معلومة

4.4: تنوع التوقيعات التطورية - نظرة عامة على أنماط الاختيار - علم الأحياء

4.4: تنوع التوقيعات التطورية - نظرة عامة على أنماط الاختيار - علم الأحياء


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

بصرف النظر عن معدل الاستبدال ، قد نفكر أيضًا في نمط الاستبدالات في نوكليوتيدات معينة لاحقة. تم التحقق من ذلك بالفعل بشكل تجريبي ، كما هو موضح في الشكل 4.11.

التعليمات

س: في الشكل 4.11 ، نرى أيضًا بدائل النوكليوتيدات في مجموعات من ثلاثة أو ستة. لماذا هذا هو الحال؟

ج: عمليات الإدراج والحذف في مجموعات من ثلاث وستات تساهم أيضًا في الحفاظ على إطار القراءة. إذا تم حذف جميع النيوكليوتيدات في كودون واحد ، فلن تتأثر بقية الكودونات أثناء ترجمة الأحماض الأمينية. ومع ذلك ، إذا حذفنا عددًا من النيوكليوتيدات ليس من مضاعفات الثلاثة (أي أننا نحذف جزءًا فقط من بعض الكودون) ، فإن ترجمة باقي الكودونات تصبح غير منطقية منذ أن تم تغيير إطار القراءة.

في الشكل 4.12 ، يمكننا أن نرى ميزة أخرى لجينات ترميز البروتين. حدود الحفظ متميزة للغاية وتقع بالقرب من مواقع لصق. تبدأ الطفرات الدورية (بمضاعفات الثلاثة) في الحدوث بعد حدود موقع لصق.

كما نرى في الكشف عن جينات ترميز البروتين ، ليس من المهم فقط النظر في معدل الاستبدال ولكن أيضًا نمط الاستبدالات. من خلال مراقبة كيفية الحفاظ على المناطق ، بدلاً من مجرد النظر إلى مقدار الحفظ ، يمكننا ملاحظة "التوقيعات التطورية" للحفظ لعناصر وظيفية مختلفة.

ضغوط انتقائية على عناصر وظيفية مختلفة

العناصر الوظيفية المختلفة لها ضغوط انتقائية مختلفة (بسبب هيكلها وخصائصها الأخرى) ؛ قد تكون بعض التغييرات (عمليات الإدراج أو الحذف أو الطفرات) التي يمكن أن تكون ضارة جدًا بعنصر وظيفي واحد غير ضارة بعنصر آخر. من خلال معرفة ما هي "التوقيعات" للعناصر المختلفة ، يمكننا أن نعلق بدقة أكبر على منطقة من خلال ملاحظة أنماط الحفظ التي تظهرها.

يسمى هذا النمط بالتوقيع التطوري: نمط التغيير الذي يمكن تحمله داخل العناصر التي لا تزال تحافظ على وظيفتها. يختلف التوقيع التطوري عن درجة الحفظ من حيث أنك تتسامح مع الطفرات ، ولكن فقط أنواع معينة من الطفرات في أماكن معينة. تنشأ التوقيعات التطورية لأن التطور والانتقاء الطبيعي يعملان على مستويات مختلفة في عناصر وظيفية معينة. على سبيل المثال ، في تطور الجين المرمز للبروتين يعمل على مستوى الأحماض الأمينية ، وبالتالي فإن الانتقاء الطبيعي لن يقوم بتصفية تغيرات النوكليوتيدات التي لا تؤثر على تسلسل الأحماض الأمينية. في حين أن الحمض النووي الريبي الهيكلي سيكون له ضغط للحفاظ على أزواج النوكليوتيدات ، ولكن ليس بالضرورة النيوكليوتيدات الفردية.

الأهم من ذلك ، أن نمط الحفظ له بنية مميزة للتطور. تتجمع الأنواع الأكثر تشابهًا (الثدييات) جنبًا إلى جنب مع المجالات المحفوظة المشتركة التي تفتقر إليها الأسماك ، مما يشير إلى ابتكار خاص بالثدييات ، ربما لعناصر تنظيمية لا تشاركها الأسماك. وفي الوقت نفسه ، يتم الحفاظ على بعض الميزات عالميًا ، مما يشير إلى أهمية عالمية ، مثل تشفير البروتين. كان الشرح التقريبي الأولي لمناطق ترميز البروتين في الجينوم البشري ممكنًا باستخدام الاستدلال البسيط بأنه إذا تم حفظه من إنسان إلى سمكة ، فمن المحتمل أن يكون بمثابة منطقة ترميز بروتين.

فكرة مثيرة للاهتمام لمشروع نهائي ستكون تعيين الاختلافات في المحاذاة المتعددة وتسمية هذه الأحداث "ولادة" عناصر الترميز الجديدة. من خلال التركيز على عنصر معين (مثل microRNAs) يمكن للمرء تحديد فترات الابتكار وعزل أجزاء من شجرة النشوء والتطور المخصبة لفئات معينة من هذه العناصر.

سيركز باقي الفصل على تحديد الدرجة التي يتبعها التسلسل نمطًا معينًا. قارن Kellis عملية التطور باستكشاف مشهد اللياقة البدنية ، مع درجة اللياقة لتسلسل معين مقيد بالوظيفة التي يشفرها. على سبيل المثال ، يتم تقييد جينات تشفير البروتين عن طريق الاختيار على المنتج المترجم ، لذلك يتم التسامح مع البدائل المترادفة في الزوج الأساسي الثالث من الكودون.

فيما يلي ملخص للأنماط المتوقعة متبوعة بالعناصر الوظيفية المختلفة:

  • تعرض الجينات المشفرة للبروتين ترددات معينة لاستبدال الكودون بالإضافة إلى الحفاظ على إطار القراءة. هذا منطقي لأن أهمية الجينات تكمن في البروتينات التي ترمز لها ؛ لذلك ، يمكن بسهولة تحمل التغييرات التي تؤدي إلى نفس الأحماض الأمينية أو ما شابهها ، في حين أن التغيير الصغير الذي يغير البروتين الناتج بشكل كبير يمكن اعتباره كارثيًا. بالإضافة إلى تصحيح الخطأ في نظام إصلاح عدم التطابق وبوليميراز الحمض النووي نفسه ، يوفر التكرار في الشفرة الجينية مستوى إضافيًا من تصحيح الخطأ الجوهري / تحمله.
  • يتم اختيار الحمض النووي الريبي الهيكلي بناءً على التسلسل الثانوي للحمض النووي الريبي المنسوخ ، وبالتالي يتطلب تغييرات تعويضية. على سبيل المثال ، تحتوي بعض الحمض النووي الريبي على بنية حلقة جذعية ثانوية بحيث ترتبط أجزاء من تسلسلها بأقسام أخرى من تسلسلها في "جذعها" ، كما هو موضح في الشكل 4.13.

تخيل أن النيوكليوتيد (A) وشريكه (T) يرتبطان ببعضهما البعض في الجذع ، ثم يتحول (A) إلى (C). هذا من شأنه أن يدمر البنية الثانوية للحمض النووي الريبي. لتصحيح هذا ، إما أن (C) سيتحول إلى (A) ، أو (T) سيتحول إلى (G). ثم الزوج (C) - (G) سيحافظ على الهيكل الثانوي. وهذا ما يسمى بالطفرة التعويضية. لذلك ، في هياكل الحمض النووي الريبي ، يكون مقدار التغيير في البنية الثانوية (مثل الحلقة الجذعية) أكثر أهمية من مقدار التغيير في الهيكل الأساسي (التسلسل فقط). يتطلب فهم تأثيرات التغييرات في بنية الحمض النووي الريبي معرفة البنية الثانوية. يمكن تحديد البنية الثانوية المحتملة للحمض النووي الريبي من خلال نمذجة استقرار العديد من المطابقات المحتملة واختيار التشكل الأكثر احتمالية.

  • MicroRNA هو جزيء يقذف من النواة إلى السيتوبلازم. صفتهم المميزة هي أن لديهم أيضًا بنية دبوس الشعر (الجذعية الحلقية) الموضحة في الشكل 4.13 ، لكن جزءًا من الجذع مكمل لجزء من الرنا المرسال.
  • عندما يربط microRNA تسلسله التكميلي بالجزء المعني من mRNA ، فإنه يحط من mRNA. هذا يعني أنه منظم ما بعد النسخ ، حيث يتم استخدامه للحد من إنتاج البروتين (الترجمة) بعد النسخ. يتم حفظ MicroRNA بشكل مختلف عن الحمض النووي الريبي الهيكلي. نظرًا لارتباطها بهدف mRNA ، يتم الحفاظ على منطقة الربط بشكل أكبر للحفاظ على خصوصية الهدف.
  • أخيرًا ، يتم حفظ الأشكال التنظيمية بالتسلسل (لربط شركاء بروتين معينين متفاعلين) ولكن ليس بالضرورة في الموقع. يمكن أن تتحرك العناصر التنظيمية لأنها تحتاج فقط إلى تجنيد عامل في منطقة معينة. يتم التسامح مع التغييرات الصغيرة (عمليات الإدراج والحذف) التي تحافظ على إجماع النموذج ، وكذلك التغييرات في المنبع والمصب التي تحرك موقع النموذج.

عند محاولة فهم دور الحفظ في التنبؤ الوظيفي للفئة ، فإن السؤال المهم هو إلى أي مدى يمكن تفسير الحفظ الملحوظ من خلال الأنماط المعروفة. حتى بعد احتساب الحفظ "العشوائي" ، لم يتم احتساب ما يقرب من 60٪ من الحفظ غير العشوائي في جينوم الذباب - أي ، لم نتمكن من تحديده كجينة ترميز البروتين ، أو RNA ، أو microRNA ، أو عنصر تنظيمي. ومع ذلك ، فإن حقيقة أنها تظل محفوظة تشير إلى دور وظيفي. هذا القدر الكبير من التسلسل المحفوظ لا يزال غير مفهوم بشكل جيد يؤكد أن العديد من الأسئلة المثيرة لا تزال بحاجة إلى إجابة. كان أحد المشاريع النهائية لـ 6.047 في الماضي يستخدم التجميع (التعلم غير الخاضع للإشراف) لحساب الحفظ الآخر. تطورت إلى مشروع M.Eng ، وتم تحديد بعض المجموعات ، لكن وظيفة هذه المجموعات كانت ولا تزال غير واضحة. إنها مشكلة مفتوحة!


