معلومة

التسلسل الجيني والحمض النووي

التسلسل الجيني والحمض النووي


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

يمكن لأي شخص أن يساعدني في ذلك؟

يُظهر تسلسلان جينيان للأغنام والماعز.

5 '------ CCTGAGGAGCATGT T ------ 3' 3 '------ GGACTCCTCGTACA A ------ 5' 5 6 7 8 9 5 '------ CCTGAGGGGCATGT T ------ 3 '3' ------ GGACTCCCCGTACA A ------ 5 '5 6 7 8 9

آمل أن تتمكن من رؤيتها.

رقم 1 = رقم الماعز 2 = خروف

  1. ما الاختلافات الموجودة بين التسلسل الجيني؟

  2. تقرر الأحماض الأمينية 5-9 لكلا تسلسل الجينات؟


تسلسل الحمض النووي والبيولوجيا للكروموسوم البشري 19

يحتوي الكروموسوم 19 على أعلى كثافة جينية لجميع الكروموسومات البشرية ، أي أكثر من ضعف متوسط ​​الجينوم على نطاق واسع. تشير عائلات الجينات المتجمعة الكبيرة ، ومحتوى G + C العالي المقابل ، وجزر CpG وكثافة الحمض النووي المتكرر إلى وجود كروموسوم غني بالأهمية البيولوجية والتطورية. نحن هنا نصف 55.8 مليون زوج أساسي من التسلسل النهائي عالي الدقة الذي يمثل 99.9 ٪ من جزء euchromatin من الكروموسوم. يكشف المعالجة اليدوية لمواضع الجينات عن 1461 جينًا لترميز البروتين و 321 جينًا كاذبًا. من بين هذه الجينات المتورطة مباشرة في الاضطرابات المندلية ، بما في ذلك فرط كوليسترول الدم العائلي ومرض السكري المقاوم للأنسولين. ما يقرب من ربع هذه الجينات تنتمي إلى عائلات مرتبة جنبًا إلى جنب ، تشمل أكثر من 25 ٪ من الكروموسوم. تُظهر التحليلات المقارنة صورة رائعة للحفظ والاختلاف ، وتكشف عن كتل كبيرة من تقويم الجينات مع القوارض ، ومناطق متناثرة مع أحدث توسعات وحذف لعائلة الجينات ، وأجزاء من الترميز والحفظ غير المشفر مع أنواع الأسماك البعيدة Takifugu.


تاريخ موجز لبراءات اختراع الحمض النووي

يحمل الحمض النووي المعلومات بطريقة لا تفعلها الجزيئات الحيوية الأخرى. حتى التخلص من بقعة الدم أو القليل من البصاق لا يمنع & rsquot تسلسل الحمض النووي من العيش في قاعدة بيانات.

نحن نعتبر بيانات الحمض النووي الخاصة بنا مختلفة عن نتائج اختبار الكوليسترول على سبيل المثال. & ldquoGenes فريدة من نوعها & lsquoours. & rsquo يقولون شيئًا عنا على مستوى أساسي ، أكثر من تصوير الثدي بالأشعة السينية أو مسحة عنق الرحم أو الأشعة السينية ، وقال جيمس إيفانز ، دكتوراه في الطب ، أستاذ علم الوراثة في جامعة نورث كارولينا ، تشابل هيل .

قد يكون ارتباطنا العاطفي بجينوماتنا جزءًا من سبب أهلية براءة اختراع BRCA1 و BRCA2 جينات القابلية للإصابة بالسرطان كانت تتأرجح من محكمة إلى أخرى لسنوات.

عنق الرحم والطحال يقودان الطريق
أشهر حالتين لأجزاء الجسم التي تم استغلالها من أجل الربح والخلايا السرطانية البرية ، واحتفل John Moore & rsquos باستطاعة الطحال و ndash أن تتطابق مع القوة الموجودة في المعرف البالغ 3 مليارات بت وهو جينوم بشري. حتى القطع الصغيرة من الجينوم ، جنبًا إلى جنب مع الترددات السكانية ، تعتبر علامات أسماء قوية ، حيث واجهت المحكمة العليا قبل بضعة أسابيع في حكمها بشأن الاستخدام الموسع لنوع الحمض النووي الشرعي.

نشأت خلايا هيلا في عنق الرحم لامرأة أمريكية من أصل أفريقي فقيرة وغير متعلمة. في عام 1951 ، تم أخذ عينات من خلايا Henrietta Lacks & rsquos الغزيرة الإنتاج ، وزرعها ، وإرسالها إلى المعامل في جميع أنحاء العالم ، دون علمها أو علم عائلتها و rsquos. سيعيد فيلم HBO قريبًا الحياة إلى كتاب Rebecca Skloot & rsquos حول هذه الحكاية القياسية Bio 101.

تخلى جون مور عن طحاله المتورم في عام 1976 لعلاج ابيضاض الدم ، غير مدرك أن طبيبه ، ومستشفى ، وشركة التكنولوجيا الحيوية سيحصلون على براءة اختراع للخلايا ويبيعون بروتينًا غير عادي ينتجه. رفع مور دعوى قضائية ضده ، لكن المحكمة العليا في كاليفورنيا حكمت ضده ، ووجدت أن الخلايا التي تمت إزالتها ليست مكافئة لشخص أو نتاجه.

حياة البراءات وأجزائها
عرّف قانون براءات الاختراع الأمريكي ، الصادر عام 1790 ، الاختراع القابل للحماية ببراءة بأنه جديد ومفيد وغير واضح للخبير في هذا المجال. من السهل أن نرى كيف يمكن أن تنطبق براءة الاختراع على مرحاض أو Spanx ، لكن الصورة تصبح غامضة بشأن مسألة الحمض النووي.

يمكن للمرء أن & rsquot أفكار براءات الاختراع أو قوانين الطبيعة أو منتجات الطبيعة. لكن لا بأس من عزل مادة كيميائية عن الطبيعة منذ أن ادعى بارك ديفيس الأدرينالين في عام 1911 ، واعتبره مختلفًا خارج الجسم.

تسلل قانون براءات الاختراع الأمريكي إلى علم الأحياء في عام 1980 ، مع جنرال إلكتريك و rsquos & ldquooil وبكتيريا rdquo التي جمعت حلقات DNA (البلازميدات) من أربعة ميكروبات. اخترعت Nature هذا المزيج ، على الرغم من أن الأجزاء كانت موجودة في البرية. يشبه آكل الزيت اختراع خليط من زبدة الفول السوداني والهلام.

في عام 1990 ، أضاف مكتب براءات الاختراع قواعد للمطالبة بتسلسل الحمض النووي. في غضون عام ، حصل Amgen على براءة اختراع للجين الأول ، erythropoietin (EPO) ، المستخدم لعلاج فقر الدم وسوء المعاملة من قبل بعض الرياضيين المشهورين. أعلن الاتحاد الأوروبي عن براءة الجينات في عام 1998.

