مدعوم بأدلة جزيئية. تتمثل إحدى طرق دراسة أصول الإنسان الحديث في فحص الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA) من السكان في جميع أنحاء العالم. نظرًا لأن الجنين يتطور من بويضة تحتوي على ميتوكوندريا أمه (والتي لها حمضها النووي غير النووي) ، فإن mtDNA يتم تمريره بالكامل عبر خط الأم. يمكن الآن استخدام الطفرات في mtDNA لتقدير الجدول الزمني للاختلاف الجيني. تشير الأدلة الناتجة إلى أن جميع البشر المعاصرين لديهم mtDNA الموروث من سلف مشترك عاش في إفريقيا منذ حوالي 160 ألف عام. نهج آخر للفهم الجزيئي للتطور البشري هو فحص الكروموسوم Y ، الذي ينتقل من الأب إلى الابن. تشير هذه الأدلة إلى أن جميع الرجال اليوم ورثوا كروموسوم Y من ذكر عاش في إفريقيا منذ حوالي 140 ألف عام.


علم الأحياء التطوري للقرن الحادي والعشرين

متحف الانتساب لعلم الحيوان المقارن وقسم الأحياء العضوية والتطورية ، جامعة هارفارد ، كامبريدج ، ماساتشوستس ، الولايات المتحدة الأمريكية ، قسم البيولوجيا الجزيئية والخلوية ، جامعة هارفارد ، كامبريدج ، ماساتشوستس ، الولايات المتحدة الأمريكية

قسم الانتساب للكيمياء الحيوية والفيزياء الحيوية ، جامعة كاليفورنيا ، سان فرانسيسكو ، كاليفورنيا ، الولايات المتحدة الأمريكية

قسم الانتساب في علم البيئة وعلم الأحياء التطوري ، جامعة ييل ، نيو هيفن ، كونيتيكت ، الولايات المتحدة الأمريكية

متحف الانتساب لعلم الحيوان الفقاري ، جامعة كاليفورنيا ، بيركلي ، كاليفورنيا ، الولايات المتحدة الأمريكية ، الجامعة الوطنية الأسترالية ، كانبيرا ، أستراليا

قسم الانتساب في علم الأحياء ، جامعة روتشستر ، روتشستر ، نيويورك ، الولايات المتحدة الأمريكية

قسم الانتساب في علم الأحياء ، جامعة ستانفورد ، ستانفورد ، كاليفورنيا ، الولايات المتحدة الأمريكية

قسم الانتساب في علم الأحياء ، جامعة ميونيخ ، ميونيخ ، ألمانيا

قسم الانتساب في علم الأحياء ، جامعة ميسوري ، سانت لويس ، ميزوري ، الولايات المتحدة الأمريكية

متحف فلوريدا للتاريخ الطبيعي ، جامعة فلوريدا ، غينزفيل ، فلوريدا ، الولايات المتحدة الأمريكية

قسم الانتساب للبيئة والتطور والبيولوجيا البحرية ، جامعة كاليفورنيا ، سانتا باربرا ، كاليفورنيا ، الولايات المتحدة الأمريكية


شكر وتقدير

أود أن أشكر سوزان أنطون وميليندا زيدر وتيم لوينز وبولي ويسنر وتيم إنغولد وروبرت سوسمان وكيم ستيرلني وجيفري بيترسون وسيليا دين دروموند ومارك كيسيل لتأثيرهم على الموضوعات والمحتوى في هذا المقال ومنظمي "الاتجاهات الجديدة في علم الأحياء التطوري: منظورات العلوم البيولوجية والفلسفية والاجتماعية" ، التي شاركت في رعايتها الجمعية الملكية والأكاديمية البريطانية ، لدعوتهم الكريمة للمشاركة. كما أشكر محرر التركيز على الواجهة واثنين من المراجعين المجهولين للانتقادات الجوهرية والفعالة والتعليقات على الإصدارات السابقة من هذه المقالة. Agustin Fuentes مسؤول بنسبة 100٪ عن تطوير وكتابة هذه المقالة.


الموديل

النموذج الأساسي ، بسبب BR ، يأخذ في الاعتبار السكان الذي يكون لكل فرد فيه واحد من متغيرين ثقافيين محتملين: A أو B. مجموعة من n (n = 3،4 ، ...) أفراد من جيل الوالدين تؤثر على السمة الثقافية النسل. احتمالية أن يكون النسل A عند وجود نماذج دور j من النوع A هو Pr الذرية A | نماذج الدور j A = j n + D (j) n. [2] الوظيفة D (j) ، حيث j = 0،1،2 ، ... ، n ، تحدد قوة التحيز المعتمد على التردد في مجموعة من نماذج n ، من بينها j من النوع A. كما هو موضح بواسطة BR ، فإن معاملات المطابقة D (j) لها الخصائص التالية: D (0) = D (n) = 0 ، [3a] D (n - j) = - D (j) forj = 0،1 ، ... ، ن . [3 ب]

مكافئ. 3 أ يعني ببساطة أن النوع الثقافي للنسل يتطابق مع النماذج التي يحتذى بها عندما يكون لكل الأخير نفس النوع الثقافي في هذه الحالات ، ولا يوجد خطأ في الإرسال ، ويكون الانتقال من نماذج يحتذى بها فقط. مكافئ. 3 ب يؤكد تناسق الإرسال بين النوعين الثقافيين ، A و B.

في المجتمع الأبوي ، دع p هو تكرار النوع A. ثم ، نظرًا لأنه يتم اختيار نماذج الدور n عشوائيًا ، فإن عدد نماذج الدور A له توزيع ذي حدين مع المعلمات n و p. بما أن D (0) = D (n) = 0 و 0 & lt jn + D (j) n & lt 1، j = 1،2، ...، n - 1، [4a] يجب أن يكون لدينا - j & lt D (j) & lt n - j، j = 1،2،…، n - 1، [4b] وإذا كان n زوجيًا ، D (n 2) = D (n - n 2) = - D (n 2) = 0. ثم ، p ′ ، تردد A في الجيل التالي ، هو p ′ = ∑ j = 0 njn + D (j) nnjpj (1 - p) n - j ، [5] و p ′ = p + j = 0 n D (j) nnjpj (1 - p) n - j. [6] أشار BR (المربع 7.4) إلى أن المعادلة. 6 يمكن أيضًا كتابتها بالصيغة p ′ = p + j = k n D (j) n n j p j (1 - p) n - j - p n - j (1 - p) j. [7] خلال ما يلي ، نأخذ k = n 2 + 1 عندما يكون n زوجي و k = n + 1 2 عندما يكون n فرديًا.

دعونا نكتب المعادلة. 7 بالصيغة p ′ = p + F n (p) ، [8] ثم لدينا النتيجة التالية.

النتيجة 1.

و ن (ع) = (2 ص - 1) ج ن (ض) أين غ ن (ض) هي كثيرة الحدود من حيث ض = ع (1 - ع) و الج ن (0) = 0.

التوازن والاستقرار بدون اختيار.

يتوافق النموذج أعلاه مع الحالة التي لا يوجد فيها اختيار للسمات الثقافية. نحن الآن نستكشف التوازن المحتمل للعودية المعادلة. 8 وعندما تكون مستقرة. من النتيجة 1 ، مثل p ′ = p + F n (p) ، حيث F n (p) = (2 p - 1) G n (z) و G n (z) هي كثيرة الحدود في z = p (1 - p) مع G n (0) = 0 ، من الواضح أن p * = 0 و p * = 1 و p * = 1 2 هي نقاط توازن. تم تحديد شروط ثباتها في النتيجة 2 ، التي يوجد دليل عليها الملحق SI، القسم ب.

النتيجة 2.

1) لو د (1) و 0 ، ثم كلاهما ص * = 0 و ع * = 1 مستقرة محليًا. لو د (1) و GT 0 ، كلاهما غير مستقر محليًا.

2) لو - 2 n - 1 & lt ∑ j = k n - 1 D (j) n n j (2 j - n) & lt 0 ، من ثم ع * = 1 2 مستقر محليًا خلاف ذلك, إنه غير مستقر محليًا.

ومن ثم ، إذا كان احتمال الإرسال لنموذج دور واحد مميز (1 / n + D (1) / n) أصغر من المتوقع من تردده (& lt 1 / n) ، فإن التثبيتات من كلا النوعين تكون مستقرة ، بينما إذا كان هذا الاحتمال أكبر من المتوقع من تردده (& gt 1 / n) ، ثم تكون التثبيتات من كلا النوعين غير مستقرة وقد يوجد تعدد الأشكال.

ملاحظة 1.

1) يجب أن تقترن ظروف الاستقرار في النتيجة 2 بالقيود العامة في المعادلة. 4. ومن ثم ، على سبيل المثال ، لكي تكون p * = 0 و p * = 1 مستقرتين ، نحتاج إلى - 1 & lt D (1) & lt 0 ، ولكي تكون غير مستقرة ، نحتاج إلى 0 & lt D (1) & lt n - 1 .

2) يمكن كتابة الشروط من حيث D (n - 1) = - D (1). على سبيل المثال ، تكون p * = 0 و p * = 1 مستقرة محليًا إذا كانت D (n - 1) & gt 0 وغير مستقرة إذا كانت D (n - 1) & lt 0.

بمقارنة شروط الاستقرار لـ p * = 0 ، p * = 1 بظروف p * = 1 2 ، نرى أنها ليست مكملة. من الممكن ، على سبيل المثال ، أن كلا من p * = 0 و p * = 1 ليسا مستقرين محليًا ، مما يستلزم وجود تعدد أشكال محمي ، لكن p * = 1 2 غير مستقر. قد يشير هذا إلى وجود توازن مستقر متعدد الأشكال بخلاف p * = 1 2 أو نوع من الفوضى أو الدورة المستقرة. يمكننا بعد ذلك استكشاف متى يكون p * = 1 2 هو تعدد الأشكال المستقر الفريد وما إذا كان هناك توازن آخر مستقر متعدد الأشكال. هذا يعتمد على n وعدد النماذج وقيم D (j). نظرًا لأن G n (z) هي كثيرة الحدود في z = p (1 - p) ، فإن التوازن بخلاف p * = 1 2 مرضي G n (z *) = G np * (1 - p *) = 0 يجب أن يحدث كمكمل أزواج مجموعها 1.

من معادلات التوازن لـ n = 3،4،5 ، على سبيل المثال ، نرى أنه بالنسبة لـ n = 3 و 4 ، تكون معادلات التوازن متطابقة (تذكر أنه إذا كان n زوجي ، D (n 2) = 0): p ( 1 - ع) (2 ص - 1) = 0 ، [9] يؤدي فقط إلى ص * = 0 ، ص * = 1 ، ص * = 1 2. في هذه الحالة ، يوجد D (j) واحد فقط ، D (1) = - D (2) لـ n = 3 و D (1) = - D (3) (و D (2) = 0) لـ n = 4 ، وظروف الاستقرار لـ p * = 0 ، p * = 1 ، و p * = 1 2 تكمل بعضها البعض: عندما تكون p * = 0 و p * = 1 مستقرة ، p * = 1 2 غير مستقرة ، و عندما يكون p * = 0 و p * = 1 غير مستقرين ، يكون p * = 1 2 مستقرًا. علاوة على ذلك ، هناك تقارب عالمي للتوازن المستقر.

عندما ن = 5 ، يكون هناك اثنان من D (j) s متضمنة ، D (1) = - D (4) و D (2) = - D (3) ، ومعادلة التوازن هي p (1 - p) (2 ص - 1) د (4) - ص (1 - ع) د (4) - 2 د (3) = 0. [10] عندما يكون D (3) و D (4) من علامات مختلفة ، فمن الممكن أن يكون هناك أكثر من ثلاثة توازنات. على سبيل المثال ، عندما تكون D (4) = - 0.7 و D (3) = 1.9 ، يحدث التوازن المستقر عند 0.1927 و 0.8073 ، بينما يكون 0 و 1 2 و 1 غير مستقر (الخط الأزرق في الشكل 1).

يمكن أن توجد ثلاثة توازنات متعددة الأشكال (اثنان مستقران وواحد غير مستقر) مع n = 5 نماذج يحتذى بها. يتم رسم p ′ - p كدالة لـ p (Eq. 7) من أجل n = 5 ، D (3) = 1.9 ، D (4) = - 0.7 ، و s = 0 ، موضحة باللون الأزرق. نفس المؤامرة ، ولكن مع s = 0.05 (Eq. 13) ، باللون الأحمر. يوضح الخط الأفقي الأسود p = p ′ ، والتوازن ، أي حلول Eq. 10، تحدث عندما تتقاطع الخطوط الملونة مع الخط الأسود ، كما هو موضح بدوائر. الدوائر المفتوحة تحدد التوازن غير المستقر ، والدوائر المملوءة تشير إلى التوازن المستقر. تشير الأسهم بعيدًا عن التوازن غير المستقر ونحو التوازن المستقر. في حالة s = 0 ، يوجد خمسة توازنات إجمالية ، مع وجود توازن ثابت عند p ^ = 0.1927 و 1 - p ^ = 0.8073. في حالة s = 0.05 ، يوجد أيضًا خمسة توازنات ، مع تلك المستقرة عند p ^ = 0.2263 و 0.8331. يُفضل النوع A إذا كانت s & gt 0 ، وفي هذه الحالة ، يكون التردد المستقر لـ A أعلى منه مع s = 0.

من المثير للاهتمام العثور على شروط عامة يكون فيها p * = 1 2 هو التوازن الوحيد متعدد الأشكال. هذا هو محتوى النتيجة 3.

النتيجة 3.

افترض أن هناك ن قدوة (ن ≥ 3). ثم، ص * = 1 2 هو التوازن الفريد متعدد الأشكال إذا د (ي) له نفس العلامة الإيجابية أو السلبية للجميع ك ≤ ي & lt ن.

دليل. من Eqs. 6 و 7، نرى أن F n (0) = F n (1) = F n (1 2) = 0. ولكن مثل 2 j - n ≥ 1 و 0 & lt p & lt 1 2 → p 2 j - n - (1 - p) 2 j - n & lt 0، [11] 1 2 & lt p & lt 1 → p 2 j - n - (1 - ع) 2 ي - ن & GT 0. [12]

في ظل افتراضات النتيجة 3 ، فإن التغييرات F n (p) تسجل الدخول (0،1) فقط عند p * = 1 2 ، مما يعني أن p * = 1 2 هو التوازن الوحيد متعدد الأشكال. (حالة خاصة لهذا هي D (j) = D لجميع k ≤ j & lt n.)

قد يكون من المتوقع أنه إذا كان p * = 1 2 هو التوازن الفريد متعدد الأشكال ، فإما أن يكون p * = 0 و p * = 1 مستقرين و p * = 1 2 غير مستقر ، أو كلاهما p * = 0 و p * = 1 غير مستقرة و p * = 1 2 مستقرة ، لأنها تعدد أشكال محمي. في الواقع ، عندما يكون كل من p * = 0 و p * = 1 مستقرين ، فهناك تقارب عالمي لأحدهما p * = 1 2 غير مستقر ، بحيث يكون 0 ، 1 2 هو مجال جذب p * = 0 و 1 2 ، 1 من p * = 1. ومع ذلك ، عندما يكون كل من p * = 0 و p * = 1 غير مستقرين ، فعندئذٍ حتى عندما يكون p * = 1 2 هو التوازن الفريد متعدد الأشكال ، فمن الممكن أن يكون p * = 1 2 غير مستقر. على سبيل المثال ، التالية Eq. ب 8 في الملحق SI، القسم ب ، دع ϕ n = 1 + 1 2 n - 2 ∑ j = k n - 1 D (j) n n j (2 j - n). من Eq. 4، الحد الأدنى لـ ϕ n يحدث عندما D (j) = - j لجميع k ≤ j ≤ n - 1 ، وفي هذه الحالة تكون جميع D (j) s سالبة و p * = 1 2 فريدة بالنتيجة 3 . الملحق SI، يعرض الجدول S1 الحدود السفلية على n لـ n = 3،4 ، ... ، 20. لا توفر الحدود على D ، وهي - j & lt D (j) & lt n - j ، علاقة يمكن التنبؤ بها بين j و D. يمكن أن يؤدي تغيير n إلى تغيير الحدود على ϕ (n) ، وإذا كانت D (j) عند الحد الأدنى ، ثم تتأثر الديناميات بـ n. يظهر هذا في العمود الثالث من الملحق SI، الجدول S1.

نلاحظ أنه ما لم يكن n = 3،4 ، فإن الحد الأدنى لـ ϕ n أقل من - 1 ، وفي هذه الحالة تؤكد النتيجة 2 أن p * = 1 2 ليست مستقرة محليًا لهذه القيم ϕ n. في الواقع ، قد لا يكون أي من الاتزان مستقرًا ، وفي هذه الحالة ، يمكن أن تكون هناك دورة مستقرة ، يظهر مثال على ذلك لـ n = 5 في الشكل 2.