تدفع القوى التطورية المبارزة التطور السريع لتلوين السمندل

تشرح قوتان تطوريتان متعارضتان وجود لونين مختلفين من كتل بيض السمندل المرقط في البرك في ولاية بنسلفانيا ، وفقًا لدراسة جديدة قادها عالم الأحياء في ولاية بنسلفانيا. إن فهم العمليات التي تحافظ على التنوع البيولوجي في المجموعات البرية هو سؤال محوري في علم الأحياء وقد يسمح للباحثين بالتنبؤ بكيفية استجابة الأنواع للتغير العالمي.

السلمندر المرقط (Ambystoma maculatum) هو نوع واسع الانتشار ينتشر في شرق الولايات المتحدة ويعود إلى البرك المؤقتة في الربيع للتكاثر. تضع إناث السمندل بيضها في كتل تسمى كتل البيض ، والتي تكون إما بيضاء غير شفافة أو صافية تمامًا. تضع الإناث كتل البيض ذات اللون نفسه طوال حياتها ، ولكن ليس من الواضح ما الذي يسبب اللون المختلف ، أو ما إذا كان أي من هذين اللونين يعطي ميزة للبيض - على سبيل المثال إذا كان لون واحد أقل وضوحًا للحيوانات المفترسة.

قال شون جيري ، زميل أبحاث إيبرلي لما بعد الدكتوراة في ولاية بنسلفانيا وقائد البحث: "عادة ما نفكر في التطور الذي يعمل على مدى مئات أو آلاف السنين ، ولكن في الواقع ، يمكن للعمليات التطورية التي تلعب دورًا في نظام ما أن تؤثر على كل جيل من الحيوانات". فريق. "في هذه الدراسة ، قمنا بإعادة مسح البرك التي تمت دراستها في الأصل في أوائل التسعينيات ، مما منحنا فرصة فريدة لاستكشاف العمليات التطورية التي تشكل ترددات نوعي لون كتلة البيض ، أو الأشكال ، التي نراها اليوم."

أعاد جيري مسح شبكة من 31 حوضًا في وسط ولاية بنسلفانيا ، مشيرًا إلى لون كتل بيض السمندل بالإضافة إلى الخصائص البيئية في كل بركة. تم مسح البرك في الأصل في عامي 1990 و 1991 من قبل أستاذ علم الأحياء في ولاية بنسلفانيا آنذاك بيل دونسون وطلابه. تظهر الدراسة الجديدة في 14 أبريل في المجلة رسائل علم الأحياء.

وجد فريق البحث أن أحجام تجمعات السمندل وكيمياء الأحواض ظلت مستقرة خلال العقود الثلاثة الماضية. عند حساب المتوسط ​​في جميع أنحاء المنطقة ، ظل التكرار الإجمالي لكل لون بيضة كما هو - حوالي 70 ٪ من كتلة البيض الأبيض في كل من عامي 1990 و 2020 - ولكن في كثير من الحالات تغير التكرار داخل الأحواض الفردية بشكل كبير.

قال جيري: "على مستوى الأحواض الفردية ، إنه نظام ديناميكي للغاية". "إنهم لا يصلون إلى تردد واحد فقط ويبقون هناك. من خلال التركيز على البرك الفردية بدلاً من المنطقة ككل فقط ، يمكننا تفكيك سبب هذه التغييرات في الترددات السكانية. في هذه الحالة ، وجدنا عمليتين تطوريتين متعارضتين - الاختيار والانجراف ".

كشف الباحثون عن تواقيع قوية لعملية تطورية تسمى الانجراف الجيني ، والتي يمكن أن تؤدي إلى تغير ترددات التشكيل بسبب الصدفة. في التجمعات السكانية الصغيرة ، من المرجح أن يكون للانجراف تأثير كبير ، على سبيل المثال مع اختفاء أحد الأشكال بالكامل. كما هو متوقع بسبب الانجراف ، وجد الباحثون أن ترددات كل شكل يتغير بشكل كبير في الأحواض التي تحتوي على عدد أقل من البيض.

قال جيري: "ومع ذلك ، لم يتحول أي من البرك تمامًا إلى شكل أو آخر ، مما يشير إلى أن شيئًا آخر قد يحدث أيضًا". "لقد وجدنا أن البرك في أقصى الحدود في التسعينيات - ذات التردد العالي للصفاء أو التردد العالي لكتل ​​البيض الأبيض - أصبحت أقل تطرفًا ، وتحولت نحو المتوسط ​​العام للمنطقة. وهذا يدعم فكرة أن" موازنة الاختيار يعمل في هذا النظام. "

الانتقاء المتوازن هو نوع من الانتقاء الطبيعي الذي يمكن أن يساعد في الحفاظ على سمات أو أشكال متعددة في مجموعة سكانية. وفقًا لجيري ، فإن أحد التفسيرات المحتملة لموازنة الاختيار في لون كتلة البيض هو أن الشكل النادر في البركة - بغض النظر عن اللون الفعلي - له ميزة ، مما قد يؤدي إلى أن يصبح الشكل النادر أكثر شيوعًا. الاحتمال الآخر هو أن النقش الأبيض له ميزة في بعض البرك بينما للنور الصافي ميزة في البعض الآخر ، وحركة السمندل بين البرك تؤدي إلى استمرار كلا النتوءين.

قال جيري: "وجدنا في النهاية توترًا بين هاتين العمليتين التطوريتين ، حيث من المحتمل أن يؤدي الانجراف الجيني إلى تقليل التنوع في هذا النظام ، وموازنة عمل الاختيار للحفاظ عليه".

يقوم الباحثون حاليًا بمسح كتل البيض في البرك خارج ولاية بنسلفانيا لاستكشاف ما إذا كانت ترددات الشكل تختلف في مناطق أخرى وما إذا كانت هذه العمليات التطورية تعمل بنفس الطريقة على نطاق أوسع.

قال جيري: "على الرغم من أننا لم نر علاقة بين لون كتلة البيض والخصائص البيئية في هذه الدراسة ، فمن المحتمل أن الخصائص البيئية على نطاق أوسع قد تؤدي إلى التردد الأمثل لكل منطقة". "من خلال النظر إلى نطاق أوسع بكثير ، يمكننا الحصول على فكرة أفضل عما إذا كانت هناك حدود إقليمية أمثل وكيفية الحفاظ عليها. قد يساعدنا فهم العمليات التي تحافظ على التنوع البيولوجي في النهاية على التنبؤ بكيفية تكيف الحيوانات البرية في عالمنا المتغير."


يمكن أن يحدث المسح الانتقائي عندما يزداد الأليل النادر أو غير الموجود سابقًا والذي يزيد من ملاءمة الناقل (بالنسبة إلى الأعضاء الآخرين في المجتمع) بسرعة في التردد بسبب الانتقاء الطبيعي. مع زيادة انتشار مثل هذا الأليل المفيد ، فإن المتغيرات الجينية التي تصادف وجودها على الخلفية الجينومية (جوار الحمض النووي) للأليل المفيد ستصبح أكثر انتشارًا. هذا يسمي التوصيل الجيني. المسح الانتقائي بسبب الأليل المختار بشدة ، والذي نشأ على خلفية جينومية واحدة ، ينتج عنه منطقة من الجينوم مع انخفاض كبير في التباين الجيني في منطقة الكروموسوم تلك. الفكرة القائلة بأن الانتقاء الإيجابي القوي يمكن أن يقلل من التباين الجيني القريب بسبب التوصيل السريع اقترحها جون ماينارد سميث وجون هاي في عام 1974. [1]

لا تقلل كل عمليات المسح الاختلاف الجيني بنفس الطريقة. يمكن وضع عمليات المسح في ثلاث فئات رئيسية:

  1. من المتوقع أن يحدث "المسح الانتقائي الكلاسيكي" أو "المسح الانتقائي الصعب" عندما تكون الطفرات المفيدة نادرة ، ولكن بمجرد حدوث طفرة مفيدة يزداد تواترها بسرعة ، مما يقلل بشكل كبير من التباين الجيني في السكان. [1]
  2. نوع آخر من المسح هو "المسح الناعم من التباين الجيني الدائم" الذي يحدث عندما تصبح الطفرة المحايدة سابقًا والتي كانت موجودة في مجموعة سكانية مفيدة بسبب تغير بيئي. قد تكون مثل هذه الطفرة موجودة في العديد من الخلفيات الجينومية ، لذلك عندما تزداد بسرعة في التردد ، فإنها لا تمحو جميع الاختلافات الجينية في السكان. [2]
  3. أخيرًا ، يحدث "المسح الناعم متعدد الأصول" عندما تكون الطفرات شائعة (على سبيل المثال في عدد كبير من السكان) بحيث تحدث الطفرات المفيدة نفسها أو الطفرات المفيدة المماثلة على خلفيات جينومية مختلفة بحيث لا يمكن لأي خلفية جينومية واحدة أن تنتقل إلى التردد العالي. [3]

لا تحدث عمليات المسح عندما يتسبب الاختيار في وقت واحد في حدوث تحولات صغيرة جدًا في ترددات الأليل في العديد من المواقع مع اختلاف دائم (التكيف متعدد الجينات).

يمكن التحقق من حدوث عملية مسح انتقائية أم لا بطرق مختلفة. تتمثل إحدى الطرق في قياس عدم توازن الارتباط ، أي ما إذا كان النمط الفرداني معينًا مفرط التمثيل في السكان. في ظل التطور المحايد ، سينتج عن إعادة التركيب الجيني إعادة خلط الأليلات المختلفة داخل النمط الفرداني ، ولن يسيطر أي نمط فردي على السكان. ومع ذلك ، أثناء المسح الانتقائي ، سيؤدي اختيار متغير جيني تم اختياره بشكل إيجابي أيضًا إلى اختيار الأليلات المجاورة وفرصة أقل لإعادة التركيب. لذلك ، قد يشير وجود اختلال توازن قوي في الروابط إلى حدوث عملية مسح انتقائي مؤخرًا ، ويمكن استخدامه لتحديد المواقع قيد الاختيار مؤخرًا.

