معلومة

ماذا عن 23andMe اختبار SNP الذي يعطيها فعالية سيئة كأداة تشخيص؟

ماذا عن 23andMe اختبار SNP الذي يعطيها فعالية سيئة كأداة تشخيص؟


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

دفعتني الأخبار الأخيرة حول قيام إدارة الغذاء والدواء بإيقاف خدمة 23andMe المدعومة من Google لبيع أي مجموعات أخرى. أفهم أن الشركة ربما كانت تبيعها كأداة طبية قبل الأوان ، ولكن ما هو تحليل SNP الذي يجعلها سيئة للغاية مثل التنبؤ بالتصرف؟ حتى شركات SNP الأخرى لديها مشاكل مماثلة مع الدقة ولا يمكنها الاتفاق على التخلص من المرض (Tonellato وآخرون.، 2011). لماذا قد تختلف عن توقعات 23andMe؟


الخلاصة الطويلة والقصيرة هي أن التباين الجيني ليس في الواقع تنبئيًا للغاية مقارنة بالتأثيرات "البيئية" مثل نمط الحياة.

يُعزى ربع التباين فقط في العمر بين التوائم إلى عوامل وراثية (بما في ذلك الوراثة وعلم التخلق) [1] - والباقي بيئي ، من نمط الحياة إلى جودة الهواء.

معظم المتغيرات الجينية (مثل تلك التي تم قياسها على الرقاقة المستخدمة بواسطة 23andMe) لها تأثير ضئيل جدًا على النتائج مثل "خطر الإصابة بالمرض X أو Y أو Z". تم تحديد العديد من مواقع المخاطر ، ولكن بدون فهم كامل لما تعنيه هذه المخاطر ، يمكن أن تكون نتائج تحليل 23andMe مضللة.

بعض المتغيرات الجينية النادرة لها تأثير أكبر على الأمراض (مثل داء السكري المبكر) ، ولكن هذا يندرج تحت فئة التنوعات الجينية "أحادية الجين" ، بدلاً من المتغيرات الشائعة التي تُلاحظ عادةً في أعداد كبيرة من السكان.

بشكل أساسي ، تعد درجات المخاطر الجينية ، في الوقت الحالي ، مؤشرًا فقط على خطر الأفراد ، وللحصول على الصورة الحقيقية ، يلزم توفير الكثير من المعلومات - على سبيل المثال ، يعد التدخين مؤشرًا أفضل للوفيات المبكرة من أي "شائع" (> = 5 النسبة المئوية للتكرار في السكان) المتغيرات الجينية ، وبالمثل فإن اتباع نظام غذائي غني بالدهون هو أكثر دلالة على أمراض القلب والأوعية الدموية.

  1. Skytthe A و Pedersen NL و Kaprio J وآخرون. دراسات طول العمر في GenomEUtwin. التوأم الدقة. 2003 ؛ 6 (5): 448-454. [رابط PubMed]

جمع الأفكار حول FDA مقابل 23andMe

لقد كنت أقرأ العديد من المقالات الإخبارية ومنشورات المدونات حول الجدل حول 23andMe / FDA ، وأضع علامة على النقاط المهمة والاتفاقيات والخلافات ووجهات النظر المختلفة. هذه بعض القطع المفضلة لدي من القطع التي ظهرت حتى الآن. لدي تحيز شخصي واضح فيما يتعلق بهذا الموضوع المعقد للغاية ، ولكن لدي أيضًا أصدقاء جيدون & # 8220 على الجانب الآخر ، & # 8221 بالإضافة إلى الالتزام المهني بمحاولة عدم التحيز. في هذه المجموعة من الاقتباسات والإبرازات ، أحاول ألا أترك تحيزي يتدخل كثيرًا ، وأن أمثل بشكل عادل الآراء المؤيدة لـ FDA و pro-23andMe. يرجى ملاحظة أنه ، على كلا الجانبين ، هناك متطرفون ، وجدتهم عادة لم يعبروا بوضوح عن تعقيد القضايا ، وبالتالي فإن معظم الاقتباسات المقتطفات أدناه هي من مؤلفين أكثر اعتدالًا.


أفكار حول ادارة الاغذية والعقاقير

& # 8220 التوجيه الأخير الصادر عن إدارة الغذاء والدواء إلى شركة 23andMe بوقف تسويق اختباراتها الجينية للمستهلكين مباشرة هو تصرف قصير النظر ، وعنيف ، ومزدوج المعايير. & # 8221

& # 8220 أنا محبط للغاية من السرد التبسيطي لـ OMG FDA BIG GUBBERMINT SILENCING DARING SNTREPRENEUR. الأمر ليس بهذه البساطة. & # 8221

ويلبانكس ، جون. ثقافة إدارة الغذاء والدواء (FDA) هي المهيمنة المندلية على نموذج أعمال 23andme. DEL-FI 30 نوفمبر 2013. http://del-fi.org/post/68560843111/fdas-culture-is-mendelian-dominant-over-23andmes

& # 8220 الغضب من معاملة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لـ 23andMe هو استجابة خاطئة. يجب أن نحمل شركة 23andMe المسؤولية عن الادعاءات التي يقدمونها في تسويق منتجاتهم. حتى المنتج الذي يتمتع بمثل هذه الإمكانات الكبيرة يجب أن يدعم ادعاءاته بأدلة صالحة. & # 8221

كيرتس ، تشيس. إليك ما يمكن أن يتعلمه رواد الأعمال في مجال الصحة من 23andMe. The Verge Beat 29 نوفمبر 2013 5:11 مساءً. http://venturebeat.com/2013/11/29/heres-what-health-entrepreneurs-can-learn-from-23andme/

& # 8220 يسلط هذا الحادث الضوء على التوتر بين المؤسسة الطبية الأبوية التي نشأت للتعامل مع مخاطر الطب الدجال في القرن التاسع عشر ، والعنصر "الشعبي التقني" في المجتمع الأمريكي الرائد في تقييم الصحة الشخصية واتخاذ القرار من خلال الاستفادة من تقنيات المعلومات الجديدة . & # 8221

& # 8220 إذا كانت F.D.A. بالفعل يصر على جعل 23andMe يثبت بما لا يدع مجالاً للشك صحة كل ارتباط منفرد ، ولن تتمكن أي خدمة اختبار جيني من تقديم المعلومات الوراثية ذات الصلة طبياً مباشرة إلى المستهلكين. سوف يدمر الصناعة ويترك علم الوراثة الطبية في أيدي مؤسسة طبية فشلت بالفعل في إعطاء الناس طريقة سهلة للحصول على المعلومات الأولية واستخدامها في بصقهم. & # 8221

& # 8220 سنة مضت ، استخدمت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية نفس الحجة ضد بيع أجهزة قياس السكر في الدم لمرضى السكري. أعتقد أن إدارة الغذاء والدواء (FDA) مخطئة في قولها إن البيانات الموجودة في أيدي المرضى ستلحق الضرر. & # 8221

بارتليت ، آن. الاختبارات الجينية وإدارة الغذاء والدواء. مركز الصحة الأربعاء ، 27 نوفمبر 2013. http://www.healthcentral.com/diabetes/c/9993/164554/genetic-testing-fda؟ap=2008

& # 8220 FDA تصرفت بشكل صحيح في ضوء موقف 23andMe المتعجرف تجاه التزاماتها التنظيمية وفشلها في الوفاء بالتزاماتها السابقة. ومع ذلك ، سيكون انتكاسة للعلم إذا لم يُسمح لـ 23andMe بالمضي قدمًا. لكي يتم تقديم نموذج البحث الخاص بها ، فإنها تحتاج إلى المزيد من الأشخاص ، وعدد أكبر بكثير من الأشخاص في قاعدة بياناتها. إن حملة لتسجيل مليون عميل هي بداية جيدة ، وعدم فقدان الزخم أمر ضروري. ربما يمكن لشركة 23andMe و FDA العثور على مكان للإقامة - مثل أمر الموافقة - يسمح لشركة 23andMe بالمضي قدمًا أثناء الوفاء بالتزاماتها المتأخرة ، تحت التهديد بالعقوبات المالية أو ربما حتى ترخيص قاعدة البيانات الخاصة بها. & # 8221

قالت ميشا أنجريست ، مستشارة وراثية سابقة تكتب عن الجينوميات الشخصية وتدرس في جامعة ديوك: "إنها تشبه رسالة عاشق مهجور". "" ذهبنا في أربعة عشر موعدًا! لقد تبادلنا كل هذه الرسائل الإلكترونية! عقدنا أيدينا في الحديقة! الآن أنت تقول لي ، "اللعنة عليك ،" وتركلني إلى الرصيف ".

& # 8220 على الرغم من أن إدارة الغذاء والدواء الأمريكية تتحدث عن التقدم ، إلا أن هناك خطرًا من أنها قد تبطئه. تدرس الوكالة اللوائح الخاصة بمجموعات الاختبار المباعة مباشرة للمستهلكين والاختبارات المعملية والبرمجيات التي تحلل البيانات الجينية الأولية. من الواضح أن 23andMe ليست شركة الاختبار الوحيدة في بصرها. & # 8221

& # 8220 هل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية وبقية المؤسسات الطبية متحفظة للغاية بشأن بيانات الابتكار والصحة التي يمكن للمستهلكين الحصول عليها مباشرة؟ حسنًا ... هل البابا كاثوليكي؟ & # 8221

ماكمانوس ، ريتشارد. أفكار حول 23andMe & amp The FDA. 27 نوفمبر 2013. http://ricm.ac/2013/11/27/ Thinkts-on-23andme-the-fda/

& # 8220 سألت الدكتورة هامبورغ إذا كان لديها أي سلطة تفتقر إليها إدارة الغذاء والدواء حاليًا ، فماذا ستكون؟ كانت الفرضية الرئيسية لردها هي: "أعتقد أيضًا أننا بحاجة إلى إيجاد طريقة - ربما تكون غير واقعية تمامًا - حيث يمكننا الحصول على مزيد من المرونة في النظام بحيث في كل مرة تحدث أزمة أو اعتراف بالحاجة إلى فعل المزيد ... ليس علينا الخوض في عملية البحث عن تشريع جديد ". & # 8221


أفكار حول 23andMe

& # 8220 إما أن 23andMe تحاول عمدًا فرض معركة مع إدارة الغذاء والدواء ، والتي أعتقد أنها من المحتمل أن تربح نقاطًا للحركة التي تمثلها الشركة ولكنها تقتل الشركة نفسها ، أو أنها ببساطة مذنبة بأغبى استراتيجية تنظيمية رأيتها في 13 سنوات من تغطية إدارة الغذاء والدواء. & # 8221

& # 8220 على Twitterz ، كتبت أنه يجب فصل محامي 23andMe لأنهم تركوا الأمور تصل إلى هذه النقطة. ومن المثير للاهتمام ، أنه يبدو أن المستشار العام ترك الشركة منذ عدة أسابيع (ولم يتم العثور على بديل). لست دائمًا من أشد المعجبين بإدارة الغذاء والدواء (لم يكتشفوا حقًا كيفية الموافقة على المضادات الحيوية الجديدة) ، لكن الحقيقة هي أن إدارة الغذاء والدواء تشبه تلك الجرارات الضخمة المستخدمة في تحريك الصواريخ الفضائية: إنها بطيئة ، لكن سحق كل شيء في طريقهم. لا يمكنك أن تسخر من هؤلاء الرجال - إنهم يواصلون القدوم. & # 8221

مايك. بعض الأفكار حول إجراءات إدارة الغذاء والدواء ضد 23andMe.com. Mike the Mad Biologist 26 نوفمبر 2013. http://mikethemadbiologist.com/2013/11/26/some- Thinkts-on-the-fda-action-against-23andme-com/

& # 8220 يمكن أن تكون عواقب أخطاء 23andMe خطيرة للغاية. إذا أبلغت عن "إيجابية كاذبة" لمرض كبير ، يمكن أن يغير ذلك الشخص طوال حياته (على الرغم من أنني متأكد إلى حد ما من أن أي أخصائي طبي سيحصل على نتائج من خدمة أخرى لتأكيد النتائج الإيجابية). & # 8221

& # 8220 ولكن نظرًا لأن إدارة الغذاء والدواء الأمريكية قلقة بشأن دقة اختبارات شركة 23andMe ، فإنها تفتقد وظيفتها الحقيقية ، وبالتالي ليس لدى الوكالة أي دليل حول المخاطر الحقيقية التي تشكلها. لا تهدف خدمة الجينوم الشخصي بشكل أساسي إلى أن تكون جهازًا طبيًا. إنها آلية تهدف إلى أن تكون واجهة أمامية لعملية ضخمة لجمع المعلومات ضد جمهور غير مقصود. & # 8221

سيف ، تشارلز. 23andMe أمر مرعب ، لكن ليس للأسباب التي تعتقدها إدارة الغذاء والدواء. Scientific American 27 نوفمبر 2013. http://www.scientificamerican.com/article.cfm؟id=23andme-is-terrifying-but-not-for-reasons-fda

& # 8220 يدعي بعض الخبراء أن خطر الإصابة بأمراض مثل مرض السكري من النوع 2 لا يمكن حسابه إلا جزئيًا بناءً على المعلومات الجينية. يتطلب التشخيص الموثوق به فهم الكثير عن أسلوب حياة الشخص وتاريخه الصحي. قد يكون للترويج لثقافة "افعلها بنفسك" عند الحديث عن مخاوف صحية خطيرة مثل السرطان وأمراض القلب جوانب سلبية كبيرة. ومع ذلك ، فإن الرأي المؤيد لـ 23andMe هو أن هناك معايير مزدوجة خطيرة تعمل. يمكن للطبيب اليوم بيع العديد من أنواع الاختبارات الجينية للمريض بتكلفة أعلى بكثير. وقد حصل عدد قليل فقط على موافقة إدارة الغذاء والدواء. فلماذا معاقبة النموذج المباشر إلى المستهلك؟ & # 8221

كوشيك ، بريتام. FDA مقابل 23andMe: الحمض النووي للخلاف. جميع الأصوات 29 تشرين الثاني (نوفمبر) 2013 الساعة 8:35 مساءً بتوقيت المحيط الهادي. http://www.allvoices.com/contributed-news/16062954-fda-vs-23andme-the-dna-of-a-disagreement

& # 8220 ومع ذلك ، وفقًا لأحد الخبراء ، فإن دقة الاختبار ليست هي المشكلة الأكبر. قالت إيمي ستورم ، المستشارة الوراثية في مركز ويكسنر الطبي بجامعة ولاية أوهايو ، إن طرق اختبار الشركة & # 8217s تفي بالمعايير الفيدرالية للاختبارات المعملية ، والتي تسمى تعديلات تحسين المختبرات السريرية (CLIA). قال شتورم إن المشكلة الأكبر هي أن النتائج توفر & # 8220a عرضًا غير مكتمل للغاية & # 8221 لخطر شخص & # 8217s لمرض معين. & # 8221

& # 8220 لسوء الحظ ، نظرًا لجميع التفاعلات المعقدة بين العلامات ، فإن هذا التفكك الكامل مستحيل. من المحتمل أن يكون عدد التفاعلات مرتفعًا جدًا بحيث يكون لكل مريض سبب معقد فريد خاص به. وما لم يحدث قط لا يمكن تحديده أو التنبؤ به من خلال البيانات الضخمة. سيؤدي التقدم في علم الجينوم إلى تحسين ما تقدمه الاختبارات ، لكن هذه التحسينات ستكون صغيرة. في حين أن الأمل مبني على البيانات الضخمة ، فإن الحقيقة هي أن معظم الأمراض ببساطة ليست وراثية بدرجة كافية. عوامل الخطر الأخرى مثل النظام الغذائي ، ووزن الجسم ، والتدخين ، والتمارين الرياضية ، والإجهاد مهمة للغاية. والبيانات الضخمة لا يمكن أن تغير بيولوجيا الأمراض - لن تجعلها أكثر وراثية. & # 8221

يانسن ، سيسيل. لقد انتهت لعبة 23andMe ، وهي محقة في ذلك. Pando Daily 27 نوفمبر 2013. http://pando.com/2013/11/27/it-is-game-over-for-23andme-and-rightly-so/

& # 8220 ليس كل شيء خطأ 23andMe. في بحثي الكتابي ، قرأت الكثير عن الجينوميات الشخصية. وكلما قرأت المزيد عن علم الوراثة ، وعلم التخلق ، وما إلى ذلك ، كلما رأيت أن المجتمع العلمي لا يزال لديه القليل جدًا من الأدلة حول ما يسبب المرض بالفعل. & # 8221

ماكمانوس ، ريتشارد. أفكار حول 23andMe & amp The FDA. 27 نوفمبر 2013. http://ricm.ac/2013/11/27/ Thinkts-on-23andme-the-fda/

& # 8220THAT هو المستقبل. ينتهي عصر شرائح DTC SNP. غادر المنافسان الرئيسيان لشركة 23andMe ، Navigenics و deCODEme ، السوق بالفعل. رقائق SNP الخاصة بشركة 23andMe تنزلق بسرعة إلى الماضي. و 23andMe يعرف ذلك & # 8221

& # 8220 بالنسبة لما سيحدث الآن هو في الواقع بسيط للغاية. سيتعين على 23 & ampMe إما تقديم ملف تشخيصي والمرور بالموافقة الطبية (التي ستكلف ملايين الدولارات) أو البدء في تقديم خدماتهم فقط من خلال ممارس طبي ، على الأرجح من خلال أخصائي علم الوراثة السريري الذي يمكنه أن يمشي المريض عبر تعقيدات علم الوراثة والمرض. لكن المشكلة هي أنه وفقًا لـ US News ، لا يوجد سوى 358 اختصاصيًا في علم الوراثة السريرية يمارسون حاليًا في الولايات المتحدة. قياس نشر المعرفة لعالم الوراثة الإكلينيكي ، الذي عادة ما يرى المرضى فقط من خلال الإحالة ، إلى القوة التسويقية لشركة مدعومة من Google مثل 23 & ampMe ، والتي كانت تستعد لحملة تسويقية تلفزيونية: النتيجة هي مسمار في نعش يضرب به المثل للترفيه علم الجينوم. أما بالنسبة لـ 23 & ampMe ، فستزداد مشكلاتها سوءًا لأنها ستكافح للتحقق من صحة نفسها من خلال إدارة الغذاء والدواء الأمريكية نظرًا لأن علم الجينوم لا يزال في مهده ، وبالتالي: RIP هي شركة الوراثة الاستهلاكية الوحيدة القابلة للحياة والقابلة للتطوير في العالم. & # 8221

