معلومة

17.4 ب: علم الصيدلة الجينومي ، وعلم الجينوم السمي ، وعلم الجينوميات - علم الأحياء

17.4 ب: علم الصيدلة الجينومي ، وعلم الجينوم السمي ، وعلم الجينوميات - علم الأحياء


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

أهداف التعلم

  • اشرح كيف يمكن أن تعطي الميتاجينوميات الميكروبية للباحثين صورة أكثر اكتمالاً عن بيئة معينة

علم الصيدلة الجينومي ، الذي يُطلق عليه أيضًا علم الجينوميات السمية ، يتضمن تقييم فعالية الأدوية وسلامتها على أساس المعلومات من التسلسل الجيني للفرد. يمكن دراسة الاستجابات الجينومية للأدوية باستخدام حيوانات التجارب (مثل فئران التجارب أو الفئران) أو الخلايا الحية في المختبر قبل الشروع في الدراسات مع البشر. يمكن أن توفر دراسة التغييرات في التعبير الجيني معلومات حول ملف تعريف النسخ في وجود الدواء ، والتي يمكن استخدامها كمؤشر مبكر على احتمالية التأثيرات السامة. على سبيل المثال ، يمكن أن تؤدي الجينات المشاركة في النمو الخلوي وموت الخلايا المتحكم فيه ، عند الاضطراب ، إلى نمو الخلايا السرطانية. يمكن أن تساعد الدراسات على مستوى الجينوم أيضًا في العثور على جينات جديدة متورطة في سمية الأدوية. يمكن استخدام معلومات تسلسل الجينوم الشخصي لوصف الأدوية الأكثر فعالية والأقل سمية على أساس التركيب الجيني للمريض الفردي. قد لا تكون التواقيع الجينية دقيقة تمامًا ، ولكن يمكن اختبارها بشكل أكبر قبل ظهور الأعراض المرضية.

علم الجينوم الميكروبي: علم الجينوميات

تقليديا ، تم تدريس علم الأحياء الدقيقة مع وجهة نظر مفادها أن الكائنات الحية الدقيقة من الأفضل دراستها في ظل ظروف الاستزراع البحت ، والتي تتضمن عزل نوع واحد من الخلايا وزراعته في المختبر. نظرًا لأن الكائنات الحية الدقيقة يمكن أن تمر عبر عدة أجيال في غضون ساعات ، فإن ملفات تعريف التعبير الجيني الخاصة بها تتكيف مع بيئة المختبر الجديدة بسرعة كبيرة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الغالبية العظمى من الأنواع البكتيرية تقاوم الاستزراع بمعزل عن غيرها. لا تعيش معظم الكائنات الحية الدقيقة ككيانات منعزلة ، بل تعيش في مجتمعات ميكروبية تُعرف باسم الأغشية الحيوية. لكل هذه الأسباب ، فإن الثقافة النقية ليست دائمًا أفضل طريقة لدراسة الكائنات الحية الدقيقة. Metagenomics هي دراسة الجينومات الجماعية لأنواع متعددة تنمو وتتفاعل في مكانة بيئية. يمكن استخدام علم الميتاجينوميات لتحديد الأنواع الجديدة بسرعة أكبر ولتحليل تأثير الملوثات على البيئة.

النقاط الرئيسية

  • يتضمن علم الصيدلة الجينومي تقييم فعالية الأدوية وسلامتها على أساس المعلومات من التسلسل الجيني للفرد.
  • يمكن دراسة الاستجابات الجينومية للأدوية باستخدام حيوانات التجارب أو الخلايا الحية في المختبر ، والتي تساعد في تحديد التأثيرات السامة المحتملة للدواء.
  • يمكن استخدام معلومات تسلسل الجينوم الشخصي لوصف الأدوية الأكثر فعالية والأقل سمية على المستوى الفردي.
  • علم الجينات ، دراسة الجينومات الجماعية لأنواع متعددة تنمو وتتفاعل في مكانة بيئية ، غالبًا ما تكون طريقة أفضل لدراسة الكائنات الحية الدقيقة بدلاً من الثقافة النقية.

الشروط الاساسية

  • علم الجينات الصيدلية: دراسة الجينات التي ترمز للإنزيمات التي تستقلب الأدوية ، وتصميم الأدوية المصممة خصيصًا والتي تتكيف مع التركيب الجيني للفرد
  • الميتاجينوميات: دراسة الجينومات الجماعية لأنواع متعددة تنمو وتتفاعل في بيئة بيئية

17.4 تطبيق علم الجينوم

في هذا القسم سوف تستكشف الأسئلة التالية:

اتصال لدورات AP ®

المعلومات الواردة في القسم ليست في نطاق AP ®. ومع ذلك ، يمكنك دراسة المعلومات الواردة في القسم كمواد اختيارية أو توضيحية.

دعم المعلم

توقع مخاطر المرض على المستوى الفردي:

السرطان وأمراض القلب والسكتة الدماغية مسؤولة عن عدد كبير من المشاكل الصحية في البلدان المتقدمة. علم الجينوم هو أداة تسمح للأطباء بالتنبؤ بمن قد يكون عرضة لأنواع معينة من السرطان وما هي مخاطر إصابة شخص ما بأمراض القلب. هذا هو إجراء تعديلات في نمط الحياة ومهم لإطالة العمر.

علم الصيدلة الجينومي والسموم:

كلف الفصل بمهمة تحديد الأدوية من الأدبيات التي يكون التمثيل الغذائي فيها عرضة للتنوع الجيني لدى المرضى. هل يمكن أن يفيد علم الصيدلة الجينومي هؤلاء المرضى؟

علم الجينوم الميكروبي: إنشاء أنواع جديدة من الوقود الحيوي ، وعلم جينوم الميتوكوندريا ، وعلم الجينوميات في الزراعة:

قم بتعيين ثلاث مجموعات من الفصل للتحقيق في الأسئلة التالية. ما أنواع الوقود الحيوي الموجودة في السوق وما هو تأثيرها على استخدام الطاقة؟ لماذا يتم فحص جينات الميتوكوندريا في حالات الطب الشرعي ، ولكن ليس مادة الكروموسومات النووية؟ ما هي آثار التطبيقات الزراعية لعلم الجينوم؟

أدى إدخال تسلسل الحمض النووي ومشاريع تسلسل الجينوم الكامل ، ولا سيما مشروع الجينوم البشري ، إلى توسيع نطاق تطبيق معلومات تسلسل الحمض النووي. يتم الآن استخدام علم الجينوم في مجموعة متنوعة من المجالات ، مثل علم الجينوميات ، وعلم الجينوم الصيدلاني ، وجينوميات الميتوكوندريا. التطبيق الأكثر شيوعًا لعلم الجينوم هو فهم وإيجاد علاجات للأمراض.

توقع مخاطر المرض على المستوى الفردي

يتضمن توقع مخاطر المرض فحص الأفراد الأصحاء حاليًا عن طريق تحليل الجينوم على المستوى الفردي. يمكن التوصية بالتدخل في تغييرات نمط الحياة والأدوية قبل ظهور المرض. ومع ذلك ، فإن هذا النهج هو الأكثر قابلية للتطبيق عندما تكمن المشكلة في عيب جين واحد. مثل هذه العيوب لا تمثل سوى ما يقرب من 5 في المائة من الأمراض في البلدان المتقدمة. معظم الأمراض الشائعة ، مثل أمراض القلب ، متعددة العوامل أو متعددة الجينات ، وهي خاصية نمطية تتضمن جينين أو أكثر ، وتتضمن أيضًا عوامل بيئية مثل النظام الغذائي. في أبريل 2010 ، نشر العلماء في جامعة ستانفورد تحليل الجينوم لفرد سليم (ستيفن كويك ، عالم في جامعة ستانفورد ، الذي حصل على تسلسل الجينوم الخاص به) وتنبأ التحليل بميله إلى الإصابة بأمراض مختلفة. تم إجراء تقييم للمخاطر لتحليل النسبة المئوية لمخاطر Quake لـ 55 حالة طبية مختلفة. تم العثور على طفرة جينية نادرة أظهرت أنه معرض لخطر الإصابة بنوبة قلبية مفاجئة. وتوقع أيضا أن يكون لديه 23 في المئة من خطر الاصابة بسرطان البروستاتا و 1.4 في المئة من الاصابة بمرض الزهايمر. استخدم العلماء قواعد البيانات والعديد من المنشورات لتحليل البيانات الجينومية. على الرغم من أن التسلسل الجيني أصبح ميسور التكلفة بشكل أكبر وأصبحت الأدوات التحليلية أكثر موثوقية ، إلا أن القضايا الأخلاقية المحيطة بالتحليل الجينومي على مستوى السكان لا تزال بحاجة إلى المعالجة.