يمكن أن تحدث الدورات المستقرة عندما ن = 5 قدوة. (أ و ب) ص ′ (أ) و p ″ (ب) مقابل p - حيث p هو تكرار النمط الظاهري A في الجيل الحالي ، و p هو تردده في الجيل التالي ، و p هو تردده في الجيل التالي - لـ n = 5 ، D (4) = - 3.9 ، D (3) = - 2.9 ، و s = 0 ، موضحة باللون الأزرق. تحدد الدوائر المفتوحة توازنًا غير مستقر ، وتميز الدوائر المملوءة توازنًا مستقرًا مع الفترة 2 (أي أن التردد يعود إلى هذه النقطة كل جيلين). تشير الأسهم بعيدًا عن التوازن غير المستقر و / أو نحو التوازن المستقر مع الفترة 2. (ج) ع مع مرور الوقت. (د) p بمرور الوقت عندما يتم الاحتفاظ بالمعلمات كما هي ، باستثناء ذلك ، يتم تغيير معامل الاختيار لصالح A إلى 1.

التوازن والاستقرار مع الاختيار.

افترض أن التحديد يعمل على A و B مع w A = 1 + s و w B = 1 معلمات اللياقة المرتبطة. وبالتالي ، إذا كانت s & gt 0 ، وهو ما سنفترضه طوال الوقت ، فإن النوع A له ميزة انتقائية. ثم يتم تحديد التطور من خلال التحويل W p ′ = (1 + s) p + F n (p) W (1 - p) ′ = (1 - p) - F n (p) ، [13] حيث p و p هي ترددات الأفراد من النوع A في الجيل الحالي والجيل التالي ، على التوالي. تم تحديد F n (p) في المعادلات. 6 و 7، و W ، عامل التطبيع ، هو W = 1 + s p + F n (p). [14] بما أن F n (0) = F n (1) = 0 ، يكون واضحًا من المعادلة. 13 أن كلا من p * = 0 و p * = 1 هي نقاط توازن. من أجل إيجاد التوازن متعدد الأشكال ، نحل معادلة التوازن W p = (1 + s) p + F n (p). [15] من المعادلات. 6 و 7، لدينا F n (p) = p (1 - p) (2 p - 1) H n (p) ، حيث H n (p) = ∑ j = kn - 1 D (j) nnjp (1 - p) n - 1 - j × ∑ i = 0 2 j - n - 1 (1 - p) ip 2 j - n - 1 - i. [16] لاحظ أن H n (0) = H n (1) = D (n - 1) = - D (1). [17] يمكننا إعادة كتابة المعادلة. 15 مثل W p = (1 + s) p + p (1 - p) (2 p - 1) H n (p) ، [18] لذا إما p = 0 أو W = (1 + s) 1 + (1 - ع) (2 ص - 1) ح ن (ع). [19] أيضا ، من Eq. 14، W = 1 + s [p + p (1 - p) (2 p - 1) H n (p)]. [20] الجمع بين المعادلات. 19 و 20، نستنتج أن إما p = 1 أو p يفي بالمعادلة Q n (p) = (2 p - 1) 1 + s (1 - p) H n (p) + s = 0. [21] Q n (p) هي كثيرة الحدود في p ومن المعادلة. 17، Q n (0) = s - (1 + s) D (n - 1) ، Q n (1) = s + D (n - 1) ، Q n (1 2) = s. [22] باختصار ، التوازن هو p * = 0 ، p * = 1 ، والتوازن متعدد الأشكال المحتمل p * الذي يكمن في (0،1) ويفي Q n (p *) = 0. قبل تحليل الحالة العامة فيما يتعلق باستقرار p * = 0 ، p * = 1 ، ووجود توازن متعدد الأشكال ، نتعامل مع الحالة n = 3 ، التي حظيت بقدر كبير من الاهتمام (3 ، 21 ، 29) .

عندما ن = 3 ، لدينا D (0) = D (3) = 0 و D (2) = - D (1). دع D (2) = v ثم التحويل المعادل. 13 يصبح W p ′ = (1 + s) p + vp (1 - p) (2 p - 1) ، [23] مع W = 1 + s [p + vp (1 - p) (2 p - 1)] . [24] عند التوازن ص * = 0 ، ف * = 1 ، أو يوجد توازن متعدد الأشكال يفي بالمعادلة Q 3 (p) = - 2 svp 2 + (3 s + 2) vp - v (1 + s) + ق = 0. (25) هنا ، س 3 (0) = ث - ت (1 + ث) ، س 3 (1) = ث + ت ، س 3 1 2 = ث. [26] أولاً ، نجد شروط الاستقرار المحلية لـ p * = 0 و p * = 1. التقريب الخطي لمعادل. 23 بالقرب من p * = 0 هو p ′ = (1 + s) (1 - v) p ، [27] وبالقرب من p * = 1 (1 + s) (1 - p) ′ = (1 - p) (1 - الخامس ) . [28] وبالتالي ، يكون p * = 0 مستقرًا محليًا عندما (1 + s) (1 - v) & lt 1 أو v (1 + s) - s & gt 0 وغير مستقر إذا كانت v (1 + s) - s & lt 0. وبالمثل ، يكون p * = 1 مستقرًا محليًا عند 1 - v 1 + s & lt 1 أو عندما (s + v) & gt 0 ، وغير مستقر إذا (s + v) & lt 0. مقارنة ظروف الاستقرار هذه مع Eq. 26نستنتج ما يلي.

1) مع s & gt 0 ، إذا لم يكن أي من p * = 0 أو p * = 1 مستقرًا ، v (1 + s) - s & lt 0 و (s + v) & lt 0 ، ثم Q 3 (0) & gt 0 و س 3 (1) & لتر 0. لذلك ، يوجد توازن متعدد الأشكال p * مثل Q 3 (p *) = 0 ، وهو فريد منذ Q 3 (+ ∞) & lt 0 ، وبما أن Q 3 (1 2) = s & gt 0 ، لدينا 1 2 & lt p * & lt 1.

2) إذا كان كل من p * = 0 و p * = 1 مستقرين مع v (1 + s) - s & gt 0 و (s + v) & gt 0 ، إذن Q 3 (0) & lt 0 ، Q 3 (1) & gt 0 ، وكما Q 3 (1 2) & gt 0 ، يوجد تعدد أشكال فريد p * مع 0 & lt p * & lt 1 2.

إذا كان التثبيتان p * = 0 و p * = 1 غير مستقرين ، فيمكن إثبات أن تعدد الأشكال الفريد p * مستقر عالميًا. إذا كان كل من p * = 0 و p * = 1 مستقرين ، فإن تعدد الأشكال الفريد p * غير مستقر ويفصل مجالات الجذب إلى p * = 0 و p * = 1 إلى [0، p *) و (p * ، 1] ، على التوالي. إذا كانت s & gt 0 و - s & lt v & lt s 1 + s ، فإن p * = 1 تكون مستقرة و p * = 0 غير مستقرة ، وفي هذه الحالة لا يوجد توازن متعدد الأشكال ويكون p * = 1 مستقر عالميًا. الملحق SIيظهر الشكل S1 أمثلة لجميع الحالات الثلاث.

في الحالة n = 3 ، ترتبط شروط الاستقرار لـ p * = 0 و p * = 1 باحتمال وجود توازن متعدد الأشكال. في الواقع ، هذا هو الحال بشكل عام. نبدأ بشروط الاستقرار لـ p * = 0 و p * = 1.

النتيجة 4.

1) ص * = 0 (تثبيت النوع غير المرغوب فيه) مستقر محليًا إذا - D (1) = D (n - 1) & gt s / (1 + s) وغير مستقرة إذا - D (1) = D (n - 1) & lt s / (1 + s).

2) ص * = 1 (تثبيت النوع المفضل) مستقر محليًا إذا - D (1) = D (n - 1) & gt - s وغير مستقرة إذا د (ن - 1) & lt - s.

3) من الممكن أن ص * = 0 و ع * = 1 كلاهما مستقر أو كلاهما غير مستقر. أيضا، ص * = 1 يمكن أن تكون مستقرة أثناء ص * = 0 غير مستقر, لكن العكس لا يمكن أن يحدث. هذا هو, إذا كان تثبيت النوع غير المرغوب فيه غير مستقر, ثم قد يكون تثبيت النوع المفضل مستقرًا, لكن العكس ليس صحيحًا.

دليل. بعد المعادلات. 1317، التقريب الخطي لتحويل التردد بالقرب من p * = 0 هو p ′ = (1 + s) p 1 - H n (0) = (1 + s) p 1 - D (n - 1). [29] لذلك ، p * = 0 يكون مستقرًا محليًا إذا (1 + s) 1 - D (n - 1) & lt 1 أو if s - (1 + s) D (n - 1) & lt 0. التقريب الخطي بالقرب من p * = 1 هو (1 + s) (1 - p) ′ = (1 - p) 1 - H n (0) = (1 - p) 1 - D (n - 1)، [30 ] و p * = 1 يكون مستقرًا محليًا إذا كان 1 - D (n - 1) 1 + s & lt 1 أو s + D (n - 1) & gt 0. ومن ثم ، فإن p * = 0 و p * = 1 كلاهما مستقران محليًا إذا كانت D (n - 1) & gt s 1 + s ، وكلاهما غير مستقر إذا D (n - 1) & lt - s. علاوة على ذلك ، p * = 0 غير مستقر ، بينما p * = 1 مستقر محليًا إذا - s & lt D (n - 1) & lt s 1 + s. من المستحيل أن تكون p * = 0 مستقرة محليًا وأن p * = 1 ليست كذلك.

مقارنة النتيجة 4 بقيم Q n (p) عند 0،1 ، 1 2 المعطاة في المعادلة. 22، نملك:

النتيجة 5.

إذا كان كل من ص * = 0 و ع * = 1 مستقرة محليًا أو غير مستقرة, ثم يوجد توازن واحد على الأقل متعدد الأشكال ص * مع 0 & lt p * & lt 1.

دليل. عندما يكون كل من p * = 0 و p * = 1 مستقرًا أو غير مستقر ، فإن شروط الاستقرار لـ p * = 0 و p * = 1 الواردة في النتيجة 4 تعني أن Q n (0) Q n (1) & lt 0 و Q n (ع) يغير العلامات مرة واحدة على الأقل لـ 0 & lt p & lt 1. تشير استمرارية Q n (p) إلى وجود 0 & lt p * & lt 1 على الأقل بحيث يكون Q n (p *) = 0 ، لذلك يوجد توازن واحد على الأقل متعدد الأشكال.

الملاحظة 2:

1) إذا كانت واحدة فقط من p * = 0 و p * = 1 مستقرة ، فبالنتيجة 4 ، تكون p * = 1 مستقرة و p * = 0 غير مستقرة. في هذه الحالة ، Q n (p) & gt 0 لـ p = 0 ، p = 1 2 ، p = 1 ، ومن الممكن أن Q n (p) & gt 0 لجميع 0 & lt p & lt 1 ، ولا يوجد توازن متعدد الأشكال .

2) إذا كانت p * = 0 و p * = 1 مستقرة ، فإن s - (1 + s) D (n - 1) & lt 0 و Q n (0) & lt 0. نظرًا لأن Q n (1 2) = s & gt 0 ، في هذه الحالة ، يوجد توازن متعدد الأشكال p * مع 0 & lt p * & lt 1 2.

3) قيمة متوسط ​​الملاءمة W في المعادلة. 24 تم تقييمه عند التوازن متعدد الأشكال * يتزايد مع زيادة المطابقة (موجب v) أو مع تناقص الشكل المضاد (يصبح v أقل سلبية). يتم عرض مثال في الملحق SI، التين. S3.

4) إذا كان p * = 1 و p * = 0 غير مستقر ، فإن s + D (n - 1) & lt 0 و Q n (1) & lt 0. مرة أخرى ، نظرًا لأن Q n (1 2) = s & gt 0 ، يوجد توازن واحد على الأقل متعدد الأشكال p * مع 1 2 & lt p * & lt 1.

5) يؤكد مكتب الاتصالات الراديوية على أهمية p = 1 2 في تقسيم مجالات الجذب ، حتى في الحالة التي يكون فيها معامل الاختيار s ≠ 0 (أي مع الاختيار). لقد أظهرنا في النتيجتين 4 و 5 أنه ليس p = 1 2 ، ولكنه توازن أكثر تعقيدًا من حيث s ومعلمات المطابقة التي قد تكون مستقرة. في بعض الحالات ، قد يكون هناك توازنات متعددة الأشكال (الخط الأحمر في الشكل 1). في بعض الحالات ، قد لا يكون هناك توازن ثابت متعدد الأشكال ، وقد تحدث دورات (الشكل 2)د) أو الفوضى. يمكن أن تحدث كل من الدورات والفوضى في ظل مقاومة الشكل (D (j) & lt 0 forj ≥ k) أو مزيج من المطابقة والمضادة (بعض D (j) و gt 0 وبعض D (j) & lt 0 لـ j k) ، ولكن ليس في حالة المطابقة البحتة.

هذه النتائج مهمة لتطور التوافق ، كما نظهر الآن.


الثقافة هي الدافع وراء التطور البشري أكثر من علم الوراثة

في دراسة جديدة ، وجد باحثو جامعة مين أن الثقافة تساعد البشر على التكيف مع بيئتهم والتغلب على التحديات بشكل أفضل وأسرع من علم الوراثة.

بعد إجراء مراجعة مستفيضة للأدبيات والأدلة المتعلقة بالتطور البشري على المدى الطويل ، خلص العالمان Tim Waring و Zach Wood إلى أن البشر يمرون "بمرحلة انتقالية تطورية خاصة" تكون فيها أهمية الثقافة ، مثل المعرفة والممارسات والمهارات المكتسبة ، يتجاوز قيمة الجينات كمحرك أساسي لتطور الإنسان.

يقول وارنج إن الثقافة عامل لا يحظى بالتقدير الكافي في التطور البشري. مثل الجينات ، تساعد الثقافة الناس على التكيف مع بيئتهم ومواجهة تحديات البقاء والتكاثر. ومع ذلك ، فإن الثقافة تفعل ذلك بشكل أكثر فاعلية من الجينات لأن نقل المعرفة أسرع وأكثر مرونة من وراثة الجينات ، وفقًا لـ Waring and Wood.

يقول وارنج إن الثقافة آلية أقوى للتكيف لعدة أسباب. إنه أسرع: يحدث نقل الجينات مرة واحدة فقط في كل جيل ، بينما يمكن تعلم الممارسات الثقافية بسرعة وتحديثها بشكل متكرر. تعتبر الثقافة أيضًا أكثر مرونة من الجينات: نقل الجينات صارم ومقتصر على المعلومات الجينية لوالدين ، بينما يعتمد انتقال الثقافة على التعلم البشري المرن وغير محدود بشكل فعال مع القدرة على الاستفادة من المعلومات من الأقران والخبراء خارج الوالدين. نتيجة لذلك ، يعد التطور الثقافي نوعًا أقوى من التكيف من علم الوراثة القديم.

قام Waring ، الأستاذ المشارك في نمذجة الأنظمة الاجتماعية والبيئية ، و Wood ، وهو باحث ما بعد الدكتوراه مرتبط بكلية علم الأحياء والبيئة ، بنشر النتائج التي توصلوا إليها في مراجعة الأدبيات في وقائع الجمعية الملكية ب، المجلة الرئيسية للبحوث البيولوجية للجمعية الملكية في لندن.

يقول وارينج: "يشرح هذا البحث سبب كون البشر نوعًا فريدًا من نوعه. إننا نتطور جينيًا وثقافيًا بمرور الوقت ، لكننا أصبحنا ببطء أكثر ثقافيًا وأقل جينية من أي وقت مضى".

أثرت الثقافة في كيفية بقاء البشر وتطورهم لآلاف السنين. وفقًا لـ Waring and Wood ، فإن الجمع بين كل من الثقافة والجينات قد غذى العديد من التكيفات الرئيسية في البشر مثل تقليل العدوانية والميول التعاونية والقدرات التعاونية والقدرة على التعلم الاجتماعي. يقترح الباحثون أن التكيفات البشرية توجهها الثقافة بشكل متزايد ، وتتطلب جينات للتكيف معها.

يقول Waring and Wood إن الثقافة هي أيضًا خاصة من ناحية واحدة مهمة: إنها موجهة بقوة نحو المجموعة. وفقًا للباحثين ، فإن عوامل مثل التوافق والهوية الاجتماعية والأعراف والمؤسسات المشتركة - العوامل التي ليس لها مكافئ جيني - تجعل التطور الثقافي شديد التركيز على المجموعة. لذلك ، فإن التنافس بين المجموعات المنظمة ثقافيًا يدفع التكيفات مثل المعايير التعاونية الجديدة والأنظمة الاجتماعية التي تساعد المجموعات على البقاء معًا بشكل أفضل.