بابلو ، خوان. ما هي الخطوة التالية لـ Direct to Consumer Genetics. 1EQ 27 نوفمبر 2013. http://1eq.me/blog/؟p=182

& # 8220 نحن نتجاهل المشكلة الأكبر! السبب الحقيقي وراء عدم تمكن 23andMe من اختبار الطفرة الخاصة بي هو الشركة التي حصلت سابقًا على براءة اختراع على BRCA1 و BRCA2 لا تزال تمتلك قاعدة بيانات خاصة بطفراتنا الجينية ، ولا تشاركها مع أي شخص! نحن بحاجة إلى إصلاح هذا. نحتاج إلى أن تساعدنا الحكومة في معرفة كيفية مشاركة البيانات بدلاً من التعامل معها على أنها سر تجاري. & # 8221

أندريا. FDA B * tchslap of 23andMe: A BRCA Previvor & # 8217s منظور. Brave Bosom 26 نوفمبر 2013. http://www.bravebosom.com/fda-btchslap-of-23andme-a-brca-previvors-perspective/

& # 822023andMe يفعل ما تفعله الإنترنت بشكل أفضل: إجبار الكلاب القديمة على تعلم حيل جديدة. هذا هو ما يدور حوله القتال بين عمولات Uber و Taxicab. نفس الشيء بالنسبة لـ AirBnB ومنظمي الفنادق. المهنة الوحيدة التي تغير طريقة عملهم أبطأ من الأطباء هي البيروقراطيين. لذا فإن رد فعل FDA & # 8217s مفهوم & # 8212 ولكنه مضلل. & # 8221

سزوكا ، بيرين. حظرت إدارة الغذاء والدواء للتو مجموعات اختبار الحمض النووي 23andMe & # 8217s ، والمستخدمون يقاومون. هافينغتون بوست 11/26/2013 7:46 مساءً. http://www.huffingtonpost.com/berin-szoka/fda-just-banned-23andmes-_b_4339182.html


أفكار حول تنظيم الخدمات الوراثية / الجينومية الشخصية

& # 8220 نحن بحاجة إلى فحص DTC. ساعدني. سوف تساعد الكثيرين الآخرين. ولكن حتى تتعلم إدارة الغذاء والدواء كيفية التعامل مع قاعدة بايز ومضايقاتها & # 8211 وحتى تكتشف شركات DTC نموذجًا تجاريًا لا يعتمد على قيادة الخسارة الهائلة & # 8211 ، سنستمر في العودة إلى هذا الصدام من الثقافة ونماذج الأعمال. يحتاج كلا الجانبين إلى إجراء بعض التغييرات إذا كنا سنتجنب القيام بذلك مرارًا وتكرارًا. & # 8221

ويلبانكس ، جون. ثقافة إدارة الغذاء والدواء (FDA) هي المهيمنة المندلية على نموذج أعمال 23andme. DEL-FI 30 نوفمبر 2013. http://del-fi.org/post/68560843111/fdas-culture-is-mendelian-dominant-over-23andmes

& # 822023andMe يجسد جيلًا منشغلًا بنفسه. لقد حل حقنا في المعرفة محل قدرتنا على الفهم. لقد تطور التمكين لأن البيانات والمعلومات والمعرفة والحكمة تكاد تعتبر واحدة في نفس الوقت. ما إذا كانت تقارير 23andMe قابلة للتنفيذ أم لا ، فهي تفوت الهدف. عندما تحصل على بياناتك ، ما الذي تحتاجه حقًا؟ علم التخلق ... ما علم التخلق؟ & # 8221

فارتابديان ، بريان. 23andMe - لماذا حكومتنا الكبيرة على حق. 33 الرسوم البيانية 28 نوفمبر 2013. http://33charts.com/2013/11/23andme-government-is-right.html

& # 8220 كمواطن ، أتوقع شفافية الشركة لأي منتج صحي جديد. كمريض ، أعتقد أن مخاطر إجراء الاختبار تفوق الفوائد الصحية. كطبيب ، لدي مخاوف بشأن الأشخاص الذين يعانون من ضائقة أو معلومات خاطئة من نتائج اختبار جينومي غير مثبت. كإنسان ، أشعر بالقلق من سوء الاستخدام والعواقب الاجتماعية غير المقصودة لتراثنا الجيني. & # 8221

& # 8220 مجتمعنا لديه معلومات متزايدة ووصول الجمهور إلى المعلومات. في حين أنه من الصعب بالنسبة لي أن أعتقد أن هذا ليس شيئًا جيدًا بشكل عام ، إلا أنه يتعين علينا التفكير بعناية في العواقب السلبية المحتملة غير المقصودة. هذه الحالة جزء من نمط أكبر للتضحية بمرشحات مراقبة الجودة من أجل الوصول المفتوح. يضع هذا العبء بشكل متزايد على عاتق الجمهور لفهم المعلومات المعقدة والتقنية في بعض الأحيان. يمكن للجميع الآن أن يكونوا متخصصين في علم الوراثة الخاص بهم. & # 8221

نوفيلا ، ستيفن. إدارة الغذاء والدواء والاختبار الجيني المخصص. الطب القائم على العلوم 27 نوفمبر 2013. http://www.sciencebasedmedicine.org/the_fda_and_personalized_genetic_testing/

& # 8220 منتديات المجتمع والمواقع الإخبارية عبر الويب انفجرت بالنقاش ، حيث احتشد معظم الناس للدفاع عن شركة 23andMe. تزعم قاعدة الدعم الواسعة للشركة أن إدارة الغذاء والدواء تقوم بإفراط في التنظيم ، وتخنق الابتكار. ومع ذلك ، فإن غالبية علماء الوراثة والمهنيين الطبيين الذين تحدثت معهم قد انحازوا إلى إدارة الغذاء والدواء ، بحجة أن العديد من المرضى يحتاجون إلى استشارة وراثية بعد تلقي نتائج اختبار الحمض النووي التي تشير إلى ارتفاع مخاطر الإصابة بالسرطان والحالات الأخرى التي تهدد الحياة. & # 8221

فار ، كريستينا. إليكم سبب استهداف إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لشركة 23andMe. MedCityNews 26 نوفمبر 2013 10:00 صباحًا http://medcitynews.com/2013/11/heres-fda-targeting-23andme/

& # 8220 عندما أرسل لنا موقع 23andMe نتائجنا ، اتبعنا نصائحهم: طلبنا من طبيبنا التحدث عنها. لم يعرف معظم الأطباء من أين يبدأون. لكن كلما سألنا أكثر عن 23andMe ، زادت مهنة الطب في اللحاق بالركب. ببطء ولكن بثبات ، يقومون بصقل علم الجينوم ، ويأخذون الوقت الكافي لفهم الموقع ، ويتحدثون إلينا عن نتائجنا وماذا يفعلون حيالها ، إذا كان هناك أي شيء. & # 8221

سزوكا ، بيرين. حظرت إدارة الغذاء والدواء للتو مجموعات اختبار الحمض النووي 23andMe & # 8217s ، والمستخدمون يقاومون. هافينغتون بوست 11/26/2013 7:46 مساءً. http://www.huffingtonpost.com/berin-szoka/fda-just-banned-23andmes-_b_4339182.html

& # 8220: إذا أخافت شخصًا ما ودفعه إلى الاعتقاد بأنه معرض لخطر كبير ، فيمكنه اتخاذ إجراءات تضر بصحته ، & # 8221 يقول جوتيريز. ويضيف أن البيانات الموجودة على بعض الروابط الجينية ليست حاسمة فحسب ، بل إنه مؤرخ جيدًا أن المرضى يمكنهم دفع أطبائهم إلى السماح بإجراءات غير ضرورية. & # 8220 الأطباء يقومون بالكثير من عمليات استئصال الثدي المزدوجة بسبب الخوف. & # 8221

& # 8220 هل يجب أن يكون هذا الطرف الثالث طبيباً ، كما يتجادل البعض (معظمهم من الأطباء)؟ هناك بالتأكيد أطباء لديهم فهم كبير لعلم الوراثة البشرية. لكن لا يوجد الكثير منهم. وحتى الأطباء الذين يعرفون عالم الجينات البشرية من الداخل والخارج ليسوا في وضع يسمح لهم بمساعدة الناس على التنقل في كل زاوية وركن في جينومهم. هذه وظيفة للبرمجيات ، وليس للناس. & # 8221

ايزن ، مايكل. FDA مقابل 23andMe: كيف نريد تنظيم الاختبارات الجينية؟ 26 نوفمبر 2013.http://www.michaeleisen.org/blog/؟p=1480

يقول كواكنبوش: "هذه قصة تحذيرية واسعة". "نحتاج إلى توخي الحذر بشأن كيفية تعريفنا للأنماط الظاهرية ، مثل ما إذا كان من المرجح أن يستجيب المريض لدواء ما أو يتعرض لحدث ضار ، لأننا إذا لم نفعل ذلك جيدًا ، فلن نمتلك أدوات جيدة تطوير الطب الشخصي ".


تتكون مجموعة عضلات الفخذ الرباعية من العضلة المستقيمة الفخذية ، المتسعة الإنسي ، المتسعة الوحشية ، والمتسعة المتوسطة. ينشأ المستقيم الفخذي من الحرقفة ، وبالتالي يعبر مفصل الورك والركبة على طول مساره. يسمح هذا التشريح لثني الورك ومد الركبة. تنشأ العضلات المتبقية في عظم الفخذ وتعمل فقط كبسط للركبة. يتم تعصيب هذه العضلات بواسطة العصب الفخذي. تنشط عضلات الفخذ بشكل أساسي في الركل والقفز والجري.

تحدث إصابات الإجهاد الحاد في عضلات الفخذ بشكل شائع في المسابقات الرياضية مثل كرة القدم والرجبي وكرة القدم. تتطلب هذه الرياضات بانتظام تقلصًا غريب الأطوار قويًا ومفاجئًا لعضلات الفخذ أثناء تنظيم ثني الركبة وتمديد الورك. يمكن أن تؤدي القوى الأعلى عبر العضلات ووحدات الوتر # x02013 مع تقلص غريب الأطوار إلى إصابة إجهاد. يمكن أن يؤدي التمدد السلبي المفرط أو التنشيط المفرط للعضلة التي تم شدها إلى أقصى حد إلى حدوث إجهاد. من بين عضلات الفخذ الرباعية ، غالبًا ما يتم إجهاد العضلة المستقيمة الفخذية [1 & # x020135]. عدة عوامل تهيئ هذه العضلة وغيرها لإصابة إجهاد متكررة. وتشمل هذه العضلات التي تعبر مفصلين ، وتلك التي تحتوي على نسبة عالية من الألياف من النوع الثاني ، والعضلات ذات البنية العضلية الوترية المعقدة [1 ، 2 ، 6 ، 7]. كما ثبت أن إرهاق العضلات يلعب دورًا في إصابة العضلات الحادة [8].


أفضل تكامل لتحليل الحمض النووي والبحث التاريخي

النسب

تأسست Ancestry.com - الشركة الأم AncestryDNA - في ولاية يوتا في التسعينيات ، وبدأت كشركة للنشر والأنساب. منذ ذلك الحين ، كان وجود الشركة مضطربًا إلى حد ما ، حيث تم شراؤه وبيعه وتداوله علنًا ثم شراؤه من قبل مجموعات الأسهم الخاصة.

توفر لك خدمة مجموعة DNA الأساسية للشركة ، والتي يتم بيعها حاليًا مقابل 59 دولارًا ، "تقديرًا للعرق" مشتقًا من تقنيات التسلسل الخاصة بها. من الجدير بالذكر أن الاختبارات الجينية للشركة ، والتي تم الاستعانة بمصادر خارجية لها مع شركة Quest Diagnostics ، تختلف عن معظم الشركات الأخرى التي تستخدم منهجيات الكروموسوم Y الأبوي و / أو منهجيات الحمض النووي للميتوكوندريا للأم ، ولا يُعرف الكثير عن المعايير المحددة التي تستخدمها.

ومع ذلك ، تقول AncestryDNA إن قاعدة بياناتها تحتوي على أكثر من 18 مليون ملف تعريف ، مما يجعلها الأكبر من بين جميع خدمات الاختبار. تحتفظ الشركة أيضًا بأداة قوية للبحث في مئات قواعد بيانات المستندات التاريخية - ولكن أي بحث موضوعي سيوصلك بسرعة إلى نظام حظر الاشتراك غير المدفوع. يتم تعزيز قواعد بيانات Ancestry بشكل أكبر من خلال شراكتها مع FamilySearch.org ، وهو موقع لتسجيل الأنساب تديره كنيسة المورمون.

تبلغ تكلفة العضوية على مستوى الدخول ، والتي توفر الوصول إلى أكثر من 6 مليارات سجل في الولايات المتحدة ، 99 دولارًا لمدة ستة أشهر أو 25 دولارًا شهريًا ، بعد تجربة مجانية لمدة أسبوعين. توسع عضوية "World Explorer" ، مقابل 40 دولارًا شهريًا ، وصولك إلى سجلات الشركة الدولية البالغ عددها 27 مليارًا ، وتشمل فئة "All Access" ، التي تبدأ من 50 دولارًا في الشهر ، وصولاً غير محدود إلى قاعدة بيانات Ancestry التاريخية والمعاصرة التي تزيد عن 15000 الصحف والسجلات العسكرية من جميع أنحاء العالم.

تقدم AncestryDNA تقريرًا صحيًا مخصصًا مع "رؤى قابلة للتنفيذ" ، وإمكانية الوصول إلى موارد الاستشارة الوراثية ، وأداة عبر الإنترنت لمساعدتك على تحديد صحة عائلتك عبر الأجيال ، وبدءًا من أغسطس 2020 ، خدمة تسلسل من الجيل التالي لفحص المخاطر الجينية للقلب. وبعض أنواع السرطان واضطرابات الدم. ومع ذلك ، فإن النتائج ليست تشخيصية - على الرغم من أنه يجب الموافقة على نتيجة الاختبار من قبل أحد أطباء الشركة - ولا تحظى الخدمة بموافقة إدارة الغذاء والدواء. في الوقت الحالي ، تحافظ 23andMe على الميزة عندما يتعلق الأمر باختبار الحمض النووي التمهيدي للمخاطر الصحية والفحص الجيني. لكن خدمة AncestryDNA مناسبة بشكل خاص للاستفادة من تحليل تمهيدي للحمض النووي في بحث تاريخي عميق لبناء شجرة عائلة.

يسمح لك AncestryDNA بتنزيل ملف تعريف نتائج الحمض النووي الكامل الخاص بك وتحميل البيانات الأولية إلى أدوات أخرى ، ويوفر تحكمًا جيدًا بشكل معقول في تفضيلات الخصوصية الخاصة بك ، على الرغم من أن الخيارات ليست دقيقة مثل غيرها.


3. مقاييس الأداء التقليدية

ندرس بإيجاز بعض مقاييس الأداء الأكثر استخدامًا في الطب ، دون أن نهدف إلى أن تكون شاملة (الجدول 1).

الجدول 1

خصائص بعض مقاييس الأداء التقليدية والجديدة

وجهقياسالتصورمميزات
الأداء العامR 2 برييرالرسم البياني للتحققأفضل مع انخفاض المسافة بين Y و & # x00176. يلتقط المعايرة وجوانب التمييز.
التمييزإحصاء جمنحنى ROCالترتيب التفسير الإحصائي لترتيب زوج من المرضى مع أو بدون النتيجة
منحدر التمييزمربع مؤامرةالفرق في متوسط ​​التنبؤات بين النتائج سهولة التصور
معايرةمعايرة كبيرةالمعايرة أو الرسم البياني للتحقق من الصحةقارن متوسط ​​(ص) مقابل متوسط ​​(& # x00177) الجانب الأساسي للتحقق الخارجي
منحدر المعايرة انحدار الانحدار للجانب الأساسي للتنبؤ الخطي للتحقق الداخلي والخارجي المتعلق بـ & # x02018 الانكماش & # x02019 لمعاملات الانحدار
اختبار Hosmer-Lemeshow يقارن الملاحظة للتنبؤ بالاحتمالية المتوقعة العشرية
إعادة التصنيفجدول إعادة التصنيفعبر الجدول أو مخطط مبعثرقارن تصنيفات من طرازين (أحدهما به ، والآخر بدون علامة) للتغييرات
معايرة إعادة التصنيف قارن ما تمت ملاحظته وتوقعه ضمن الفئات المتقاطعة
مؤشر صافي إعادة التصنيف (NRI) قارن التصنيفات من نموذجين للتغييرات حسب النتيجة لحساب صافي التغييرات في التصحيح الصحيح
مؤشر التمييز المتكامل (IDI)مخططات الصندوق لطرازين (أحدهما به ، والآخر بدون علامة)يدمج NRI على جميع الفواصل الممكنة المكافئة للاختلاف في منحدرات التمييز
فائدة سريريةصافي الفوائد (ملحوظة)عبر الجدولصافي عدد الإيجابيات الحقيقية المكتسبة باستخدام نموذج مقارنة بعدم وجود نموذج عند عتبة واحدة (NB) أو عبر نطاق من العتبات (DCA)
تحليل منحنى القرار (DCA)منحنى القرار

مقاييس الأداء العام

تعد المسافة بين النتيجة المتوقعة والنتيجة الفعلية مركزية لتقدير أداء النموذج الكلي من منظور مصمم إحصائي & # x02019s. المسافة هي Y & # x02212 & # x00176 للنتائج المستمرة. للنتائج الثنائية ، مع تحديد Y 0 & # x02013 1 ، & # x00176 يساوي الاحتمال المتوقع ص، وبالنسبة لنتائج البقاء فهو احتمال الحدث المتوقع في وقت معين (أو كدالة زمنية). ترتبط هذه المسافات بين النتائج المرصودة والمتوقعة بمفهوم & # x02018goodness-of-fit & # x02019 لنموذج ، مع نماذج أفضل لها مسافات أصغر بين النتائج المتوقعة والملاحظة. يتمثل الاختلاف الرئيسي بين جودة الملاءمة والأداء التنبئي في أن الأول يتم تقييمه عادةً في نفس البيانات بينما يتطلب تقييم الأخير إما بيانات جديدة أو التحقق من الصحة.