اتصال مرئي

  1. بشكل عام ، يجب فحص جميع الرجال لتقليل مخاطر الإصابة بسرطان البروستاتا.
  2. بشكل عام ، يجب إعطاء جميع الرجال علاجًا وقائيًا بغض النظر عن وجود أو عدم وجود أعراض السرطان.
  3. بشكل عام ، لا ينبغي فحص الرجال بسبب مخاطر العلاج.
  4. بشكل عام ، يجب فحص الرجال المشتبه في إصابتهم بسرطان البروستاتا فقط.

علم الصيدلة الجينومي والسموم

يتضمن علم الصيدلة الجينومي ، الذي يُطلق عليه أيضًا علم الجينوميات السمية ، تقييم فعالية الأدوية وسلامتها على أساس المعلومات من التسلسل الجيني للفرد. يمكن دراسة الاستجابات الجينومية للأدوية باستخدام حيوانات التجارب (مثل فئران التجارب أو الفئران) أو الخلايا الحية في المختبر قبل الشروع في الدراسات مع البشر. يمكن أن توفر دراسة التغييرات في التعبير الجيني معلومات حول ملف تعريف النسخ في وجود الدواء ، والتي يمكن استخدامها كمؤشر مبكر لإمكانية حدوث تأثيرات سامة. على سبيل المثال ، يمكن أن تؤدي الجينات المشاركة في النمو الخلوي وموت الخلايا المتحكم فيه ، عند الاضطراب ، إلى نمو الخلايا السرطانية. يمكن أن تساعد الدراسات على مستوى الجينوم أيضًا في العثور على جينات جديدة متورطة في سمية الأدوية. يمكن استخدام معلومات تسلسل الجينوم الشخصي لوصف الأدوية الأكثر فعالية والأقل سمية على أساس التركيب الجيني للمريض الفردي. قد لا تكون التواقيع الجينية دقيقة تمامًا ، ولكن يمكن اختبارها بشكل أكبر قبل ظهور الأعراض المرضية.

علم الجينوم الميكروبي: علم الجينوميات

تقليديا ، تم تدريس علم الأحياء الدقيقة مع وجهة نظر مفادها أن الكائنات الحية الدقيقة من الأفضل دراستها في ظل ظروف الاستزراع البحت ، والتي تتضمن عزل نوع واحد من الخلايا وزراعته في المختبر. نظرًا لأن الكائنات الحية الدقيقة يمكن أن تمر عبر عدة أجيال في غضون ساعات ، فإن ملفات تعريف التعبير الجيني الخاصة بها تتكيف مع بيئة المختبر الجديدة بسرعة كبيرة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الغالبية العظمى من الأنواع البكتيرية تقاوم الاستزراع بمعزل عن غيرها. لا تعيش معظم الكائنات الحية الدقيقة ككيانات منعزلة ، بل تعيش في مجتمعات ميكروبية تُعرف باسم الأغشية الحيوية. لكل هذه الأسباب ، فإن الثقافة النقية ليست دائمًا أفضل طريقة لدراسة الكائنات الحية الدقيقة. Metagenomics هي دراسة الجينومات الجماعية لأنواع متعددة تنمو وتتفاعل في مكانة بيئية. يمكن استخدام علم الميتاجينوميات لتحديد الأنواع الجديدة بسرعة أكبر ولتحليل تأثير الملوثات على البيئة (الشكل 17.15).

علم الجينوم الميكروبي: إنشاء وقود حيوي جديد

يتم استخدام معرفة جينوم الكائنات الحية الدقيقة لإيجاد طرق أفضل لتسخير الوقود الحيوي من الطحالب والبكتيريا الزرقاء. المصادر الرئيسية للوقود اليوم هي الفحم والنفط والخشب والمنتجات النباتية الأخرى ، مثل الإيثانول. على الرغم من أن النباتات هي موارد متجددة ، لا تزال هناك حاجة لإيجاد المزيد من مصادر الطاقة المتجددة البديلة لتلبية متطلبات الطاقة لسكاننا. يعد عالم الميكروبات أحد أكبر الموارد للجينات التي تشفر إنزيمات جديدة وتنتج مركبات عضوية جديدة ، ولا تزال غير مستغلة إلى حد كبير. تُستخدم الكائنات الدقيقة لإنتاج منتجات ، مثل الإنزيمات المستخدمة في البحث ، والمضادات الحيوية ، والآليات الأخرى المضادة للميكروبات. يساعد علم الجينوم الميكروبي في تطوير أدوات التشخيص واللقاحات المحسّنة وعلاجات الأمراض الجديدة وتقنيات التنظيف البيئي المتقدمة.

جينوم الميتوكوندريا

الميتوكوندريا هي عضيات داخل الخلايا تحتوي على الحمض النووي الخاص بها. يتطور الحمض النووي للميتوكوندريا بمعدل سريع وغالبًا ما يستخدم لدراسة العلاقات التطورية. ميزة أخرى تجعل دراسة جينوم الميتوكوندريا مثيرة للاهتمام هي أن الحمض النووي للميتوكوندريا في معظم الكائنات متعددة الخلايا ينتقل من الأم أثناء عملية الإخصاب. لهذا السبب ، غالبًا ما يُستخدم علم جينوم الميتوكوندريا لتتبع علم الأنساب.

تم استخدام المعلومات والأدلة التي تم الحصول عليها من عينات الحمض النووي التي تم العثور عليها في مسرح الجريمة كدليل في قضايا المحكمة ، واستخدمت العلامات الجينية في تحليل الطب الشرعي. أصبح التحليل الجينومي مفيدًا أيضًا في هذا المجال. في عام 2001 ، نُشر أول استخدام لعلم الجينوم في الطب الشرعي. لقد كانت محاولة تعاونية بين مؤسسات البحث الأكاديمي ومكتب التحقيقات الفيدرالي لحل الحالات الغامضة للجمرة الخبيثة التي تم الإبلاغ عنها عبر خدمة البريد الأمريكية. باستخدام علم الجينوم الميكروبي ، قرر الباحثون استخدام سلالة معينة من الجمرة الخبيثة في جميع الرسائل البريدية.

علم الجينوم في الزراعة

يمكن لعلم الجينوم أن يقلل من التجارب والإخفاقات التي ينطوي عليها البحث العلمي إلى حد معين ، مما قد يحسن نوعية وكمية غلات المحاصيل في الزراعة. يساعد ربط السمات بالجينات أو التوقيعات الجينية على تحسين تربية المحاصيل لتوليد أنواع هجينة تتمتع بأكثر الصفات المرغوبة. يستخدم العلماء البيانات الجينومية لتحديد السمات المرغوبة ، ثم ينقلون تلك السمات إلى كائن حي مختلف. يكتشف العلماء كيف يمكن لعلم الجينوم أن يحسن نوعية وكمية الإنتاج الزراعي. على سبيل المثال ، يمكن للعلماء استخدام السمات المرغوبة لإنشاء منتج مفيد أو تحسين منتج موجود ، مثل جعل محصول حساس للجفاف أكثر تحملاً لموسم الجفاف.


علم الأحياء 171

بنهاية هذا القسم ، ستكون قادرًا على القيام بما يلي:

أدى إدخال تسلسل الحمض النووي ومشاريع تسلسل الجينوم الكامل ، ولا سيما مشروع الجينوم البشري ، إلى توسيع نطاق تطبيق معلومات تسلسل الحمض النووي. تستخدم العديد من المجالات ، مثل علم الجينوميات ، وعلم الجينوم الصيدلاني ، وعلم جينوم الميتوكوندريا علم الجينوم. إن فهم وإيجاد علاجات للأمراض هو التطبيق الأكثر شيوعًا لعلم الجينوم.