وفقًا للباحثين ، "يبدو أن المجموعات المنظمة ثقافيًا تحل مشكلات التكيف بسهولة أكبر من الأفراد ، من خلال القيمة المركبة للتعلم الاجتماعي والانتقال الثقافي في مجموعات". قد تحدث التكيفات الثقافية أيضًا بشكل أسرع في المجموعات الأكبر منها في المجموعات الصغيرة.

مع قيام المجموعات بقيادة الثقافة والثقافة في الوقت الحالي بتغذية التطور البشري أكثر من علم الوراثة ، وجد Waring and Wood أن التطور نفسه أصبح أكثر توجهاً نحو المجموعات.

يقول وارينج: "على المدى الطويل جدًا ، نقترح أن البشر يتطورون من كائنات جينية فردية إلى مجموعات ثقافية تعمل ككائنات خارقة ، على غرار مستعمرات النمل وخلايا النحل". "إن استعارة" المجتمع ككائن حي "ليست مجازية على الإطلاق. هذه البصيرة يمكن أن تساعد المجتمع على فهم أفضل لكيفية دمج الأفراد في نظام جيد التنظيم ومفيد للطرفين. خذ وباء الفيروس التاجي ، على سبيل المثال. برنامج وطني فعال للاستجابة للأوبئة هو حقًا نظام مناعة وطني ، وبالتالي يمكننا أن نتعلم مباشرة من كيفية عمل أجهزة المناعة لتحسين استجابة COVID لدينا. "


تأثير القوى الدافعة التطورية على الأمراض البشرية المعقدة: نهج علم الوراثة السكانية

مهد التحقيق في التطور الجزيئي للجينوم البشري الطريق لفهم التكيف الجيني للبشر مع التغيرات البيئية والأمراض المعقدة المقابلة. في هذه المراجعة ، ناقشنا الأصل التاريخي للتنوع الجيني بين المجموعات البشرية ، والقوى الدافعة التطورية التي يمكن أن تؤثر على التنوع الجيني بين السكان ، وتأثيرات حركة الإنسان في بيئات جديدة وتدفق الجينات على التنوع الوراثي للسكان. علاوة على ذلك ، قدمنا ​​دور الانتقاء الطبيعي في التنوع الجيني والأمراض المعقدة. ثم استعرضنا النتائج السلبية لأحداث الانتقاء التاريخية في العصر الحديث وعلاقتها بتطور الأمراض المعقدة. بالإضافة إلى ذلك ، ناقشنا تأثير القرابة على حدوث الأمراض المعقدة في البشر. أخيرًا ، قدمنا ​​أحدث المعلومات حول دور الجينات القديمة المكتسبة من التهجين مع البشر القدامى في تطور الأمراض المعقدة.

1 المقدمة

حقق علماء الوراثة تقدمًا كبيرًا في فهم الجينات الكامنة وراء العديد من الأمراض التي تصيب الإنسان. تشمل هذه الإنجازات مرض أحادي الجين مثل مرض هنتنغتون. من ناحية أخرى ، لا يزال اكتشاف المحددات الجينية للأمراض المعقدة مثل السكري ومرض كرون وأمراض القلب الإقفارية والسكتة الدماغية وبعض أنواع السرطان (مثل الرئة والقولون والبروستاتا والثدي) والفصام والاضطراب ثنائي القطب. غير مفهوم [1 ، 2]. ومع ذلك ، فقد أدى إطلاق تسلسل الجينوم البشري الكامل في عام 2001 إلى تحسين فهمنا لأنماط تنوع الجينوم البشري وارتباطه بالأمراض البشرية المعقدة في العقد الماضي [3 ، 4]. من أجل دراسة التنوع الجيني للجينوم البشري على مستوى السكان ، بدأ مشروع HapMap للتحقيق في الاختلافات الجينية على كل من المستويات السكانية وداخلها. أصبح هذا ممكناً من خلال إدخال تقنيات متقدمة مثل التنميط الجيني القائم على الرقاقة وتقنيات الجيل التالي من التسلسل [5-7]. كل هذه الجهود أدت إلى كمية هائلة من المعلومات الوراثية السكانية. على سبيل المثال ، تتوفر الآن ترددات الأليل ومستويات معلومات الارتباط الجيني لـ 3.5 مليون تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) ، وترددات الأليل لما يقرب من 15 مليون SNPs ، ومليون إدخال وحذف قصير ، و 20000 متغير بنيوي [5-8]. تم استخدام هذه الكمية الهائلة من بيانات التباين الجيني في العديد من دراسات الارتباط الجينومي الواسع (GWAS) حول أمراض بشرية مختلفة. وفقًا للمعهد القومي لبحوث الجينوم البشري ، بلغ عدد دراسات GWAS المنشورة حتى 28 مايو 2014 ، 1921 [9] تركز على السمات البشرية المختلفة ، مثل الطول (522) ، والأمراض ، مثل مرض السكري (251) وسرطان الثدي (191) ، وسرطان الرئة (35) ، وأمراض القلب التاجية (150) ، وارتفاع ضغط الدم (39). أنتجت GWAS كمية هائلة من المعلومات التي زادت من فهمنا للأساس الجيني للعديد من الأمراض المعقدة من خلال تحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بالمرض وتوزيعه في مجموعات سكانية مختلفة. توافر هذه المعلومات يسهل فهم أعمق للأمراض المعقدة في كل من علم الوراثة السكانية والسياق التطوري.

2. أصل التنوع الجيني في البشر

هناك العديد من العوامل التي تحدد مقدار التنوع داخل الجينات وداخلها في البشر ، والذي ينعكس بدوره في أنماط ظاهرية مختلفة ، بما في ذلك الأنماط الظاهرية السليمة والمريضة. وتشمل هذه معدلات الطفرات وأحداث إعادة التركيب التي تخلق وتعيد تنظيم التنوع الجيني على المستوى الجزيئي. علاوة على ذلك ، هناك عوامل أخرى قادرة على تغيير حجم السكان مثل معدلات الهجرة داخل أو خارج السكان ومعدلات المواليد والوفيات. بالإضافة إلى ذلك ، فإن السلوك الثقافي للمجموعات البشرية ، مثل الزيجات الانتقائية أو الموجهة أو القرابة ، قادر أيضًا على إحداث التكرارات الأليلية داخل السكان [10-14].

بشكل عام ، دعمت الأدلة الجينية والتاريخية والأثرية فرضية "خارج إفريقيا" ، والتي أكدت على التنوع المرتفع للسكان الأفارقة الأصليين [15-18]. من ناحية أخرى ، تشير أدلة أخرى إلى سيناريو متعدد الأوجه أكثر بكثير حيث تزاوج البشر الأوائل مع البشر القدامى مثل إنسان نياندرتال ودينيسوفان مما أدى إلى مساهمة بنسبة 1-6٪ في جينومات أوراسيا الحديثة والجينومات الميلانيزية [19-21].

3. القوى الدافعة التطورية التي تؤثر على التنوع الجيني

من المعروف أن القوى الدافعة الرئيسية للتطور في أي مجموعة هي الطفرات ، والانتقاء الطبيعي ، والانحراف الجيني ، وتدفق الجينات. تعتمد قدرة هذه القوى الدافعة على أداء دورها على مقدار التنوع الجيني داخل السكان وفيما بينهم. يرتفع التنوع الجيني بين السكان من الطفرات في المادة الجينية ، وإعادة خلط الجينات من خلال التكاثر الجنسي ، وهجرة الأفراد بين السكان (تدفق الجينات) [22]. يعتمد تأثير القوى الدافعة التطورية على التنوع الجيني والتطور على مقدار الاختلافات الجينية الموجودة بالفعل في مجموعة سكانية. يظل مقدار التباين الجيني داخل مجموعة سكانية معينة ثابتًا في غياب الانتقاء والطفرة والهجرة والانحراف الجيني [23].

4. تأثير البيئة الجديدة للتنوع الجيني

كانت هجرة السكان إلى موائل جغرافية جديدة ومختلفة مع تحديات بيئية مختلفة مثل المناخ الجديد ، والأصناف الغذائية ، ومسببات الأمراض الغريبة بمثابة ضغط انتقائي على السكان البشريين أدى إلى تغييرات تكيفية في التركيب الجيني للسكان للتعامل مع هذه التحديات الجديدة من أجل لتحقيق الهدف الذهبي للبقاء [24]. يؤدي هذا الضغط الانتقائي "الانتقاء الطبيعي" إلى زيادة تواتر التركيبات الجينية المفضلة والقضاء على التركيبات الجينية الضارة التي تفشل في التكيف مع التحديات البيئية الجديدة [25]. وهذا بدوره قد يؤدي إلى الحد من التنوع الجيني. وهكذا ، شكلت الأحداث الانتقائية الطبيعية التنوع الجيني الحالي للسكان الحاليين وبالتالي المتغيرات الجينية المشاركة في العديد من الأمراض بطريقة مباشرة وغير مباشرة [26-30].

5. التمايز الجيني بين البشر ودور التدفق الجيني

يتأثر التمايز الجيني بين البشر بشكل كبير بالعزلة الجغرافية بسبب تراكم فروق تردد الأليل المحلية [31]. كان رايت في عام 1943 هو أول من قدم نظرية العزل عن بعد (IBD) التي تصف تراكم الاختلافات الجينية المحلية على افتراض التشتت المكاني المحلي [32]. وفقًا لنظرية IBD ، من المتوقع أن تزداد المقاييس الزوجية للتمايز الجيني مع زيادة الفصل الجغرافي. تم إثبات ذلك في التجمعات البشرية على المستويات العالمية والقارية والإقليمية [33-35]. يمكن أن تحد الحواجز المادية مثل سلاسل الجبال والصحاري والمسطحات المائية الكبيرة من تدفق الجينات بين السكان. يمكن أن يكون للهجرة المحدودة للأفراد أو المجموعات بين السكان تأثير على التنوع الجيني مما يؤدي إلى التمايز الجيني بين هذه المجموعات السكانية ويؤدي إلى التطور التكيفي في عزلة. على سبيل المثال ، يتسبب الحاجز الصحراوي في اتجاه الشمال إلى الجنوب (شمال وجنوب غرب) للتمايز الجيني بين سكان إفريقيا [31]. حاجز جغرافي مهم آخر ، والذي تم اقتراحه كعائق أمام تدفق الجينات ، هو سلسلة جبال الهيمالايا مما أدى إلى نمط من الشرق إلى الغرب (E-W) من التمايز الجيني الآسيوي على الرغم من حقيقة أن العديد من المشاكل مع السكان البشريين أخذ العينات حول الجبل تم توثيقها [31 ، 36-38]. من المعروف أن معدل التمايز الجيني يختلف باختلاف التوجهات في إفريقيا وآسيا وأوروبا ، ولكن ليس في الأمريكتين [31] والتي يمكن تبريرها جزئيًا بوجود حواجز فيزيائية تحد من تدفق الجينات في اتجاهات معينة في هذه القارات. وبالتالي ، فإن عدم وجود حواجز مادية كبيرة يبرر ذلك الافتقار إلى التمايز الجيني الاتجاهي في الأمريكتين.

وُجد أنه عند مقارنة مجموعتين قريبتين من السكان ، وُجد أن أوروبا هي القارة ذات التمايز الجيني الأصغر ، فيما يتعلق بالمسافات الجغرافية المقاسة باستخدام

- الإحصاء (FST) (F = 5 × 10 −4) تليها آسيا (F = 9 × 10 3) ، وأفريقيا (F = 1.7 × 10 −2) ، وأمريكا (F = 2.6 × 10 2). بشكل عام ، فإن التمايز الجيني بين مجموعتين أوروبيتين مفصولة بألف كيلومتر هو على الأقل ترتيب واحد من حيث الحجم أقل من السكان الأفارقة أو الأمريكيين أو الآسيويين [31].

6. الانتقاء الطبيعي: القوة الدافعة التطورية الأكثر أهمية

الانتقاء السلبي ، المعروف أيضًا باسم الانتقاء النقي ، هو الشكل الأكثر شهرة للانتقاء الطبيعي [39]. يزيل الانتقاء السلبي الأليلات غير المؤاتية أو الطفرات من مجموعة الجينات السكانية ويقلل من تواترها في المجتمع بمعدل اختزال يتوافق مع تأثيرها البيولوجي. وبالتالي ، يجب أن نتوقع أنه سيتم القضاء على الطفرات القاتلة أو غير المترادفة أو غير المنطقية من مجموعة الجينات السكانية بشكل أسرع من الطفرات المترادفة. من ناحية أخرى ، يمكن العثور على الطفرات الأقل ضررًا والتي لها تأثير أكثر اعتدالًا على التعبير الصحيح للجين بتردد أقل في السكان. التغيير الناتج للتنوع الجيني في مجموعة الجينات السكانية منخفض لأن تأثير الاختيار السلبي على هذه الطفرات خفيف. شكل آخر من أشكال الانتقاء الطبيعي هو الاختيار الإيجابي ، ويسمى أيضًا الانتقاء الدارويني ، حيث يفضل الانتقاء الطبيعي الطفرات الجينية التي تكون مفيدة لصلاحية الأفراد أو بقائهم على قيد الحياة. سيؤدي الاختيار الإيجابي إلى زيادة تواتر هذه المتغيرات في مجموعة الجينات السكانية [25 ، 40]. ستؤثر زيادة ترددات المتغيرات على التنوع الجيني في السكان بشكل مباشر وغير مباشر عن طريق زيادة ترددات المتغيرات المرتبطة جينيًا من خلال المسودة الجينية أو عملية التوصيل الجيني [41 ، 42]. على سبيل المثال ، تشير العديد من البيانات إلى أن المتغير 503F من OCTN1 ازداد تواتر الجين بسبب الاختيار الإيجابي الأخير وأن المتغيرات المسببة للأمراض في اختلال التوازن مع 503F قد تطورت إلى وتيرة عالية نسبيًا ، وبالتالي تشكل مرض التهاب الأمعاء 5 (IBD5) خطر النمط الفرداني. علاوة على ذلك ، تدعم نتائج الارتباط وبيانات التعبير IRF1 ، القريب من متغيرات التنزه 503F ، كمرشح قوي لسبب مرض كرون [43]. قد يبرر هذا ملاحظة أن IBD5 ، وهو نوع فرداني 250 كيلو بايت على الكروموسوم 5 ، مرتبط بزيادة خطر الإصابة بمرض كرون في سكان أوروبا [44-46]. من ناحية أخرى ، سيتم القضاء على المتغيرات الجينية الأخرى غير المرتبطة بالمتغيرات المختارة بشكل إيجابي مما يؤدي إلى تقليل التنوع الجيني في عملية تسمى المسح الانتقائي. على سبيل المثال ، أدلة على الاختيار الإيجابي في GPX1 وقد لوحظ موضع (3p21) والاكتساح الانتقائي الأخير في المنطقة المجاورة للموقع في السكان الآسيويين [47]. GPX1 الموضع هو جين بروتين سيلين يتميز بدمج السيلينيوم في التسلسل الأولي مثل الحمض الأميني سيلينوسيستين. تمتلك بروتينات السيلينوبر خواصًا مضادة للأكسدة ، وبالتالي فإن الفروق بين الأفراد في تعبير أو نشاط بروتين السيلينوبر يمكن أن تشمل تأثيرًا على خطر الإصابة بمجموعة من الأمراض المعقدة والسرطانات واضطرابات التنكس العصبي ومضاعفات مرض السكري [48-51]. معلومات حول المسح الانتقائي لـ GPX1 يمكن أن يوضح الجين دور المتغيرات الجينية للبروتين السيلينيوم في مسببات الأمراض البشرية المعقدة المختلفة [52-55]. شكل إضافي من الانتقاء الطبيعي هو الانتقاء المتوازن ، حيث يمكن أن تتعايش عدة أليلات في موضع معين إذا كانت مفيدة إما بشكل فردي أو معًا [56 ، 57]. يُفضل الانتقاء المتوازن عندما يكون النمط الجيني متغاير الزيجوت أكثر ملائمة نسبيًا من النمط الجيني متماثل الزيجوت. يعد داء كرون والتهاب القولون التقرحي من الأمثلة على موازنة التطور بوساطة الاختيار ، والتي ثبت أنها تطورت استجابة لانتقاء التوازن الذي يحركه مسببات الأمراض [58]. استنادًا إلى "فرضية النظافة" ، أدى قلة التعرض للطفيليات في البيئات الحديثة إلى اختلال التوازن المناعي ، وزيادة القابلية للإصابة بأمراض المناعة الذاتية والحساسية. أظهر تحليل الجينات السكانية أن خمسة جينات إنترلوكين (IL) ، بما في ذلك IL7R و IL18RAP ، كانت هدفًا لموازنة الاختيار ، وهي عملية اختيار تحافظ على التباين الجيني داخل مجموعة سكانية. فوماغالي وآخرون. أظهر أن ستة أليلات خطر لمرض الأمعاء الالتهابي (IBD) أو مرض الاضطرابات الهضمية ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالثراء الممرض الدقيق للتحقق من صحة فرضية النظافة لـ IBD وتوفر مجموعة كبيرة من الأهداف المفترضة للتأثر بالعدوى بالديدان الطفيلية [58].