التباين الموضح (R 2) هو مقياس الأداء الأكثر شيوعًا للنتائج المستمرة. بالنسبة للنماذج الخطية المعممة ، غالبًا ما يتم استخدام Nagelkerke & # x02019s R 2 1،33. هذه قاعدة تسجيل لوغاريتمية. بالنسبة للنتائج الثنائية Y ، نسجل نموذجًا باستخدام لوغاريتم التنبؤات ص: ص * سجل (ص) + (Y & # x022121) * (تسجيل (1 & # x02013 ص)). يمكن أيضًا حساب Nagelkerke & # x02019s R 2 لنتائج البقاء على قيد الحياة ، بناءً على الاختلاف في & # x022122 احتمالية تسجيل نموذج بدون ونموذج به واحد أو أكثر من المتنبئين.

درجة Brier هي قاعدة تسجيل من الدرجة الثانية ، حيث تربيع الفروق بين النتائج الثنائية الفعلية Y والتنبؤات ص محسوبة: (ص - ص) 2،34. يمكننا أيضًا كتابة هذا بشكل مشابه للدرجة اللوغاريتمية: Y * (1 & # x02013 ص) 2 + (1 & # x02013 ص) *ص 2. يمكن أن تتراوح درجة Brier للنموذج من 0 لنموذج مثالي إلى 0.25 لنموذج غير إعلامي مع حدوث 50٪ من النتيجة. عندما تكون نسبة حدوث النتيجة أقل ، تكون الدرجة القصوى لنموذج غير إعلامي أقل ، على سبيل المثال لـ 10٪: 0.1 * (1 & # x020130.1) 2 + (1 & # x020130.1) * 0.1 2 = 0.090. على غرار نهج Nagelkerke & # x02019s لإحصاء LR ، يمكننا قياس Brier من خلال الحد الأقصى للدرجات وفقًا لنموذج غير إعلامي: Brierتحجيم = 1 & # x02013 برير / بريرالأعلىحيث بريرالأعلى = يعني (ص) * (1 & # x02013 يعني (ص)) ، لتتراوح بين 0٪ و 100٪. تصادف أن تكون درجة Brier المتدرجة مشابهة جدًا لإحصائية Pearson & # x02019s R 2 35.

من الممكن حساب درجة Brier لنتائج البقاء على قيد الحياة باستخدام دالة الوزن ، والتي تأخذ في الاعتبار الاحتمال الشرطي لعدم الخضوع للرقابة خلال الوقت 36،37،3. يمكننا بعد ذلك حساب درجة Brier عند نقاط زمنية محددة ، وإنشاء منحنى يعتمد على الوقت. من المفيد استخدام منحنى قياس الأداء ، استنادًا إلى درجة Brier لمقدر Kaplan-Meier الإجمالي ، والذي لا يأخذ في الاعتبار أي معلومات تنبؤية 3. اتضح أن مقاييس الأداء الإجمالية تتكون من خاصيتين مهمتين لنموذج التنبؤ ، التمييز والمعايرة ، ويمكن تقييم كل منهما على حدة.

التمييز

تنبئ التنبؤات الدقيقة بالتمييز بين أولئك الذين لديهم نتيجة وأولئك الذين ليس لديهم النتيجة. يمكن استخدام عدة مقاييس للإشارة إلى مدى تصنيفنا للمرضى في مشكلة التنبؤ الثنائي. التوافق (ج) الإحصاء هو مقياس الأداء الأكثر استخدامًا للإشارة إلى القدرة التمييزية لنماذج الانحدار الخطي المعممة. للحصول على نتيجة ثنائية ، ج مطابق للمنطقة الواقعة تحت منحنى خاصية تشغيل جهاز الاستقبال (ROC) ، والذي يرسم الحساسية (المعدل الإيجابي الحقيقي) مقابل 1 & # x02013 (المعدل الإيجابي الخاطئ) لعمليات القطع المتتالية لاحتمال حدوث نتيجة.

ال ج الإحصاء هو إحصاء ترتيب الترتيب للتنبؤات مقابل النتائج الحقيقية ، المتعلقة بإحصاء Somers & # x02019 D 1. كإحصاء لترتيب الترتيب ، فإنه غير حساس للأخطاء المنهجية في المعايرة مثل الفروق في متوسط ​​النتيجة. امتداد شعبي لـ ج يمكن الحصول على إحصائية بالبيانات الخاضعة للرقابة من خلال تجاهل الأزواج التي لا يمكن طلبها 1. اتضح أن هذا يؤدي إلى إحصائية تعتمد على نمط الرقابة. اقترح Gonen و Heller طريقة لتقدير متغير لـ ج إحصائية مستقلة عن الرقابة ، ولكنها تنطبق فقط في سياق نموذج المخاطر النسبية لكوكس 7. علاوة على ذلك ، يعتمد على الوقت ج تم اقتراح إحصائيات 6،38.

بالإضافة الى ج إحصائيًا ، يمكن استخدام منحدر التمييز كمقياس بسيط لمدى جودة الفصل بين الأشخاص الذين لديهم النتيجة وبدونها 39. يتم حسابه على أنه الفرق المطلق في متوسط ​​التنبؤات لأولئك الذين لديهم النتيجة وبدونها. التصور ممكن بسهولة باستخدام مخطط مربع أو مدرج تكراري ، والذي سيظهر تداخلًا أقل بين أولئك الذين لديهم نتيجة لنموذج تمييزي أفضل وأولئك الذين ليس لديهم النتيجة. لم يتم بعد تمديد منحدر التمييز لسياق البقاء.

معايرة

تشير المعايرة إلى الاتفاق بين النتائج المرصودة والتنبؤات 29. على سبيل المثال ، إذا توقعنا وجود خطر بنسبة 20٪ لحدوث ورم متبقي لمريض سرطان الخصية ، فيجب أن يكون التكرار الملحوظ للورم حوالي 20 من كل 100 مريض مع مثل هذا التنبؤ. يمكن إجراء تقييم رسومي للمعايرة مع التنبؤات على المحور السيني والنتيجة على المحور الصادي. يجب أن تكون التوقعات المثالية على خط 45 & # x000b0. بالنسبة للانحدار الخطي ، فإن مخطط المعايرة عبارة عن مخطط تبعثر بسيط. بالنسبة للنتائج الثنائية ، يحتوي الرسم البياني على قيم 0 و 1 فقط لمحور y. يمكن استخدام تقنيات التنعيم لتقدير الاحتمالات المرصودة للنتيجة (p (y = 1)) فيما يتعلق بالاحتمالات المتوقعة ، على سبيل المثال باستخدام خوارزمية اللوس 1. ومع ذلك ، قد نتوقع أن نوعًا معينًا من التنعيم قد يؤثر على الانطباع الرسومي ، خاصة في مجموعات البيانات الأصغر. يمكننا أيضًا رسم النتائج للأشخاص ذوي الاحتمالات المتشابهة ، وبالتالي مقارنة متوسط ​​الاحتمال المتوقع بمتوسط ​​النتيجة المرصودة. على سبيل المثال ، يمكننا رسم النتائج المرصودة من خلال عشرية من التنبؤات ، مما يجعل الحبكة توضيحًا بيانيًا لاختبار Hosmer-Lemeshow لصلاحية الملاءمة. ينتشر نموذج تمييزي أفضل بين هذه الفئات العشرية أكثر من نموذج تمييزي ضعيف. لكننا نلاحظ أن مثل هذا التجميع ، على الرغم من شيوعه ، هو تعسفي وغير دقيق.

يمكن أن تتميز مخطط المعايرة بالاعتراض أ، مما يشير إلى مدى انخفاض التوقعات بشكل منهجي أو ارتفاعها الشديد (& # x02018calibration-in-the-large & # x02019) ، ومنحدر المعايرة ب، والتي يجب أن تكون 1 40. تم اقتراح إطار إعادة المعايرة هذا بالفعل بواسطة Cox 41. في تطوير النموذج ، أ= 0 و ب= 1 لنماذج الانحدار. عند التحقق من الصحة ، تعد مشكلات المعايرة الكبيرة شائعة أيضًا ب أصغر من 1 ، مما يعكس فرط تجهيز نموذج 1. قيمة ب يمكن أيضًا تفسير أصغر من 1 على أنه يعكس الحاجة إلى انكماش معاملات الانحدار في نموذج التنبؤ 42،43.


اختبارات الحمض النووي التي نتجنبها

الرئيسية

تبيع HomeDNA مجموعات الاختبار تحت عدد من العلامات التجارية ، بما في ذلك DNA Origins ، ولها حضور للبيع بالتجزئة في Walmart و CVS و Rite Aid و Walgreens. تدعي اختبارات الشركة & # 8217s أنها تجمع بين البحث الجيني وتقنيات & # 8220 تتبع السرطان & # 8221 التي يمكنها تحديد المدينة أو القرية التي نشأ فيها أسلافك بدرجة عالية من الدقة. العديد من الخبراء يجادلون في هذه الادعاءات.

تقدم الشركة مجموعة من خدمات اختبار السلالة تبدأ من 69 دولارًا. هذا & # 8217s هو نقطة السعر لمجموعات النسب للأمهات والأب و & # 8220Starter Ancestry Test ، & # 8221 الذي يستخدم علامات الحمض النووي لتطوير تقدير لأصولك في أوروبا وأمريكا الأصلية وشرق آسيا وأفريقيا جنوب الصحراء الكبرى & # 8212 ويظهر لك المجموعات السكانية الحديثة التي تشترك في الحمض النووي الخاص بك. يوسع اختبار النسب المتقدم المتقدم رقم 124 & # 8220 & # 8221 التحليل ليشمل 80،000 سوقًا وراثيًا وراثيًا و 1000 مجموعة مرجعية و 41 مجموعة جينية.

ألاحظ أن مجموعة اختبار HomeDNA لا تحتوي على تحذير بشأن عدم تناول الطعام أو الشرب لأي فترة زمنية قبل إجراء الاختبار & # 8212 على عكس كل مجموعة أخرى استخدمتها. ومن بين المسحات الأربع التي أرسلتها الشركة ، كسرت واحدة. مجموعة الاختبار لم & # 8217t تبدو صحية تمامًا مثل غيرها.

مقابل 199 دولارًا ، تدعي HomeDNA أن الإصدار الآسيوي من اختبار أصل GPS الخاص به يمكنه تحليل 17 مجموعة جينات خاصة بآسيا ومئات المجموعات المرجعية الخاصة بآسيا. بالإضافة إلى مجموعة الأبوة التي تبلغ 164 دولارًا ، تبيع الشركة أيضًا مجموعة متنوعة من مجموعات محددة لتحديد حساسيتك لحيوانات وأطعمة معينة ، واحدة لمساعدتك في تحقيق وزن صحي ، والأخرى تعد بـ & # 8220 فتح بشرتك & # 8217s بكامل الإمكانات . & # 8221

مقابل 39 دولارًا ، ستسمح لك الشركة بتحميل ملف بيانات خام من خدمة أخرى لاختبار الحمض النووي وتحديد أصلك لبلدة أو مدينة معينة. هناك أيضًا مجموعات أدوات لمساعدتك في التعرف عليك لفحص الكلب أو القط بحثًا عن الأمراض والصفات الوراثية.

لكن هذه الشركة لا تتمتع بسمعة طيبة في عالم الأنساب الجيني. عندما تحدثنا مؤخرًا مع ديبي كينيت ، عالمة الأنساب الجينية من جامعة كوليدج لندن ، أشارت إلى سمعة الشركة # 8217s لتقديمها & # 8220 نتائج غير عادية & # 8221 وأعربت عن شكوك حول فعالية اختباراتها المتخصصة لمجموعات عرقية معينة. لم ترد HomeDNA على استفسار CNET & # 8217s حول عملية الاختبار أو النتائج.

وتقارير HomeDNA لا تتراكم بشكل جيد بشكل خاص ضد أولئك الذين أعادتهم الشركات الأخرى. يتم تلخيص النتائج في صفحة ويب واحدة ، على الرغم من أنك تحصل أيضًا على ملف PDF يشهد بأنك & # 8217ve & # 8220 خضعت لاختبار الحمض النووي & # 8221 ويعرض القارات والبلدان التي نشأ فيها الحمض النووي الخاص بك. تقدم الشركة أيضًا شرحًا معياريًا من 20 صفحة حول علوم وتكنولوجيا الحمض النووي. لا يوفر HomeDNA إمكانية الوصول إلى أي قواعد بيانات مطابقة & # 8212 لذا لا توجد خطوة تالية واضحة أو أي بيانات قابلة للتنفيذ تأتي مع نتائجك. بالنظر إلى هذا ، أوصي & # 8217d باختيار خدمة اختبار DNA مختلفة.

أصل أفريقي

بدعوى امتلاكها قاعدة البيانات الأكثر شمولاً للأنساب الأفريقية ، تعد African Ancestry بتتبع عملائها & # 8217 النسب إلى بلد معين وتحديد & # 8220 مجموعة أصلهم العرقي. & # 8221 لكن عددًا من علماء الأنساب ذوي الخبرة استشهدوا بمشاكل مع هذه الشركة & # 8217s ادعاءات التسويق والعلم.

على عكس معظم الشركات الأخرى ، لا تقدم African Ancestry & # 8217t اختبارًا وراثيًا للحمض النووي. بدلاً من ذلك ، يقدم اختبار mtDNA أو اختبار Y-DNA (للذكور فقط). على النقيض من تحليل الحمض النووي القياسي الخاص بك ، فإن تقرير أصل أفريقي & # 8217s لا يوفر النسبة المئوية للحمض النووي التي من المحتمل أن تكون قد نشأت عبر مجموعة من المناطق. بدلاً من ذلك ، تدعي African Ancestry أنها تتبع الحمض النووي الخاص بك إلى منطقة معينة من إفريقيا.

وفقًا للخبراء ، فإن اختبارات الحمض النووي لـ African Ancestry & # 8217s تأتي قصيرة. كما هو موضح في منشور بالمدونة من قبل عالمة الأنساب الجينية الأمريكية الأفريقية شانون كريسماس ، فإن منهجية الشركة & # 8217s ببساطة لا تحلل عددًا كافيًا من علامات الحمض النووي للوفاء بوعودها التسويقية.

علاوة على ذلك ، كتب ، & # 8220 العرق هو مفهوم معقد ، وهو مفهوم ليس متجذرًا في علم الوراثة كما هو الحال في التركيبات الاجتماعية والسياسية والثقافية. لا يوجد اختبار DNA يمكنه تعيين أي شخص لمجموعة عرقية أفريقية أو ما يشير إليه البعض بـ & # 8216African Tribe. & # 8221 African Ancestry ليست الشركة الوحيدة التي تدعي أنها قادرة على تحديد عرقك أو & # 8220 مجموعة من أصل عرقي. & # 8221 لكن ادعاءها بتضييق الأمور على & # 8220 قبيلة & # 8221 من أصل واحد مبالغ فيه ، لأن أي قبيلة أفريقية ستحتوي ظاهريًا على مجموعات هابلوغروب متعددة.

في رسالة بريد إلكتروني إلى CNET ، أجاب African Ancestry: & # 8220African Ancestry يوضح أن المجموعات العرقية هي تجمعات اجتماعية وثقافية وليست جينية. ومع ذلك ، استنادًا إلى البحث الجيني المكثف للأنساب الأفريقية الذي أجراه المؤسس المشارك والمدير العلمي لـ African Ancestry & # 8217s (الحاصل على درجة الدكتوراه في علم الأحياء ومتخصص في علم الوراثة البشرية) ، وجدنا أنه خلافًا لمعتقدات الأشخاص العاديين & # 8217s ، هناك هي مجموعات عرقية تشترك في الأنساب الجينية. تحدد نتائجنا بدقة السلالات الجينية التي تشترك في نفس الجينات مع المتقدمين للاختبار. نظرًا للعدد الهائل من السلالات في قاعدة بيانات الأنساب الإفريقية الخاصة بنا ، فنحن قادرون على تزويد المجموعات العرقية للأشخاص بهذا النسب المشترك. & # 8221

تقوم الشركة & # 8217s PatriClan Test بتحليل ثمانية من كروموسوم Y و YAP ، والتي تقول إنها معرف حاسم للأنساب الأفريقية ويحلل اختبار MatriClan ثلاث مناطق من الحمض النووي للميتوكوندريا: HVS1 و HVS2 و HVS3.ولكن على الرغم من أن هذه الاختبارات تقدم نتائج أقل دقة من غيرها ، فإن خدمات African Ancestry & # 8217s أغلى بكثير. تبلغ تكلفة اختبار Y-DNA الخاص بالشركة & # 8217s واختبارات mtDNA 299 دولارًا لكل منهما & # 8212 أو يمكنك الحصول عليهما معًا ، والحصول على ثماني عبوات من & # 8220 شهادة النسب & # 8221 وأربعة عبوات من القمصان ، مقابل 679 دولارًا. .

على الجانب الإيجابي ، تقول African Ancestry أنها لا تحتفظ بقاعدة بيانات لمعلومات العملاء وأنها لن تشارك أو تبيع تسلسل الحمض النووي أو العلامات الخاصة بك مع أي طرف ثالث & # 8212 بما في ذلك وكالات إنفاذ القانون. تعمل بنود وشروط الشركة & # 8217s على ما يزيد قليلاً عن 2200 كلمة ، مما يجعلها أكثر إيجازًا بكثير من بيانات الإفصاح الخاصة بمعظم الشركات الأخرى التي قمنا بتضمينها في هذه الجولة. وتعد African Ancestry بتدمير عينة الحمض النووي الخاصة بك بعد تسليم نتائج الاختبار.

ومع ذلك ، حتى إذا قبلت أن تأخذ الشركة & # 8217s العلامات الجينية القبلية والعرقية ، فإن African Ancestry تظل باهظة الثمن بحيث لا يمكن التوصية بها بسعرها الحالي.


يتم استخدام الكثير من الذكاء الاصطناعي بالفعل في المجال الطبي ، بدءًا من جدولة المواعيد عبر الإنترنت ، وتسجيل الوصول عبر الإنترنت في المراكز الطبية ، ورقمنة السجلات الطبية ، ودعوات التذكير بمواعيد المتابعة وتواريخ التطعيم للأطفال والنساء الحوامل إلى تعاطي المخدرات. خوارزميات الجرعات وتحذيرات الآثار الضارة أثناء وصف تركيبات الأدوية المتعددة. لخص في الرسم البياني الدائري [الشكل 1] التطبيقات الواسعة للذكاء الاصطناعي في الطب.