تم إجراء العديد من عمليات المسح لإجراء عمليات مسح انتقائية على البشر والأنواع الأخرى ، باستخدام مجموعة متنوعة من الأساليب والافتراضات الإحصائية. [4]

في الذرة ، مقارنة حديثة بين الأنماط الجينية للذرة الصفراء والبيضاء المحيطة Y1- يظهر جين فيتوين سينثيتاز المسئول عن لون السويداء الأصفر دليلًا قويًا على المسح الانتقائي للبلازما الجرثومية الصفراء مما يقلل التنوع في هذا الموضع وعدم توازن الارتباط في المناطق المحيطة. زادت سلالات الذرة البيضاء من التنوع ولا يوجد دليل على عدم توازن الارتباط المرتبط بالمسح الانتقائي. [5]

نظرًا لأن عمليات المسح الانتقائي تسمح بالتكيف السريع ، فقد تم الاستشهاد بها كعامل رئيسي في قدرة البكتيريا والفيروسات المسببة للأمراض على مهاجمة مضيفيها والبقاء على قيد الحياة من الأدوية التي نستخدمها لعلاجها. [6] في مثل هذه الأنظمة ، غالبًا ما يتم وصف المنافسة بين العائل والطفيلي على أنها "سباق تسلح" تطوري ، لذلك كلما كان الكائن الحي قادرًا على تغيير أسلوب الهجوم أو الدفاع ، كان ذلك أفضل. تم وصف هذا في مكان آخر من خلال فرضية الملكة الحمراء. وغني عن القول ، أن العامل الممرض الأكثر فاعلية أو المضيف الأكثر مقاومة سيكون له ميزة تكيفية على أنواعه المحددة ، مما يوفر الوقود لعملية المسح الانتقائي.

يأتي أحد الأمثلة من فيروس الإنفلونزا البشري ، الذي شارك في مسابقة تكيفية مع البشر لمئات السنين. بينما يعتبر الانجراف المستضدي (التغيير التدريجي لمولدات المضادات السطحية) هو النموذج التقليدي للتغييرات في التركيب الوراثي الفيروسي ، تشير الأدلة الحديثة [7] إلى أن عمليات المسح الانتقائي تلعب دورًا مهمًا أيضًا. في العديد من مجموعات الإنفلونزا ، يشير الوقت إلى السلف المشترك الأخير (TMRCA) للسلالات "الشقيقة" ، وهو مؤشر على الارتباط ، إلى أنها تطورت جميعها من سلف مشترك في غضون بضع سنوات فقط. أفسحت فترات التنوع الجيني المنخفض ، والتي يُفترض أنها ناتجة عن عمليات المسح الجيني ، الطريق إلى زيادة التنوع حيث تكيفت السلالات المختلفة مع مواقعها المحلية.

يمكن العثور على حالة مماثلة في التوكسوبلازما، طفيلي قوي بشكل ملحوظ قادر على إصابة الحيوانات ذوات الدم الحار. تم اكتشاف T. gondii مؤخرًا في ثلاث سلالات نسيلية فقط في كل من أوروبا وأمريكا الشمالية. [8] بعبارة أخرى ، لا يوجد سوى ثلاث سلالات متميزة وراثيًا من هذا الطفيل في كل العالم القديم ومعظم العالم الجديد. تتميز هذه السلالات الثلاثة بنسخة أحادية الشكل من الجين Chr1a ، والتي ظهرت في نفس الوقت تقريبًا مع النسخ الثلاثة الحديثة. يبدو بعد ذلك أن نمطًا جينيًا جديدًا ظهر يحتوي على هذا الشكل من Chr1a واكتسح جميع سكان أوروبا وأمريكا الشمالية من التوكسوبلازما جوندي ، حاملاً معه بقية الجينوم عبر التوصيل الجيني. إن سلالات T. gondii الموجودة في أمريكا الجنوبية ، والتي يوجد منها أكثر بكثير مما توجد في أي مكان آخر ، تحمل أيضًا هذا الأليل من Chr1a.

نادرًا ما يكون التنوع الجيني والقوى المقابلة له ، بما في ذلك التكيف ، أكثر صلة بتوليد الأنواع المحلية والزراعية. المحاصيل المزروعة ، على سبيل المثال ، تم تعديلها وراثيًا بشكل أساسي لأكثر من عشرة آلاف عام ، [9] وتعرضت لضغوط انتقائية اصطناعية ، وأجبرت على التكيف بسرعة مع البيئات الجديدة. توفر عمليات المسح الانتقائية خطًا أساسيًا يمكن أن تظهر منه الأصناف المختلفة. [10]

على سبيل المثال ، دراسة حديثة للذرة (زيا ميس) كشف النمط الجيني العشرات من عمليات المسح الانتقائية القديمة التي توحد الأصناف الحديثة على أساس البيانات الجينية المشتركة التي ربما تعود إلى نظير الذرة البرية المحلية ، teosinte. بعبارة أخرى ، على الرغم من أن الانتقاء الاصطناعي قد شكل جينوم الذرة في عدد من الأصناف المكيفة بشكل واضح ، فإن عمليات المسح الانتقائية التي تعمل في وقت مبكر من تطورها توفر تجانسًا موحدًا للتسلسل الجيني. بمعنى ما ، قد تقدم عمليات المسح المدفونة منذ فترة طويلة دليلاً على حالة أسلاف الذرة و teosinte من خلال توضيح الخلفية الجينية المشتركة بين الاثنين.

مثال آخر على دور الكاسحات الانتقائية في التدجين يأتي من الدجاج. استخدمت مجموعة بحثية سويدية مؤخرًا تقنيات التسلسل المتوازي لفحص ثمانية أنواع مزروعة من الدجاج وأقرب أسلافها البرية بهدف الكشف عن أوجه التشابه الجينية الناتجة عن عمليات المسح الانتقائي. [11] تمكنوا من الكشف عن أدلة على العديد من عمليات المسح الانتقائية ، وعلى الأخص في الجين المسؤول عن مستقبل هرمون تحفيز الغدة الدرقية (TSHR) ، والذي ينظم التمثيل الغذائي وعناصر التكاثر المرتبطة بفترة الضوء. ما يوحي به هذا هو أنه في مرحلة ما من تدجين الدجاج ، فإن عملية مسح انتقائية ، ربما تكون مدفوعة بتدخل بشري ، قد غيرت بمهارة آلية تكاثر الطيور ، ويفترض أنها لصالح من يتلاعب بها من البشر.

من الأمثلة على عمليات المسح الانتقائي في البشر متغيرات تؤثر على استدامة اللاكتيز ، [12] [13] والتكيف مع الارتفاعات العالية. [14]


ملخص المؤلف

الهدف الأساسي لعلم الوراثة السكانية هو فهم سبب اختلاف مستويات التنوع الجيني بين الأنواع والمجموعات السكانية. في ظل افتراضات النموذج المحايد للتطور الجزيئي ، يجب أن يكون مقدار التباين الموجود في مجتمع ما متناسبًا بشكل مباشر مع حجم السكان. ومع ذلك ، لا يتوافق هذا التنبؤ مع ملاحظات الحياة الواقعية: وُجد أن مستويات التنوع الجيني أكثر اتساقًا إلى حد كبير ، حتى بين الأنواع ذات الأحجام السكانية المختلفة على نطاق واسع ، مما هو متوقع. لأن الانتقاء الطبيعي - الذي يزيل التباين المحايد المرتبط جينيًا - يكون أكثر كفاءة في التجمعات السكانية الكبيرة ، فإن الانتقاء على الطفرات الجديدة يوفر إمكانية التوفيق بين هذه المفارقة. في هذا العمل ، نقوم بمحاذاة بيانات التباين الجيني الكامل للجينوم من مجموعة واسعة من الأنواع وتحليلها بشكل مشترك. باستخدام مجموعة البيانات هذه والنماذج الجينية السكانية لتأثير الاختيار على التباين المحايد ، نختبر التنبؤ بأن الاختيار سيزيل التباين المحايد بشكل غير متناسب في الأنواع ذات الأحجام السكانية الكبيرة. نظهر أن التوقيع الجينومي للانتقاء الطبيعي منتشر في معظم الأنواع ، وأن مقدار التباين المحايد المرتبط الذي تمت إزالته عن طريق الانتقاء يرتبط مع وكلاء لحجم السكان. نقترح أن الانتقاء الطبيعي المنتشر يقيد التنوع المحايد ويقدم تفسيراً لسبب عدم قياس التنوع المحايد كما هو متوقع مع حجم السكان.

الاقتباس: Corbett-Detig RB، Hartl DL، Sackton TB (2015) يقيد التحديد الطبيعي التنوع المحايد عبر مجموعة واسعة من الأنواع. بلوس بيول 13 (4): e1002112. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.1002112

محرر أكاديمي: نيك بارتون ، معهد العلوم والتكنولوجيا النمسا (IST النمسا) ، النمسا

تم الاستلام: 17 ديسمبر 2014 وافقت: 20 فبراير 2015 نشرت: 10 أبريل 2015

حقوق النشر: © 2015 Corbett-Detig et al. هذا مقال مفتوح الوصول يتم توزيعه بموجب شروط ترخيص Creative Commons Attribution License ، والذي يسمح بالاستخدام غير المقيد والتوزيع والاستنساخ في أي وسيط ، بشرط ذكر المؤلف الأصلي والمصدر

توافر البيانات: تتوفر البيانات والرمز المرتبط بهذه المخطوطة من Github على https://github.com/tsackton/linked-selection.

التمويل: تم دعم هذا العمل جزئيًا بواسطة منح المعهد الوطني للصحة R01GM084236 و AI099105 و AI106734 إلى DLH. خلال هذا العمل ، تم دعم RBCD من قبل زمالة الخريجين بجائزة هارفارد وزمالة ما بعد الدكتوراة من جامعة كاليفورنيا. لم يكن للممولين دور في تصميم الدراسة أو جمع البيانات وتحليلها أو اتخاذ قرار النشر أو إعداد المخطوطة.