7. الكشف عن آثار الانتقاء الطبيعي

جميع أشكال الاختيار المذكورة أعلاه تخلق بصمة جزيئية مميزة تسمى أيضًا توقيع الاختيار. يمكن أن تكون توقيعات الاختيار هذه في شكل اختلافات في معدل تنوع النيوكليوتيدات ، أو أطياف تردد الأليل ، أو تنوع النمط الفرداني ، أو التمايز الجيني داخل أو فيما بين الجينومات السكانية [59]. كما ذكر أعلاه ، فإن الطريقة الأكثر شهرة للكشف عن بصمة الانتقاء الطبيعي هي FST التي تعتمد على مستوى التمايز الجيني بين السكان الذين عانوا من أشكال متنوعة من ضغوط الاختيار لأسباب عديدة ، مثل العزلة الجغرافية والظروف البيئية أو التغذوية [60 ، 61]. وبالتالي يجب أن تزيد العزلة الجغرافية جنبًا إلى جنب مع قوى الانتقاء المتغيرة من درجة التمايز بين المجموعات البشرية مما يؤدي إلى زيادة قيمة F في الموقع قيد الاختيار [62].

8. الانتقاء الطبيعي بصمة على الأمراض المعقدة في البشر

تم الكشف عن بصمات الانتقاء الطبيعي على العديد من الأمراض المعقدة (الجدول 1). من بين الأمراض المعقدة التي تظهر بصمات واضحة على الانتقاء الطبيعي بين البشر ضغط الدم. أظهر تحليل التمايز الجيني (FST) لتحليل تعدد الأشكال أحادي النوكليوتيدات المرتبط بضغط الدم تمايزًا سريعًا بين المجموعات السكانية الفرعية الأوروبية الأربعة المدروسة ، وهي سكان يوتا من أصول أوروبية شمالية وغربية (CEU) ، والبريطانيين في إنجلترا واسكتلندا (GBR) ، توسكاني في إيطاليا (TSI) ، والفنلندية في فنلندا (FIN) ، مع FST (EUR)

القيمة = 0.0022 و 0.0054 ، على التوالي ، لضغط الدم الانقباضي (SBP) وضغط الدم الانبساطي (DBP).

على مستوى SNP الفردي ، فإن SNP غير المرادف (rs3184504) في SH2B3 أظهر الجين المرتبط بضغط الدم تمايزًا كبيرًا بين السكان الأوروبيين وغير الأوروبيين بقيمة F = 0.0042 وقيمة طول الفرع = 0.0088. وجد أن الأليل (T) نادر في الأفارقة والآسيويين

و 0.01 ، على التوالي ، في حين أن تردد أليل ثانوي مرتفع يبلغ

في سكان أوروبا [63]. علاوة على ذلك ، أظهر الارتباط الواسع للجينوم (GWA) SNPs المرتبط بالذئبة الحمامية الجهازية (SLE) أهم توقيعات الانتقاء الجزيئي الجماعي بين جميع الاضطرابات الالتهابية والمناعة الذاتية المدروسة. كانت الـ 29 SLE SNPs مهمة للتمايز الجيني العالمي بين السكان البشريين بقيمة FST تبلغ 0.008 وقيمة تحليلات طول الفرع 0.0072. كان الدافع وراء معظم التمايز الجيني المرصود في اختلافات ترددات أليل SNPs المرتبطة بـ SLE هو الاختلافات بين السكان الأفارقة والأوروبيين بقيمة FST AFR-EUR بقيمة 0.0028 أو تقسيم أوراسيا في قيمة تحليل طول الفرع البالغة 0.001. على سبيل المثال ، تم تحديد SNP خطر (rs6705628) في العينات الآسيوية كان تردد أليل منخفض في الأوروبيين 0.01 ولكن تردد أليل مرتفع في الأفارقة 0.36 والآسيويين 0.19 [63 ، 64]. بالإضافة إلى ذلك ، اقترح تحليل الجينات السكانية لمرض السكري من النوع 2 (T2D) زيادة هامشية في التمايز بين T2D SNPs بين سكان العالم بقيمة FST (ALL) 0.0354 ، والتي من المحتمل أن تُعزى إلى انقسام أوراسيا من إفريقيا. على مستوى T2D SNP الفردي ، فإن rs8042680 بوصة PRC1 أظهر الجين أهم إشارة اختيار. هذا SNP له تردد أليل وقائي عالي مشتق في أوروبا ولكنه نادر في إفريقيا وغائب في السكان الآسيويين [63 ، 64]. ومن الأمراض المعقدة الإضافية التي أظهرت بصمة الاختيار مرض القلب التاجي (CHD). أظهر تحليل علم الوراثة السكانية لأمراض القلب التاجية المرتبطة بـ SNPs زيادة هامشية في التمايز الجيني بين السكان الأفارقة والأوروبيين بقيمة FST (الأفريقية الأوروبية (AFR-EUR)) بقيمة 0.034. كان CHD SNP الفردي الذي يظهر إشارة الاختيار الأكثر أهمية هو rs599839 في جين PSRC1 ، والذي ارتبط أيضًا بشكل كبير بالبروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) [63 ، 65 ، 66].

علاوة على ذلك ، تم إجراء العديد من تحليلات التمايز الجيني لدراسات GWA على تعدد الأشكال المرتبطة بأنواع مختلفة من السرطانات ، مثل سرطان الثدي والبروستاتا وسرطان القولون والمستقيم. ولوحظ أهم دليل جماعي على التمايز السكاني العالمي في الـ 34 SNPs المرتبطة بسرطان البروستاتا بقيمة FST عالمية قدرها 0.017 أو إجمالي طول الفرع 0.01. تم تعيين غالبية التمايز الملحوظ إلى النسب الأفريقي في قيمة تحليل طول فرع الاحتمال الأقصى (ML) (AFR) البالغة 0.0002. يوجد أهم اثنين من SNPs (rs1465618 و rs103294) في ثادا الجين والقريب LILRA3 الجين ، على التوالي. علاوة على ذلك ، تعدد SNPs (rs7590268 و rs6732426 و rs13429458 و rs17030845 و rs12478601 و rs7578597 و rs10495903) في ثادا تم الإبلاغ عن ارتباط الجين بمجموعة متنوعة من السمات أو الأمراض المعقدة مثل الحنك المشقوق [67 ، 68] ، مورفولوجيا الشعر [69] ، متلازمة المبيض المتعدد الكيسات [70 ، 71] ، تعداد الصفائح الدموية [72] ، مرض السكري من النوع 2 [ 73] ، عيبد ، ومرض كرون [74 ، 75]. تم الإبلاغ عن هذا الجين أيضًا باعتباره جينًا قيد الاختيار [30 ، 63 ، 76 ، 77]. بالإضافة إلى ذلك ، تم الكشف عن علامة على التمايز العالي لسرطان القولون والمستقيم SNPs بين السكان الآسيويين الثلاثة ، وهم الهان الصينية في بكين (CHB) ، والصينية الجنوبية (CHS) ، واليابانية في طوكيو (JPT) مع قيمة FST (ASN) من 0.0006. بالإضافة إلى ذلك ، فإن سرطان القولون والمستقيم هام SNP rs4925386 في لام 5 الجين لديه تردد أليل مشتق أعلى في الأفارقة ، ولكن الترددات منخفضة نسبيًا في الآسيويين والأوروبيين.

9. الانتقاء الطبيعي والسرطان

على الرغم من [78] Peto et al.في عام 1975 اقترح مفارقة دعت إلى أن الحيوانات الكبيرة ربما طورت بعض الآليات لمقاومة السرطان في عملية الانتقاء المضاد [79] ، وقد بحثت دراسات قليلة جدًا في تأثير الانتقاء على تطور الجينات المرتبطة بالسرطان. مثال على الجينات المرتبطة بالسرطان الخاضعة للاختيار السلبي هو سرطان الثدي 1 ، جين البداية المبكرة (BRCA1) [39 ، 80]. لا يرتبط هذا الجين ارتباطًا وثيقًا بسرطان الثدي لدى النساء فحسب ، بل تم الإبلاغ عن طفراته كعامل خطر للعديد من أنواع السرطانات الأخرى بما في ذلك سرطان الثدي لدى الذكور ، وسرطان قناة فالوب ، وسرطان البنكرياس [81-86]. من ناحية أخرى ، تم تحديد توقيع الاختيار الإيجابي على جين TRPV6 ، وهو عدوانية سرطان البروستاتا بين الأمريكيين الأوروبيين. بالإضافة إلى ذلك ، شهد الجين TRPV6 اختيارًا إيجابيًا في السكان غير الأفارقة ، مما أدى إلى العديد من الاختلافات في الكودونات غير المرادفة بين الأفراد من خلفيات وراثية مختلفة [87 ، 88]. وعلاوة على ذلك UGT2B4 الجين ، المرتبط بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي في النيجيريين والأمريكيين الأفارقة ، يُظهر تواقيع جزيئية للاختيار الإيجابي الأخير أو الانتقاء المتوازن [89]. علاوة على ذلك ، تم تحديد توقيع الاختيار الإيجابي على PPP2R5E الجين ، الذي يشارك في التنظيم السلبي لنمو الخلايا وانقسامها. PPP2R5E يقوم الجين بتشفير وحدة فرعية تنظيمية لبروتين الفوسفاتاز 2A الكابت للورم ويوجد في منطقة جينومية منتقاة بشكل طبيعي في السكان القوقازيين في HapMap [90]. هذا الاختيار الإيجابي الملحوظ يفضل سكان القوقاز مما يجعلهم أقل عرضة لساركوما الأنسجة الرخوة. يمكن أن يؤدي التدقيق في التواقيع الجزيئية لاختيار هذا الجين إلى تحديد متغيرات القابلية للإصابة بالمرض. تُظهر هذه المعلومات أن مرض السرطان والجينات المرتبطة به كانت تحت قوى التطور والانتقاء الطبيعي طوال التاريخ التطوري وأن هذه القوى التطورية تعمل بشكل مختلف في مجموعات بشرية مختلفة.

10. الآثار الضارة لأحداث الاختيار التاريخية في العصر الحديث

تم اقتراح أن أحداث الانتقاء في عصور ما قبل التاريخ التي قد تفضل بعض المتغيرات الجينية في أنماط الحياة القديمة ، مثل نمط حياة الصيادين ، لم تعد مفيدة بعد الآن. على العكس من ذلك ، أصبحت هذه المتغيرات الجينية المختارة بشكل إيجابي غير مواتية في المجتمعات الحديثة ذات أنماط الحياة الحديثة. قد تكون العديد من الأمراض المعقدة ، مثل مرض السكري والسمنة وارتفاع ضغط الدم والأمراض الالتهابية أو أمراض المناعة الذاتية والحساسية والسرطانات ، نتاجًا ثانويًا لأحداث الاختيار ما قبل التاريخ غير المؤاتية التي لا تتناسب مع أنماط الحياة الحديثة وغير المستقرة. وخير مثال على ذلك هو فرضية الجين المقتصد وتطور وزيادة الإصابة بمرض السكري في السكان المعاصرين. تم اقتراح فرضية الجين المقتصد لأول مرة من قبل نيل ، الذي اقترح أن الأنماط الجينية للاستعداد لمرض السكري في العصر الحديث كانت من الأنماط الجينية المفيدة تاريخياً [91]. كانت هذه الأنماط الجينية المختارة بشكل إيجابي والتي فضلت تخزين كميات كبيرة من دهون الجسم ومعدلات الأيض البطيئة مفيدة في نمط حياة البدو الصيادين وحالات المجاعة المتوقعة. ومع ذلك ، فإن التغيير في نمط الحياة إلى النوع الأكثر استقرارًا وزيادة الموارد الغذائية المتاحة يؤدي إلى ارتفاع معدلات السمنة وزيادة خطر الإصابة بمرض السكري من النوع الثاني لدى الأفراد الذين يحملون هذه الأنماط الجينية في الوقت الحالي. أظهرت العديد من الدراسات التي تدعم فرضية النمط الجيني المقتصد أن التغيير السريع في نمط الحياة الحديث أدى إلى ارتفاع مخاطر الإصابة بمرض السكري ومستويات عالية من السمنة لدى السكان المدروسين مثل الأمريكيين الأصليين في الولايات المتحدة وتونغا من سكان المحيط الهادئ [92 ، 93]. تم العثور على دليل اسمي للاختيار الإيجابي في 14 موقعًا لقابلية الإصابة بمرض السكري في عينات من أصول أفريقية وأوروبية وشرق آسيوية فقط عند استخدام التحليل الموضعي [94]. ومع ذلك ، فإن الجدل حول صحة فرضية الجينات مقتصد لا يزال مستمرا.

ومن الأمثلة الإضافية للتكاليف الصحية الضارة للانتقاء الطبيعي التاريخي الذي أدى إلى الإصابة بأمراض معقدة في الوقت الحاضر ، الأمراض الالتهابية وأمراض المناعة الذاتية ، مثل مرض السكري من النوع 1 ، ومرض التهاب الأمعاء ، ومرض كرون ، ومرض الاضطرابات الهضمية ، والتهاب المفاصل الروماتويدي. يمكن تبرير ذلك من خلال فرضية النظافة خاصة في سكان شمال أوروبا [95]. تم اقتراح "فرضية النظافة" لأول مرة بواسطة Strachan [96]. المفهوم الرئيسي لفرضية النظافة هو أن التطور المشترك مع بعض العوامل المسببة للأمراض يحمي البشر من مجموعة كبيرة من الاضطرابات المتعلقة بالمناعة. تاريخياً ، كانت الاستجابة المناعية القوية والمكثفة هي أفضل طريقة للبقاء على قيد الحياة في البيئات الغنية بمسببات الأمراض ، وبالتالي ، كانت تحت الانتقاء الإيجابي القوي ، على الرغم من حقيقة أن نفس مسببات الأمراض لا تزال موجودة ولكن التقدم في الرعاية الصحية واستخدام المضادات الحيوية والتطعيم ، في المجتمعات الحديثة ، يؤدي إلى تقليل ضغوط الاختيار التي تحركها العوامل الممرضة. أدى هذا التقليل من ضغوط الانتقاء إلى تحويل الاستجابة المناعية المكثفة من كونها مفيدة لبقاء الإنسان إلى عبء صحي من خلال الأمراض الالتهابية وأمراض المناعة الذاتية [95 ، 97]. هناك زيادة في انتشار أمراض المناعة الذاتية في كل من البلدان المتقدمة والنامية مقارنة ببلدان العالم الثالث. على سبيل المثال ، أصبح مرض السكري من النوع الأول مشكلة صحية عامة خطيرة في بعض البلدان الأوروبية ، وخاصة فنلندا [98]. بالإضافة إلى ذلك ، فإن حالات الإصابة بأمراض الأمعاء الالتهابية ، ومرض كرون أو التهاب القولون التقرحي ، وتليف الكبد الصفراوي الأولي آخذة في الارتفاع. وبالمثل ، فإن الأفارقة الذين يعيشون في الولايات المتحدة والآسيويين الذين يعيشون في المملكة المتحدة في هذه الأيام أظهروا خطرًا أكبر للإصابة بأمراض الحساسية الالتهابية والربو مقارنةً بعامة السكان في هذه البلدان [99-101]. وُجد أن الخلفيات الجينية والعرقية لهؤلاء السكان لها تأثير أكبر على انتشار الربو مقارنة بالتأثيرات البيئية [102 ، 103]. التبرير التطوري للأمثلة المذكورة أعلاه هو أنه في هذه المجموعات السكانية ، كانت الأليلات التي تمنح مخاطر عالية للإصابة بأمراض الالتهاب وأمراض المناعة الذاتية تحت ضغط انتقائي قوي في الماضي وفي ظروف بيئية مختلفة [104] وأن الاضطرابات الالتهابية والمناعة الذاتية التي لوحظت في الوقت الحاضر هي المنتجات الثانوية للانتخاب السابق ضد الأمراض المعدية [97].