تطبيقات الذكاء الاصطناعي في الرعاية الصحية

علم الأشعة هو الفرع الذي كان الأكثر تقدمًا وترحيبًا باستخدام التكنولوجيا الجديدة. [6] يتم استخدام أجهزة الكمبيوتر في البداية في التصوير السريري للأعمال الإدارية مثل الحصول على الصور وتخزينها لتصبح الآن مكونًا لا غنى عنه في بيئة العمل مع أصل نظام أرشفة الصور والاتصالات. إن استخدام CAD (التشخيص بمساعدة الكمبيوتر) في فحص التصوير الشعاعي للثدي معروف جيدًا. أشارت الدراسات الحديثة إلى أن CAD لا تساعد كثيرًا في التشخيص ، بناءً على القيم التنبؤية الإيجابية ، والحساسية ، والخصوصية. بالإضافة إلى ذلك ، فإن التشخيصات الإيجابية الكاذبة قد تشتت انتباه أخصائي الأشعة مما يؤدي إلى عمليات غير ضرورية. [7،8] كما اقترحت دراسة ، [6] يمكن أن يوفر الذكاء الاصطناعي مساعدة كبيرة في الأشعة ليس فقط عن طريق تصنيف الاختبارات غير الطبيعية ولكن أيضًا من خلال تحديد فحوصات سلبية سريعة في التصوير المقطعي ، والأشعة السينية ، وصور الرنين المغناطيسي خاصة في الإعدادات ذات الحجم الكبير ، وفي المستشفيات ذات الموارد البشرية الأقل المتاحة.

تم تطوير نظام دعم القرار المعروف باسم DXplain من قبل جامعة ماساتشوستس في عام 1986 ، والذي يعطي قائمة من الفروق المحتملة بناءً على مجمع الأعراض ويستخدم أيضًا كأداة تعليمية لطلاب الطب لملء الفجوات غير الموضحة في الكتب المدرسية القياسية. [9] Germwatcher هو نظام طورته جامعة واشنطن للكشف عن العدوى المكتسبة من المستشفيات والتحقيق فيها. يمكن للمرضى استخدام تطبيق عبر الإنترنت في المملكة المتحدة يُعرف باسم Babylon لاستشارة الطبيب عبر الإنترنت ، والتحقق من الأعراض ، والحصول على المشورة ، ومراقبة صحتهم ، وطلب مجموعات الاختبار. بصرف النظر عن ذلك ، فقد توسع نطاق الذكاء الاصطناعي لتوفير المرافق العلاجية أيضًا. العلاج بالذكاء الاصطناعي عبارة عن دورة تدريبية عبر الإنترنت تساعد المرضى في علاج قلقهم الاجتماعي باستخدام نهج علاجي للعلاج السلوكي المعرفي. تم تطويره من برنامج CBTpsych.com بجامعة سيدني.

أحدث نظام دافنشي الجراحي الروبوتي الذي طورته العمليات الجراحية البديهية ثورة في مجال الجراحة وخاصة جراحات المسالك البولية وأمراض النساء. تحاكي الأذرع الروبوتية للنظام حركات يد الجراح بدقة أفضل ولديها عرض ثلاثي الأبعاد وخيارات تكبير تتيح للجراح إجراء شقوق دقيقة. [3] منذ عام 2018 ، تعمل Buoy Health ومستشفى بوسطن للأطفال بشكل تعاوني على نظام ذكاء اصطناعي قائم على واجهة الويب يقدم نصائح للآباء حول طفلهم المريض من خلال الإجابة على الأسئلة المتعلقة بالأدوية وما إذا كانت الأعراض تتطلب زيارة الطبيب. [12] أنشأ المعهد الوطني للصحة (NIH) تطبيق AiCure ، الذي يراقب استخدام الأدوية من قبل المريض عبر الوصول إلى كاميرا الويب على الهاتف الذكي وبالتالي يقلل من معدلات عدم الالتزام.

يمكن لـ Fitbit و Apple وغيرهما من أجهزة التتبع الصحية مراقبة معدل ضربات القلب ومستويات النشاط ومستويات النوم ، وقد أطلق البعض حتى تتبع ECG كميزة جديدة. كل هذه التطورات الجديدة يمكن أن تنبه المستخدم فيما يتعلق بأي تغيير وتتيح للطبيب تكوين فكرة أفضل عن حالة المريض. تستخدم هولندا الذكاء الاصطناعي لتحليل نظام الرعاية الصحية - الكشف عن الأخطاء في العلاج ، وعدم كفاءة سير العمل لتجنب الاستشفاء غير الضروري.

بصرف النظر عن الاختراعات الموجودة بالفعل ، هناك بعض التطورات في مختلف مراحل التطوير ، والتي ستساعد الأطباء على أن يكونوا أطباء أفضل. يعد Watson Health من شركة IBM مثالًا رئيسيًا على ذلك ، حيث سيتم تجهيزه لتحديد أعراض أمراض القلب والسرطان بكفاءة. تقدم جامعة ستانفورد برنامجًا للرعاية بمساعدة الذكاء الاصطناعي (PAC). لدى PAC نظام دعم رفاهية كبار ذكي ووحدات العناية المركزة الذكية ، والتي سوف تستشعر أي تغيرات سلوكية لدى كبار السن الذين يعيشون بمفردهم [14] ومرضى وحدة العناية المركزة ، [15] على التوالي ، من خلال استخدام أجهزة استشعار متعددة. تقوم PAC أيضًا بتوسيع مشاريعها لتشمل دعم نظافة اليدين الذكية ووكلاء محادثة الرعاية الصحية. يستخدم دعم نظافة اليدين مستشعرات العمق التي تعمل على تحسين تقنية رؤية الكمبيوتر لتحقيق نظافة اليدين المثالية للأطباء وطاقم التمريض لتقليل العدوى المكتسبة من المستشفيات. تحلل مشاريع محادثة الرعاية الصحية كيفية استجابة Siri و Google Now و S voice و Cortana للصحة العقلية والعنف بين الأشخاص وأسئلة الصحة البدنية من مستخدمي الهواتف المحمولة مما يسمح للمرضى بالحصول على الرعاية في وقت مبكر. مولي ممرضة افتراضية يتم تطويرها لتقديم رعاية متابعة للمرضى الذين خرجوا من المستشفى مما يسمح للأطباء بالتركيز على الحالات الأكثر إلحاحًا.


عرضت شركة 23andMe اختبار ما يقرب من 600 ألف SNPs على شريحة V4 مقابل 90 دولارًا للفرد. عند البحث عنهم ، كانوا يقدمون تحليل اختبارات علم الأنساب والصحة ، مع التركيز على الأخير. في هذا الصدد ، كانوا في طليعة شركات الاختبارات والتحليلات الجينية الخاصة المباشرة للمستهلكين (DTC) المشاركة في البحوث الصحية. لقد أدركت أنهم يتمتعون بسمعة طيبة وأنهم يقدمون منتجًا بتكلفة / فائدة معقولة. كان هذا قبل أن تأمرهم إدارة الغذاء والدواء بالتوقف عن تسويق / إنتاج منتج التحليلات الصحية (انظر أدناه).

تحصل شركة 23andMe على التركيب الجيني والنمط الظاهري وتربطهما من عملائها. يحصل على عينة من الحمض النووي من العميل ، ويطلب من العميل عبر موقعه على شبكة الإنترنت تحديد السمات الشخصية من خلال الإجابات على قائمة طويلة من الأسئلة. لا توفر مجموعة واحدة من جمعيات البيانات هذه معلومات مفيدة. فقط من خلال تحليل الآلاف من هذه الأزواج يمكنهم البدء في تحديد أنماط ارتباط ذات مغزى.

الترتيب ، الانتظار ، نتائج أحمر الخدود الأولى

بعد أن طلبنا الاختبار وأرسلنا عيناتنا ، نصحت الشركة أن إدارة الغذاء والدواء كانت تغلق منتج 23andMe لتحليلات الصحة ، ولم يتبق سوى نتائج الأنساب في التسليم النهائي. كان ذلك محبطًا ، ويبدو أنه فصل جديد في نفس القصة القديمة. يريد AMA (أحد جماعات الضغط الرئيسية لدى إدارة الغذاء والدواء) الاحتفاظ بالتحليلات الصحية على أساس وصفة طبية فقط. يتم وصف أسبابهم على أنها مخاوف تتعلق بسلامة المستهلك ، لكن المرء يشك في أن الأموال وحماية العشب المرتبط بها هي مرة أخرى أصل هذا التجاوز.

عرض علينا نقودنا ، لكننا رفضنا. اكتشفت أن 23andMe ستظل تقدم لنا بياناتنا الأولية كتنزيل ، وأن هناك حزمًا تابعة لجهات خارجية يمكنها توفير تحليلات صحية لهذه البيانات. كانت لعبتنا لا تزال مستمرة. خذ هذا ، FDA و AMA.

استغرق الأمر خمسة أسابيع لاستعادة نتائج الاختبار الأولية لديبي ، وما يقرب من أسبوعين آخرين للحصول على نتائج الاختبار الخاصة بي (نظرًا لأنه تم إرسالها بالبريد في نفس اليوم ، يبدو أنه من المحتمل أن يكون لدي بعض إعادة المعالجة كجزء من ضمان الجودة).

لا تضع شركة 23andMe نفسها كلاعب رئيسي في أبحاث السلالات القديمة (ما قبل التاريخ). تعتبر اختبارات علم الأنساب غير المؤتلفة ، والتي يعتمد عليها مثل هذا البحث ، أساسية جدًا (متأخرة 15 عامًا عن معيار اليوم & # 8217s). في خط أبوي ، لا يقدمون أي قرار تاريخي ، ولا أي بيانات ذات صلة بآخر 15 ألف سنة. من المحتمل ألا يحدث المزيد من الاستثمار في علم الأنساب الجيني في 23andMe ، لأن تحليلات الأصول البشرية من المحتمل ألا تمثل مصلحة تجارية أساسية ، بل أداة تسويق. وبالتالي ، قد يوجه قرار إدارة الغذاء والدواء ضربة أكبر لخطة عمل 23andMe على المدى القريب أكثر مما قد يشك به المرء.

نظرًا لأن لدي بالفعل دقة أسلاف أعمق بكثير مما يوفره اختبار علم الأنساب لكروموسوم Y و mtDNA ، فإن هذا الجزء من الاختبار له فائدة داعمة غامضة بالنسبة لي. لم يسبق لي أن خضعت للاختبار بشكل صريح لـ Y-DNA SNPs ، لكنني استنتجت نسب SNP مفصلة عبر نوع آخر من علامات الحمض النووي. لم يتم اختبار ديبي أبدًا ، لذلك كانت تتعلم بعض الحقائق الأساسية عن أسلافها الأم (V7a).

في الصورة الأوسع ، القيمة الحقيقية والفريدة من نوعها لاختبار السلالة في 23andMe هي خدمة مطابقة الحمض النووي الوراثي (المؤتلف) ، والتي تجعل العملاء على اتصال ببعضهم البعض بناءً على شرائح الحمض النووي المشتركة المحددة. هذا لا يقدر بثمن لتوسيع نطاق بحث واحد & # 8217s إلى ما وراء المسارات الورقية ، وللتحقق من صحة المسارات الورقية التي تم إنشاؤها. يأخذنا الأمر بأعداد تتجاوز الاكتشافات الممكنة من مطابقة الآخرين في قواعد بيانات الحمض النووي غير المؤتلف.

كيف يختلف علم الأنساب الوراثي (المؤتلف) وغير المؤتلف؟ وظيفيا ، أنها تتناول أطر زمنية مختلفة. يمكن لعلم الأنساب الجسدي أن يعالج نفس الفترة تقريبًا التي يتناولها علم الأنساب الورقي (التاريخي) ، وربما آخر 500 عام. يغطي الحمض النووي غير المؤتلف التاريخ الأقدم وكل ما قبل التاريخ.

يمكن استنتاج أن هذا الأمر كذلك من عمليات الحمض النووي المختلفة. يمكن التعرف على الحمض النووي غير المؤتلف بنوعه الفريد على مدى آلاف السنين. لم يتغير عبر الأجيال باستثناء بعض الطفرات العشوائية. يتم تقطيع الحمض النووي الوراثي إلى شرائح ومكعبات في كل جيل ، بحيث بعد بضعة أجيال ، لم تعد هناك شرائح مميزة طويلة بما يكفي ليتم التعرف عليها كنوع معين. من خلال إدراك أن الجزء الأكبر من الحمض النووي البشري هو نفسه بالنسبة للجميع ، يحتاج المرء إلى كتلة حرجة من المعلومات الفريدة في مقطع ما لتمييزه على أنه ينتمي إلى نوع معروف.

يتم التعبير عن فئات النسب 23andMe & # 8217s ، التي تم تحديدها عن طريق اختبار الصبغة الجسدية ، كمناطق جغرافية تحتوي على نسبة كبيرة من ملفات تعريف الحمض النووي المطابقة. بالنسبة لأوروبا ، فإن التعيينات هي تمييز إقليمي على مستوى أوروبا ، ثم الشمال والجنوب والشرق ، ثم مناطق فرعية محددة مثل الجزر البريطانية وألمانيا وفرنسا والدول الاسكندنافية وغير محددة. هناك ثلاثة مستويات من الثقة يمكن طلبها ، وهي متحفظة وقياسية ومضاربة. يكمن الاختلاف في مدى صعوبة محاولة كل مستوى فهم أي مقاطع غامضة.

من خلال مرشح المضاربة ، أنا 99.9٪ أوروبية و 94.5٪ شمال أوروبية. كانت ديبي بالمثل 99.7٪ أوروبية ، لكن تصنيفها الفرعي كان 96.7٪ أشكنازي. عندما تقول أننا X٪ من هذه الفئة أو تلك ، فهذا يعني أن X٪ من أسلافنا كانوا يعيشون على الأرجح في ذلك المكان في عام 1500 م (قبل أن يكون السفر العالمي متاحًا بسهولة لعامة الناس).

من المحتمل أن ينشأ الغموض في بعض المناطق. قاومت شظيتان صغيرتان من الحمض النووي الخاص بي التصنيف السهل ، لكن التكهنات حلت أحدهما إلى الأمريكيين الأصليين والأخرى لشمال إفريقيا ، حيث ساهمتا معًا بأقل من واحد في الألف من الحمض النووي الخاص بي. قد تكون هناك بعض المشاكل في قراءة / تفسير مناطق الحمض النووي الصغيرة هذه التي تفسر بعض الالتباس.

بالإضافة إلى الأصول الجغرافية ، يتم عرض قائمة بالأقارب للمستخدم ، والأشخاص الآخرين الذين اختبروا أن لديهم بعض الحمض النووي المشترك القابل للقياس والقابل للتحديد. في اليوم الأول بعد إتاحة نتائجي لي ، أرسلت رسائل إلى أقرب 25 تطابقًا وراثيًا محددًا من بين عملاء 23andMe.

تلقيت ردًا في اليوم التالي من ابن عم ثالث لم أعرفه من قبل. لقد تمكنت من تزويده بالكثير من المعلومات التفصيلية فيما يتعلق بأجدادنا المشتركة من G-G والتي لم تكن موجودة لديه. لقد أجريت اتصالًا آخر بأقرب مباراة لي ، وهو ابن عم ثاني من جانب أمي & # 8217. قام هذان الاتصالان بالتحقق من صحة المسار الورقي وراثيًا لجزء كبير من أسلافي القريب ، ونسب والدي ووالدتي ووالدتي ووالدي 8217s ، وكلاهما يعود إلى ما يقرب من 1800. أنا أعرف الآن أمي & # 8217s أبي & # 8217s haplogroup. أنا الذي أعتقد أنني من أجل هذا الجزء من سلفي. هذا هو علم الأنساب نيرفانا.

لقد أضفت منذ ذلك الحين عددًا قليلاً من جهات الاتصال إلى بلدي الأصلي 25 ، الأقارب الذين أدرجوا اسمًا مطابقًا لأحد ألقاب أجدادي. يبدو أن ثلاث جهات اتصال فقط حتى الآن مهتمة بمناقشة النسب ، بمعدل نجاح 10٪. هذا أمر محزن ، لكنه ليس غير متوقع ، لأن معظم المستخدمين الأوائل في 23andme كانوا يبحثون عن أنساب البيانات الصحية لم يكن شغفهم ، وفي أذهان الكثيرين يبدو أنه يفتح الباب أمام غزوات الخصوصية غير الضرورية.

هناك حدود عملية لفعالية أداة البحث النسبي. أصبحت الفترة التي تلت عام 1800 بقليل مشكلة بالنسبة لمعظمنا في تتبع الأجداد في الولايات المتحدة الأمريكية ، لأن التوسع الكبير باتجاه الغرب قد بدأ ، مما أدى دائمًا إلى تعطيل أي مسار ورقي مؤيد. ومع ذلك ، فإن عملية البحث النسبي الحالية تفقد المنفعة في هذا الوقت. لا تحدد خوارزمية الباحث عن النسبي & # 8217t مقاطع الحمض النووي المشتركة قبل عام 1800 بكثير ، نظرًا لأن الدليل الجسدي لمثل هذا الأصل المشترك البعيد ضعيف جدًا. أيضًا ، لم يقم أي من العملاء الذين يهتمون بشكل أساسي بالبيانات الصحية بالبحث عن ألقاب أسلافهم حتى الآن ، نظرًا لأن الأمر يتطلب حافزًا حقيقيًا في علم الأنساب للقيام بذلك. بدون أسماء ، فإن معرفة كيفية ارتباط اثنين من الأقارب أمر مستحيل.

يبدو أن تحديد الحمض النووي المشترك يعد أداة مفيدة ، يجب على 23andMe محاولة الترويج لها بشكل أكبر ، وتثقيف العملاء حول إمكاناتها. ربما تقدم مكافآت للأشخاص الذين يقدمون ألقابًا لأسلافهم المعروفة ، بالإضافة إلى التفاصيل الجغرافية. لقد أجرى بعضنا سنوات من البحث ، وكلها متاحة للآخرين إذا تحدثوا إلينا فقط عندما نتصل بهم. قد تكون هناك حاجة للدعوة وأساليب مساهمة جديدة لتحقيق إمكانات هذه الخدمة.