تضارب المصالح: وقد أعلن الباحثون إلى أن لا المصالح المتنافسة موجودة.

الاختصارات: AIC ، Akaike Information Criteria BGS ، اختيار الخلفية BLAST ، أداة البحث عن المحاذاة المحلية الأساسية Nc ، حجم التعداد السكاني GFF ، تنسيق الميزة العامة GOLD ، Genomes OnLine Database HH ، hitchhiking NCBI ، المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية PCR ، تفاعل البوليميراز المتسلسل


مناقشة

في هذه الدراسة ، قمنا بتقييم ضغط الانتقاء الطبيعي على السكان اليابانيين خلال الأعمار الحديثة جدًا (2000-3000 سنة الماضية) ، باستخدام بيانات WGS واسعة النطاق عالية العمق (25.9 ×) لأكثر من 2200 فرد. أظهر التحليل اللاحق الذي دمج بيانات GWAS لأكثر من 170000 شخص علاقة وثيقة لتوقيعات الاختيار المحددة مع مجموعات Hondo و Ryukyu الإقليمية من السكان اليابانيين. في حين أن توقيعات الاختيار الأخيرة في السكان اليابانيين لم تظهر إثراءً واضحًا في التسلسلات المشتقة من إنسان نياندرتال ، فقد لوحظ تداخل واضح مع المخاطر الجينية للأنماط الظاهرية البشرية ، وخاصة تلك المتعلقة بالسمات المرتبطة بعملية التمثيل الغذائي للكحول أو التغذية.

تشير دراستنا إلى العديد من النتائج الجديدة. أولاً ، هذه هي أكبر دراسة بيانات WGS عالية العمق تم إجراؤها على الإطلاق على مجموعة من السكان غير الأوروبيين. أبلغت الدراسات السابقة عن فائدة WGS عالي العمق لاكتشاف المتغيرات النادرة وتحسين دقة التضمين 49،50. علاوة على ذلك ، أثبتت دراستنا ميزتها في دراسات التطور البشري من خلال استخدام المتغيرات الفردية. ثانيًا ، حددنا مواقع متعددة بتوقيعات اختيار قوية وحديثة جدًا باللغة اليابانية (مجموعة ADH ومنطقة MHC و براب- ALDH2). كانت هذه المواقع مختلفة عن النتائج السابقة في الأوروبيين ، مما يشير إلى ضرورة التحقيق في مجموعات إضافية من قبل WGS لفحص التطور البشري. بينما تتضمن بيانات WGS الخاصة بنا مرضى المرض من مجموعة BBJ ، نلاحظ أن إشارات الاختيار لهذه المواقع كانت لا تزال مهمة حتى عندما تكون مشروطًا بحالة الإصابة بالمرض ، مما يشير إلى أن حالة الإصابة بالمرض نفسها قد لا تكون متحيزة للنتائج. ثالثًا ، تم التحقق من صحة توقيعات الاختيار التي تم تحديدها مؤخرًا بشكل مستقل من خلال استخدام عدم تجانس أطياف DAF و PCA لبيانات GWAS واسعة النطاق. في حين أن تقنية تسلسل الجيل التالي (NGS) الحالية لا تزال تعاني من قيود في جودتها ، فإن هذا الاتساق بين الأساليب المختلفة يقلل بشكل كبير من احتمال أن تكون توقيعات الاختيار الملحوظة ناتجة عن التحيز الناتج عن أخطاء الاتصال المتغيرة لبيانات WGS. رابعًا ، على عكس توقعاتنا ، لم يتم إثراء تواقيع الاختيار الحديثة جدًا في اليابانيين في التسلسلات المشتقة من إنسان نياندرتال. تثير نتائجنا المزيد من الأسئلة حول التفاعل بين أشباه البشر القدماء والإنسان الحديث. أخيرًا ، وجدنا تداخلًا بين توقيعات الاختيار الحديثة جدًا والمخاطر الوراثية البشرية للنمط الظاهري في اليابانية ، خاصةً بالنسبة للسمات المتعلقة بالكحول أو التمثيل الغذائي للتغذية والتي كانت متميزة بوضوح عن تلك الموجودة في الأوروبيين والأفارقة والتي تم تمييزها على أنها سمات متعلقة بقياس الجسم أو الاستجابة المناعية. يوفر هذا رؤى جديدة لعملية التطور البشري الحديث فيما يتعلق بالظروف التطورية الخاصة بكل مجموعة سكانية.

قيمت الدراسات الجينية السابقة التكيف الجغرافي للسكان اليابانيين في الغالب من الجانبين التاليين: على مجموعات متميزة ضمن مواقع جغرافية يابانية حديثة (Hondo و Ryukyu) وتاريخ خليط من الأنساب اليابانية القديمة (على سبيل المثال ، Jomon و Yayoi). تقدم دراستنا دليلًا تجريبيًا على الجانب الأول فيما يتعلق بضغوط الانتقاء الطبيعي الحديثة جدًا في اليابان ، في حين أن المزيد من التراكم لتسلسل الجينوم الياباني القديم سيكون ضروريًا لتقييم الجانب الأخير بشكل غير متحيز. نلاحظ أيضًا أن تحليل PCA الخاص بنا قد يبالغ في تقدير الاختلافات التي لوحظت لمجموعات Hondo و Ryukyu المتميزة ، نظرًا لارتفاع نسبة سكان أوكيناوا في مجموعة BBJ (3.3 ٪) ، مقارنةً بالنسب الفعلية في السكان اليابانيين ( 1.1٪). نلاحظ أنه عند حصر عينات WGS في تلك التي تنتمي إلى كتلة Hondo (ن = 2190) ، كانت توقيعات الاختيار الحديثة جدًا التي لوحظت في جميع المواقع الأربعة لا تزال مهمة على مستوى الجينوم ، مما يشير إلى أن توقيعات الاختيار هذه لم يتم تحفيزها بشكل متحيز من قبل بنية السكان.

في الختام ، حدد تحليلنا القائم على WGS تواقيع الاختيار الحديثة جدًا وعلاقاتها مع التطور ، والتقدم مع أشباه البشر القدامى ، وخطر الأنماط الظاهرية البشرية لدى الأفراد اليابانيين. تسلط دراستنا الضوء على قيمة WGS عالية العمق لفهم التكيفات البشرية والتاريخ.


أساليب

الخلايا ومزارع الخلايا

تم الحصول على جميع الخلايا الصباغية المستخدمة من جلد الإنسان. تم الحصول على خط الخلايا الصباغية M0202 من متبرع خفيف اللون بواسطة أحدنا (NS) في المختبر. تم شراء Melanocytes M1 ("قوقازي" ، 1.5 سنة ، متبرع ذكر) و M4 ("Negroid ، 4 سنوات ، متبرع ذكر) من Promocell (Heidelberg ، ألمانيا). تم شراء خط الخلايا 19-HEM (المصطبغ بشكل خفيف) من Gentaur (بلجيكا) ، وتم شراء خلايا NHEM (اثنان مصطبغان بشكل خفيف وثلاثة مصبوغة بلون غامق) من Cascade Biologics (Nottinghamshire ، المملكة المتحدة).

تمت المحافظة على مزارع الخلايا في حاضنة عند 37 & # x000b0C و 5٪ CO2. كانت ظروف ثقافة الخلايا الصباغية كما هو مبين من قبل الموردين. باختصار: أ) نمت خلايا M0202 مبدئيًا في وسط FETI: H-10 ، 2٪ FCS ، 1٪ Ultroser G (BioSepra ، Ciphergen ، فرنسا) ، 4 نانوغرام / مل bFGF ، 2 نانوغرام / مل endothelin-1 ، 5.3 نانومتر TPA ، 0.05 ملي مولار IBMX ، ولكن تم زراعتها لاحقًا في H-10 مكملًا بـ HEPES 6 ملي مولار ، 5٪ FBS و MelanoMax (Gentaur) ، والتي من المفترض أنها تحتوي على TPA ، CT وتحتوي على BPE عند 40 & # x003bcg / ml (C. Stefanidis ، Gentaur الاتصالات الشخصية) ب) تمت زراعة الخلايا الصباغية M1 و M4 في وسط نمو الخلايا الصباغية M2 (بروموسيل). M2 عبارة عن وسيط خالٍ من المصل ، بدون PMA (TPA) أو عوامل سامة أو محفزة للورم ، تتكون من وسط قاعدي بالإضافة إلى مزيج مكمل. لم يتم الكشف عن الصيغة التفصيلية من قبل المورد ، ولكن يبدو أنه لا يوجد BPE في وسيط النمو هذا (Ute Liegibel ، PromoCell ، الاتصال الشخصي). ج) نمت الخلايا الميلانينية 19-HEM في H-10 المكملة بـ HEPES 6 ملي مولار و 5٪ FBS و MelanoMax (Gentaur) د) كان وسط استزراع الخلايا الصباغية NHEM هو Cascade Biologics Medium 254 المكمّل بـ 1٪ HMGS (يحتوي على BPE ، FBS ، الأنسولين البقري ، ترانسفيرين بقري ، bFGF ، هيدروكورتيزون ، هيبارين و PMA) (Cascade Biologics).

تم تغيير وسط الثقافة كل يومين حتى أصبحت الثقافة 80 & # x0201390٪ متكدسة ، وكل يوم بعد ذلك.

تم تمرير الخلايا الصباغية M0202 و HEM و NHEM (تقسيم 1: 3) بشكل روتيني كل 10 أو 11 يومًا ، أو تم حصادها عندما وصلت إلى نقطة التقاء. كان معدل نمو الخلايا الصباغية M1 و M4 بطيئًا ، وتم إجراء المرور (1: 2) أو الحصاد عند التقاء بشكل روتيني بعد 2 إلى 3 أسابيع. كانت جميع الخلايا الصباغية المستخدمة من الممر 5 إلى 15 ، وجميعها كانت من عزلات زراعة الخلايا الأولية غير المحولة.