توقع مخاطر المرض على المستوى الفردي

يتضمن التنبؤ بمخاطر المرض فحص الأفراد الأصحاء حاليًا عن طريق تحليل الجينوم على المستوى الفردي. يمكن لأخصائيي الرعاية الصحية التوصية بالتدخل في تغييرات نمط الحياة والأدوية قبل ظهور المرض. ومع ذلك ، فإن هذا النهج هو الأكثر قابلية للتطبيق عندما تكمن المشكلة في عيب جين واحد. مثل هذه العيوب لا تمثل سوى ما يقرب من 5 في المائة من الأمراض في البلدان المتقدمة. معظم الأمراض الشائعة ، مثل أمراض القلب ، متعددة العوامل أو متعددة الجينات ، وهي خاصية نمطية تتضمن جينين أو أكثر ، وتتضمن أيضًا عوامل بيئية مثل النظام الغذائي. في أبريل 2010 ، نشر العلماء في جامعة ستانفورد تحليل الجينوم لفرد سليم (ستيفن كويك ، عالم في جامعة ستانفورد ، الذي حصل على تسلسل الجينوم الخاص به. وتنبأ التحليل بميله إلى الإصابة بأمراض مختلفة. وأجرى الفريق الطبي تقييمًا للمخاطر لـ تحليل النسبة المئوية لمخاطر Quake لـ 55 حالة طبية مختلفة.وجد الفريق طفرة جينية نادرة ، والتي أظهرت أنه معرض لخطر الإصابة بنوبة قلبية مفاجئة. وتوقعت النتائج أيضًا أن Quake معرض لخطر الإصابة بسرطان البروستات بنسبة 23٪ و 1.4٪ خطر الإصابة بمرض الزهايمر.استخدم العلماء قواعد البيانات والعديد من المنشورات لتحليل البيانات الجينومية.على الرغم من أن التسلسل الجيني أصبح أكثر تكلفة وأصبحت الأدوات التحليلية أكثر موثوقية ، لا يزال يتعين على الباحثين معالجة القضايا الأخلاقية المحيطة بالتحليل الجينومي على مستوى السكان.


في عام 2011 ، أوصت فرقة العمل المعنية بالخدمات الوقائية بالولايات المتحدة بعدم استخدام اختبار المستضد البروستاتي النوعي لفحص الرجال الأصحاء للكشف عن سرطان البروستاتا. تستند توصيتهم إلى دليل على أن الفحص لا يقلل من خطر الوفاة بسرطان البروستاتا. غالبًا ما يتطور سرطان البروستاتا ببطء شديد ولا يسبب مشاكل ، في حين أن علاج السرطان يمكن أن يكون له آثار جانبية خطيرة. ال PCA3 يعد الاختبار أكثر دقة ، ولكن قد يؤدي الفحص إلى إصابة الرجال الذين لم يتضرروا من السرطان نفسه بآثار جانبية من العلاج. ماذا تعتقد؟ هل يجب أن يخضع جميع الرجال الأصحاء لفحص سرطان البروستاتا باستخدام PCA3 أو اختبار PSA؟ هل يجب على الأشخاص عمومًا إجراء فحوصات لمعرفة ما إذا كان لديهم خطر وراثي للإصابة بالسرطان أو بأمراض أخرى؟

علم الصيدلة الجينومي والسموم

علم الصيدلة الجيني ، أو علم الوراثة السمي ، يتضمن تقييم فعالية الدواء وسلامته على أساس المعلومات من التسلسل الجيني الفردي. يمكننا دراسة الاستجابات الجينية للأدوية باستخدام حيوانات التجارب (مثل فئران التجارب أو الفئران) أو الخلايا الحية في المختبر قبل الشروع في الدراسات مع البشر. يمكن أن توفر دراسة التغييرات في التعبير الجيني معلومات حول ملف تعريف النسخ في وجود الدواء & # 8217s ، والتي يمكننا استخدامها كمؤشر مبكر على احتمالية التأثيرات السامة. على سبيل المثال ، يمكن أن تؤدي الجينات المشاركة في النمو الخلوي وموت الخلايا المتحكم فيه ، عند الاضطراب ، إلى نمو الخلايا السرطانية. يمكن أن تساعد الدراسات على مستوى الجينوم أيضًا في العثور على جينات جديدة متورطة في سمية الأدوية. يمكن للمهنيين الطبيين استخدام معلومات تسلسل الجينوم الشخصي لوصف الأدوية التي ستكون أكثر فاعلية وأقل سمية على أساس التركيب الجيني لكل مريض. قد لا تكون التواقيع الجينية دقيقة تمامًا ، ولكن يمكن للمهنيين الطبيين اختبارها بشكل أكبر قبل ظهور الأعراض المرضية.

الجينوم الميكروبي: علم الجينوميات

تقليديا ، قام العلماء بتدريس علم الأحياء الدقيقة مع وجهة نظر أنه من الأفضل دراسة الكائنات الحية الدقيقة في ظل ظروف الثقافة النقية. يتضمن ذلك عزل نوع خلية واحدة وزراعته في المختبر. نظرًا لأن الكائنات الحية الدقيقة يمكن أن تمر عبر عدة أجيال في غضون ساعات ، فإن ملفات تعريف التعبير الجيني الخاصة بها تتكيف مع بيئة المختبر الجديدة بسرعة كبيرة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الغالبية العظمى من الأنواع البكتيرية تقاوم الاستزراع بمعزل عن غيرها. لا تعيش معظم الكائنات الحية الدقيقة ككيانات منعزلة ، بل تعيش في مجتمعات ميكروبية أو أغشية حيوية. لكل هذه الأسباب ، فإن الثقافة النقية ليست دائمًا أفضل طريقة لدراسة الكائنات الحية الدقيقة. Metagenomics هي دراسة الجينومات الجماعية لأنواع متعددة تنمو وتتفاعل في مكانة بيئية. يمكن استخدام علم الميتاجينوميات لتحديد الأنواع الجديدة بسرعة أكبر ولتحليل تأثير الملوثات على البيئة ((الشكل)).


علم الجينوم الميكروبي: إنشاء وقود حيوي جديد

يتم استخدام معرفة جينوم الكائنات الحية الدقيقة لإيجاد طرق أفضل لتسخير الوقود الحيوي من الطحالب والبكتيريا الزرقاء. المصادر الرئيسية للوقود اليوم هي الفحم والنفط والخشب والمنتجات النباتية الأخرى ، مثل الإيثانول. على الرغم من أن النباتات هي موارد متجددة ، لا تزال هناك حاجة لإيجاد المزيد من مصادر الطاقة المتجددة البديلة لتلبية متطلبات الطاقة لسكاننا. يعد عالم الميكروبات أحد أكبر الموارد للجينات التي تشفر إنزيمات جديدة وتنتج مركبات عضوية جديدة ، ولا تزال غير مستغلة إلى حد كبير. تُستخدم الكائنات الدقيقة لإنتاج منتجات ، مثل الإنزيمات المستخدمة في البحث ، والمضادات الحيوية ، وآليات أخرى مضادة للميكروبات. يساعد علم الجينوم الميكروبي في تطوير أدوات التشخيص واللقاحات المحسّنة وعلاجات الأمراض الجديدة وتقنيات التنظيف البيئي المتقدمة.

جينوم الميتوكوندريا

الميتوكوندريا هي عضيات داخل الخلايا تحتوي على الحمض النووي الخاص بها. يتطور الحمض النووي للميتوكوندريا بمعدل سريع وغالبًا ما يستخدمه العلماء لدراسة العلاقات التطورية. ميزة أخرى تجعل دراسة جينوم الميتوكوندريا مثيرة للاهتمام هي أن الحمض النووي للميتوكوندريا في معظم الكائنات متعددة الخلايا يمر من الأم أثناء عملية الإخصاب. لهذا السبب ، غالبًا ما يستخدم العلماء علم جينوم الميتوكوندريا لتتبع علم الأنساب.