منذ أن أمضيت بعض الوقت مع الموقع ، لدي توقعات أكثر لنجاحات علم الأنساب هنا. هناك الكثير من البيانات وبعض الطرق المفيدة للوصول إليها. على سبيل المثال ، تحت:

  • العائلة والأصدقاء: أقارب الحمض النووي:
    • يتم إخطار الأقارب وعلاقتهم المتوقعة
    • تتوافق مع الأقارب وتشارك بيانات الجينوم
    • البحث عن أقارب الحمض النووي عن طريق ألقاب النسب أو مجموعة هابلوغروب

    الباحث النسبي العالمي والجينوم التدريجي

    كانت شركة 23andMe رائدة في التحليل الجيني للأسلاف ، ولكن يوجد الآن العديد من المنافسين. البقاء داخل قاعدة بيانات بائع واحد & # 8217s سيحد من المضي قدمًا.

    ادخل إلى GEDmatch ، وهو موقع يجمع جميع الأقارب معًا. يقوم المرء فقط بتحميل بيانات أولية & # 8217s إلى قاعدة بيانات GEDmatch. ثم يمكن للمرء أن يستفسر عن الجينوم من جميع بائعي الأنساب الجيني المختلفين. علاوة على ذلك ، يقدم GEDmatch أدوات متطورة لتحليل العلاقات الجينية بناءً على الأجزاء الجينية المشتركة. ومن خلال تحميل بيانات GEDcom ، يمكن أن تصاحب القوائم الكاملة للأسلاف الجينوم ، مما يتيح التعرف بالاسم على أبناء العمومة غير المعروفين حتى الآن الذين يشاركون أجزاء من جينومنا.

    يعد العثور على أقارب حقيقيين عن طريق مطابقة المقطع الجينومي اقتراحًا صعبًا إذا كانت عينة واحدة فقط هي قاعدة المقارنة. للإنقاذ ، يدعم GEDmatch المجموعات المرحلية كأساس للمقارنة. إذا توفرت أيضًا جينومات أحد الوالدين & # 8217s ، فيمكن معرفة الأجزاء الجينية السلفية التي لم يرثها المرء. وبالتالي ، تحتوي المجموعة المرحلية على المزيد من بيانات الأسلاف للعمل بها ، مما يضيق الخيارات أثناء التحليل. (لا يزال الفهم الكامل للمجموعات المرحلية يتجاوز درجة راتبي. إذا كنت تعرف وصفًا جيدًا للعملية ، فيرجى ترك تعليق. شكرًا.)

    نظرًا لعدم وجود سبب للتركيز على الجزء الصحي الفارغ الآن من موقع 23andMe ، فقد حصلت على ملفات البيانات الأولية وتوجهت إلى الإنترنت. هذا الآن مشروع DIY.

    قررت أولاً أن أجرب يدي في تحليل DNA Debby & # 8217s لجينات معينة ، وهي BRCA1 و BRCA2. لقد وجدت على الإنترنت وصفًا لـ SNPs داخل هذه الجينات المتورطة في السرطان. اكتشفت أن 23andMe اختبرت حوالي 70٪ من هؤلاء ، وبالنسبة لهذه الأشكال المختبرة ، امتلكت ديبي أليلات طبيعية. كانت تلك نتيجة مشجعة. لكن من الواضح أن مثل هذه العملية اليدوية لن تساعدني كثيرًا.

    لقد بحثت في برنامج جهة خارجية وقمت بتنزيل حزمة Promethease. هذا تطبيق جافا سكريبت بسيط يعتمد على الويب ويعمل جنبًا إلى جنب مع موقع ويب يسمى SNPedia. تم إطلاق SNPedia أيضًا في عام 2006 ، وهو ويكي لفهرسة العواقب الوظيفية للتنوع الجيني البشري ، كما نُشر في الدراسات التي راجعها الأقران.

    يبدو أن Promethease يمر عبر ملف البيانات الخام المقدم من المستخدم لأليلات SNP المختبرة ويبحث عن كل SNP في SNPedia (القفل بواسطة rsid) ، ومعالجة المعلومات الموجودة هناك لهذا الأليل ، وفرزها بالتأثير الإيجابي / السلبي / المحايد ، وتخصيصها له عامل الأهمية الذي تحدده SNPedia ، مع ملاحظة عدد المنشورات التي تشير إليه. يتم إرجاع ارتباط إلى إدخال SNPedia لتسهيل وصول المستخدم إلى الأدبيات ذات الصلة.

    قمت بتشغيل البرنامج مقابل بياناتنا الخام. في مقطع تقرير المشكلات السلبية لـ Debby & # 8217s ، لم تكن هناك إدخالات تشير إلى BRCA ، مما يؤكد ملاحظتي اليدوية الأولية بأنها & # 8216 طبيعية & # 8217 لهذه الجينات. في كل تقرير من تقاريرنا ، كانت هناك بعض النتائج المثيرة للاهتمام. كان الباقي عبارة عن عدد كبير من تعدد الأشكال مع دليل إحصائي صغير (أهمية 2/10 أو أقل) على وجود ارتباط مع بعض السمات ، من المحتمل أن يكون لكل منها قيمة تنبؤية صفرية تقريبًا في حد ذاته ، وبدون أي طريقة لإنشاء ارتباطات وظيفية فيما بينها.

    لا تزال وسائل دمج كل هذه الاقتراحات الإحصائية الصغيرة في فرضيات صحية ذات مغزى بعيدة عن متناولنا الحالي. وفي الوقت نفسه ، يمكننا الاستفادة من الوثائق المرجعية وراء كل نتيجة دراسة ورؤية اتجاهات البحث الحالي.

    الجانب التقني: جعل الإحساس بالحس

    عند مقارنة أليلات SNP يدويًا على النحو الوارد أعلاه ، يجب أن يكون المرء على دراية بمعنى (+ ، -) القاعدة المختبرة. يحدث الحمض النووي في خيطين متطابقين مع المرآة ، الخيط الإيجابي (المعروف أيضًا باسم الرنا المرسال) ، وخيط نسخ الرنا المرسال السلبي (المعروف أيضًا باسم مضاد للحس). يمكن اشتقاق الأليل من أي من الخيطين أثناء الاختبار ، لذلك يجب أن يُعرف إحساس الخصلة وكذلك قاعدة الأليل.

    يتم التعبير عن جميع بيانات الأليل الخام 23andMe بشكل ملائم بالنسبة للخيط الموجب. لكن بيانات المقارنة من SNPedia يمكن أن تكون مرتبطة بأي من الخيطين. لذلك ، يحتاج المرء إلى التحقق من إحساس SNPedia المبلغ عنه ، وإذا كان ناقصًا ، فقم بتحويل القاعدة إلى المرآة المقابلة لها (C-G أو A-T) عند المقارنة بأليل 23andMe خام.

    قد يتساءل العملاء ماذا يفعلون بنتائجهم. لقد ناقشت وخففت التوقعات في مقالة نظرة عامة على اختبار الحمض النووي ، لكن لا يزال أحد يسأل & # 8216 أين & # 8217s اللحم؟ & # 8217

    جزء من اللحم هو مقياس جودة المعلومات القابلة للتنفيذ لكل عنصر تقرير.يستخدم مؤلفو SNPedia مقياس حجم من 1 إلى 10 لتصنيف جودة المعلومات. على سبيل المثال ، في الجزء العلوي من المقياس ، تم تعيين أليلات BRCA1 و BRCA2 ذات السمعة السيئة بدرجة 10 ، وهو مستوى أهم النتائج مع أكبر تأثير محتمل على النتائج الصحية. في تجربتنا المشتركة ، تعتبر الجودة المعلوماتية 4 أهم اكتشاف لكل منا. كل منا لديه اثنين من هؤلاء ، وقد وجهنا انتباه أطبائنا إليهم تمامًا مثل FYI.

    تقدم نتائج اللحوم الأخرى معلومات عن التسامح الجيني للحساسية والحساسية تجاه الأدوية ، وهي معلومات مثيرة للاهتمام يجب مشاركتها مع طبيب واحد. في حالة السمية العالية المتوقعة ، يمكن أن تكون المعلومات متغيرة للحياة. في الغالب ، ليست نهائية بما يكفي لتكون قابلة للتنفيذ. قد لا يزال المرء راغبًا في اختيار أفضل دواء للظروف ، حتى لو كان هناك مؤشر على انخفاض الفعالية للنمط الجيني واحد & # 8217.

    بالإضافة إلى الأليلات ذات الأهمية العالية ، هناك القليل من اللحوم على العظام. يصبح تمرينًا تعليميًا ، مع بعض الخبرة في أبحاث علم الوراثة الطبية المطلوبة للحصول على الكثير منه.

    على الرغم من نقص اللحوم ، فهذه أشياء مثيرة. كان العرض الأول لنتائجي بمثابة خطوة رائعة في سعي حياتي للمعرفة. ليس لدي أي خبرة مع عارض نتائج الشركة & # 8217s ، لأنه لم يعد متاحًا لي. لكن بياناتي الأولية ، كما تمت معالجتها بواسطة برنامج طرف ثالث جنبًا إلى جنب مع بحث SNPedia ، قدمت معلومات مفصلة وذات أولوية لمستوى أحدث ما توصلت إليه التقنية.

    لقد تعاملت مع هذا باعتباره بحثًا عامًا عن المعرفة ، وليس من منظور تدخل طبي محتمل. أدركت من كل ما اكتشفته أن المعلومات القابلة للتنفيذ طبيًا من المرجح أن تكون نادرة أو غير موجودة في الإطار الزمني الحالي. لكن الكثير من المعلومات بلغ ذروته من اهتمامي. أحب تعلم مثل هذه الأشياء عن نفسي ولا يمكنني الانتظار حتى هضمها قدر الإمكان. أخيرًا ، يتحدثون عني ، أنا الحقيقي. هذا ما أنا عليه.

    هذه الرياضة في مهدها. ربما فقط

    100 من النيوكلوتايد SNPs الخاصة بي كان لها أي أهمية منسوبة مرتبة أعلى من 2. وهذا & # 8217s من بين نصف مليون تعدد الأشكال. لدينا الكثير لنتعلمه. تتنبأ بعض أشكال SNP الخاصة بي بالتشخيصات التي تلقيتها بالفعل. أظهر البعض مخاطر إضافية لأشياء أتوقع أنني لن أختبرها أبدًا. قدم آخرون تفسيرات محتملة لسمات شخصية لم أعتبرها أبدًا لها تفسير منطقي. هناك ارتباطات جينية مثيرة للاهتمام.

    بالنسبة لي ، عندما أعيش في الجانب الأقدم من المدينة ، فإن نتائجي هي الأكثر إثارة للاهتمام لأنها تؤكد هويتي بدلاً من توقعها. إن طبيعتها التفسيرية هي التي تجعلها أكثر صلة بي. قد يكون لدى الشخص الأصغر منظورًا مختلفًا. يمكن أن تؤكد تجربتي الحياتية بعض العناصر التنبؤية المتأصلة في بياناتي ، وبالتالي ربما توفر نقاط بيانات إضافية يمكن من خلالها الحكم على المنفعة العامة للاختبار الجيني للتنبؤ الصحي.

    كشف الاختبار الذي أجريته عن نتيجتين لهما تصنيف الأهمية 4/10 ، وهما أهم النتائج التي توصلت إليها في مقياس الدرجات SNPedia & # 8217s. كلاهما يتنبأ بالحالة الصحية التي تميز حالتي الصحية الحالية. كانت هناك نتائج أخرى لاستيراد أقل والتي تبدو دقيقة أيضًا في إمكاناتها التنبؤية.

    إن الجزء الأكبر من الارتباطات الأخرى لـ SNPs مع أنواع مختلفة من الحالات غير قابلة للتنفيذ بالتأكيد ، لكن الكثير منها يبدو مثيرًا للاهتمام وسأعرف المزيد عنها. لا يوجد شيء آخر في تقريري يطابق أي شيء من تاريخي الصحي الحالي ، والذي لا يزال خاليًا من الأحداث بشكل عام.

    إحدى الحجج المستخدمة ضد اختبار الصحة الجينية DTC هي أن تاريخ العائلة أكثر صلة وقابلية للتنفيذ. يخبرني التاريخ الطبي لعائلتي بنفس القصة بالضبط كواحدة من النتائج الرئيسية ، لكن هذه هي القصة الوحيدة التي يرويها التاريخ باستمرار. وبالتالي ، فإن تاريخ العائلة ، في حين أنه وكيل صالح لبعض الحالات الوراثية ذات الصلة ، يفشل في الكشف عن أي شيء قريب من قصة كاملة. تعزز آليات الحمض النووي الصبغي الجسدي هذا الحد من تاريخ العائلة. يمكن أن يكون كل والد متغاير الزيجوت من أجل أليل ضار ، ويمكن أن أكون متماثل الزيجوت لهذا الأليل. عادةً ما يعني هذا أن أي حالة قد تنتج عن هذا الأليل سيتم تضخيمها كعامل خطر شخصي بالنسبة لي.

    هناك الكثير من الدراسات المتعلقة بالأنماط الجينية وردود الفعل على الأدوية. تم تطبيق ثلاث جمعيات مدروسة جيدًا بشكل مباشر ، حيث كان هناك دواءان أكثر فعالية بشكل ملحوظ في التركيب الوراثي الخاص بي وكان أحدهما أقل بشكل ملحوظ. لقد أبلغت طبيب القلب الخاص بي عن الاستجابة الأقل لأحد الأدوية الأساسية التي أتناولها ، لأنه من المحتمل أن يتركني عرضة للأحداث السيئة. قررنا عدم تغيير المسار ، لأن وقتي على الدواء أظهر فعالية مفيدة بالنسبة لي ، إما عن طريق الحظ ، أو لأن الجرعة تسمح ببعض العرض.

    لم يذكر لي أطبائي أبدًا اختلافًا جينيًا استجابة للطب. بقدر ما يمكن أن تميز الممارسة الحالية ، لا تزال جرعة واحدة مناسبة للجميع ، حتى لو لاحظت إدارة الغذاء والدواء المخاطر على العبوة. يجادلون بأن البيانات معقدة وغامضة ، لذلك قد يستغرق الأمر بعض الوقت قبل التمكن من إنشاء البروتوكولات. وبما أن المعلومات الجينية عن معظم المرضى غير متوفرة ، فإن هذه البروتوكولات ستكون طويلة في المستقبل. من المحتمل أن يكون التوافر الواسع للاختبارات الجينية في الرحم ضروريًا لبدء الطب الشخصي.

    أشعر أن 23andMe بدأت الآن في النضال مع التحول البحثي / التجاري ، كما يتضح من براءة الاختراع التي تم الحصول عليها مؤخرًا لعملية الكشف عن أسس الحمض النووي لمرض باركنسون. قد يواجه بالون التجربة هذا صعوبة في تحمل التحدي حيث يتم تحديث قواعد براءات الاختراع ببطء.

    يبدو أن اختبار DTC الخاص بهم هو أداة تسويقية جزئية. تحتاج 23andMe إلى توليد أموال كافية وجذب عدد كافٍ من العملاء لإبقائهم في مهمتهم الأساسية ، وجمع معلومات السمات الصحية التي يوفرها المستخدم لزيادة معلومات النمط الجيني للعميل التي تدعم أبحاثهم. بمجرد قيامهم بتعبئة قاعدة بيانات كبيرة بما فيه الكفاية ، قد تهدف أبحاثهم ، المدعومة بجهود GWAS المستقلة ، إلى إنتاج تشخيصات صحية قابلة للتسويق وقائمة على الجينات وربما في نهاية المطاف تدخلات الأمراض الجينية. أو ربما يمكنهم فقط بيع المعلومات الأولية إلى شركات الأدوية الكبرى. من المحتمل أن تتراكم تدفقات الأرباح الكبيرة من هذه المنتجات والخدمات والبيانات الأولية.

    وبحسب ما ورد تتطلع شركة 23andMe إلى استعادة موافقة إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) على تحليلاتها الصحية ، ربما مع بعض التعديلات على ادعاءاتها التسويقية. وفي الوقت نفسه ، قد يجعل إجراء إدارة الغذاء والدواء الأمريكية من أوضاعها المالية المؤقتة اقتراحًا هشًا. لحسن الحظ ، هناك جيوب عميقة وراء مشروعهم.

    على الرغم من أنه لم يعد بإمكانهم مشاركة المعلومات الصحية بشكل صريح مع العميل ، إلا أنهم ما زالوا يجمعون أنماطًا ظاهرية للعميل ، مما يشير إلى أن أهدافهم الاستراتيجية لا تزال قائمة. لكن AMA ، الديناصور الكامن في الظل ، قد يكون مفتاح ربط أكبر مما يتوقعون. قد يحتاجون إلى جماعات ضغط أقوى من إدارة الغذاء والدواء.

    إنهم غير محظوظين لكونهم شركة ناشئة في صناعة مبتدئة لديها جوانب خام ، وأسئلة لم تتم الإجابة عليها ، ووعد لم يتم الوفاء بها ، ومنظم رجعي. بدلاً من مساعدتهم في تشكيل الصناعة الجديدة حتى مرحلة النضج ، اختارت الهيئة التنظيمية إغلاقها. ما & # 8217s وراء مثل هذا الحكم القاسي؟ قد يكون خطأهم هو الفشل في محاكمة FDA / AMA منذ المراحل الأولى لتطوير الأعمال. الآن ، بعد سبع سنوات ، فات الأوان لتجنب نطح الرأس الحالي.

    اقتراحات التحسين (Aka Grousing)

    في البداية ، قبل أن تصبح بياناتنا متاحة للعرض التقديمي ، كان موقع الويب 23andMe عبارة عن مزيج من المعلومات التي تمثل حالات مختلفة من جمع بيانات المستخدم ، وعرض بيانات العينة ، والاشتراك ، والتسجيل ، وخيارات الدعم. يجب أن تكون هناك ملاحظات عملية لإبلاغ تجربة موقع المستخدم ، بحيث يتم تقديم المعلومات وخيارات المستخدم ذات الصلة فقط بالحالة الحالية. كانت الصفحات الرئيسية لحسابنا لا تزال تطلب منا تسجيل المجموعة على الرغم من تسجيلها قبل إرسالها. يمكن أن تكون حالات موقع المستخدم الأولية: معلومات عامة ومبيعات اختبار الملعب إعداد عينة وحالة اختبار التسجيل (تم الاستلام ، تقدم الاختبار وتاريخ الانتهاء المتوقع).