تشعيع

تم تشعيع الثقافات الفرعية مرة واحدة يوميًا لمدة 5 أيام متتالية باستخدام ضوء UVA + B (50 مللي جول / سم 2:25 مللي جول / سم 2) في مفاعل ضوئي ICH2 (LuzChem ، كندا) عند 37 & # x000b0 درجة مئوية. افترضت هذه الجرعات امتصاص القارورة البلاستيكية بحوالي 5٪ للأشعة فوق البنفسجية أ و 11٪ للأشعة فوق البنفسجية (كانت القوارير معتمة بالنسبة للأشعة فوق البنفسجية) ، مقدرة من قراءات امتصاص مقياس الطيف الضوئي عند 255 نانومتر و 305 نانومتر و 360 نانومتر من شظايا القوارير بحجم الكوفيت . من خلال التجارب التي أجريت على خلايا الورم الميلانيني الفئران (B16F10) ، تبين أن هذه الجرعة ليس لها أي تأثير على حيوية الخلية. من أجل منع توليد المستقلبات السامة ، تم استبدال الوسط المستنبت بـ PBS بالمغنيسيوم والكالسيوم مباشرة قبل التشعيع. بعد التشعيع ، تم استبدال PBS مرة أخرى بوسط الثقافة. خضعت مزارع التحكم في الإشعاع لنفس الإجراء ، باستثناء أنها كانت مغطاة بورق الألمنيوم أثناء التشعيع. تم حصاد الثقافات بعد 24 ساعة من آخر جرعة تشعيع.

التعبير الجيني ميكروأري

مباشرة بعد الحصاد ، تم إعادة تعليق الخلايا في محلول تحلل. Total RNA was obtained following the supplier's protocol (Ambion's total RNA extraction kit), including DNAse treatment. cDNA was synthesized from 2 μgr of total RNA using the Affymetrix One-Cycle cDNA Synthesis Kit and following the Affymetrix Expression Analysis Technical Manual. From this cDNA, cRNA was synthesized using the Affymetrix IVT Labeling Kit, which was then purified with the Affymetrix GeneChip Sample Cleanup Module. The purified cRNA (15 μgr) was fragmented and hybridized to Affymetrix U133A 2.0 arrays using standard Affymetrix protocols. A total of 18 microarrays from 9 irradiated cell lines (5 from lightly pigmented donors and 4 from darkly pigmented donors) plus their corresponding unirradiated control cultures were analyzed.

تحليل بيانات ميكروأري

Raw data were log2 transformed and quantile normalized using DNAMR v1.1 [46] for R (2.4.1). The Pattern Discovery option of SAM software v3.0 [47] was used to analyze the normalized data. Gene Ontology analysis was done using FatiGO [48].

Quantitative PCR

To demonstrate that the media composition, in particular the presence/absence of BPE, affects the expression levels of TYR, TYRP1 و DCT we purchased a new melanocyte cell line from Cascade Biologics (lightly pigmented) and grew this cell line in Cascade growth medium 254 supplemented with 1% HGMS (Cascade + for short). We sub-cultured and propagated the cells for approximately 3 weeks (three passages). Three days after the third passage we generated 4 subcultures of the same cell line. These 4 subcultures were from now on grown in 6 different media: Medium 1: Cascade + Medium 2: Cascade medium, PromoCell Supplement (no BPE) Medium 3: PromoCell growth medium plus PromoCell Supplement. Medium 4: PromoCell growth medium plus PromoCell Supplement, plus 0.2% (v/v) of a 13 mg/ml solution of BPE. Cells were grown in these media for four days to allow some adaptation to the new media. Media were refreshed every two days.

After this time, we extracted total RNA from each subculture (Ambion). cDNA was synthesized using the Invitrogen SuperScript First-Strand synthesis system for RT-PCR kit, and then, we quantified the expression of TYR, TYRP1 و DCT for each of these subcultures using the BIO-RAD iQ SYBR green Supermix system in combination with a BIO-RAD iCycler machine. For mRNA quantification the following primers were used: TYR: 5'-AGAATGCTCTGGCTGTTTTG-3' and 5'-TCCATCAGGTTCTTAGAGGAGACAC-3'. ل TYRP1: 5'-CATGCAGGAAATGTTGCAAGAG-3' and 5'-AGTTTGGGCTTATTAGAGTGGAATC-3' For DCT: 5'-TATTAGGACCAGGACGCCCC-3' and 5'-TGGTACCGGTGCCAGGTAAC-3'. For normalization GADPH was used primer: 5'-CCTGTTCGACAGTCAGCC-3' and 5'-CGACCAAATCCGTTGACTCC-3'. In all cases, annealing temperatures were fixed at 56ଌ. ل DCT, Mg 2+ concentration was increased in 1 mM above the standard reaction conditions.

DNA samples and Resequencing

We have resequenced the following in 116 human chromosomes: a) 4.1 kb of 5' DCT, including 187 bp of the first intron, the first CDS plus the 5'-UTR and 3,204 bp of the upstream flanking sequence b) approximately 4 kb of 5' TYR, including 17 bp of the first intron, the first CDS plus the 5'-UTR and 2,773 bp of the upstream flanking sequence and c) approximately 5 kb of 5' TYRP1, including 433 bp of the first intron, 47 bp of the second intron, the first CDS plus the 5'-UTR and 4,200 bp of the upstream flanking sequence. Sample individuals come from diverse geographical origins and include: 20 chromosomes from Biaka and Mbuti Pygmies (DNA purchased from the European Collection of Cell Cultures, ECACC), 20 chromosomes from Senegalese individuals resident in Spain, 42 European (N. Spain) chromosomes (including 20 chromosomes from melanoma patients), 20 Asian chromosomes including Chinese samples from Coriell Cell Repositories and Chinese residents in Spain, and 14 chromosomes from Australian Aborigines (DNA purchased from the ECACC).

DNA was PCR amplified in overlapping

Estimation of haplotypes

To solve the haplotypes phase, we first run PHASE [49]. For those pairs of SNPs that did not reach a PHASE probability greater than 0.95, we solved their phase experimentally by ARMS-PCR and/or cloning (using the TOPO-TA kit from Invitrogene) plus resequencing.

Population parameters and neutrality tests

After removing polymorphic positions in humans, divergence (K) between a chimp sequence and a human sequence was estimated using K-estimator 6.0 [50]. Initially, population diversity parameters and neutrality statistics like Tajima's D [29] were obtained by means of DnaSP 4.1 [51]. These tests were corrected for demography as specified below. HEW and DHEW tests [32] were carried out using software kindly provided by Kai Zeng.

Optimization of demographic parameters

To correct for demography in the coalescent neutral simulations of the neutrality tests (excluding HEW and DHEW), we optimized the fit between pairwise Fشارع distributions obtained from real genomic data from the three major geographical human groups in the HapMap project, and those Fشارع distributions from coalescent simulations obtained varying the demographic parameters. The optimization criterion was the p-value of the Kolmogorov-Smirnov D statistic between the real and simulated Fشارع التوزيعات. For the real neutral distribution of the Fشارع statistic [52], we used that obtained previously in [15] in which we selected 43 regions distributed across the autosomal genome that belong to broader regions of low gene density, and which are at least 150 kb away from the closest exon. Each of these regions spanned an average of 1.96 Mb, and in total they account for 84.3 Mb. For each region we downloaded the SNP frequency information available from the HapMap browser (data Rel #20/phase II on NCBI B35 assembly, dbSNP b125) for the 3 major populations (Caucasians: 153,339 SNPS, Yorubas: 123,798 SNPs and Chinese: 33,190 SNPs). We further filtered the number of SNPs to include only those SNPs that: a) were at least 100 kb away from each other, b) have been genotyped in all three populations and c) at least one of the three major populations had a minor allele frequency (MAF) higher than 0.1. A final list of 546 SNPs satisfied these criteria. We used the ms program [53] for the simulations with 3 populations, with sample sizes equal to those in the HapMap population (120 chromosomes for the African population, 120 for Caucasians and 90 for Asians). As starting points in our simulations to optimize demographic parameters, we used those values described in [54]. Simulations were fixed on one segregating site. These SNPs were matched for a MAF of 0.1 in at least one population.

The mean and 95% upper limits (between brackets) of the observed Fشارع distributions were [15]: Caucasians-Chinese: 0.08 (0.33) Caucasians-Yorubas: 0.14 (0.47) and Chinese-Yorubas: 0.16 (0.45). Final optimized values were obtained in the simulations under the following conditions: we used an ancestral population size of 24,000 for the African population (population 1) and 7,700 for both Asians and Caucasians (populations 2 and 3, respectively), with a migration rate matrix Mاي جاي = <0, 0.05, 0.4, 0.1, 0 3, 0.8, 2.5, 0>for أنا و ي values from 1 to 3. Looking back in time, we assumed two bottlenecks with instant population reduction, each followed by a population fusion: one approximately 40,000 years ago, in which the Chinese population reduced its size to approximately one sixth. About 2,000 years after this episode, the Chinese population fuses with the European population. Assuming a generation time of 20 years, this represents an F value of 0.04 for this bottleneck. A second population bottleneck takes place about 90,000 years ago. On this occasion, the Eurasian population suffers a reduction in size to one sixth of its previous size. About 10,000 years after this bottleneck (F = 0.21), the Eurasian population fuses with the African population. The mean and 95% upper limits (between brackets) of the simulated Fشارع distributions were: Caucasians-Chinese: 0.08 (0.31) Caucasians-Yorubas: 0.15 (0.44) and Chinese-Yorubas: 0.15 (0.45). The optimized, simulated Fشارع distribution and the real distribution recorded Kolmogorov-Smirnov D values of 0.0356 for Caucasians vs. Asians (ص-value 0.891), 0.0748 for Caucasians vs. Africans (ص-value 0.104), and 0.0441 for Asians vs. Africans (ص-value 0.683). As both simulated and real data are not statistically different, we used those demographical parameters used in the simulations for the subsequent neutrality tests.

Correction for demography in the neutrality tests

These demographic and genetic parameters were subsequently used in further simulations for estimating the critical points in Tajima's D. These simulations also allowed us to obtain the distribution of Tajima's D under the genetic and demographic parameters described above.