11. القرابة والأمراض المعقدة

كما ذكرنا أعلاه ، فإن السلوك الثقافي للسكان ، مثل الزيجات الموجهة أو قرابة الأقارب ، قادر على إحداث الترددات الأليلية والتنوع الجيني داخل السكان. يمكن أن تتأثر الأمراض المعقدة بقرابة الأقارب عندما يتم التحكم فيها بواسطة جينات نادرة متعددة وتنتقل بطريقة وراثية متنحية [105]. لسوء الحظ ، لا يُعرف الكثير عن آثار القرابة على الأمراض المعقدة على الرغم من أهميتها الكبيرة للصحة العالمية. وتجدر الإشارة إلى أن زواج الأقارب من التقاليد الشائعة في كثير من السكان في شمال إفريقيا والشرق الأوسط وغرب آسيا وجنوب الهند [105 ، 106]. توفر المجموعات السكانية ذات الأقارب بشكل كبير ، خاصة أولئك الذين لديهم أحجام سكانية فعالة صغيرة نسبيًا ، طريقًا غير معقد لتحديد الجينات الموروثة المتنحية للأمراض المعقدة مثل تحديد مواقع متعددة لمرض الزهايمر في السكان العرب [107]. علاوة على ذلك ، أظهرت بعض الدراسات زيادة الإصابة بالأمراض المعقدة بين ذرية زواج الأقارب. على سبيل المثال ، لوحظ حدوث زيادة طفيفة ولكن ملحوظة في حدوث الفصام بين ذرية زواج أبناء العم بين العرب البدو [108]. بالإضافة إلى ذلك ، لوحظ ارتفاع معدل الإصابة بالسكتة الدماغية بين السكان المعزولين دينياً من زواج الأقارب في هولندا مقارنةً بعامة السكان [109]. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون للمعدل العالمي المرتفع لقرابة الأقارب تأثير خاص على مرض متعدد الجينات مثل داء السكري ، وخاصة مرض السكري من النوع 2. وجد Anokute ، في دراسة أجريت على 210 حالة من حالات مرض السكري في المنطقة الوسطى من المملكة العربية السعودية ، أن التجميع العائلي مقارنةً بالتجمع غير التجميعي أسفر عن نسبة أرجحية تبلغ 6: 2 ، على التوالي ، مما يشير إلى وجود ارتباط عرضي بمرض السكري يحتاج إلى مزيد من الاستكشاف في الدراسات المستقبلية [110]. لا تمتد هذه النتائج إلى السكان الآخرين في نفس المنطقة مثل الفلسطينيين والبحرينيين حيث لا توجد زيادة في انتشار مرض السكري من النوع 2 في زواج الأقارب [111 ، 112]. أظهرت دراسة أجراها Bener et al. ، 2005 ، والتي أجريت في قطر ، أن مرض السكري كان شائعًا بشكل كبير بين زواج الأقارب من الأقارب من الدرجة الأولى مقارنة بالمجموعة الضابطة (33.1٪ مقابل 24.6٪) (OR = 1.59 95٪ CI = 1.11 - 2.29

) [113]. في دراسة أخرى أجريت في قطر من قبل Bener et al. ، 2007 ، لتحديد مدى وطبيعة القرابة بين السكان القطريين وتأثيرها على أمراض البالغين الشائعة ، كان معدل القرابة في الجيل الحالي 51٪ مع معامل زواج الأقارب. من 0.023724 [114]. كان معدل القرابة ومعامل زواج الأقارب في الجيل الحالي أعلى بكثير من معدل الأمهات (51٪ مقابل 40.3٪ و 0.023724 مقابل 0.016410) ، على التوالي. كانت جميع أنواع زواج الأقارب أعلى في هذا الجيل ، وخاصة أبناء العمومة من الدرجة الأولى (26.7 مقابل 21.4٪ للأب و 23.1٪ للأم) وأبناء العمومة من الدرجة الأولى (4.3 مقابل 2.9٪ للأب و 0.8٪ للأم). كان الجيل الحالي من الآباء الأقارب أكثر عرضة للإصابة بأمراض مثل السرطان والاضطرابات العقلية وأمراض القلب واضطرابات الجهاز الهضمي وارتفاع ضغط الدم ونقص السمع وداء السكري. كانت جميع الأمراض المبلغ عنها أكثر تواترا في زواج الأقارب. حقق غوسادي في التأثير المحتمل لقرابة الأقارب على قابلية الإصابة بمرض السكري من النوع الثاني لدى السكان السعوديين [115]. وأشار إلى أن قرابة الأقارب قد تزيد من خطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2 عن طريق التطور المبكر للمرض وتقوية التأثير الجيني المحتمل على جلوكوز الدم الصائم (FBG). تم الحصول على نتائج متناقضة من دراسات الارتباط حول سرطان الثدي في مجموعات الأقارب لجينات BRCA1 و BRCA2 [116 ، 117]. على الرغم من ذلك ، يمكن الحصول على معلومات قيمة حول الخلفية الجينية للأمراض المعقدة من مجموعات الأقارب إذا تم التحايل على التحيز الثقافي والديني والسياسي المتعلق بزواج الأقارب.

12. الجينات القديمة والأمراض المعقدة

لقد تعايش إنسان نياندرتال ، وأسلاف الإنسان القدماء ، والإنسان الحديث منذ آلاف السنين وتكاثروا خارج إفريقيا خاصة في أوروبا وآسيا [17]. يؤدي هذا إلى وجود العديد من الجينات القديمة لإنسان نياندرتال في الجينوم الأوروبي والآسيوي الحالي (حوالي 1-4٪) ، بينما لم يلاحظ أي جينات قديمة لإنسان نياندرتال بين السكان الأفارقة الحاليين [19 ، 118]. علاوة على ذلك ، وجد أن مكون الإنسان البدائي في الإنسان الحديث غير الأفريقي كان أكثر ارتباطًا بـ Mezmaiskaya Neanderthal (القوقاز) منه إلى Altai Neanderthal (سيبيريا) أو Vindija Neanderthals [118]. بالإضافة إلى ذلك ، أظهرت العديد من الدراسات وجود مزيج أعلى من الإنسان البدائي في شرق آسيا مقارنة بالأوروبيين [12 ، 119-121]. وُجد أن الجينات التي تؤثر على الكيراتين وُجد أنها قد انتقلت من إنسان نياندرتال إلى بشر شرق آسيا وأوروبا ، مما يشير إلى أن إنسان نياندرتال قد تبرع بكل من جينات التكيف المورفولوجي للإنسان الحديث للتعامل مع البيئات الجديدة خارج إفريقيا [120 ، 121].

علاوة على ذلك ، أظهرت الدراسات الحديثة أن زيادة معدلات الإصابة بمرض السكري من النوع 2 لدى الأوروبيين والآسيويين مقارنة بالأفارقة ترجع إلى التزاوج مع إنسان نياندرتال القديم. لقد وجد أن العديد من الجينات المرتبطة بأمراض معقدة مثل الذئبة الحمامية الجهازية والتليف الصفراوي الأولي ومرض كرون ومرض السكري من النوع 2 قد تم إدخالها من إنسان نياندرتال إلى الإنسان الحديث غير الأفريقي [121]. على الرغم من أن بعض الجينات المفيدة مثل الجينات المرتبطة بالمناعة يتم التبرع بها من الإنسان البدائي للإنسان الحديث غير الأفريقي. على سبيل المثال ، HLA-C

0702 ، الموجود في إنسان نياندرتال ، شائع في الأوروبيين والآسيويين المعاصرين ولكنه نادرًا ما يظهر في الأفارقة [122].

13. الخلاصة

مهدت دراسات علم الوراثة السكانية والتطور الجزيئي الطريق لاكتساب فهم أفضل للتكيف الجيني للإنسان من أجل التأقلم مع التغيرات البيئية ونمط الحياة. إن فهم تأثير القوى الدافعة التطورية على السمات المعقدة للإنسان ، مثل الانتقاء الطبيعي ، سهل قدرتنا على فهم العلاقة بين التنوع الجيني والأنماط الظاهرية التكيفية والأمراض المعقدة. يتوفر قدر كبير من بيانات علم الوراثة السكانية لمختلف المجموعات البشرية وينتظر التحقيق فيها بعمق من خلال دمج كل من علم الوراثة السكانية وسياقات التطور الجزيئي. يجب التحقق من التواقيع الجزيئية للاختلافات الجينية مثل تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة ، وتغير رقم النسخ ، والتغيرات الهيكلية الجينية وربطها بالتكيف البشري ، والبيئة المتغيرة ، والأمراض المعقدة. بالإضافة إلى ذلك ، هناك حاجة إلى إجراء تحقيقات واسعة النطاق حول التغييرات في أنماط الحياة وتطور الأمراض المعقدة ، خاصة في منطقة الخليج العربي حيث حدثت تغييرات جذرية في نمط الحياة بعد اكتشاف البترول. يعد دمج المعلومات حول علم الوراثة السكانية والتطور الجزيئي والتغيرات البيئية وعلم الأوبئة والدراسات الاجتماعية والثقافية حاجة ماسة. يمكن أن توضح هذه الجهود متعددة التخصصات العلاقة بين مفهوم التطور الجزيئي والأمراض المعقدة وتحسين فهمنا للآليات التطورية في قابلية المرض أو مقاومته أو تقدمه ، مما يسهل بدوره الوقاية من الأمراض وتشخيصها وعلاجها.

تضارب المصالح

الكتاب تعلن أنه ليس لديهم المصالح المتنافسة.

شكر وتقدير

يتقدم المؤلفون بالشكر لقسم النشر العلمي في مركز البحوث الإستراتيجية لمرض السكري لمساعدتهم في إعداد هذا العمل. تم دعم هذه الدراسة من قبل مركز البحوث الإستراتيجية لمرض السكري ، جامعة الملك السعودية ، المملكة العربية السعودية.