استخدم الخبراء المعلومات والقرائن من عينات الحمض النووي في مسرح الجريمة كدليل في قضايا المحاكم ، واستخدموا العلامات الجينية في تحليل الطب الشرعي. أصبح التحليل الجينومي مفيدًا أيضًا في هذا المجال. صدر أول منشور يعرض أول استخدام لعلم الجينوم في الطب الشرعي في عام 2001. وكانت محاولة تعاونية بين مؤسسات البحث الأكاديمي ومكتب التحقيقات الفيدرالي لحل الحالات الغامضة للجمرة الخبيثة التي تم الإبلاغ عنها عبر خدمة البريد الأمريكية. باستخدام علم الجينوم الميكروبي ، قرر الباحثون أن الجاني استخدم سلالة معينة من الجمرة الخبيثة في جميع الرسائل البريدية.

علم الجينوم في الزراعة

يمكن لعلم الجينوم أن يقلل التجارب والإخفاقات التي ينطوي عليها البحث العلمي إلى حد معين ، مما قد يحسن نوعية وكمية غلة المحاصيل الزراعية. يساعد ربط السمات بالجينات أو التوقيعات الجينية على تحسين تربية المحاصيل لتوليد أنواع هجينة تتمتع بأكثر الصفات المرغوبة. يستخدم العلماء البيانات الجينومية لتحديد السمات المرغوبة ، ثم ينقلون تلك السمات إلى كائن حي مختلف. يكتشف الباحثون كيف يمكن لعلم الجينوم أن يحسن الإنتاج الزراعي ونوعية وكمية # 8217. على سبيل المثال ، يمكن للعلماء استخدام السمات المرغوبة لإنشاء منتج مفيد أو تحسين منتج موجود ، مثل جعل محصول حساس للجفاف أكثر تحملاً لموسم الجفاف.

ملخص القسم

الخيال هو العائق الوحيد لتطبيق علم الجينوم. يطبق الباحثون علم الجينوم في معظم مجالات علم الأحياء. يستخدمونها للطب الشخصي ، والتنبؤ بمخاطر المرض على المستوى الفردي ، ودراسة التفاعلات الدوائية قبل إجراء التجارب السريرية ، ودراسة الكائنات الحية الدقيقة في البيئة بدلاً من المختبر. كما أنهم يطبقونها على التطورات مثل إنتاج أنواع جديدة من الوقود الحيوي ، وتقييم الأنساب باستخدام الميتوكوندريا ، والتقدم في علوم الطب الشرعي ، والتحسينات في الزراعة.

اتصالات فنية

(الشكل) في عام 2011 ، أوصت فرقة العمل المعنية بالخدمات الوقائية بالولايات المتحدة بعدم استخدام اختبار PSA لفحص الرجال الأصحاء للكشف عن سرطان البروستاتا. تستند توصيتهم إلى دليل على أن الفحص لا يقلل من خطر الوفاة من سرطان البروستاتا. غالبًا ما يتطور سرطان البروستاتا ببطء شديد ولا يسبب مشاكل ، في حين أن علاج السرطان يمكن أن يكون له آثار جانبية خطيرة. ال PCA3 يعتبر الاختبار أكثر دقة ، ولكن قد يؤدي الفحص إلى إصابة الرجال الذين لم يتضرروا من السرطان نفسه بآثار جانبية من العلاج. ماذا تعتقد؟ هل يجب فحص جميع الرجال الأصحاء للكشف عن سرطان البروستاتا باستخدام PCA3 أو اختبار PSA؟ هل يجب فحص الأشخاص بشكل عام لمعرفة ما إذا كان لديهم خطر وراثي للإصابة بالسرطان أو بأمراض أخرى؟

(الشكل) لا توجد إجابات صحيحة أو خاطئة على هذه الأسئلة. في حين أنه من الصحيح أن علاج سرطان البروستاتا بحد ذاته يمكن أن يكون ضارًا ، فإن العديد من الرجال يفضلون أن يدركوا أنهم مصابون بالسرطان حتى يتمكنوا من مراقبة المرض وبدء العلاج إذا تقدم. وبينما قد يكون الفحص الجيني مفيدًا ، إلا أنه مكلف وقد يسبب قلقًا لا داعي له. قد لا يُصاب الأشخاص الذين لديهم عوامل خطر معينة بالمرض أبدًا ، وقد تضر العلاجات الوقائية أكثر مما تنفع.

إستجابة مجانية

اشرح سبب كون علم الجينوميات هو على الأرجح التطبيق الأكثر ثورية لعلم الجينوم.

يعتبر علم الميتاجينوميات ثوريًا لأنه حل محل ممارسة استخدام الثقافات النقية. تم استخدام الثقافات النقية لدراسة الأنواع الفردية في المختبر ، لكنها لم تمثل بدقة ما يحدث في البيئة. تدرس Metagenomics جينومات المجموعات البكتيرية في مكانتها البيئية.

كيف يمكن استخدام علم الجينوم للتنبؤ بمخاطر المرض وخيارات العلاج؟

يمكن أن يوفر علم الجينوم تسلسل الحمض النووي الفريد للفرد ، والذي يمكن استخدامه للطب الشخصي وخيارات العلاج.

قائمة المصطلحات


علم الجينوم الميكروبي: علم الجينوميات

تقليديا ، تم تدريس علم الأحياء الدقيقة مع وجهة نظر مفادها أن الكائنات الحية الدقيقة من الأفضل دراستها في ظل ظروف الاستزراع البحت ، والتي تتضمن عزل نوع واحد من الخلايا وزراعته في المختبر. نظرًا لأن الكائنات الحية الدقيقة يمكن أن تمر عبر عدة أجيال في غضون ساعات ، فإن ملفات تعريف التعبير الجيني الخاصة بها تتكيف مع بيئة المختبر الجديدة بسرعة كبيرة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الغالبية العظمى من الأنواع البكتيرية تقاوم الاستزراع بمعزل عن غيرها. لا تعيش معظم الكائنات الحية الدقيقة ككيانات منعزلة ، بل تعيش في مجتمعات ميكروبية تُعرف باسم الأغشية الحيوية. لكل هذه الأسباب ، فإن الثقافة النقية ليست دائمًا أفضل طريقة لدراسة الكائنات الحية الدقيقة. Metagenomics هي دراسة الجينومات الجماعية لأنواع متعددة تنمو وتتفاعل في مكانة بيئية. يمكن استخدام علم الميتاجينوميات لتحديد الأنواع الجديدة بسرعة أكبر ولتحليل تأثير الملوثات على البيئة ([رابط]).



17.4 تطبيق علم الجينوم

في هذا القسم سوف تستكشف الأسئلة التالية:

اتصال لدورات AP ®

المعلومات الواردة في القسم ليست في نطاق AP ®. ومع ذلك ، يمكنك دراسة المعلومات الواردة في القسم كمواد اختيارية أو توضيحية.

أدى إدخال تسلسل الحمض النووي ومشاريع تسلسل الجينوم الكامل ، ولا سيما مشروع الجينوم البشري ، إلى توسيع نطاق تطبيق معلومات تسلسل الحمض النووي. يتم الآن استخدام علم الجينوم في مجموعة متنوعة من المجالات ، مثل علم الجينوميات ، وعلم الجينوم الصيدلاني ، وجينوميات الميتوكوندريا. التطبيق الأكثر شيوعًا لعلم الجينوم هو فهم وإيجاد علاجات للأمراض.