Extended Haplotype Homozygosity (EHH) test

For the EHH test, we initially used Sweep 1.0 [55] to scan and select the core haplotypes. We initially focused on those haplotypes that showed both substantial frequency and high EHH values from the core SNPs, in both 5' and 3' directions. By means of a Perl script, we then calculated the EHH values as in [26] for a region extending about 50 kb from the closer core SNP. To test the significance of the test, we ran coalescent simulations using the population and demographical parameters described above for the Fشارع distributions, but in this case several aspects are different from our previous approach [15]. First, in this case we included the variable recombination rate information obtained from the HapMap webpage for the particular region tested. In each case, we obtained a discrete number of recombination rate classes using the following approach: for each region we obtained the average and standard deviation (sd) of the distribution of recombination rates obtained from the HapMap link. All recombination values greater than the average plus 2 sd were considered outliers. If these outlier regions were consecutive, a local average was calculated otherwise, a single outlier value was assigned for that region flanked between the previous and the next recombination values. We then excluded these outliers and repeated the process. In this second round, recombination rates that were higher than the new global average plus 1 sd were considered again as a class each, except if they were consecutive, in which case a local average was estimated. The average of the rest of recombination rates was considered as the background recombination rate, which was used as a reference to estimate the relative intensity of recombination for all other recombination classes.

For the coalescent simulations with heterogeneous recombination rates, we used msHOT [56], a modification of [53] coalescent-based program (ms) for simulating genetic variation data for a sample of chromosomes from a population. Second, in order to obtain a null distribution that reflects a neutral scenario for the chosen core haplotypes, we proceeded as follows: a) in the simulations, the "core" was the set of the first ن SNPs, where ن is the number of SNPs in the original core for each case. We then discarded those simulations that did not result in a number of distinct haplotypes (as defined from the simulated جوهر set of SNPs) identical to that observed in the HapMap data using the corresponding observed جوهر SNPs b) one of the simulated haplotypes had to match in frequency (allowing for a 2% difference) our observed core haplotype being tested, and in addition, it had to show the same ancestral/derived states for the SNPs composing the core. For the latter, ancestrality was obtained by comparing the corresponding orthologous regions from the chimpanzee genome sequence and the مكاكا مولاتا genome sequence obtained from the UCSC genome browser [57] or the Ensembl genome browser [58] c) for each set of simulations that fulfilled these conditions (we typically ran the program until we obtained about 500 simulations satisfying all the conditions), we obtained the 95% upper percentile of the expected EHH distribution for each of a series of consecutive 1 kb-long windows spanning the region. We finally declared a core haplotype as under selection if the distance for which the EHH values were equal to 1 for the SNPs in the HapMap data was longer than the distance observed from the 95% upper percentile distribution of the EHH values obtained in the simulations.

This approach offers several advantages over other methods currently being used to detect selection. For instance, it allows for a direct comparison with a "neutral" null distribution. In contrast, null distributions obtained from genomic regions are not representative of a homogeneous neutral scenario, but rather the result of heterogeneous evolutionary processes. In addition, it allows statistical inference even when no alternative haplotypes for the same core SNPs are available in order to obtain relative EHH values, as done in other approaches. Finally, ancestral-derived state information and information on the core haplotypes frequency can be incorporated, which helps fine-tune the nature of the elements being compared (observed and simulated data).

Multiple testing corrections

To control for multiple testing in the Fشارع tests, we used the approach by [59], which sets the false discovery rate (FDR) at a level α by ranking the initial ص values in ascending order ص(1) & # x02264 ص(2) ≤ . & # x02264 ص(m)، مع م being the number of tests, and then by specifying ص(أنا) ≤ αi/م as the point below which there is no rejection at an FDR of α.

Genealogical relationships among haplotypes

Graphical representations of the genealogical relationships among haplotypes were estimated by the Median-Joining (MJ) algorithm implemented in Network 4.1.1.2 [60]. When feasible, the ancestral haplotype was inferred using parsimony by comparison to the chimp and rhesus macaque sequences.

Test for overdominance

To evaluate the possibility of overdominance (heterozygote advantage), we scored the ratio of "observed heterozygosity" to "expected heterozygosity" for single SNPs. Observed heterozygosity was estimated by counting heterozygote individuals in the HapMap data set for each SNP in question. The expected heterozygosity was estimated by calculating gene diversity from allele frequencies. Significance for ratio values greater than 1 was obtained by simulation using ms [53].


4.4: Diversity of evolutionary signatures- An Overview of Selection Patterns - Biology

يتم توفير جميع المقالات المنشورة بواسطة MDPI على الفور في جميع أنحاء العالم بموجب ترخيص وصول مفتوح. لا يلزم الحصول على إذن خاص لإعادة استخدام كل أو جزء من المقالة المنشورة بواسطة MDPI ، بما في ذلك الأشكال والجداول. For articles published under an open access Creative Common CC BY license, any part of the article may be reused without permission provided that the original article is clearly cited.

تمثل الأوراق الرئيسية أكثر الأبحاث تقدمًا مع إمكانات كبيرة للتأثير الكبير في هذا المجال. يتم تقديم الأوراق الرئيسية بناءً على دعوة فردية أو توصية من قبل المحررين العلميين وتخضع لمراجعة الأقران قبل النشر.

يمكن أن تكون ورقة الميزات إما مقالة بحثية أصلية ، أو دراسة بحثية جديدة جوهرية غالبًا ما تتضمن العديد من التقنيات أو المناهج ، أو ورقة مراجعة شاملة مع تحديثات موجزة ودقيقة عن آخر التقدم في المجال الذي يراجع بشكل منهجي التطورات الأكثر إثارة في العلم. المؤلفات. This type of paper provides an outlook on future directions of research or possible applications.

تستند مقالات اختيار المحرر على توصيات المحررين العلميين لمجلات MDPI من جميع أنحاء العالم. Editors select a small number of articles recently published in the journal that they believe will be particularly interesting to authors, or important in this field. الهدف هو تقديم لمحة سريعة عن بعض الأعمال الأكثر إثارة المنشورة في مجالات البحث المختلفة بالمجلة.


مراجع

Nei M. Molecular evolutionary genetics. New York City: Columbia university press 1987.

Lynch M, Walsh B. The origins of genome architecture. Sunderland: Sinauer Associates 2007.

Kimura M. The neutral theory of molecular evolution. كامبريدج: مطبعة جامعة كامبريدج 1983.

Hedrick PW. Evolutionary genetics of the major histocompatibility complex. أنا نات. 1994143(6):945–64.

Sagarin RD, Gaines SD. The abundant centre distribution: to what extent is it a biogeographical rule? ايكول ليت. 20025(1):137–47.

Vucetich JA, Waite TA. Spatial patterns of demography and genetic processes across the species’ range: null hypotheses for landscape conservation genetics. Conserv Genet. 20034(5):639–45.

Parsons PA. Extreme environmental change and evolution. Cambridge: Cambridge University Press 1997.

Eckert C, Samis K, Lougheed S. Genetic variation across species’ geographical ranges: the central–marginal hypothesis and beyond. مول ايكول. 200817(5):1170–88.

Wright S. Evolution in Mendelian populations. علم الوراثة. 193116(2):97–159.

Dobzhansky T, Dobzhansky TG. Genetics and the origin of species. New York City: Columbia University Press 1937.

Mayr E. Systematics and the origin of species, from the viewpoint of a zoologist. Cambridge: Harvard University Press 1942.

Hewitt GM. Speciation, hybrid zones and phylogeography—or seeing genes in space and time. مول ايكول. 200110(3):537–49.

Hewitt GM. The structure of biodiversity–insights from molecular phylogeography. Front Zool. 20041(1):4.

Hampe A, Petit RJ. Conserving biodiversity under climate change: the rear edge matters. ايكول ليت. 20058(5):461–7.

Höglund J. Evolutionary conservation genetics. أكسفورد: مطبعة جامعة أكسفورد 2009.

Hewitt GM. Some genetic consequences of ice ages, and their role in divergence and speciation. Biol J Linn Soc. 199658(3):247–76.

Hewitt GM. Post-glacial re-colonization of European biota. Biol J Linn Soc. 199968(1–2):87–112.

Taberlet P, Fumagalli L, Wust-Saucy AG, Cosson JF. Comparative phylogeography and postglacial colonization routes in Europe. مول ايكول. 19987(4):453–64.

Kohn MH, Murphy WJ, Ostrander EA, Wayne RK. Genomics and conservation genetics. اتجاهات Ecol Evol. 200621(11):629–37.

van Tienderen PH, de Haan AA, Van der Linden CG, Vosman B. Biodiversity assessment using markers for ecologically important traits. اتجاهات Ecol Evol. 200217(12):577–82.

Bekessy SA, Ennos RA, Burgman MA, Newton AC, Ades PK. Neutral DNA markers fail to detect genetic divergence in an ecologically important trait. Biol Conserv. 2003110(2):267–75.

Holderegger R, Kamm U, Gugerli F. Adaptive vs. neutral genetic diversity: implications for landscape genetics. Landsc Ecol. 200621(6):797–807.

Väli Ü, Einarsson A, Waits L, Ellegren H. To what extent do microsatellite markers reflect genome-wide genetic diversity in natural populations? مول ايكول. 200817(17):3808–17.

Sommer S. Major histocompatibility complex and mate choice in a monogamous rodent. Behav Ecol Sociobiol. 200558(2):181–9.

Piertney S, Oliver M. The evolutionary ecology of the major histocompatibility complex. Heredity. 200696(1):7–21.

Faulks L, Östman Ö. Adaptive major histocompatibility complex (MHC) and neutral genetic variation in two native Baltic Sea fishes (perch Perca fluviatilis and zander Sander lucioperca) with comparisons to an introduced and disease susceptible population in Australia (P. fluviatilis): assessing the risk of disease epidemics. J Fish Biol. 201688(4):1564–83.

Meyer-Lucht Y, Mulder KP, James MC, McMahon BJ, Buckley K, Piertney SB, Höglund J. Adaptive and neutral genetic differentiation among Scottish and endangered Irish red grouse (Lagopus lagopus scotica). Conserv Genet. 201617(3):615–30.

Rózsa J, Strand TM, Montadert M, Kozma R, Höglund J. Effects of a range expansion on adaptive and neutral genetic diversity in dispersal limited Hazel grouse (Bonasa bonasia) in the French Alps. Conserv Genet. 201617(2):401–12.