جادل ميرياد بأن تسلسل الجين و rsquos DNA مطروحًا منه الأجزاء غير المشفرة للبروتين (الإنترونات) يجعله قابلاً لبراءة اختراع ، لأنه لم يعد منتجًا للطبيعة. & rdquo اتفقت المحكمة على أن هذا الحمض النووي التكميلي يصبح جديدًا وتكوينًا للمادة. & ldquocomplementary & rdquo لأنه يتوافق مع تسلسل الحمض النووي الريبي messenger الذي يستبعد الإنترونات ، وليس & ldquocomposite DNA & rdquo كما في الإصدار الأولي من قرار الأسبوع الماضي & rsquos.

كان مرض كانافان أولًا
كانت معركة الحصول على براءات اختراع الجينات المبكرة الموصوفة في كتابي عن العلاج الجيني أكثر جنونًا مما تدعي شركة Myriad & rsquos.

يزيل مرض كانافان خلايا المخ من غلافها المايلين العازل بداية من الطفولة وعادة ما يكون مميتًا قبل البلوغ. Canavan هو أحد الأمراض الوراثية اليهودية & ldquo ، & rdquo لكن الحمض النووي لا يهتم بمن يتحول و [مدش] يمكن لأي شخص أن يرثه. يمكن أن يواجه الأطفال المتأثرون الذين ليسوا يهوديين و rsquot صعوبة في التشخيص عندما ينظر الأطباء إلى الدين أولاً وعلم الوراثة ثانيًا (يحدث ذلك). اكتشف علم الحمض النووي المرض مؤخرًا.

ماكس رانديل كان لديه علاج جيني لمرض كانافان. هو & رسكو 15 الآن. (الصورة: مايك رانديل)

يعد الاختبار الجيني ضروريًا لتأكيد تشخيص مرض كانافان ، بسبب الأعراض المشتركة مع حثل المادة البيضاء الأخرى. يكون الإنزيم المسؤول في الدم طبيعيًا ، واختبار البول غير محدد.

في عام 1997 ، أصدرت براءة اختراع التسلسل الجيني كانافان لأربعة باحثين ومستشفى Miami Children & rsquos ، على الرغم من أن المعامل كانت تستخدمه بالفعل. اتصلت المستشفى بجميع المعامل التي تقدم الاختبار مطالبتهم بالتوقف ، في الوقت الذي حصلت فيه مجموعات الدفاع عن المرضى أخيرًا على برامج اختبار للمجتمع اليهودي بأكمله - وليس فقط العائلات المتضررة وندش بعيدًا عن الأرض.

قراءة خطاب المستشفى و rsquos ، & ldquo نعتزم إنفاذ حقوق الملكية الفكرية الخاصة بنا بقوة فيما يتعلق باختبارات الناقل والحمل واختبارات الحمض النووي للمريض.، & rdquo من المفترض أن يسترد تكاليف تطوير الاختبار & ndash الذي كان عمل طالب دراسات عليا كان ولا يزال مرعوبًا. ذهب ليصبح أحد رواد مجال العلاج الجيني.

كانت قسوة فرض رسوم على الاختبار الجيني لمرض كانافان تكاد تكون مستحيلة الفهم. كان على الآباء الذين تبرعوا بأدمغة أطفالهم و rsquos للباحثين أن يدفعوا مقابل اختبار أطفالهم الآخرين!

Greenberg et al. v. Miami Children & rsquos Hospital et al. تمت تسويته خارج المحكمة عندما نفد أموال المدعين ، ونتيجة لذلك انخفض سعر الاختبار وأصبح الباحثون قادرين على استخدام الجين. بعد ثلاث سنوات من إصدار براءة اختراع الجين Canavan ، في عام 2000 ، كانت أول شركة Myriad Genetics & rsquo BRCA أصدرت براءات الاختراع. هم & rsquove أثاروا الغضب منذ ذلك الحين.

رفع الاتحاد الأمريكي للحريات المدنية وجمعية علم الأمراض الجزيئية ، اللذان يمثلان 150 ألفًا من علماء الوراثة والناجين من السرطان وعلماء الأمراض وغيرهم ، دعوى قضائية ضد مكتب براءات الاختراع والعلامات التجارية الأمريكي (USPTO) ، و Myriad ، وجامعة يوتا في مايو 2009. في 29 مارس ، 2010 ، حكم كبير القضاة روبرت دبليو سويت في محكمة المقاطعة الفيدرالية للمنطقة الجنوبية لنيويورك بأن براءات الاختراع باطلة. قال إنه في المؤتمر الدولي لعلم الوراثة البشرية عام 2011 ، “إن الجين البشري ليس اختراعًا. وجود DNA و rsquos في شكل معزول لا يغير هذه الخاصية الأساسية للحمض النووي كما هو موجود في الجسم ولا المعلومات التي يحملها. & rdquo

في أغسطس 2011 ، ألغت محكمة الاستئناف الأمريكية للدائرة الفيدرالية قرار القاضي Sweet & rsquos ، ثم أبقت المحكمة العليا في 26 مارس 2012 ، التي ألغت هذا الحكم ، كرة براءة الاختراع قيد التشغيل حتى 13 يونيو 2013 حكم ضد براءة اختراع الجينات ، ولكن إبراء ذمتهم (كدنا).

مع حصول خمس الجينات البشرية البالغ عددها 20،325 أو نحو ذلك على براءة اختراع ، والتكلفة والوقت لتسلسل الجينوم البشري أو الإكسوم ، فإن القرار مهم. مع وجود العديد من تطبيقات المعلومات الموجودة في جينوماتنا هنا بالفعل ، أصبحت فكرة امتلاك الجين قديمة لبعض الوقت. أنا & rsquom سعيد لأن المحكمة قد استوعبت العلم والفطرة السليمة.

لخص جيمس إيفانز ، & ldquot ، فإن الجينوم البشري هو إرث مشترك. & rdquo لم أستطع و rsquot الاتفاق أكثر.

(تم نشر Exons من هذا المنشور العام الماضي في Scientific American المدونات ، في مقال كتبته عام 1979 نسيت أين ، في كتبي المدرسية ، وفي مواد التدريس الخاصة بي. قد يكون قانون حقوق الطبع والنشر هذه الأيام مربكًا مثل قانون براءات الاختراع!)


# 35 الكود الجيني - تخليق البروتين

يتم ترميز عديد الببتيد بواسطة الجين وأن الجين عبارة عن سلسلة من النيوكليوتيدات التي تشكل جزءًا من جزيء الحمض النووي.

تسلسل القواعد في جزيء الحمض النووي هو رمز يحدد التسلسل الذي ترتبط فيه الأحماض الأمينية معًا عند صنع جزيء البروتين. يُعرف تسلسل نواة الحمض النووي الذي يرمز إلى عديد ببتيد واحد ، أو لبروتين واحد ، باسم الجين.

تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين - يحدد هيكله الأساسي شكله ثلاثي الأبعاد وبالتالي خصائصه ووظائفه. على سبيل المثال ، يحدد الهيكل الأساسي للإنزيم شكل موقعه النشط ، وبالتالي الركيزة التي يمكنه الارتباط بها.