مراجع

  1. N Risch و K. Merikangas ، "مستقبل الدراسات الجينية للأمراض البشرية المعقدة ،" علم، المجلد. 273 ، لا. 5281، pp. 1516–1517، 1996. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  2. المعاهد الوطنية للصحة ، علم الوراثة من الأمراض الشائعة المعقدة، أوراق حقائق المعاهد الوطنية للصحة ، المعاهد الوطنية للصحة ، بيثيسدا ، ماريلاند ، الولايات المتحدة الأمريكية ، 2010 ، https://report.nih.gov/nihfactsheets/ViewFactSheet.aspx؟csid=42.
  3. إي إس لاندر ، إل إم لينتون ، بيرين وآخرون. وآخرون ، "التسلسل الأولي وتحليل الجينوم البشري ،" طبيعة سجية، المجلد. 409 ، لا. 6822 ، ص 860-921 ، 2001. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  4. جي سي فينتر ، إم دي آدامز ، إي دبليو مايرز وآخرون. وآخرون ، "تسلسل الجينوم البشري ،" علم، المجلد. 291 ، لا. 5507، pp.1304–1351، 2001. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  5. اتحاد HapMap الدولي ، "خريطة النمط الفرداني للجينوم البشري ،" طبيعة سجية، المجلد. 437 ، ص 1299-1320 ، 2005. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  6. K.A Frazer ، D.G Ballinger ، D.R Cox et al. ، "الجيل الثاني من خريطة النمط الفرداني البشري لأكثر من 3.1 مليون تعدد الأشكال ،" طبيعة سجية، المجلد. 449 ، لا. 7164، pp.851–861، 2007. View at: Google Scholar
  7. D. M. Altshuler ، R.A Gibbs ، L. Peltonen et al. ، "دمج التنوعات الجينية الشائعة والنادرة في مجموعات بشرية متنوعة ،" طبيعة سجية، المجلد. 467 ، لا. 7311 ، ص 52-58 ، 2010. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  8. G.R Abecasis، A.L D. Auton، M. A. Brooks et al. ، "خريطة متكاملة للتنوع الجيني من 1،092 جينومًا بشريًا ،" طبيعة سجية، ص 491-56 ، 2012. عرض على: الباحث العلمي من Google
  9. المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري ، كتالوج دراسات GWA المنشورة ، http://www.genome.gov/gwastudies/.
  10. آه. سالم ، وف. محمد بدر ، وم. ف. جاب الله ، وس. بابو ، "علم الوراثة للحياة التقليدية: أنساب الكروموسومات Y والميتوكوندريا في شبه جزيرة سيناء ،" الصحيفة الامريكية لجينات الانسان، المجلد. 59 ، لا. 3 ، الصفحات من 741 إلى 743 ، 1996. عرض على: الباحث العلمي من Google
  11. M. T. Seielstad و E. Minch و L. L. Cavalli-Sforza ، "أدلة وراثية على ارتفاع معدل هجرة الإناث في البشر ،" علم الوراثة الطبيعي، المجلد. 20 ، لا. 3، pp.278–280، 1998. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  12. R. Chaix ، F. Austerlitz ، T. Khegay et al. ، "الأصل الجيني أو الأسطوري لمجموعات النسب: دروس من كروموسوم Y ،" الصحيفة الامريكية لجينات الانسان، المجلد. 75 ، لا. 6 ، الصفحات 1113-1116 ، 2004. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  13. R. Chaix ، L. Quintana-Murci ، T. Hegay et al. ، "من الهياكل الاجتماعية إلى الهياكل الجينية في آسيا الوسطى ،" علم الأحياء الحالي، المجلد. 17 ، لا. 1 ، ص 43-48 ، 2007. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  14. J.A Wilder، Z. Mobasher، and M.F Hammer، "أدلة وراثية لعدم التكافؤ في أحجام السكان الفعالة للإناث والذكور" علم الأحياء الجزيئي والتطور، المجلد. 21 ، لا. 11 ، ص 2047-2057 ، 2004. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  15. L. Quintana-Murci، O. Semino، H.-J. Bandelt و G. Passarino و K. McElreavey و A. S. Santachiara-Benerecetti ، "دليل جيني على الخروج المبكر للإنسان العاقل Homo sapiens sapiens من إفريقيا عبر شرق إفريقيا ،" علم الوراثة الطبيعي، المجلد. 23 ، لا. 4، pp.437–441، 1999. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  16. ماكولاي ، سي هيل ، إيه أكيلي وآخرون ، "تم الكشف عن مستوطنة ساحلية واحدة وسريعة في آسيا من خلال تحليل جينومات الميتوكوندريا الكاملة ،" علم، المجلد. 308 ، لا. 5724 ، الصفحات 1034-1036 ، 2005. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  17. بي ميلارز ، "ثورة جديدة في الكربون المشع وتشتت البشر المعاصرين في أوراسيا ،" طبيعة سجية، المجلد. 439 ، لا. 7079 ، ص 931-935 ، 2006. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  18. جي لافال ، وإي باتين ، ول. بلوس واحد، المجلد. 5 ، لا. 4 ، معرف المقالة e10284 ، 2010. عرض في: موقع الناشر | منحة جوجل
  19. آر إي جرين ، جيه كراوس ، إيه دبليو بريجز وآخرون ، "مسودة تسلسل جينوم الإنسان البدائي ،" علم، المجلد. 328 ، لا. 5979 ، ص 710-722 ، 2010. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  20. رايش ، آر إي جرين ، إم كيرشر وآخرون ، "التاريخ الجيني لمجموعة أشباه البشر القديمة من كهف دينيسوفا في سيبيريا ،" طبيعة سجية، المجلد. 468 ، لا. 7327 ، الصفحات 1053-1060 ، 2010. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  21. L Abi-Rached، M.J Jobin، S. Kulkarni et al. ، "تشكيل أجهزة المناعة البشرية الحديثة عن طريق الاختلاط متعدد المناطق مع البشر القدامى ،" علم، المجلد. 334 ، لا. 6052، pp.89–94، 2011. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  22. R.K Butlin و T. Tregenza ، "مستويات تعدد الأشكال الجيني: مواضع العلامات مقابل السمات الكمية ،" المعاملات الفلسفية للجمعية الملكية ب: العلوم البيولوجية، المجلد. 353 ، لا. 1366، pp. 187–198، 1998. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  23. دبليو جيه أوينز ، علم الوراثة السكانية الرياضية، سبرينغر ، نيويورك ، نيويورك ، الولايات المتحدة الأمريكية ، الطبعة الثانية ، 2004.
  24. جيه نوفمبر وأيه دي رينزو ، "الأنماط المكانية للتنوع بسبب الانتقاء الطبيعي لدى البشر ،" مراجعات الطبيعة علم الوراثة، المجلد. 10 ، لا. 11 ، ص 745-755 ، 2009. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  25. P.C Sabeti ، S.F Schaffner ، B. Fry et al. ، "الانتقاء الطبيعي الإيجابي في سلالة الإنسان ،" علم، المجلد. 312 ، لا. 5780 ، ص 1614-1620 ، 2006. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  26. P. C. Sabeti ، P. Varilly ، B.فراي وآخرون ، "الكشف على نطاق الجينوم وتوصيف الاختيار الإيجابي في التجمعات البشرية ،" طبيعة سجية، المجلد. 449 ، ص 913-918 ، 2007. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  27. J.M Akey ، M.A Eberle ، M.J Rieder et al. ، "تاريخ السكان وأنماط الانتقاء الطبيعي للتنوع الجيني في 132 جينًا ،" بلوس علم الأحياء، المجلد. 2 ، لا. 10 ، 2004. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  28. فويت ، إس كودارافالي ، إكس وين ، وجيه كيه بريتشارد ، "خريطة للاختيار الإيجابي الأخير في الجينوم البشري ،" بلوس علم الأحياء، المجلد. 4 ، المقالة e72 ، 2006. عرض في: موقع الناشر | منحة جوجل
  29. R. Blekhman ، O. Man ، L. Herrmann et al. ، "الانتقاء الطبيعي للجينات التي تكمن وراء قابلية الإنسان للإصابة بالأمراض ،" علم الأحياء الحالي، المجلد. 18 ، لا. 12 ، ص 883-889 ، 2008. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  30. J.K Pickrell و G. Coop و J. Novembre et al. ، "إشارات الاختيار الإيجابي الأخير في عينة عالمية من السكان ،" أبحاث الجينوم، المجلد. 19 ، لا. 5، pp.826–837، 2009. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  31. F. Jay و P. Sj & # xf6din و M. Jakobsson و M. علم الأحياء الجزيئي والتطور، المجلد. 30 ، لا. 3 ، ص 513-525 ، 2013. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  32. M. Slatkin ، "العزلة عن طريق المسافة في حالة التوازن وعدم التوازن ،" تطور، المجلد. 47 ، لا. 1، pp.264–279، 1993. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  33. S. Ramachandran ، و O. Deshpande ، و C.C Roseman ، و N. A. Rosenberg ، و M.W Feldman ، و L. وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم بالولايات المتحدة الأمريكية، المجلد. 102 ، لا. 44، pp. 15942–15947، 2005. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  34. O. Lao ، T. T. Lu ، M. Nothnagel et al. ، "الارتباط بين التركيب الجيني والجغرافي في أوروبا ،" علم الأحياء الحالي، المجلد. 18، pp. 1241–1248، 2008. View at: Google Scholar
  35. E. Salmela ، T. Lappalainen ، I. Fransson et al. ، "التحليل على مستوى الجينوم لتعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة يكشف عن التركيب السكاني في شمال أوروبا ،" بلوس واحد، المجلد. 3 ، لا. 10 ، معرف المقالة e3519 ، 2008. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  36. روزنبرغ ، جيه كيه بريتشارد ، جي إل ويبر وآخرون ، "التركيب الجيني للسكان البشريين ،" علم، المجلد. 298 ، لا. 5602 ، ص 2381-2385 ، 2002. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  37. T.Gayden ، A.M. Cadenas ، M. Regueiro وآخرون ، "جبال الهيمالايا كحاجز اتجاهي لتدفق الجينات ،" الصحيفة الامريكية لجينات الانسان، المجلد. 80 ، لا. 5 ، ص 884-894 ، 2007. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  38. C. Wang و S. Z & # xf6llner و N. A. Rosenberg ، "مقارنة كمية للتشابه بين الجينات والجغرافيا في التجمعات البشرية في جميع أنحاء العالم ،" علم الوراثة PLoS، المجلد. 8 ، لا. 8 ، معرف المقالة e1002886 ، 2012. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  39. C. D. Bustamante ، A. Fledel-Alon ، S. Williamson et al. ، "الانتقاء الطبيعي لجينات ترميز البروتين في الجينوم البشري ،" طبيعة سجية، المجلد. 437 ، لا. 7062 ، ص 1153-1157 ، 2005. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  40. R. Nielsen ، C. Bustamante ، A.G Clark et al. ، "مسح للجينات المختارة بشكل إيجابي في جينومات البشر والشمبانزي ،" بلوس علم الأحياء، المجلد. 3 ، المقالة e170 ، 2005. عرض في: موقع الناشر | منحة جوجل
  41. جيه إم سميث وجيه هاي ، "تأثير الجينات المفضلة" البحث الجيني، المجلد. 23 ، لا. 1، pp. 23–35، 1974. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  42. N.L Kaplan و R. R. Hudson و C.H Langley ، "تمت إعادة النظر في تأثير & # x201 Chitchhiking & # x201D ،" علم الوراثة، المجلد. 123 ، لا. 4، pp. 887–899، 1989. View at: Google Scholar
  43. C.DHuff، D.J Witherspoon، Y. Zhang et al.، "Crohn's disease and gene hitchhiking at IBD5،" علم الأحياء الجزيئي والتطور، المجلد. 29 ، لا. 1، pp.101–111، 2012. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  44. جيه دي ريو ، إم إس سيلفربيرج ، إم جيه دالي وآخرون ، "يكشف البحث على نطاق الجينوم في العائلات الكندية المصابة بمرض التهاب الأمعاء عن موضعين جديدين للإصابة ،" الصحيفة الامريكية لجينات الانسان، المجلد. 66 ، لا. 6، pp. 1863–1870، 2000. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  45. جيه دي ريو ، إم جي دالي ، إم إس سيلفربيرج وآخرون ، "الاختلاف الجيني في مجموعة الجينات الخلوية 5q31 يمنح القابلية للإصابة بمرض كرون ،" علم الوراثة الطبيعي، المجلد. 29 ، لا. 2، pp.223–228، 2001. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  46. P.R Burton ، D.G Clayton ، L.R Cardon et al. ، "دراسة الارتباط على مستوى الجينوم لـ 14000 حالة من سبعة أمراض شائعة و 3000 عنصر تحكم مشترك ،" طبيعة سجية، المجلد. 447، pp.661–678، 2007. View at: Google Scholar
  47. سي.ب.فوستر ، ك.أسواث ، إس جيه شانوك ، إتش إف ماكاي ، يو بيترز ، "تحليل تعدد الأشكال لستة جينات سيلينوبروتين: دعم عملية مسح انتقائية في موضع الجلوتاثيون بيروكسيداز 1 (3p21) في السكان الآسيويين ،" بيولوجيا خلية BMC، المجلد. 7 ، المادة 56 ، 2006. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  48. A.J.Duffield-Lillico ، B. L. Dalkin ، M. E. Reid et al. ، "مكملات السيلينيوم ، حالة سيلينيوم البلازما الأساسية وحالات سرطان البروستاتا: تحليل فترة العلاج الكاملة للوقاية الغذائية من السرطان ،" BJU الدولية، المجلد. 91 ، لا. 7 ، ص 608-612 ، 2003. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  49. إم إيه بيك ، وجيه هاندي ، وأو إيه ليفاندر ، "الحالة التغذوية للمضيف: عامل الفوعة المُهمَل ،" الاتجاهات في علم الأحياء الدقيقة، المجلد. 12 ، لا. 9، pp.417–423، 2004. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  50. جي جي بيكيت وجي آر آرثر ، "السيلينيوم وأنظمة الغدد الصماء ،" مجلة الغدد الصماء، المجلد. 184 ، لا. 3 ، ص 455-465 ، 2005. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  51. U. Peters ، N. Chatterjee ، T. المؤشرات الحيوية لعلم الأوبئة السرطانية والوقاية منها، المجلد. 15 ، لا. 2، pp.315–320، 2006. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  52. J. Ahn ، M. D. Gammon ، R. M. Santella et al. ، "لا يوجد ارتباط بين تعدد الأشكال الجلوتاثيون بيروكسيديز Pro198Leu ومخاطر الإصابة بسرطان الثدي ،" المؤشرات الحيوية لعلم الأوبئة السرطانية والوقاية منها، المجلد. 14 ، لا. 10 ، ص 2459-2461 ، 2005. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  53. أيدين ، ز. أرسوفا-سارافينوفسكا ، أ.سيال وآخرون ، "الإجهاد التأكسدي وحالة مضادات الأكسدة في سرطان البروستاتا غير النقيلي وتضخم البروستاتا الحميد ،" الكيمياء الحيوية السريرية، المجلد. 39 ، لا. 2، pp. 176–179، 2006. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  54. H. Dursun ، M. Bilici ، A. Uyanik ، N. Okcu ، و M. Aky & # xfcz ، "أنشطة إنزيم مضادات الأكسدة ومستويات بيروكسيد الدهون في كريات الدم الحمراء للمرضى المصابين بسرطان المريء والمعدة ،" مجلة البحوث الطبية الدولية، المجلد. 34 ، لا. 2، pp. 193–199، 2006. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  55. G.Ravn-Haren، A. Olsen، A. Tj & # xf8nneland et al. ، "الارتباطات بين GPX1 Pro198Leu تعدد الأشكال ، ونشاط كرات الدم الحمراء GPX ، واستهلاك الكحول وخطر الإصابة بسرطان الثدي في دراسة جماعية محتملة ،" التسرطن، المجلد. 27 ، لا. 4، pp.820–825، 2006. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  56. تشارلزوورث ، "موازنة الانتقاء وتأثيراته على التسلسلات في مناطق الجينوم المجاورة ،" علم الوراثة PLoS، المجلد. 2 ، لا. 4 ، المقالة e64 ، 2006. عرض في: موقع الناشر | منحة جوجل
  57. إل دي هيرست ، "المفاهيم الأساسية في علم الوراثة: علم الوراثة وفهم الاختيار ،" مراجعات الطبيعة علم الوراثة، المجلد. 10 ، لا. 2 ، ص 83-93 ، 2009. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  58. M. Fumagalli، U. Pozzoli، R. Cagliani et al. ، "تمثل الطفيليات قوة انتقائية رئيسية لجينات الإنترلوكين وتشكل الاستعداد الجيني لأمراض المناعة الذاتية ،" مجلة الطب التجريبي، المجلد. 206 ، لا. 6، pp. 1395–1408، 2009. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  59. E. Vasseur و L. Quintana-Murci ، "تأثير الانتقاء الطبيعي على الصحة والمرض: استخدامات نهج علم الوراثة السكانية في البشر ،" تطبيقات تطورية، المجلد. 6 ، لا. 4، pp.596–607، 2013. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  60. Excoffier ، P. E. Smouse ، و J.M Quattro ، "تحليل التباين الجزيئي المستنتج من المسافات المترية بين الأنماط الفردية للحمض النووي: التطبيق على بيانات تقييد الحمض النووي البشري في الميتوكوندريا ،" علم الوراثة، المجلد. 131 ، لا. 2، pp.479–491، 1992. View at: Google Scholar
  61. B. S. Weir and W.G Hill، "Estimating F-Statistics،" المراجعة السنوية لعلم الوراثة، المجلد. 36 ، ص 721-750 ، 2002. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  62. إم. بامشاد وإس بي وودنج ، "بصمات الانتقاء الطبيعي في الجينوم البشري ،" مراجعات الطبيعة علم الوراثة، المجلد. 4 ، لا. 2، pp. 99–111، 2003. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  63. زانج ، إل جيه موغليا ، آر تشاكرابورتي ، جيه إم آكي ، إس إم ويليامز ، "تواقيع الانتقاء الطبيعي على المتغيرات الجينية التي تؤثر على السمات البشرية المعقدة ،" علم الجينوم التطبيقي والمتحرك، المجلد. 2 ، لا. 1، pp.77–93، 2013. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  64. W. Yang و H. Tang و Y. Zhang et al. ، "التحليل التلوي متبوعًا بالنسخ المتماثل يحدد المواقع الموجودة في CDKN1B و TET3 و CD80 و DRAM1 و ARID5B أو بالقرب منها كما هو مرتبط بالذئبة الحمامية الجهازية في الآسيويين ،" الصحيفة الامريكية لجينات الانسان، المجلد. 92 ، لا. 1، pp. 41–51، 2013. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  65. إم إس ساندو ، دي إم ووترورث ، إس إل ديبنهام وآخرون ، "تركيزات كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة: دراسة الارتباط على مستوى الجينوم ،" المشرط، المجلد. 371 ، لا. 9611 ، ص 483-491 ، 2008. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  66. سي جيه ويلر ، إس سانا ، إيه يو جاكسون وآخرون ، "المواقع المحددة حديثًا التي تؤثر على تركيزات الدهون وخطر الإصابة بمرض الشريان التاجي" علم الوراثة الطبيعي، المجلد. 40 ، لا. 2، pp. 161–169، 2008. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  67. K.U Ludwig ، E. Mangold ، S. Herms et al. ، "التحليلات التلوية على مستوى الجينوم للشفة المشقوقة غير المترابطة مع أو بدون الحنك المشقوق تحدد ستة مواقع جديدة للمخاطر ،" علم الوراثة الطبيعي، المجلد. 44 ، لا. 9، pp.968–971، 2012. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  68. E. Mangold ، K.U Ludwig ، S. علم الوراثة الطبيعي، المجلد. 42 ، لا. 1، pp.24–26، 2010. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  69. S. E. Medland ، D.R Nyholt ، J.N Painter et al. ، "المتغيرات الشائعة في جين Trichohyalin مرتبطة بالشعر المستقيم في الأوروبيين ،" الصحيفة الامريكية لجينات الانسان، المجلد. 85 ، لا. 5، pp.750-755، 2009. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  70. Z.-J. Chen، H. Zhao، L. He et al. ، "تحدد دراسة الارتباط على مستوى الجينوم مواقع القابلية للإصابة بمتلازمة المبيض المتعدد الكيسات على الكروموسوم 2p16.3 و 2p21 و 9q33.3 ،" علم الوراثة الطبيعي، المجلد. 43 ، لا. 1 ، ص 55-59 ، 2011. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  71. Y. Shi ، H. Zhao ، Y. Shi et al. ، "تحدد دراسة الارتباط على مستوى الجينوم ثمانية مواقع خطر جديدة لمتلازمة المبيض المتعدد الكيسات ،" علم الوراثة الطبيعي، المجلد. 44 ، لا. 9، pp.1020–1025، 2012. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  72. C. Gieger ، A. Radhakrishnan ، A. Cvejic et al. ، "وظائف الجينات الجديدة في تكوين النوى وتشكيل الصفائح الدموية ،" طبيعة سجية، المجلد. 480 ، لا. 7376 ، الصفحات من 201 إلى 208 ، 2011. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  73. زيجيني ، إل جيه سكوت ، آر.ساكسينا ، وب. علم الوراثة الطبيعي، المجلد. 40 ، لا. 5، pp.638–645، 2008. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  74. A. Franke ، D. P. B. McGovern ، J.C Barrett et al. ، "يزيد التحليل التلوي على مستوى الجينوم إلى 71 عدد مواقع التأثر المؤكدة لمرض كرون ،" علم الوراثة الطبيعي، المجلد. 42، pp. 1118–1125، 2010. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  75. Jostins، S. Ripke، R.K Weersma et al. ، "لقد شكلت تفاعلات البكتيريا المضيفة # x2013 البنية الجينية لمرض التهاب الأمعاء ،" طبيعة سجية، المجلد. 491 ، لا. 7422 ، ص 119-124 ، 2012. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  76. K. Ding and I.J Kullo ، "الاختلافات الجغرافية في ترددات الأليل لحساسية SNPs لأمراض القلب والأوعية الدموية ،" علم الوراثة الطبية BMC، المجلد. 12 ، المادة 55 ، 2011. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  77. YC Klimentidis و M. Abrams و J. Wang و JR Fernandez و DB Allison ، "الانتقاء الطبيعي في المناطق الجينومية المرتبطة بالسمنة ومرض السكري من النوع 2: يُظهر سكان شرق آسيا وأفريقيا جنوب الصحراء مستويات عالية من التمايز في مرض السكري من النوع 2 المناطق ، " علم الوراثة البشرية، المجلد. 129 ، لا. 4، pp.407–418، 2011. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  78. آر بيتو ، إف جيه سي رو ، بي إن لي ، إل ليفي ، وجي كلاك ، "السرطان والشيخوخة في الفئران والرجال" المجلة البريطانية للسرطان، المجلد. 32 ، لا. 4، pp.411–426، 1975. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  79. إيه إف كاولين وسي سي سي مالي ، "مفارقة بيتو: وصفة التطور للوقاية من السرطان ،" الاتجاهات في علم البيئة & # x26 التطور، المجلد. 26 ، لا. 4، pp. 175–182، 2011. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  80. S. Pavard و C.JE Metcalf ، "يلقي الاختيار السلبي على أليلات القابلية للإصابة بجنس BRCA1 الضوء على الجينات السكانية للأمراض المتأخرة الظهور ونظرية الشيخوخة ،" بلوس واحد، المجلد. 2 ، لا. 11 ، معرف المقالة e1206 ، 2007. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  81. T. I. Andersen، A.-L. Borresen و P. Moller ، "طفرة BRCA1 شائعة في عائلات سرطان الثدي والمبيض النرويجية؟" المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية، المجلد. 59 ، لا. 2، pp.486–487، 1996. View at: Google Scholar
  82. دبليو إتش لي وتي جي بوير ، "BRCA1 و BRCA2 في سرطان الثدي ،" المشرط، المجلد. 358 ، ص. S5، 2001. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  83. O. D & # xedez ، A. Osorio ، M. Dur & # xe1n et al. ، "تحليل جينات BRCA1 و BRCA2 في مرضى سرطان الثدي / المبيض الإسبانيين: نسبة عالية من الطفرات الفريدة في إسبانيا ودليل على تأثيرات المؤسس ،" الطفرة البشرية، المجلد. 22 ، لا. 4، pp. 301–312، 2003. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  84. I. Cass ، C. Holschneider ، N. Datta ، D. Barbuto ، A.E Walts ، and B. Y. Karlan ، "سرطان قناة فالوب المرتبط بالطفرات BRCA: نمط ظاهري سريري متميز؟" أمراض النساء والتوليد، المجلد. 106 ، لا. 6 ، ص 1327-1334 ، 2005. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  85. Y. C. Tai ، S. Domchek ، G. Parmigiani ، and S. Chen ، "خطر الإصابة بسرطان الثدي بين الذكور من حاملي طفرات BRCA1 و BRCA2 ،" مجلة المعهد الوطني للسرطان، المجلد. 99 ، لا. 23 ، ص 1811-1814 ، 2007. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  86. W. Al-Sukhni ، H. Rothenmund ، A. Eppel Borgida et al. ، "طفرات Germline BRCA1 تؤهب لسرطان غدي البنكرياس ،" علم الوراثة البشرية، المجلد. 124 ، لا. 3، pp.271–278، 2008. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  87. J. E. Stajich و M.W Hahn ، "فصل آثار الديموغرافيا والاختيار في تاريخ البشرية ،" علم الأحياء الجزيئي والتطور، المجلد. 22 ، لا. 1 ، ص 63-73 ، 2005. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  88. T. Paiss ، S. W & # xf6rner ، F. Kurtz et al. ، "ارتباط سرطان البروستاتا العدواني بالكروموسوم 7q31-33 في عائلات سرطان البروستاتا الألمانية ،" المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية، المجلد. 11 ، لا. 1، pp. 17–22، 2003. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  89. سي سون ، دي هوو ، سي سوثارد وآخرون ، "توقيع موازنة الاختيار في المنطقة قبل الجين البشري UGT2B4 والآثار المترتبة على مخاطر الإصابة بسرطان الثدي ،" علم الوراثة البشرية، المجلد. 130 ، لا. 6 ، الصفحات 767-775 ، 2011. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  90. L. F. Grochola ، A. Vazquez ، E. E.Bond et al. ، "يحدد الانتقاء الطبيعي الحديث متغيرًا جينيًا في وحدة فرعية تنظيمية من بروتين فوسفاتيز 2A الذي يرتبط بمخاطر السرطان المتغيرة والبقاء على قيد الحياة ،" أبحاث السرطان السريرية، المجلد. 15 ، لا. 19، pp.6301–6308، 2009. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  91. جيه في نيل ، "داء السكري: a & # x2018thrifty & # x2019 جيني أصبح ضارًا بواسطة & # x2018progress & # x2019؟" المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية، المجلد. 14 ، ص 353-362 ، 1962. عرض على: الباحث العلمي من Google
  92. B. Joffe و P. Zimmet ، "النمط الجيني المقتصد في مرض السكري من النوع 2: سيمفونية غير مكتملة تنتقل إلى نهايتها؟" الغدد الصماء، المجلد. 9 ، لا. 2، pp. 139–141، 1998. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  93. S. Myles ، R. A. Lea ، J. Ohashi et al. ، "اختبار فرضية الجين المقتصد: متغير Gly482Ser في PPARGC1A مرتبط بمؤشر كتلة الجسم في تونجا ،" علم الوراثة الطبية BMC، المجلد. 12 ، المادة 10 ، 2011. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  94. أيوب ، إل موتسياناس ، واي.تشين وآخرون ، "إعادة النظر في فرضية الجين المقتصد عبر 65 موقعًا مرتبطًا بقابلية الإصابة بمرض السكري من النوع 2 ،" الصحيفة الامريكية لجينات الانسان، المجلد. 94 ، لا. 2، pp.176–185، 2014. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  95. أوكادا ، سي كوهن ، إتش فيليه ، ج. باخ ، "فرضية النظافة" لأمراض المناعة الذاتية وأمراض الحساسية: تحديث ، " علم المناعة السريرية والتجريبية، المجلد. 160 ، لا. 1، pp. 1–9، 2010. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  96. D. P. Strachan ، "حمى القش ، والنظافة ، وحجم الأسرة ،" المجلة الطبية البريطانية، المجلد. 299 ، لا. 6710، pp. 1259–1260، 1989. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  97. إم. سيروني وإم كليريسي ، "فرضية النظافة: منظور تطوري ،" الميكروبات والعدوى، المجلد. 12 ، لا. 6، pp.421–427، 2010. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  98. V. Harjutsalo و L. Sj & # xf6berg و J. Tuomilehto ، "اتجاهات الوقت في حدوث مرض السكري من النوع 1 في الأطفال الفنلنديين: دراسة جماعية ،" المشرط، المجلد. 371 ، لا. 9626 ، الصفحات من 1777 إلى 1782 ، 2008. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  99. S. J. Gillam، B. Jarman، P. White، and R. Law، "الاختلافات العرقية في معدلات الاستشارة في الممارسة العامة الحضرية" المجلة الطبية البريطانية، المجلد. 299 ، لا. 6705 ، ص 953-957 ، 1989. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  100. D.R Gold ، A. Rotnitzky ، A. I. Damokosh et al. ، "الاختلافات العرقية والجنسانية في انتشار أمراض الجهاز التنفسي وعلاقتها بالتعرضات البيئية لدى الأطفال من سن 7 إلى 14 عامًا ،" المجلة الأمريكية لأمراض الجهاز التنفسي، المجلد. 148 ، لا. 1، pp.10–18، 1993. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  101. جيه. فون بيهرين ، آر. كروتزر ، ود. سميث ، "اتجاهات العلاج في المستشفيات لمرض الربو في كاليفورنيا ، 1983 & # x20131996 ،" مجلة الربو، المجلد. 36 ، لا. 7 ، ص 575-582 ، 1999. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  102. M. S. Gilthorpe و R. Lay-Yee و R. C. Wilson و S. Walters و R.K Griffiths و R. Bedi ، "الاختلافات في معدلات الاستشفاء للربو بين مجتمعات السود والأقليات العرقية ،" طب الجهاز التنفسي، المجلد. 92 ، لا. 4، pp.642–648، 1998. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  103. J. E. Miller ، "آثار العرق / الإثنية والدخل على انتشار الربو في مرحلة الطفولة المبكرة واستخدام الرعاية الصحية ،" الجريدة الامريكية للصحة العامة، المجلد. 90 ، لا. 3، pp.428–430، 2000. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  104. L.B Barreiro و L. Quintana-Murci ، "من علم الوراثة التطورية إلى المناعة البشرية: كيف يشكل الانتقاء جينات الدفاع المضيفة ،" مراجعات الطبيعة علم الوراثة، المجلد. 11 ، لا. 1، pp. 17–30، 2010. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  105. A. H. Bittles and M. L. Black ، "القرابة والتطور البشري والأمراض المعقدة ،" وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم بالولايات المتحدة الأمريكية، المجلد. 107 ، الملحق 1 ، ص 1779-1786 ، 2010. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  106. A. H. Bittles ، الانتشار العالمي للقرابة، 2010 ، http://www.consang.net/.
  107. فارير ، إيه بويرات ، آر بي فريدلاند ، ك.واراسكا ، إيه دي كورتشين ، سي تي بالدوين ، "تحديد مواقع متعددة لمرض الزهايمر في مجتمع عربي إسرائيلي قريب" ، علم الوراثة الجزيئية البشرية، المجلد. 12 ، لا. 4، pp.415–422، 2003. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  108. M. Dobrusin، D. Weitzman، J. Levine et al. ، "معدل زواج الأقارب بين آباء مرضى الفصام في السكان العرب البدو في جنوب إسرائيل ،" المجلة العالمية للطب النفسي البيولوجي، المجلد. 10 ، لا. 4 ، ص 334-336 ، 2009. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  109. إم جي إي فان راين ، إيه جيه سي سلوتر ، إيه إف سي شوت وآخرون ، "التجميع العائلي ، جين PDE4D ، والسكتة الدماغية الإقفارية في مجموعة سكانية معزولة وراثيًا ،" علم الأعصاب، المجلد. 65 ، لا. 8، pp.1203–1209، 2005. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  110. سي. أنوكوت ، "التآزر المشتبه به بين القرابة والتجمع العائلي في داء السكري من النوع 2 في المملكة العربية السعودية ،" مجلة الجمعية الملكية للصحة، المجلد. 112 ، لا. 4، pp. 167–169، 1992. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  111. ف. المحروس وبي إم ماكيجي ، "ارتفاع معدل انتشار مرض السكري في البحرينيين: ارتباطات بالعرق وارتفاع نسبة الكوليسترول في البلازما ،" رعاية مرضى السكري، المجلد. 21 ، لا. 6، pp.936–942، 1998. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  112. جابر ، ت. شوهات ، ج. إ. روتر ، وم. شوهات ، "القرابة والأمراض الشائعة لدى البالغين في المجتمعات العربية الإسرائيلية" ، المجلة الأمريكية للوراثة الطبية، المجلد. 70 ، لا. 4، pp.346–348، 1997. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  113. بنير ، ومحمد زيري ، وعبدالله الركابي ، "العوامل الوراثية ، والسمنة ، وعوامل الخطر البيئية المرتبطة بمرض السكري من النوع 2 ،" المجلة الطبية الكرواتية، المجلد. 46 ، لا. 2، pp.302–307، 2005. View at: Google Scholar
  114. بنر ، ر. حسين ، وإيه إس تيبي ، "زواج الأقارب وتأثيراته على أمراض البالغين الشائعة: دراسات من مجموعة من الأقارب" المبادئ والممارسات الطبية، المجلد. 16 ، لا. 4، pp.262–267، 2007. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  115. إ. م. غوسادي ، التحقيق في التأثير المحتمل لقرابة الأقارب على قابلية الإصابة بالسكري من النوع 2 لدى السكان السعوديين [Ph.D. فرضية]، جامعة شيفيلد ، شيفيلد ، المملكة المتحدة ، 2013.
  116. أ.ليدي ، وإي أ.مالك ، وزي.عزيز ، وبي.دي لوس ريوس ، وإي كوان ، وس.أ. نارود ، "مساهمة طفرات BRCA1 و BRCA2 في سرطان الثدي والمبيض في باكستان ،" الصحيفة الامريكية لجينات الانسان، المجلد. 71 ، لا. 3، pp.595–606، 2002. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  117. بنير ، حسن عبد الرحمن الأيوبي ، عبد الله علي ، أ. الكبيسي ، وح. السليطي ، "هل يؤدي القرابة إلى انخفاض معدل الإصابة بسرطان الثدي؟" وبائيات السرطان، المجلد. 34 ، لا. 4، pp.413–418، 2010. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  118. K. Pr & # xfcfer، F. Racimo، N. Patterson et al. ، "التسلسل الجينومي الكامل لإنسان نياندرتال من جبال ألتاي ،" طبيعة سجية، المجلد. 505 ، لا. 7481 ، ص 43-49 ، 2014. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  119. م.ماير ، إم.كيرشر ، M.-T. Gansauge et al. ، "تسلسل جينوم عالي التغطية من فرد دينيسوفاني قديم ،" علم، المجلد. 338 ، لا. 6104، pp. 222–226، 2012. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  120. S. Sankararaman ، S. Mallick ، ​​M. Dannemann et al. ، "المشهد الجيني لأسلاف إنسان نياندرتال في البشر الحاليين ،" طبيعة سجية، المجلد. 507 ، لا. 7492، pp.354–357، 2014. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  121. B. Vernot و J.M Akey ، "إحياء سلالات نياندرتال الباقية من الجينوم البشري الحديث ،" علم، المجلد. 343 ، لا. 6174 ، ص 1017-1021 ، 2014. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  122. P. Parham ، P. J. Norman ، L. Abi-Rached ، and L.A Guethlein ، "التطور البشري المحدد لمستقبلات تشبه الغلوبولين المناعي للخلية القاتلة التعرف على جزيئات الفئة الأولى المعقدة من معقد التوافق النسيجي ،" المعاملات الفلسفية للمجتمع الملكي ب، المجلد. 367 ، لا. 1590، pp.800–811، 2012. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل
  123. E. Ahlqvist ، T. S. Ahluwalia ، و L. Groop ، "علم الوراثة لمرض السكري من النوع 2" الكيمياء السريرية، المجلد. 57 ، لا. 2، pp.241–254، 2011. عرض على: موقع الناشر | منحة جوجل