    أصبح موقعهم تجربة محسّنة قليلاً بعد أن اجتازت نتائجنا تأكيد الجودة النهائي وأصبحت تنعكس بالكامل على صفحات موقعنا. كان مربع المهام مزعجًا عند عدم وجود عناصر مهام (ربما تمت إزالتها منذ ذلك الحين؟). تحتل العقارات الرئيسية على الشاشة. ضعف المعلومات ، وغياب البيانات الصحية ، لا يزال مخيبا للآمال.

    لا يوجد تتبع لحالة العينة على موقعهم بخلاف الحالة الثنائية: غير مكتمل. فقط استمر في التحقق مرة أخرى ، على ما أعتقد. أرسلنا عينتين معًا ، وتلقينا بريدًا إلكترونيًا عند اكتمال المعالجة الأولى. كان هذا مضللًا ، نظرًا لأن البيانات لم تكن بعد من خلال ضمان الجودة ومتاحة للعرض. حدث ذلك في اليوم التالي ، ثم استغرق الأمر عشرة أيام أخرى قبل اجتياز العينة الأخرى لضمان الجودة ، ولم يتم إرسال بريد إلكتروني. لقد أرسلت لهم أخيرًا استعلام حالة. ثم ظهرت نتائجي بطريقة سحرية في نفس اليوم.

    بشكل مثير للدهشة ، أسهل طريقة وجدتها للتواصل مع خدمة العملاء تتطلب مغادرة موقعهم وإجراء بحث على الويب لخدمة عملاء 23andMe. هذا & # 8217s مقياس آخر لمدى سوء موقعهم ، لكنهم لا يبدون حتى الآن الأقل إحراجًا حيال ذلك.

    يطلب مربع واحد على الموقع معلومات من العميل في شكل أسئلة سريعة ، لكنه لا يقدم أي تفسير لمقدار المعلومات المطلوبة أو ما الذي سيتم استخدامه من أجله. التخلي عن أحد المحاورات بعد أن استمر لعدة دقائق (ليس تعريفي للسريع) ، في زيارة لاحقة بدا أنه عاد إلى السؤال 1 كما لو أنه نسي كل ما أدخلته. مرة أخرى ، سوف تساعد ملاحظات الحالة.

    في النهاية ، نحن المتبرعون الأوائل لمعلومات النمط الجيني / النمط الظاهري قد نأمل في الحصول على بعض المكافآت من الشركات التي نساعدها ببياناتنا. نحن بعد كل شيء مصدر تمويل جماعي ، نوفر كلاً من الرسوم والبيانات القيمة. لجعلنا أكثر استعدادًا لتوفير المعلومات ، ربما تفكر شركات DTC مثل 23andMe في منحنا جزءًا صغيرًا نسبيًا من الشركة. قد تكون قسائم الخدمات الإضافية ، أو حصة من الأسهم ، مكافأة ذات مغزى أكبر من الرسم البياني الرائع الذي يقول ، على سبيل المثال ، إننا نشارك التراث مع 95٪ من الأوروبيين الآخرين. قد نميل حتى إلى دفع المزيد مقدمًا.

    سيتم الترحيب بقدرة اختبار إضافية ، ربما تعدد الأشكال على الكروموسوم Y. قامت FTDNA بعمل خرائط مكثفة لكروموسوم Y من خلال اختبارات Big-Y الخاصة بهم. ربما يكون من الممكن لشركة 23andMe تقديم مجموعة من اختبارات SNP الخاصة بالعميل & # 8217s Y-DNA haplogroup ، استنادًا إلى SNPs التي اكتشفها Big-Y. يمكن استخدام قسائم المكافآت للحصول على هذه النتائج.

    يضع موفر برنامج Promethease زرًا على صفحته يقدم أفضل إصدار من تطبيقه مقابل رسوم تحفيزية قدرها 2 دولار. عدا ذلك ، يحذرون ، سيتلقى المستخدم إصدارًا مخربًا يزيد من وقت معالجة التشغيل بمقدار أمرين من حيث الحجم. (ملاحظة للمزود: ربما يكون من الأكثر إنتاجية وضع زر تبرع غير مشروط على موقعك ثم تزويد المستخدم بأفضل تجربة يمكنك تقديمها.) إصدار Mac من البرنامج عبارة عن عدة تكرارات خلف الأنظمة الأساسية الأخرى ويلاحظ المؤلفون لا توجد خطة لمزيد من تحديثات Mac. مما زاد من تعريض تجربة المستخدم للخطر ، تضمن تقرير HTML النهائي من Promethease إعلانات Google.

    نظرًا لأن Promethease يؤدي وظيفة عمالية بخلاف ذلك ، فإننا نستخدم البرنامج ، ونزيل الإعلانات ، ونتجاهل السخرية ، ونتبرع بـ nada ، وبالتالي نعوض أنفسنا عن الإهانة.


    ما هو الجينوم؟

    تسمى المجموعة الكاملة من DNA الكائن الحي جينومها. تحتوي كل خلية في الجسم تقريبًا على نسخة كاملة لما يقرب من 3 مليارات زوج أو أحرف من قواعد الحمض النووي التي تشكل الجينوم البشري.

    من خلال لغته المكونة من أربعة أحرف ، يحتوي الحمض النووي على المعلومات اللازمة لبناء جسم الإنسان بأكمله. يشير الجين تقليديًا إلى وحدة الحمض النووي التي تحمل التعليمات لصنع بروتين معين أو مجموعة من البروتينات. كل من الـ 20.000 إلى 25.000 جين في رموز الجينوم البشري لمتوسط ​​ثلاثة بروتينات.

    تقع الجينات على 23 زوجًا من الكروموسومات معبأة في نواة خلية بشرية ، وتوجه إنتاج البروتينات بمساعدة الإنزيمات وجزيئات الرسول. على وجه التحديد ، يقوم الإنزيم بنسخ المعلومات الموجودة في الحمض النووي للجين إلى جزيء يسمى حمض الريبونوكليك المرسل (مرنا). ينتقل mRNA من النواة إلى سيتوبلازم الخلية ، حيث تتم قراءة mRNA بواسطة آلة جزيئية صغيرة تسمى الريبوسوم ، ويتم استخدام المعلومات لربط جزيئات صغيرة تسمى الأحماض الأمينية بالترتيب الصحيح لتشكيل بروتين معين.

    تشكل البروتينات هياكل الجسم مثل الأعضاء والأنسجة ، بالإضافة إلى التحكم في التفاعلات الكيميائية ونقل الإشارات بين الخلايا. إذا تم تحور الحمض النووي للخلية ، فقد يتم إنتاج بروتين غير طبيعي ، والذي يمكن أن يعطل عمليات الجسم المعتادة ويؤدي إلى مرض مثل السرطان.

    تسمى المجموعة الكاملة من الحمض النووي للكائن الحي جينومها. تحتوي كل خلية في الجسم تقريبًا على نسخة كاملة لما يقرب من 3 مليارات زوج أو أحرف من قواعد الحمض النووي التي تشكل الجينوم البشري.

    من خلال لغته المكونة من أربعة أحرف ، يحتوي الحمض النووي على المعلومات اللازمة لبناء جسم الإنسان بأكمله. يشير الجين تقليديًا إلى وحدة الحمض النووي التي تحمل التعليمات لصنع بروتين معين أو مجموعة من البروتينات. كل من الـ 20.000 إلى 25.000 جين في رموز الجينوم البشري لمتوسط ​​ثلاثة بروتينات.

    تقع الجينات على 23 زوجًا من الكروموسومات معبأة في نواة خلية بشرية ، وتوجه إنتاج البروتينات بمساعدة الإنزيمات وجزيئات الرسول. على وجه التحديد ، يقوم الإنزيم بنسخ المعلومات الموجودة في الحمض النووي للجين إلى جزيء يسمى حمض الريبونوكليك المرسل (مرنا). ينتقل mRNA من النواة إلى سيتوبلازم الخلية ، حيث تتم قراءة mRNA بواسطة آلة جزيئية صغيرة تسمى الريبوسوم ، ويتم استخدام المعلومات لربط جزيئات صغيرة تسمى الأحماض الأمينية بالترتيب الصحيح لتشكيل بروتين معين.

    تشكل البروتينات هياكل الجسم مثل الأعضاء والأنسجة ، بالإضافة إلى التحكم في التفاعلات الكيميائية ونقل الإشارات بين الخلايا. إذا تم تحور الحمض النووي للخلية ، فقد يتم إنتاج بروتين غير طبيعي ، والذي يمكن أن يعطل عمليات الجسم المعتادة ويؤدي إلى مرض مثل السرطان.


    تقر نتائجه "تقديرات إحصائية" يناير 11، 2020 1:24 م اشتراك

    يمكن أن تختلف هذه النيوكلوتايد باختلاف أنواع السكان. قد تعاني بعض المجموعات الفرعية من النوع السكاني من مرض ويبدو أن لديها تعدد الأشكال SNPs الذي لا يعانيه الآخرون. تعمل ما يسمى بدراسات GWAS (التي نناقشها أدناه) على ربط توزيعات SNP بالأمراض أو الصفات المظهرية الأخرى.

    ترسل بعض البصاق إلى 23andme ، ويخبرونك بمن من المحتمل أن تكون مرتبطًا به وما هي الأمراض أو الصفات الجسدية الأخرى التي قد تكون لديك ، بناءً على أنماط تعدد الأشكال هذه.

    يستخدم 23andme رقائق Illumina لمعرفة المتغيرات الجينية الموجودة في عينة البصاق التي ترسلها إليهم. Illumina هي شركة تصنع & quot؛ رقائق & quot؛ التي تتفاعل مع وجود أو عدم وجود علامات في عينة الحمض النووي التي ترسلها إلى 23andme. تستدعي كل شريحة في هذه المنصة مجموعات مختلفة من العلامات.

    غالبًا ما تحتوي هذه العلامات على معرفات مرتبطة بها ، يُطلق على كل منها اسم rsID.

    كما يقومون أيضًا بتعيين المتغيرات التي لا تستخدم rsIDs ، وبدلاً من ذلك يستخدمون بعض المعرفات الداخلية الأخرى.

    بغض النظر عن المعرف ، GWAS - دراسات الارتباط على مستوى الجينوم - هي مشاريع بحثية تحلل مجموعات الأشخاص في أعراق مختلفة أو مجموعات أخرى ، وتبحث عن وجود مفرط أو ناقص لعلامات مختلفة ، مقارنةً بالسكان البشريين الأكبر.

    على سبيل المثال ، هذه دراسة GWAS التي تستخدمها 23andme للإشارة إلى عوامل الخطر لمرض باركنسون ، في عينة المتبرعين الذين لديهم هذه المتغيرات. هناك دراسات أخرى من هذا القبيل لمرض انفصام الشخصية وأمراض المناعة الذاتية وما إلى ذلك.

    تعتمد قوة هذه الدراسات في تكوين ارتباط إيجابي وصحيح على عوامل مختلفة ، لكن المنتج 23andme الذي تبيعه هو في النهاية ملخص معبأ لكثير من العمل الذي قام به الباحثون حول العالم.

    للوصول إلى جوهر المنشور ، تستخدم 23andme نفس العلامات - SNPs - لتخمين أسلافك. وهذه هي المشكلة عند الحصول على عينات من التوائم المتطابقة ، لأن نمط SNP الفريد يطبع بعد انقسام البويضة الملقحة:

    لقد امتصوا عقله!: تكمن المشكلة الحقيقية في توعية المستهلك ، لمعرفة ما تشتريه (وكذلك ما لا تشتريه).

    الشيء الوحيد الذي يناقشونه في الفيديو أكثر مما يناقشونه في المقالة هو نبرة الإعلانات. ما يقولون إنهم يبيعونه في الإعلانات وما يقولون إنهم يبيعونه بأحرف صغيرة هما شيئان مختلفان.
    مرسلة بواسطة clawsoon الساعة 2:15 مساءً بتاريخ 11 يناير 2020 [12 المفضلة]

    لدي فكرتان - أرسل بصقك إلى نفس الشركة عدة مرات مختلفة لمعرفة مدى تنوع النتائج.

    أيضًا ، هناك شرطة في جميع أنحاء هذا البلد تستخدم المعلومات الجينية من مسرح الجريمة للمقارنة بالمعلومات الوراثية في قواعد بيانات الأنساب لمحاولة العثور على & quot؛ أقارب & quot؛ من المشتبه بهم غير المعروفين من أجل تعقبهم.

    على الرغم من أن اختبار الجينات بالكامل كان أكثر دقة من هذا ، لكن من الواضح أنه تخمين إلى حد كبير يتجاوز مجرد الحصول على سلسلة الأزواج الأساسية. لا أعيش كثيرًا في المستقبل كما كنت أعتقد.
    مرسلة بواسطة hippybear الساعة 2:23 مساءً بتاريخ 11 كانون الثاني (يناير) 2020 [مفضل واحد]

    في كل مرة أفكر فيها في اختبارات السلالة الجينية هذه ، أفكر في صديقي بيتر تشو ، الذي كان لديه تجربة تغيير الحياة تمامًا ، مرتين ، مع ما أخبره 23andMe. إنها ليست قمامة كاملة ، لكنها قريبة ومضللة.

    شكرا لك على الشرح الفني المفصل لما يحدث ، لقد قاموا بامتصاص دماغه. لكنك تجعل الأمر يبدو وكأنه خطأ المستهلك بطريقة أو بأخرى أن هذا المنتج الذي يتم الإعلان عنه لإخبار الناس أن أصلهم الجيني لا يخبر الناس ، في الواقع ، بأصولهم الجينية. هناك الكثير من المشاكل هنا ولكن المستهلك العادي ليس هو المسؤول.

    لقد ألغيت حسابي الخاص في 23AndMe مؤخرًا ، على خلفية المزيد من الأخبار التي تفيد بأن بياناتك الجينية ليست خاصة في قاعدة بيانات شركة أمريكية. إذا كنت تشعر بالفضول ، فإليك ملاحظاتي حول كيفية أرشفة السجل وحذفه. لاحظ أنه لا يمكنك أبدًا حذف نسخ البيانات الخاصة بك حقًا ، فستظل موجودة لمدة عقد على الأقل ، خارج نطاق سيطرتك.

    بين التهديد للخصوصية والقيمة الأصلية المشكوك فيها والتناقض الواضح للنتائج أعتقد أنه لا ينبغي بيع هذه الاختبارات الجينية المنزلية. تعد SNPs والعلوم الوراثية رائعة ، ولكن الطريقة التي يتم تجميعها بها في خدمة بقيمة 100 دولار في السنة أمر فظيع.
    مرسلة بواسطة Nelson في 2:24 مساءً بتاريخ 11 يناير 2020 [19 المفضلة]

    لقد امتصوا عقله!: كل توأم له نمط SNP فريد. لذا فإن هذه النتيجة ليست مفاجئة ، إذا كنت تعرف التفاصيل الفنية للمنتج الذي تبيعه هذه الشركات.

    إذا أدت الاختلافات الطفيفة بين تعدد الأشكال في التوائم إلى استنتاج 23andme أن أحد التوأمين له أسلاف من أيرلندا ولا أحد من إنجلترا ، في حين أن التوأم الآخر له أسلاف من إنجلترا ولا أحد من أيرلندا ، فهل سيكون من العدل تخمين أن هناك بعض التجهيز الزائد يحدث في 23andme خوارزميات أسلاف؟
    مرسلة بواسطة clawsoon الساعة 2:24 مساءً بتاريخ 11 يناير 2020 [13 المفضلة]

    هيبي بير: أيضًا ، هناك شرطة في جميع أنحاء هذا البلد تستخدم المعلومات الجينية من مسرح الجريمة للمقارنة بالمعلومات الوراثية في قواعد بيانات الأنساب لمحاولة العثور على & quot؛ أقارب & quot؛ من المشتبه بهم غير المعروفين من أجل تعقبهم.

    كما أفهمها ، فإن القدرة على ربط الأقارب المقربين باستخدام الحمض النووي أقوى بكثير من القدرة على تتبع الأصل العرقي. مع الأقارب المقربين ، & quot ؛ هل تتطابق 25٪ أو 50٪ من تعدد الأشكال الخاص بك؟ & quot ، بينما تتطابق مع النسب أكثر ، & quot ؛ هل يمكننا التقاط إشارة 1٪ أو 2٪ أعلى من ضوضاء الخلفية؟ & quot
    مرسلة بواسطة clawsoon الساعة 2:30 مساءً في 11 يناير 2020 [5 المفضلة]

    ما يقولون إنهم يبيعونه في الإعلانات وما يقولون إنهم يبيعونه بأحرف صغيرة هما شيئان مختلفان.

    لذلك ، العمل كالمعتاد. دائما قراءة غرامة الطباعة. (لا أريد الدفاع عن هذه الشركات بل إدانة النظام).
    أرسلت بواسطة hat_eater الساعة 2:53 مساءً في 11 يناير 2020 [3 المفضلة]

    هذا السؤال عن & quot اختيار الإشارة من الضوضاء & quot والمشكلة المجاورة للإفراط في التجهيز تقلقني حقًا في العديد من المجالات في وقت واحد.

    هنا ، مع 23andMe ، يتم إصدار جميع التقارير للمستهلكين الذين لا يفهمون مدى عدم اليقين. في مجال علم الآثار المجاور ، هناك الكثير من البيانات المدهشة التي يتم إجراؤها لربط سجل DNA تاريخي رفيع جدًا (من الحفريات) بالسكان الحديثين. يبدو العلم كما تم تلخيصه في كتاب ديفيد رايش مذهلاً. يبدو أيضًا ضعيفًا بشكل لا يصدق ، ويعتمد على أكثر الأساليب الإحصائية حساسية. كم من نتائجهم سوف يتضح أنها غير صحيحة؟

    على نطاق أوسع في العلوم ، لدينا أزمة تكرار ، غالبًا ما تحدث بسبب سوء تطبيق اختبار p وغيره من المقاييس الإحصائية الصحيحة ولكن من السهل إساءة استخدامها. ومن ثم بشكل عام ، لدينا صناعة الكمبيوتر بأكملها في عجلة من أمرنا لتلائم نماذج التعلم الآلي مع مجموعات البيانات لعمل تنبؤات مثل & quot أنا أدرك ذلك الوجه & quot أو & quot . لا يوجد شيء خاطئ في التعلم الآلي في حد ذاته ، ولكن من السهل جدًا تفكيكه وإفراط (أو عدم ملاءمة) البيانات وإنشاء مؤشر سيئ مع وجود أخطاء إما جسيمة أو خفية.