سلسلة من 3 قواعد في جزيء DNA تسمى القاعدة ثلاثة توائم رموز 1 حمض أميني. يُطلق على خيط الحمض النووي المستخدم في تخليق البروتين اسم ستراند قالب. على سبيل المثال ، هذا هو تسلسل الأحماض الأمينية المشفرة بواسطة خيط القالب لطول معين من الحمض النووي:

يوجد 20 حمض أميني. نظرًا لوجود 4 قواعد ، هناك 4 3 - 64 مجموعة مختلفة ممكنة من القواعد في مجموعة ثلاثية. لذلك يتم ترميز بعض الأحماض الأمينية بأكثر من ثلاثة توائم. على سبيل المثال ، يرمز كل من AAA و AAG الثلاثي للحمض الأميني فينيل ألانين. لذلك يقال إن الشيفرة متدهورة.

تصنع البروتينات على الريبوسومات في السيتوبلازم ، عن طريق ربط الأحماض الأمينية معًا من خلال روابط الببتيد. يتم تحديد التسلسل الذي ترتبط فيه الأحماض الأمينية بتسلسل القواعد على طول الحمض النووي في النواة.

الترجمة والنسخ

  • في النواة ، يتم فك ضغط اللولب المزدوج للحمض النووي ، مما يؤدي إلى كشف القواعد الموجودة على كل خيط.
  • هناك 4 أنواع من نيوكليوتيدات الرنا الحر في النواة ، مع القواعد A و C و G و U. تشكل نيوكليوتيدات RNA روابط H مع القواعد المكشوفة على الشريط النموذجي للحمض النووي.

ولد فريدريك سانجر في مدينة رندكومب بإنجلترا. كان والده طبيبًا وكان من المتوقع أن يدخل فريد المجال الطبي أيضًا. عندما نشأ سانجر ، أصبح مهتمًا جدًا بالطبيعة والعلوم وعندما ذهب إلى جامعة كامبريدج ، اتخذ قرارًا بعدم دراسة الطب. لقد شعر أن مهنة في العلوم ستمنحه فرصة أفضل ليصبح قادرًا على حل المشكلات.

كان سانجر معارضًا ضميريًا أثناء الحرب بسبب نشأته في كويكر. بعد حصوله على بكالوريوس في عام 1939 ، مكث في كامبريدج ليحصل على درجة الدكتوراه. مع ألبرت نويبرجر حول استقلاب الأحماض الأمينية. بعد حصوله على الدكتوراه. في عام 1943 ، بدأ سانجر العمل لدى A.C. Chibnall ، لتحديد المجموعات الأمينية المجانية في الأنسولين. في سياق تحديد المجموعات الأمينية ، اكتشف سانجر طرقًا لطلب الأحماض الأمينية. كان أول شخص يحصل على تسلسل البروتين. من خلال القيام بذلك ، أثبت سانجر أن البروتينات كانت جزيئات مرتبة ، وبالمقارنة ، يجب أن يكون للجينات والحمض النووي الذي يصنع هذه البروتينات ترتيبًا أو تسلسلًا أيضًا. فاز سانجر بأول جائزة نوبل في الكيمياء عام 1958 لعمله في بنية البروتين.

بحلول عام 1951 ، كان سانجر عضوًا في مجلس البحوث الطبية بجامعة كامبريدج. في عام 1962 ، انتقل مع مجلس البحوث الطبية إلى مختبر البيولوجيا الجزيئية في كامبريدج حيث كان كل من فرانسيس كريك وجون كيندرو وآرون كلوج وآخرين يعملون على حل مشكلة تتعلق بالحمض النووي. أصبح حل مشكلة تسلسل الحمض النووي امتدادًا طبيعيًا لعمله في تسلسل البروتين. بحث سانجر في البداية عن طرق لتسلسل الحمض النووي الريبي لأنه كان أصغر. في النهاية ، أدى ذلك إلى تقنيات كانت قابلة للتطبيق على الحمض النووي وأخيراً على طريقة dideoxy الأكثر شيوعًا في تسلسل التفاعلات اليوم. فاز سانجر بجائزة نوبل الثانية في الكيمياء عام 1980 حيث شاركها مع والتر جيلبرت ، لمساهماتهم فيما يتعلق بتحديد تسلسل القواعد في الأحماض النووية ، وبول بيرج عن عمله على الحمض النووي المؤتلف.

تقاعد سانجر عام 1983 وقضى معظم وقته يعمل في حديقته. لقد منح زوجته ، مارجريت جوان ، الكثير من الفضل لكونها زميلة مساعدة داعمة في الجزء غير العلمي من حياته. في عام 1992 ، أنشأ Wellcome Trust ومجلس البحوث الطبية مركز Sanger ، وهو مركز أبحاث لتعزيز معرفة الجينوم. كان مركز سانجر أحد مراكز التسلسل الرئيسية لمشروع تسلسل الجينوم البشري ، كما أن مشاريع التسلسل للكائنات الأخرى قيد التنفيذ في مركز سانجر. بكل المقاييس ، كان سانجر رجلاً "لطيفًا" حقيقيًا ، مهذب للغاية وساحر.

كان فريد سانجر من بين القلائل المختارة الذين فازوا بجائزتين أو أكثر من جوائز نوبل في نفس الفئة. فاز جون باردين مرتين في الفيزياء ، وفازت اللجنة الدولية للصليب الأحمر ثلاث مرات في فئة السلام.

المناطق التي تحتوي على نسبة عالية من النوكليوتيدات GC أكثر صعوبة من الناحية الفنية في التسلسل عبر المناطق ذات المحتوى العالي من AT. لم تعتقد بأن هذا صحيح؟


استنساخ تسلسل الحمض النووي وأهمية الحمض النووي المؤتلف & # 038 استخدامات الجينوم البشري

يمكن الحصول على تسلسل الحمض النووي للاستنساخ بطريقتين: استخدام mRNA وفصل تسلسل الحمض النووي من جينوم الخلية ، حيث يتم تفتيت الخلايا وشق الجينوم بأكمله بواسطة إنزيمات نوكلياز التقييد ، وهو جينوم للثدييات يتم معالجته في بهذه الطريقة قد ينتج ملايين من شظايا الحمض النووي ، يتم تقطيع شظايا الحمض النووي هذه إلى بلازميدات أو مراحل واستنساخها.

باستخدام مرنا

وهي أفضل طريقة تتم على النحو التالي:

  1. عزل mRNA من بعض الخلايا التي ينشط فيها الجين المعني ، على سبيل المثال ، خلايا البنكرياس التي تنتج الأنسولين وسلائف خلايا الدم الحمراء التي تنتج الهيموجلوبين نظرًا لوجود قدر كبير من الرنا المرسال الذي يحمل الرسالة اللازمة لعمل هذه البروتينات.
  2. يتم استخدام mRNA كقالب لعمل خيط تكميلي من الحمض النووي باستخدام & # 8220 إنزيم النسخ العكسي & # 8221.
  3. يتم بناء خيط واحد آخر من الحمض النووي وهو مكمل لخيط DNA المركب باستخدام إنزيم DNA-polymerase ، لذلك ، يمكننا الحصول على DNA مزدوج الشريطة يمكن استنساخه بعد ذلك.

يتم إنتاج إنزيم النسخ العكسي بواسطة فيروسات تحتوي على جينومات RNA لأنها تستخدمه لتحويل جينومات RNA الخاصة بهم إلى DNA يمكن ربطها بجينوم DNA المضيف & # 8217s لضمان تكرارها.