توقع مخاطر المرض على المستوى الفردي

يتضمن توقع مخاطر المرض فحص الأفراد الأصحاء حاليًا عن طريق تحليل الجينوم على المستوى الفردي. يمكن التوصية بالتدخل في تغييرات نمط الحياة والأدوية قبل ظهور المرض. ومع ذلك ، فإن هذا النهج هو الأكثر قابلية للتطبيق عندما تكمن المشكلة في عيب جين واحد. مثل هذه العيوب لا تمثل سوى ما يقرب من 5 في المائة من الأمراض في البلدان المتقدمة. معظم الأمراض الشائعة ، مثل أمراض القلب ، متعددة العوامل أو متعددة الجينات ، وهي خاصية نمطية تتضمن جينين أو أكثر ، وتتضمن أيضًا عوامل بيئية مثل النظام الغذائي. في أبريل 2010 ، نشر العلماء في جامعة ستانفورد تحليل الجينوم لفرد سليم (ستيفن كويك ، عالم في جامعة ستانفورد ، الذي حصل على تسلسل الجينوم الخاص به) وتنبأ التحليل بميله إلى الإصابة بأمراض مختلفة. تم إجراء تقييم للمخاطر لتحليل النسبة المئوية لمخاطر Quake لـ 55 حالة طبية مختلفة. تم العثور على طفرة جينية نادرة أظهرت أنه معرض لخطر الإصابة بنوبة قلبية مفاجئة. وتوقع أيضا أن يكون لديه 23 في المائة من مخاطر الإصابة بسرطان البروستاتا و 1.4 في المائة للإصابة بمرض الزهايمر. استخدم العلماء قواعد البيانات والعديد من المنشورات لتحليل البيانات الجينومية. على الرغم من أن التسلسل الجيني أصبح ميسور التكلفة بشكل أكبر وأصبحت الأدوات التحليلية أكثر موثوقية ، إلا أن القضايا الأخلاقية المحيطة بالتحليل الجينومي على مستوى السكان لا تزال بحاجة إلى المعالجة.

اتصال مرئي

  1. بشكل عام ، يجب فحص جميع الرجال لأنه من الضروري المخاطرة.
  2. بشكل عام ، يجب أن يتلقى جميع الرجال العلاج بغض النظر عن وجود أو عدم وجود أعراض السرطان.
  3. بشكل عام ، يجب فحص الرجال الذين يشتبه في إصابتهم بالسرطان فقط.
  4. لا توجد حاجة لأي فحص ، حيث أن السرطان لا يظهر أي مشاكل.

علم الصيدلة الجينومي والسموم

يتضمن علم الصيدلة الجينومي ، الذي يُطلق عليه أيضًا علم الجينوميات السمية ، تقييم فعالية الأدوية وسلامتها على أساس المعلومات من التسلسل الجيني للفرد. يمكن دراسة الاستجابات الجينومية للأدوية باستخدام حيوانات التجارب (مثل فئران التجارب أو الفئران) أو الخلايا الحية في المختبر قبل الشروع في الدراسات مع البشر. يمكن أن توفر دراسة التغييرات في التعبير الجيني معلومات حول ملف تعريف النسخ في وجود الدواء ، والتي يمكن استخدامها كمؤشر مبكر لإمكانية حدوث تأثيرات سامة. على سبيل المثال ، يمكن أن تؤدي الجينات المشاركة في النمو الخلوي وموت الخلايا المتحكم فيه ، عند الاضطراب ، إلى نمو الخلايا السرطانية. يمكن أن تساعد الدراسات على مستوى الجينوم أيضًا في العثور على جينات جديدة متورطة في سمية الأدوية. يمكن استخدام معلومات تسلسل الجينوم الشخصي لوصف الأدوية الأكثر فعالية والأقل سمية على أساس التركيب الجيني للمريض الفردي. قد لا تكون التواقيع الجينية دقيقة تمامًا ، ولكن يمكن اختبارها بشكل أكبر قبل ظهور الأعراض المرضية.

الجينوم الميكروبي: علم الجينوميات

تقليديا ، تم تدريس علم الأحياء الدقيقة مع وجهة نظر مفادها أن الكائنات الحية الدقيقة من الأفضل دراستها في ظل ظروف الاستزراع البحت ، والتي تتضمن عزل نوع واحد من الخلايا وزراعته في المختبر. نظرًا لأن الكائنات الحية الدقيقة يمكن أن تمر عبر عدة أجيال في غضون ساعات ، فإن ملفات تعريف التعبير الجيني الخاصة بها تتكيف مع بيئة المختبر الجديدة بسرعة كبيرة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الغالبية العظمى من الأنواع البكتيرية تقاوم الاستزراع بمعزل عن غيرها. لا تعيش معظم الكائنات الحية الدقيقة ككيانات منعزلة ، بل تعيش في مجتمعات ميكروبية تُعرف باسم الأغشية الحيوية. لكل هذه الأسباب ، فإن الثقافة النقية ليست دائمًا أفضل طريقة لدراسة الكائنات الحية الدقيقة. Metagenomics هي دراسة الجينومات الجماعية لأنواع متعددة تنمو وتتفاعل في مكانة بيئية. يمكن استخدام علم الميتاجينوميات لتحديد الأنواع الجديدة بسرعة أكبر ولتحليل تأثير الملوثات على البيئة (الشكل 17.15).

علم الجينوم الميكروبي: إنشاء وقود حيوي جديد

يتم استخدام معرفة جينوم الكائنات الحية الدقيقة لإيجاد طرق أفضل لتسخير الوقود الحيوي من الطحالب والبكتيريا الزرقاء. المصادر الرئيسية للوقود اليوم هي الفحم والنفط والخشب والمنتجات النباتية الأخرى ، مثل الإيثانول. على الرغم من أن النباتات هي موارد متجددة ، لا تزال هناك حاجة لإيجاد المزيد من مصادر الطاقة المتجددة البديلة لتلبية متطلبات الطاقة لسكاننا. يعد عالم الميكروبات أحد أكبر الموارد للجينات التي تشفر إنزيمات جديدة وتنتج مركبات عضوية جديدة ، ولا تزال غير مستغلة إلى حد كبير. تُستخدم الكائنات الدقيقة لإنتاج منتجات ، مثل الإنزيمات المستخدمة في الأبحاث ، والمضادات الحيوية ، والآليات الأخرى المضادة للميكروبات. يساعد علم الجينوم الميكروبي في تطوير أدوات التشخيص واللقاحات المحسّنة وعلاجات الأمراض الجديدة وتقنيات التنظيف البيئي المتقدمة.

جينوم الميتوكوندريا

الميتوكوندريا هي عضيات داخل الخلايا تحتوي على الحمض النووي الخاص بها. يتطور الحمض النووي للميتوكوندريا بمعدل سريع وغالبًا ما يستخدم لدراسة العلاقات التطورية. ميزة أخرى تجعل دراسة جينوم الميتوكوندريا مثيرة للاهتمام هي أن الحمض النووي للميتوكوندريا في معظم الكائنات متعددة الخلايا ينتقل من الأم أثناء عملية الإخصاب. لهذا السبب ، غالبًا ما يُستخدم علم جينوم الميتوكوندريا لتتبع علم الأنساب.

تم استخدام المعلومات والأدلة التي تم الحصول عليها من عينات الحمض النووي التي تم العثور عليها في مسرح الجريمة كدليل في قضايا المحكمة ، واستخدمت العلامات الجينية في تحليل الطب الشرعي. أصبح التحليل الجينومي مفيدًا أيضًا في هذا المجال. في عام 2001 ، نُشر أول استخدام لعلم الجينوم في الطب الشرعي. لقد كانت محاولة تعاونية بين مؤسسات البحث الأكاديمي ومكتب التحقيقات الفيدرالي لحل الحالات الغامضة للجمرة الخبيثة التي تم الإبلاغ عنها عبر خدمة البريد الأمريكية. باستخدام علم الجينوم الميكروبي ، قرر الباحثون استخدام سلالة معينة من الجمرة الخبيثة في جميع الرسائل البريدية.

علم الجينوم في الزراعة

يمكن لعلم الجينوم أن يقلل من التجارب والإخفاقات التي ينطوي عليها البحث العلمي إلى حد معين ، مما قد يحسن نوعية وكمية غلات المحاصيل في الزراعة. يساعد ربط السمات بالجينات أو التوقيعات الجينية على تحسين تربية المحاصيل لتوليد أنواع هجينة تتمتع بأكثر الصفات المرغوبة. يستخدم العلماء البيانات الجينومية لتحديد السمات المرغوبة ، ثم ينقلون تلك السمات إلى كائن حي مختلف. يكتشف العلماء كيف يمكن لعلم الجينوم أن يحسن نوعية وكمية الإنتاج الزراعي. على سبيل المثال ، يمكن للعلماء استخدام السمات المرغوبة لإنشاء منتج مفيد أو تحسين منتج موجود ، مثل جعل محصول حساس للجفاف أكثر تحملاً لموسم الجفاف.