    أشعر أن علم الإحصاء يحتاج إلى الخروج ببعض الاختبارات البسيطة اللاحقة التي يمكن تطبيقها على ناتج عمل إحصائي دقيق لاختباره من حيث المعقولية. & quot هل اختبار التوائم المتطابقة لأصل وراثي متطابق؟ & quot هو أحد هذه الاختبارات (وإن لم يكن إحصائيًا). قانون بينفورد هو قانون آخر.
    مرسلة بواسطة Nelson في الساعة 2:53 مساءً في 11 يناير 2020 [14 المفضلة]

    أيضًا ، هناك شرطة في جميع أنحاء هذا البلد تستخدم المعلومات الجينية من مسرح الجريمة للمقارنة بالمعلومات الوراثية في قواعد بيانات الأنساب لمحاولة العثور على & quot؛ أقارب & quot؛ من المشتبه بهم غير المعروفين من أجل تعقبهم.

    في حين أن استخدامه في القضايا الجنائية أمر مثير للقلق ، فقد أثبت علم الأنساب الشرعي أنه هبة من السماء في مثل هذه الحالات.
    مرسلة بواسطة Fukiyama في الساعة 2:59 مساءً في 11 يناير 2020 [مفضل واحد]

    لقد وجد المتبنون أن كلا من نتائج 23andMe و Ancestry ضرورية - حاسمة - لحل قضايا هوية الميلاد الجينية الشخصية. بصفتي شخصًا بالتبني ، أتوسل إليك لإجراء الاختبار في كلتا الشركتين وإبقاء نتائجك علنية.

    غالبًا ما تسيء التحليلات التي تشوه الاختبارات الجينية للمستهلكين وتسيء تفسير المنتج الذي تبيعه هذه الشركات وتساهم في محو حقوق الإنسان للعديد من المتبنين. يرجى أخذ ذلك في الاعتبار قبل وبعد المشاركة في اختبار الحمض النووي للمستهلك. الاختبارات دقيقة بما يكفي للمساهمة المادية في حل الأسئلة المعوقة المتعلقة بهوية الولادة بالنسبة للكثيرين منا.
    أرسلت بواسطة mwhybark الساعة 6:05 مساءً في 11 يناير 2020 [8 المفضلة]

    آسف - قد يكون من الصعب عدم معرفة والديك - ولكن لا توجد طريقة للسماح بأي عمل تجاري بالقرب من الحمض النووي الخاص بي. لا أثق بهم في إجراء أي تحليل بشكل صحيح ، ولا أثق بهم لاستخدام التحليل بشكل صحيح ، ولا أثق بهم - توقف تام.

    لا أحب التقاط صورتي ، ولا أحب إعطاء تاريخ ميلادي ، فأنا أحرق جميع أوراقي الشخصية والمستندات المالية ، ولا أسمح بجواز سفري بالخروج من حيازتي المادية. ربما أكون مصابًا بجنون العظمة - أو ربما يكون ذلك نتيجة للعمل مع التكنولوجيا لأكثر من 40 عامًا. لا أستطيع أن أتخيل أي طريقة سأوفر بها حمضي النووي طواعية.
    مرسلة بواسطة Barbara Spitzer في 6:38 مساءً في 11 يناير 2020 [24 المفضلة]

    لقد أثبت علم الأنساب الشرعي أنه هبة من السماء في مثل هذه الحالات.

    أنا أفشل في فهم زاوية & quotgodsend & quot هناك. من المفترض أن نقدم جميعًا إلى قاعدة بيانات حكومية وطنية بسبب حالة غريبة واحدة منذ عقد مضى لشخص أراد على ما يبدو عدم الكشف عن هويته؟
    أرسلت بواسطة JackFlash الساعة 6:58 مساءً في 11 يناير 2020 [6 المفضلة]

    بصفتي شخصًا بالتبني ، أتوسل إليك لإجراء الاختبار في كلتا الشركتين وإبقاء نتائجك علنية.

    نعم ، ولكن بالنسبة لشخص ما على الجانب الآخر من التبني ، قد يكون ذلك أيضًا كارثة شخصية. قد تسجل الدخول يومًا ما وتجد أن لديك أخًا غير شقيق في أقاربك من الحمض النووي. لا يوجد تفسير أو سياق لذلك ، فقط مفاجأة! آمل ألا يؤدي الكشف عن سر قديم إلى تدمير عائلتك!

    أنا شخصياً عشت هذه التجربة ، مع تحذير واحد مهم. لقد قمت بتعيين ملفي الشخصي إلى خاص ، لذلك لم تتطوع 23AndMe مع الأخ غير الشقيق المجهول. لقد وجدني عبر وسائل أخرى ثم أكدنا الاتصال عبر 23AndMe. أنا ممتن لهذه التجربة ويسعدني أن أعرفه. لكن لو كانت والدتنا لا تزال على قيد الحياة لكان الأمر أكثر تعقيدًا. ثلاث مرات حتى إذا كان قد ظهر كمفاجأة ذات يوم على نموذج ويب سخيف.

    أعتقد أننا البشر لسنا مستعدين حقًا للواقع الجيني غير الشخصي مقابل القصص العائلية. يجب أن تكون هذه قصة منتظمة ومأساوية مع تقديرات الأبوة بأن 2-15٪ من آباء الناس ليسوا كما يعتقدون. (ومن المثير للاهتمام ، أن المعدل يختلف باختلاف الثقافة). لست متأكدًا من أن 23AndMe هي طريقة جيدة لتعلم شيء يحتمل أن يدمر الأسرة مثل أن والدك ليس الرجل الذي ورثت جيناته.
    مرسلة بواسطة Nelson في الساعة 7:34 مساءً في 11 يناير 2020 [8 المفضلة]

    إذا أدت الاختلافات الطفيفة بين تعدد الأشكال في التوائم إلى استنتاج 23andme أن أحد التوأمين له أسلاف من أيرلندا ولا أحد من إنجلترا ، في حين أن التوأم الآخر له أسلاف من إنجلترا ولا أحد من أيرلندا ، فهل سيكون من العدل تخمين أن هناك بعض التجهيز الزائد يحدث في 23andme خوارزميات أسلاف؟

    لكن هذا ليس ما يقولونه حقًا. عدم وجود دليل ليس دليلاً على الغياب: حقيقة أنه بالنسبة لتوأم واحد ، لم تقدم SNPs المكتشفة دليلًا قويًا بما يكفي لحل أصل اللغة الإنجليزية ، بينما بالنسبة للتوأم الآخر فعلوا ذلك ، لا يعني ذلك أن 23andMe تقول التوأم الأول لا أصل إنجليزي. هذا يعني فقط أنهم لا يستطيعون حل الذي - التي.

    لا أعرف عن وكالات الاختبار الأخرى ، لكنني فعلت 23andMe ، وهم حذرون إلى حد ما بشأن كيفية حديثهم عن نتائج أسلافهم. هناك أيضًا قدر كبير من الأدبيات التي يقدمونها لمساعدتك في تفسيرها والتي أظن أن معظم الناس يتخطونها دون قراءة. لقد فوجئت عندما قرأت المقال لأنه تم فتحه بجعل الأمر يبدو وكأن التوأمين اللذين تم اختبارهما لهما نتائج مختلفة تمامًا ، ولكن عندما قدموا نتائج الاختبار ، بدا لي أنهما متوافقان تمامًا. أعتقد أن الكثير من ذلك يتعلق بالطريقة التي يفسر بها الناس مصطلحات مثل & quot؛ أوروبا على نطاق واسع & quot.

    من هذه الجمل ، أعتقد أن الناس يقرؤون & quot؛ أوروبا على نطاق واسع & quot؛ كشيء غير ذلك أصل فرنسي وألماني. أفترض أن السبب في ذلك هو أن 23andMe (ووكالات الاختبار الأخرى ، على ما أعتقد) تبلغ عن نسب النسب التي تصل إلى 100٪ ، مما يعطي انطباعًا بأنه إذا كان أحد التوأمين لديه أصول أوروبية أقل وأكثر انتشارًا ومثلًا ، فإنهما يحصلان على نتائج مختلفة تمامًا. لكن هذا ليس حقًا كيف يعمل. إنها أشبه بصناديق التعشيش. أي علامات جينية فرنسية وألمانية هي أيضًا & quot ؛ أوروبية على نطاق واسع ، & quot ؛ ولكن 23andMe تحلها إلى المنطقة الأكثر تحديدًا التي يمكن أن تقدمها بمستوى معين من الثقة الإحصائية. كما الجبن يهضم الكل يقول ، يتيح لك برنامج 23andMe رؤية نتائجك بمستويات متفاوتة من الثقة الإحصائية ، وهو أمر رائع نوعًا ما. عند مستوى 50٪ ، قد يمنحك مناطق محددة تمامًا لنتائج أسلافك ، ولكن كل ما يقوله هو أن هذه أكثر احتمالًا. إذا طلبت ثقة أعلى ، فسيتم تداول هذه الخصوصية من أجل التعميم ، ولن يتم احتساب سوى العلامات التي ترتبط ارتباطًا وثيقًا بمناطق أسلاف معينة في مناطق محددة ، مع تجميع الباقي في مناطق عامة بشكل متزايد مثل & quot؛ أوروبا الغربية & quot أو & quot؛ أوروبا على نطاق واسع & quot.

    لا أعرف بالضبط كيف تعمل خوارزميات 23andMe ، بالطبع ، ولكن من خلال الاطلاع على المعلومات الموجودة على موقعهم ، من الواضح جدًا بالنسبة لي أنهم لا ينظرون فقط إلى SNPs التي يجب عليك حساب أسلافك بها: فهم أيضًا ينظرون في كيفية تحدث تلك النيوكلوتايد في الكروموسومات. عندما ينتج الناس الحيوانات المنوية والبويضات ، فإن المعلومات الجينية من مجموعاتهم المزدوجة من الكروموسومات تختلط معًا. لكن هذا لا يحدث بعشوائية موحدة تمامًا. تخضع أجزاء مختلفة من الكروموسوم ل & quot ؛ تهجين & quot (التدافع) بمعدلات مختلفة ، وكلما اقتربنا من تعدد الأشكال على الكروموسوم ، قل احتمال انفصالهما عن بعضهما البعض من جيل إلى آخر. لا أعرف ولكني أظن أن 23andMe تستخدم هذا كمصدر إضافي للمعلومات لمحاولة تعيين الأصل الجيني لمناطق جغرافية محددة.

    نتيجة لذلك ، قد يكون لديك نوعان من تعدد الأشكال (SNPs) يقدمان بشكل فردي دليلاً فقط على & quot ؛ أصول أوروبية على نطاق واسع & quot ؛ ولكن إذا تواجدوا معًا على نفس الجينوم ، فقد يقدمون دليلًا جيدًا نسبيًا ، على سبيل المثال ، للأصل الأيرلندي. نظرًا للطريقة التي تُبلغ بها 23andMe عن نتائجه ، فإن هذا يعني أن الأدلة من هذه النيوكلوتايد SNPs يتم تخصيصها من & quot؛ الأوروبية على نطاق واسع & quot؛ النسبة المئوية وفي & quot؛ النسبة المئوية & quot؛ لأيرلندا & quot. ومع ذلك ، هذا يعني أن تقديرات المناطق الجغرافية الأكثر تحديدًا هي كثير أكثر حساسية للاختلافات الصغيرة في SNPs المكتشفة. إذا كان أي من هذين النيكوتين SNPs مفقودًا في نتائج الاختبار ، فإن الدليل & quotIrish & quot المقدم بواسطة على حد سواء تختفي النيوكلوتايد. على العكس من ذلك ، فإن الفئة الأوروبية الأكثر عمومية "& quot ؛ غير حساسة نسبيًا للاختلافات الصغيرة في تعدد الأشكال التي تم اكتشافها ، لذلك من السهل & اقتباس & quot الضوضاء في الإشارة الجينية. وفي الواقع ، إذا نظر 23andMe إلى التكرارات المشتركة ليس فقط في التزاوج ولكن في مجموعات أكبر ، يمكن أن تكون الحساسية عالية للغاية: حدسيًا أعتقد أنها ستكون بترتيب N! لكني لم أفعل الرياضيات.

    لذلك ليس من المستغرب على الإطلاق أنه عندما يكون لدى التوأم لوحات SNP تختلف بنسبة 0.4٪ فقط ، يمكنك رؤية اختلافات كبيرة في التخصيصات الإقليمية الأكثر تحديدًا. لكن ما لا تراه هو اختلافات جذرية في الخريطة الإقليمية الشاملة ، فقط الاختلافات في الخصوصية بين الاثنين. بصراحة ، أنا مندهش نوعًا ما من أن عالم الأحياء الحسابي الذي تحدثت إليه CBC يعتقد أن هذا أمر مفاجئ. ربما توقفت حدسي بشكل جذري ، لكنني لا أعتقد ذلك.
    أرسلت بواسطة biogeo الساعة 9:58 مساءً في 11 يناير 2020 [11 المفضلة]

    قد تسجل الدخول يومًا ما وتجد أن لديك أخًا غير شقيق في أقاربك من الحمض النووي.

    أخت غير شقيقة ، أو أخت في الاستخدام المفضل لدي ، ولكن نعم ، هذه هي النتيجة المرجوة. نيلسون ، لقد تقابلنا بشكل ودي في الماضي ، وسأتناول ذلك يوم الأحد ، بالحب والنية الحسنة ، وفيما يتعلق بتجربتك.
    أرسلت بواسطة mwhybark الساعة 1:19 صباحًا في 12 يناير 2020 [1 مفضل]

    هل تمنحك جميع / أي من الشركات إمكانية الوصول إلى النتائج التي توصلوا إليها على مستوى البيانات ، أو فقط إلى استنتاجاتهم؟ يبدو أنه سيكون من المفيد إجراء اختبار - إعادة اختبار أو مجرد مقارنة النتيجة الإجمالية بين الشركات ، لاختبار دقتها على الأقل.

    ثم السؤال عن من لديه أفضل خوارزمية هو قرار تجاري أكثر؟
    مرسلة بواسطة fizban في 5:41 صباحًا بتاريخ 12 يناير 2020 [مفضل واحد]

    هل تمنحك جميع / أي من الشركات إمكانية الوصول إلى النتائج التي توصلت إليها على مستوى البيانات ،

    يتيح لك برنامج 23andMe تنزيل جدول بيانات يحتوي على قائمة بمقاطع الكروموسوم وكيفية تصنيفها في كل مستوى ثقة.
    أرسلت بواسطة CheeseDigestsAll الساعة 7:05 صباحًا بتاريخ 12 يناير 2020

    وهذا هو ذات الصلة لاهتماماتي. حصلت على ثُمن سلالة اليهود الأشكناز من أمي وربع من والدي ، أتت ، كما تعلمون ، إلى ثلاثة أثمان ، أو 37.5 بالمائة. قال لي Ancestry و 23andme في أوقات مختلفة إنني 33 إلى 41 بالمائة أشكنازي. لم يكن مفاجأة لي أبدًا أن يكون تقدير، لكن كان علي أن أتعلم التحديق قليلاً في هذه الأرقام. ومع ذلك ، يمكنني أن أفهم لماذا يسيء الكثير من الناس تفسير النتائج ، ويأخذونها في ظاهرها ويعبرون عن الصدمة عندما لا تكون دقيقة تمامًا. ربما تكون هناك حاجة إلى المزيد من ملصقات التحذير.

    تكمن القوة الحقيقية لاختبار الحمض النووي للفرد في علم الأنساب ، وليس التخمين العرقي. أحيانًا يساعد هذا الأخير (لدي بضع قطرات من الدم من أسلاف إسكندنافيين ؟! أوه ، كان ذلك من المرح والألعاب في القرن السادس عشر بين المجموعة الألمانية) ولكن القيمة المميزة للمستخدم الفردي تكمن في العثور و ربط / تأكيد تطابق شجرة العائلة.
    مرسلة بواسطة Jubal Kessler الساعة 7:54 صباحًا في 12 يناير 2020 [مفضل واحد]

    جوبال كيسلر: ربما تكون هناك حاجة إلى المزيد من ملصقات التحذير.

    أتساءل عما إذا كان شيء بسيط مثل نطاقات النسبة المئوية سيساعد. يحب. لماذا لا نقول لك فقط & quot33٪ -41٪ & quot ، بدلاً من & quot33٪ & quot أو & quot41٪ & quot؟
    أرسلت بواسطة clawsoon الساعة 8:35 صباحًا بتاريخ 12 يناير 2020

    هيبيبير: أيضًا ، هناك شرطة في جميع أنحاء هذا البلد تستخدم المعلومات الجينية من مسرح الجريمة للمقارنة بالمعلومات الجينية في قواعد بيانات الأنساب لمحاولة العثور على & amp ؛ أقارب & quot من المشتبه بهم غير المعروفين من أجل تعقبهم.