طرق استنساخ تسلسل الحمض النووي (استنساخ جين أو جزء من الحمض النووي بطريقتين):

استنساخ الحمض النووي

استخدام البلازميدات أو العاثيات
  1. اعزل الجين أو قطعة من الحمض النووي ذات الأهمية وعلاجها بإنزيم نوكلياز مقيد يؤدي إلى قطعها ، وتشكيل نهايات لزجة.
  2. يتم عزل البلازميدات من الخلايا البكتيرية ومعالجتها بنفس إنزيم نوكلياز المقيد للتعرف على نفس المواقع وقطعها ، تاركًا نفس الأطراف اللزجة.
  3. عندما يتم خلط قطع الحمض النووي والبلازميدات ، فإن بعض البلازميدات والنهايات اللاصقة # 8217 سوف تتزاوج مع تلك الموجودة في الجين المطلوب (الأطراف اللاصقة للحمض النووي) ويمكن ربط الاثنين معًا بواسطة إنزيم DNA-ligase.
  4. تضاف البلازميدات المحضرة إلى مزرعة البكتيريا أو خلايا الخميرة التي تم معالجتها لجعلها أكثر نفاذاً للحمض النووي ، حيث تمتص بعض البلازميدات من قبل الخلايا وأثناء انقسام الخلايا البكتيرية أو الخميرة ، تتكاثر البلازميدات مع الجينوم الخاص بهم.
  5. يمكن تفتيت الخلايا واستعادة البلازميدات عن طريق معالجتها بنفس إنزيم نوكلياز مقيد لإطلاق الجين المستنسخ من البلازميد.
  6. يمكن بعد ذلك فصل الجينات والبلازميدات عن طريق الطرد المركزي التفاضلي للحصول على كمية كافية من شظايا الحمض النووي المتطابقة التي يمكن تحليلها لتحديد تسلسل النيوكليوتيدات أو معالجتها ليتم زرعها في خلية أخرى.
باستخدام آلة PCR

تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR) قادر على تكرار عدة آلاف من نسخ الحمض النووي في بضع دقائق باستخدام إنزيم البوليميراز & # 8220Taq & # 8221 الذي يعمل في درجات حرارة عالية وتستخدم هذه التقنية في الوقت الحاضر.

إعادة تركيب الحمض النووي

إعادة تركيب الحمض النووي هو إدخال جزء من الحمض النووي من كائن حي إلى خلايا كائن حي آخر ، تخيل بعض العلماء وقتًا يمكننا فيه إدخال نسخ من الجينات الطبيعية إلى الإنسان الذي تكون جيناته معيبة ، وبالتالي منع الكثير من المعاناة والقضاء على بحاجة إلى علاج النواقص الوراثية بالأدوية.

التطبيقات العملية للحمض النووي المؤتلف (أهمية الحمض النووي المؤتلف):

في الطب

إنتاج البروتينات المفيدة على نطاق تجاري:

إنتاج الأنسولين البروتيني البشري (هرمون الأنسولين) لعلاج مرضى السكري:

  • يتم إنتاج الأنسولين عن طريق استنساخ الجين الخاص به مع البلازميدات داخل الخلايا البكتيرية ، ثم يصبح أنسولين نامي بالبكتيريا.
  • على الرغم من أن الأنسولين البشري الذي يتم إنتاجه بواسطة تقنية الحمض النووي المؤتلف (في البكتيريا) باهظ الثمن ، إلا أنه من الأفضل لبعض المرضى الذين لا يستطيعون تحمل الفروق الطفيفة بين الأنسولين البشري والذي يتم استخراجه من غدد البنكرياس للخنازير والماشية من خلال عملية طويلة ومكلفة.

إنتاج الإنترفيرون :

  • في الجسم ، تُصنع الإنترفيرون وتُطلق من الخلايا المصابة بالفيروس ، وبالتالي تحمي الخلايا السليمة المجاورة ، بسبب قدرتها على إيقاف تكاثر الفيروسات (خاصة الفيروسات التي تحتوي على جينومات الحمض النووي الريبي مثل تلك التي تسبب الإنفلونزا وشلل الأطفال).
  • خلال سبعينيات القرن الماضي ، تم استخراج الإنترفيرون الطبي بشق الأنفس من الخلايا البشرية ، وبالتالي كان نادرًا ومكلفًا للغاية ، في الثمانينيات ، أدخل باحثو شركة أدوية 15 جينًا من جينات إنترفيرون البشرية إلى الخلايا البكتيرية ، وبالتالي ، أصبحت الإنترفيرون متوفرة نسبيًا وغير مكلفة الآن. متوفرة.
  • كان يعتقد أن الإنترفيرون يمكن أن تعالج بعض أنواع السرطان ، لكن الدراسات الأولية باستخدام الإنترفيرون لعلاج السرطان كانت مخيبة للآمال ، وقد يكون هذا بسبب المشاكل الفنية التي يمكن التغلب عليها لاحقًا.
في الزراعة

من المحتمل أن يتمكن الباحثون الزراعيون قريبًا من:

  1. إدخال الجينات المقاومة لمبيدات الأعشاب والأمراض الهامة داخل نباتات المحصول.
  2. يمكن لعزل الجينات وزرعها (التي تمكن أعضاء البقوليات من إيواء البكتيريا المثبتة للنيتروجين على جذورها) في نباتات المحاصيل الأخرى أن تؤوي هذا النوع من البكتيريا ، إذا كان بإمكاننا زرع الجينات ذات الصلة في نباتات المحاصيل الأخرى وتعيينها مع البكتيريا ، فإنه سيقضي على الحاجة إلى الأسمدة النيتروجينية ، فهذه الأسمدة غالية الثمن لإنتاجها واستخدامها وغالبًا ما تساهم في تلوث المياه في المناطق الزراعية.
في التجارب والأبحاث

تمكن الباحثون من:

  • زرع جين العين الحمراء الياقوتية من سلالة من ذبابة الفاكهة (ذبابة الفاكهة) في الخلايا التي من المقرر أن تصبح أعضاء تناسلية في أجنة سلالة أخرى ، وعندما تكبر الأجنة ، فإنها تنقل الجين المزروع الذي منح نسلها عيون حمراء روبي بدلا من العيون البني.
  • أدخلوا جينًا من هرمون النمو من الفئران أو البشر إلى الفئران التي نمت إلى ضعف حجمها الطبيعي ، كما أنها نقلت هذا الجين إلى نسلها.
مخاطر الحمض النووي المؤتلف

على الرغم من أهمية الحمض النووي المؤتلف في العديد من المجالات ، إلا أن الكثير من الناس قلقون بشأن ما سيحدث ، إذا كان هناك حادث مفاجئ (له العديد من المخاطر) ، نظرًا لأنه من المفترض أن يتم إطلاق سلالة من البكتيريا مع جين من سم خطير في العالم ، يشعر العديد من العمال أن فرصة حدوث ذلك ضئيلة.

على الرغم من أن السلالات البكتيرية المستخدمة في العديد من تجارب الحمض النووي المؤتلف هي Escherichia coli وهي نوع موجود عالميًا في الأمعاء البشرية ، إلا أن السلالات الفعلية المستخدمة في المختبر كانت غير متصلة بالأجسام الحقيقية لآلاف الأجيال ، فقد تطورت في مثل هذه السلالات. طريقة لم يعد بإمكانهم البقاء على قيد الحياة خارج منازل أنابيب الاختبار الخاصة بهم.