Omics في عصر ما بعد الجينوم

مشاهدات المقالات هي مجموع تنزيلات النصوص الكاملة للمقالات المتوافقة مع COUNTER منذ نوفمبر 2008 (بتنسيق PDF و HTML) عبر جميع المؤسسات والأفراد. يتم تحديث هذه المقاييس بانتظام لتعكس الاستخدام حتى الأيام القليلة الماضية.

الاقتباسات هي عدد المقالات الأخرى المقتبسة من هذه المقالة ، ويتم حسابها بواسطة Crossref ويتم تحديثها يوميًا. العثور على مزيد من المعلومات حول عدد الاقتباسات Crossref.

درجة الانتباه Altmetric هي مقياس كمي للانتباه الذي تلقته مقالة بحثية عبر الإنترنت. سيؤدي النقر فوق أيقونة الكعك إلى تحميل صفحة على altmetric.com تحتوي على تفاصيل إضافية حول النتيجة ووجود وسائل التواصل الاجتماعي للمقالة المحددة. يمكنك العثور على مزيد من المعلومات حول "نقاط الانتباه البديلة" وكيفية احتساب النتيجة.

يصادف هذا العام الذكرى السنوية العاشرة لاستكمال مسودة تسلسل الجينوم البشري. تتيح التطورات التكنولوجية على مدى العقد الماضي الآن تسلسل الجينوم بسرعة مذهلة مقابل جزء بسيط من التكلفة المطلوبة حتى قبل بضع سنوات.

جنبًا إلى جنب ، عدد -أوميك المصطلحات التي تدل على دراسة كل منها -omes لقد انفجر إلى درجة أنه من الصعب تتبع المصطلحات العلمية. حتى البحث السريع في قواعد البيانات الببليوغرافية الأكاديمية يكشف عن أمثلة عديدة. وبالفعل ، هناك حتى OMICS: مجلة علم الأحياء التكاملي مكرسة ل -omes.

الأصلي -ome ال الجينوم، منذ 90 عامًا من عالم النبات الألماني هانز وينكلر الجينوم. كلمة الجينوم ، وهي عبارة عن حقيبة الجين و كروموسوم، يحدد مجموع الجينات في مجموعة معينة (1). الغريب أنه على الرغم من أن مصطلح الجينوم مقبول على نطاق واسع في الأوساط العلمية ، فإن العديد من وسائل الإعلام تتجنب استخدامه ، مفضلة استخدام "الشفرة الجينية" بدلاً من ذلك. على سبيل المثال ، عند مناقشة البحث حول إعادة الترتيب الجسدي في جينوم السرطان ، أعلنت هيئة الإذاعة البريطانية (BBC) خطأً أن العلماء قد فككوا "الشفرة الجينية" الكاملة للسرطان "(2).

ومع ذلك ، لأن علم الجينوم، دراسة الجينوم ، كانت غير مرتبطة اشتقاقيًا بكلمات أخرى مماثلة (مثل الاقتصاد) ، لسنوات عديدة ، كانت في فئة خاصة بها.

كل ذلك تغير في أوائل التسعينيات. ال بروتين، وهو مصطلح مشابه للجينوم ، تمت صياغته لوصف مجموع البروتينات. في غضون سنوات ، بدأ العلماء يتحدثون عن غليكوم ، دهون ، روم، و الأيض. من علم الجينوم جاءت مصطلحات مثل الميتاجينوميات, الجينوميات السمية، و علم الجينات الصيدلية. أدت دراسة بروتينات معينة إلى إنشاء كلمات مثل علم الحركة, تدهور، و البروتينات المعدنية (لا ينبغي الخلط بينه وبين علم المعادن). سرعان ما أدرك العلماء جيدًا الاختلافات بين البروتينات و ببتيدوميكس، و الأيض و الأيض. ولكن كانت هناك اختلافات أقل وضوحًا بين المصطلحات الأخرى مثل ترانسكريبتوميكس و اكسبروميكس.

في الآونة الأخيرة ، عدد -omes زاد بوتيرة مذهلة. على سبيل المثال ، عُرفت المجموعة الكاملة من التفاعلات الجزيئية في الخلية باسم تفاعل: في وقت سابق من هذا العام ، المصطلح نيجاتومتمت صياغة البريد للبروتينات التي من غير المحتمل أن تتفاعل (3). وصفت المقالات العلمية الأخرى المنشورة مؤخرًا -أوميك التخصصات مثل N- مصطلحات(4) و المصل(5).

صياغة شروط جديدة تنتهي بـ -omics لا يقتصر على مجال علم الأحياء ، على الرغم من ذلك. تحتوي الحقول الأخرى أيضًا على مصطلحات جديدة تبدو بيولوجية إلى حد ما. خذ على سبيل المثال Joel Waldfogel's Scroogenomics وهو كتاب يحتوي على نظرة ثاقبة في اقتصاديات البخل وتقديم هدايا العيد (6).

لم نبدأ حتى في إنشاء قائمة شاملة للجميع -omes هنا. ولكن كدليل على أوقات ما بعد الجينوم ، تمامًا كما توجد مستودعات تخزن -أوميك البيانات ، هناك أيضًا مواقع ويب تسرد وتحدد -أوميك مجالات. حتى بعد إلقاء نظرة سريعة على قاعدتين من قواعد البيانات هذه ، وجدت صعوبة في التحقق مما إذا كانت جميع المصطلحات المدرجة قد حظيت بمباركة المجتمع العلمي. الآن ، إليك فكرة: ربما ، ما نحتاجه حقًا هو ملف كاذب تحتوي على كل تلك الزائفة.


علم الجينوم في الزراعة

يمكن لعلم الجينوم أن يقلل من التجارب والإخفاقات التي ينطوي عليها البحث العلمي إلى حد معين ، مما قد يحسن نوعية وكمية غلات المحاصيل في الزراعة. يساعد ربط السمات بالجينات أو التوقيعات الجينية على تحسين تربية المحاصيل لتوليد أنواع هجينة تتمتع بأكثر الصفات المرغوبة. يستخدم العلماء البيانات الجينومية لتحديد السمات المرغوبة ، ثم ينقلون تلك السمات إلى كائن حي مختلف. يكتشف العلماء كيف يمكن لعلم الجينوم أن يحسن نوعية وكمية الإنتاج الزراعي. على سبيل المثال ، يمكن للعلماء استخدام السمات المرغوبة لإنشاء منتج مفيد أو تحسين منتج موجود ، مثل جعل محصول حساس للجفاف أكثر تحملاً لموسم الجفاف.


90 تطبيق علم الجينوم

بنهاية هذا القسم ، ستكون قادرًا على القيام بما يلي:

أدى إدخال تسلسل الحمض النووي ومشاريع تسلسل الجينوم الكامل ، ولا سيما مشروع الجينوم البشري ، إلى توسيع نطاق تطبيق معلومات تسلسل الحمض النووي. تستخدم العديد من المجالات ، مثل علم الجينوميات ، وعلم الجينوم الصيدلاني ، وعلم جينوم الميتوكوندريا علم الجينوم. إن فهم وإيجاد علاجات للأمراض هو التطبيق الأكثر شيوعًا لعلم الجينوم.