حقوق النشر

حقوق النشر & # xa9 2016 عمرو ط.مصائب وذكرى النقيب. هذا مقال مفتوح الوصول يتم توزيعه بموجب ترخيص Creative Commons Attribution License ، والذي يسمح بالاستخدام غير المقيد والتوزيع والاستنساخ في أي وسيط ، بشرط الاستشهاد بالعمل الأصلي بشكل صحيح.


التطور البشري

سيراجع محررونا ما قدمته ويحددون ما إذا كان ينبغي مراجعة المقالة أم لا.

التطور البشري، وهي العملية التي تطور بها البشر على الأرض من الرئيسيات المنقرضة الآن. بالنظر إلى علم الحيوان ، فنحن بشر الانسان العاقل، وهو نوع يمشي منتصباً يحمل الثقافة ويعيش على الأرض ومن المحتمل جدًا أن يكون قد تطور لأول مرة في إفريقيا منذ حوالي 315000 عام. نحن الآن الأعضاء الوحيدون على قيد الحياة لما يشير إليه العديد من علماء الحيوان بالقبيلة البشرية ، Hominini ، ولكن هناك أدلة أحفورية وفيرة تشير إلى أننا سبقنا ملايين السنين من قبل أشباه البشر الآخرين ، مثل أرديبيثكس, أسترالوبيثكس، وأنواع أخرى من وطي، وأن جنسنا البشري عاش أيضًا لفترة معاصرة مع عضو واحد آخر على الأقل من جنسنا ، H. neanderthalensis (إنسان نياندرتال). بالإضافة إلى ذلك ، فقد شاركنا نحن وأسلافنا الأرض دائمًا مع الرئيسيات الأخرى التي تشبه القردة ، بدءًا من الغوريلا الحديثة حتى انقرضت منذ فترة طويلة. دريوبيثكس. إن كوننا نحن وأشباه البشر المنقرضون مرتبطون بطريقة ما ، وأننا نحن والقردة ، سواء الحية أو المنقرضة ، مرتبطون بطريقة أو بأخرى من قبل علماء الأنثروبولوجيا وعلماء الأحياء في كل مكان. ومع ذلك ، كانت الطبيعة الدقيقة لعلاقاتنا التطورية موضوعًا للنقاش والتحقيق منذ أن نشر عالم الطبيعة البريطاني العظيم تشارلز داروين كتبه الضخمة حول أصل الأنواع (1859) و نزول الرجل (1871). لم يزعم داروين أبدًا ، كما أصر بعض معاصريه من العصر الفيكتوري ، أن "الإنسان ينحدر من القردة" ، وأن العلماء المعاصرين سينظرون إلى مثل هذا البيان على أنه تبسيط عديم الفائدة - تمامًا كما يرفضون أي مفاهيم شائعة بأن نوعًا منقرضًا معينًا هو "الحلقة المفقودة" بين البشر والقردة. ومع ذلك ، يوجد نظريًا سلف مشترك كان موجودًا منذ ملايين السنين. لا تشكل هذه الأنواع الموروثة "حلقة مفقودة" على طول السلالة ولكنها بالأحرى عقدة للتباعد إلى سلالات منفصلة. لم يتم التعرف على هذا الرئيس القديم وقد لا يكون معروفًا على الإطلاق على وجه اليقين ، لأن العلاقات الأحفورية غير واضحة حتى داخل سلالة الإنسان ، وهو الأحدث. في الواقع ، يمكن وصف "شجرة العائلة" البشرية بشكل أفضل على أنها "شجيرة العائلة" ، حيث يستحيل ربط سلسلة كرونولوجية كاملة من الأنواع ، مما يؤدي إلى الانسان العاقليمكن أن يتفق عليها الخبراء.