الجينات البشرية

في عام 1953 ، أثبت واطسون وكريك أن الجينات عبارة عن حلزون مزدوج من الحمض النووي ، في عام 1980 ظهرت فكرة الجينوم وكان عدد الجينات البشرية التي حددها العلماء حوالي 450 جينًا.

في منتصف الثمانينيات تضاعف عدد الجينات البشرية ثلاث مرات ليصبح 1500 جين ، بعض هذه الجينات كانت سببا في زيادة نسبة الكوليسترول في الدم (أحد أسباب أمراض القلب) وبعضها تسبب مرض السرطان.

اكتشف العلماء أن هناك حوالي & # 822060.000: 80.000 & # 8221 جينًا في جسم الإنسان توجد في 23 زوجًا من الكروموسومات وتعرف المجموعة الكاملة من الجينات بـ & # 8220 الجينوم البشري & # 8221 ، حيث نصف هذه الجينات فقط تم اكتشافها حتى الآن.

الجينوم البشري هو المجموعة الكاملة من الجينات التي توجد في كروموسومات الخلية البشرية ، يتم ترتيب الكروموسومات وفقًا لأحجامها من رقم (1) إلى رقم (23) ، والكروموسوم (X) ليس جزءًا من هذا الترتيب ، لأنه يتبع الكروموسوم لا. (7) في الحجم ، لكنها مرتبة في نهاية الكروموسومات ولا تحتوي على. (23).

أمثلة على الجينات التي تم تحديد موقعها على الكروموسومات في الإنسان:


يقترح علماء الأحياء ترتيب تسلسل الحمض النووي لجميع أشكال الحياة على الأرض

واشنطن العاصمة.-عندما يتعلق الأمر بتسلسل الجينوم ، يحب الحالمون طرح أعداد كبيرة: فهناك البنك الحيوي في المملكة المتحدة ، على سبيل المثال ، الذي يعد بفك رموز جينومات 500000 فرد ، أو جهود أيسلندا لدراسة الجينوم لجميع سكانها من البشر. بالأمس ، في اجتماع هنا نظمته مبادرة سميثسونيان بشأن جينوميات التنوع البيولوجي ومركز BGI للتسلسل ، ومقرها شينزين ، الصين ، رفعت مجموعة صغيرة من الباحثين الرهان أكثر من ذلك ، معلنين عن نيتهم ​​، في النهاية ، في تسلسل "كل أشكال الحياة على الأرض. "

خطتهم ، التي ليس لديها تمويل مخصص لها على وجه التحديد ولكن يمكن أن تكلف ما لا يقل عن عدة مليارات من الدولارات ، أطلق عليها اسم مشروع Earth BioGenome (EBP). يقول هاريس لوين ، عالم الجينوم التطوري في جامعة كاليفورنيا ، ديفيس ، وهو جزء من المجموعة التي توصلت إلى هذه الرؤية قبل عامين ، إن EBP سيتخذ خطوة أولى نحو هدفه الجريء من خلال التركيز على حقيقيات النوى - مجموعة الكائنات الحية التي تشمل جميع النباتات والحيوانات والكائنات وحيدة الخلية مثل الأميبات.

وجدت هذه الإستراتيجية ، والمفهوم العام لـ EBP ، جمهورًا متقبلًا في BioGenomics2017 ، وهو تجمع هذا الأسبوع من دعاة الحفاظ على البيئة ، وعلماء الأحياء التطورية ، والمنظمين ، وعلماء الأحياء الآخرين المهتمين بتطبيق علم الجينوم على عملهم. يقول أوليفر رايدر ، عالم أحياء الحفظ في معهد حديقة حيوان سان دييغو لأبحاث الحفظ في كاليفورنيا: "هذه فكرة عظيمة". "إذا أردنا حقًا أن نفهم كيف تطورت الحياة ، فستكون بيولوجيا الجينوم جزءًا من ذلك."

رسم رايدر وآخرون أوجه تشابه بين EBP ومشروع الجينوم البشري ، والذي بدأ كمقترح طموح ومثير للجدل ، وفي ذلك الوقت ، مستحيل تقنيًا منذ أكثر من 30 عامًا. لم يؤد هذا الجهد السابق في النهاية إلى تسلسل الجينوم البشري الأول فحسب ، بل أدى أيضًا إلى تقنيات جديدة تمامًا للحمض النووي والتي هي في مركز العديد من الحدود الطبية وأساس صناعة بقيمة 20 مليار دولار. يقول لوين: "لقد تعلم الناس من تجربة الجينوم البشري أن [التسلسل] هو تقدم هائل في علم الأحياء".

لا تزال العديد من التفاصيل حول EBP قيد الإعداد. ولكن كما هو مقترح حاليًا ، ستكون الخطوة الأولى هي التسلسل بتفصيل كبير للحمض النووي لعضو من كل عائلة حقيقية النواة (حوالي 9000 في المجموع) لإنشاء جينومات مرجعية على قدم المساواة أو أفضل من الجينوم البشري المرجعي. سيأتي بعد ذلك التسلسل بدرجة أقل لنوع من كل من 150.000 إلى 200000 جنس. أخيرًا ، سيحصل المشاركون في EBP على جينومات تقريبية لـ 1.5 مليون نوع حقيقي النواة معروف متبقي. يمكن تحسين هذه الجينومات ذات الدقة المنخفضة حسب الحاجة من خلال مقارنتها بالمراجع العائلية أو عن طريق إجراء المزيد من التسلسل ، كما يقول جين روبنسون ، أحد منظمي EBP ، وهو باحث في علم الجينوم السلوكي ومدير معهد Carl R. Woese لبيولوجيا الجينوم في جامعة إلينوي في أوربانا.

في هذا التمثيل لشجرة الحياة ، يوجد عدد قليل جدًا من الجينومات المكتملة (خطوط حمراء في الحافة الداخلية) بين حقيقيات النوى المسماة (خضراء) ، ولكن يوجد عدد أكبر بكثير بين البكتيريا (الأزرق) والعتائق (الأرجواني). من بين ملايين الأنواع حقيقية النواة ، هناك عدد قليل نسبيًا من تسلسلات الجينوم ذات الدقة المنخفضة (الأزرق ، الفاتح والرمادي الداكن).

من المحتمل أن يكلف جهد حقيقيات النوى بالكامل نفس تكلفة تسلسل الجينوم البشري الأول ، حسب تقدير لوين وروبنسون والمنظم المشارك لـ EBP ، جون كريس ، عالم الأحياء التطوري في متحف سميثسونيان الوطني للتاريخ الطبيعي هنا. استغرق الأمر حوالي 2.7 مليار دولار لقراءة وطلب 3 مليارات قاعدة تتكون منها الجينوم البشري ، حوالي 4.8 مليار دولار بدولارات اليوم. مع قدر مماثل من الدعم ، قد يتم عمل حقيقيات النوى لـ EBP في غضون عقد ، كما يقترح المنظمون.