توقع مخاطر المرض على المستوى الفردي

يتضمن التنبؤ بمخاطر المرض فحص الأفراد الأصحاء حاليًا عن طريق تحليل الجينوم على المستوى الفردي. يمكن لأخصائيي الرعاية الصحية التوصية بالتدخل في تغييرات نمط الحياة والأدوية قبل ظهور المرض. ومع ذلك ، فإن هذا النهج هو الأكثر قابلية للتطبيق عندما تكمن المشكلة في عيب جين واحد. مثل هذه العيوب لا تمثل سوى ما يقرب من 5 في المائة من الأمراض في البلدان المتقدمة. معظم الأمراض الشائعة ، مثل أمراض القلب ، متعددة العوامل أو متعددة الجينات ، وهي خاصية نمطية تتضمن جينين أو أكثر ، وتتضمن أيضًا عوامل بيئية مثل النظام الغذائي. في أبريل 2010 ، نشر العلماء في جامعة ستانفورد تحليل الجينوم لفرد سليم (ستيفن كويك ، عالم في جامعة ستانفورد ، الذي حصل على تسلسل الجينوم الخاص به. وتنبأ التحليل بميله إلى الإصابة بأمراض مختلفة. وأجرى الفريق الطبي تقييمًا للمخاطر لـ تحليل النسبة المئوية لمخاطر Quake لـ 55 حالة طبية مختلفة.وجد الفريق طفرة جينية نادرة ، والتي أظهرت أنه معرض لخطر الإصابة بنوبة قلبية مفاجئة. وتوقعت النتائج أيضًا أن Quake معرض لخطر الإصابة بسرطان البروستات بنسبة 23٪ و 1.4٪ خطر الإصابة بمرض الزهايمر.استخدم العلماء قواعد البيانات والعديد من المنشورات لتحليل البيانات الجينومية.على الرغم من أن التسلسل الجيني أصبح أكثر تكلفة وأصبحت الأدوات التحليلية أكثر موثوقية ، لا يزال يتعين على الباحثين معالجة القضايا الأخلاقية المحيطة بالتحليل الجيني على مستوى السكان.


في عام 2011 ، أوصت فرقة العمل المعنية بالخدمات الوقائية بالولايات المتحدة بعدم استخدام اختبار المستضد البروستاتي النوعي لفحص الرجال الأصحاء للكشف عن سرطان البروستاتا. تستند توصيتهم إلى دليل على أن الفحص لا يقلل من خطر الوفاة من سرطان البروستاتا. غالبًا ما يتطور سرطان البروستاتا ببطء شديد ولا يسبب مشاكل ، في حين أن علاج السرطان يمكن أن يكون له آثار جانبية خطيرة. ال PCA3 يعد الاختبار أكثر دقة ، ولكن قد يؤدي الفحص إلى إصابة الرجال الذين لم يتضرروا من السرطان نفسه بآثار جانبية من العلاج. ماذا تعتقد؟ هل يجب أن يخضع جميع الرجال الأصحاء لفحص سرطان البروستاتا باستخدام PCA3 أو اختبار PSA؟ هل يجب على الأشخاص عمومًا إجراء فحوصات لمعرفة ما إذا كان لديهم خطر وراثي للإصابة بالسرطان أو بأمراض أخرى؟

& lt! & # 8211 & ltlink window = & # 8221new & # 8221 target-id = & # 8221fig-ch17_04_01 & # 8243 document = & # 8221 & # 8221 / & gt لا توجد إجابات صحيحة أو خاطئة على هذه الأسئلة. في حين أنه من الصحيح أن علاج سرطان البروستاتا بحد ذاته يمكن أن يكون ضارًا ، فإن العديد من الرجال يفضلون أن يدركوا أنهم مصابون بالسرطان حتى يتمكنوا من مراقبة المرض وبدء العلاج إذا تقدم. وبينما قد يكون الفحص الجيني مفيدًا ، إلا أنه مكلف وقد يسبب قلقًا لا داعي له. قد لا يصاب الأشخاص الذين لديهم عوامل خطر معينة بالمرض أبدًا ، وقد تضر العلاجات الوقائية أكثر من نفعها. & # 8211 & GT

علم الصيدلة الجينومي والسموم

علم الصيدلة الجيني ، أو علم الوراثة السمي ، يتضمن تقييم فعالية الدواء وسلامته على أساس المعلومات من التسلسل الجيني الفردي. يمكننا دراسة الاستجابات الجينية للأدوية باستخدام حيوانات التجارب (مثل فئران التجارب أو الفئران) أو الخلايا الحية في المختبر قبل الشروع في الدراسات مع البشر. يمكن أن توفر دراسة التغييرات في التعبير الجيني معلومات حول ملف تعريف النسخ في وجود الدواء & # 8217s ، والتي يمكننا استخدامها كمؤشر مبكر على احتمالية التأثيرات السامة. على سبيل المثال ، يمكن أن تؤدي الجينات المشاركة في النمو الخلوي وموت الخلايا المتحكم فيه ، عند الاضطراب ، إلى نمو الخلايا السرطانية. يمكن أن تساعد الدراسات على مستوى الجينوم أيضًا في العثور على جينات جديدة متورطة في سمية الأدوية. يمكن للمهنيين الطبيين استخدام معلومات تسلسل الجينوم الشخصي لوصف الأدوية الأكثر فعالية والأقل سمية على أساس التركيب الجيني للمريض الفردي. قد لا تكون التواقيع الجينية دقيقة تمامًا ، ولكن يمكن للمهنيين الطبيين اختبارها بشكل أكبر قبل ظهور الأعراض المرضية.

الجينوم الميكروبي: علم الجينوميات

تقليديا ، قام العلماء بتدريس علم الأحياء الدقيقة مع وجهة نظر أنه من الأفضل دراسة الكائنات الحية الدقيقة في ظل ظروف الثقافة النقية. يتضمن ذلك عزل نوع خلية واحدة وزراعته في المختبر. نظرًا لأن الكائنات الحية الدقيقة يمكن أن تمر عبر عدة أجيال في غضون ساعات ، فإن ملفات تعريف التعبير الجيني الخاصة بها تتكيف مع بيئة المختبر الجديدة بسرعة كبيرة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الغالبية العظمى من الأنواع البكتيرية تقاوم الاستزراع بمعزل عن غيرها. لا تعيش معظم الكائنات الحية الدقيقة ككيانات منعزلة ، بل تعيش في مجتمعات ميكروبية أو أغشية حيوية. لكل هذه الأسباب ، فإن الثقافة النقية ليست دائمًا أفضل طريقة لدراسة الكائنات الحية الدقيقة. Metagenomics هي دراسة الجينومات الجماعية لأنواع متعددة تنمو وتتفاعل في مكانة بيئية. يمكن استخدام علم الميتاجينوميات لتحديد الأنواع الجديدة بسرعة أكبر ولتحليل تأثير الملوثات على البيئة ((الشكل)).


علم الجينوم الميكروبي: إنشاء وقود حيوي جديد

يتم استخدام معرفة جينوم الكائنات الحية الدقيقة لإيجاد طرق أفضل لتسخير الوقود الحيوي من الطحالب والبكتيريا الزرقاء. المصادر الرئيسية للوقود اليوم هي الفحم والنفط والخشب والمنتجات النباتية الأخرى ، مثل الإيثانول. على الرغم من أن النباتات هي موارد متجددة ، لا تزال هناك حاجة لإيجاد المزيد من مصادر الطاقة المتجددة البديلة لتلبية متطلبات الطاقة لسكاننا. يعد عالم الميكروبات أحد أكبر الموارد للجينات التي تشفر إنزيمات جديدة وتنتج مركبات عضوية جديدة ، ولا تزال غير مستغلة إلى حد كبير. تُستخدم الكائنات الدقيقة لإنتاج منتجات ، مثل الإنزيمات المستخدمة في البحث ، والمضادات الحيوية ، وآليات أخرى مضادة للميكروبات. يساعد علم الجينوم الميكروبي في تطوير أدوات التشخيص واللقاحات المحسّنة وعلاجات الأمراض الجديدة وتقنيات التنظيف البيئي المتقدمة.

جينوم الميتوكوندريا

الميتوكوندريا هي عضيات داخل الخلايا تحتوي على الحمض النووي الخاص بها. يتطور الحمض النووي للميتوكوندريا بمعدل سريع وغالبًا ما يستخدمه العلماء لدراسة العلاقات التطورية. ميزة أخرى تجعل دراسة جينوم الميتوكوندريا مثيرة للاهتمام هي أن الحمض النووي للميتوكوندريا في معظم الكائنات متعددة الخلايا يمر من الأم أثناء عملية الإخصاب. لهذا السبب ، غالبًا ما يستخدم العلماء علم جينوم الميتوكوندريا لتتبع علم الأنساب.