Klein J. Biology of the mouse histocompatibility-2 complex. Principles of immunogenetics applied to a single system. Berlin: Springer-Verlag 1975.

Hood L, Steinmetz M, Malissen B. Genes of the major histocompatibility complex of the mouse. Ann Rev Inm. 19831(1):529–68.

Kaufman J, Flajnik M, Du Pasquier L, Riegert P. Xenopus MHC class II molecules. I. Identification and structural characterization. J Inmunol. 1985134(5):3248–57.

Hughes AL. Natural selection and the diversification of vertebrate immune effectors. Immunol Rev. 2002190(1):161–8.

Rock KL, Reits E, Neefjes J. Present yourself! By MHC class I and MHC class II molecules. Trends Inmunol. 201637(11):724–37.

Neefjes J, Ploegh H. Assembly and intracellular transport of MHC molecules. In: The HLA system in clinical transplantation. Berlin: Springer 1993.

Boyce WM, Hedrick PW, Muggli-Cockett NE, Kalinowski S, Penedo MCT, Ramey RR. Genetic variation of major histocompatibility complex and microsatellite loci: a comparison in bighorn sheep. علم الوراثة. 1997145(2):421–33.

Lei W, Zhou X, Fang W, Lin Q, Chen X. Major histocompatibility complex class II DAB alleles associated with intestinal parasite load in the vulnerable Chinese egret (Egretta eulophotes). Ecol Evol. 20166(13):4421–34.

Meyer-Lucht Y, Sommer S. MHC diversity and the association to nematode parasitism in the yellow-necked mouse (Apodemus flavicollis). مول ايكول. 200514(7):2233–43.

Savage AE, Zamudio KR. MHC genotypes associate with resistance to a frog-killing fungus. بروك ناتل أكاد علوم. 2011108(40):16705–10.

Savage AE, Zamudio KR. Adaptive tolerance to a pathogenic fungus drives major histocompatibility complex evolution in natural amphibian populations. Proc R Soc B. 2016283(1827):20153115.

Froeschke G, Sommer S. Insights into the complex associations between MHC class II DRB polymorphism and multiple gastrointestinal parasite infestations in the striped mouse. بلوس واحد. 20127(2):e31820.

Hughes AL. MHC polymorphism and the design of captive breeding programs. Conserv Biol. 19915(2):249–51.

Hedrick PW. Conservation genetics: where are we now? اتجاهات Ecol Evol. 200116(11):629–36.

Stuart SN, Chanson JS, Cox NA, Young BE, Rodrigues AS, Fischman DL, Waller RW. Status and trends of amphibian declines and extinctions worldwide. علم. 2004306(5702):1783–6.

Berger L, Speare R, Daszak P, Green DE, Cunningham AA, Goggin CL, Slocombe R, Ragan MA, Hyatt AD, McDonald KR. Chytridiomycosis causes amphibian mortality associated with population declines in the rain forests of Australia and central America. بروك ناتل أكاد علوم. 199895(15):9031–6.

Fisher MC, Garner TW, Walker SF. Global emergence of Batrachochytrium dendrobatidis and amphibian Chytridiomycosis in space, time, and host. Annu Rev Microbiol. 200963:291–310.

Carey C, Cohen N, Rollins-Smith L. Amphibian declines: an immunological perspective. Dev Comp Immunol. 199923(6):459–72.

Ellison AR, Savage AE, DiRenzo GV, Langhammer P, Lips KR, Zamudio KR. Fighting a losing battle: vigorous immune response countered by pathogen suppression of host defenses in the chytridiomycosis-susceptible frog Atelopus zeteki. Genes Genomes Gen. 20144(7):1275–89.

Ellison AR, Tunstall T, DiRenzo GV, Hughey MC, Rebollar EA, Belden LK, Harris RN, Ibáñez R, Lips KR, Zamudio KR. More than skin deep: functional genomic basis for resistance to amphibian داء الفطريات. Gen Biol Evol. 20157(1):286–98.

Bataille A, Cashins SD, Grogan L, Skerratt LF, Hunter D, McFadden M, Scheele B, Brannelly LA, Macris A, Harlow PS. Susceptibility of amphibians to داء الفطريات is associated with MHC class II conformation. Proc R Soc B. 2015282(1805):20143127.

Pearman PB, Garner TW. Susceptibility of Italian agile frog populations to an emerging strain of Ranavirus parallels population genetic diversity. ايكول ليت. 20058(4):401–8.

Teacher AG, Garner TW, Nichols RA. Evidence for directional selection at a novel major histocompatibility class I marker in wild common frogs (Rana temporaria) exposed to a viral pathogen (Ranavirus). بلوس واحد. 20094(2):e4616.

Babik W, Pabijan M, Arntzen JW, Cogalniceanu D, Durka W, Radwan J. Long-term survival of a urodele amphibian despite depleted major histocompatibility complex variation. مول ايكول. 200918:769–81.

Zeisset I, Beebee TJ. Drift rather than selection dominates MHC class II allelic diversity patterns at the biogeographical range scale in natterjack toads Bufo calamita. بلوس واحد. 20149(6):e100176.

Höglund J, Wengström Å, Rogell B, Meyer-Lucht Y. Low MHC variation in isolated island populations of the Natterjack toad (Bufo calamita). Conserv Genet. 201516(4):1007–10.

Lind M, Johansson F. The degree of adaptive phenotypic plasticity is correlated with the spatial environmental heterogeneity experienced by island populations of Rana temporaria. J Evol Biol. 200720(4):1288–97.

Richter-Boix A, Quintela M, Segelbacher G, Laurila A. Genetic analysis of differentiation among breeding ponds reveals a candidate gene for local adaptation in Rana arvalis. مول ايكول. 201120(8):1582–600.

Richter-Boix A, Quintela M, Kierczak M, Franch M, Laurila A. Fine-grained adaptive divergence in an amphibian: genetic basis of phenotypic divergence and the role of nonrandom gene flow in restricting effective migration among wetlands. مول ايكول. 201322(5):1322–40.

Laugen AT, Laurila A, Räsänen K, Merilä J. Latitudinal countergradient variation in the common frog (Rana temporaria) development rates–evidence for local adaptation. J Evol Biol. 200316(5):996–1005.

Orizaola G, Quintela M, Laurila A. Climatic adaptation in an isolated and genetically impoverished amphibian population. Ecography. 201033(4):730–7.

Buchholz DR, Paul BD, Fu L, Shi Y-B. Molecular and developmental analyses of thyroid hormone receptor function in Xenopus laevis, the African clawed frog. Gen Comp Endocrinol. 2006145(1):1–19.

Buchholz DR, Paul BD, Shi Y-B. Gene-specific changes in promoter occupancy by thyroid hormone receptor during frog metamorphosis implications for developmental gene regulation. J بيول كيم. 2005280(50):41222–8.

Atkinson BG, Warkman AS, Chen Y. Thyroid hormone induces a reprogramming of gene expression in the liver of premetamorphic Rana catesbeiana tadpoles. Wound Repair Regen. 19986(4):323–37.

Chen Y, Atkinson BG. Role for the Rana catesbeiana homologue of C/EBP α in the reprogramming of gene expression in the liver of metamorphosing tadpoles. Devel Gen. 199720(2):152–62.

Wilson DJ, McVean G. Estimating diversifying selection and functional constraint in the presence of recombination. علم الوراثة. 2006172(3):1411–25.

Lighten J, Oosterhout C, Paterson IG, McMullan M, Bentzen P. Ultra-deep Illumina sequencing accurately identifies MHC class IIb alleles and provides evidence for copy number variation in the guppy (Poecilia شبكي). Mol Ecol Resour. 201414(4):753–67.

Sundqvist L, Keenan K, Zackrisson M, Prodöhl P, Kleinhans D. Directional genetic differentiation and relative migration. Ecol Evol. 20166(11):3461–75.

Babik W, Branicki W, Sandera M, Litvinchuk S, Borkin L, Irwin J, Rafiński J. Mitochondrial phylogeography of the moor frog, Rana arvalis. مول ايكول. 200413(6):1469–80.

Knopp T, Merilä J. The postglacial recolonization of northern Europe by Rana arvalis as revealed by microsatellite and mitochondrial DNA analyses. Heredity. 2009102(2):174–81.

Somero G. The physiology of climate change: how potentials for acclimatization and genetic adaptation will determine ‘winners’ and ‘losers’. J أكسب بيول. 2010213(6):912–20.

Radwan J, Biedrzycka A, Babik W. Does reduced MHC diversity decrease viability of vertebrate populations? Biol Conserv. 2010143(3):537–44.

Siddle HV, Kreiss A, Eldridge MD, Noonan E, Clarke CJ, Pyecroft S, Woods GM, Belov K. Transmission of a fatal clonal tumor by biting occurs due to depleted MHC diversity in a threatened carnivorous marsupial. بروك ناتل أكاد علوم. 2007104(41):16221–6.

Doherty PC, Zinkernagel RM. Enhanced immunological surveillance in mice heterozygous at the H-2 gene complex. طبيعة سجية. 1975256(5512):50–2.

Hughes AL, Nei M. Pattern of nucleotide substitution at major histocompatibility complex class I loci reveals overdominant selection. طبيعة سجية. 1988335(6186):167–70.

Dionne M, Miller KM, Dodson JJ, Bernatchez L. MHC standing genetic variation and pathogen resistance in wild Atlantic salmon. Phi Trans Roy Soc London B: Biol Sci. 2009364(1523):1555–65.

Dionne M, Miller KM, Dodson JJ, Caron F, Bernatchez L. Clinal variation in MHC diversity with temperature: evidence for the role of host–pathogen interaction on local adaptation in Atlantic salmon. تطور. 200761(9):2154–64.

Takahata N, Nei M. Allelic genealogy under overdominant and frequency-dependent selection and polymorphism of major histocompatibility complex loci. علم الوراثة. 1990124(4):967–78.

Gutierrez-Espeleta GA, Hedrick PW, Kalinowski ST, Garrigan D, Boyce WM. Is the decline of desert bighorn sheep from infectious disease the result of low MHC variation? Heredity. 200186(4):439–50.