ينشأ مثل هذا التفاؤل من تكاليف تسلسل الحمض النووي المتناقصة باستمرار - يقول مقدم الاجتماع من شركة Complete Genomics ، ومقرها في ماونتن فيو ، كاليفورنيا ، إن شركته تخطط لتكون قادرة تقريبًا على تسلسل جينومات حقيقية النواة بالكامل مقابل حوالي 100 دولار في غضون عام - والتحسينات في تكنولوجيا التسلسل التي تجعل الجينومات عالية الجودة ممكنة وبأسعار معقولة. يقول لوين: "لقد أصبح واضحًا لي أنه في مرحلة معينة ، سيكون من الممكن ترتيب كل أشكال الحياة على الأرض".

على الرغم من أن البعض قد يجد صعوبة في تبرير سعر المليارات من الدولارات للباحثين الذين لا يدرسون البشر ، أو أساسيات المادة ، أو ألغاز الكون ، فإن EBP لها السبق ، وذلك بفضل عمل العديد من المجتمعات البحثية التي تسعى لتحقيق طموحها الخاص. مشاريع التسلسل. يتضمن ذلك مشروع جينوم 10K ، الذي يسعى إلى تسلسل 10000 جينوم فقاري ، واحد من كل جنس i5K ، في محاولة لفك تشفير 5000 مفصلي و B10K ، الذي يتوقع توليد جينومات لجميع أنواع الطيور البالغ عددها 10500 نوع. سيساعد برنامج EBP في تنسيق هذه الجهود وتجميعها وربما تمويلها. يقول لوين: "مفهوم [EBP] هو مجتمع من المجتمعات".

هناك أيضًا التزامات التسلسل من عمالقة في مجال علم الجينوم ، مثل BGI في الصين ، ومعهد Wellcome Trust Sanger في المملكة المتحدة. ولكن في اجتماع التخطيط هذا الأسبوع ، أصبح من الواضح أن هناك تحديات كبيرة تنتظر EBP ، حتى بعد التمويل. على الرغم من أن باحثين من البرازيل والصين والمملكة المتحدة قالوا إن دولهم حريصة على المشاركة بطريقة ما ، أكد 20 شخصًا الحاضرين على الحاجة إلى أن يكون الجهد دوليًا ، مع البلدان النامية ، ولا سيما تلك ذات التنوع البيولوجي العالي ، مما يساعد على تشكيل الشكل النهائي للمشروع. واقترحوا أن البرنامج يمكن أن يساعد في تطوير التسلسل والخبراء والقدرات التكنولوجية الأخرى في تلك المناطق. يقول توماس جيلبرت ، عالم الأحياء التطوري في متحف التاريخ الطبيعي ، إن الشبكة العالمية للتنوع البيولوجي للجينوم ، التي تقوم بتجميع قوائم وصور العينات في المتاحف والمستودعات الحيوية الأخرى حول العالم ، يمكن أن توفر الكثير من الحمض النووي المطلوب ، ولكن حتى المشاركة الأوسع مهمة. الدنمارك في كوبنهاغن.

شددت مجموعة التخطيط أيضًا على الحاجة إلى تطوير معايير لضمان تسلسل الجينوم عالي الجودة والحفاظ على المعلومات المرتبطة لكل كائن حي متسلسل ، مثل مكان جمعه وشكله. لاحظ العديد من الأشخاص أن الحصول على عينات من الحمض النووي من البرية قد يكون التحدي الأكبر في النهاية ، والتكلفة الأكبر. لا تُسفر جميع عينات المتحف عن الحمض النووي المحفوظ جيدًا بما يكفي لجينومات عالية الجودة. حتى العينات النباتية والحيوانية التي تم جمعها وتجميدها مؤخرًا لا يتم التعامل معها دائمًا بشكل صحيح للحفاظ على حمضها النووي ، كما يقول Guojie Zhang ، عالم الأحياء التطوري في BGI وجامعة كوبنهاغن. كما أن الافتقار إلى المعايير يمكن أن يقوض المنفعة النهائية للمشروع ، كما يشير إريك جارفيس ، عالم الأحياء العصبية في جامعة روكفلر في مدينة نيويورك: "يمكننا إنفاق الأموال على جهد لجميع الأنواع على هذا الكوكب ، ولكن يمكننا توليد الكثير من الهراء . "

لكن لوين متفائل بأن ذلك لن يحدث. بعد أن أوجز EBP في الحديث الختامي في BioGenomics2017 ، كان محاطًا بالباحثين المتحمسين لمعرفة ما يمكنهم فعله للمساعدة. يقول خوسيه لوبيز ، عالم الأحياء من جامعة نوفا الجنوبية الشرقية في فورت لودرديل بولاية فلوريدا ، والذي أقامت "قبيلته" مشروع "GIGA" لتسلسل 7000 من اللافقاريات البحرية: "من الجيد محاولة الجمع بين القبائل". "إنه مسعى كبير. نحن بحاجة إلى الكثير من الخبرة والكثير من الأشخاص الذين يمكنهم المساهمة ".


استهداف حمضك النووي باستخدام CRE /سمك مدخن النظام

لقد مرت 15 عامًا حتى الآن علىسمك مدخن تم استخدام النظام كطريقة للتحكم في التعبير الجيني بشكل مصطنع. إذا لم يلتقطها الرادار الخاص بك & # 8217t حتى الآن ، فستفقد طريقة ذكية لتحريك قطع من الحمض النووي في الخلية. على مر السنين ، سمح هذا النظام للباحثين بإنشاء مجموعة متنوعة من الحيوانات والنباتات المعدلة وراثيًا مع تنظيم خارجي للجين الذي يختارونه [1]. وقد ساهم هذا في فهمنا لكيفية عمل الجينات والبروتينات الفردية.

يبدأ النظام بـ كري جين ، باختصار جyclization إعادةالمركب ، الذي يشفر إعادة تركيب الحمض النووي الخاص بالموقع المسمى منطقيًا كري [1،2]. إن إعادة تركيب الحمض النووي الخاص بالموقع يعني أن بروتين Cre يمكنه إعادة تجميع الحمض النووي عندما يحدد مواقع معينة في جزيء DNA (انظر الشكل 1). تُعرف هذه المواقع باسم loxP (موضع X-over P1) ، وهي عبارة عن 34 زوجًا قاعديًا طويلًا ومغناطيسًا لـ Cre لإعادة تجميع الحمض النووي المحيط بها [2].


الشكل 1. نموذج لوظيفة Cre. ال loxP يتم تمثيل المواقع التي تم التعرف عليها بواسطة Cre بأسهم سميكة ويظهر تسلسل الحمض النووي الخاص بهم في الأسفل.

عندما الخلايا التي لديها loxP تعبر المواقع في جينومها أيضًا عن Cre ، ينطلق البروتين في العمل ، مما يحفز حدث إعادة التركيب المتبادل بين loxP المواقع (انظر الشكل 1). ماذا يعني هذا؟ حسنًا ... يتم قطع الحمض النووي المزدوج الذي تقطعت به السبل في كليهما loxP المواقع بواسطة بروتين Cre ثم يتم ربطها (لصقها) معًا مرة أخرى. نتيجة لذلك ، فإن الحمض النووي الموجود بين loxP يتم استئصال المواقع وبالتالي تدهورها. إنها عملية سريعة وفعالة.

