معلومة

28.2: مسح سريع للتنوع الجيني البشري - علم الأحياء

28.2: مسح سريع للتنوع الجيني البشري - علم الأحياء


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

في الجينوم البشري ، يوجد بشكل عام تعدد الأشكال لكل 1000 قاعدة ، على الرغم من وجود مناطق في الجينوم حيث يمكن لهذا المعدل أن يتضاعف أربع مرات. هذا يجعل كتل النمط الفرداني أطول من المتوقع في ظل نموذج موحد.

يمكن اعتبار كل مكان في الجينوم كشجرة عند مقارنته بين الأفراد. اعتمادًا على المكان الذي تنظر إليه داخل الجينوم ، ستكون شجرة واحدة مختلفة عن شجرة أخرى قد تحصل عليها من مجموعة محددة من SNPs. الحيلة هي استخدام البيانات المتوفرة لدينا على تعدد الأشكال لاستنتاج الأشجار الكامنة ، ثم العلاقات التطورية الشاملة. على سبيل المثال ، يخضع كروموسوم Y لعملية إعادة تركيب قليلة أو معدومة ، وبالتالي يمكنه إنتاج شجرة عالية الدقة حيث تنتقل من الأب إلى الابن. وبالمثل ، يمكننا أن ننظر إلى الحمض النووي للميتوكوندريا الذي ينتقل من الأم إلى الطفل. في حين أن هذه الأشجار يمكن أن تتمتع بدقة عالية ، إلا أن أشجار جسمية أخرى مرتبكة مع إعادة التركيب ، وبالتالي تظهر دقة أقل للتنبؤ بعلاقات النشوء والتطور. من الأفضل صنع أشجار الجينات من خلال النظر إلى مناطق إعادة التركيب المنخفضة ، حيث يمزج إعادة التركيب بين الأشجار. بشكل عام ، هناك حوالي 1 إلى 2 إعادة تركيب لكل جيل.

يظهر البشر حوالي 10000 زوج أساسي من الروابط ، حيث نعود إلى الوراء حوالي 10000 جيل. من ناحية أخرى ، فإن كتل توازن ارتباط ذبابة الفاكهة ليست سوى بضع مئات من القواعد. سيحدث تثبيت الأليل بمرور الوقت ، بما يتناسب مع حجم السكان. بالنسبة لسكان يبلغ عددهم حوالي 10000 ، سوف يستغرق الأمر حوالي 10000 عام للوصول إلى هذه النقطة. عندما ينمو عدد السكان ، يقل تأثير الانجراف الجيني. من الغريب أن الاختلاف في البشر يشبه ما يمكن تشكيله في عدد سكان يبلغ 10000.

إذا تم تعيين أنماط الفردانية الطويلة للأشجار الجينية ، فسيكون نصف العمق تقريبًا على الفرع الأول ؛ معظم التغيرات في التشكل تكون عميقة في الشجرة لأنه كان هناك المزيد من الوقت للتحور. نموذج واحد بسيط للطفرة بدون الانتقاء الطبيعي هو نموذج رايت فيشر المحايد الذي يستخدم أخذ العينات ذي الحدين. في هذا النموذج ، سيصل SNP إما إلى التثبيت (التردد 1) أو يموت (التردد 0).

في الجينوم البشري ، هناك 10-20 مليون تعدد الأشكال المشترك. هذا أقل تنوعًا من الشمبانزي ، مما يعني أن البشر أقرب وراثيًا لبعضهم البعض.

مع وضع هذا التشابه الجيني في الاعتبار ، يمكن أن تعطي مقارنة المجموعات السكانية الفرعية معلومات حول الأسلاف المشتركة وتقترح أحداثًا تاريخية. يمكن قياس التشابه بين مجموعتين فرعيتين من خلال مقارنة ترددات الأليل في مخطط مبعثر. إذا قمنا برسم ترددات تعدد الأشكال عبر مجموعات سكانية مختلفة على مخطط مبعثر ، فإننا نرى انتشارًا أكبر بين مجموعات سكانية بعيدة. تظهر المؤامرة أدناه ، على سبيل المثال ، الاختلاف النسبي بين السكان الأمريكيين الأوروبيين والهنود الأمريكيين جنبًا إلى جنب مع التشابه الأكبر بين السكان الأمريكيين والصينيين. تشير المؤامرات إلى وجود اختلاف في الماضي بين الصينيين والأمريكيين الأصليين ، وهو دليل على عنق الزجاجة للهجرة في أمريكا الشمالية والذي افترضه علماء الآثار. الانتشار بين مختلف السكان داخل إفريقيا كبير جدًا. يمكننا قياس الانتشار عن طريق مؤشر التثبيت (Fst) الذي يصف التباين.

أظهرت العديد من الدراسات الحالية أن التجميع غير الخاضع للرقابة للبيانات الجينية يمكن أن يستعيد العلامات المختارة ذاتيًا للهوية العرقية. استخدمت تجربة روزنبرغ خوارزمية تجميع بايزي. أخذوا عينة بحجم 1000 شخص (50 مجموعة ، 20 شخصًا لكل مجموعة سكانية) ، وقاموا بتجميع هؤلاء الأشخاص وفقًا لبياناتهم الجينية SNP ، لكنهم لم يميزوا أيًا من الأشخاص بسكانهم ، حتى يتمكنوا من رؤية كيف ستجمع الخوارزمية دون معرفة العرق. لقد جربوا العديد من المجموعات المختلفة للعثور على العدد الأمثل. مع مجموعتين ، تم فصل شرق آسيويين وغير شرق آسيويين. مع 3 مجموعات ، تم فصل الأفارقة عن أي شخص آخر. مع 4 ، تم فصل شرق آسيا والأمريكيين الأصليين. مع 5 ، بدأت مجموعات فرعية أصغر في الظهور.

عندما غادرت موجات البشر أفريقيا ، انخفض التنوع الجيني ؛ سمحت الأعداد الصغيرة من الأشخاص في المجموعات التي غادرت إفريقيا بوقوع أحداث مؤسسية متسلسلة. تؤدي أحداث المؤسس المتسلسلة هذه إلى تكوين مجموعات فرعية ذات تنوع جيني أقل. يتضح تأثير المؤسس هذا من خلال حقيقة أن التنوع الجيني يتناقص عند الانتقال من إفريقيا وأن سكان غرب إفريقيا لديهم أعلى تنوع من أي مجموعة سكانية فرعية بشرية.


شاهد الفيديو: DNA البرنامج التدريبي التخصصي في مادة الأحياء - هيكل الدي أن آي (شهر فبراير 2023).