    كما أفهمها ، فإن القدرة على ربط الأقارب المقربين باستخدام الحمض النووي أقوى بكثير من القدرة على تتبع الأصل العرقي. مع الأقارب المقربين ، & quot ؛ هل تتطابق 25٪ أو 50٪ من تعدد الأشكال الخاص بك؟ & quot ، بينما تتناسب مع النسب أكثر ، & quot ؛ هل يمكننا التقاط إشارة 1٪ أو 2٪ أعلى من ضوضاء الخلفية؟ & quot

    للبناء على رد clawsoon على hippybear ، تستخدم الشرطة الأمريكية نظام CODIS الذي ينظر في التكرارات الترادفية القصيرة (STRs) وليس SNPs. هذا هو نفس نوع الاختبار المستخدم في حالات الأبوة ، وهو مفيد لبناء أشجار العائلة نظرًا لأن تقارير المعاملات المشبوهة تتبع القواعد المعيارية للوراثة (أي سيحصل كل فرد على نسخة واحدة عشوائيًا من أحد الوالدين ، ونسخة أخرى عشوائيًا من الآخر. ) من الواضح أن SNPs قابلة للتوريث ، لكنها أيضًا أكثر عرضة للتحور في الأفراد (تغيير زوج أساسي واحد أسهل في & quotslip من خلال & quot تصحيح تكرار الحمض النووي). هناك اختبارات الحمض النووي التجارية باستخدام STRs بدلاً من رقائق SNP ، مثل Family Tree DNA. عدم المصادقة عليها ، مجرد ذكر أن السوق لديه بدائل أنا أعمل في مختبر علم الأحياء الجزيئي الأكاديمي الذي اعتاد القيام بعمل معمل لشجرة العائلة منذ سنوات ولكن لم يعد يفعل ذلك. ليس لدي مهر في هذا السباق ، ولكن إذا أراد أي شخص الحصول على ملف جيني واسع ، أوصي بالتطوع في Genes For Good. أجب عن مجموعة من الأسئلة الصحية ، أرسل بصقك ، واحصل على نصف مليون تعدد الأشكال من أجل متعتك.
    أرسلت بواسطة lizjohn الساعة 10:15 صباحًا في 12 يناير 2020 [6 المفضلة]

    حقيقة أن 23AndMe استخدمت بياناتي للمساعدة في تطوير عقار لا تزعجني على الإطلاق. في الواقع ، كانت هذه إحدى عروضهم التسويقية لسبب وجوب التسجيل. & quot؛ احصل على الكثير من التقارير المخصصة. أيضًا ، ساعد العلم من خلال المساهمة ببياناتك مجهولة المصدر في أبحاث الأدوية. & quot ؛ لقد كانوا دائمًا شفافين بشأن حقيقة أن ذلك كان جزءًا من خطة أعمالهم.

    ما أزعجني بما فيه الكفاية حول 23AndMe لحذف حسابي هو أن القاضي قرر أن أمرًا كافيًا لإجبار شركة مثل 23AndMe على مشاركة البيانات الجينية ، حتى لو كان كلاهما والمانحون الجينيون لا يريدون صراحة المشاركة في عمليات بحث تطبيق القانون . 23AndMe ليس الرجل السيئ في هذه القصة ، لقد حاولوا دائمًا الحفاظ على خصوصية بيانات المستخدمين من تطبيق القانون ، لكن يبدو أنهم الآن لا يستطيعون ذلك قانونيًا. لماذا أنضم طواعية إلى قاعدة بيانات يمكن أن تساعد الشرطة لاحقًا في التعرف عليّ أو التعرف على أحد أقاربي البعيدين كمتورطين في جريمة؟ بالتأكيد أريد القبض على الأشرار أيضًا ، لكنني لا أثق بأي حال من الأحوال في أن الشرطة الأمريكية تفعل العلم بشكل صحيح ولا أن تكون عقلانية بشأن ما يحاولون سحب مذكرة من أجله.
    مرسلة بواسطة Nelson في الساعة 7:38 صباحًا في 13 يناير 2020 [5 المفضلة]

    نعم ، ولكن بالنسبة لشخص ما على الجانب الآخر من التبني ، قد يكون ذلك أيضًا كارثة شخصية. قد تسجل الدخول يومًا ما وتجد أن لديك أخًا غير شقيق في أقاربك من الحمض النووي. لا يوجد تفسير أو سياق لذلك ، فقط مفاجأة! آمل ألا يؤدي الكشف عن سر قديم إلى تدمير عائلتك!

    لا أفهم هذا حقًا كحجة ضد اختبار الحمض النووي. يبدو لي أنها حجة ضد الغش على زوجتك و / أو إخفاء أسرار طويلة المدى عنها. & quot لدي طفل من زواج / علاقة سابقة & quot يبدو من النوع الذي / يجب / يأتي.

    يبدو أنه من النوع الذي يحدث عندما يخبر شخص ما صديقه أن شخصًا آخر مهمًا يخونه ، ثم يتم إلقاء اللوم عليه لإفساد العلاقة. الصديق لم يفسد العلاقة ، الشريك المخادع فعل. وبالمثل: لا تدمر تقارير الحمض النووي عائلتك. عائلتك تدمر عائلتك.
    بقلم Zudz في الساعة 10:06 صباحًا بتاريخ 13 كانون الثاني (يناير) 2020

    أيضًا ، ساعد العلم من خلال المساهمة ببياناتك مجهولة المصدر في أبحاث الأدوية

    يمكن استخدام البيانات مجهولة المصدر لتحديد هويتك وأفراد العائلة (استشهد ، استشهد ، استشهد). الثغرات في قوانين الخصوصية الجينومية لها عواقب حقيقية.
    أرسلت بواسطة لقد امتصوا دماغه! الساعة 5:24 مساءً في 13 كانون الثاني (يناير) 2020 [مفضل واحد]

    أعلم أن الأمور قد قطعت شوطاً طويلاً في أكثر من 20 عامًا منذ أعمدة NYRB لريتشارد ليونتين ، لكن الأسئلة التي كان يطرحها والانتقادات التي قدمها للاختبار الجيني تظل مثيرة جدًا للاهتمام ، ووثيقة الصلة جدًا بهذه المحادثة.

    هل يعرف أي شخص وجود عالم أحياء تطوري أكثر حداثة بهذه الدرجة من التحليل المستنير على المستوى الكلي؟ أشعر أن كل شيء قرأته عن 23andMe & amp co. يميل إلى أن يكون سطحيا إلى حد ما مثل القطعة المرتبطة ، أو يركز على القضايا القانونية بدلا من العلمية. لدي وصول جاهز إلى الأشياء العلمية البحتة ، لكن ما أبحث عنه حقًا هو شيء أشبه بمراجعة الأدبيات للشخص العادي المستنير.

    (يسعدني أن آخذ هذا السؤال عما إذا كان ذلك أكثر ملاءمة).
    أرسلت بواسطة aspersioncast الساعة 11:09 صباحًا بتاريخ 14 كانون الثاني (يناير) 2020

    & GT & quot لدي طفل من زواج / علاقة سابقة & quot يبدو من النوع الذي / يجب / يأتي.

    زواج / علاقة / اغتصاب / من يدري ماذا. هناك جميع أنواع الأسباب التي تجعل شخصًا ما قد أنجب طفلاً ، ولم يربه ، ولم يخبر شركاء المستقبل.
    أرسلت بواسطة الجثة في المكتبة الساعة 12:55 مساءً في 15 يناير 2020 [مفضل واحد]

    أحصل على ما تقوله ، mwhybark ، ولكن على الرغم من أنني أردت دائمًا معرفة ما هي خلفيتي الفعلية ، ما زلت لن أفعل أيًا من هذه الأشياء. أنا ببساطة لا أثق في الشركات بمعلومات مثل هذه. لقد أجريت اختبارًا جينيًا عندما تم تشخيص إصابتي بالسرطان قبل عامين ، لأن الجراح أراد معرفة ما إذا كان هناك مكون وراثي لوفاة شقيقتي التوأم من سرطان المبيض ، وإذا كان الأمر كذلك ، فما إذا كان ينبغي علينا النظر في إخراج المبايض أثناء كنت في الجراحة بالفعل. لقد تم تبنينا أنا وأختي معًا لأنه كان تبنيًا خاصًا ، وفي ذلك الوقت كانوا سيفرقوننا في وكالة ، لذلك لدي الكثير من المشاعر المعقدة حول هذه القضية.

    وفي ولايتي ، يقومون بإخطار مركز أبحاث كبير عندما تكون مصابًا بالسرطان ، ويتصلون بك للمشاركة في دراسة ، وقد فعلت ذلك ، على الرغم من أنني كنت منزعجًا جدًا عندما اكتشفت أنهم كانوا يبيعون الخلايا لشركات الأدوية ، لأنني لا تثق بهم على الإطلاق ويغضبني أنهم يستفيدون من الناس بهذه الطريقة. لذا فإن معلوماتي موجودة هناك ، مع الشركات التي أقسمت أن كل ما قدمته لهم هو أمر خاص ، لكن لدي القليل من الثقة في ذلك عندما يطرق النعناع. ومع ذلك ، ما زلت غير مهتم بإعطاء معلوماتي لشركة هادفة للربح تبيع قصص الخلفية الحمقاء هذه.

    هل أرغب في معرفة ما هي خلفيتي حقًا؟ بالتأكيد. ما أعرفه قليلًا لا يمكنني تأكيده مع أي شخص كما أفهمه ، فقد ماتت والدتي المولودة ووالداي على حد سواء ، ومن القليل الذي يعرفه والداي عنه ، كان أبي الحيوي قطعة من الهراء ، لذلك هذا ليس العلاقة التي كنت أريدها حتى لو كان على قيد الحياة. انه فقط. معقد حقًا ، وبقدر ما أود أن أعرف ما إذا كنت حقًا من الويلزيين والاسكنداهوفيين من نوع ما ، لا يبدو أنهم سيكونون قادرين على إخباري بأي طريقة مفيدة بأي شيء صحيح حقًا. انا لا اعرف. أنا فقط لست مقتنعًا بترك هذه الأشياء هناك حتى يتمكن أي شخص من فعل ما يريده بها.
    مرسلة بواسطة kitten kaboodle الساعة 12:31 مساءً في 16 يناير 2020 [3 المفضلة]

    لقد كنت أتواصل مع نيلسون حول هذا الأمر وقد ساعدني ذلك في توضيح ما أحاول قوله أعلاه.

    أولاً ، المقال الرئيسي ، الذي يدعو إلى التشكيك في الدقة العلمية لبيانات الإثنية المشتقة وراثيًا التي يتم الإبلاغ عنها بواسطة هذه المواقع إلى المستخدم ، هو. ليس خطأ ، بالضبط ، لكنه مضلل. ما هو المشكلة بشكل خاص مع هذا النمط العام المحدد للقطعة هو أنه يلعب تجاه افتراضات المستخدمين الخاطئة حول كيفية تطوير مواقع المستهلكين لتقديراتهم العرقية. تتغير هذه التقديرات * طوال الوقت * حيث يتم دمج المزيد من البيانات في النماذج التي يستخدمونها.

    ثانيًا ، الاختبارات ليست أدلة مقبولة في المحكمة لمجموعة من الأسباب ، أهمها أنه من أجل تقليل تكلفة المستهلك ، فإن الاختبارات غير شاملة وأيضًا في حين يُفترض إجراؤها وفقًا لمعايير معقولة لنظافة المختبر ، يمكن أن تكون العينة المقدمة إشكالية بسبب مجموعة متنوعة من المشكلات المحتملة ، أي شيء من التلوث العرضي من قبل مقدمي الطلبات ، إلى المشكلات الناشئة عن عمليات زرع معينة ، إلى نتائج المبادلة العرضية لتقنيات المختبرات.

    أعتقد أن مخاوف نيلسون بشأن استخدام عينات الحمض النووي للمستهلكين من قبل وكالات التحقيق جديرة بالاهتمام. المشهور الأساسي لهذا الاستخدام هو شخص يُدعى CeCe Moore ، وهو مقدم برنامج واقعي وهو المسؤول الرئيسي عن مجموعة كبيرة على Facebook تسمى DNA Detectives ، كما هو الحال في عرضها. إلى حد بعيد ، فإن غالبية المستخدمين في مجموعة FB ، التي تضم 127319 عضوًا ، هم أشخاص يحاولون تقييم دقة تقديرات العرق DNA للمستهلك ، وهناك الكثير من الأشخاص المرتبكين هناك. بعد هذه المجموعة ، هناك مجموعة كبيرة من الأشخاص الذين يحاولون استخدام بيانات الحمض النووي للمستهلك للإجابة على الأسئلة المتعلقة بأسرهم البيولوجية المباشرة - أشخاص مثلي ، كمتبني ، ولكن أيضًا الأشخاص الذين انفصل آباؤهم ، أو لم يكشف والدهم عن شريكهم ، أو الأشخاص الذين أساء والدهم تمثيل أبوتهم. هذه المجموعة الأخيرة ، الأشخاص الذين تم تصورهم من خلال ما يُعرف في المجموعة باسم NPE ، وهو اختصار لنوع من المصطلح الخرقاء ، & quot حدث عدم الأبوة & quot ، أكبر من أي مجموعة أخرى ، بناءً على المشاركات التي أراها كـ يقومون بالتمرير بواسطة.

    بينما نتحرك تدريجياً نحو الوقت الذي ألغت فيه غالبية الولايات في الولايات المتحدة الوضع الراهن للسجلات المغلقة للمتبنين في عمليات التبني المغلقة ، فإن استخدام تثليث الحمض النووي لتحديد الأسرة البيولوجية للفرد هو أداة مهمة للمتبنين الذين يترددون في الاتصال بأسرهم. في العديد من الدول ذات السجلات المغلقة ، يقع العبء على عاتق الشخص المتبنى لبدء طلب الاتصال والأشخاص الذين يمتلكون السلطة في هذه العلاقة هم المحاكم ، والأطراف المعنية ، وعادة ما تكون وكالة ولكن ليس دائمًا الأم المتنازلة ، إذا لم يكن ورثة حقوق تلك الأم متاحين لمنح الإذن ، وفي بعض الحالات الأب المذكور في شهادة الميلاد الأصلية. لا يتم دائمًا تسجيل هذه المعلومات في الأصل ، ولا يتم دائمًا تسجيلها بدقة.

    وضع المتبنين في حالة الاضطرار حرفيًا إلى طلب المعلومات لنا، التي تشكل بشكل أساسي من نحن ، تجعل المتبنين مواطنين من الدرجة الثانية. يفعل ذلك عن طريق يحيلنا بشكل دائم إلى وضع الأحداث، واحدة يتعين علينا فيها حرفيًا أن نطلب الإذن من والدتنا ، والتي تحتفظ فيها المحكمة بهوية ميلادنا ، وهي واحدة تُحرم فيها من الوصول الكامل إلى المشاركة في حياة الأمة كبالغين مستقلين. أعتقد أن الأشخاص الذين تم تصوّرهم من قبل المانحين لهم أيضًا الحق في الحصول على معلومات كاملة حول ظروف تصورهم ، وأن الوصول إلى هذه المعلومات لا ينبغي أن يكون مرهونًا بالجهة المانحة التي تسعى إلى الاتصال ، للأسباب نفسها أساسًا. أي أداة لدينا يمكن استخدامها للالتفاف على هذه القيود هي أداة أعتقد أنها مهمة للاستخدام.

    في حالة الأشخاص الذين تكون أصولهم الأبوية و / أو الأم غير معروفة ببساطة ، بسبب ظروف أو كارثة ، تنطبق نفس الفائدة المحتملة: توفر سجلات الحمض النووي للمستهلك التي يمكن الوصول إليها على الأقل إمكانية التعرف على الوالدين دون الحاجة إلى طلب الاتصال.

    طلب الاتصال أمر محفوف بالمخاطر. إنه يعني بشكل مباشر إمكانية أن يتم رفض المتبني ، في الواقع ، من أجل أ مرة ثانية من قبل أمهاتنا. قيل لنا طوال حياتنا أنه لم يتم رفضنا من قبل أمهاتنا ، وأن قرار التخلي لم يكن سهلاً ، وأنه كان للأفضل ، وما إلى ذلك. بعض من هذا صحيح بلا شك في كثير من الحالات ، ولكن حتى لو كان التنازل قسريًا أو قسريًا ، فما زلنا نعيشه كرفض. الأمر مختلف عن اليتم ، على الرغم من أن المرء يفترض أن فقدان أمه للانتحار يمكن أن يكون مشابهًا تمامًا. وبالتالي ، يخشى العديد من المتبنين بدء الاتصال ، وعندما يتم رفض الاتصال ، يمكن أن يكون ذلك كارثيًا عاطفياً بالنسبة للمتبني.

    كان اختبار الحمض النووي للمستهلك مع الوصول إلى السجلات المفتوحة مفيدًا للغاية بالنسبة لي ، بعد لم الشمل ، حيث سمح لي بالتأكد بشكل مستقل من كل من حقائق تصوري وكلا جانبي أسر الولادة. أنا منخرط في تطوير علاقتي العائلية مع عائلتي الأم وهي تسير على ما يرام. لم يكن لدي أي فكرة أن والدتي وعائلتها سوف يفسرون طلبي للتواصل باعتباره طلبًا للاندماج في الأسرة ، وقد فوجئت بشدة بتوقعاتهم في البداية ، لكنني قررت أن الاقتراب من ذلك بانفتاح وافتراض حسن النية كان مسار العمل المعقول الوحيد ، وأنا سعيد لأنني فعلت ذلك.

    أخيرًا ، أعتذر وشكرًا لنيلسون على الانغماس في مراسلاتي. لقد قلت له مجموعة كاملة من هذا في رسالتين إلكترونيتين ، أقل إيجازًا ، ومع العديد من الدوامات والأفعال في نثرتي. أنا أستمتع كثيرا بمحادثاتنا وأنا مدين له.
    مرسلة بواسطة mwhybark في 1:32 مساءً بتاريخ 16 يناير 2020 [2 المفضلة]

    نشر شخص ما في موجز Facebook الخاص بي هذه القصة الأطلسية لعام 2018 حول اختبار الحمض النووي الذي يكشف عن نتائج تكافؤ غير متوقعة وكيف أنتج Facebook مجموعات دعم ذاتية التنظيم لمساعدة الأشخاص على التعامل مع التداعيات.

    تبحث القصة في مدى صعوبة الاكتشاف بالنسبة للشخص الذي تم تحديد أبويه فجأة ، وكيف يمكن رؤية الأخبار المهددة وغير المرحب بها من كلا الجانبين ، وكيف تساعد المجموعة أعضائها في التغلب على هذه المخاوف.

    (عند العثور على رابط نظيف لهذه القصة ، لاحظت أن The Atlantic يبدو أنه لديه اهتمام تحريري طويل الأمد بتغطية القصة الأكبر لاختبار الحمض النووي للمستهلك. كانت هذه واحدة من عشرة قصص على الأقل تغطي جوانب هذا المنشور منذ ذلك الحين 2017.)
    مرسلة بواسطة mwhybark الساعة 11:49 صباحًا بتاريخ 18 يناير 2020 [1 مفضل]