لماذا كري /loxP استئصال الحمض النووي مفيد جدًا

ال loxP يأتي التسلسل في الأصل من العاثية P1 ، وهو فيروس بكتيري يحتوي ، بشكل معقول جدًا ، على DNA غير موجود في الحيوانات أو النباتات 1. منذ loxP يبلغ طول التسلسلات أيضًا 34 زوجًا أساسيًا ، ولا توجد فرصة تقريبًا لأن تجدهم عشوائيًا في الجينوم. وبالتالي، loxP sequences can be artificially inserted into animals or plants and used for the precise excision of DNA, without worrying about cutting other parts of an organism’s genome.

Regulating a Gene Using the Cre/loxP نظام

For a gene to produce a protein it requires a ‘promoter.’ This is a section of DNA in front of the gene that functions to recruit the cellular machinery that will initiate the multi-step process of protein production (called gene expression). How the promoter functions to do this can vary, from always recruiting cellular machinery and thus always being ‘on’, to only doing this in specific tissues or cell types, or being inducible and thus only functioning in the presence of a specific factor or condition. Each type will dictate the amount of protein a gene can produce and thus ultimately control aspects of its function. For this reason, a promoter is considered a ‘regulator’ of gene function.

An artificial type of this regulation can be achieved with the Cre/lox system [1,3-4]. To do this you need to create a transgenic organism with an always ‘on’, or ubiquitous, promoter that is attached to and ready to regulate the gene you would like to control. The trick is: in between the promoter and the gene, a ‘stop’ sequence surrounded with loxP sites is inserted (see Figure 2). The stop sequence is a short sequence with several transcriptional stop codons (terminators) that will prevent the gene from producing a protein.


Figure 2. Cre/سمك مدخن Regulation of a Protein Expression. The gene lacZ has LoxP sequences containing a stop signal that prevent the gene from being expressed. When exposed to the Cre protein the LoxP and stop signal are excised and the gene is expressed. Conditions in which the cre is present thus regulated the expression of the lacZ gene.

Take the example in Figure 2, where you are trying to control the gene lacZ. Transgenic organisms with a ‘stop’ sequence between the promoter and gene cannot express the LacZ protein. When Cre is present in the cells of this organism, it catalyzes recombination between the loxP sites, thereby deleting the ‘stop’ sequence. With the stop sequence deleted the organism would express LacZ, or whichever other gene that was being studied in its place. The conditions in which the Cre is present thus regulated the expression of the gene.

The Cre/lox System in Action

An example of transgenic mice provides an example of how the Cre/سمك مدخن system can be used. In this case we would like to produce a mouse that no longer has a target gene in only one cell type. The Cre/سمك مدخن system provides a method to do this [4] (see Figure 3):

1. Transgenic mice containing a gene surrounded by loxP sites are mated with transgenic mice that have the cre gene expressing only in one cell type.

2. The resulting mice with both the cre gene and the loxP-flanked gene.

3. In tissues with no cre gene the target gene with be present and function normally.

4. In a cell where Cre is expressed, the target gene of interest will be deleted.


Figure 3. Cre/lox Mouse Breeding. Mice with the Cre protein expressing in a specific cell type are bred with mice that contain a target gene surrounded by loxP sites. When the mice are bred, the cells carrying Cre will cause those cells to lose the target gene.

Therefore, if the cre gene is bound to a promoter that only allows Cre production in neuronal cells, the target gene will be deleted only in those cells. This method allows researchers to isolate the effects of genes in specific tissues, thereby providing very specific analysis of gene function. Since the Cre/سمك مدخن system has been used extensively over the last fifteen years, there are now numerous animal, plant and bacterial stocks that already contain the cre gene driven by ubiquitous or tissue-specific promoters. These established lines provide a quick method for breeding experiments like those described above.

Advantages and Disadvantages

The Cre/سمك مدخن system has the advantage of working in almost any type of cell. This versatility has led to its application in many types of experiments, such as, labelling neuronal cells in the brain, differentiating them from surrounding glial cells and looking at the properties of promoters [5]. A more powerful approach to controlling gene expression has also been developed by combining the Cre/سمك مدخن and the tetracycline-regulated transcriptional systems [6]. In this combination system expression of Cre occurs only when the drug tetracycline is administered, allowing researchers to start and stop expression of the gene at any time. The two primary disadvantages of the Cre/سمك مدخن system are that not all tissue specific promoters are perfectly specific [4]. Basal levels of expression in other cell types can sometimes cause unintended gene expression. In addition, the establishment of transgenic systems with inserted genes requires a significant amount of time and money.

The Cre/سمك مدخن system is an invaluable tool for molecular biology. By establishing tissue specific expression, it allows the isolation of individual genes and their functions. Controlling genes through the Cre/سمك مدخن system is comparable to controlling a toy car. You can select the area where the gene will be expressed (direction) and control the level (speed) at which the gene will be expressed.

1. Latchman DS. (2002). Gene Regulation: A Eukaryotic Perspective. Cheltenham: Nelson Thornes. 323p.
2. Perkins AS. (2002). Functional Genomics in the Mouse. Functional & Integrative Genomics 2(3): 81-91.
3. Nagy A, Mar L. (2001). Creation and use of a Cre recombinase transgenic database. Methods in Molecular Biology 158: 95-106.

(Art by Jane Wang – note that high res versions of image files available here)


أهمية

DNA is central to biotechnology and medicine by virtue of the fact that it not only provides the basic blueprint for all life, it is a fundamental determinant of how the body functions and the disease process. Understanding the structure and function of DNA has helped revolutionise the investigation of disease pathways, assess an individual’s genetic susceptibility to specific diseases, diagnose genetic disorders, and formulate new drugs. It is also critical to the identification of pathogens.

Aside from its medical uses, the fact that DNA is unique to each individual makes it a vital forensic tool identifying criminals, the remains of a missing person, and determining the biological parent of a child. Within agriculture DNA is also used to help improve animal livestock and plants.


Does the title of the movie Gattaca refer to a DNA sequence?

Dear Straight Dope:

The movie title Gatacca, though I'm not 100% sure on the spelling, is made up of three DNA nucleic acids … the G, T, and A ones, obviously. I've heard this particular string actually represents something in some species or other, but this seems a little convenient to me for movie making. What's the scoop?

Deren, Cambridge MA

Son of Dex, a biochemist replies:

If you heard this from the same person who suggested that “Gattaca” uses only three letters, then it’s your own damned fault for believing it. But never mind. Does the DNA sequence GATTACA actually represent anything in biology?

First a word about the movie. Released in 1997, Gattaca (the one movie poster I’ve seen gives the title in all caps, for what that’s worth) is set in a vaguely dystopian future, in which DNA information determines everyone’s fate and genetic engineering is used to breed the elite of society. “Gattaca” is the name of an aeronautics company that launches space missions the company itself has nothing to do with genetics. Given the setting, however, it’s easy to believe the name was chosen because of its relationship to DNA.

OK now. The genetic code is written using four “letters,” G, A, T, and C, each of which represents a molecule known as a nucleotide. The letters stand for the names of the four nucleic acids guanine, adenine, thymine, and cytosine. (Yes, U can replace T in RNA, but we’re just going to focus on DNA for this discussion.)