Ekblom R, Saether SA, Jacobsson P, Fiske P, Sahlman T, Grahn M, Kålås JA, Höglund J. Spatial pattern of MHC class II variation in the great snipe (Gallinago media). مول ايكول. 200716(7):1439–51.

Johansson M, Primmer CR, Merila J. History vs. current demography: explaining the genetic population structure of the common frog (Rana temporaria). مول ايكول. 200615(4):975–83.

Palo JU, Schmeller DS, Laurila A, Primmer CR, Kuzmin SL, Merilä J. High degree of population subdivision in a widespread amphibian. مول ايكول. 200413(9):2631–44.

Bonin A, Taberlet P, Miaud C, Pompanon F. Explorative genome scan to detect candidate loci for adaptation along a gradient of altitude in the common frog (Rana temporaria). مول بيول إيفول. 200623(4):773–83.

Rico Y, Morris-Pocock J, Zigouris J, Nocera JJ, Kyle CJ. Lack of spatial immunogenetic structure among wolverine (جولو جولو) populations suggestive of broad scale balancing selection. بلوس واحد. 201510(10):e0140170.

Strand TM, Segelbacher G, Quintela M, Xiao L, Axelsson T, Höglund J. Can balancing selection on MHC loci counteract genetic drift in small fragmented populations of black grouse? Ecol Evol. 20122(2):341–53.

Sillero N, Campos J, Bonardi A, Corti C, Creemers R, Crochet P-A, Isailović JC, Denoël M, Ficetola GF, Gonçalves J. Updated distribution and biogeography of amphibians and reptiles of Europe. Amphibia-Reptilia. 201435(1):1–31.

Gosner KL. A simplified table for staging anuran embryos and larvae with notes on identification. Herpetologica. 196016(3):183–90.

Paxton R, Thorén P, Tengö J, Estoup A, Pamilo P. Mating structure and nestmate relatedness in a communal bee, Andrena jacobi (Hymenoptera, Andrenidae), using microsatellites. مول ايكول. 19965(4):511–9.

Palo JU, Merilä J. A simple RFLP method for identification of two ranid frogs. Conserv Genet. 20034(6):801–3.

Mulder KP, Cortazar-Chinarro M, Harris DJ, Crottini A, Grant EHC, Fleischer RC, Savage AE. Evolutionary dynamics of an expressed MHC class IIβ locus in the Ranidae (أنورا) uncovered by genome walking and high-throughput amplicon sequencing. Dev Comp Immunol. 201776:177–88.

Stuglik MT, Radwan J, Babik W. jMHC software assistant for multilocus genotyping of gene families using next-generation amplicon sequencing. Mol Ecol Resour. 201111(4):739–42.

Galan M, Guivier E, Caraux G, Charbonnel N, Cosson J-F. A 454 multiplex sequencing method for rapid and reliable genotyping of highly polymorphic genes in large-scale studies. BMC Genomics. 201011(1):296.

Zagalska-Neubauer M, Babik W, Stuglik M, Gustafsson L, Cichoń M, Radwan J. 454 sequencing reveals extreme complexity of the class II major Histocompatibility complex in the collared flycatcher. BMC Evol Biol. 201010(1):395.

Tamura K, Stecher G, Peterson D, Filipski A, Kumar S. MEGA6: molecular evolutionary genetics analysis version 6.0. مول بيول إيفول. 201330(12):2725–9.

Mount SM. A catalogue of splice junction sequences. الدقة الأحماض النووية. 198210(2):459–72.

Antao T, Lopes A, Lopes RJ, Beja-Pereira A, Luikart G. LOSITAN: a workbench to detect molecular adaptation based on a F(st)-outlier method. BMC Bioinf. 20089:323.

Foll M, Gaggiotti O. A genome-scan method to identify selected loci appropriate for both dominant and codominant markers: a Bayesian perspective. علم الوراثة. 2008180(2):977–93.

Lischer H, Excoffier L. PGDSpider: an automated data conversion tool for connecting population genetics and genomics programs. المعلوماتية الحيوية. 201228(2):298–9.

Park SDE. Trypanotolerance in West African cattle and the population genetic effects of selection. Dublin: University of Dublin 2001.

Chapuis M-P, Estoup A. Microsatellite null alleles and estimation of population differentiation. مول بيول إيفول. 200724(3):621–31.

Rousset F. genepop’007: a complete re-implementation of the genepop software for windows and Linux. Mol Ecol Resour. 20088(1):103–6.

Goudet J. FSTAT (version 1.2): a computer program to calculate F-statistics. J Heredity. 199586(6):485–6.

Waples RS, Do C. LDNE: a program for estimating effective population size from data on linkage disequilibrium. Mol Ecol Resour. 20088(4):753–6.

Weir BS, Cockerham CC. Estimating F-statistics for the analysis of population structure. تطور. 198438(6):1358–70.

Nei M, Feldman MW. Identity of genes by descent within and between populations under mutation and migration pressures. Theor Pop Biol. 19723(4):460–5.

Goudet J. Hierfstat, a package for R to compute and test hierarchical F-statistics. Mol Ecol Res Resources. 20055(1):184–6.

Meirmans PG, Hedrick PW. Assessing population structure: FST and related measures. Mol Ecol Resour. 201111(1):5–18.

Excoffier L, Lischer HE. Arlequin suite ver 3.5: a new series of programs to perform population genetics analyses under Linux and windows. Mol Ecol Resour. 201010(3):564–7.

Hijmans RJ, Williams E, Vennes C. Geosphere: spherical trigonometry. R package version 1.3–11. 2014.

Jombart T. Adegenet: a R package for the multivariate analysis of genetic markers. المعلوماتية الحيوية. 200824(11):1403–5.

Pritchard JK, Wen W, Falush D. Documentation for STRUCTURE software: version 2.2. Chicago: University of Chicago 2007.

Evanno G, Regnaut S, Goudet J. Detecting the number of clusters of individuals using the software STRUCTURE: a simulation study. مول ايكول. 200514(8):2611–20.

Earl DA. STRUCTURE HARVESTER: a website and program for visualizing STRUCTURE output and implementing the Evanno method. Conserv Genet Resour. 20124(2):359–61.

Jakobsson M, Rosenberg NA. CLUMPP: a cluster matching and permutation program for dealing with label switching and multimodality in analysis of population structure. المعلوماتية الحيوية. 200723(14):1801–6.

Rosenberg N. Documentation for distruct software: version 1.1. Michigan: University of Michigan 2007.

Wickham H. ggplot2: elegant graphics for data analysis. Berlin: Springer 2016.

Wright S. Isolation by distance. علم الوراثة. 194328(2):114.

Gasc J-P, Cabela A, Crnobrnja-Isailovic J, Dolmen D, Grossenbacher K, Haffner P, Lescure J, Martens H, Martínez Rica JP, Maurin H. Atlas of amphibians and reptiles in Europe. Bonn: Societas Europaea Herpetologica 1997.


Timing of Selective Events

To determine the relative timing of the detected selective sweeps, we generated estimates of coalescent times for 14 of the top candidate cognition loci with clear dominant haplotypes (Fig. 5). Estimated coalescent times for all selected alleles were recent, largely nonoverlapping, and occurred since the last glacial maximum. Since most of the alleles examined are implicated in hard selective sweeps from de novo mutations (Dataset S1), we infer that selection on each allele occurred at or very near the time the mutation emerged. Based on these distinct coalescent time estimates, we can reject a model by which recent selection on cognition in P. fuscatus took place predominantly in one time period. Instead, the data are consistent with a mutation-limited process in which cognitive evolution was constrained by the availability of adaptive mutations, or a mutation order process where selective sweeps on beneficial mutations are contingent on the prior fixation of other adaptive alleles (61). We cannot rule out older selective events although multiple strong selective events since the last glacial maximum suggest a potential role for climate-induced shifts in range distribution, and cooperative behavior may have played a role in recent cognitive evolution in P. fuscatus, which extends further north than other North American Polistes wasps (27).

Estimates of allele ages for several candidate cognition loci show evidence of several bouts of recent selection in P. fuscatus. Violin plots show estimates of the posterior distribution of the age of the most recent common ancestor of the allele.


DNA Patterns Of Microbes

The genomes or DNA of microbes contain defined DNA patterns called genome signatures. Such signatures may be used to establish relationships and to search for DNA from viruses or other organisms in the microbes' genomes. Foreign DNA in bacteria has often been associated with disease-causing abilities.

In his doctorate, Jon Bohlin studied methods for examining the genome signatures of microbes. Since foreign DNA in the genomes of bacteria often give the bacteria disease-causing abilities, part of his work was aimed at developing fast and simple methods for finding foreign DNA.

The explosive development in technology for sequencing DNA molecules has made enormous amounts of genetic information available for analysis. This has both led to an upheaval in biological research and simultaneously created a great need for fast and effective methods of interpreting the steadily increasing amounts of information.

To solve the challenges that these large amounts of information present, bioinformational research is utilising techniques taken from statistical, mathematical and information technologies. Most of the methods that were used in this project were originally established in the field of theoretical bioinformation. However, because of insufficient information, it was not previously possible to investigate the methods properly.

The increasing number of sequenced genomes that has become available during recent years has made it possible to test the methods' advantages and disadvantages, possibilities and limitations. This has given us more reliable information on how different microbes' DNA composition is influenced by environment and lifestyle.

The methods can also be used to deepen our understanding of the evolutionary development that follows natural selection at the DNA level. Such knowledge is absolutely necessary to understand mechanisms leading to bacteria becoming pathogenic (disease-producing) and resistant to antibiotics.

This doctorate comprises analyses of the genome signatures of microbes, and describes how genome signatures vary in the genomes of both closely-related microbes and among different microbial genomes. One of the central questions is how environment influences the genome signatures and if this influence may be may be linked to different characteristics of the microbes, such as size, DNA composition, lifestyle and niche.

Cand. scient. Jon Bohlin defended his Ph. D. thesis, entitled "Genomic signatures in prokaryotic genomes", at the Norwegian School of Veterinary Science, on June 5, 2009.


شاهد الفيديو: علم الأحياء و الأرض: تصنيف الأحياء (شهر فبراير 2023).