ما هو إنسان؟

البشر هم الرئيسيات الحاملة للثقافة المصنفة في الجنس وطيخاصة الأنواع الانسان العاقل. إنها متشابهة من الناحية التشريحية وترتبط بالقردة العليا (إنسان الغاب والشمبانزي والبونوبو والغوريلا) ولكنها تتميز بدماغ أكثر تطورًا يسمح بالقدرة على التعبير عن الكلام والتفكير المجرد. يُظهر البشر انتصابًا ملحوظًا لعربة الجسم التي تحرر اليدين لاستخدامها كأعضاء متلاعبين.

متى تطور البشر؟

تمثل الإجابة على هذا السؤال تحديًا ، نظرًا لأن علماء الأحافير ليس لديهم سوى معلومات جزئية عما حدث ومتى. حتى الآن ، لم يتمكن العلماء من اكتشاف "لحظة" التطور المفاجئة لأي نوع ، لكنهم قادرون على استنتاج علامات التطور التي تساعد في تأطير فهمنا لظهور البشر. تدعم الأدلة القوية تفرع السلالة البشرية من تلك التي أنتجت القردة العليا (إنسان الغاب والشمبانزي والبونوبو والغوريلا) في إفريقيا في وقت ما بين 6 و 7 ملايين سنة. يعود تاريخ الدليل على صناعة الأدوات إلى حوالي 3.3 مليون سنة في كينيا. ومع ذلك ، فإن أقدم عمر بقايا من الجنس وطي هو أصغر من هذا المعلم التكنولوجي ، حيث يعود تاريخه إلى حوالي 2.8 - 2.75 مليون سنة في إثيوبيا. أقدم بقايا معروفة الانسان العاقل—مجموعة من شظايا جمجمة وعظام فك كامل وأدوات حجرية - يعود تاريخها إلى حوالي 315000 عام.

هل تطور البشر من القردة؟

لا ، فالبشر نوع واحد من عدة أنواع حية من القردة العليا. تطور البشر جنبًا إلى جنب مع إنسان الغاب والشمبانزي والبونوبو والغوريلا. كل هؤلاء يشتركون في سلف مشترك قبل حوالي 7 ملايين سنة.

هل يُصنف إنسان نياندرتال كبشر؟

نعم فعلا. إنسان نياندرتال (الإنسان البدائي) كانوا بشرًا قديمين ظهروا منذ ما لا يقل عن 200000 عام وماتوا ربما منذ ما بين 35000 و 24000 عام. لقد صنعوا واستخدموا الأدوات (بما في ذلك الشفرات ، والمخارط ، وأدوات الشحذ) ، وطوروا لغة منطوقة ، وطوروا ثقافة غنية تضمنت بناء المواقد ، والطب التقليدي ، ودفن موتاهم. ابتكر إنسان نياندرتال أيضًا أدلة فنية تظهر أن بعضها مطلي بأصباغ طبيعية. في النهاية ، تم استبدال إنسان نياندرتال على الأرجح بالإنسان الحديث (H. العاقل) ، ولكن ليس قبل أن يتكاثر بعض أعضاء هذه الأنواع مع بعضهم البعض حيث تتداخل نطاقاتهم.

سيكون المورد الأساسي لتفاصيل مسار التطور البشري دائمًا هو العينات الأحفورية. بالتأكيد ، تشير مجموعة الحفريات من إفريقيا وأوراسيا إلى أنه ، على عكس اليوم ، عاش أكثر من نوع واحد من عائلتنا في نفس الوقت لمعظم تاريخ البشرية. يمكن وصف طبيعة العينات والأنواع الأحفورية المحددة بدقة ، وكذلك الموقع الذي تم العثور عليه فيه والفترة الزمنية التي عاشت فيها ، ولكن الأسئلة حول كيفية عيش الأنواع ولماذا قد تكون ماتت أو تطورت إلى أنواع أخرى يمكن فقط يتم تناولها من خلال صياغة سيناريوهات ، وإن كانت مستنيرة علميًا. تستند هذه السيناريوهات إلى معلومات سياقية تم الحصول عليها من المواقع التي تم فيها جمع الحفريات. عند ابتكار مثل هذه السيناريوهات وملء شجيرة الأسرة البشرية ، يجب على الباحثين استشارة مجموعة كبيرة ومتنوعة من الأحافير ، كما يجب عليهم أيضًا استخدام طرق وسجلات تنقيب دقيقة ، وتقنيات التأريخ الكيميائي الجيولوجي ، وبيانات من مجالات متخصصة أخرى مثل علم الوراثة والبيئة و علم الأحياء القديمة ، وعلم السلوك (سلوك الحيوان) - باختصار ، جميع أدوات العلوم متعددة التخصصات لعلم الإنسان القديم.

هذه المقالة هي مناقشة للمهنة الواسعة للقبيلة البشرية من بداياتها المحتملة قبل ملايين السنين في حقبة الميوسين (من 23 مليون إلى 5.3 مليون سنة [ميا]) إلى تطوير الثقافة الإنسانية الحديثة القائمة على الأدوات والمنظمة رمزياً منذ عشرات الآلاف من السنين فقط ، خلال عصر البليستوسين الحديث جيولوجيًا (حوالي 2.6 مليون إلى 11700 سنة مضت). يتم إيلاء اهتمام خاص للأدلة الأحفورية لهذا التاريخ والنماذج الرئيسية للتطور التي اكتسبت أكبر قدر من المصداقية في المجتمع العلمي.ارى تطور المقال للحصول على شرح كامل لنظرية التطور ، بما في ذلك مؤيديها الرئيسيين قبل داروين وبعده ، وإثارة المقاومة والقبول في المجتمع على حد سواء ، والأدوات العلمية المستخدمة للتحقيق في النظرية وإثبات صحتها.


سمات

بيولوجيا البشر: المفاهيم والتطبيقات والقضايا, الطبعة السادسة متاح أيضًا عبر بيرسون eText، تجربة قراءة مخصصة سهلة الاستخدام ومتحركة تتيح للمدرسين التواصل مع الطلاب وتحفيزهم - في كتابهم الدراسي الإلكتروني مباشرةً. يتعلم أكثر.

إضفاء الطابع الشخصي على التعلم باستخدام إتقان علم الأحياء

Mastering ™ Biology عبارة عن واجب منزلي وبرنامج تعليمي ومنتج تقييم مصمم لتحسين النتائج من خلال مساعدة الطلاب على إتقان المفاهيم بسرعة. يستفيد الطلاب من البرامج التعليمية ذاتية السرعة التي تتميز بردود فعل خاطئة فورية وتلميحات تحاكي تجربة ساعة العمل للمساعدة في إبقاء الطلاب على المسار الصحيح. من خلال مجموعة واسعة من الأنشطة التفاعلية والجذابة والقابلة للتخصيص ، يتم تشجيع الطلاب على التعلم بنشاط والاحتفاظ بمفاهيم الدورة التدريبية الصعبة.

جديد في هذا الإصدار

بيولوجيا البشر: المفاهيم والتطبيقات والقضايا, الطبعة السادسة متاح أيضًا عبر بيرسون eText، تجربة قراءة مخصصة سهلة الاستخدام ومتحركة تتيح للمدرسين التواصل مع الطلاب وتحفيزهم - في كتابهم الدراسي الإلكتروني مباشرةً. يتعلم أكثر.

إضفاء الطابع الشخصي على التعلم باستخدام إتقان علم الأحياء

Mastering ™ Biology عبارة عن واجب منزلي وبرنامج تعليمي ومنتج تقييم مصمم لتحسين النتائج من خلال مساعدة الطلاب على إتقان المفاهيم بسرعة. يستفيد الطلاب من البرامج التعليمية ذاتية السرعة التي تتميز بردود فعل خاطئة فورية وتلميحات تحاكي تجربة ساعة العمل للمساعدة في إبقاء الطلاب على المسار الصحيح. من خلال مجموعة واسعة من الأنشطة التفاعلية والجذابة والقابلة للتخصيص ، يتم تشجيع الطلاب على التعلم بنشاط والاحتفاظ بمفاهيم الدورة التدريبية الصعبة.


طفرات دي نوفو في الممارسة السريرية

إن الاعتراف الحديث بأهمية طفرات دي نوفو في الأمراض البشرية له آثار عديدة على الاختبارات الجينية الروتينية والممارسة السريرية. تم تحديد طفرات De novo كسبب للمرض في جزء كبير من المرضى الذين يعانون من اضطرابات شديدة في وقت مبكر ، تتراوح من متلازمات التشوه الخلقي النادرة [185 ، 186] إلى الاضطرابات النمائية العصبية الأكثر شيوعًا ، مثل الأشكال الشديدة من الإعاقة الذهنية [ 33] والصرع [31] والتوحد [29]. تمثل هذه الاضطرابات معًا نسبة كبيرة من جميع المرضى الذين تمت معاينتهم في أقسام طب الأعصاب وعلم الوراثة السريرية في جميع أنحاء العالم.

يمكن أن يكون تحديد السبب الجيني للاضطراب الناجم عن طفرة دي نوفو في الفرد أمرًا صعبًا من وجهة النظر السريرية بسبب تعدد الأشكال وكذلك عدم التجانس الجيني الكامن وراء نمط ظاهري واحد. على سبيل المثال ، يمكن أن تحدث الإعاقة الذهنية بسبب طفرات نقطة de novo أو indels أو CNVs في أي من مئات الجينات [117]. هذه العقبة أمام تقديم التشخيص السريري تدافع بقوة عن نهج علم الجينوم الموثوق به وبأسعار معقولة والذي يمكن استخدامه للكشف عن طفرات دي نوفو في مجموعات كبيرة من المرضى.يعد تسلسل الإكسوم والجينوم (الذي يوفر أيضًا إمكانية الكشف الدقيق عن التباين الهيكلي) للمرضى والآباء الثلاثة مثاليًا لهذا وسيصبح قريبًا النهج التشخيصي من الدرجة الأولى لهذه الاضطرابات. تتمثل الميزة الرئيسية لنهج التسلسل الثلاثي القائم في أنه يساعد في تحديد أولويات المرشحين حسب حدوث de novo ، مما يسمح للمختبرات السريرية بالتركيز على الطفرات المرشحة الأكثر احتمالاً للمتابعة والتفسير (الإطار 3) [187]. يمكن توجيه تفسير طفرات دي نوفو المرشحة من خلال استخدام درجات مختلفة ، مثل "درجة عدم تحمل التباين المتبقي" (RVIS) ، بناءً على مقارنة الاختلاف البشري الخطأ النادر مقابل التباين البشري الخطأ الشائع لكل جين [188]. بدلاً من ذلك ، يمكن استخدام "درجات القيد الانتقائي" ، بناءً على التباين الوظيفي النادر المرصود مقابل التباين الوظيفي النادر المتوقع لكل جين داخل البشر [126].

إن تحديد طفرة دي نوفو كسبب للمرض لدى المريض له آثار عديدة على المريض وعائلته. أولاً ، يؤدي اكتشاف الخلل الجيني الكامن وراء النمط الظاهري إلى إنشاء تشخيص جيني يمكن استخدامه لتوفير تشخيص بناءً على بيانات من مرضى آخرين لديهم طفرات مماثلة [189] ومعلومات حول خيارات العلاج الحالية [190] ، وفي المستقبل ، لتطوير وتطبيق التدخلات العلاجية الشخصية [191]. علاوة على ذلك ، فإن تحديد طفرة دي نوفو يقدم لوالدي المريض المصاب تفسيرًا لسبب حدوث الاضطراب وقد يساعد في التعامل مع الشعور بالذنب [192 ، 193]. فيما يتعلق بتنظيم الأسرة ، فإن تحديد طفرة دي نوفو كسبب للمرض لدى الطفل يمكن أن تكون أخبارًا إيجابية فيما يتعلق بخطر التكرار ، لأنها أقل بكثير من الاضطرابات الوراثية المتنحية أو السائدة (أعلى بقليل من 1٪ مقابل 25 و 50٪ على التوالي) [11 ، 158]. ومع ذلك ، فإن خطر التكرار يعتمد بشدة على توقيت الطفرة حيث أن الفسيفساء الأبوية للطفرة تزيد من خطر التكرار [158]. ما يقرب من 4 ٪ من الطفرات التي تبدو دي نوفو تنشأ من فسيفساء الوالدين التي يمكن اكتشافها في الدم [11] ، وتشير الأعمال الحديثة إلى أن انتقال الفسيفساء الأبوي يمكن أن يفسر ما يصل إلى 10٪ من طفرات دي نوفو في اضطراب طيف التوحد [194]. وهذا يستلزم أن جزءًا صغيرًا من طفرات دي نوفو لديها خطر تكرار تقديري يزيد عن 5٪ [158]. علاوة على ذلك ، فإن ما يقرب من 7٪ من الطفرات التي تبدو جديدة تظهر على شكل أحداث ما بعد الزيجوت في النسل [88 ، 89 ، 91]. إن آباء الأفراد المصابين بطفرة ما بعد الزيجات لديهم مخاطر منخفضة لتكرار الطفرة في طفل إضافي ، ويُقدر أنها مماثلة لخطر السكان [90]. يمكن إجراء التسلسل العميق المستهدف للطفرة المسببة للمرض لاختبار وجودها في دم الوالدين واكتشاف الفسيفساء في النسل. على الرغم من أنه لم يتم تقديمه بعد على أساس روتيني ، إلا أن هذا النوع من الاختبارات يمكن أن يوفر تقديرًا شخصيًا وطبقيًا لمخاطر التكرار بناءً على وجود أو عدم وجود الفسيفساء في الوالدين أو في النسل.

أخيرًا ، من المستحيل منع طفرات de novo من الظهور في السلالة الجرثومية لكل جيل جديد ، ولكن يجب الانتباه إلى العوامل التي تزيد من عدد طفرات de novo في النسل. عامل الخطر الوحيد الأكثر أهمية هو سن الأب المتقدم عند الحمل [15] ، وهو ذو أهمية كبيرة من منظور علم الأوبئة لأن معظم الأزواج في الدول الغربية ينجبون أطفالًا في سن متأخرة. في الواقع ، قد تفسر هذه الزيادة في طفرات دي نوفو مع عمر الأب عند الحمل الدراسات الوبائية التي تربط زيادة عمر الأب بزيادة خطر الإصابة باضطرابات النمو العصبي في النسل [195]. ومع ذلك ، أشارت دراسة النمذجة الجينية السكانية الحديثة إلى أن طفرات دي نوفو قد لا تفسر الكثير من زيادة مخاطر الاضطرابات النفسية لدى الأطفال المولودين لآباء أكبر سنًا [122]. في حين أن هذا قد يكون هو الحال بالنسبة للأنماط الظاهرية المعتدلة نسبيًا والتي تظهر لاحقًا مثل الفصام ، فإن طفرات دي نوفو هي المسؤولة عن غالبية اضطرابات الأطفال الأكثر خطورة التي تنشأ في المجموعات الفطرية [10 ، 196]. في الوقت الحاضر ، يركز معظم الاهتمام والمشورة والمبادئ التوجيهية على سن الأم المتقدم كقضية صحية عامة. يتضح من العمل الحالي على طفرات دي نوفو أن تقديم المشورة للجمهور ، بما في ذلك صانعي السياسات ، بشأن المخاطر المحتملة لتقدم سن الأب والعبء الذي قد يسببه على المجتمع أمر بالغ الأهمية. قد يكون "الحل" المتطرف لتأجيل التكاثر هو تعزيز حفظ البويضات والحيوانات المنوية بالتبريد [197] ، وهو إجراء تحت الكثير من الجدل أطلق عليه "التجميد الاجتماعي".


أين حدث كل هذا ولماذا يهم أين؟

تظهر كل من الأدلة الجينية والأحفورية أنه حتى وقت قريب نسبيًا ، حدث التطور البشري في إفريقيا. سواء كان الجنس وطي ظهرت لأول مرة في جنوب أو شرق أفريقيا لا تزال غير واضحة. إن معرفة مكان تطور جنسنا البشري أمر مهم لأن البيئة التي تكيفت معها ساعدت في تشكيل التركيب الجيني الذي ما زلنا نحمله معنا اليوم. من أين أتينا هو الفصل الأول في القصة الطويلة لكيفية وصولنا إلى ما وصلنا إليه الآن.

منذ حوالي 60 ألف عام - مرة أخرى وفقًا للأدلة الجينية والأحفورية - هاجر البشر المعاصرون من إفريقيا وبدأوا في استعمار العالم. تشير الأدلة الجينية إلى أنه بعد مغادرة إفريقيا بفترة وجيزة ، تزاوجوا إلى حد ما مع إنسان نياندرتال ومجموعة غامضة من السكان في آسيا تسمى دينيسوفان. الانسان العاقل هو الآن النوع الوحيد من البشر على وجه الأرض. ولكن كان هذا صحيحًا منذ أقل من 30000 عام.


شاهد الفيديو: Evolucija coveka za 1 minut (ديسمبر 2022).