Does this sequence actually occur in any real species? Yes, frequently. Think about it. There are seven letters in GATTACA. With four possibilities for each letter, the odds of a seven letter sequence being GATTACA are 1 in 16,384 (4 (superscript: 7)). The human genome contains about 3 billion nucleic acids, which means that the sequence GATTACA probably occurs in the human genome about 180,000 times.

A friend of mine at a rival pharmaceutical company ran the sequence GATTACA through a search program that peruses gene sequence databases. She limited the search to the first 30 genes containing the sequence. The machine not only delivered these 30, which included 23 human genes, 3 fruit fly genes, and 1 بكتريا قولونية gene, it also mentioned there were approximately 92,000 appearances of the sequence it didn’t report because she only asked for 30.

My father, SDStaff Dex, would no doubt sit back on his haunches, content here. But, in my never-ending efforts to emerge from the old man’s shadow, I feel it my duty to push further: what does this sequence actually mean?

There are basically three functions for a DNA sequence. It can encode a protein, which means that it’s part of a gene. It can be meaningless space filler, in which case it’s called “junk DNA.” Or it can serve as a regulatory sequence, which means that it tells the molecular machinery where to find and when to follow the instructions contained in a gene.

If GATTACA is found in a gene, then its meaning should be easy to figure out. It takes three nucleotides to encode for one amino acid, the fundamental building block of a protein. (Following our metaphor, three “letters” encode a “word” — an amino acid — and multiple “words” are required to create a “sentence,” that is, a protein.) There are seven letters in GATTACA. If we try to “read” it by dividing in to groups of three, we end up with an extra letter. This leads me to believe the name wasn’t chosen because of the protein that it encodes. And anyway, at most it codes for two amino acids, which isn’t particularly meaningful. Most proteins have more than 100 amino acids.

For the record, you can read GATTACA in three ways, depending on where you start. It can be read GAT TAC A, in which case it codes for the amino acids aspartic acid and tyrosine, with an “A” left over. It can also be read G ATT ACA, in which case it starts with an excess G, followed by an isoleucine, and a threonine. Or, for the truly daring, it can be read GA TTA CA, which codes for a leucine in the middle, an extra GA at the front and an extra CA at the end. XGA, where X is any nucleic acid, can stand for arginine, glycine, or a “stop” message, which tells the molecular machinery to stop reading. CAX can stand for glutamine or histadine. Remember, you asked.

That chucks out our first possibility. The second is that GATTACA appears in junk DNA (which statistics alone suggest it surely must). If that’s the case, then it’s meaningless by definition. (There are a number of scientists who think that so called “junk DNA” may actually contain extremely important, highly detailed structural information that is vital to the proper functioning of the body. However, that just gets complicated, so we’ll skip it and assume that junk is junk.)

So what about the last possibility — could the sequence be regulatory? That’s harder to answer. There are lots of regulatory sequences, and they are probably not all even known at this point. I couldn’t find it in any of my textbooks, but then, they don’t generally list DNA sequences in the index. I asked a Ph.D. molecular biologist with whom I work. He didn’t recognize GATTACA as a regulatory sequence, so if that’s what it is, it’s not well known.

Having been failed by both books and co-worker, I naturally turned to the Internet, searching for the sequence GATTACA on the National Center for Biotechnology Information Homepage (www.ncbi.nlm.nih.gov/). I pulled up a reference for the sequence of cytochrome oxidase I of the species Lasioglossum gattaca — that is, a mitochondrial protein in some species of bee. I gotta say that if this is what the film makers were referring to, I sure don’t get the relevance.

That was as far as I could take it. The sequence exists in nature, but if it has any scientific significance it has thus far eluded me.

I got some additional insight from another of my co-workers, who earned her master’s degree decoding DNA sequences. Apparently, she and her entire lab group went to see the film when it opened, and spent some time discussing the meaning of the title. After a great deal of scientific investigation of the same type for which the Straight Dope Science Advisory Board is renowned (which is to say it involved a fair amount of beer), they concluded there really is no other catchy way to put those particular letters together.

They opted not to publish this astonishing result. Meaning that if I publish this first, I’ll get the credit for their work. Ain’t science great?

I happen to know the people who named the sweat bee Lasioglossum gattaca, and that, at least, was named for its sequence. I also saw the movie, and it’s impossible to tell whether the scriptwriters intended it that way, but given the importance of gene sequencing to the plot, I’ll bet they did it on purpose.

Send questions to Cecil via [email protected]

STAFF REPORTS ARE WRITTEN BY THE STRAIGHT DOPE SCIENCE ADVISORY BOARD, CECIL'S ONLINE AUXILIARY. THOUGH THE SDSAB DOES ITS BEST, THESE COLUMNS ARE EDITED BY ED ZOTTI, NOT CECIL, SO ACCURACYWISE YOU'D BETTER KEEP YOUR FINGERS CROSSED.


What does DNA look like?

A DNA molecule is a double helix, a structure that looks much like a ladder twisted into a spiral. The sides of the ladder are made of alternating sugar and phosphate molecules, the sugar of one nucleotide linked to the phosphate of the next. DNA is often said to have a sugar and phosphate "backbone."

Each rung of the ladder is made of two nitrogenous bases linked together in the middle. The length of a DNA molecule is often measured in "base pairs," or bp—that is, the number of rungs in the ladder. Sometimes, this unit of measurement is shortened simply to "bases."

The structure of DNA was worked out in 1953 by James D. Watson and Francis Crick, who worked together in the Cavendish laboratory in Cambridge, England. By the time they began their work in the early 1950s, it was clear that DNA is the hereditary material, and scientists were racing to find out more about the long-ignored molecule, picking apart the implications of each new detail. Everyone knew they couldn't really understand how DNA works until they understood how its nucleotide building blocks are put together.

When Watson and Crick joined the race, they were supposed to be investigating the structure of proteins. But they were both convinced that DNA was a more important molecule, and they shared a passionate interest in finding out its structure. Like kids hiding comic books inside a copy of Moby Dick, they snuck away from their protein work to think about DNA whenever they could.

While many other discoveries about DNA had emerged from laboratory experiments, Watson and Crick relied mainly on abstract thinking. They synthesized all the information that had been gathered about DNA, throwing out what was contradictory and trying to imagine a structure that would be consistent with as many pieces of known information as possible.

Watson and Crick also liked to play with toys. Specifically, they played with ball-and-stick molecular models to gain an understanding of how nucleotides might fit together in three dimensions. They put models together and took them apart, drew molecular diagrams on paper and scratched them out. Eventually, when they hit on the idea of the double helix, everything else they knew about DNA seemed to fall into place.

For example, they realized that if sugar and phosphate molecules formed the sides of the ladder, then any sequence of bases could form the rungs of the ladder, and genetic information could be encoded in the order of the bases. They also realized that the ladder would only fit together if the rungs were formed by specific pairs of bases. Specifically, A must always pair with T, and C with G. Any other combination and the sides of the ladder would be too far apart or too close together. This helped explain why, although the amount of each base can vary from species to species, the amounts of A and T are always equal, as are the amounts of C and G.

In other words, the order of bases on one DNA strand, or side of the ladder, determines the bases on the other side of the ladder. Thus, DNA sequences are often written as if DNA were only single-stranded: AGTCTGGAT . Scientists need sequence only one DNA strand in order to know the sequence of both strands.