استخدم الخبراء المعلومات والقرائن من عينات الحمض النووي في مسرح الجريمة كدليل في قضايا المحاكم ، واستخدموا العلامات الجينية في تحليل الطب الشرعي. أصبح التحليل الجينومي مفيدًا أيضًا في هذا المجال. صدر أول منشور يعرض أول استخدام لعلم الجينوم في الطب الشرعي في عام 2001. كانت محاولة تعاونية بين مؤسسات البحث الأكاديمي ومكتب التحقيقات الفيدرالي لحل الحالات الغامضة للجمرة الخبيثة التي تم الإبلاغ عنها عبر خدمة البريد الأمريكية. باستخدام علم الجينوم الميكروبي ، قرر الباحثون أن الجاني استخدم سلالة معينة من الجمرة الخبيثة في جميع الرسائل البريدية.

علم الجينوم في الزراعة

يمكن لعلم الجينوم أن يقلل التجارب والإخفاقات التي ينطوي عليها البحث العلمي إلى حد معين ، مما قد يحسن نوعية وكمية غلة المحاصيل الزراعية. يساعد ربط السمات بالجينات أو التوقيعات الجينية على تحسين تربية المحاصيل لتوليد أنواع هجينة تتمتع بأكثر الصفات المرغوبة. يستخدم العلماء البيانات الجينومية لتحديد السمات المرغوبة ، ثم ينقلون تلك السمات إلى كائن حي مختلف. يكتشف الباحثون كيف يمكن لعلم الجينوم أن يحسن الإنتاج الزراعي ونوعية وكمية # 8217. على سبيل المثال ، يمكن للعلماء استخدام السمات المرغوبة لإنشاء منتج مفيد أو تحسين منتج موجود ، مثل جعل محصول حساس للجفاف أكثر تحملاً لموسم الجفاف.

ملخص القسم

الخيال هو العائق الوحيد لتطبيق علم الجينوم. يطبق الباحثون علم الجينوم في معظم مجالات علم الأحياء. يستخدمونها للطب الشخصي ، والتنبؤ بمخاطر المرض على المستوى الفردي ، ودراسة التفاعلات الدوائية قبل إجراء التجارب السريرية ، ودراسة الكائنات الحية الدقيقة في البيئة بدلاً من المختبر. كما أنهم يطبقونها على التطورات مثل إنتاج أنواع جديدة من الوقود الحيوي ، وتقييم الأنساب باستخدام الميتوكوندريا ، والتقدم في علوم الطب الشرعي ، والتحسينات في الزراعة.

أسئلة الاتصال المرئي

(الشكل) في عام 2011 ، أوصت فرقة العمل المعنية بالخدمات الوقائية بالولايات المتحدة بعدم استخدام اختبار PSA لفحص الرجال الأصحاء للكشف عن سرطان البروستاتا. تستند توصيتهم إلى دليل على أن الفحص لا يقلل من خطر الوفاة من سرطان البروستاتا. غالبًا ما يتطور سرطان البروستاتا ببطء شديد ولا يسبب مشاكل ، في حين أن علاج السرطان يمكن أن يكون له آثار جانبية خطيرة. ال PCA3 يعتبر الاختبار أكثر دقة ، ولكن قد يؤدي الفحص إلى إصابة الرجال الذين لم يتضرروا من السرطان نفسه بآثار جانبية من العلاج. ماذا تعتقد؟ هل يجب فحص جميع الرجال الأصحاء للكشف عن سرطان البروستاتا باستخدام PCA3 أو اختبار PSA؟ هل يجب فحص الأشخاص بشكل عام لمعرفة ما إذا كان لديهم خطر وراثي للإصابة بالسرطان أو بأمراض أخرى؟

(الشكل) لا توجد إجابات صحيحة أو خاطئة على هذه الأسئلة. في حين أنه من الصحيح أن علاج سرطان البروستاتا بحد ذاته يمكن أن يكون ضارًا ، فإن العديد من الرجال يفضلون أن يدركوا أنهم مصابون بالسرطان حتى يتمكنوا من مراقبة المرض وبدء العلاج إذا تقدم. وبينما قد يكون الفحص الجيني مفيدًا ، إلا أنه مكلف وقد يسبب قلقًا لا داعي له. قد لا يصاب الأشخاص الذين يعانون من عوامل خطر معينة بالمرض أبدًا ، وقد تضر العلاجات الوقائية أكثر من نفعها.


الطب الشرعي الجنائي والبيئي للتربة

  • المؤلف: كارل ريتز ، لورنا داوسون ، ديفيد ميلر
  • الناشر: غير معروف
  • تاريخ الإصدار: 2008-12-23
  • مجموع الصفحات: 519
  • رقم ال ISBN: 9781402092046

ملخص : للتربة أدوار مهمة تلعبها في علم الطب الشرعي الجنائي والبيئي. منذ أن طرح كونان دويل المفهوم الأولي لاستخدام التربة في تحقيقات الطب الشرعي في قصص شيرلوك هولمز قبل تطبيقات العالم الحقيقي ، أصبح هذا الفرع من علم الطب الشرعي أكثر تعقيدًا واتساعًا. يتم تطبيق تقنيات جديدة في التحليل الكيميائي والفيزيائي والبيولوجي والإيكولوجي والمكاني ، إلى جانب المعلوماتية ، لتقليل مجالات البحث من قبل المحققين ، وتحديد الموقع ، ومقارنة المواقع وقياسها للاستخدام النهائي كدليل في المحكمة. يمكن أن توفر التربة معلومات استخباراتية ، للمساعدة في تحديد مصدر العينات من القطع الأثرية أو الضحايا أو المشتبه بهم ، مما يتيح ربطهم بالمواقع أو الأدلة الأخرى. كما أنها تعدل التغيير في الجثث السطحية أو المدفونة وبالتالي تؤثر على القدرة على تقدير فترات ما بعد الوفاة أو ما بعد الدفن ، وتحديد مواقع المقابر السرية. This interdisciplinary volume explores the conceptual and practical interplay of soil and geoforensics across the scientific, investigative and legal fields. Supported by reviews, case-studies from across the world, and reports of original research, it demonstrates the increasing convergence of a wide range of knowledge. It covers conceptual issues, evidence (from recovery to use in court), geoforensics, taphonomy, as well as leading-edge technologies. The application of the resultant soil forensics toolbox is leading to significant advances in improving crime detection, and environmental and national security.


Integrating pharmacogenetics into the health care system

Despite the many successes, most drugs are not tested using GWAS. However, it is estimated that over 25% of common medication have some type of genetic information that could be used in the medical field. [ 17 ] If the use of personalized medicine is widely adopted and used, it will make medical trials more efficient. This will lower the costs that come about due to adverse drug side effects and prescription of drugs that have been proven ineffective in certain genotypes. It is very costly when a clinical trial is put to a stop by licensing authorities because of the small population who experiences adverse drug reactions. With the new push for pharmacogenetics, it is possible to develop and license a drug specifically intended for those who are not the small population genetically at risk for adverse side effects. [ 18 ]

Technological advances

As the cost per genetic test decreases, the development of personalized drug therapies will increase. [ 19 ] However, as of now, we only have access to single-gene test and which is currently quite expensive. In the future, more advanced sequencing will be able to test for multiple genes in a short amount of time. [ 20 ] A disposable DNA sequencing device, which will retail for under $900 has recently been announced. The device was made to be the size of a USB memory drive to make it portable and easy to use [ 21 ] Likewise, companies like DeCode Genetics, Navigenetics and 23andMe offer genome scans. The companies use the same genotyping chips that are used in GWAS studies and provide customers with a write-up of individual risk for various traits and diseases and testing for 500,000 known SNPs. Costs range from $995 to $2500 and include updates with new data from studies as they become available. The more expensive packages even included a telephone session with a genetics counselor to discuss the results. [8]


شاهد الفيديو: مقدمة في علم الأدوية: الأشكال الصيدلانية Darreichungsformen 2 (شهر فبراير 2023).